| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34794379T>C | CA268664319 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+301A>G c.129+301A>G (n.129+301A>G) n.300-16117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794379T>G | CA268664317 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+301A>C c.129+301A>C (n.129+301A>C) n.300-16117T>G | dbSNP |
| 15 | g.34794379T= | CA2169212225 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+301A= c.129+301A= (n.129+301A=) n.300-16117T= | |
| 15 | g.34794380G>A | CA268664325 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+300C>T c.129+300C>T (n.129+300C>T) n.300-16116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794380G= | CA2169212229 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+300C= c.129+300C= (n.129+300C=) n.300-16116G= | |
| 15 | g.34794380G>T | CA2169212227 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+300C>A c.129+300C>A (n.129+300C>A) n.300-16116G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794381del | CA2730707618 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+299del c.129+299del (n.129+299del) n.300-16115del | dbSNP |
| 15 | g.34794381T>A | CA268664347 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+299A>T c.129+299A>T (n.129+299A>T) n.300-16115T>A | dbSNP |
| 15 | g.34794381T= | CA2169212238 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+299A= c.129+299A= (n.129+299A=) n.300-16115T= | |
| 15 | g.34794382A= | CA2169212242 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+298T= c.129+298T= (n.129+298T=) n.300-16114A= | |
| 15 | g.34794382A>G | CA2169212240 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+298T>C c.129+298T>C (n.129+298T>C) n.300-16114A>G | dbSNP |
| 15 | g.34794388C= | CA2169212243 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+292G= c.129+292G= (n.129+292G=) n.300-16108C= | |
| 15 | g.34794388C>T | CA2169212246 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+292G>A c.129+292G>A (n.129+292G>A) n.300-16108C>T | dbSNP |
| 15 | g.34794392G= | CA2169212247 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+288C= c.129+288C= (n.129+288C=) n.300-16104G= | |
| 15 | g.34794392G>T | CA968570944 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+288C>A c.129+288C>A (n.129+288C>A) n.300-16104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794393A= | CA2169212251 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+287T= c.129+287T= (n.129+287T=) n.300-16103A= | |
| 15 | g.34794393A>G | CA712281688 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+287T>C c.129+287T>C (n.129+287T>C) n.300-16103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794396A= | CA2169212254 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+284T= c.129+284T= (n.129+284T=) n.300-16100A= | |
| 15 | g.34794396A>G | CA2803722740 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+284T>C c.129+284T>C (n.129+284T>C) n.300-16100A>G | |
| 15 | g.34794396A>T | CA712281689 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+284T>A c.129+284T>A (n.129+284T>A) n.300-16100A>T | dbSNP |
| 15 | g.34794397C>A | CA617197436 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+283G>T c.129+283G>T (n.129+283G>T) n.300-16099C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794397C= | CA2169212256 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+283G= c.129+283G= (n.129+283G=) n.300-16099C= | |
| 15 | g.34794404G>A | CA268664355 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+276C>T c.129+276C>T (n.129+276C>T) n.300-16092G>A | dbSNP |
| 15 | g.34794404G= | CA2169212260 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+276C= c.129+276C= (n.129+276C=) n.300-16092G= | |
| 15 | g.34794409A= | CA2169212268 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+271T= c.129+271T= (n.129+271T=) n.300-16087A= | |
| 15 | g.34794409A>G | CA712281692 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+271T>C c.129+271T>C (n.129+271T>C) n.300-16087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794409A>T | CA712281693 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+271T>A c.129+271T>A (n.129+271T>A) n.300-16087A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794411A= | CA2169212271 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+269T= c.129+269T= (n.129+269T=) n.300-16085A= | |
| 15 | g.34794411A>C | CA268664367 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+269T>G c.129+269T>G (n.129+269T>G) n.300-16085A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794411A>G | CA617197437 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+269T>C c.129+269T>C (n.129+269T>C) n.300-16085A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34794412G>A | CA617197438 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+268C>T c.129+268C>T (n.129+268C>T) n.300-16084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794412G= | CA2169212275 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+268C= c.129+268C= (n.129+268C=) n.300-16084G= | |
| 15 | g.34794414C>G | CA913990435 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+266G>C c.129+266G>C (n.129+266G>C) n.300-16082C>G | gnomAD v2 |
| 15 | g.34794415C>A | CA2169212277 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+265G>T c.129+265G>T (n.129+265G>T) n.300-16081C>A | dbSNP |
| 15 | g.34794415C= | CA2169212278 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+265G= c.129+265G= (n.129+265G=) n.300-16081C= | |
| 15 | g.34794415C>T | CA712281696 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+265G>A c.129+265G>A (n.129+265G>A) n.300-16081C>T | dbSNP |
| 15 | g.34794420G= | CA2169212279 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+260C= c.129+260C= (n.129+260C=) n.300-16076G= | |
| 15 | g.34794420G>T | CA2169212280 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+260C>A c.129+260C>A (n.129+260C>A) n.300-16076G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794421G>A | CA2510159373 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+259C>T c.129+259C>T (n.129+259C>T) n.300-16075G>A | |
| 15 | g.34794426T>C | CA268664378 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+254A>G c.129+254A>G (n.129+254A>G) n.300-16070T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794426T= | CA2169212281 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+254A= c.129+254A= (n.129+254A=) n.300-16070T= | |
| 15 | g.34794427A= | CA2169212283 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+253T= c.129+253T= (n.129+253T=) n.300-16069A= | |
| 15 | g.34794427A>G | CA268664381 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+253T>C c.129+253T>C (n.129+253T>C) n.300-16069A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794434A= | CA2169212284 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+246T= c.129+246T= (n.129+246T=) n.300-16062A= | |
| 15 | g.34794434A>C | CA712281700 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+246T>G c.129+246T>G (n.129+246T>G) n.300-16062A>C | dbSNP |
| 15 | g.34794435G>C | CA712281703 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+245C>G c.129+245C>G (n.129+245C>G) n.300-16061G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794435G= | CA2169212288 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+245C= c.129+245C= (n.129+245C=) n.300-16061G= | |
| 15 | g.34794436A= | CA2169212292 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+244T= c.129+244T= (n.129+244T=) n.300-16060A= | |
| 15 | g.34794436A>G | CA2169212294 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+244T>C c.129+244T>C (n.129+244T>C) n.300-16060A>G | dbSNP |
| 15 | g.34794439C>A | CA2169212299 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+241G>T c.129+241G>T (n.129+241G>T) n.300-16057C>A | dbSNP |
| 15 | g.34794439C= | CA2169212298 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+241G= c.129+241G= (n.129+241G=) n.300-16057C= | |
| 15 | g.34794439C>T | CA968570953 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+241G>A c.129+241G>A (n.129+241G>A) n.300-16057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794442G>A | CA968570955 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+238C>T c.129+238C>T (n.129+238C>T) n.300-16054G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794442G= | CA2169212302 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+238C= c.129+238C= (n.129+238C=) n.300-16054G= | |
| 15 | g.34794443T>G | CA712281708 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+237A>C c.129+237A>C (n.129+237A>C) n.300-16053T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794443T= | CA2169212305 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+237A= c.129+237A= (n.129+237A=) n.300-16053T= | |
| 15 | g.34794454C>G | CA2730707620 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+226G>C c.129+226G>C (n.129+226G>C) n.300-16042C>G | dbSNP |
| 15 | g.34794455_34794461delinsCAGGGAG | CA2169212306 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+219_235+225delinsCTCCCTG c.129+219_129+225delinsCTCCCTG (n.129+219_129+225delinsCTCCCTG) n.300-16041_300-16035delinsCAGGGAG | |
| 15 | g.34794456A= | CA2169212308 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+224T= c.129+224T= (n.129+224T=) n.300-16040A= | |
| 15 | g.34794456A>T | CA2169212307 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+224T>A c.129+224T>A (n.129+224T>A) n.300-16040A>T | dbSNP |
| 15 | g.34794456_34794461del | CA268664383 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+219_235+224del c.129+219_129+224del (n.129+219_129+224del) n.300-16040_300-16035del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794459G>T | CA2741420062 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+221C>A c.129+221C>A (n.129+221C>A) n.300-16037G>T | |
| 15 | g.34794463G>A | CA2803722741 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+217C>T c.129+217C>T (n.129+217C>T) n.300-16033G>A | |
| 15 | g.34794463G>C | CA712281713 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+217C>G c.129+217C>G (n.129+217C>G) n.300-16033G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794463G= | CA2169212309 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+217C= c.129+217C= (n.129+217C=) n.300-16033G= | |
| 15 | g.34794465G= | CA2169212310 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+215C= c.129+215C= (n.129+215C=) n.300-16031G= | |
| 15 | g.34794465G>T | CA712281715 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+215C>A c.129+215C>A (n.129+215C>A) n.300-16031G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794467C>A | CA268664386 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+213G>T c.129+213G>T (n.129+213G>T) n.300-16029C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794467C= | CA2169212311 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+213G= c.129+213G= (n.129+213G=) n.300-16029C= | |
| 15 | g.34794467C>T | CA268664395 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+213G>A c.129+213G>A (n.129+213G>A) n.300-16029C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794469C= | CA2169212312 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+211G= c.129+211G= (n.129+211G=) n.300-16027C= | |
| 15 | g.34794469C>T | CA968570966 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+211G>A c.129+211G>A (n.129+211G>A) n.300-16027C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794475_34794488delinsGAGGCGTGCCACTC | CA2169212314 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+192_235+205delinsGAGTGGCACGCCTC c.129+192_129+205delinsGAGTGGCACGCCTC (n.129+192_129+205delinsGAGTGGCACGCCTC) n.300-16021_300-16008delinsGAGGCGTGCCACTC | |
| 15 | g.34794476A= | CA2169212315 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+204T= c.129+204T= (n.129+204T=) n.300-16020A= | |
| 15 | g.34794476A>C | CA617197441 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+204T>G c.129+204T>G (n.129+204T>G) n.300-16020A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794476A>G | CA712281718 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+204T>C c.129+204T>C (n.129+204T>C) n.300-16020A>G | dbSNP |
| 15 | g.34794479_34794491del | CA2169212316 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+192_235+204del c.129+192_129+204del (n.129+192_129+204del) n.300-16017_300-16005del | dbSNP |
| 15 | g.34794478G>A | CA712281729 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+202C>T c.129+202C>T (n.129+202C>T) n.300-16018G>A | dbSNP |
| 15 | g.34794478G>C | CA268664402 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+202C>G c.129+202C>G (n.129+202C>G) n.300-16018G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794478G= | CA2169212318 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+202C= c.129+202C= (n.129+202C=) n.300-16018G= | |
| 15 | g.34794478G>T | CA712281737 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+202C>A c.129+202C>A (n.129+202C>A) n.300-16018G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |