Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34794427A=CA1162036935GJA4,SMIM12c.214A= (p.Ile72=)
c.207+61344T= (n.207+61344T=)
n.1001+3944T=
n.1023+3944T=
1g.34794427A>CCA339322193GJA4,SMIM12c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.207+61344T>G (n.207+61344T>G)
n.1001+3944T>G
n.1023+3944T>G
1g.34794427A>GCA339322212GJA4,SMIM12c.214A>G (p.Ile72Val)
c.207+61344T>C (n.207+61344T>C)
n.1001+3944T>C
n.1023+3944T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794427A>TCA339322219GJA4,SMIM12c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.207+61344T>A (n.207+61344T>A)
n.1001+3944T>A
n.1023+3944T>A
1g.34794428T>ACA339322228GJA4,SMIM12c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.207+61343A>T (n.207+61343A>T)
n.1001+3943A>T
n.1023+3943A>T
1g.34794428T>CCA339322236GJA4,SMIM12c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.207+61343A>G (n.207+61343A>G)
n.1001+3943A>G
n.1023+3943A>G
 dbSNP
1g.34794428T>GCA339322241GJA4,SMIM12c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.207+61343A>C (n.207+61343A>C)
n.1001+3943A>C
n.1023+3943A>C
1g.34794429C>ACA417249183GJA4,SMIM12c.216C>A (p.Ile72=)
c.207+61342G>T (n.207+61342G>T)
n.1001+3942G>T
n.1023+3942G>T
1g.34794429C=CA1162036936GJA4,SMIM12c.216C= (p.Ile72=)
c.207+61342G= (n.207+61342G=)
n.1001+3942G=
n.1023+3942G=
1g.34794429C>GCA339322248GJA4,SMIM12c.216C>G (p.Ile72Met)
c.207+61342G>C (n.207+61342G>C)
n.1001+3942G>C
n.1023+3942G>C
1g.34794429C>TCA417249184GJA4,SMIM12c.216C>T (p.Ile72=)
c.207+61342G>A (n.207+61342G>A)
n.1001+3942G>A
n.1023+3942G>A
 dbSNP
1g.34794430T>ACA339322251GJA4,SMIM12c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.207+61341A>T (n.207+61341A>T)
n.1001+3941A>T
n.1023+3941A>T
1g.34794430T>CCA339322255GJA4,SMIM12c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.207+61341A>G (n.207+61341A>G)
n.1001+3941A>G
n.1023+3941A>G
1g.34794430T>GCA339322259GJA4,SMIM12c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.207+61341A>C (n.207+61341A>C)
n.1001+3941A>C
n.1023+3941A>C
1g.34794431C>ACA339322264GJA4,SMIM12c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.207+61340G>T (n.207+61340G>T)
n.1001+3940G>T
n.1023+3940G>T
1g.34794431C>GCA339322272GJA4,SMIM12c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.207+61340G>C (n.207+61340G>C)
n.1001+3940G>C
n.1023+3940G>C
1g.34794431C>TCA339322281GJA4,SMIM12c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.207+61340G>A (n.207+61340G>A)
n.1001+3940G>A
n.1023+3940G>A
1g.34794432C>ACA417249188GJA4,SMIM12c.219C>A (p.Ser73=)
c.207+61339G>T (n.207+61339G>T)
n.1001+3939G>T
n.1023+3939G>T
1g.34794432C=CA1143473452GJA4,SMIM12c.219C= (p.Ser73=)
c.207+61339G= (n.207+61339G=)
n.1001+3939G=
n.1023+3939G=
1g.34794432C>GCA417249189GJA4,SMIM12c.219C>G (p.Ser73=)
c.207+61339G>C (n.207+61339G>C)
n.1001+3939G>C
n.1023+3939G>C
1g.34794432C>TCA755008GJA4,SMIM12c.219C>T (p.Ser73=)
c.207+61339G>A (n.207+61339G>A)
n.1001+3939G>A
n.1023+3939G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794433C>ACA339322295GJA4,SMIM12c.220C>A (p.His74Asn)
c.207+61338G>T (n.207+61338G>T)
n.1001+3938G>T
n.1023+3938G>T
1g.34794433C>GCA339322291GJA4,SMIM12c.220C>G (p.His74Asp)
c.207+61338G>C (n.207+61338G>C)
n.1001+3938G>C
n.1023+3938G>C
1g.34794433C>TCA339322301GJA4,SMIM12c.220C>T (p.His74Tyr)
c.207+61338G>A (n.207+61338G>A)
n.1001+3938G>A
n.1023+3938G>A
1g.34794435_34794436insCCAAACCAAACACACCCAACACCA2743144319GJA4,SMIM12c.222_223insCCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Ile75ProfsTer?)
c.207+61338_207+61339insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG (n.207+61338_207+61339insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG)
n.1001+3938_1001+3939insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG
n.1023+3938_1023+3939insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG
1g.34794434A>CCA339322304GJA4,SMIM12c.221A>C (p.His74Pro)
c.207+61337T>G (n.207+61337T>G)
n.1001+3937T>G
n.1023+3937T>G
1g.34794434A>GCA339322320GJA4,SMIM12c.221A>G (p.His74Arg)
c.207+61337T>C (n.207+61337T>C)
n.1001+3937T>C
n.1023+3937T>C
1g.34794434A>TCA339322312GJA4,SMIM12c.221A>T (p.His74Leu)
c.207+61337T>A (n.207+61337T>A)
n.1001+3937T>A
n.1023+3937T>A
1g.34794435C>ACA339322328GJA4,SMIM12c.222C>A (p.His74Gln)
c.207+61336G>T (n.207+61336G>T)
n.1001+3936G>T
n.1023+3936G>T
1g.34794435C>GCA339322333GJA4,SMIM12c.222C>G (p.His74Gln)
c.207+61336G>C (n.207+61336G>C)
n.1001+3936G>C
n.1023+3936G>C
1g.34794435C>TCA417249191GJA4,SMIM12c.222C>T (p.His74=)
c.207+61336G>A (n.207+61336G>A)
n.1001+3936G>A
n.1023+3936G>A
 gnomAD v4
1g.34794436A>CCA339322337GJA4,SMIM12c.223A>C (p.Ile75Leu)
c.207+61335T>G (n.207+61335T>G)
n.1001+3935T>G
n.1023+3935T>G
1g.34794436A>GCA339322345GJA4,SMIM12c.223A>G (p.Ile75Val)
c.207+61335T>C (n.207+61335T>C)
n.1001+3935T>C
n.1023+3935T>C
1g.34794436A>TCA339322346GJA4,SMIM12c.223A>T (p.Ile75Phe)
c.207+61335T>A (n.207+61335T>A)
n.1001+3935T>A
n.1023+3935T>A
1g.34794437T>ACA339322349GJA4,SMIM12c.224T>A (p.Ile75Asn)
c.207+61334A>T (n.207+61334A>T)
n.1001+3934A>T
n.1023+3934A>T
 gnomAD v4
1g.34794437T>CCA339322350GJA4,SMIM12c.224T>C (p.Ile75Thr)
c.207+61334A>G (n.207+61334A>G)
n.1001+3934A>G
n.1023+3934A>G
1g.34794437T>GCA339322352GJA4,SMIM12c.224T>G (p.Ile75Ser)
c.207+61334A>C (n.207+61334A>C)
n.1001+3934A>C
n.1023+3934A>C
1g.34794438C>ACA417249193GJA4,SMIM12c.225C>A (p.Ile75=)
c.207+61333G>T (n.207+61333G>T)
n.1001+3933G>T
n.1023+3933G>T
1g.34794438C=CA1162036937GJA4,SMIM12c.225C= (p.Ile75=)
c.207+61333G= (n.207+61333G=)
n.1001+3933G=
n.1023+3933G=
1g.34794438C>GCA339322354GJA4,SMIM12c.225C>G (p.Ile75Met)
c.207+61333G>C (n.207+61333G>C)
n.1001+3933G>C
n.1023+3933G>C
1g.34794438C>TCA755009GJA4,SMIM12c.225C>T (p.Ile75=)
c.207+61333G>A (n.207+61333G>A)
n.1001+3933G>A
n.1023+3933G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794439C>ACA339322377GJA4,SMIM12c.226C>A (p.Arg76Ser)
c.207+61332G>T (n.207+61332G>T)
n.1001+3932G>T
n.1023+3932G>T
1g.34794439C>GCA339322373GJA4,SMIM12c.226C>G (p.Arg76Gly)
c.207+61332G>C (n.207+61332G>C)
n.1001+3932G>C
n.1023+3932G>C
1g.34794439C>TCA339322366GJA4,SMIM12c.226C>T (p.Arg76Cys)
c.207+61332G>A (n.207+61332G>A)
n.1001+3932G>A
n.1023+3932G>A
 gnomAD v4
1g.34794440G>ACA755010GJA4,SMIM12c.227G>A (p.Arg76His)
c.207+61331C>T (n.207+61331C>T)
n.1001+3931C>T
n.1023+3931C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794440G>CCA339322383GJA4,SMIM12c.227G>C (p.Arg76Pro)
c.207+61331C>G (n.207+61331C>G)
n.1001+3931C>G
n.1023+3931C>G
1g.34794440G=CA1148252098GJA4,SMIM12c.227G= (p.Arg76=)
c.207+61331C= (n.207+61331C=)
n.1001+3931C=
n.1023+3931C=
1g.34794440G>TCA339322386GJA4,SMIM12c.227G>T (p.Arg76Leu)
c.207+61331C>A (n.207+61331C>A)
n.1001+3931C>A
n.1023+3931C>A
1g.34794441C>ACA417249194GJA4,SMIM12c.228C>A (p.Arg76=)
c.207+61330G>T (n.207+61330G>T)
n.1001+3930G>T
n.1023+3930G>T
1g.34794441C>GCA417249195GJA4,SMIM12c.228C>G (p.Arg76=)
c.207+61330G>C (n.207+61330G>C)
n.1001+3930G>C
n.1023+3930G>C
1g.34794441C>TCA417249196GJA4,SMIM12c.228C>T (p.Arg76=)
c.207+61330G>A (n.207+61330G>A)
n.1001+3930G>A
n.1023+3930G>A
1g.34794442T>ACA339322393GJA4,SMIM12c.229T>A (p.Tyr77Asn)
c.207+61329A>T (n.207+61329A>T)
n.1001+3929A>T
n.1023+3929A>T
1g.34794442T>CCA339322396GJA4,SMIM12c.229T>C (p.Tyr77His)
c.207+61329A>G (n.207+61329A>G)
n.1001+3929A>G
n.1023+3929A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794442T>GCA339322401GJA4,SMIM12c.229T>G (p.Tyr77Asp)
c.207+61329A>C (n.207+61329A>C)
n.1001+3929A>C
n.1023+3929A>C
1g.34794442T=CA1162036938GJA4,SMIM12c.229T= (p.Tyr77=)
c.207+61329A= (n.207+61329A=)
n.1001+3929A=
n.1023+3929A=
1g.34794443delCA2574308133GJA4,SMIM12c.230del (p.Tyr77SerfsTer?)
c.207+61328del (n.207+61328del)
n.1001+3928del
n.1023+3928del
1g.34794443A=CA1162036939GJA4,SMIM12c.230A= (p.Tyr77=)
c.207+61328T= (n.207+61328T=)
n.1001+3928T=
n.1023+3928T=
1g.34794443A>CCA339322403GJA4,SMIM12c.230A>C (p.Tyr77Ser)
c.207+61328T>G (n.207+61328T>G)
n.1001+3928T>G
n.1023+3928T>G
1g.34794443A>GCA339322406GJA4,SMIM12c.230A>G (p.Tyr77Cys)
c.207+61328T>C (n.207+61328T>C)
n.1001+3928T>C
n.1023+3928T>C
 dbSNP
1g.34794443A>TCA339322407GJA4,SMIM12c.230A>T (p.Tyr77Phe)
c.207+61328T>A (n.207+61328T>A)
n.1001+3928T>A
n.1023+3928T>A
1g.34794444C>ACA339322410GJA4,SMIM12c.231C>A (p.Tyr77Ter)
c.207+61327G>T (n.207+61327G>T)
n.1001+3927G>T
n.1023+3927G>T
1g.34794444C>GCA339322414GJA4,SMIM12c.231C>G (p.Tyr77Ter)
c.207+61327G>C (n.207+61327G>C)
n.1001+3927G>C
n.1023+3927G>C
1g.34794444C>TCA417249197GJA4,SMIM12c.231C>T (p.Tyr77=)
c.207+61327G>A (n.207+61327G>A)
n.1001+3927G>A
n.1023+3927G>A
1g.34794445T>ACA339322442GJA4,SMIM12c.232T>A (p.Trp78Arg)
c.207+61326A>T (n.207+61326A>T)
n.1001+3926A>T
n.1023+3926A>T
1g.34794445T>CCA339322445GJA4,SMIM12c.232T>C (p.Trp78Arg)
c.207+61326A>G (n.207+61326A>G)
n.1001+3926A>G
n.1023+3926A>G
1g.34794445T>GCA339322432GJA4,SMIM12c.232T>G (p.Trp78Gly)
c.207+61326A>C (n.207+61326A>C)
n.1001+3926A>C
n.1023+3926A>C
1g.34794446G>ACA339322452GJA4,SMIM12c.233G>A (p.Trp78Ter)
c.207+61325C>T (n.207+61325C>T)
n.1001+3925C>T
n.1023+3925C>T
 gnomAD v4
1g.34794446G>CCA339322460GJA4,SMIM12c.233G>C (p.Trp78Ser)
c.207+61325C>G (n.207+61325C>G)
n.1001+3925C>G
n.1023+3925C>G
1g.34794446G>TCA339322464GJA4,SMIM12c.233G>T (p.Trp78Leu)
c.207+61325C>A (n.207+61325C>A)
n.1001+3925C>A
n.1023+3925C>A
1g.34794447G>ACA339322476GJA4,SMIM12c.234G>A (p.Trp78Ter)
c.207+61324C>T (n.207+61324C>T)
n.1001+3924C>T
n.1023+3924C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794447G>CCA339322488GJA4,SMIM12c.234G>C (p.Trp78Cys)
c.207+61324C>G (n.207+61324C>G)
n.1001+3924C>G
n.1023+3924C>G
1g.34794447G=CA1162036940GJA4,SMIM12c.234G= (p.Trp78=)
c.207+61324C= (n.207+61324C=)
n.1001+3924C=
n.1023+3924C=
1g.34794447G>TCA339322494GJA4,SMIM12c.234G>T (p.Trp78Cys)
c.207+61324C>A (n.207+61324C>A)
n.1001+3924C>A
n.1023+3924C>A
 gnomAD v4
1g.34794448G>ACA339322499GJA4,SMIM12c.235G>A (p.Val79Met)
c.207+61323C>T (n.207+61323C>T)
n.1001+3923C>T
n.1023+3923C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.34794448G>CCA339322502GJA4,SMIM12c.235G>C (p.Val79Leu)
c.207+61323C>G (n.207+61323C>G)
n.1001+3923C>G
n.1023+3923C>G
1g.34794448G=CA1162036941GJA4,SMIM12c.235G= (p.Val79=)
c.207+61323C= (n.207+61323C=)
n.1001+3923C=
n.1023+3923C=
1g.34794448G>TCA339322508GJA4,SMIM12c.235G>T (p.Val79Leu)
c.207+61323C>A (n.207+61323C>A)
n.1001+3923C>A
n.1023+3923C>A
1g.34794449T>ACA339322512GJA4,SMIM12c.236T>A (p.Val79Glu)
c.207+61322A>T (n.207+61322A>T)
n.1001+3922A>T
n.1023+3922A>T
1g.34794449T>CCA339322517GJA4,SMIM12c.236T>C (p.Val79Ala)
c.207+61322A>G (n.207+61322A>G)
n.1001+3922A>G
n.1023+3922A>G
1g.34794449T>GCA339322523GJA4,SMIM12c.236T>G (p.Val79Gly)
c.207+61322A>C (n.207+61322A>C)
n.1001+3922A>C
n.1023+3922A>C
1g.34794450G>ACA417249198GJA4,SMIM12c.237G>A (p.Val79=)
c.207+61321C>T (n.207+61321C>T)
n.1001+3921C>T
n.1023+3921C>T
1g.34794450G>CCA417249199GJA4,SMIM12c.237G>C (p.Val79=)
c.207+61321C>G (n.207+61321C>G)
n.1001+3921C>G
n.1023+3921C>G
1g.34794450G=CA1162036942GJA4,SMIM12c.237G= (p.Val79=)
c.207+61321C= (n.207+61321C=)
n.1001+3921C=
n.1023+3921C=
1g.34794450G>TCA417249200GJA4,SMIM12c.237G>T (p.Val79=)
c.207+61321C>A (n.207+61321C>A)
n.1001+3921C>A
n.1023+3921C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794451C>ACA339322526GJA4,SMIM12c.238C>A (p.Leu80Met)
c.207+61320G>T (n.207+61320G>T)
n.1001+3920G>T
n.1023+3920G>T
1g.34794451C=CA1162036943GJA4,SMIM12c.238C= (p.Leu80=)
c.207+61320G= (n.207+61320G=)
n.1001+3920G=
n.1023+3920G=
1g.34794451C>GCA339322525GJA4,SMIM12c.238C>G (p.Leu80Val)
c.207+61320G>C (n.207+61320G>C)
n.1001+3920G>C
n.1023+3920G>C
1g.34794451C>TCA417249201GJA4,SMIM12c.238C>T (p.Leu80=)
c.207+61320G>A (n.207+61320G>A)
n.1001+3920G>A
n.1023+3920G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794452T>ACA339322533GJA4,SMIM12c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.207+61319A>T (n.207+61319A>T)
n.1001+3919A>T
n.1023+3919A>T
1g.34794452T>CCA339322543GJA4,SMIM12c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.207+61319A>G (n.207+61319A>G)
n.1001+3919A>G
n.1023+3919A>G
1g.34794452T>GCA339322547GJA4,SMIM12c.239T>G (p.Leu80Arg)
c.207+61319A>C (n.207+61319A>C)
n.1001+3919A>C
n.1023+3919A>C
1g.34794453G>ACA417249202GJA4,SMIM12c.240G>A (p.Leu80=)
c.207+61318C>T (n.207+61318C>T)
n.1001+3918C>T
n.1023+3918C>T
 gnomAD v4
1g.34794453G>CCA417249203GJA4,SMIM12c.240G>C (p.Leu80=)
c.207+61318C>G (n.207+61318C>G)
n.1001+3918C>G
n.1023+3918C>G
1g.34794453G>TCA417249204GJA4,SMIM12c.240G>T (p.Leu80=)
c.207+61318C>A (n.207+61318C>A)
n.1001+3918C>A
n.1023+3918C>A
1g.34794454C>ACA339322562GJA4,SMIM12c.241C>A (p.Gln81Lys)
c.207+61317G>T (n.207+61317G>T)
n.1001+3917G>T
n.1023+3917G>T
1g.34794454C=CA1162036944GJA4,SMIM12c.241C= (p.Gln81=)
c.207+61317G= (n.207+61317G=)
n.1001+3917G=
n.1023+3917G=
1g.34794454C>GCA339322566GJA4,SMIM12c.241C>G (p.Gln81Glu)
c.207+61317G>C (n.207+61317G>C)
n.1001+3917G>C
n.1023+3917G>C
1g.34794454C>TCA339322570GJA4,SMIM12c.241C>T (p.Gln81Ter)
c.207+61317G>A (n.207+61317G>A)
n.1001+3917G>A
n.1023+3917G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794455A>CCA339322576GJA4,SMIM12c.242A>C (p.Gln81Pro)
c.207+61316T>G (n.207+61316T>G)
n.1001+3916T>G
n.1023+3916T>G
1g.34794455A>GCA339322593GJA4,SMIM12c.242A>G (p.Gln81Arg)
c.207+61316T>C (n.207+61316T>C)
n.1001+3916T>C
n.1023+3916T>C
1g.34794455A>TCA339322598GJA4,SMIM12c.242A>T (p.Gln81Leu)
c.207+61316T>A (n.207+61316T>A)
n.1001+3916T>A
n.1023+3916T>A
1g.34794456G>ACA417249205GJA4,SMIM12c.243G>A (p.Gln81=)
c.207+61315C>T (n.207+61315C>T)
n.1001+3915C>T
n.1023+3915C>T
1g.34794456G>CCA339322601GJA4,SMIM12c.243G>C (p.Gln81His)
c.207+61315C>G (n.207+61315C>G)
n.1001+3915C>G
n.1023+3915C>G
 COSMIC
1g.34794456G>TCA339322610GJA4,SMIM12c.243G>T (p.Gln81His)
c.207+61315C>A (n.207+61315C>A)
n.1001+3915C>A
n.1023+3915C>A
1g.34794457T>ACA339322621GJA4,SMIM12c.244T>A (p.Phe82Ile)
c.207+61314A>T (n.207+61314A>T)
n.1001+3914A>T
n.1023+3914A>T
1g.34794457T>CCA339322629GJA4,SMIM12c.244T>C (p.Phe82Leu)
c.207+61314A>G (n.207+61314A>G)
n.1001+3914A>G
n.1023+3914A>G
1g.34794457T>GCA339322640GJA4,SMIM12c.244T>G (p.Phe82Val)
c.207+61314A>C (n.207+61314A>C)
n.1001+3914A>C
n.1023+3914A>C
1g.34794458T>ACA339322658GJA4,SMIM12c.245T>A (p.Phe82Tyr)
c.207+61313A>T (n.207+61313A>T)
n.1001+3913A>T
n.1023+3913A>T
1g.34794458T>CCA339322668GJA4,SMIM12c.245T>C (p.Phe82Ser)
c.207+61313A>G (n.207+61313A>G)
n.1001+3913A>G
n.1023+3913A>G
1g.34794458T>GCA339322653GJA4,SMIM12c.245T>G (p.Phe82Cys)
c.207+61313A>C (n.207+61313A>C)
n.1001+3913A>C
n.1023+3913A>C
1g.34794459C>ACA339322687GJA4,SMIM12c.246C>A (p.Phe82Leu)
c.207+61312G>T (n.207+61312G>T)
n.1001+3912G>T
n.1023+3912G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794459C=CA1162036945GJA4,SMIM12c.246C= (p.Phe82=)
c.207+61312G= (n.207+61312G=)
n.1001+3912G=
n.1023+3912G=
1g.34794459C>GCA339322675GJA4,SMIM12c.246C>G (p.Phe82Leu)
c.207+61312G>C (n.207+61312G>C)
n.1001+3912G>C
n.1023+3912G>C
1g.34794459C>TCA417249206GJA4,SMIM12c.246C>T (p.Phe82=)
c.207+61312G>A (n.207+61312G>A)
n.1001+3912G>A
n.1023+3912G>A
 dbSNP COSMIC
1g.34794460C>ACA339322694GJA4,SMIM12c.247C>A (p.Leu83Ile)
c.207+61311G>T (n.207+61311G>T)
n.1001+3911G>T
n.1023+3911G>T
1g.34794460C=CA1143086247GJA4,SMIM12c.247C= (p.Leu83=)
c.207+61311G= (n.207+61311G=)
n.1001+3911G=
n.1023+3911G=
1g.34794460C>GCA339322703GJA4,SMIM12c.247C>G (p.Leu83Val)
c.207+61311G>C (n.207+61311G>C)
n.1001+3911G>C
n.1023+3911G>C
 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794460C>TCA755011GJA4,SMIM12c.247C>T (p.Leu83Phe)
c.207+61311G>A (n.207+61311G>A)
n.1001+3911G>A
n.1023+3911G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794461T>ACA339322722GJA4,SMIM12c.248T>A (p.Leu83His)
c.207+61310A>T (n.207+61310A>T)
n.1001+3910A>T
n.1023+3910A>T
1g.34794461T>CCA20579972GJA4,SMIM12c.248T>C (p.Leu83Pro)
c.207+61310A>G (n.207+61310A>G)
n.1001+3910A>G
n.1023+3910A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794461T>GCA339322748GJA4,SMIM12c.248T>G (p.Leu83Arg)
c.207+61310A>C (n.207+61310A>C)
n.1001+3910A>C
n.1023+3910A>C
1g.34794461T=CA1162036946GJA4,SMIM12c.248T= (p.Leu83=)
c.207+61310A= (n.207+61310A=)
n.1001+3910A=
n.1023+3910A=
1g.34794462C>ACA417249207GJA4,SMIM12c.249C>A (p.Leu83=)
c.207+61309G>T (n.207+61309G>T)
n.1001+3909G>T
n.1023+3909G>T
1g.34794462C=CA1162036947GJA4,SMIM12c.249C= (p.Leu83=)
c.207+61309G= (n.207+61309G=)
n.1001+3909G=
n.1023+3909G=
1g.34794462C>GCA417249208GJA4,SMIM12c.249C>G (p.Leu83=)
c.207+61309G>C (n.207+61309G>C)
n.1001+3909G>C
n.1023+3909G>C
1g.34794462C>TCA417249209GJA4,SMIM12c.249C>T (p.Leu83=)
c.207+61309G>A (n.207+61309G>A)
n.1001+3909G>A
n.1023+3909G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794463T>ACA339322764GJA4,SMIM12c.250T>A (p.Phe84Ile)
c.207+61308A>T (n.207+61308A>T)
n.1001+3908A>T
n.1023+3908A>T
1g.34794463T>CCA339322766GJA4,SMIM12c.250T>C (p.Phe84Leu)
c.207+61308A>G (n.207+61308A>G)
n.1001+3908A>G
n.1023+3908A>G
1g.34794463T>GCA339322767GJA4,SMIM12c.250T>G (p.Phe84Val)
c.207+61308A>C (n.207+61308A>C)
n.1001+3908A>C
n.1023+3908A>C
1g.34794464T>ACA339322769GJA4,SMIM12c.251T>A (p.Phe84Tyr)
c.207+61307A>T (n.207+61307A>T)
n.1001+3907A>T
n.1023+3907A>T
1g.34794464T>CCA339322792GJA4,SMIM12c.251T>C (p.Phe84Ser)
c.207+61307A>G (n.207+61307A>G)
n.1001+3907A>G
n.1023+3907A>G
1g.34794464T>GCA339322805GJA4,SMIM12c.251T>G (p.Phe84Cys)
c.207+61307A>C (n.207+61307A>C)
n.1001+3907A>C
n.1023+3907A>C
1g.34794464_34794465delinsTCCA1162036948GJA4,SMIM12c.251_252delinsTC (p.Phe84=)
c.207+61306_207+61307delinsGA (n.207+61306_207+61307delinsGA)
n.1001+3906_1001+3907delinsGA
n.1023+3906_1023+3907delinsGA
1g.34794465delCA735275229GJA4,SMIM12c.252del (p.Phe84LeufsTer?)
c.207+61306del (n.207+61306del)
n.1001+3906del
n.1023+3906del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794465C>ACA339322837GJA4,SMIM12c.252C>A (p.Phe84Leu)
c.207+61306G>T (n.207+61306G>T)
n.1001+3906G>T
n.1023+3906G>T
1g.34794465C=CA1142242849GJA4,SMIM12c.252C= (p.Phe84=)
c.207+61306G= (n.207+61306G=)
n.1001+3906G=
n.1023+3906G=
1g.34794465C>GCA339322807GJA4,SMIM12c.252C>G (p.Phe84Leu)
c.207+61306G>C (n.207+61306G>C)
n.1001+3906G>C
n.1023+3906G>C
1g.34794465C>TCA755012GJA4,SMIM12c.252C>T (p.Phe84=)
c.207+61306G>A (n.207+61306G>A)
n.1001+3906G>A
n.1023+3906G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794466G>ACA755013GJA4,SMIM12c.253G>A (p.Val85Ile)
c.207+61305C>T (n.207+61305C>T)
n.1001+3905C>T
n.1023+3905C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794466G>CCA339322853GJA4,SMIM12c.253G>C (p.Val85Leu)
c.207+61305C>G (n.207+61305C>G)
n.1001+3905C>G
n.1023+3905C>G
1g.34794466G=CA1143912338GJA4,SMIM12c.253G= (p.Val85=)
c.207+61305C= (n.207+61305C=)
n.1001+3905C=
n.1023+3905C=
1g.34794466G>TCA339322860GJA4,SMIM12c.253G>T (p.Val85Phe)
c.207+61305C>A (n.207+61305C>A)
n.1001+3905C>A
n.1023+3905C>A
1g.34794467T>ACA339322865GJA4,SMIM12c.254T>A (p.Val85Asp)
c.207+61304A>T (n.207+61304A>T)
n.1001+3904A>T
n.1023+3904A>T
1g.34794467T>CCA339322866GJA4,SMIM12c.254T>C (p.Val85Ala)
c.207+61304A>G (n.207+61304A>G)
n.1001+3904A>G
n.1023+3904A>G
1g.34794467T>GCA339322868GJA4,SMIM12c.254T>G (p.Val85Gly)
c.207+61304A>C (n.207+61304A>C)
n.1001+3904A>C
n.1023+3904A>C
1g.34794468C>ACA417249210GJA4,SMIM12c.255C>A (p.Val85=)
c.207+61303G>T (n.207+61303G>T)
n.1001+3903G>T
n.1023+3903G>T
1g.34794468C>GCA417249211GJA4,SMIM12c.255C>G (p.Val85=)
c.207+61303G>C (n.207+61303G>C)
n.1001+3903G>C
n.1023+3903G>C
1g.34794468C>TCA417249212GJA4,SMIM12c.255C>T (p.Val85=)
c.207+61303G>A (n.207+61303G>A)
n.1001+3903G>A
n.1023+3903G>A
1g.34794469A>CCA339322874GJA4,SMIM12c.256A>C (p.Ser86Arg)
c.207+61302T>G (n.207+61302T>G)
n.1001+3902T>G
n.1023+3902T>G
1g.34794469A>GCA339322877GJA4,SMIM12c.256A>G (p.Ser86Gly)
c.207+61302T>C (n.207+61302T>C)
n.1001+3902T>C
n.1023+3902T>C
 COSMIC
1g.34794469A>TCA339322884GJA4,SMIM12c.256A>T (p.Ser86Cys)
c.207+61302T>A (n.207+61302T>A)
n.1001+3902T>A
n.1023+3902T>A
1g.34794470G>ACA339322890GJA4,SMIM12c.257G>A (p.Ser86Asn)
c.207+61301C>T (n.207+61301C>T)
n.1001+3901C>T
n.1023+3901C>T
1g.34794470G>CCA339322900GJA4,SMIM12c.257G>C (p.Ser86Thr)
c.207+61301C>G (n.207+61301C>G)
n.1001+3901C>G
n.1023+3901C>G
1g.34794470G>TCA339322909GJA4,SMIM12c.257G>T (p.Ser86Ile)
c.207+61301C>A (n.207+61301C>A)
n.1001+3901C>A
n.1023+3901C>A
1g.34794471C>ACA339322913GJA4,SMIM12c.258C>A (p.Ser86Arg)
c.207+61300G>T (n.207+61300G>T)
n.1001+3900G>T
n.1023+3900G>T
1g.34794471C=CA1162036949GJA4,SMIM12c.258C= (p.Ser86=)
c.207+61300G= (n.207+61300G=)
n.1001+3900G=
n.1023+3900G=
1g.34794471C>GCA339322911GJA4,SMIM12c.258C>G (p.Ser86Arg)
c.207+61300G>C (n.207+61300G>C)
n.1001+3900G>C
n.1023+3900G>C
1g.34794471C>TCA417249213GJA4,SMIM12c.258C>T (p.Ser86=)
c.207+61300G>A (n.207+61300G>A)
n.1001+3900G>A
n.1023+3900G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794472A>CCA339322922GJA4,SMIM12c.259A>C (p.Thr87Pro)
c.207+61299T>G (n.207+61299T>G)
n.1001+3899T>G
n.1023+3899T>G
1g.34794472A>GCA339322923GJA4,SMIM12c.259A>G (p.Thr87Ala)
c.207+61299T>C (n.207+61299T>C)
n.1001+3899T>C
n.1023+3899T>C
1g.34794472A>TCA339322927GJA4,SMIM12c.259A>T (p.Thr87Ser)
c.207+61299T>A (n.207+61299T>A)
n.1001+3899T>A
n.1023+3899T>A
1g.34794473C>ACA339322938GJA4,SMIM12c.260C>A (p.Thr87Lys)
c.207+61298G>T (n.207+61298G>T)
n.1001+3898G>T
n.1023+3898G>T
1g.34794473C>GCA339322952GJA4,SMIM12c.260C>G (p.Thr87Arg)
c.207+61298G>C (n.207+61298G>C)
n.1001+3898G>C
n.1023+3898G>C
1g.34794473C>TCA339322964GJA4,SMIM12c.260C>T (p.Thr87Ile)
c.207+61298G>A (n.207+61298G>A)
n.1001+3898G>A
n.1023+3898G>A
1g.34794474A=CA1162036950GJA4,SMIM12c.261A= (p.Thr87=)
c.207+61297T= (n.207+61297T=)
n.1001+3897T=
n.1023+3897T=
1g.34794474A>CCA417249214GJA4,SMIM12c.261A>C (p.Thr87=)
c.207+61297T>G (n.207+61297T>G)
n.1001+3897T>G
n.1023+3897T>G
1g.34794474A>GCA417249216GJA4,SMIM12c.261A>G (p.Thr87=)
c.207+61297T>C (n.207+61297T>C)
n.1001+3897T>C
n.1023+3897T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794474A>TCA417249215GJA4,SMIM12c.261A>T (p.Thr87=)
c.207+61297T>A (n.207+61297T>A)
n.1001+3897T>A
n.1023+3897T>A
1g.34794475C>ACA339322973GJA4,SMIM12c.262C>A (p.Pro88Thr)
c.207+61296G>T (n.207+61296G>T)
n.1001+3896G>T
n.1023+3896G>T
1g.34794475C=CA1162036951GJA4,SMIM12c.262C= (p.Pro88=)
c.207+61296G= (n.207+61296G=)
n.1001+3896G=
n.1023+3896G=
1g.34794475C>GCA339322966GJA4,SMIM12c.262C>G (p.Pro88Ala)
c.207+61296G>C (n.207+61296G>C)
n.1001+3896G>C
n.1023+3896G>C
1g.34794475C>TCA339322965GJA4,SMIM12c.262C>T (p.Pro88Ser)
c.207+61296G>A (n.207+61296G>A)
n.1001+3896G>A
n.1023+3896G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794476C>ACA339322981GJA4,SMIM12c.263C>A (p.Pro88His)
c.207+61295G>T (n.207+61295G>T)
n.1001+3895G>T
n.1023+3895G>T
1g.34794476C>GCA339323001GJA4,SMIM12c.263C>G (p.Pro88Arg)
c.207+61295G>C (n.207+61295G>C)
n.1001+3895G>C
n.1023+3895G>C
1g.34794476C>TCA339323013GJA4,SMIM12c.263C>T (p.Pro88Leu)
c.207+61295G>A (n.207+61295G>A)
n.1001+3895G>A
n.1023+3895G>A
1g.34794477C>ACA417249217GJA4,SMIM12c.264C>A (p.Pro88=)
c.207+61294G>T (n.207+61294G>T)
n.1001+3894G>T
n.1023+3894G>T
1g.34794477C>GCA417249219GJA4,SMIM12c.264C>G (p.Pro88=)
c.207+61294G>C (n.207+61294G>C)
n.1001+3894G>C
n.1023+3894G>C
1g.34794477C>TCA417249218GJA4,SMIM12c.264C>T (p.Pro88=)
c.207+61294G>A (n.207+61294G>A)
n.1001+3894G>A
n.1023+3894G>A
1g.34794478A=CA1162036952GJA4,SMIM12c.265A= (p.Thr89=)
c.207+61293T= (n.207+61293T=)
n.1001+3893T=
n.1023+3893T=
1g.34794478A>CCA339323017GJA4,SMIM12c.265A>C (p.Thr89Pro)
c.207+61293T>G (n.207+61293T>G)
n.1001+3893T>G
n.1023+3893T>G
 dbSNP
1g.34794478A>GCA339323018GJA4,SMIM12c.265A>G (p.Thr89Ala)
c.207+61293T>C (n.207+61293T>C)
n.1001+3893T>C
n.1023+3893T>C
 dbSNP
1g.34794478A>TCA755014GJA4,SMIM12c.265A>T (p.Thr89Ser)
c.207+61293T>A (n.207+61293T>A)
n.1001+3893T>A
n.1023+3893T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794479C>ACA339323020GJA4,SMIM12c.266C>A (p.Thr89Asn)
c.207+61292G>T (n.207+61292G>T)
n.1001+3892G>T
n.1023+3892G>T
1g.34794479C=CA1162036953GJA4,SMIM12c.266C= (p.Thr89=)
c.207+61292G= (n.207+61292G=)
n.1001+3892G=
n.1023+3892G=
1g.34794479C>GCA339323032GJA4,SMIM12c.266C>G (p.Thr89Ser)
c.207+61292G>C (n.207+61292G>C)
n.1001+3892G>C
n.1023+3892G>C
1g.34794479C>TCA339323024GJA4,SMIM12c.266C>T (p.Thr89Ile)
c.207+61292G>A (n.207+61292G>A)
n.1001+3892G>A
n.1023+3892G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794480C>ACA417249220GJA4,SMIM12c.267C>A (p.Thr89=)
c.207+61291G>T (n.207+61291G>T)
n.1001+3891G>T
n.1023+3891G>T
1g.34794480C>GCA417249221GJA4,SMIM12c.267C>G (p.Thr89=)
c.207+61291G>C (n.207+61291G>C)
n.1001+3891G>C
n.1023+3891G>C
1g.34794480C>TCA417249222GJA4,SMIM12c.267C>T (p.Thr89=)
c.207+61291G>A (n.207+61291G>A)
n.1001+3891G>A
n.1023+3891G>A
1g.34794481C>ACA339323035GJA4,SMIM12c.268C>A (p.Leu90Met)
c.207+61290G>T (n.207+61290G>T)
n.1001+3890G>T
n.1023+3890G>T
 dbSNP
1g.34794481C>GCA339323049GJA4,SMIM12c.268C>G (p.Leu90Val)
c.207+61290G>C (n.207+61290G>C)
n.1001+3890G>C
n.1023+3890G>C
1g.34794481C>TCA417249223GJA4,SMIM12c.268C>T (p.Leu90=)
c.207+61290G>A (n.207+61290G>A)
n.1001+3890G>A
n.1023+3890G>A
1g.34794482T>ACA339323053GJA4,SMIM12c.269T>A (p.Leu90Gln)
c.207+61289A>T (n.207+61289A>T)
n.1001+3889A>T
n.1023+3889A>T
1g.34794482T>CCA339323055GJA4,SMIM12c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.207+61289A>G (n.207+61289A>G)
n.1001+3889A>G
n.1023+3889A>G
1g.34794482T>GCA339323056GJA4,SMIM12c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.207+61289A>C (n.207+61289A>C)
n.1001+3889A>C
n.1023+3889A>C
1g.34794483G>ACA417249224GJA4,SMIM12c.270G>A (p.Leu90=)
c.207+61288C>T (n.207+61288C>T)
n.1001+3888C>T
n.1023+3888C>T
1g.34794483G>CCA417249225GJA4,SMIM12c.270G>C (p.Leu90=)
c.207+61288C>G (n.207+61288C>G)
n.1001+3888C>G
n.1023+3888C>G
1g.34794483G>TCA417249226GJA4,SMIM12c.270G>T (p.Leu90=)
c.207+61288C>A (n.207+61288C>A)
n.1001+3888C>A
n.1023+3888C>A
1g.34794484G>ACA339323057GJA4,SMIM12c.271G>A (p.Val91Ile)
c.207+61287C>T (n.207+61287C>T)
n.1001+3887C>T
n.1023+3887C>T
1g.34794484G>CCA339323059GJA4,SMIM12c.271G>C (p.Val91Leu)
c.207+61287C>G (n.207+61287C>G)
n.1001+3887C>G
n.1023+3887C>G
1g.34794484G=CA1162036954GJA4,SMIM12c.271G= (p.Val91=)
c.207+61287C= (n.207+61287C=)
n.1001+3887C=
n.1023+3887C=
1g.34794484G>TCA755015GJA4,SMIM12c.271G>T (p.Val91Phe)
c.207+61287C>A (n.207+61287C>A)
n.1001+3887C>A
n.1023+3887C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794485T>ACA339323064GJA4,SMIM12c.272T>A (p.Val91Asp)
c.207+61286A>T (n.207+61286A>T)
n.1001+3886A>T
n.1023+3886A>T
1g.34794485T>CCA339323078GJA4,SMIM12c.272T>C (p.Val91Ala)
c.207+61286A>G (n.207+61286A>G)
n.1001+3886A>G
n.1023+3886A>G
1g.34794485T>GCA339323087GJA4,SMIM12c.272T>G (p.Val91Gly)
c.207+61286A>C (n.207+61286A>C)
n.1001+3886A>C
n.1023+3886A>C
1g.34794486C>ACA417249227GJA4,SMIM12c.273C>A (p.Val91=)
c.207+61285G>T (n.207+61285G>T)
n.1001+3885G>T
n.1023+3885G>T
1g.34794486C=CA1149120551GJA4,SMIM12c.273C= (p.Val91=)
c.207+61285G= (n.207+61285G=)
n.1001+3885G=
n.1023+3885G=
1g.34794486C>GCA755016GJA4,SMIM12c.273C>G (p.Val91=)
c.207+61285G>C (n.207+61285G>C)
n.1001+3885G>C
n.1023+3885G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.34794486C>TCA417249228GJA4,SMIM12c.273C>T (p.Val91=)
c.207+61285G>A (n.207+61285G>A)
n.1001+3885G>A
n.1023+3885G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794487T>ACA339323098GJA4,SMIM12c.274T>A (p.Tyr92Asn)
c.207+61284A>T (n.207+61284A>T)
n.1001+3884A>T
n.1023+3884A>T
1g.34794487T>CCA339323101GJA4,SMIM12c.274T>C (p.Tyr92His)
c.207+61284A>G (n.207+61284A>G)
n.1001+3884A>G
n.1023+3884A>G
 gnomAD v4
1g.34794487T>GCA339323096GJA4,SMIM12c.274T>G (p.Tyr92Asp)
c.207+61284A>C (n.207+61284A>C)
n.1001+3884A>C
n.1023+3884A>C
1g.34794488A>CCA339323108GJA4,SMIM12c.275A>C (p.Tyr92Ser)
c.207+61283T>G (n.207+61283T>G)
n.1001+3883T>G
n.1023+3883T>G
1g.34794488A>GCA339323104GJA4,SMIM12c.275A>G (p.Tyr92Cys)
c.207+61283T>C (n.207+61283T>C)
n.1001+3883T>C
n.1023+3883T>C
 gnomAD v4
1g.34794488A>TCA339323109GJA4,SMIM12c.275A>T (p.Tyr92Phe)
c.207+61283T>A (n.207+61283T>A)
n.1001+3883T>A
n.1023+3883T>A
1g.34794489C>ACA339323111GJA4,SMIM12c.276C>A (p.Tyr92Ter)
c.207+61282G>T (n.207+61282G>T)
n.1001+3882G>T
n.1023+3882G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794489C=CA1162036955GJA4,SMIM12c.276C= (p.Tyr92=)
c.207+61282G= (n.207+61282G=)
n.1001+3882G=
n.1023+3882G=
1g.34794489C>GCA339323116GJA4,SMIM12c.276C>G (p.Tyr92Ter)
c.207+61282G>C (n.207+61282G>C)
n.1001+3882G>C
n.1023+3882G>C
1g.34794489C>TCA417249229GJA4,SMIM12c.276C>T (p.Tyr92=)
c.207+61282G>A (n.207+61282G>A)
n.1001+3882G>A
n.1023+3882G>A
1g.34794490C>ACA339323120GJA4,SMIM12c.277C>A (p.Leu93Met)
c.207+61281G>T (n.207+61281G>T)
n.1001+3881G>T
n.1023+3881G>T
1g.34794490C=CA1162036956GJA4,SMIM12c.277C= (p.Leu93=)
c.207+61281G= (n.207+61281G=)
n.1001+3881G=
n.1023+3881G=
1g.34794490C>GCA339323143GJA4,SMIM12c.277C>G (p.Leu93Val)
c.207+61281G>C (n.207+61281G>C)
n.1001+3881G>C
n.1023+3881G>C
 dbSNP
1g.34794490C>TCA417249230GJA4,SMIM12c.277C>T (p.Leu93=)
c.207+61281G>A (n.207+61281G>A)
n.1001+3881G>A
n.1023+3881G>A
1g.34794491T>ACA339323149GJA4,SMIM12c.278T>A (p.Leu93Gln)
c.207+61280A>T (n.207+61280A>T)
n.1001+3880A>T
n.1023+3880A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794491T>CCA339323151GJA4,SMIM12c.278T>C (p.Leu93Pro)
c.207+61280A>G (n.207+61280A>G)
n.1001+3880A>G
n.1023+3880A>G
1g.34794491T>GCA339323186GJA4,SMIM12c.278T>G (p.Leu93Arg)
c.207+61280A>C (n.207+61280A>C)
n.1001+3880A>C
n.1023+3880A>C
1g.34794491T=CA1162036957GJA4,SMIM12c.278T= (p.Leu93=)
c.207+61280A= (n.207+61280A=)
n.1001+3880A=
n.1023+3880A=
1g.34794492G>ACA417249233GJA4,SMIM12c.279G>A (p.Leu93=)
c.207+61279C>T (n.207+61279C>T)
n.1001+3879C>T
n.1023+3879C>T
1g.34794492G>CCA417249232GJA4,SMIM12c.279G>C (p.Leu93=)
c.207+61279C>G (n.207+61279C>G)
n.1001+3879C>G
n.1023+3879C>G
1g.34794492G>TCA417249231GJA4,SMIM12c.279G>T (p.Leu93=)
c.207+61279C>A (n.207+61279C>A)
n.1001+3879C>A
n.1023+3879C>A
1g.34794493G>ACA339323193GJA4,SMIM12c.280G>A (p.Gly94Ser)
c.207+61278C>T (n.207+61278C>T)
n.1001+3878C>T
n.1023+3878C>T
 gnomAD v4
1g.34794493G>CCA339323204GJA4,SMIM12c.280G>C (p.Gly94Arg)
c.207+61278C>G (n.207+61278C>G)
n.1001+3878C>G
n.1023+3878C>G
1g.34794493G>TCA339323210GJA4,SMIM12c.280G>T (p.Gly94Cys)
c.207+61278C>A (n.207+61278C>A)
n.1001+3878C>A
n.1023+3878C>A
1g.34794494G>ACA339323211GJA4,SMIM12c.281G>A (p.Gly94Asp)
c.207+61277C>T (n.207+61277C>T)
n.1001+3877C>T
n.1023+3877C>T
 COSMIC
1g.34794494G>CCA339323212GJA4,SMIM12c.281G>C (p.Gly94Ala)
c.207+61277C>G (n.207+61277C>G)
n.1001+3877C>G
n.1023+3877C>G
1g.34794494G>TCA339323213GJA4,SMIM12c.281G>T (p.Gly94Val)
c.207+61277C>A (n.207+61277C>A)
n.1001+3877C>A
n.1023+3877C>A
1g.34794495C>ACA417249234GJA4,SMIM12c.282C>A (p.Gly94=)
c.207+61276G>T (n.207+61276G>T)
n.1001+3876G>T
n.1023+3876G>T
1g.34794495C>GCA417249236GJA4,SMIM12c.282C>G (p.Gly94=)
c.207+61276G>C (n.207+61276G>C)
n.1001+3876G>C
n.1023+3876G>C
1g.34794495C>TCA417249235GJA4,SMIM12c.282C>T (p.Gly94=)
c.207+61276G>A (n.207+61276G>A)
n.1001+3876G>A
n.1023+3876G>A
1g.34794496C>ACA339323216GJA4,SMIM12c.283C>A (p.His95Asn)
c.207+61275G>T (n.207+61275G>T)
n.1001+3875G>T
n.1023+3875G>T
1g.34794496C>GCA339323214GJA4,SMIM12c.283C>G (p.His95Asp)
c.207+61275G>C (n.207+61275G>C)
n.1001+3875G>C
n.1023+3875G>C
1g.34794496C>TCA339323215GJA4,SMIM12c.283C>T (p.His95Tyr)
c.207+61275G>A (n.207+61275G>A)
n.1001+3875G>A
n.1023+3875G>A
1g.34794497A>CCA339323218GJA4,SMIM12c.284A>C (p.His95Pro)
c.207+61274T>G (n.207+61274T>G)
n.1001+3874T>G
n.1023+3874T>G
1g.34794497A>GCA339323220GJA4,SMIM12c.284A>G (p.His95Arg)
c.207+61274T>C (n.207+61274T>C)
n.1001+3874T>C
n.1023+3874T>C
 gnomAD v4
1g.34794497A>TCA339323221GJA4,SMIM12c.284A>T (p.His95Leu)
c.207+61274T>A (n.207+61274T>A)
n.1001+3874T>A
n.1023+3874T>A
1g.34794498T>ACA339323223GJA4,SMIM12c.285T>A (p.His95Gln)
c.207+61273A>T (n.207+61273A>T)
n.1001+3873A>T
n.1023+3873A>T
1g.34794498T>CCA417249237GJA4,SMIM12c.285T>C (p.His95=)
c.207+61273A>G (n.207+61273A>G)
n.1001+3873A>G
n.1023+3873A>G
 gnomAD v4
1g.34794498T>GCA339323225GJA4,SMIM12c.285T>G (p.His95Gln)
c.207+61273A>C (n.207+61273A>C)
n.1001+3873A>C
n.1023+3873A>C
1g.34794499G>ACA339323232GJA4,SMIM12c.286G>A (p.Val96Ile)
c.207+61272C>T (n.207+61272C>T)
n.1001+3872C>T
n.1023+3872C>T
1g.34794499G>CCA339323234GJA4,SMIM12c.286G>C (p.Val96Leu)
c.207+61272C>G (n.207+61272C>G)
n.1001+3872C>G
n.1023+3872C>G
1g.34794499G>TCA339323237GJA4,SMIM12c.286G>T (p.Val96Phe)
c.207+61272C>A (n.207+61272C>A)
n.1001+3872C>A
n.1023+3872C>A
1g.34794500T>ACA339323253GJA4,SMIM12c.287T>A (p.Val96Asp)
c.207+61271A>T (n.207+61271A>T)
n.1001+3871A>T
n.1023+3871A>T
1g.34794500T>CCA339323254GJA4,SMIM12c.287T>C (p.Val96Ala)
c.207+61271A>G (n.207+61271A>G)
n.1001+3871A>G
n.1023+3871A>G
1g.34794500T>GCA339323256GJA4,SMIM12c.287T>G (p.Val96Gly)
c.207+61271A>C (n.207+61271A>C)
n.1001+3871A>C
n.1023+3871A>C
1g.34794501C>ACA417249238GJA4,SMIM12c.288C>A (p.Val96=)
c.207+61270G>T (n.207+61270G>T)
n.1001+3870G>T
n.1023+3870G>T
1g.34794501C>GCA417249239GJA4,SMIM12c.288C>G (p.Val96=)
c.207+61270G>C (n.207+61270G>C)
n.1001+3870G>C
n.1023+3870G>C
1g.34794501C>TCA417249240GJA4,SMIM12c.288C>T (p.Val96=)
c.207+61270G>A (n.207+61270G>A)
n.1001+3870G>A
n.1023+3870G>A
1g.34794502A>CCA339323277GJA4,SMIM12c.289A>C (p.Ile97Leu)
c.207+61269T>G (n.207+61269T>G)
n.1001+3869T>G
n.1023+3869T>G
1g.34794502A>GCA339323276GJA4,SMIM12c.289A>G (p.Ile97Val)
c.207+61269T>C (n.207+61269T>C)
n.1001+3869T>C
n.1023+3869T>C
1g.34794502A>TCA339323262GJA4,SMIM12c.289A>T (p.Ile97Phe)
c.207+61269T>A (n.207+61269T>A)
n.1001+3869T>A
n.1023+3869T>A
1g.34794503T>ACA339323278GJA4,SMIM12c.290T>A (p.Ile97Asn)
c.207+61268A>T (n.207+61268A>T)
n.1001+3868A>T
n.1023+3868A>T
1g.34794503T>CCA339323279GJA4,SMIM12c.290T>C (p.Ile97Thr)
c.207+61268A>G (n.207+61268A>G)
n.1001+3868A>G
n.1023+3868A>G
1g.34794503T>GCA339323280GJA4,SMIM12c.290T>G (p.Ile97Ser)
c.207+61268A>C (n.207+61268A>C)
n.1001+3868A>C
n.1023+3868A>C
1g.34794504T>ACA417249241GJA4,SMIM12c.291T>A (p.Ile97=)
c.207+61267A>T (n.207+61267A>T)
n.1001+3867A>T
n.1023+3867A>T
1g.34794504T>CCA417249242GJA4,SMIM12c.291T>C (p.Ile97=)
c.207+61267A>G (n.207+61267A>G)
n.1001+3867A>G
n.1023+3867A>G
1g.34794504T>GCA339323281GJA4,SMIM12c.291T>G (p.Ile97Met)
c.207+61267A>C (n.207+61267A>C)
n.1001+3867A>C
n.1023+3867A>C
1g.34794505T>ACA339323288GJA4,SMIM12c.292T>A (p.Tyr98Asn)
c.207+61266A>T (n.207+61266A>T)
n.1001+3866A>T
n.1023+3866A>T
1g.34794505T>CCA339323303GJA4,SMIM12c.292T>C (p.Tyr98His)
c.207+61266A>G (n.207+61266A>G)
n.1001+3866A>G
n.1023+3866A>G
1g.34794505T>GCA339323310GJA4,SMIM12c.292T>G (p.Tyr98Asp)
c.207+61266A>C (n.207+61266A>C)
n.1001+3866A>C
n.1023+3866A>C
1g.34794506A>CCA339323312GJA4,SMIM12c.293A>C (p.Tyr98Ser)
c.207+61265T>G (n.207+61265T>G)
n.1001+3865T>G
n.1023+3865T>G
1g.34794506A>GCA339323331GJA4,SMIM12c.293A>G (p.Tyr98Cys)
c.207+61265T>C (n.207+61265T>C)
n.1001+3865T>C
n.1023+3865T>C
1g.34794506A>TCA339323333GJA4,SMIM12c.293A>T (p.Tyr98Phe)
c.207+61265T>A (n.207+61265T>A)
n.1001+3865T>A
n.1023+3865T>A
1g.34794507C>ACA339323336GJA4,SMIM12c.294C>A (p.Tyr98Ter)
c.207+61264G>T (n.207+61264G>T)
n.1001+3864G>T
n.1023+3864G>T
 gnomAD v4
1g.34794507C=CA1162036958GJA4,SMIM12c.294C= (p.Tyr98=)
c.207+61264G= (n.207+61264G=)
n.1001+3864G=
n.1023+3864G=
1g.34794507C>GCA339323339GJA4,SMIM12c.294C>G (p.Tyr98Ter)
c.207+61264G>C (n.207+61264G>C)
n.1001+3864G>C
n.1023+3864G>C
1g.34794507C>TCA755017GJA4,SMIM12c.294C>T (p.Tyr98=)
c.207+61264G>A (n.207+61264G>A)
n.1001+3864G>A
n.1023+3864G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794508C>ACA339323377GJA4,SMIM12c.295C>A (p.Leu99Met)
c.207+61263G>T (n.207+61263G>T)
n.1001+3863G>T
n.1023+3863G>T
1g.34794508C>GCA339323369GJA4,SMIM12c.295C>G (p.Leu99Val)
c.207+61263G>C (n.207+61263G>C)
n.1001+3863G>C
n.1023+3863G>C
1g.34794508C>TCA417249243GJA4,SMIM12c.295C>T (p.Leu99=)
c.207+61263G>A (n.207+61263G>A)
n.1001+3863G>A
n.1023+3863G>A
1g.34794509T>ACA339323386GJA4,SMIM12c.296T>A (p.Leu99Gln)
c.207+61262A>T (n.207+61262A>T)
n.1001+3862A>T
n.1023+3862A>T
1g.34794509T>CCA339323389GJA4,SMIM12c.296T>C (p.Leu99Pro)
c.207+61262A>G (n.207+61262A>G)
n.1001+3862A>G
n.1023+3862A>G
1g.34794509T>GCA339323400GJA4,SMIM12c.296T>G (p.Leu99Arg)
c.207+61262A>C (n.207+61262A>C)
n.1001+3862A>C
n.1023+3862A>C
1g.34794510G>ACA417249244GJA4,SMIM12c.297G>A (p.Leu99=)
c.207+61261C>T (n.207+61261C>T)
n.1001+3861C>T
n.1023+3861C>T
1g.34794510G>CCA417249245GJA4,SMIM12c.297G>C (p.Leu99=)
c.207+61261C>G (n.207+61261C>G)
n.1001+3861C>G
n.1023+3861C>G
1g.34794510G>TCA417249246GJA4,SMIM12c.297G>T (p.Leu99=)
c.207+61261C>A (n.207+61261C>A)
n.1001+3861C>A
n.1023+3861C>A
1g.34794511T>ACA339323403GJA4,SMIM12c.298T>A (p.Ser100Thr)
c.207+61260A>T (n.207+61260A>T)
n.1001+3860A>T
n.1023+3860A>T
1g.34794511T>CCA339323422GJA4,SMIM12c.298T>C (p.Ser100Pro)
c.207+61260A>G (n.207+61260A>G)
n.1001+3860A>G
n.1023+3860A>G
1g.34794511T>GCA339323430GJA4,SMIM12c.298T>G (p.Ser100Ala)
c.207+61260A>C (n.207+61260A>C)
n.1001+3860A>C
n.1023+3860A>C
1g.34794512C>ACA339323437GJA4,SMIM12c.299C>A (p.Ser100Tyr)
c.207+61259G>T (n.207+61259G>T)
n.1001+3859G>T
n.1023+3859G>T
1g.34794512C>GCA339323447GJA4,SMIM12c.299C>G (p.Ser100Cys)
c.207+61259G>C (n.207+61259G>C)
n.1001+3859G>C
n.1023+3859G>C
1g.34794512C>TCA339323454GJA4,SMIM12c.299C>T (p.Ser100Phe)
c.207+61259G>A (n.207+61259G>A)
n.1001+3859G>A
n.1023+3859G>A
1g.34794513T>ACA417249247GJA4,SMIM12c.300T>A (p.Ser100=)
c.207+61258A>T (n.207+61258A>T)
n.1001+3858A>T
n.1023+3858A>T
1g.34794513T>CCA417249248GJA4,SMIM12c.300T>C (p.Ser100=)
c.207+61258A>G (n.207+61258A>G)
n.1001+3858A>G
n.1023+3858A>G
1g.34794513T>GCA417249249GJA4,SMIM12c.300T>G (p.Ser100=)
c.207+61258A>C (n.207+61258A>C)
n.1001+3858A>C
n.1023+3858A>C
 gnomAD v4
1g.34794514C>ACA417249250GJA4,SMIM12c.301C>A (p.Arg101=)
c.207+61257G>T (n.207+61257G>T)
n.1001+3857G>T
n.1023+3857G>T
1g.34794514C>GCA339323468GJA4,SMIM12c.301C>G (p.Arg101Gly)
c.207+61257G>C (n.207+61257G>C)
n.1001+3857G>C
n.1023+3857G>C
1g.34794514C>TCA339323473GJA4,SMIM12c.301C>T (p.Arg101Trp)
c.207+61257G>A (n.207+61257G>A)
n.1001+3857G>A
n.1023+3857G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794515G>ACA755018GJA4,SMIM12c.302G>A (p.Arg101Gln)
c.207+61256C>T (n.207+61256C>T)
n.1001+3856C>T
n.1023+3856C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794515G>CCA339323477GJA4,SMIM12c.302G>C (p.Arg101Pro)
c.207+61256C>G (n.207+61256C>G)
n.1001+3856C>G
n.1023+3856C>G
 gnomAD v4
1g.34794515G=CA1162036959GJA4,SMIM12c.302G= (p.Arg101=)
c.207+61256C= (n.207+61256C=)
n.1001+3856C=
n.1023+3856C=
1g.34794515G>TCA339323478GJA4,SMIM12c.302G>T (p.Arg101Leu)
c.207+61256C>A (n.207+61256C>A)
n.1001+3856C>A
n.1023+3856C>A
1g.34794516G>ACA417249253GJA4,SMIM12c.303G>A (p.Arg101=)
c.207+61255C>T (n.207+61255C>T)
n.1001+3855C>T
n.1023+3855C>T
1g.34794516G>CCA417249252GJA4,SMIM12c.303G>C (p.Arg101=)
c.207+61255C>G (n.207+61255C>G)
n.1001+3855C>G
n.1023+3855C>G
1g.34794516G>TCA417249251GJA4,SMIM12c.303G>T (p.Arg101=)
c.207+61255C>A (n.207+61255C>A)
n.1001+3855C>A
n.1023+3855C>A
 gnomAD v4
1g.34794517C>ACA417249254GJA4,SMIM12c.304C>A (p.Arg102=)
c.207+61254G>T (n.207+61254G>T)
n.1001+3854G>T
n.1023+3854G>T
1g.34794517C=CA1162036960GJA4,SMIM12c.304C= (p.Arg102=)
c.207+61254G= (n.207+61254G=)
n.1001+3854G=
n.1023+3854G=
1g.34794517C>GCA339323481GJA4,SMIM12c.304C>G (p.Arg102Gly)
c.207+61254G>C (n.207+61254G>C)
n.1001+3854G>C
n.1023+3854G>C
1g.34794517C>TCA755019GJA4,SMIM12c.304C>T (p.Arg102Ter)
c.207+61254G>A (n.207+61254G>A)
n.1001+3854G>A
n.1023+3854G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794518G>ACA339323484GJA4,SMIM12c.305G>A (p.Arg102Gln)
c.207+61253C>T (n.207+61253C>T)
n.1001+3853C>T
n.1023+3853C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794518G>CCA339323495GJA4,SMIM12c.305G>C (p.Arg102Pro)
c.207+61253C>G (n.207+61253C>G)
n.1001+3853C>G
n.1023+3853C>G
1g.34794518G=CA1162036961GJA4,SMIM12c.305G= (p.Arg102=)
c.207+61253C= (n.207+61253C=)
n.1001+3853C=
n.1023+3853C=
1g.34794518G>TCA339323491GJA4,SMIM12c.305G>T (p.Arg102Leu)
c.207+61253C>A (n.207+61253C>A)
n.1001+3853C>A
n.1023+3853C>A
1g.34794521_34794525delCA2644771206GJA4,SMIM12c.308_312del (p.Glu103AlafsTer?)
c.207+61249_207+61253del (n.207+61249_207+61253del)
n.1001+3849_1001+3853del
n.1023+3849_1023+3853del
 gnomAD v4
1g.34794519A>CCA417249255GJA4,SMIM12c.306A>C (p.Arg102=)
c.207+61252T>G (n.207+61252T>G)
n.1001+3852T>G
n.1023+3852T>G
1g.34794519A>GCA417249256GJA4,SMIM12c.306A>G (p.Arg102=)
c.207+61252T>C (n.207+61252T>C)
n.1001+3852T>C
n.1023+3852T>C
 gnomAD v4
1g.34794519A>TCA417249257GJA4,SMIM12c.306A>T (p.Arg102=)
c.207+61252T>A (n.207+61252T>A)
n.1001+3852T>A
n.1023+3852T>A
1g.34794520G>ACA339323501GJA4,SMIM12c.307G>A (p.Glu103Lys)
c.207+61251C>T (n.207+61251C>T)
n.1001+3851C>T
n.1023+3851C>T
1g.34794520G>CCA339323504GJA4,SMIM12c.307G>C (p.Glu103Gln)
c.207+61251C>G (n.207+61251C>G)
n.1001+3851C>G
n.1023+3851C>G
1g.34794520G>TCA339323506GJA4,SMIM12c.307G>T (p.Glu103Ter)
c.207+61251C>A (n.207+61251C>A)
n.1001+3851C>A
n.1023+3851C>A
1g.34794521A>CCA339323511GJA4,SMIM12c.308A>C (p.Glu103Ala)
c.207+61250T>G (n.207+61250T>G)
n.1001+3850T>G
n.1023+3850T>G
1g.34794521A>GCA339323523GJA4,SMIM12c.308A>G (p.Glu103Gly)
c.207+61250T>C (n.207+61250T>C)
n.1001+3850T>C
n.1023+3850T>C
1g.34794521A>TCA339323526GJA4,SMIM12c.308A>T (p.Glu103Val)
c.207+61250T>A (n.207+61250T>A)
n.1001+3850T>A
n.1023+3850T>A
1g.34794522A=CA1162036962GJA4,SMIM12c.309A= (p.Glu103=)
c.207+61249T= (n.207+61249T=)
n.1001+3849T=
n.1023+3849T=
1g.34794522A>CCA339323533GJA4,SMIM12c.309A>C (p.Glu103Asp)
c.207+61249T>G (n.207+61249T>G)
n.1001+3849T>G
n.1023+3849T>G
1g.34794522A>GCA755020GJA4,SMIM12c.309A>G (p.Glu103=)
c.207+61249T>C (n.207+61249T>C)
n.1001+3849T>C
n.1023+3849T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794522A>TCA339323550GJA4,SMIM12c.309A>T (p.Glu103Asp)
c.207+61249T>A (n.207+61249T>A)
n.1001+3849T>A
n.1023+3849T>A
1g.34794523G>ACA20580054GJA4,SMIM12c.310G>A (p.Glu104Lys)
c.207+61248C>T (n.207+61248C>T)
n.1001+3848C>T
n.1023+3848C>T
 dbSNP
1g.34794523G>CCA339323567GJA4,SMIM12c.310G>C (p.Glu104Gln)
c.207+61248C>G (n.207+61248C>G)
n.1001+3848C>G
n.1023+3848C>G
1g.34794523G=CA1162036963GJA4,SMIM12c.310G= (p.Glu104=)
c.207+61248C= (n.207+61248C=)
n.1001+3848C=
n.1023+3848C=
1g.34794523G>TCA339323568GJA4,SMIM12c.310G>T (p.Glu104Ter)
c.207+61248C>A (n.207+61248C>A)
n.1001+3848C>A
n.1023+3848C>A
1g.34794524A>CCA339323572GJA4,SMIM12c.311A>C (p.Glu104Ala)
c.207+61247T>G (n.207+61247T>G)
n.1001+3847T>G
n.1023+3847T>G
1g.34794524A>GCA339323571GJA4,SMIM12c.311A>G (p.Glu104Gly)
c.207+61247T>C (n.207+61247T>C)
n.1001+3847T>C
n.1023+3847T>C
1g.34794524A>TCA339323569GJA4,SMIM12c.311A>T (p.Glu104Val)
c.207+61247T>A (n.207+61247T>A)
n.1001+3847T>A
n.1023+3847T>A
1g.34794525G>ACA755021GJA4,SMIM12c.312G>A (p.Glu104=)
c.207+61246C>T (n.207+61246C>T)
n.1001+3846C>T
n.1023+3846C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794525G>CCA339323579GJA4,SMIM12c.312G>C (p.Glu104Asp)
c.207+61246C>G (n.207+61246C>G)
n.1001+3846C>G
n.1023+3846C>G
1g.34794525G=CA1162036964GJA4,SMIM12c.312G= (p.Glu104=)
c.207+61246C= (n.207+61246C=)
n.1001+3846C=
n.1023+3846C=
1g.34794525G>TCA339323585GJA4,SMIM12c.312G>T (p.Glu104Asp)
c.207+61246C>A (n.207+61246C>A)
n.1001+3846C>A
n.1023+3846C>A
1g.34794526C>ACA417249258GJA4,SMIM12c.313C>A (p.Arg105=)
c.207+61245G>T (n.207+61245G>T)
n.1001+3845G>T
n.1023+3845G>T
1g.34794526C=CA1162036965GJA4,SMIM12c.313C= (p.Arg105=)
c.207+61245G= (n.207+61245G=)
n.1001+3845G=
n.1023+3845G=
1g.34794526C>GCA339323588GJA4,SMIM12c.313C>G (p.Arg105Gly)
c.207+61245G>C (n.207+61245G>C)
n.1001+3845G>C
n.1023+3845G>C
1g.34794526C>TCA755022GJA4,SMIM12c.313C>T (p.Arg105Trp)
c.207+61245G>A (n.207+61245G>A)
n.1001+3845G>A
n.1023+3845G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794527G>ACA755023GJA4,SMIM12c.314G>A (p.Arg105Gln)
c.207+61244C>T (n.207+61244C>T)
n.1001+3844C>T
n.1023+3844C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794527G>CCA339323592GJA4,SMIM12c.314G>C (p.Arg105Pro)
c.207+61244C>G (n.207+61244C>G)
n.1001+3844C>G
n.1023+3844C>G
 gnomAD v4
1g.34794527G=CA1162036966GJA4,SMIM12c.314G= (p.Arg105=)
c.207+61244C= (n.207+61244C=)
n.1001+3844C=
n.1023+3844C=
1g.34794527G>TCA339323594GJA4,SMIM12c.314G>T (p.Arg105Leu)
c.207+61244C>A (n.207+61244C>A)
n.1001+3844C>A
n.1023+3844C>A

Number of alleles fetched