Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34794335G>ACA754992GJA4,SMIM12c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.207+61436C>T (n.207+61436C>T)
n.1001+4036C>T
n.1023+4036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794335G>CCA339320910GJA4,SMIM12c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.207+61436C>G (n.207+61436C>G)
n.1001+4036C>G
n.1023+4036C>G
1g.34794335G=CA1143463029GJA4,SMIM12c.122G= (p.Gly41=)
c.207+61436C= (n.207+61436C=)
n.1001+4036C=
n.1023+4036C=
1g.34794335G>TCA339320914GJA4,SMIM12c.122G>T (p.Gly41Val)
c.207+61436C>A (n.207+61436C>A)
n.1001+4036C>A
n.1023+4036C>A
 dbSNP
1g.34794336C>ACA417249073GJA4,SMIM12c.123C>A (p.Gly41=)
c.207+61435G>T (n.207+61435G>T)
n.1001+4035G>T
n.1023+4035G>T
1g.34794336C=CA1148263025GJA4,SMIM12c.123C= (p.Gly41=)
c.207+61435G= (n.207+61435G=)
n.1001+4035G=
n.1023+4035G=
1g.34794336C>GCA417249074GJA4,SMIM12c.123C>G (p.Gly41=)
c.207+61435G>C (n.207+61435G>C)
n.1001+4035G>C
n.1023+4035G>C
1g.34794336C>TCA754993GJA4,SMIM12c.123C>T (p.Gly41=)
c.207+61435G>A (n.207+61435G>A)
n.1001+4035G>A
n.1023+4035G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794337G>ACA339320922GJA4,SMIM12c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.207+61434C>T (n.207+61434C>T)
n.1001+4034C>T
n.1023+4034C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794337G>CCA339320923GJA4,SMIM12c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.207+61434C>G (n.207+61434C>G)
n.1001+4034C>G
n.1023+4034C>G
1g.34794337G=CA1162036907GJA4,SMIM12c.124G= (p.Glu42=)
c.207+61434C= (n.207+61434C=)
n.1001+4034C=
n.1023+4034C=
1g.34794337G>TCA339320924GJA4,SMIM12c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.207+61434C>A (n.207+61434C>A)
n.1001+4034C>A
n.1023+4034C>A
1g.34794338A>CCA339320925GJA4,SMIM12c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.207+61433T>G (n.207+61433T>G)
n.1001+4033T>G
n.1023+4033T>G
1g.34794338A>GCA339320927GJA4,SMIM12c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.207+61433T>C (n.207+61433T>C)
n.1001+4033T>C
n.1023+4033T>C
1g.34794338A>TCA339320926GJA4,SMIM12c.125A>T (p.Glu42Val)
c.207+61433T>A (n.207+61433T>A)
n.1001+4033T>A
n.1023+4033T>A
1g.34794339G>ACA417249078GJA4,SMIM12c.126G>A (p.Glu42=)
c.207+61432C>T (n.207+61432C>T)
n.1001+4032C>T
n.1023+4032C>T
1g.34794339G>CCA339320930GJA4,SMIM12c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.207+61432C>G (n.207+61432C>G)
n.1001+4032C>G
n.1023+4032C>G
1g.34794339G>TCA339320932GJA4,SMIM12c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.207+61432C>A (n.207+61432C>A)
n.1001+4032C>A
n.1023+4032C>A
1g.34794340T>ACA339320939GJA4,SMIM12c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.207+61431A>T (n.207+61431A>T)
n.1001+4031A>T
n.1023+4031A>T
1g.34794340T>CCA339320943GJA4,SMIM12c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.207+61431A>G (n.207+61431A>G)
n.1001+4031A>G
n.1023+4031A>G
1g.34794340T>GCA339320946GJA4,SMIM12c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.207+61431A>C (n.207+61431A>C)
n.1001+4031A>C
n.1023+4031A>C
1g.34794341C>ACA339320949GJA4,SMIM12c.128C>A (p.Ser43Ter)
c.207+61430G>T (n.207+61430G>T)
n.1001+4030G>T
n.1023+4030G>T
1g.34794341C>GCA339320963GJA4,SMIM12c.128C>G (p.Ser43Ter)
c.207+61430G>C (n.207+61430G>C)
n.1001+4030G>C
n.1023+4030G>C
1g.34794341C>TCA339320967GJA4,SMIM12c.128C>T (p.Ser43Leu)
c.207+61430G>A (n.207+61430G>A)
n.1001+4030G>A
n.1023+4030G>A
1g.34794342A=CA1162036908GJA4,SMIM12c.129A= (p.Ser43=)
c.207+61429T= (n.207+61429T=)
n.1001+4029T=
n.1023+4029T=
1g.34794342A>CCA417249083GJA4,SMIM12c.129A>C (p.Ser43=)
c.207+61429T>G (n.207+61429T>G)
n.1001+4029T>G
n.1023+4029T>G
1g.34794342A>GCA754994GJA4,SMIM12c.129A>G (p.Ser43=)
c.207+61429T>C (n.207+61429T>C)
n.1001+4029T>C
n.1023+4029T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794342A>TCA417249082GJA4,SMIM12c.129A>T (p.Ser43=)
c.207+61429T>A (n.207+61429T>A)
n.1001+4029T>A
n.1023+4029T>A
1g.34794343G>ACA754995GJA4,SMIM12c.130G>A (p.Val44Met)
c.207+61428C>T (n.207+61428C>T)
n.1001+4028C>T
n.1023+4028C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794343G>CCA339320979GJA4,SMIM12c.130G>C (p.Val44Leu)
c.207+61428C>G (n.207+61428C>G)
n.1001+4028C>G
n.1023+4028C>G
 gnomAD v4
1g.34794343G=CA1162036909GJA4,SMIM12c.130G= (p.Val44=)
c.207+61428C= (n.207+61428C=)
n.1001+4028C=
n.1023+4028C=
1g.34794343G>TCA339320984GJA4,SMIM12c.130G>T (p.Val44Leu)
c.207+61428C>A (n.207+61428C>A)
n.1001+4028C>A
n.1023+4028C>A
1g.34794344T>ACA339320988GJA4,SMIM12c.131T>A (p.Val44Glu)
c.207+61427A>T (n.207+61427A>T)
n.1001+4027A>T
n.1023+4027A>T
1g.34794344T>CCA339320994GJA4,SMIM12c.131T>C (p.Val44Ala)
c.207+61427A>G (n.207+61427A>G)
n.1001+4027A>G
n.1023+4027A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794344T>GCA339320992GJA4,SMIM12c.131T>G (p.Val44Gly)
c.207+61427A>C (n.207+61427A>C)
n.1001+4027A>C
n.1023+4027A>C
1g.34794344T=CA1162036910GJA4,SMIM12c.131T= (p.Val44=)
c.207+61427A= (n.207+61427A=)
n.1001+4027A=
n.1023+4027A=
1g.34794345G>ACA754996GJA4,SMIM12c.132G>A (p.Val44=)
c.207+61426C>T (n.207+61426C>T)
n.1001+4026C>T
n.1023+4026C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794345G>CCA417249085GJA4,SMIM12c.132G>C (p.Val44=)
c.207+61426C>G (n.207+61426C>G)
n.1001+4026C>G
n.1023+4026C>G
1g.34794345G=CA1139889796GJA4,SMIM12c.132G= (p.Val44=)
c.207+61426C= (n.207+61426C=)
n.1001+4026C=
n.1023+4026C=
1g.34794345G>TCA417249086GJA4,SMIM12c.132G>T (p.Val44=)
c.207+61426C>A (n.207+61426C>A)
n.1001+4026C>A
n.1023+4026C>A
1g.34794346T>ACA339320998GJA4,SMIM12c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.207+61425A>T (n.207+61425A>T)
n.1001+4025A>T
n.1023+4025A>T
 dbSNP
1g.34794346T>CCA339321004GJA4,SMIM12c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.207+61425A>G (n.207+61425A>G)
n.1001+4025A>G
n.1023+4025A>G
1g.34794346T>GCA339321006GJA4,SMIM12c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.207+61425A>C (n.207+61425A>C)
n.1001+4025A>C
n.1023+4025A>C
1g.34794347G>ACA339321013GJA4,SMIM12c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.207+61424C>T (n.207+61424C>T)
n.1001+4024C>T
n.1023+4024C>T
1g.34794347G>CCA339321017GJA4,SMIM12c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.207+61424C>G (n.207+61424C>G)
n.1001+4024C>G
n.1023+4024C>G
1g.34794347G>TCA339321018GJA4,SMIM12c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.207+61424C>A (n.207+61424C>A)
n.1001+4024C>A
n.1023+4024C>A
1g.34794348G>ACA339321019GJA4,SMIM12c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.207+61423C>T (n.207+61423C>T)
n.1001+4023C>T
n.1023+4023C>T
1g.34794348G>CCA339321023GJA4,SMIM12c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.207+61423C>G (n.207+61423C>G)
n.1001+4023C>G
n.1023+4023C>G
1g.34794348G>TCA339321024GJA4,SMIM12c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.207+61423C>A (n.207+61423C>A)
n.1001+4023C>A
n.1023+4023C>A
 gnomAD v4
1g.34794349G>ACA339321028GJA4,SMIM12c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.207+61422C>T (n.207+61422C>T)
n.1001+4022C>T
n.1023+4022C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794349G>CCA339321030GJA4,SMIM12c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.207+61422C>G (n.207+61422C>G)
n.1001+4022C>G
n.1023+4022C>G
1g.34794349G=CA1162036911GJA4,SMIM12c.136G= (p.Gly46=)
c.207+61422C= (n.207+61422C=)
n.1001+4022C=
n.1023+4022C=
1g.34794349G>TCA339321051GJA4,SMIM12c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.207+61422C>A (n.207+61422C>A)
n.1001+4022C>A
n.1023+4022C>A
1g.34794350G>ACA339321073GJA4,SMIM12c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.207+61421C>T (n.207+61421C>T)
n.1001+4021C>T
n.1023+4021C>T
1g.34794350G>CCA339321057GJA4,SMIM12c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.207+61421C>G (n.207+61421C>G)
n.1001+4021C>G
n.1023+4021C>G
1g.34794350G>TCA339321066GJA4,SMIM12c.137G>T (p.Gly46Val)
c.207+61421C>A (n.207+61421C>A)
n.1001+4021C>A
n.1023+4021C>A
1g.34794351T>ACA417249090GJA4,SMIM12c.138T>A (p.Gly46=)
c.207+61420A>T (n.207+61420A>T)
n.1001+4020A>T
n.1023+4020A>T
1g.34794351T>CCA417249091GJA4,SMIM12c.138T>C (p.Gly46=)
c.207+61420A>G (n.207+61420A>G)
n.1001+4020A>G
n.1023+4020A>G
1g.34794351T>GCA417249092GJA4,SMIM12c.138T>G (p.Gly46=)
c.207+61420A>C (n.207+61420A>C)
n.1001+4020A>C
n.1023+4020A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794351T=CA1162036912GJA4,SMIM12c.138T= (p.Gly46=)
c.207+61420A= (n.207+61420A=)
n.1001+4020A=
n.1023+4020A=
1g.34794351_34794354dupCA2644771202GJA4,SMIM12c.138_141dup (p.Glu48Ter)
c.207+61417_207+61420dup (n.207+61417_207+61420dup)
n.1001+4017_1001+4020dup
n.1023+4017_1023+4020dup
 gnomAD v4
1g.34794352G>ACA339321074GJA4,SMIM12c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.207+61419C>T (n.207+61419C>T)
n.1001+4019C>T
n.1023+4019C>T
1g.34794352G>CCA339321075GJA4,SMIM12c.139G>C (p.Asp47His)
c.207+61419C>G (n.207+61419C>G)
n.1001+4019C>G
n.1023+4019C>G
1g.34794352G>TCA339321076GJA4,SMIM12c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.207+61419C>A (n.207+61419C>A)
n.1001+4019C>A
n.1023+4019C>A
1g.34794353A>CCA339321077GJA4,SMIM12c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.207+61418T>G (n.207+61418T>G)
n.1001+4018T>G
n.1023+4018T>G
1g.34794353A>GCA339321082GJA4,SMIM12c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.207+61418T>C (n.207+61418T>C)
n.1001+4018T>C
n.1023+4018T>C
1g.34794353A>TCA339321086GJA4,SMIM12c.140A>T (p.Asp47Val)
c.207+61418T>A (n.207+61418T>A)
n.1001+4018T>A
n.1023+4018T>A
1g.34794354C>ACA339321090GJA4,SMIM12c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.207+61417G>T (n.207+61417G>T)
n.1001+4017G>T
n.1023+4017G>T
1g.34794354C=CA1162036913GJA4,SMIM12c.141C= (p.Asp47=)
c.207+61417G= (n.207+61417G=)
n.1001+4017G=
n.1023+4017G=
1g.34794354C>GCA339321093GJA4,SMIM12c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.207+61417G>C (n.207+61417G>C)
n.1001+4017G>C
n.1023+4017G>C
1g.34794354C>TCA754997GJA4,SMIM12c.141C>T (p.Asp47=)
c.207+61417G>A (n.207+61417G>A)
n.1001+4017G>A
n.1023+4017G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794355G>ACA339321098GJA4,SMIM12c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.207+61416C>T (n.207+61416C>T)
n.1001+4016C>T
n.1023+4016C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794355G>CCA339321100GJA4,SMIM12c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.207+61416C>G (n.207+61416C>G)
n.1001+4016C>G
n.1023+4016C>G
1g.34794355G=CA1162036914GJA4,SMIM12c.142G= (p.Glu48=)
c.207+61416C= (n.207+61416C=)
n.1001+4016C=
n.1023+4016C=
1g.34794355G>TCA339321102GJA4,SMIM12c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.207+61416C>A (n.207+61416C>A)
n.1001+4016C>A
n.1023+4016C>A
1g.34794356A>CCA339321107GJA4,SMIM12c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.207+61415T>G (n.207+61415T>G)
n.1001+4015T>G
n.1023+4015T>G
1g.34794356A>GCA339321130GJA4,SMIM12c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.207+61415T>C (n.207+61415T>C)
n.1001+4015T>C
n.1023+4015T>C
1g.34794356A>TCA339321121GJA4,SMIM12c.143A>T (p.Glu48Val)
c.207+61415T>A (n.207+61415T>A)
n.1001+4015T>A
n.1023+4015T>A
1g.34794357G>ACA754998GJA4,SMIM12c.144G>A (p.Glu48=)
c.207+61414C>T (n.207+61414C>T)
n.1001+4014C>T
n.1023+4014C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794357G>CCA339321152GJA4,SMIM12c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.207+61414C>G (n.207+61414C>G)
n.1001+4014C>G
n.1023+4014C>G
1g.34794357G=CA1141612475GJA4,SMIM12c.144G= (p.Glu48=)
c.207+61414C= (n.207+61414C=)
n.1001+4014C=
n.1023+4014C=
1g.34794357G>TCA339321144GJA4,SMIM12c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.207+61414C>A (n.207+61414C>A)
n.1001+4014C>A
n.1023+4014C>A
1g.34794358C>ACA339321168GJA4,SMIM12c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.207+61413G>T (n.207+61413G>T)
n.1001+4013G>T
n.1023+4013G>T
1g.34794358C>GCA339321171GJA4,SMIM12c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.207+61413G>C (n.207+61413G>C)
n.1001+4013G>C
n.1023+4013G>C
1g.34794358C>TCA339321174GJA4,SMIM12c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.207+61413G>A (n.207+61413G>A)
n.1001+4013G>A
n.1023+4013G>A
1g.34794359A=CA1162036915GJA4,SMIM12c.146A= (p.Gln49=)
c.207+61412T= (n.207+61412T=)
n.1001+4012T=
n.1023+4012T=
1g.34794359A>CCA339321183GJA4,SMIM12c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.207+61412T>G (n.207+61412T>G)
n.1001+4012T>G
n.1023+4012T>G
1g.34794359A>GCA20579903GJA4,SMIM12c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.207+61412T>C (n.207+61412T>C)
n.1001+4012T>C
n.1023+4012T>C
 dbSNP
1g.34794359A>TCA339321194GJA4,SMIM12c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.207+61412T>A (n.207+61412T>A)
n.1001+4012T>A
n.1023+4012T>A
1g.34794360A=CA1139889798GJA4,SMIM12c.147A= (p.Gln49=)
c.207+61411T= (n.207+61411T=)
n.1001+4011T=
n.1023+4011T=
1g.34794360A>CCA20579908GJA4,SMIM12c.147A>C (p.Gln49His)
c.207+61411T>G (n.207+61411T>G)
n.1001+4011T>G
n.1023+4011T>G
 dbSNP
1g.34794360A>GCA754999GJA4,SMIM12c.147A>G (p.Gln49=)
c.207+61411T>C (n.207+61411T>C)
n.1001+4011T>C
n.1023+4011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794360A>TCA20579933GJA4,SMIM12c.147A>T (p.Gln49His)
c.207+61411T>A (n.207+61411T>A)
n.1001+4011T>A
n.1023+4011T>A
 dbSNP
1g.34794361T>ACA339321219GJA4,SMIM12c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.207+61410A>T (n.207+61410A>T)
n.1001+4010A>T
n.1023+4010A>T
1g.34794361T>CCA339321226GJA4,SMIM12c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.207+61410A>G (n.207+61410A>G)
n.1001+4010A>G
n.1023+4010A>G
1g.34794361T>GCA339321229GJA4,SMIM12c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.207+61410A>C (n.207+61410A>C)
n.1001+4010A>C
n.1023+4010A>C
1g.34794361_34794362insACA2644771203GJA4,SMIM12c.148_149insA (p.Ser50TyrfsTer6)
c.207+61409_207+61410insT (n.207+61409_207+61410insT)
n.1001+4009_1001+4010insT
n.1023+4009_1023+4010insT
 gnomAD v4
1g.34794362C>ACA339321250GJA4,SMIM12c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.207+61409G>T (n.207+61409G>T)
n.1001+4009G>T
n.1023+4009G>T
1g.34794362C>GCA339321232GJA4,SMIM12c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.207+61409G>C (n.207+61409G>C)
n.1001+4009G>C
n.1023+4009G>C
1g.34794362C>TCA339321240GJA4,SMIM12c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.207+61409G>A (n.207+61409G>A)
n.1001+4009G>A
n.1023+4009G>A
1g.34794362_34794363insTGTGTCA2644771204GJA4,SMIM12c.149_150insTGTGT (p.Asp51ValfsTer2)
c.207+61408_207+61409insACACA (n.207+61408_207+61409insACACA)
n.1001+4008_1001+4009insACACA
n.1023+4008_1023+4009insACACA
 gnomAD v4
1g.34794363A>CCA417249104GJA4,SMIM12c.150A>C (p.Ser50=)
c.207+61408T>G (n.207+61408T>G)
n.1001+4008T>G
n.1023+4008T>G
1g.34794363A>GCA417249105GJA4,SMIM12c.150A>G (p.Ser50=)
c.207+61408T>C (n.207+61408T>C)
n.1001+4008T>C
n.1023+4008T>C
1g.34794363A>TCA417249103GJA4,SMIM12c.150A>T (p.Ser50=)
c.207+61408T>A (n.207+61408T>A)
n.1001+4008T>A
n.1023+4008T>A
1g.34794364G>ACA339321270GJA4,SMIM12c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.207+61407C>T (n.207+61407C>T)
n.1001+4007C>T
n.1023+4007C>T
1g.34794364G>CCA339321306GJA4,SMIM12c.151G>C (p.Asp51His)
c.207+61407C>G (n.207+61407C>G)
n.1001+4007C>G
n.1023+4007C>G
1g.34794364G=CA1162036916GJA4,SMIM12c.151G= (p.Asp51=)
c.207+61407C= (n.207+61407C=)
n.1001+4007C=
n.1023+4007C=
1g.34794364G>TCA339321309GJA4,SMIM12c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.207+61407C>A (n.207+61407C>A)
n.1001+4007C>A
n.1023+4007C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794365A=CA1162036917GJA4,SMIM12c.152A= (p.Asp51=)
c.207+61406T= (n.207+61406T=)
n.1001+4006T=
n.1023+4006T=
1g.34794365A>CCA339321315GJA4,SMIM12c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.207+61406T>G (n.207+61406T>G)
n.1001+4006T>G
n.1023+4006T>G
1g.34794365A>GCA339321321GJA4,SMIM12c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.207+61406T>C (n.207+61406T>C)
n.1001+4006T>C
n.1023+4006T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794365A>TCA339321332GJA4,SMIM12c.152A>T (p.Asp51Val)
c.207+61406T>A (n.207+61406T>A)
n.1001+4006T>A
n.1023+4006T>A
1g.34794366T>ACA339321342GJA4,SMIM12c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.207+61405A>T (n.207+61405A>T)
n.1001+4005A>T
n.1023+4005A>T
1g.34794366T>CCA417249107GJA4,SMIM12c.153T>C (p.Asp51=)
c.207+61405A>G (n.207+61405A>G)
n.1001+4005A>G
n.1023+4005A>G
 dbSNP
1g.34794366T>GCA339321345GJA4,SMIM12c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.207+61405A>C (n.207+61405A>C)
n.1001+4005A>C
n.1023+4005A>C
1g.34794367T>ACA339321346GJA4,SMIM12c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.207+61404A>T (n.207+61404A>T)
n.1001+4004A>T
n.1023+4004A>T
1g.34794367T>CCA339321347GJA4,SMIM12c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.207+61404A>G (n.207+61404A>G)
n.1001+4004A>G
n.1023+4004A>G
 gnomAD v4
1g.34794367T>GCA339321353GJA4,SMIM12c.154T>G (p.Phe52Val)
c.207+61404A>C (n.207+61404A>C)
n.1001+4004A>C
n.1023+4004A>C
1g.34794368T>ACA339321374GJA4,SMIM12c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.207+61403A>T (n.207+61403A>T)
n.1001+4003A>T
n.1023+4003A>T
1g.34794368T>CCA339321367GJA4,SMIM12c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.207+61403A>G (n.207+61403A>G)
n.1001+4003A>G
n.1023+4003A>G
1g.34794368T>GCA339321362GJA4,SMIM12c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.207+61403A>C (n.207+61403A>C)
n.1001+4003A>C
n.1023+4003A>C
1g.34794369C>ACA339321382GJA4,SMIM12c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.207+61402G>T (n.207+61402G>T)
n.1001+4002G>T
n.1023+4002G>T
1g.34794369C=CA1162036918GJA4,SMIM12c.156C= (p.Phe52=)
c.207+61402G= (n.207+61402G=)
n.1001+4002G=
n.1023+4002G=
1g.34794369C>GCA339321385GJA4,SMIM12c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.207+61402G>C (n.207+61402G>C)
n.1001+4002G>C
n.1023+4002G>C
1g.34794369C>TCA755000GJA4,SMIM12c.156C>T (p.Phe52=)
c.207+61402G>A (n.207+61402G>A)
n.1001+4002G>A
n.1023+4002G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794370G>ACA755001GJA4,SMIM12c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.207+61401C>T (n.207+61401C>T)
n.1001+4001C>T
n.1023+4001C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794370G>CCA339321431GJA4,SMIM12c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.207+61401C>G (n.207+61401C>G)
n.1001+4001C>G
n.1023+4001C>G
 gnomAD v4
1g.34794370G=CA1162036919GJA4,SMIM12c.157G= (p.Glu53=)
c.207+61401C= (n.207+61401C=)
n.1001+4001C=
n.1023+4001C=
1g.34794370G>TCA339321444GJA4,SMIM12c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.207+61401C>A (n.207+61401C>A)
n.1001+4001C>A
n.1023+4001C>A
1g.34794371A>CCA339321447GJA4,SMIM12c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.207+61400T>G (n.207+61400T>G)
n.1001+4000T>G
n.1023+4000T>G
1g.34794371A>GCA339321445GJA4,SMIM12c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.207+61400T>C (n.207+61400T>C)
n.1001+4000T>C
n.1023+4000T>C
1g.34794371A>TCA339321446GJA4,SMIM12c.158A>T (p.Glu53Val)
c.207+61400T>A (n.207+61400T>A)
n.1001+4000T>A
n.1023+4000T>A
1g.34794372G>ACA417249114GJA4,SMIM12c.159G>A (p.Glu53=)
c.207+61399C>T (n.207+61399C>T)
n.1001+3999C>T
n.1023+3999C>T
1g.34794372G>CCA339321448GJA4,SMIM12c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.207+61399C>G (n.207+61399C>G)
n.1001+3999C>G
n.1023+3999C>G
1g.34794372G>TCA339321451GJA4,SMIM12c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.207+61399C>A (n.207+61399C>A)
n.1001+3999C>A
n.1023+3999C>A
1g.34794373T>ACA339321455GJA4,SMIM12c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.207+61398A>T (n.207+61398A>T)
n.1001+3998A>T
n.1023+3998A>T
1g.34794373T>CCA339321468GJA4,SMIM12c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.207+61398A>G (n.207+61398A>G)
n.1001+3998A>G
n.1023+3998A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794373T>GCA339321472GJA4,SMIM12c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.207+61398A>C (n.207+61398A>C)
n.1001+3998A>C
n.1023+3998A>C
1g.34794373T=CA1162036920GJA4,SMIM12c.160T= (p.Cys54=)
c.207+61398A= (n.207+61398A=)
n.1001+3998A=
n.1023+3998A=
1g.34794374G>ACA339321482GJA4,SMIM12c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.207+61397C>T (n.207+61397C>T)
n.1001+3997C>T
n.1023+3997C>T
1g.34794374G>CCA339321493GJA4,SMIM12c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.207+61397C>G (n.207+61397C>G)
n.1001+3997C>G
n.1023+3997C>G
1g.34794374G>TCA339321492GJA4,SMIM12c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.207+61397C>A (n.207+61397C>A)
n.1001+3997C>A
n.1023+3997C>A
1g.34794375T>ACA339321496GJA4,SMIM12c.162T>A (p.Cys54Ter)
c.207+61396A>T (n.207+61396A>T)
n.1001+3996A>T
n.1023+3996A>T
1g.34794375T>CCA417249118GJA4,SMIM12c.162T>C (p.Cys54=)
c.207+61396A>G (n.207+61396A>G)
n.1001+3996A>G
n.1023+3996A>G
1g.34794375T>GCA339321501GJA4,SMIM12c.162T>G (p.Cys54Trp)
c.207+61396A>C (n.207+61396A>C)
n.1001+3996A>C
n.1023+3996A>C
1g.34794375_34794376delCA2743144318GJA4,SMIM12c.162_163del (p.Cys54Ter)
c.207+61395_207+61396del (n.207+61395_207+61396del)
n.1001+3995_1001+3996del
n.1023+3995_1023+3996del
1g.34794376A>CCA339321506GJA4,SMIM12c.163A>C (p.Asn55His)
c.207+61395T>G (n.207+61395T>G)
n.1001+3995T>G
n.1023+3995T>G
1g.34794376A>GCA339321509GJA4,SMIM12c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.207+61395T>C (n.207+61395T>C)
n.1001+3995T>C
n.1023+3995T>C
1g.34794376A>TCA339321520GJA4,SMIM12c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.207+61395T>A (n.207+61395T>A)
n.1001+3995T>A
n.1023+3995T>A
1g.34794377A>CCA339321524GJA4,SMIM12c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.207+61394T>G (n.207+61394T>G)
n.1001+3994T>G
n.1023+3994T>G
1g.34794377A>GCA339321526GJA4,SMIM12c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.207+61394T>C (n.207+61394T>C)
n.1001+3994T>C
n.1023+3994T>C
1g.34794377A>TCA339321529GJA4,SMIM12c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.207+61394T>A (n.207+61394T>A)
n.1001+3994T>A
n.1023+3994T>A
1g.34794378C>ACA339321532GJA4,SMIM12c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.207+61393G>T (n.207+61393G>T)
n.1001+3993G>T
n.1023+3993G>T
1g.34794378C>GCA339321540GJA4,SMIM12c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.207+61393G>C (n.207+61393G>C)
n.1001+3993G>C
n.1023+3993G>C
1g.34794378C>TCA417249122GJA4,SMIM12c.165C>T (p.Asn55=)
c.207+61393G>A (n.207+61393G>A)
n.1001+3993G>A
n.1023+3993G>A
1g.34794379A>CCA339321556GJA4,SMIM12c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.207+61392T>G (n.207+61392T>G)
n.1001+3992T>G
n.1023+3992T>G
1g.34794379A>GCA339321550GJA4,SMIM12c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.207+61392T>C (n.207+61392T>C)
n.1001+3992T>C
n.1023+3992T>C
1g.34794379A>TCA339321548GJA4,SMIM12c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.207+61392T>A (n.207+61392T>A)
n.1001+3992T>A
n.1023+3992T>A
1g.34794380delCA2644771205GJA4,SMIM12c.167del (p.Thr56ArgfsTer?)
c.207+61391del (n.207+61391del)
n.1001+3991del
n.1023+3991del
 gnomAD v4
1g.34794380C>ACA339321573GJA4,SMIM12c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.207+61391G>T (n.207+61391G>T)
n.1001+3991G>T
n.1023+3991G>T
1g.34794380C=CA1162036921GJA4,SMIM12c.167C= (p.Thr56=)
c.207+61391G= (n.207+61391G=)
n.1001+3991G=
n.1023+3991G=
1g.34794380C>GCA339321594GJA4,SMIM12c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.207+61391G>C (n.207+61391G>C)
n.1001+3991G>C
n.1023+3991G>C
1g.34794380C>TCA339321591GJA4,SMIM12c.167C>T (p.Thr56Met)
c.207+61391G>A (n.207+61391G>A)
n.1001+3991G>A
n.1023+3991G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794381G>ACA755002GJA4,SMIM12c.168G>A (p.Thr56=)
c.207+61390C>T (n.207+61390C>T)
n.1001+3990C>T
n.1023+3990C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794381G>CCA417249124GJA4,SMIM12c.168G>C (p.Thr56=)
c.207+61390C>G (n.207+61390C>G)
n.1001+3990C>G
n.1023+3990C>G
1g.34794381G=CA1142295481GJA4,SMIM12c.168G= (p.Thr56=)
c.207+61390C= (n.207+61390C=)
n.1001+3990C=
n.1023+3990C=
1g.34794381G>TCA417249125GJA4,SMIM12c.168G>T (p.Thr56=)
c.207+61390C>A (n.207+61390C>A)
n.1001+3990C>A
n.1023+3990C>A
1g.34794382G>ACA339321611GJA4,SMIM12c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.207+61389C>T (n.207+61389C>T)
n.1001+3989C>T
n.1023+3989C>T
1g.34794382G>CCA339321614GJA4,SMIM12c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.207+61389C>G (n.207+61389C>G)
n.1001+3989C>G
n.1023+3989C>G
1g.34794382G=CA1162036922GJA4,SMIM12c.169G= (p.Ala57=)
c.207+61389C= (n.207+61389C=)
n.1001+3989C=
n.1023+3989C=
1g.34794382G>TCA755003GJA4,SMIM12c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.207+61389C>A (n.207+61389C>A)
n.1001+3989C>A
n.1023+3989C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794383C>ACA339321628GJA4,SMIM12c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.207+61388G>T (n.207+61388G>T)
n.1001+3988G>T
n.1023+3988G>T
1g.34794383C=CA1162036923GJA4,SMIM12c.170C= (p.Ala57=)
c.207+61388G= (n.207+61388G=)
n.1001+3988G=
n.1023+3988G=
1g.34794383C>GCA339321635GJA4,SMIM12c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.207+61388G>C (n.207+61388G>C)
n.1001+3988G>C
n.1023+3988G>C
1g.34794383C>TCA755004GJA4,SMIM12c.170C>T (p.Ala57Val)
c.207+61388G>A (n.207+61388G>A)
n.1001+3988G>A
n.1023+3988G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794384C>ACA417249130GJA4,SMIM12c.171C>A (p.Ala57=)
c.207+61387G>T (n.207+61387G>T)
n.1001+3987G>T
n.1023+3987G>T
1g.34794384C=CA1162036924GJA4,SMIM12c.171C= (p.Ala57=)
c.207+61387G= (n.207+61387G=)
n.1001+3987G=
n.1023+3987G=
1g.34794384C>GCA755005GJA4,SMIM12c.171C>G (p.Ala57=)
c.207+61387G>C (n.207+61387G>C)
n.1001+3987G>C
n.1023+3987G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794384C>TCA417249129GJA4,SMIM12c.171C>T (p.Ala57=)
c.207+61387G>A (n.207+61387G>A)
n.1001+3987G>A
n.1023+3987G>A
1g.34794385C>ACA339321661GJA4,SMIM12c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.207+61386G>T (n.207+61386G>T)
n.1001+3986G>T
n.1023+3986G>T
1g.34794385C>GCA339321666GJA4,SMIM12c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.207+61386G>C (n.207+61386G>C)
n.1001+3986G>C
n.1023+3986G>C
1g.34794385C>TCA339321671GJA4,SMIM12c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.207+61386G>A (n.207+61386G>A)
n.1001+3986G>A
n.1023+3986G>A
 gnomAD v4
1g.34794386A>CCA339321676GJA4,SMIM12c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.207+61385T>G (n.207+61385T>G)
n.1001+3985T>G
n.1023+3985T>G
1g.34794386A>GCA339321686GJA4,SMIM12c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.207+61385T>C (n.207+61385T>C)
n.1001+3985T>C
n.1023+3985T>C
1g.34794386A>TCA339321689GJA4,SMIM12c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.207+61385T>A (n.207+61385T>A)
n.1001+3985T>A
n.1023+3985T>A
1g.34794387G>ACA20579948GJA4,SMIM12c.174G>A (p.Gln58=)
c.207+61384C>T (n.207+61384C>T)
n.1001+3984C>T
n.1023+3984C>T
 dbSNP
1g.34794387G>CCA339321703GJA4,SMIM12c.174G>C (p.Gln58His)
c.207+61384C>G (n.207+61384C>G)
n.1001+3984C>G
n.1023+3984C>G
1g.34794387G=CA1162036925GJA4,SMIM12c.174G= (p.Gln58=)
c.207+61384C= (n.207+61384C=)
n.1001+3984C=
n.1023+3984C=
1g.34794387G>TCA339321707GJA4,SMIM12c.174G>T (p.Gln58His)
c.207+61384C>A (n.207+61384C>A)
n.1001+3984C>A
n.1023+3984C>A
1g.34794388C>ACA339321710GJA4,SMIM12c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.207+61383G>T (n.207+61383G>T)
n.1001+3983G>T
n.1023+3983G>T
1g.34794388C>GCA339321712GJA4,SMIM12c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.207+61383G>C (n.207+61383G>C)
n.1001+3983G>C
n.1023+3983G>C
1g.34794388C>TCA339321713GJA4,SMIM12c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.207+61383G>A (n.207+61383G>A)
n.1001+3983G>A
n.1023+3983G>A
1g.34794389C>ACA339321717GJA4,SMIM12c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.207+61382G>T (n.207+61382G>T)
n.1001+3982G>T
n.1023+3982G>T
1g.34794389C>GCA339321720GJA4,SMIM12c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.207+61382G>C (n.207+61382G>C)
n.1001+3982G>C
n.1023+3982G>C
1g.34794389C>TCA339321738GJA4,SMIM12c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.207+61382G>A (n.207+61382G>A)
n.1001+3982G>A
n.1023+3982G>A
1g.34794390A>CCA417249135GJA4,SMIM12c.177A>C (p.Pro59=)
c.207+61381T>G (n.207+61381T>G)
n.1001+3981T>G
n.1023+3981T>G
1g.34794390A>GCA417249133GJA4,SMIM12c.177A>G (p.Pro59=)
c.207+61381T>C (n.207+61381T>C)
n.1001+3981T>C
n.1023+3981T>C
1g.34794390A>TCA417249134GJA4,SMIM12c.177A>T (p.Pro59=)
c.207+61381T>A (n.207+61381T>A)
n.1001+3981T>A
n.1023+3981T>A
1g.34794391G>ACA339321744GJA4,SMIM12c.178G>A (p.Gly60Ser)
c.207+61380C>T (n.207+61380C>T)
n.1001+3980C>T
n.1023+3980C>T
1g.34794391G>CCA339321745GJA4,SMIM12c.178G>C (p.Gly60Arg)
c.207+61380C>G (n.207+61380C>G)
n.1001+3980C>G
n.1023+3980C>G
1g.34794391G>TCA339321746GJA4,SMIM12c.178G>T (p.Gly60Cys)
c.207+61380C>A (n.207+61380C>A)
n.1001+3980C>A
n.1023+3980C>A
1g.34794392G>ACA339321747GJA4,SMIM12c.179G>A (p.Gly60Asp)
c.207+61379C>T (n.207+61379C>T)
n.1001+3979C>T
n.1023+3979C>T
1g.34794392G>CCA339321748GJA4,SMIM12c.179G>C (p.Gly60Ala)
c.207+61379C>G (n.207+61379C>G)
n.1001+3979C>G
n.1023+3979C>G
1g.34794392G>TCA339321749GJA4,SMIM12c.179G>T (p.Gly60Val)
c.207+61379C>A (n.207+61379C>A)
n.1001+3979C>A
n.1023+3979C>A
1g.34794393C>ACA417249137GJA4,SMIM12c.180C>A (p.Gly60=)
c.207+61378G>T (n.207+61378G>T)
n.1001+3978G>T
n.1023+3978G>T
1g.34794393C=CA1143666287GJA4,SMIM12c.180C= (p.Gly60=)
c.207+61378G= (n.207+61378G=)
n.1001+3978G=
n.1023+3978G=
1g.34794393C>GCA755006GJA4,SMIM12c.180C>G (p.Gly60=)
c.207+61378G>C (n.207+61378G>C)
n.1001+3978G>C
n.1023+3978G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794393C>TCA417249138GJA4,SMIM12c.180C>T (p.Gly60=)
c.207+61378G>A (n.207+61378G>A)
n.1001+3978G>A
n.1023+3978G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.34794394T>ACA339321774GJA4,SMIM12c.181T>A (p.Cys61Ser)
c.207+61377A>T (n.207+61377A>T)
n.1001+3977A>T
n.1023+3977A>T
1g.34794394T>CCA339321760GJA4,SMIM12c.181T>C (p.Cys61Arg)
c.207+61377A>G (n.207+61377A>G)
n.1001+3977A>G
n.1023+3977A>G
 dbSNP
1g.34794394T>GCA339321771GJA4,SMIM12c.181T>G (p.Cys61Gly)
c.207+61377A>C (n.207+61377A>C)
n.1001+3977A>C
n.1023+3977A>C
1g.34794394T=CA1162036926GJA4,SMIM12c.181T= (p.Cys61=)
c.207+61377A= (n.207+61377A=)
n.1001+3977A=
n.1023+3977A=
1g.34794395G>ACA339321783GJA4,SMIM12c.182G>A (p.Cys61Tyr)
c.207+61376C>T (n.207+61376C>T)
n.1001+3976C>T
n.1023+3976C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.34794395G>CCA339321784GJA4,SMIM12c.182G>C (p.Cys61Ser)
c.207+61376C>G (n.207+61376C>G)
n.1001+3976C>G
n.1023+3976C>G
1g.34794395G=CA1162036927GJA4,SMIM12c.182G= (p.Cys61=)
c.207+61376C= (n.207+61376C=)
n.1001+3976C=
n.1023+3976C=
1g.34794395G>TCA339321785GJA4,SMIM12c.182G>T (p.Cys61Phe)
c.207+61376C>A (n.207+61376C>A)
n.1001+3976C>A
n.1023+3976C>A
1g.34794396C>ACA339321799GJA4,SMIM12c.183C>A (p.Cys61Ter)
c.207+61375G>T (n.207+61375G>T)
n.1001+3975G>T
n.1023+3975G>T
1g.34794396C>GCA339321807GJA4,SMIM12c.183C>G (p.Cys61Trp)
c.207+61375G>C (n.207+61375G>C)
n.1001+3975G>C
n.1023+3975G>C
1g.34794396C>TCA417249141GJA4,SMIM12c.183C>T (p.Cys61=)
c.207+61375G>A (n.207+61375G>A)
n.1001+3975G>A
n.1023+3975G>A
1g.34794397A>CCA339321815GJA4,SMIM12c.184A>C (p.Thr62Pro)
c.207+61374T>G (n.207+61374T>G)
n.1001+3974T>G
n.1023+3974T>G
1g.34794397A>GCA339321809GJA4,SMIM12c.184A>G (p.Thr62Ala)
c.207+61374T>C (n.207+61374T>C)
n.1001+3974T>C
n.1023+3974T>C
1g.34794397A>TCA339321808GJA4,SMIM12c.184A>T (p.Thr62Ser)
c.207+61374T>A (n.207+61374T>A)
n.1001+3974T>A
n.1023+3974T>A
1g.34794398C>ACA339321819GJA4,SMIM12c.185C>A (p.Thr62Asn)
c.207+61373G>T (n.207+61373G>T)
n.1001+3973G>T
n.1023+3973G>T
1g.34794398C>GCA339321832GJA4,SMIM12c.185C>G (p.Thr62Ser)
c.207+61373G>C (n.207+61373G>C)
n.1001+3973G>C
n.1023+3973G>C
1g.34794398C>TCA339321844GJA4,SMIM12c.185C>T (p.Thr62Ile)
c.207+61373G>A (n.207+61373G>A)
n.1001+3973G>A
n.1023+3973G>A
1g.34794399C>ACA417249145GJA4,SMIM12c.186C>A (p.Thr62=)
c.207+61372G>T (n.207+61372G>T)
n.1001+3972G>T
n.1023+3972G>T
1g.34794399C>GCA417249146GJA4,SMIM12c.186C>G (p.Thr62=)
c.207+61372G>C (n.207+61372G>C)
n.1001+3972G>C
n.1023+3972G>C
1g.34794399C>TCA417249147GJA4,SMIM12c.186C>T (p.Thr62=)
c.207+61372G>A (n.207+61372G>A)
n.1001+3972G>A
n.1023+3972G>A
1g.34794400A>CCA339321860GJA4,SMIM12c.187A>C (p.Asn63His)
c.207+61371T>G (n.207+61371T>G)
n.1001+3971T>G
n.1023+3971T>G
1g.34794400A>GCA339321862GJA4,SMIM12c.187A>G (p.Asn63Asp)
c.207+61371T>C (n.207+61371T>C)
n.1001+3971T>C
n.1023+3971T>C
1g.34794400A>TCA339321864GJA4,SMIM12c.187A>T (p.Asn63Tyr)
c.207+61371T>A (n.207+61371T>A)
n.1001+3971T>A
n.1023+3971T>A
1g.34794401A>CCA339321866GJA4,SMIM12c.188A>C (p.Asn63Thr)
c.207+61370T>G (n.207+61370T>G)
n.1001+3970T>G
n.1023+3970T>G
1g.34794401A>GCA339321873GJA4,SMIM12c.188A>G (p.Asn63Ser)
c.207+61370T>C (n.207+61370T>C)
n.1001+3970T>C
n.1023+3970T>C
1g.34794401A>TCA339321870GJA4,SMIM12c.188A>T (p.Asn63Ile)
c.207+61370T>A (n.207+61370T>A)
n.1001+3970T>A
n.1023+3970T>A
1g.34794402C>ACA339321874GJA4,SMIM12c.189C>A (p.Asn63Lys)
c.207+61369G>T (n.207+61369G>T)
n.1001+3969G>T
n.1023+3969G>T
 gnomAD v4
1g.34794402C=CA1162036928GJA4,SMIM12c.189C= (p.Asn63=)
c.207+61369G= (n.207+61369G=)
n.1001+3969G=
n.1023+3969G=
1g.34794402C>GCA339321875GJA4,SMIM12c.189C>G (p.Asn63Lys)
c.207+61369G>C (n.207+61369G>C)
n.1001+3969G>C
n.1023+3969G>C
1g.34794402C>TCA417249150GJA4,SMIM12c.189C>T (p.Asn63=)
c.207+61369G>A (n.207+61369G>A)
n.1001+3969G>A
n.1023+3969G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794403G>ACA20579954GJA4,SMIM12c.190G>A (p.Val64Ile)
c.207+61368C>T (n.207+61368C>T)
n.1001+3968C>T
n.1023+3968C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794403G>CCA339321876GJA4,SMIM12c.190G>C (p.Val64Leu)
c.207+61368C>G (n.207+61368C>G)
n.1001+3968C>G
n.1023+3968C>G
1g.34794403G=CA1162036929GJA4,SMIM12c.190G= (p.Val64=)
c.207+61368C= (n.207+61368C=)
n.1001+3968C=
n.1023+3968C=
1g.34794403G>TCA339321877GJA4,SMIM12c.190G>T (p.Val64Phe)
c.207+61368C>A (n.207+61368C>A)
n.1001+3968C>A
n.1023+3968C>A
1g.34794404T>ACA339321878GJA4,SMIM12c.191T>A (p.Val64Asp)
c.207+61367A>T (n.207+61367A>T)
n.1001+3967A>T
n.1023+3967A>T
1g.34794404T>CCA339321879GJA4,SMIM12c.191T>C (p.Val64Ala)
c.207+61367A>G (n.207+61367A>G)
n.1001+3967A>G
n.1023+3967A>G
1g.34794404T>GCA339321880GJA4,SMIM12c.191T>G (p.Val64Gly)
c.207+61367A>C (n.207+61367A>C)
n.1001+3967A>C
n.1023+3967A>C
1g.34794405C>ACA417249152GJA4,SMIM12c.192C>A (p.Val64=)
c.207+61366G>T (n.207+61366G>T)
n.1001+3966G>T
n.1023+3966G>T
1g.34794405C>GCA417249153GJA4,SMIM12c.192C>G (p.Val64=)
c.207+61366G>C (n.207+61366G>C)
n.1001+3966G>C
n.1023+3966G>C
1g.34794405C>TCA417249154GJA4,SMIM12c.192C>T (p.Val64=)
c.207+61366G>A (n.207+61366G>A)
n.1001+3966G>A
n.1023+3966G>A
 dbSNP
1g.34794406T>ACA339321881GJA4,SMIM12c.193T>A (p.Cys65Ser)
c.207+61365A>T (n.207+61365A>T)
n.1001+3965A>T
n.1023+3965A>T
1g.34794406T>CCA339321884GJA4,SMIM12c.193T>C (p.Cys65Arg)
c.207+61365A>G (n.207+61365A>G)
n.1001+3965A>G
n.1023+3965A>G
1g.34794406T>GCA339321889GJA4,SMIM12c.193T>G (p.Cys65Gly)
c.207+61365A>C (n.207+61365A>C)
n.1001+3965A>C
n.1023+3965A>C
1g.34794407G>ACA339321893GJA4,SMIM12c.194G>A (p.Cys65Tyr)
c.207+61364C>T (n.207+61364C>T)
n.1001+3964C>T
n.1023+3964C>T
1g.34794407G>CCA339321898GJA4,SMIM12c.194G>C (p.Cys65Ser)
c.207+61364C>G (n.207+61364C>G)
n.1001+3964C>G
n.1023+3964C>G
1g.34794407G>TCA339321895GJA4,SMIM12c.194G>T (p.Cys65Phe)
c.207+61364C>A (n.207+61364C>A)
n.1001+3964C>A
n.1023+3964C>A
 COSMIC
1g.34794408C>ACA339321904GJA4,SMIM12c.195C>A (p.Cys65Ter)
c.207+61363G>T (n.207+61363G>T)
n.1001+3963G>T
n.1023+3963G>T
1g.34794408C>GCA339321909GJA4,SMIM12c.195C>G (p.Cys65Trp)
c.207+61363G>C (n.207+61363G>C)
n.1001+3963G>C
n.1023+3963G>C
1g.34794408C>TCA417249158GJA4,SMIM12c.195C>T (p.Cys65=)
c.207+61363G>A (n.207+61363G>A)
n.1001+3963G>A
n.1023+3963G>A
1g.34794409T>ACA339321912GJA4,SMIM12c.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.207+61362A>T (n.207+61362A>T)
n.1001+3962A>T
n.1023+3962A>T
1g.34794409T>CCA339321918GJA4,SMIM12c.196T>C (p.Tyr66His)
c.207+61362A>G (n.207+61362A>G)
n.1001+3962A>G
n.1023+3962A>G
1g.34794409T>GCA339321926GJA4,SMIM12c.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.207+61362A>C (n.207+61362A>C)
n.1001+3962A>C
n.1023+3962A>C
1g.34794410A>CCA339321943GJA4,SMIM12c.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.207+61361T>G (n.207+61361T>G)
n.1001+3961T>G
n.1023+3961T>G
1g.34794410A>GCA339321954GJA4,SMIM12c.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.207+61361T>C (n.207+61361T>C)
n.1001+3961T>C
n.1023+3961T>C
 COSMIC
1g.34794410A>TCA339321965GJA4,SMIM12c.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.207+61361T>A (n.207+61361T>A)
n.1001+3961T>A
n.1023+3961T>A
1g.34794411T>ACA339321968GJA4,SMIM12c.198T>A (p.Tyr66Ter)
c.207+61360A>T (n.207+61360A>T)
n.1001+3960A>T
n.1023+3960A>T
1g.34794411T>CCA417249162GJA4,SMIM12c.198T>C (p.Tyr66=)
c.207+61360A>G (n.207+61360A>G)
n.1001+3960A>G
n.1023+3960A>G
1g.34794411T>GCA339321971GJA4,SMIM12c.198T>G (p.Tyr66Ter)
c.207+61360A>C (n.207+61360A>C)
n.1001+3960A>C
n.1023+3960A>C
1g.34794412G>ACA339321977GJA4,SMIM12c.199G>A (p.Asp67Asn)
c.207+61359C>T (n.207+61359C>T)
n.1001+3959C>T
n.1023+3959C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794412G>CCA339321985GJA4,SMIM12c.199G>C (p.Asp67His)
c.207+61359C>G (n.207+61359C>G)
n.1001+3959C>G
n.1023+3959C>G
1g.34794412G=CA1162036930GJA4,SMIM12c.199G= (p.Asp67=)
c.207+61359C= (n.207+61359C=)
n.1001+3959C=
n.1023+3959C=
1g.34794412G>TCA339321994GJA4,SMIM12c.199G>T (p.Asp67Tyr)
c.207+61359C>A (n.207+61359C>A)
n.1001+3959C>A
n.1023+3959C>A
1g.34794412_34794416delinsGACCACA1162036931GJA4,SMIM12c.199_203delinsGACCA (p.Asp67=)
c.207+61355_207+61359delinsTGGTC (n.207+61355_207+61359delinsTGGTC)
n.1001+3955_1001+3959delinsTGGTC
n.1023+3955_1023+3959delinsTGGTC
1g.34794413A>CCA339322024GJA4,SMIM12c.200A>C (p.Asp67Ala)
c.207+61358T>G (n.207+61358T>G)
n.1001+3958T>G
n.1023+3958T>G
1g.34794413A>GCA339322020GJA4,SMIM12c.200A>G (p.Asp67Gly)
c.207+61358T>C (n.207+61358T>C)
n.1001+3958T>C
n.1023+3958T>C
1g.34794413A>TCA339322015GJA4,SMIM12c.200A>T (p.Asp67Val)
c.207+61358T>A (n.207+61358T>A)
n.1001+3958T>A
n.1023+3958T>A
1g.34794413_34794416delCA735275147GJA4,SMIM12c.200_203del (p.Asp67GlyfsTer?)
c.207+61355_207+61358del (n.207+61355_207+61358del)
n.1001+3955_1001+3958del
n.1023+3955_1023+3958del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794414C>ACA339322029GJA4,SMIM12c.201C>A (p.Asp67Glu)
c.207+61357G>T (n.207+61357G>T)
n.1001+3957G>T
n.1023+3957G>T
1g.34794414C=CA1162036932GJA4,SMIM12c.201C= (p.Asp67=)
c.207+61357G= (n.207+61357G=)
n.1001+3957G=
n.1023+3957G=
1g.34794414C>GCA339322032GJA4,SMIM12c.201C>G (p.Asp67Glu)
c.207+61357G>C (n.207+61357G>C)
n.1001+3957G>C
n.1023+3957G>C
1g.34794414C>TCA417249164GJA4,SMIM12c.201C>T (p.Asp67=)
c.207+61357G>A (n.207+61357G>A)
n.1001+3957G>A
n.1023+3957G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794415C>ACA339322040GJA4,SMIM12c.202C>A (p.Gln68Lys)
c.207+61356G>T (n.207+61356G>T)
n.1001+3956G>T
n.1023+3956G>T
1g.34794415C>GCA339322045GJA4,SMIM12c.202C>G (p.Gln68Glu)
c.207+61356G>C (n.207+61356G>C)
n.1001+3956G>C
n.1023+3956G>C
1g.34794415C>TCA339322054GJA4,SMIM12c.202C>T (p.Gln68Ter)
c.207+61356G>A (n.207+61356G>A)
n.1001+3956G>A
n.1023+3956G>A
1g.34794416A>CCA339322076GJA4,SMIM12c.203A>C (p.Gln68Pro)
c.207+61355T>G (n.207+61355T>G)
n.1001+3955T>G
n.1023+3955T>G
1g.34794416A>GCA339322084GJA4,SMIM12c.203A>G (p.Gln68Arg)
c.207+61355T>C (n.207+61355T>C)
n.1001+3955T>C
n.1023+3955T>C
1g.34794416A>TCA339322091GJA4,SMIM12c.203A>T (p.Gln68Leu)
c.207+61355T>A (n.207+61355T>A)
n.1001+3955T>A
n.1023+3955T>A
1g.34794417G>ACA417249168GJA4,SMIM12c.204G>A (p.Gln68=)
c.207+61354C>T (n.207+61354C>T)
n.1001+3954C>T
n.1023+3954C>T
1g.34794417G>CCA339322104GJA4,SMIM12c.204G>C (p.Gln68His)
c.207+61354C>G (n.207+61354C>G)
n.1001+3954C>G
n.1023+3954C>G
1g.34794417G>TCA339322107GJA4,SMIM12c.204G>T (p.Gln68His)
c.207+61354C>A (n.207+61354C>A)
n.1001+3954C>A
n.1023+3954C>A
1g.34794418G>ACA755007GJA4,SMIM12c.205G>A (p.Ala69Thr)
c.207+61353C>T (n.207+61353C>T)
n.1001+3953C>T
n.1023+3953C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.34794418G>CCA339322121GJA4,SMIM12c.205G>C (p.Ala69Pro)
c.207+61353C>G (n.207+61353C>G)
n.1001+3953C>G
n.1023+3953C>G
1g.34794418G=CA1162036933GJA4,SMIM12c.205G= (p.Ala69=)
c.207+61353C= (n.207+61353C=)
n.1001+3953C=
n.1023+3953C=
1g.34794418G>TCA339322134GJA4,SMIM12c.205G>T (p.Ala69Ser)
c.207+61353C>A (n.207+61353C>A)
n.1001+3953C>A
n.1023+3953C>A
1g.34794419C>ACA339322142GJA4,SMIM12c.206C>A (p.Ala69Asp)
c.207+61352G>T (n.207+61352G>T)
n.1001+3952G>T
n.1023+3952G>T
1g.34794419C>GCA339322145GJA4,SMIM12c.206C>G (p.Ala69Gly)
c.207+61352G>C (n.207+61352G>C)
n.1001+3952G>C
n.1023+3952G>C
1g.34794419C>TCA339322141GJA4,SMIM12c.206C>T (p.Ala69Val)
c.207+61352G>A (n.207+61352G>A)
n.1001+3952G>A
n.1023+3952G>A
1g.34794420C>ACA20579964GJA4,SMIM12c.207C>A (p.Ala69=)
c.207+61351G>T (n.207+61351G>T)
n.1001+3951G>T
n.1023+3951G>T
 dbSNP
1g.34794420C=CA1162036934GJA4,SMIM12c.207C= (p.Ala69=)
c.207+61351G= (n.207+61351G=)
n.1001+3951G=
n.1023+3951G=
1g.34794420C>GCA417249170GJA4,SMIM12c.207C>G (p.Ala69=)
c.207+61351G>C (n.207+61351G>C)
n.1001+3951G>C
n.1023+3951G>C
1g.34794420C>TCA417249171GJA4,SMIM12c.207C>T (p.Ala69=)
c.207+61351G>A (n.207+61351G>A)
n.1001+3951G>A
n.1023+3951G>A
 gnomAD v4
1g.34794421T>ACA339322150GJA4,SMIM12c.208T>A (p.Phe70Ile)
c.207+61350A>T (n.207+61350A>T)
n.1001+3950A>T
n.1023+3950A>T
1g.34794421T>CCA339322151GJA4,SMIM12c.208T>C (p.Phe70Leu)
c.207+61350A>G (n.207+61350A>G)
n.1001+3950A>G
n.1023+3950A>G
1g.34794421T>GCA339322152GJA4,SMIM12c.208T>G (p.Phe70Val)
c.207+61350A>C (n.207+61350A>C)
n.1001+3950A>C
n.1023+3950A>C
 COSMIC
1g.34794422T>ACA339322153GJA4,SMIM12c.209T>A (p.Phe70Tyr)
c.207+61349A>T (n.207+61349A>T)
n.1001+3949A>T
n.1023+3949A>T
1g.34794422T>CCA339322154GJA4,SMIM12c.209T>C (p.Phe70Ser)
c.207+61349A>G (n.207+61349A>G)
n.1001+3949A>G
n.1023+3949A>G
1g.34794422T>GCA339322158GJA4,SMIM12c.209T>G (p.Phe70Cys)
c.207+61349A>C (n.207+61349A>C)
n.1001+3949A>C
n.1023+3949A>C
1g.34794423C>ACA339322176GJA4,SMIM12c.210C>A (p.Phe70Leu)
c.207+61348G>T (n.207+61348G>T)
n.1001+3948G>T
n.1023+3948G>T
1g.34794423C>GCA339322177GJA4,SMIM12c.210C>G (p.Phe70Leu)
c.207+61348G>C (n.207+61348G>C)
n.1001+3948G>C
n.1023+3948G>C
1g.34794423C>TCA417249175GJA4,SMIM12c.210C>T (p.Phe70=)
c.207+61348G>A (n.207+61348G>A)
n.1001+3948G>A
n.1023+3948G>A
 COSMIC
1g.34794424C>ACA339322178GJA4,SMIM12c.211C>A (p.Pro71Thr)
c.207+61347G>T (n.207+61347G>T)
n.1001+3947G>T
n.1023+3947G>T
1g.34794424C>GCA339322179GJA4,SMIM12c.211C>G (p.Pro71Ala)
c.207+61347G>C (n.207+61347G>C)
n.1001+3947G>C
n.1023+3947G>C
1g.34794424C>TCA339322180GJA4,SMIM12c.211C>T (p.Pro71Ser)
c.207+61347G>A (n.207+61347G>A)
n.1001+3947G>A
n.1023+3947G>A
 COSMIC
1g.34794425C>ACA339322189GJA4,SMIM12c.212C>A (p.Pro71His)
c.207+61346G>T (n.207+61346G>T)
n.1001+3946G>T
n.1023+3946G>T
1g.34794425C>GCA339322187GJA4,SMIM12c.212C>G (p.Pro71Arg)
c.207+61346G>C (n.207+61346G>C)
n.1001+3946G>C
n.1023+3946G>C
1g.34794425C>TCA339322183GJA4,SMIM12c.212C>T (p.Pro71Leu)
c.207+61346G>A (n.207+61346G>A)
n.1001+3946G>A
n.1023+3946G>A
1g.34794426C>ACA417249177GJA4,SMIM12c.213C>A (p.Pro71=)
c.207+61345G>T (n.207+61345G>T)
n.1001+3945G>T
n.1023+3945G>T
1g.34794426C>GCA417249178GJA4,SMIM12c.213C>G (p.Pro71=)
c.207+61345G>C (n.207+61345G>C)
n.1001+3945G>C
n.1023+3945G>C
1g.34794426C>TCA417249179GJA4,SMIM12c.213C>T (p.Pro71=)
c.207+61345G>A (n.207+61345G>A)
n.1001+3945G>A
n.1023+3945G>A
 gnomAD v4
1g.34794427A=CA1162036935GJA4,SMIM12c.214A= (p.Ile72=)
c.207+61344T= (n.207+61344T=)
n.1001+3944T=
n.1023+3944T=
1g.34794427A>CCA339322193GJA4,SMIM12c.214A>C (p.Ile72Leu)
c.207+61344T>G (n.207+61344T>G)
n.1001+3944T>G
n.1023+3944T>G
1g.34794427A>GCA339322212GJA4,SMIM12c.214A>G (p.Ile72Val)
c.207+61344T>C (n.207+61344T>C)
n.1001+3944T>C
n.1023+3944T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794427A>TCA339322219GJA4,SMIM12c.214A>T (p.Ile72Phe)
c.207+61344T>A (n.207+61344T>A)
n.1001+3944T>A
n.1023+3944T>A
1g.34794428T>ACA339322228GJA4,SMIM12c.215T>A (p.Ile72Asn)
c.207+61343A>T (n.207+61343A>T)
n.1001+3943A>T
n.1023+3943A>T
1g.34794428T>CCA339322236GJA4,SMIM12c.215T>C (p.Ile72Thr)
c.207+61343A>G (n.207+61343A>G)
n.1001+3943A>G
n.1023+3943A>G
 dbSNP
1g.34794428T>GCA339322241GJA4,SMIM12c.215T>G (p.Ile72Ser)
c.207+61343A>C (n.207+61343A>C)
n.1001+3943A>C
n.1023+3943A>C
1g.34794429C>ACA417249183GJA4,SMIM12c.216C>A (p.Ile72=)
c.207+61342G>T (n.207+61342G>T)
n.1001+3942G>T
n.1023+3942G>T
1g.34794429C=CA1162036936GJA4,SMIM12c.216C= (p.Ile72=)
c.207+61342G= (n.207+61342G=)
n.1001+3942G=
n.1023+3942G=
1g.34794429C>GCA339322248GJA4,SMIM12c.216C>G (p.Ile72Met)
c.207+61342G>C (n.207+61342G>C)
n.1001+3942G>C
n.1023+3942G>C
1g.34794429C>TCA417249184GJA4,SMIM12c.216C>T (p.Ile72=)
c.207+61342G>A (n.207+61342G>A)
n.1001+3942G>A
n.1023+3942G>A
 dbSNP
1g.34794430T>ACA339322251GJA4,SMIM12c.217T>A (p.Ser73Thr)
c.207+61341A>T (n.207+61341A>T)
n.1001+3941A>T
n.1023+3941A>T
1g.34794430T>CCA339322255GJA4,SMIM12c.217T>C (p.Ser73Pro)
c.207+61341A>G (n.207+61341A>G)
n.1001+3941A>G
n.1023+3941A>G
1g.34794430T>GCA339322259GJA4,SMIM12c.217T>G (p.Ser73Ala)
c.207+61341A>C (n.207+61341A>C)
n.1001+3941A>C
n.1023+3941A>C
1g.34794431C>ACA339322264GJA4,SMIM12c.218C>A (p.Ser73Tyr)
c.207+61340G>T (n.207+61340G>T)
n.1001+3940G>T
n.1023+3940G>T
1g.34794431C>GCA339322272GJA4,SMIM12c.218C>G (p.Ser73Cys)
c.207+61340G>C (n.207+61340G>C)
n.1001+3940G>C
n.1023+3940G>C
1g.34794431C>TCA339322281GJA4,SMIM12c.218C>T (p.Ser73Phe)
c.207+61340G>A (n.207+61340G>A)
n.1001+3940G>A
n.1023+3940G>A
1g.34794432C>ACA417249188GJA4,SMIM12c.219C>A (p.Ser73=)
c.207+61339G>T (n.207+61339G>T)
n.1001+3939G>T
n.1023+3939G>T
1g.34794432C=CA1143473452GJA4,SMIM12c.219C= (p.Ser73=)
c.207+61339G= (n.207+61339G=)
n.1001+3939G=
n.1023+3939G=
1g.34794432C>GCA417249189GJA4,SMIM12c.219C>G (p.Ser73=)
c.207+61339G>C (n.207+61339G>C)
n.1001+3939G>C
n.1023+3939G>C
1g.34794432C>TCA755008GJA4,SMIM12c.219C>T (p.Ser73=)
c.207+61339G>A (n.207+61339G>A)
n.1001+3939G>A
n.1023+3939G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794433C>ACA339322295GJA4,SMIM12c.220C>A (p.His74Asn)
c.207+61338G>T (n.207+61338G>T)
n.1001+3938G>T
n.1023+3938G>T
1g.34794433C>GCA339322291GJA4,SMIM12c.220C>G (p.His74Asp)
c.207+61338G>C (n.207+61338G>C)
n.1001+3938G>C
n.1023+3938G>C
1g.34794433C>TCA339322301GJA4,SMIM12c.220C>T (p.His74Tyr)
c.207+61338G>A (n.207+61338G>A)
n.1001+3938G>A
n.1023+3938G>A
1g.34794435_34794436insCCAAACCAAACACACCCAACACCA2743144319GJA4,SMIM12c.222_223insCCAAACCAAACACACCCAACAC (p.Ile75ProfsTer?)
c.207+61338_207+61339insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG (n.207+61338_207+61339insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG)
n.1001+3938_1001+3939insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG
n.1023+3938_1023+3939insTTGGGTGTGTTTGGTTTGGGTG
1g.34794434A>CCA339322304GJA4,SMIM12c.221A>C (p.His74Pro)
c.207+61337T>G (n.207+61337T>G)
n.1001+3937T>G
n.1023+3937T>G
1g.34794434A>GCA339322320GJA4,SMIM12c.221A>G (p.His74Arg)
c.207+61337T>C (n.207+61337T>C)
n.1001+3937T>C
n.1023+3937T>C
1g.34794434A>TCA339322312GJA4,SMIM12c.221A>T (p.His74Leu)
c.207+61337T>A (n.207+61337T>A)
n.1001+3937T>A
n.1023+3937T>A
1g.34794435C>ACA339322328GJA4,SMIM12c.222C>A (p.His74Gln)
c.207+61336G>T (n.207+61336G>T)
n.1001+3936G>T
n.1023+3936G>T
1g.34794435C>GCA339322333GJA4,SMIM12c.222C>G (p.His74Gln)
c.207+61336G>C (n.207+61336G>C)
n.1001+3936G>C
n.1023+3936G>C
1g.34794435C>TCA417249191GJA4,SMIM12c.222C>T (p.His74=)
c.207+61336G>A (n.207+61336G>A)
n.1001+3936G>A
n.1023+3936G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched