Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34794289C>ACA339320467GJA4,SMIM12c.76C>A (p.Leu26Met)
c.207+61482G>T (n.207+61482G>T)
n.1001+4082G>T
n.1023+4082G>T
 COSMIC
1g.34794289C=CA1162036892GJA4,SMIM12c.76C= (p.Leu26=)
c.207+61482G= (n.207+61482G=)
n.1001+4082G=
n.1023+4082G=
1g.34794289C>GCA339320468GJA4,SMIM12c.76C>G (p.Leu26Val)
c.207+61482G>C (n.207+61482G>C)
n.1001+4082G>C
n.1023+4082G>C
1g.34794289C>TCA417249009GJA4,SMIM12c.76C>T (p.Leu26=)
c.207+61482G>A (n.207+61482G>A)
n.1001+4082G>A
n.1023+4082G>A
 dbSNP
1g.34794290T>ACA339320469GJA4,SMIM12c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.207+61481A>T (n.207+61481A>T)
n.1001+4081A>T
n.1023+4081A>T
1g.34794290T>CCA339320470GJA4,SMIM12c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.207+61481A>G (n.207+61481A>G)
n.1001+4081A>G
n.1023+4081A>G
 gnomAD v4
1g.34794290T>GCA339320471GJA4,SMIM12c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.207+61481A>C (n.207+61481A>C)
n.1001+4081A>C
n.1023+4081A>C
1g.34794291G>ACA417249012GJA4,SMIM12c.78G>A (p.Leu26=)
c.207+61480C>T (n.207+61480C>T)
n.1001+4080C>T
n.1023+4080C>T
1g.34794291G>CCA417249013GJA4,SMIM12c.78G>C (p.Leu26=)
c.207+61480C>G (n.207+61480C>G)
n.1001+4080C>G
n.1023+4080C>G
1g.34794291G>TCA417249014GJA4,SMIM12c.78G>T (p.Leu26=)
c.207+61480C>A (n.207+61480C>A)
n.1001+4080C>A
n.1023+4080C>A
1g.34794292A>CCA339320482GJA4,SMIM12c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.207+61479T>G (n.207+61479T>G)
n.1001+4079T>G
n.1023+4079T>G
1g.34794292A>GCA339320487GJA4,SMIM12c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.207+61479T>C (n.207+61479T>C)
n.1001+4079T>C
n.1023+4079T>C
1g.34794292A>TCA339320475GJA4,SMIM12c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.207+61479T>A (n.207+61479T>A)
n.1001+4079T>A
n.1023+4079T>A
1g.34794293C>ACA339320489GJA4,SMIM12c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.207+61478G>T (n.207+61478G>T)
n.1001+4078G>T
n.1023+4078G>T
1g.34794293C=CA1162036893GJA4,SMIM12c.80C= (p.Thr27=)
c.207+61478G= (n.207+61478G=)
n.1001+4078G=
n.1023+4078G=
1g.34794293C>GCA339320493GJA4,SMIM12c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.207+61478G>C (n.207+61478G>C)
n.1001+4078G>C
n.1023+4078G>C
1g.34794293C>TCA754979GJA4,SMIM12c.80C>T (p.Thr27Met)
c.207+61478G>A (n.207+61478G>A)
n.1001+4078G>A
n.1023+4078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794294G>ACA754980GJA4,SMIM12c.81G>A (p.Thr27=)
c.207+61477C>T (n.207+61477C>T)
n.1001+4077C>T
n.1023+4077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794294G>CCA754981GJA4,SMIM12c.81G>C (p.Thr27=)
c.207+61477C>G (n.207+61477C>G)
n.1001+4077C>G
n.1023+4077C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794294G=CA1162036894GJA4,SMIM12c.81G= (p.Thr27=)
c.207+61477C= (n.207+61477C=)
n.1001+4077C=
n.1023+4077C=
1g.34794294G>TCA417249016GJA4,SMIM12c.81G>T (p.Thr27=)
c.207+61477C>A (n.207+61477C>A)
n.1001+4077C>A
n.1023+4077C>A
1g.34794295G>ACA339320499GJA4,SMIM12c.82G>A (p.Val28Met)
c.207+61476C>T (n.207+61476C>T)
n.1001+4076C>T
n.1023+4076C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794295G>CCA339320500GJA4,SMIM12c.82G>C (p.Val28Leu)
c.207+61476C>G (n.207+61476C>G)
n.1001+4076C>G
n.1023+4076C>G
1g.34794295G=CA1162036895GJA4,SMIM12c.82G= (p.Val28=)
c.207+61476C= (n.207+61476C=)
n.1001+4076C=
n.1023+4076C=
1g.34794295G>TCA339320501GJA4,SMIM12c.82G>T (p.Val28Leu)
c.207+61476C>A (n.207+61476C>A)
n.1001+4076C>A
n.1023+4076C>A
 ClinVar
1g.34794296T>ACA339320509GJA4,SMIM12c.83T>A (p.Val28Glu)
c.207+61475A>T (n.207+61475A>T)
n.1001+4075A>T
n.1023+4075A>T
1g.34794296T>CCA339320515GJA4,SMIM12c.83T>C (p.Val28Ala)
c.207+61475A>G (n.207+61475A>G)
n.1001+4075A>G
n.1023+4075A>G
1g.34794296T>GCA339320517GJA4,SMIM12c.83T>G (p.Val28Gly)
c.207+61475A>C (n.207+61475A>C)
n.1001+4075A>C
n.1023+4075A>C
1g.34794297G>ACA417249019GJA4,SMIM12c.84G>A (p.Val28=)
c.207+61474C>T (n.207+61474C>T)
n.1001+4074C>T
n.1023+4074C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794297G>CCA417249020GJA4,SMIM12c.84G>C (p.Val28=)
c.207+61474C>G (n.207+61474C>G)
n.1001+4074C>G
n.1023+4074C>G
1g.34794297G=CA1162036896GJA4,SMIM12c.84G= (p.Val28=)
c.207+61474C= (n.207+61474C=)
n.1001+4074C=
n.1023+4074C=
1g.34794297G>TCA417249021GJA4,SMIM12c.84G>T (p.Val28=)
c.207+61474C>A (n.207+61474C>A)
n.1001+4074C>A
n.1023+4074C>A
1g.34794298C>ACA339320521GJA4,SMIM12c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.207+61473G>T (n.207+61473G>T)
n.1001+4073G>T
n.1023+4073G>T
1g.34794298C>GCA339320523GJA4,SMIM12c.85C>G (p.Leu29Val)
c.207+61473G>C (n.207+61473G>C)
n.1001+4073G>C
n.1023+4073G>C
1g.34794298C>TCA339320519GJA4,SMIM12c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.207+61473G>A (n.207+61473G>A)
n.1001+4073G>A
n.1023+4073G>A
1g.34794299T>ACA339320524GJA4,SMIM12c.86T>A (p.Leu29His)
c.207+61472A>T (n.207+61472A>T)
n.1001+4072A>T
n.1023+4072A>T
1g.34794299T>CCA339320525GJA4,SMIM12c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.207+61472A>G (n.207+61472A>G)
n.1001+4072A>G
n.1023+4072A>G
1g.34794299T>GCA339320533GJA4,SMIM12c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.207+61472A>C (n.207+61472A>C)
n.1001+4072A>C
n.1023+4072A>C
1g.34794300C>ACA417249023GJA4,SMIM12c.87C>A (p.Leu29=)
c.207+61471G>T (n.207+61471G>T)
n.1001+4071G>T
n.1023+4071G>T
1g.34794300C=CA1162036897GJA4,SMIM12c.87C= (p.Leu29=)
c.207+61471G= (n.207+61471G=)
n.1001+4071G=
n.1023+4071G=
1g.34794300C>GCA417249024GJA4,SMIM12c.87C>G (p.Leu29=)
c.207+61471G>C (n.207+61471G>C)
n.1001+4071G>C
n.1023+4071G>C
1g.34794300C>TCA754982GJA4,SMIM12c.87C>T (p.Leu29=)
c.207+61471G>A (n.207+61471G>A)
n.1001+4071G>A
n.1023+4071G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794301T>ACA339320543GJA4,SMIM12c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.207+61470A>T (n.207+61470A>T)
n.1001+4070A>T
n.1023+4070A>T
1g.34794301T>CCA339320542GJA4,SMIM12c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.207+61470A>G (n.207+61470A>G)
n.1001+4070A>G
n.1023+4070A>G
1g.34794301T>GCA339320541GJA4,SMIM12c.88T>G (p.Phe30Val)
c.207+61470A>C (n.207+61470A>C)
n.1001+4070A>C
n.1023+4070A>C
1g.34794302T>ACA339320544GJA4,SMIM12c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.207+61469A>T (n.207+61469A>T)
n.1001+4069A>T
n.1023+4069A>T
1g.34794302T>CCA339320545GJA4,SMIM12c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.207+61469A>G (n.207+61469A>G)
n.1001+4069A>G
n.1023+4069A>G
1g.34794302T>GCA339320546GJA4,SMIM12c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.207+61469A>C (n.207+61469A>C)
n.1001+4069A>C
n.1023+4069A>C
1g.34794303C>ACA339320552GJA4,SMIM12c.90C>A (p.Phe30Leu)
c.207+61468G>T (n.207+61468G>T)
n.1001+4068G>T
n.1023+4068G>T
1g.34794303C=CA1162036898GJA4,SMIM12c.90C= (p.Phe30=)
c.207+61468G= (n.207+61468G=)
n.1001+4068G=
n.1023+4068G=
1g.34794303C>GCA339320553GJA4,SMIM12c.90C>G (p.Phe30Leu)
c.207+61468G>C (n.207+61468G>C)
n.1001+4068G>C
n.1023+4068G>C
1g.34794303C>TCA754983GJA4,SMIM12c.90C>T (p.Phe30=)
c.207+61468G>A (n.207+61468G>A)
n.1001+4068G>A
n.1023+4068G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794304A>CCA339320561GJA4,SMIM12c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.207+61467T>G (n.207+61467T>G)
n.1001+4067T>G
n.1023+4067T>G
1g.34794304A>GCA339320556GJA4,SMIM12c.91A>G (p.Ile31Val)
c.207+61467T>C (n.207+61467T>C)
n.1001+4067T>C
n.1023+4067T>C
 gnomAD v4
1g.34794304A>TCA339320554GJA4,SMIM12c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.207+61467T>A (n.207+61467T>A)
n.1001+4067T>A
n.1023+4067T>A
1g.34794305T>ACA339320576GJA4,SMIM12c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.207+61466A>T (n.207+61466A>T)
n.1001+4066A>T
n.1023+4066A>T
1g.34794305T>CCA339320594GJA4,SMIM12c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.207+61466A>G (n.207+61466A>G)
n.1001+4066A>G
n.1023+4066A>G
1g.34794305T>GCA339320590GJA4,SMIM12c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.207+61466A>C (n.207+61466A>C)
n.1001+4066A>C
n.1023+4066A>C
1g.34794306C>ACA417249032GJA4,SMIM12c.93C>A (p.Ile31=)
c.207+61465G>T (n.207+61465G>T)
n.1001+4065G>T
n.1023+4065G>T
1g.34794306C>GCA339320596GJA4,SMIM12c.93C>G (p.Ile31Met)
c.207+61465G>C (n.207+61465G>C)
n.1001+4065G>C
n.1023+4065G>C
1g.34794306C>TCA417249033GJA4,SMIM12c.93C>T (p.Ile31=)
c.207+61465G>A (n.207+61465G>A)
n.1001+4065G>A
n.1023+4065G>A
 gnomAD v4
1g.34794307T>ACA339320597GJA4,SMIM12c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.207+61464A>T (n.207+61464A>T)
n.1001+4064A>T
n.1023+4064A>T
1g.34794307T>CCA339320598GJA4,SMIM12c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.207+61464A>G (n.207+61464A>G)
n.1001+4064A>G
n.1023+4064A>G
1g.34794307T>GCA339320599GJA4,SMIM12c.94T>G (p.Phe32Val)
c.207+61464A>C (n.207+61464A>C)
n.1001+4064A>C
n.1023+4064A>C
1g.34794308T>ACA339320604GJA4,SMIM12c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.207+61463A>T (n.207+61463A>T)
n.1001+4063A>T
n.1023+4063A>T
1g.34794308T>CCA339320611GJA4,SMIM12c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.207+61463A>G (n.207+61463A>G)
n.1001+4063A>G
n.1023+4063A>G
1g.34794308T>GCA339320619GJA4,SMIM12c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.207+61463A>C (n.207+61463A>C)
n.1001+4063A>C
n.1023+4063A>C
1g.34794308_34794309delinsTCCA1162036899GJA4,SMIM12c.95_96delinsTC (p.Phe32=)
c.207+61462_207+61463delinsGA (n.207+61462_207+61463delinsGA)
n.1001+4062_1001+4063delinsGA
n.1023+4062_1023+4063delinsGA
1g.34794309C>ACA339320634GJA4,SMIM12c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.207+61462G>T (n.207+61462G>T)
n.1001+4062G>T
n.1023+4062G>T
1g.34794309C>GCA339320637GJA4,SMIM12c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.207+61462G>C (n.207+61462G>C)
n.1001+4062G>C
n.1023+4062G>C
1g.34794309C>TCA417249037GJA4,SMIM12c.96C>T (p.Phe32=)
c.207+61462G>A (n.207+61462G>A)
n.1001+4062G>A
n.1023+4062G>A
1g.34794310delCA754984GJA4,SMIM12c.97del (p.Arg33AlafsTer?)
c.207+61462del (n.207+61462del)
n.1001+4062del
n.1023+4062del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794310C>ACA339320647GJA4,SMIM12c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.207+61461G>T (n.207+61461G>T)
n.1001+4061G>T
n.1023+4061G>T
1g.34794310C=CA1162036900GJA4,SMIM12c.97C= (p.Arg33=)
c.207+61461G= (n.207+61461G=)
n.1001+4061G=
n.1023+4061G=
1g.34794310C>GCA339320646GJA4,SMIM12c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.207+61461G>C (n.207+61461G>C)
n.1001+4061G>C
n.1023+4061G>C
1g.34794310C>TCA339320645GJA4,SMIM12c.97C>T (p.Arg33Cys)
c.207+61461G>A (n.207+61461G>A)
n.1001+4061G>A
n.1023+4061G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794311G>ACA754985GJA4,SMIM12c.98G>A (p.Arg33His)
c.207+61460C>T (n.207+61460C>T)
n.1001+4060C>T
n.1023+4060C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794311G>CCA339320648GJA4,SMIM12c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.207+61460C>G (n.207+61460C>G)
n.1001+4060C>G
n.1023+4060C>G
1g.34794311G=CA1149034843GJA4,SMIM12c.98G= (p.Arg33=)
c.207+61460C= (n.207+61460C=)
n.1001+4060C=
n.1023+4060C=
1g.34794311G>TCA339320653GJA4,SMIM12c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.207+61460C>A (n.207+61460C>A)
n.1001+4060C>A
n.1023+4060C>A
 gnomAD v4
1g.34794312C>ACA417249039GJA4,SMIM12c.99C>A (p.Arg33=)
c.207+61459G>T (n.207+61459G>T)
n.1001+4059G>T
n.1023+4059G>T
1g.34794312C>GCA417249042GJA4,SMIM12c.99C>G (p.Arg33=)
c.207+61459G>C (n.207+61459G>C)
n.1001+4059G>C
n.1023+4059G>C
1g.34794312C>TCA417249041GJA4,SMIM12c.99C>T (p.Arg33=)
c.207+61459G>A (n.207+61459G>A)
n.1001+4059G>A
n.1023+4059G>A
 gnomAD v4
1g.34794313A>CCA339320660GJA4,SMIM12c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.207+61458T>G (n.207+61458T>G)
n.1001+4058T>G
n.1023+4058T>G
1g.34794313A>GCA339320663GJA4,SMIM12c.100A>G (p.Ile34Val)
c.207+61458T>C (n.207+61458T>C)
n.1001+4058T>C
n.1023+4058T>C
1g.34794313A>TCA339320693GJA4,SMIM12c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.207+61458T>A (n.207+61458T>A)
n.1001+4058T>A
n.1023+4058T>A
1g.34794314T>ACA339320702GJA4,SMIM12c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.207+61457A>T (n.207+61457A>T)
n.1001+4057A>T
n.1023+4057A>T
1g.34794314T>CCA339320706GJA4,SMIM12c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.207+61457A>G (n.207+61457A>G)
n.1001+4057A>G
n.1023+4057A>G
1g.34794314T>GCA339320708GJA4,SMIM12c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.207+61457A>C (n.207+61457A>C)
n.1001+4057A>C
n.1023+4057A>C
 gnomAD v4
1g.34794315C>ACA417249046GJA4,SMIM12c.102C>A (p.Ile34=)
c.207+61456G>T (n.207+61456G>T)
n.1001+4056G>T
n.1023+4056G>T
1g.34794315C=CA1162036901GJA4,SMIM12c.102C= (p.Ile34=)
c.207+61456G= (n.207+61456G=)
n.1001+4056G=
n.1023+4056G=
1g.34794315C>GCA339320712GJA4,SMIM12c.102C>G (p.Ile34Met)
c.207+61456G>C (n.207+61456G>C)
n.1001+4056G>C
n.1023+4056G>C
1g.34794315C>TCA754986GJA4,SMIM12c.102C>T (p.Ile34=)
c.207+61456G>A (n.207+61456G>A)
n.1001+4056G>A
n.1023+4056G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794316C>ACA339320714GJA4,SMIM12c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.207+61455G>T (n.207+61455G>T)
n.1001+4055G>T
n.1023+4055G>T
1g.34794316C=CA1162036902GJA4,SMIM12c.103C= (p.Leu35=)
c.207+61455G= (n.207+61455G=)
n.1001+4055G=
n.1023+4055G=
1g.34794316C>GCA339320724GJA4,SMIM12c.103C>G (p.Leu35Val)
c.207+61455G>C (n.207+61455G>C)
n.1001+4055G>C
n.1023+4055G>C
1g.34794316C>TCA754987GJA4,SMIM12c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.207+61455G>A (n.207+61455G>A)
n.1001+4055G>A
n.1023+4055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794317T>ACA339320736GJA4,SMIM12c.104T>A (p.Leu35His)
c.207+61454A>T (n.207+61454A>T)
n.1001+4054A>T
n.1023+4054A>T
1g.34794317T>CCA339320748GJA4,SMIM12c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.207+61454A>G (n.207+61454A>G)
n.1001+4054A>G
n.1023+4054A>G
1g.34794317T>GCA339320752GJA4,SMIM12c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.207+61454A>C (n.207+61454A>C)
n.1001+4054A>C
n.1023+4054A>C
1g.34794318C>ACA754989GJA4,SMIM12c.105C>A (p.Leu35=)
c.207+61453G>T (n.207+61453G>T)
n.1001+4053G>T
n.1023+4053G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794318C=CA1143402515GJA4,SMIM12c.105C= (p.Leu35=)
c.207+61453G= (n.207+61453G=)
n.1001+4053G=
n.1023+4053G=
1g.34794318C>GCA417249049GJA4,SMIM12c.105C>G (p.Leu35=)
c.207+61453G>C (n.207+61453G>C)
n.1001+4053G>C
n.1023+4053G>C
1g.34794318C>TCA754988GJA4,SMIM12c.105C>T (p.Leu35=)
c.207+61453G>A (n.207+61453G>A)
n.1001+4053G>A
n.1023+4053G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794319A>CCA339320764GJA4,SMIM12c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.207+61452T>G (n.207+61452T>G)
n.1001+4052T>G
n.1023+4052T>G
1g.34794319A>GCA339320768GJA4,SMIM12c.106A>G (p.Ile36Val)
c.207+61452T>C (n.207+61452T>C)
n.1001+4052T>C
n.1023+4052T>C
1g.34794319A>TCA339320771GJA4,SMIM12c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.207+61452T>A (n.207+61452T>A)
n.1001+4052T>A
n.1023+4052T>A
1g.34794320T>ACA339320776GJA4,SMIM12c.107T>A (p.Ile36Asn)
c.207+61451A>T (n.207+61451A>T)
n.1001+4051A>T
n.1023+4051A>T
1g.34794320T>CCA339320781GJA4,SMIM12c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.207+61451A>G (n.207+61451A>G)
n.1001+4051A>G
n.1023+4051A>G
 dbSNP
1g.34794320T>GCA339320785GJA4,SMIM12c.107T>G (p.Ile36Ser)
c.207+61451A>C (n.207+61451A>C)
n.1001+4051A>C
n.1023+4051A>C
1g.34794320T=CA1162036903GJA4,SMIM12c.107T= (p.Ile36=)
c.207+61451A= (n.207+61451A=)
n.1001+4051A=
n.1023+4051A=
1g.34794321C>ACA417249050GJA4,SMIM12c.108C>A (p.Ile36=)
c.207+61450G>T (n.207+61450G>T)
n.1001+4050G>T
n.1023+4050G>T
1g.34794321C>GCA339320786GJA4,SMIM12c.108C>G (p.Ile36Met)
c.207+61450G>C (n.207+61450G>C)
n.1001+4050G>C
n.1023+4050G>C
1g.34794321C>TCA417249051GJA4,SMIM12c.108C>T (p.Ile36=)
c.207+61450G>A (n.207+61450G>A)
n.1001+4050G>A
n.1023+4050G>A
1g.34794322C>ACA339320788GJA4,SMIM12c.109C>A (p.Leu37Met)
c.207+61449G>T (n.207+61449G>T)
n.1001+4049G>T
n.1023+4049G>T
1g.34794322C>GCA339320787GJA4,SMIM12c.109C>G (p.Leu37Val)
c.207+61449G>C (n.207+61449G>C)
n.1001+4049G>C
n.1023+4049G>C
1g.34794322C>TCA417249052GJA4,SMIM12c.109C>T (p.Leu37=)
c.207+61449G>A (n.207+61449G>A)
n.1001+4049G>A
n.1023+4049G>A
1g.34794323T>ACA339320789GJA4,SMIM12c.110T>A (p.Leu37Gln)
c.207+61448A>T (n.207+61448A>T)
n.1001+4048A>T
n.1023+4048A>T
1g.34794323T>CCA339320790GJA4,SMIM12c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.207+61448A>G (n.207+61448A>G)
n.1001+4048A>G
n.1023+4048A>G
 gnomAD v4
1g.34794323T>GCA339320792GJA4,SMIM12c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.207+61448A>C (n.207+61448A>C)
n.1001+4048A>C
n.1023+4048A>C
1g.34794324G>ACA417249053GJA4,SMIM12c.111G>A (p.Leu37=)
c.207+61447C>T (n.207+61447C>T)
n.1001+4047C>T
n.1023+4047C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794324G>CCA417249055GJA4,SMIM12c.111G>C (p.Leu37=)
c.207+61447C>G (n.207+61447C>G)
n.1001+4047C>G
n.1023+4047C>G
1g.34794324G=CA1162036904GJA4,SMIM12c.111G= (p.Leu37=)
c.207+61447C= (n.207+61447C=)
n.1001+4047C=
n.1023+4047C=
1g.34794324G>TCA417249056GJA4,SMIM12c.111G>T (p.Leu37=)
c.207+61447C>A (n.207+61447C>A)
n.1001+4047C>A
n.1023+4047C>A
 gnomAD v4
1g.34794325G>ACA339320797GJA4,SMIM12c.112G>A (p.Gly38Ser)
c.207+61446C>T (n.207+61446C>T)
n.1001+4046C>T
n.1023+4046C>T
1g.34794325G>CCA339320800GJA4,SMIM12c.112G>C (p.Gly38Arg)
c.207+61446C>G (n.207+61446C>G)
n.1001+4046C>G
n.1023+4046C>G
1g.34794325G>TCA339320803GJA4,SMIM12c.112G>T (p.Gly38Cys)
c.207+61446C>A (n.207+61446C>A)
n.1001+4046C>A
n.1023+4046C>A
1g.34794326G>ACA339320809GJA4,SMIM12c.113G>A (p.Gly38Asp)
c.207+61445C>T (n.207+61445C>T)
n.1001+4045C>T
n.1023+4045C>T
1g.34794326G>CCA339320819GJA4,SMIM12c.113G>C (p.Gly38Ala)
c.207+61445C>G (n.207+61445C>G)
n.1001+4045C>G
n.1023+4045C>G
1g.34794326G>TCA339320825GJA4,SMIM12c.113G>T (p.Gly38Val)
c.207+61445C>A (n.207+61445C>A)
n.1001+4045C>A
n.1023+4045C>A
1g.34794327C>ACA417249057GJA4,SMIM12c.114C>A (p.Gly38=)
c.207+61444G>T (n.207+61444G>T)
n.1001+4044G>T
n.1023+4044G>T
1g.34794327C=CA1162036905GJA4,SMIM12c.114C= (p.Gly38=)
c.207+61444G= (n.207+61444G=)
n.1001+4044G=
n.1023+4044G=
1g.34794327C>GCA417249058GJA4,SMIM12c.114C>G (p.Gly38=)
c.207+61444G>C (n.207+61444G>C)
n.1001+4044G>C
n.1023+4044G>C
1g.34794327C>TCA417249059GJA4,SMIM12c.114C>T (p.Gly38=)
c.207+61444G>A (n.207+61444G>A)
n.1001+4044G>A
n.1023+4044G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.34794328C>ACA339320829GJA4,SMIM12c.115C>A (p.Leu39Met)
c.207+61443G>T (n.207+61443G>T)
n.1001+4043G>T
n.1023+4043G>T
1g.34794328C>GCA339320833GJA4,SMIM12c.115C>G (p.Leu39Val)
c.207+61443G>C (n.207+61443G>C)
n.1001+4043G>C
n.1023+4043G>C
1g.34794328C>TCA417249061GJA4,SMIM12c.115C>T (p.Leu39=)
c.207+61443G>A (n.207+61443G>A)
n.1001+4043G>A
n.1023+4043G>A
 gnomAD v4
1g.34794329T>ACA339320841GJA4,SMIM12c.116T>A (p.Leu39Gln)
c.207+61442A>T (n.207+61442A>T)
n.1001+4042A>T
n.1023+4042A>T
1g.34794329T>CCA339320843GJA4,SMIM12c.116T>C (p.Leu39Pro)
c.207+61442A>G (n.207+61442A>G)
n.1001+4042A>G
n.1023+4042A>G
1g.34794329T>GCA339320845GJA4,SMIM12c.116T>G (p.Leu39Arg)
c.207+61442A>C (n.207+61442A>C)
n.1001+4042A>C
n.1023+4042A>C
1g.34794330G>ACA417249062GJA4,SMIM12c.117G>A (p.Leu39=)
c.207+61441C>T (n.207+61441C>T)
n.1001+4041C>T
n.1023+4041C>T
1g.34794330G>CCA417249063GJA4,SMIM12c.117G>C (p.Leu39=)
c.207+61441C>G (n.207+61441C>G)
n.1001+4041C>G
n.1023+4041C>G
 gnomAD v4
1g.34794330G>TCA417249064GJA4,SMIM12c.117G>T (p.Leu39=)
c.207+61441C>A (n.207+61441C>A)
n.1001+4041C>A
n.1023+4041C>A
1g.34794331G>ACA339320851GJA4,SMIM12c.118G>A (p.Ala40Thr)
c.207+61440C>T (n.207+61440C>T)
n.1001+4040C>T
n.1023+4040C>T
1g.34794331G>CCA339320853GJA4,SMIM12c.118G>C (p.Ala40Pro)
c.207+61440C>G (n.207+61440C>G)
n.1001+4040C>G
n.1023+4040C>G
1g.34794331G>TCA339320849GJA4,SMIM12c.118G>T (p.Ala40Ser)
c.207+61440C>A (n.207+61440C>A)
n.1001+4040C>A
n.1023+4040C>A
1g.34794332C>ACA339320855GJA4,SMIM12c.119C>A (p.Ala40Asp)
c.207+61439G>T (n.207+61439G>T)
n.1001+4039G>T
n.1023+4039G>T
1g.34794332C>GCA339320856GJA4,SMIM12c.119C>G (p.Ala40Gly)
c.207+61439G>C (n.207+61439G>C)
n.1001+4039G>C
n.1023+4039G>C
1g.34794332C>TCA339320857GJA4,SMIM12c.119C>T (p.Ala40Val)
c.207+61439G>A (n.207+61439G>A)
n.1001+4039G>A
n.1023+4039G>A
1g.34794333C>ACA417249069GJA4,SMIM12c.120C>A (p.Ala40=)
c.207+61438G>T (n.207+61438G>T)
n.1001+4038G>T
n.1023+4038G>T
1g.34794333C=CA1143894539GJA4,SMIM12c.120C= (p.Ala40=)
c.207+61438G= (n.207+61438G=)
n.1001+4038G=
n.1023+4038G=
1g.34794333C>GCA754991GJA4,SMIM12c.120C>G (p.Ala40=)
c.207+61438G>C (n.207+61438G>C)
n.1001+4038G>C
n.1023+4038G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794333C>TCA754990GJA4,SMIM12c.120C>T (p.Ala40=)
c.207+61438G>A (n.207+61438G>A)
n.1001+4038G>A
n.1023+4038G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794334G>ACA339320899GJA4,SMIM12c.121G>A (p.Gly41Ser)
c.207+61437C>T (n.207+61437C>T)
n.1001+4037C>T
n.1023+4037C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794334G>CCA339320892GJA4,SMIM12c.121G>C (p.Gly41Arg)
c.207+61437C>G (n.207+61437C>G)
n.1001+4037C>G
n.1023+4037C>G
1g.34794334G=CA1162036906GJA4,SMIM12c.121G= (p.Gly41=)
c.207+61437C= (n.207+61437C=)
n.1001+4037C=
n.1023+4037C=
1g.34794334G>TCA339320883GJA4,SMIM12c.121G>T (p.Gly41Cys)
c.207+61437C>A (n.207+61437C>A)
n.1001+4037C>A
n.1023+4037C>A
 ClinVar dbSNP
1g.34794335G>ACA754992GJA4,SMIM12c.122G>A (p.Gly41Asp)
c.207+61436C>T (n.207+61436C>T)
n.1001+4036C>T
n.1023+4036C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794335G>CCA339320910GJA4,SMIM12c.122G>C (p.Gly41Ala)
c.207+61436C>G (n.207+61436C>G)
n.1001+4036C>G
n.1023+4036C>G
1g.34794335G=CA1143463029GJA4,SMIM12c.122G= (p.Gly41=)
c.207+61436C= (n.207+61436C=)
n.1001+4036C=
n.1023+4036C=
1g.34794335G>TCA339320914GJA4,SMIM12c.122G>T (p.Gly41Val)
c.207+61436C>A (n.207+61436C>A)
n.1001+4036C>A
n.1023+4036C>A
 dbSNP
1g.34794336C>ACA417249073GJA4,SMIM12c.123C>A (p.Gly41=)
c.207+61435G>T (n.207+61435G>T)
n.1001+4035G>T
n.1023+4035G>T
1g.34794336C=CA1148263025GJA4,SMIM12c.123C= (p.Gly41=)
c.207+61435G= (n.207+61435G=)
n.1001+4035G=
n.1023+4035G=
1g.34794336C>GCA417249074GJA4,SMIM12c.123C>G (p.Gly41=)
c.207+61435G>C (n.207+61435G>C)
n.1001+4035G>C
n.1023+4035G>C
1g.34794336C>TCA754993GJA4,SMIM12c.123C>T (p.Gly41=)
c.207+61435G>A (n.207+61435G>A)
n.1001+4035G>A
n.1023+4035G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794337G>ACA339320922GJA4,SMIM12c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.207+61434C>T (n.207+61434C>T)
n.1001+4034C>T
n.1023+4034C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794337G>CCA339320923GJA4,SMIM12c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.207+61434C>G (n.207+61434C>G)
n.1001+4034C>G
n.1023+4034C>G
1g.34794337G=CA1162036907GJA4,SMIM12c.124G= (p.Glu42=)
c.207+61434C= (n.207+61434C=)
n.1001+4034C=
n.1023+4034C=
1g.34794337G>TCA339320924GJA4,SMIM12c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.207+61434C>A (n.207+61434C>A)
n.1001+4034C>A
n.1023+4034C>A
1g.34794338A>CCA339320925GJA4,SMIM12c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.207+61433T>G (n.207+61433T>G)
n.1001+4033T>G
n.1023+4033T>G
1g.34794338A>GCA339320927GJA4,SMIM12c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.207+61433T>C (n.207+61433T>C)
n.1001+4033T>C
n.1023+4033T>C
1g.34794338A>TCA339320926GJA4,SMIM12c.125A>T (p.Glu42Val)
c.207+61433T>A (n.207+61433T>A)
n.1001+4033T>A
n.1023+4033T>A
1g.34794339G>ACA417249078GJA4,SMIM12c.126G>A (p.Glu42=)
c.207+61432C>T (n.207+61432C>T)
n.1001+4032C>T
n.1023+4032C>T
1g.34794339G>CCA339320930GJA4,SMIM12c.126G>C (p.Glu42Asp)
c.207+61432C>G (n.207+61432C>G)
n.1001+4032C>G
n.1023+4032C>G
1g.34794339G>TCA339320932GJA4,SMIM12c.126G>T (p.Glu42Asp)
c.207+61432C>A (n.207+61432C>A)
n.1001+4032C>A
n.1023+4032C>A
1g.34794340T>ACA339320939GJA4,SMIM12c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.207+61431A>T (n.207+61431A>T)
n.1001+4031A>T
n.1023+4031A>T
1g.34794340T>CCA339320943GJA4,SMIM12c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.207+61431A>G (n.207+61431A>G)
n.1001+4031A>G
n.1023+4031A>G
1g.34794340T>GCA339320946GJA4,SMIM12c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.207+61431A>C (n.207+61431A>C)
n.1001+4031A>C
n.1023+4031A>C
1g.34794341C>ACA339320949GJA4,SMIM12c.128C>A (p.Ser43Ter)
c.207+61430G>T (n.207+61430G>T)
n.1001+4030G>T
n.1023+4030G>T
1g.34794341C>GCA339320963GJA4,SMIM12c.128C>G (p.Ser43Ter)
c.207+61430G>C (n.207+61430G>C)
n.1001+4030G>C
n.1023+4030G>C
1g.34794341C>TCA339320967GJA4,SMIM12c.128C>T (p.Ser43Leu)
c.207+61430G>A (n.207+61430G>A)
n.1001+4030G>A
n.1023+4030G>A
1g.34794342A=CA1162036908GJA4,SMIM12c.129A= (p.Ser43=)
c.207+61429T= (n.207+61429T=)
n.1001+4029T=
n.1023+4029T=
1g.34794342A>CCA417249083GJA4,SMIM12c.129A>C (p.Ser43=)
c.207+61429T>G (n.207+61429T>G)
n.1001+4029T>G
n.1023+4029T>G
1g.34794342A>GCA754994GJA4,SMIM12c.129A>G (p.Ser43=)
c.207+61429T>C (n.207+61429T>C)
n.1001+4029T>C
n.1023+4029T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794342A>TCA417249082GJA4,SMIM12c.129A>T (p.Ser43=)
c.207+61429T>A (n.207+61429T>A)
n.1001+4029T>A
n.1023+4029T>A
1g.34794343G>ACA754995GJA4,SMIM12c.130G>A (p.Val44Met)
c.207+61428C>T (n.207+61428C>T)
n.1001+4028C>T
n.1023+4028C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794343G>CCA339320979GJA4,SMIM12c.130G>C (p.Val44Leu)
c.207+61428C>G (n.207+61428C>G)
n.1001+4028C>G
n.1023+4028C>G
 gnomAD v4
1g.34794343G=CA1162036909GJA4,SMIM12c.130G= (p.Val44=)
c.207+61428C= (n.207+61428C=)
n.1001+4028C=
n.1023+4028C=
1g.34794343G>TCA339320984GJA4,SMIM12c.130G>T (p.Val44Leu)
c.207+61428C>A (n.207+61428C>A)
n.1001+4028C>A
n.1023+4028C>A
1g.34794344T>ACA339320988GJA4,SMIM12c.131T>A (p.Val44Glu)
c.207+61427A>T (n.207+61427A>T)
n.1001+4027A>T
n.1023+4027A>T
1g.34794344T>CCA339320994GJA4,SMIM12c.131T>C (p.Val44Ala)
c.207+61427A>G (n.207+61427A>G)
n.1001+4027A>G
n.1023+4027A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794344T>GCA339320992GJA4,SMIM12c.131T>G (p.Val44Gly)
c.207+61427A>C (n.207+61427A>C)
n.1001+4027A>C
n.1023+4027A>C
1g.34794344T=CA1162036910GJA4,SMIM12c.131T= (p.Val44=)
c.207+61427A= (n.207+61427A=)
n.1001+4027A=
n.1023+4027A=
1g.34794345G>ACA754996GJA4,SMIM12c.132G>A (p.Val44=)
c.207+61426C>T (n.207+61426C>T)
n.1001+4026C>T
n.1023+4026C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794345G>CCA417249085GJA4,SMIM12c.132G>C (p.Val44=)
c.207+61426C>G (n.207+61426C>G)
n.1001+4026C>G
n.1023+4026C>G
1g.34794345G=CA1139889796GJA4,SMIM12c.132G= (p.Val44=)
c.207+61426C= (n.207+61426C=)
n.1001+4026C=
n.1023+4026C=
1g.34794345G>TCA417249086GJA4,SMIM12c.132G>T (p.Val44=)
c.207+61426C>A (n.207+61426C>A)
n.1001+4026C>A
n.1023+4026C>A
1g.34794346T>ACA339320998GJA4,SMIM12c.133T>A (p.Trp45Arg)
c.207+61425A>T (n.207+61425A>T)
n.1001+4025A>T
n.1023+4025A>T
 dbSNP
1g.34794346T>CCA339321004GJA4,SMIM12c.133T>C (p.Trp45Arg)
c.207+61425A>G (n.207+61425A>G)
n.1001+4025A>G
n.1023+4025A>G
1g.34794346T>GCA339321006GJA4,SMIM12c.133T>G (p.Trp45Gly)
c.207+61425A>C (n.207+61425A>C)
n.1001+4025A>C
n.1023+4025A>C
1g.34794347G>ACA339321013GJA4,SMIM12c.134G>A (p.Trp45Ter)
c.207+61424C>T (n.207+61424C>T)
n.1001+4024C>T
n.1023+4024C>T
1g.34794347G>CCA339321017GJA4,SMIM12c.134G>C (p.Trp45Ser)
c.207+61424C>G (n.207+61424C>G)
n.1001+4024C>G
n.1023+4024C>G
1g.34794347G>TCA339321018GJA4,SMIM12c.134G>T (p.Trp45Leu)
c.207+61424C>A (n.207+61424C>A)
n.1001+4024C>A
n.1023+4024C>A
1g.34794348G>ACA339321019GJA4,SMIM12c.135G>A (p.Trp45Ter)
c.207+61423C>T (n.207+61423C>T)
n.1001+4023C>T
n.1023+4023C>T
1g.34794348G>CCA339321023GJA4,SMIM12c.135G>C (p.Trp45Cys)
c.207+61423C>G (n.207+61423C>G)
n.1001+4023C>G
n.1023+4023C>G
1g.34794348G>TCA339321024GJA4,SMIM12c.135G>T (p.Trp45Cys)
c.207+61423C>A (n.207+61423C>A)
n.1001+4023C>A
n.1023+4023C>A
 gnomAD v4
1g.34794349G>ACA339321028GJA4,SMIM12c.136G>A (p.Gly46Ser)
c.207+61422C>T (n.207+61422C>T)
n.1001+4022C>T
n.1023+4022C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794349G>CCA339321030GJA4,SMIM12c.136G>C (p.Gly46Arg)
c.207+61422C>G (n.207+61422C>G)
n.1001+4022C>G
n.1023+4022C>G
1g.34794349G=CA1162036911GJA4,SMIM12c.136G= (p.Gly46=)
c.207+61422C= (n.207+61422C=)
n.1001+4022C=
n.1023+4022C=
1g.34794349G>TCA339321051GJA4,SMIM12c.136G>T (p.Gly46Cys)
c.207+61422C>A (n.207+61422C>A)
n.1001+4022C>A
n.1023+4022C>A
1g.34794350G>ACA339321073GJA4,SMIM12c.137G>A (p.Gly46Asp)
c.207+61421C>T (n.207+61421C>T)
n.1001+4021C>T
n.1023+4021C>T
1g.34794350G>CCA339321057GJA4,SMIM12c.137G>C (p.Gly46Ala)
c.207+61421C>G (n.207+61421C>G)
n.1001+4021C>G
n.1023+4021C>G
1g.34794350G>TCA339321066GJA4,SMIM12c.137G>T (p.Gly46Val)
c.207+61421C>A (n.207+61421C>A)
n.1001+4021C>A
n.1023+4021C>A
1g.34794351T>ACA417249090GJA4,SMIM12c.138T>A (p.Gly46=)
c.207+61420A>T (n.207+61420A>T)
n.1001+4020A>T
n.1023+4020A>T
1g.34794351T>CCA417249091GJA4,SMIM12c.138T>C (p.Gly46=)
c.207+61420A>G (n.207+61420A>G)
n.1001+4020A>G
n.1023+4020A>G
1g.34794351T>GCA417249092GJA4,SMIM12c.138T>G (p.Gly46=)
c.207+61420A>C (n.207+61420A>C)
n.1001+4020A>C
n.1023+4020A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794351T=CA1162036912GJA4,SMIM12c.138T= (p.Gly46=)
c.207+61420A= (n.207+61420A=)
n.1001+4020A=
n.1023+4020A=
1g.34794351_34794354dupCA2644771202GJA4,SMIM12c.138_141dup (p.Glu48Ter)
c.207+61417_207+61420dup (n.207+61417_207+61420dup)
n.1001+4017_1001+4020dup
n.1023+4017_1023+4020dup
 gnomAD v4
1g.34794352G>ACA339321074GJA4,SMIM12c.139G>A (p.Asp47Asn)
c.207+61419C>T (n.207+61419C>T)
n.1001+4019C>T
n.1023+4019C>T
1g.34794352G>CCA339321075GJA4,SMIM12c.139G>C (p.Asp47His)
c.207+61419C>G (n.207+61419C>G)
n.1001+4019C>G
n.1023+4019C>G
1g.34794352G>TCA339321076GJA4,SMIM12c.139G>T (p.Asp47Tyr)
c.207+61419C>A (n.207+61419C>A)
n.1001+4019C>A
n.1023+4019C>A
1g.34794353A>CCA339321077GJA4,SMIM12c.140A>C (p.Asp47Ala)
c.207+61418T>G (n.207+61418T>G)
n.1001+4018T>G
n.1023+4018T>G
1g.34794353A>GCA339321082GJA4,SMIM12c.140A>G (p.Asp47Gly)
c.207+61418T>C (n.207+61418T>C)
n.1001+4018T>C
n.1023+4018T>C
1g.34794353A>TCA339321086GJA4,SMIM12c.140A>T (p.Asp47Val)
c.207+61418T>A (n.207+61418T>A)
n.1001+4018T>A
n.1023+4018T>A
1g.34794354C>ACA339321090GJA4,SMIM12c.141C>A (p.Asp47Glu)
c.207+61417G>T (n.207+61417G>T)
n.1001+4017G>T
n.1023+4017G>T
1g.34794354C=CA1162036913GJA4,SMIM12c.141C= (p.Asp47=)
c.207+61417G= (n.207+61417G=)
n.1001+4017G=
n.1023+4017G=
1g.34794354C>GCA339321093GJA4,SMIM12c.141C>G (p.Asp47Glu)
c.207+61417G>C (n.207+61417G>C)
n.1001+4017G>C
n.1023+4017G>C
1g.34794354C>TCA754997GJA4,SMIM12c.141C>T (p.Asp47=)
c.207+61417G>A (n.207+61417G>A)
n.1001+4017G>A
n.1023+4017G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794355G>ACA339321098GJA4,SMIM12c.142G>A (p.Glu48Lys)
c.207+61416C>T (n.207+61416C>T)
n.1001+4016C>T
n.1023+4016C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794355G>CCA339321100GJA4,SMIM12c.142G>C (p.Glu48Gln)
c.207+61416C>G (n.207+61416C>G)
n.1001+4016C>G
n.1023+4016C>G
1g.34794355G=CA1162036914GJA4,SMIM12c.142G= (p.Glu48=)
c.207+61416C= (n.207+61416C=)
n.1001+4016C=
n.1023+4016C=
1g.34794355G>TCA339321102GJA4,SMIM12c.142G>T (p.Glu48Ter)
c.207+61416C>A (n.207+61416C>A)
n.1001+4016C>A
n.1023+4016C>A
1g.34794356A>CCA339321107GJA4,SMIM12c.143A>C (p.Glu48Ala)
c.207+61415T>G (n.207+61415T>G)
n.1001+4015T>G
n.1023+4015T>G
1g.34794356A>GCA339321130GJA4,SMIM12c.143A>G (p.Glu48Gly)
c.207+61415T>C (n.207+61415T>C)
n.1001+4015T>C
n.1023+4015T>C
1g.34794356A>TCA339321121GJA4,SMIM12c.143A>T (p.Glu48Val)
c.207+61415T>A (n.207+61415T>A)
n.1001+4015T>A
n.1023+4015T>A
1g.34794357G>ACA754998GJA4,SMIM12c.144G>A (p.Glu48=)
c.207+61414C>T (n.207+61414C>T)
n.1001+4014C>T
n.1023+4014C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794357G>CCA339321152GJA4,SMIM12c.144G>C (p.Glu48Asp)
c.207+61414C>G (n.207+61414C>G)
n.1001+4014C>G
n.1023+4014C>G
1g.34794357G=CA1141612475GJA4,SMIM12c.144G= (p.Glu48=)
c.207+61414C= (n.207+61414C=)
n.1001+4014C=
n.1023+4014C=
1g.34794357G>TCA339321144GJA4,SMIM12c.144G>T (p.Glu48Asp)
c.207+61414C>A (n.207+61414C>A)
n.1001+4014C>A
n.1023+4014C>A
1g.34794358C>ACA339321168GJA4,SMIM12c.145C>A (p.Gln49Lys)
c.207+61413G>T (n.207+61413G>T)
n.1001+4013G>T
n.1023+4013G>T
1g.34794358C>GCA339321171GJA4,SMIM12c.145C>G (p.Gln49Glu)
c.207+61413G>C (n.207+61413G>C)
n.1001+4013G>C
n.1023+4013G>C
1g.34794358C>TCA339321174GJA4,SMIM12c.145C>T (p.Gln49Ter)
c.207+61413G>A (n.207+61413G>A)
n.1001+4013G>A
n.1023+4013G>A
1g.34794359A=CA1162036915GJA4,SMIM12c.146A= (p.Gln49=)
c.207+61412T= (n.207+61412T=)
n.1001+4012T=
n.1023+4012T=
1g.34794359A>CCA339321183GJA4,SMIM12c.146A>C (p.Gln49Pro)
c.207+61412T>G (n.207+61412T>G)
n.1001+4012T>G
n.1023+4012T>G
1g.34794359A>GCA20579903GJA4,SMIM12c.146A>G (p.Gln49Arg)
c.207+61412T>C (n.207+61412T>C)
n.1001+4012T>C
n.1023+4012T>C
 dbSNP
1g.34794359A>TCA339321194GJA4,SMIM12c.146A>T (p.Gln49Leu)
c.207+61412T>A (n.207+61412T>A)
n.1001+4012T>A
n.1023+4012T>A
1g.34794360A=CA1139889798GJA4,SMIM12c.147A= (p.Gln49=)
c.207+61411T= (n.207+61411T=)
n.1001+4011T=
n.1023+4011T=
1g.34794360A>CCA20579908GJA4,SMIM12c.147A>C (p.Gln49His)
c.207+61411T>G (n.207+61411T>G)
n.1001+4011T>G
n.1023+4011T>G
 dbSNP
1g.34794360A>GCA754999GJA4,SMIM12c.147A>G (p.Gln49=)
c.207+61411T>C (n.207+61411T>C)
n.1001+4011T>C
n.1023+4011T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794360A>TCA20579933GJA4,SMIM12c.147A>T (p.Gln49His)
c.207+61411T>A (n.207+61411T>A)
n.1001+4011T>A
n.1023+4011T>A
 dbSNP
1g.34794361T>ACA339321219GJA4,SMIM12c.148T>A (p.Ser50Thr)
c.207+61410A>T (n.207+61410A>T)
n.1001+4010A>T
n.1023+4010A>T
1g.34794361T>CCA339321226GJA4,SMIM12c.148T>C (p.Ser50Pro)
c.207+61410A>G (n.207+61410A>G)
n.1001+4010A>G
n.1023+4010A>G
1g.34794361T>GCA339321229GJA4,SMIM12c.148T>G (p.Ser50Ala)
c.207+61410A>C (n.207+61410A>C)
n.1001+4010A>C
n.1023+4010A>C
1g.34794361_34794362insACA2644771203GJA4,SMIM12c.148_149insA (p.Ser50TyrfsTer6)
c.207+61409_207+61410insT (n.207+61409_207+61410insT)
n.1001+4009_1001+4010insT
n.1023+4009_1023+4010insT
 gnomAD v4
1g.34794362C>ACA339321250GJA4,SMIM12c.149C>A (p.Ser50Ter)
c.207+61409G>T (n.207+61409G>T)
n.1001+4009G>T
n.1023+4009G>T
1g.34794362C>GCA339321232GJA4,SMIM12c.149C>G (p.Ser50Ter)
c.207+61409G>C (n.207+61409G>C)
n.1001+4009G>C
n.1023+4009G>C
1g.34794362C>TCA339321240GJA4,SMIM12c.149C>T (p.Ser50Leu)
c.207+61409G>A (n.207+61409G>A)
n.1001+4009G>A
n.1023+4009G>A
1g.34794362_34794363insTGTGTCA2644771204GJA4,SMIM12c.149_150insTGTGT (p.Asp51ValfsTer2)
c.207+61408_207+61409insACACA (n.207+61408_207+61409insACACA)
n.1001+4008_1001+4009insACACA
n.1023+4008_1023+4009insACACA
 gnomAD v4
1g.34794363A>CCA417249104GJA4,SMIM12c.150A>C (p.Ser50=)
c.207+61408T>G (n.207+61408T>G)
n.1001+4008T>G
n.1023+4008T>G
1g.34794363A>GCA417249105GJA4,SMIM12c.150A>G (p.Ser50=)
c.207+61408T>C (n.207+61408T>C)
n.1001+4008T>C
n.1023+4008T>C
1g.34794363A>TCA417249103GJA4,SMIM12c.150A>T (p.Ser50=)
c.207+61408T>A (n.207+61408T>A)
n.1001+4008T>A
n.1023+4008T>A
1g.34794364G>ACA339321270GJA4,SMIM12c.151G>A (p.Asp51Asn)
c.207+61407C>T (n.207+61407C>T)
n.1001+4007C>T
n.1023+4007C>T
1g.34794364G>CCA339321306GJA4,SMIM12c.151G>C (p.Asp51His)
c.207+61407C>G (n.207+61407C>G)
n.1001+4007C>G
n.1023+4007C>G
1g.34794364G=CA1162036916GJA4,SMIM12c.151G= (p.Asp51=)
c.207+61407C= (n.207+61407C=)
n.1001+4007C=
n.1023+4007C=
1g.34794364G>TCA339321309GJA4,SMIM12c.151G>T (p.Asp51Tyr)
c.207+61407C>A (n.207+61407C>A)
n.1001+4007C>A
n.1023+4007C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794365A=CA1162036917GJA4,SMIM12c.152A= (p.Asp51=)
c.207+61406T= (n.207+61406T=)
n.1001+4006T=
n.1023+4006T=
1g.34794365A>CCA339321315GJA4,SMIM12c.152A>C (p.Asp51Ala)
c.207+61406T>G (n.207+61406T>G)
n.1001+4006T>G
n.1023+4006T>G
1g.34794365A>GCA339321321GJA4,SMIM12c.152A>G (p.Asp51Gly)
c.207+61406T>C (n.207+61406T>C)
n.1001+4006T>C
n.1023+4006T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794365A>TCA339321332GJA4,SMIM12c.152A>T (p.Asp51Val)
c.207+61406T>A (n.207+61406T>A)
n.1001+4006T>A
n.1023+4006T>A
1g.34794366T>ACA339321342GJA4,SMIM12c.153T>A (p.Asp51Glu)
c.207+61405A>T (n.207+61405A>T)
n.1001+4005A>T
n.1023+4005A>T
1g.34794366T>CCA417249107GJA4,SMIM12c.153T>C (p.Asp51=)
c.207+61405A>G (n.207+61405A>G)
n.1001+4005A>G
n.1023+4005A>G
 dbSNP
1g.34794366T>GCA339321345GJA4,SMIM12c.153T>G (p.Asp51Glu)
c.207+61405A>C (n.207+61405A>C)
n.1001+4005A>C
n.1023+4005A>C
1g.34794367T>ACA339321346GJA4,SMIM12c.154T>A (p.Phe52Ile)
c.207+61404A>T (n.207+61404A>T)
n.1001+4004A>T
n.1023+4004A>T
1g.34794367T>CCA339321347GJA4,SMIM12c.154T>C (p.Phe52Leu)
c.207+61404A>G (n.207+61404A>G)
n.1001+4004A>G
n.1023+4004A>G
 gnomAD v4
1g.34794367T>GCA339321353GJA4,SMIM12c.154T>G (p.Phe52Val)
c.207+61404A>C (n.207+61404A>C)
n.1001+4004A>C
n.1023+4004A>C
1g.34794368T>ACA339321374GJA4,SMIM12c.155T>A (p.Phe52Tyr)
c.207+61403A>T (n.207+61403A>T)
n.1001+4003A>T
n.1023+4003A>T
1g.34794368T>CCA339321367GJA4,SMIM12c.155T>C (p.Phe52Ser)
c.207+61403A>G (n.207+61403A>G)
n.1001+4003A>G
n.1023+4003A>G
1g.34794368T>GCA339321362GJA4,SMIM12c.155T>G (p.Phe52Cys)
c.207+61403A>C (n.207+61403A>C)
n.1001+4003A>C
n.1023+4003A>C
1g.34794369C>ACA339321382GJA4,SMIM12c.156C>A (p.Phe52Leu)
c.207+61402G>T (n.207+61402G>T)
n.1001+4002G>T
n.1023+4002G>T
1g.34794369C=CA1162036918GJA4,SMIM12c.156C= (p.Phe52=)
c.207+61402G= (n.207+61402G=)
n.1001+4002G=
n.1023+4002G=
1g.34794369C>GCA339321385GJA4,SMIM12c.156C>G (p.Phe52Leu)
c.207+61402G>C (n.207+61402G>C)
n.1001+4002G>C
n.1023+4002G>C
1g.34794369C>TCA755000GJA4,SMIM12c.156C>T (p.Phe52=)
c.207+61402G>A (n.207+61402G>A)
n.1001+4002G>A
n.1023+4002G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794370G>ACA755001GJA4,SMIM12c.157G>A (p.Glu53Lys)
c.207+61401C>T (n.207+61401C>T)
n.1001+4001C>T
n.1023+4001C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794370G>CCA339321431GJA4,SMIM12c.157G>C (p.Glu53Gln)
c.207+61401C>G (n.207+61401C>G)
n.1001+4001C>G
n.1023+4001C>G
 gnomAD v4
1g.34794370G=CA1162036919GJA4,SMIM12c.157G= (p.Glu53=)
c.207+61401C= (n.207+61401C=)
n.1001+4001C=
n.1023+4001C=
1g.34794370G>TCA339321444GJA4,SMIM12c.157G>T (p.Glu53Ter)
c.207+61401C>A (n.207+61401C>A)
n.1001+4001C>A
n.1023+4001C>A
1g.34794371A>CCA339321447GJA4,SMIM12c.158A>C (p.Glu53Ala)
c.207+61400T>G (n.207+61400T>G)
n.1001+4000T>G
n.1023+4000T>G
1g.34794371A>GCA339321445GJA4,SMIM12c.158A>G (p.Glu53Gly)
c.207+61400T>C (n.207+61400T>C)
n.1001+4000T>C
n.1023+4000T>C
1g.34794371A>TCA339321446GJA4,SMIM12c.158A>T (p.Glu53Val)
c.207+61400T>A (n.207+61400T>A)
n.1001+4000T>A
n.1023+4000T>A
1g.34794372G>ACA417249114GJA4,SMIM12c.159G>A (p.Glu53=)
c.207+61399C>T (n.207+61399C>T)
n.1001+3999C>T
n.1023+3999C>T
1g.34794372G>CCA339321448GJA4,SMIM12c.159G>C (p.Glu53Asp)
c.207+61399C>G (n.207+61399C>G)
n.1001+3999C>G
n.1023+3999C>G
1g.34794372G>TCA339321451GJA4,SMIM12c.159G>T (p.Glu53Asp)
c.207+61399C>A (n.207+61399C>A)
n.1001+3999C>A
n.1023+3999C>A
1g.34794373T>ACA339321455GJA4,SMIM12c.160T>A (p.Cys54Ser)
c.207+61398A>T (n.207+61398A>T)
n.1001+3998A>T
n.1023+3998A>T
1g.34794373T>CCA339321468GJA4,SMIM12c.160T>C (p.Cys54Arg)
c.207+61398A>G (n.207+61398A>G)
n.1001+3998A>G
n.1023+3998A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794373T>GCA339321472GJA4,SMIM12c.160T>G (p.Cys54Gly)
c.207+61398A>C (n.207+61398A>C)
n.1001+3998A>C
n.1023+3998A>C
1g.34794373T=CA1162036920GJA4,SMIM12c.160T= (p.Cys54=)
c.207+61398A= (n.207+61398A=)
n.1001+3998A=
n.1023+3998A=
1g.34794374G>ACA339321482GJA4,SMIM12c.161G>A (p.Cys54Tyr)
c.207+61397C>T (n.207+61397C>T)
n.1001+3997C>T
n.1023+3997C>T
1g.34794374G>CCA339321493GJA4,SMIM12c.161G>C (p.Cys54Ser)
c.207+61397C>G (n.207+61397C>G)
n.1001+3997C>G
n.1023+3997C>G
1g.34794374G>TCA339321492GJA4,SMIM12c.161G>T (p.Cys54Phe)
c.207+61397C>A (n.207+61397C>A)
n.1001+3997C>A
n.1023+3997C>A
1g.34794375T>ACA339321496GJA4,SMIM12c.162T>A (p.Cys54Ter)
c.207+61396A>T (n.207+61396A>T)
n.1001+3996A>T
n.1023+3996A>T
1g.34794375T>CCA417249118GJA4,SMIM12c.162T>C (p.Cys54=)
c.207+61396A>G (n.207+61396A>G)
n.1001+3996A>G
n.1023+3996A>G
1g.34794375T>GCA339321501GJA4,SMIM12c.162T>G (p.Cys54Trp)
c.207+61396A>C (n.207+61396A>C)
n.1001+3996A>C
n.1023+3996A>C
1g.34794375_34794376delCA2743144318GJA4,SMIM12c.162_163del (p.Cys54Ter)
c.207+61395_207+61396del (n.207+61395_207+61396del)
n.1001+3995_1001+3996del
n.1023+3995_1023+3996del
1g.34794376A>CCA339321506GJA4,SMIM12c.163A>C (p.Asn55His)
c.207+61395T>G (n.207+61395T>G)
n.1001+3995T>G
n.1023+3995T>G
1g.34794376A>GCA339321509GJA4,SMIM12c.163A>G (p.Asn55Asp)
c.207+61395T>C (n.207+61395T>C)
n.1001+3995T>C
n.1023+3995T>C
1g.34794376A>TCA339321520GJA4,SMIM12c.163A>T (p.Asn55Tyr)
c.207+61395T>A (n.207+61395T>A)
n.1001+3995T>A
n.1023+3995T>A
1g.34794377A>CCA339321524GJA4,SMIM12c.164A>C (p.Asn55Thr)
c.207+61394T>G (n.207+61394T>G)
n.1001+3994T>G
n.1023+3994T>G
1g.34794377A>GCA339321526GJA4,SMIM12c.164A>G (p.Asn55Ser)
c.207+61394T>C (n.207+61394T>C)
n.1001+3994T>C
n.1023+3994T>C
1g.34794377A>TCA339321529GJA4,SMIM12c.164A>T (p.Asn55Ile)
c.207+61394T>A (n.207+61394T>A)
n.1001+3994T>A
n.1023+3994T>A
1g.34794378C>ACA339321532GJA4,SMIM12c.165C>A (p.Asn55Lys)
c.207+61393G>T (n.207+61393G>T)
n.1001+3993G>T
n.1023+3993G>T
1g.34794378C>GCA339321540GJA4,SMIM12c.165C>G (p.Asn55Lys)
c.207+61393G>C (n.207+61393G>C)
n.1001+3993G>C
n.1023+3993G>C
1g.34794378C>TCA417249122GJA4,SMIM12c.165C>T (p.Asn55=)
c.207+61393G>A (n.207+61393G>A)
n.1001+3993G>A
n.1023+3993G>A
1g.34794379A>CCA339321556GJA4,SMIM12c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.207+61392T>G (n.207+61392T>G)
n.1001+3992T>G
n.1023+3992T>G
1g.34794379A>GCA339321550GJA4,SMIM12c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.207+61392T>C (n.207+61392T>C)
n.1001+3992T>C
n.1023+3992T>C
1g.34794379A>TCA339321548GJA4,SMIM12c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.207+61392T>A (n.207+61392T>A)
n.1001+3992T>A
n.1023+3992T>A
1g.34794380delCA2644771205GJA4,SMIM12c.167del (p.Thr56ArgfsTer?)
c.207+61391del (n.207+61391del)
n.1001+3991del
n.1023+3991del
 gnomAD v4
1g.34794380C>ACA339321573GJA4,SMIM12c.167C>A (p.Thr56Lys)
c.207+61391G>T (n.207+61391G>T)
n.1001+3991G>T
n.1023+3991G>T
1g.34794380C=CA1162036921GJA4,SMIM12c.167C= (p.Thr56=)
c.207+61391G= (n.207+61391G=)
n.1001+3991G=
n.1023+3991G=
1g.34794380C>GCA339321594GJA4,SMIM12c.167C>G (p.Thr56Arg)
c.207+61391G>C (n.207+61391G>C)
n.1001+3991G>C
n.1023+3991G>C
1g.34794380C>TCA339321591GJA4,SMIM12c.167C>T (p.Thr56Met)
c.207+61391G>A (n.207+61391G>A)
n.1001+3991G>A
n.1023+3991G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794381G>ACA755002GJA4,SMIM12c.168G>A (p.Thr56=)
c.207+61390C>T (n.207+61390C>T)
n.1001+3990C>T
n.1023+3990C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794381G>CCA417249124GJA4,SMIM12c.168G>C (p.Thr56=)
c.207+61390C>G (n.207+61390C>G)
n.1001+3990C>G
n.1023+3990C>G
1g.34794381G=CA1142295481GJA4,SMIM12c.168G= (p.Thr56=)
c.207+61390C= (n.207+61390C=)
n.1001+3990C=
n.1023+3990C=
1g.34794381G>TCA417249125GJA4,SMIM12c.168G>T (p.Thr56=)
c.207+61390C>A (n.207+61390C>A)
n.1001+3990C>A
n.1023+3990C>A
1g.34794382G>ACA339321611GJA4,SMIM12c.169G>A (p.Ala57Thr)
c.207+61389C>T (n.207+61389C>T)
n.1001+3989C>T
n.1023+3989C>T
1g.34794382G>CCA339321614GJA4,SMIM12c.169G>C (p.Ala57Pro)
c.207+61389C>G (n.207+61389C>G)
n.1001+3989C>G
n.1023+3989C>G
1g.34794382G=CA1162036922GJA4,SMIM12c.169G= (p.Ala57=)
c.207+61389C= (n.207+61389C=)
n.1001+3989C=
n.1023+3989C=
1g.34794382G>TCA755003GJA4,SMIM12c.169G>T (p.Ala57Ser)
c.207+61389C>A (n.207+61389C>A)
n.1001+3989C>A
n.1023+3989C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794383C>ACA339321628GJA4,SMIM12c.170C>A (p.Ala57Asp)
c.207+61388G>T (n.207+61388G>T)
n.1001+3988G>T
n.1023+3988G>T
1g.34794383C=CA1162036923GJA4,SMIM12c.170C= (p.Ala57=)
c.207+61388G= (n.207+61388G=)
n.1001+3988G=
n.1023+3988G=
1g.34794383C>GCA339321635GJA4,SMIM12c.170C>G (p.Ala57Gly)
c.207+61388G>C (n.207+61388G>C)
n.1001+3988G>C
n.1023+3988G>C
1g.34794383C>TCA755004GJA4,SMIM12c.170C>T (p.Ala57Val)
c.207+61388G>A (n.207+61388G>A)
n.1001+3988G>A
n.1023+3988G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794384C>ACA417249130GJA4,SMIM12c.171C>A (p.Ala57=)
c.207+61387G>T (n.207+61387G>T)
n.1001+3987G>T
n.1023+3987G>T
1g.34794384C=CA1162036924GJA4,SMIM12c.171C= (p.Ala57=)
c.207+61387G= (n.207+61387G=)
n.1001+3987G=
n.1023+3987G=
1g.34794384C>GCA755005GJA4,SMIM12c.171C>G (p.Ala57=)
c.207+61387G>C (n.207+61387G>C)
n.1001+3987G>C
n.1023+3987G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794384C>TCA417249129GJA4,SMIM12c.171C>T (p.Ala57=)
c.207+61387G>A (n.207+61387G>A)
n.1001+3987G>A
n.1023+3987G>A
1g.34794385C>ACA339321661GJA4,SMIM12c.172C>A (p.Gln58Lys)
c.207+61386G>T (n.207+61386G>T)
n.1001+3986G>T
n.1023+3986G>T
1g.34794385C>GCA339321666GJA4,SMIM12c.172C>G (p.Gln58Glu)
c.207+61386G>C (n.207+61386G>C)
n.1001+3986G>C
n.1023+3986G>C
1g.34794385C>TCA339321671GJA4,SMIM12c.172C>T (p.Gln58Ter)
c.207+61386G>A (n.207+61386G>A)
n.1001+3986G>A
n.1023+3986G>A
 gnomAD v4
1g.34794386A>CCA339321676GJA4,SMIM12c.173A>C (p.Gln58Pro)
c.207+61385T>G (n.207+61385T>G)
n.1001+3985T>G
n.1023+3985T>G
1g.34794386A>GCA339321686GJA4,SMIM12c.173A>G (p.Gln58Arg)
c.207+61385T>C (n.207+61385T>C)
n.1001+3985T>C
n.1023+3985T>C
1g.34794386A>TCA339321689GJA4,SMIM12c.173A>T (p.Gln58Leu)
c.207+61385T>A (n.207+61385T>A)
n.1001+3985T>A
n.1023+3985T>A
1g.34794387G>ACA20579948GJA4,SMIM12c.174G>A (p.Gln58=)
c.207+61384C>T (n.207+61384C>T)
n.1001+3984C>T
n.1023+3984C>T
 dbSNP
1g.34794387G>CCA339321703GJA4,SMIM12c.174G>C (p.Gln58His)
c.207+61384C>G (n.207+61384C>G)
n.1001+3984C>G
n.1023+3984C>G
1g.34794387G=CA1162036925GJA4,SMIM12c.174G= (p.Gln58=)
c.207+61384C= (n.207+61384C=)
n.1001+3984C=
n.1023+3984C=
1g.34794387G>TCA339321707GJA4,SMIM12c.174G>T (p.Gln58His)
c.207+61384C>A (n.207+61384C>A)
n.1001+3984C>A
n.1023+3984C>A
1g.34794388C>ACA339321710GJA4,SMIM12c.175C>A (p.Pro59Thr)
c.207+61383G>T (n.207+61383G>T)
n.1001+3983G>T
n.1023+3983G>T
1g.34794388C>GCA339321712GJA4,SMIM12c.175C>G (p.Pro59Ala)
c.207+61383G>C (n.207+61383G>C)
n.1001+3983G>C
n.1023+3983G>C
1g.34794388C>TCA339321713GJA4,SMIM12c.175C>T (p.Pro59Ser)
c.207+61383G>A (n.207+61383G>A)
n.1001+3983G>A
n.1023+3983G>A
1g.34794389C>ACA339321717GJA4,SMIM12c.176C>A (p.Pro59Gln)
c.207+61382G>T (n.207+61382G>T)
n.1001+3982G>T
n.1023+3982G>T
1g.34794389C>GCA339321720GJA4,SMIM12c.176C>G (p.Pro59Arg)
c.207+61382G>C (n.207+61382G>C)
n.1001+3982G>C
n.1023+3982G>C
1g.34794389C>TCA339321738GJA4,SMIM12c.176C>T (p.Pro59Leu)
c.207+61382G>A (n.207+61382G>A)
n.1001+3982G>A
n.1023+3982G>A

Number of alleles fetched