| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34794343C>T | CA617197435 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+337G>A c.129+337G>A (n.129+337G>A) n.300-16153C>T | gnomAD v2 |
| 15 | g.34794345G>C | CA712281667 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+335C>G c.129+335C>G (n.129+335C>G) n.300-16151G>C | dbSNP |
| 15 | g.34794345G= | CA2169212153 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+335C= c.129+335C= (n.129+335C=) n.300-16151G= | |
| 15 | g.34794345G>T | CA2169212155 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+335C>A c.129+335C>A (n.129+335C>A) n.300-16151G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794346G= | CA2169212158 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+334C= c.129+334C= (n.129+334C=) n.300-16150G= | |
| 15 | g.34794346G>T | CA712281677 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+334C>A c.129+334C>A (n.129+334C>A) n.300-16150G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794350G>C | CA712281682 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+330C>G c.129+330C>G (n.129+330C>G) n.300-16146G>C | dbSNP |
| 15 | g.34794350G= | CA2169212159 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+330C= c.129+330C= (n.129+330C=) n.300-16146G= | |
| 15 | g.34794350G>T | CA2803722739 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+330C>A c.129+330C>A (n.129+330C>A) n.300-16146G>T | |
| 15 | g.34794354A= | CA2169212162 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+326T= c.129+326T= (n.129+326T=) n.300-16142A= | |
| 15 | g.34794354A>G | CA268664258 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+326T>C c.129+326T>C (n.129+326T>C) n.300-16142A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794357G>C | CA2169212166 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+323C>G c.129+323C>G (n.129+323C>G) n.300-16139G>C | dbSNP |
| 15 | g.34794357G= | CA2169212164 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+323C= c.129+323C= (n.129+323C=) n.300-16139G= | |
| 15 | g.34794359G>A | CA268664273 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+321C>T c.129+321C>T (n.129+321C>T) n.300-16137G>A | dbSNP |
| 15 | g.34794359G>C | CA2169212171 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+321C>G c.129+321C>G (n.129+321C>G) n.300-16137G>C | dbSNP |
| 15 | g.34794359G= | CA2169212169 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+321C= c.129+321C= (n.129+321C=) n.300-16137G= | |
| 15 | g.34794360G>C | CA2169212174 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+320C>G c.129+320C>G (n.129+320C>G) n.300-16136G>C | dbSNP |
| 15 | g.34794360G= | CA2169212173 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+320C= c.129+320C= (n.129+320C=) n.300-16136G= | |
| 15 | g.34794360_34794361insT | CA268664297 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+319_235+320insA c.129+319_129+320insA (n.129+319_129+320insA) n.300-16136_300-16135insT | dbSNP |
| 15 | g.34794361A= | CA2169212181 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+319T= c.129+319T= (n.129+319T=) n.300-16135A= | |
| 15 | g.34794361A>C | CA268664301 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+319T>G c.129+319T>G (n.129+319T>G) n.300-16135A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794364A= | CA2169212184 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+316T= c.129+316T= (n.129+316T=) n.300-16132A= | |
| 15 | g.34794364A>G | CA2169212186 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+316T>C c.129+316T>C (n.129+316T>C) n.300-16132A>G | dbSNP |
| 15 | g.34794365G>A | CA968570900 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+315C>T c.129+315C>T (n.129+315C>T) n.300-16131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794365G= | CA2169212189 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+315C= c.129+315C= (n.129+315C=) n.300-16131G= | |
| 15 | g.34794365G>T | CA2169212192 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+315C>A c.129+315C>A (n.129+315C>A) n.300-16131G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794370A= | CA2169212207 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+310T= c.129+310T= (n.129+310T=) n.300-16126A= | |
| 15 | g.34794370A>G | CA712281683 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+310T>C c.129+310T>C (n.129+310T>C) n.300-16126A>G | dbSNP |
| 15 | g.34794371A= | CA2169212211 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+309T= c.129+309T= (n.129+309T=) n.300-16125A= | |
| 15 | g.34794371A>C | CA968570933 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+309T>G c.129+309T>G (n.129+309T>G) n.300-16125A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794374T>G | CA2169212213 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+306A>C c.129+306A>C (n.129+306A>C) n.300-16122T>G | dbSNP |
| 15 | g.34794374T= | CA2169212212 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+306A= c.129+306A= (n.129+306A=) n.300-16122T= | |
| 15 | g.34794375G>C | CA2169212216 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+305C>G c.129+305C>G (n.129+305C>G) n.300-16121G>C | dbSNP |
| 15 | g.34794375G= | CA2169212215 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+305C= c.129+305C= (n.129+305C=) n.300-16121G= | |
| 15 | g.34794376A= | CA2169212219 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+304T= c.129+304T= (n.129+304T=) n.300-16120A= | |
| 15 | g.34794376A>G | CA712281685 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+304T>C c.129+304T>C (n.129+304T>C) n.300-16120A>G | dbSNP |
| 15 | g.34794377A= | CA2169212222 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+303T= c.129+303T= (n.129+303T=) n.300-16119A= | |
| 15 | g.34794377A>G | CA968570936 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+303T>C c.129+303T>C (n.129+303T>C) n.300-16119A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794379T>C | CA268664319 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+301A>G c.129+301A>G (n.129+301A>G) n.300-16117T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794379T>G | CA268664317 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+301A>C c.129+301A>C (n.129+301A>C) n.300-16117T>G | dbSNP |
| 15 | g.34794379T= | CA2169212225 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+301A= c.129+301A= (n.129+301A=) n.300-16117T= | |
| 15 | g.34794380G>A | CA268664325 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+300C>T c.129+300C>T (n.129+300C>T) n.300-16116G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794380G= | CA2169212229 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+300C= c.129+300C= (n.129+300C=) n.300-16116G= | |
| 15 | g.34794380G>T | CA2169212227 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+300C>A c.129+300C>A (n.129+300C>A) n.300-16116G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794381del | CA2730707618 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+299del c.129+299del (n.129+299del) n.300-16115del | dbSNP |
| 15 | g.34794381T>A | CA268664347 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+299A>T c.129+299A>T (n.129+299A>T) n.300-16115T>A | dbSNP |
| 15 | g.34794381T= | CA2169212238 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+299A= c.129+299A= (n.129+299A=) n.300-16115T= | |
| 15 | g.34794382A= | CA2169212242 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+298T= c.129+298T= (n.129+298T=) n.300-16114A= | |
| 15 | g.34794382A>G | CA2169212240 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+298T>C c.129+298T>C (n.129+298T>C) n.300-16114A>G | dbSNP |
| 15 | g.34794388C= | CA2169212243 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+292G= c.129+292G= (n.129+292G=) n.300-16108C= | |
| 15 | g.34794388C>T | CA2169212246 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+292G>A c.129+292G>A (n.129+292G>A) n.300-16108C>T | dbSNP |
| 15 | g.34794392G= | CA2169212247 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+288C= c.129+288C= (n.129+288C=) n.300-16104G= | |
| 15 | g.34794392G>T | CA968570944 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+288C>A c.129+288C>A (n.129+288C>A) n.300-16104G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794393A= | CA2169212251 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+287T= c.129+287T= (n.129+287T=) n.300-16103A= | |
| 15 | g.34794393A>G | CA712281688 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+287T>C c.129+287T>C (n.129+287T>C) n.300-16103A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794396A= | CA2169212254 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+284T= c.129+284T= (n.129+284T=) n.300-16100A= | |
| 15 | g.34794396A>G | CA2803722740 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+284T>C c.129+284T>C (n.129+284T>C) n.300-16100A>G | |
| 15 | g.34794396A>T | CA712281689 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+284T>A c.129+284T>A (n.129+284T>A) n.300-16100A>T | dbSNP |
| 15 | g.34794397C>A | CA617197436 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+283G>T c.129+283G>T (n.129+283G>T) n.300-16099C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794397C= | CA2169212256 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+283G= c.129+283G= (n.129+283G=) n.300-16099C= | |
| 15 | g.34794404G>A | CA268664355 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+276C>T c.129+276C>T (n.129+276C>T) n.300-16092G>A | dbSNP |
| 15 | g.34794404G= | CA2169212260 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+276C= c.129+276C= (n.129+276C=) n.300-16092G= | |
| 15 | g.34794409A= | CA2169212268 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+271T= c.129+271T= (n.129+271T=) n.300-16087A= | |
| 15 | g.34794409A>G | CA712281692 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+271T>C c.129+271T>C (n.129+271T>C) n.300-16087A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794409A>T | CA712281693 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+271T>A c.129+271T>A (n.129+271T>A) n.300-16087A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794411A= | CA2169212271 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+269T= c.129+269T= (n.129+269T=) n.300-16085A= | |
| 15 | g.34794411A>C | CA268664367 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+269T>G c.129+269T>G (n.129+269T>G) n.300-16085A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794411A>G | CA617197437 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+269T>C c.129+269T>C (n.129+269T>C) n.300-16085A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34794412G>A | CA617197438 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+268C>T c.129+268C>T (n.129+268C>T) n.300-16084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794412G= | CA2169212275 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+268C= c.129+268C= (n.129+268C=) n.300-16084G= | |
| 15 | g.34794414C>G | CA913990435 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+266G>C c.129+266G>C (n.129+266G>C) n.300-16082C>G | gnomAD v2 |
| 15 | g.34794415C>A | CA2169212277 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+265G>T c.129+265G>T (n.129+265G>T) n.300-16081C>A | dbSNP |
| 15 | g.34794415C= | CA2169212278 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+265G= c.129+265G= (n.129+265G=) n.300-16081C= | |
| 15 | g.34794415C>T | CA712281696 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+265G>A c.129+265G>A (n.129+265G>A) n.300-16081C>T | dbSNP |
| 15 | g.34794420G= | CA2169212279 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+260C= c.129+260C= (n.129+260C=) n.300-16076G= | |
| 15 | g.34794420G>T | CA2169212280 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+260C>A c.129+260C>A (n.129+260C>A) n.300-16076G>T | dbSNP |
| 15 | g.34794421G>A | CA2510159373 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+259C>T c.129+259C>T (n.129+259C>T) n.300-16075G>A | |
| 15 | g.34794426T>C | CA268664378 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+254A>G c.129+254A>G (n.129+254A>G) n.300-16070T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794426T= | CA2169212281 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+254A= c.129+254A= (n.129+254A=) n.300-16070T= | |
| 15 | g.34794427A= | CA2169212283 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+253T= c.129+253T= (n.129+253T=) n.300-16069A= | |
| 15 | g.34794427A>G | CA268664381 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+253T>C c.129+253T>C (n.129+253T>C) n.300-16069A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794434A= | CA2169212284 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+246T= c.129+246T= (n.129+246T=) n.300-16062A= | |
| 15 | g.34794434A>C | CA712281700 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+246T>G c.129+246T>G (n.129+246T>G) n.300-16062A>C | dbSNP |
| 15 | g.34794435G>C | CA712281703 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+245C>G c.129+245C>G (n.129+245C>G) n.300-16061G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34794435G= | CA2169212288 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+245C= c.129+245C= (n.129+245C=) n.300-16061G= | |
| 15 | g.34794436A= | CA2169212292 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+244T= c.129+244T= (n.129+244T=) n.300-16060A= | |
| 15 | g.34794436A>G | CA2169212294 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+244T>C c.129+244T>C (n.129+244T>C) n.300-16060A>G | dbSNP |
| 15 | g.34794439C>A | CA2169212299 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+241G>T c.129+241G>T (n.129+241G>T) n.300-16057C>A | dbSNP |
| 15 | g.34794439C= | CA2169212298 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+241G= c.129+241G= (n.129+241G=) n.300-16057C= | |
| 15 | g.34794439C>T | CA968570953 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+241G>A c.129+241G>A (n.129+241G>A) n.300-16057C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |