Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.34794252G>A | CA417248961 | GJA4,SMIM12 | c.39G>A (p.Gln13=) c.207+61519C>T (n.207+61519C>T) n.1001+4119C>T n.1023+4119C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794252G>C | CA339319973 | GJA4,SMIM12 | c.39G>C (p.Gln13His) c.207+61519C>G (n.207+61519C>G) n.1001+4119C>G n.1023+4119C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794252G>T | CA339319974 | GJA4,SMIM12 | c.39G>T (p.Gln13His) c.207+61519C>A (n.207+61519C>A) n.1001+4119C>A n.1023+4119C>A | |
1 | g.34794253G>A | CA339319984 | GJA4,SMIM12 | c.40G>A (p.Val14Ile) c.207+61518C>T (n.207+61518C>T) n.1001+4118C>T n.1023+4118C>T | |
1 | g.34794253G>C | CA339319979 | GJA4,SMIM12 | c.40G>C (p.Val14Leu) c.207+61518C>G (n.207+61518C>G) n.1001+4118C>G n.1023+4118C>G | |
1 | g.34794253G>T | CA339319977 | GJA4,SMIM12 | c.40G>T (p.Val14Phe) c.207+61518C>A (n.207+61518C>A) n.1001+4118C>A n.1023+4118C>A | |
1 | g.34794254T>A | CA339319994 | GJA4,SMIM12 | c.41T>A (p.Val14Asp) c.207+61517A>T (n.207+61517A>T) n.1001+4117A>T n.1023+4117A>T | |
1 | g.34794254T>C | CA339319998 | GJA4,SMIM12 | c.41T>C (p.Val14Ala) c.207+61517A>G (n.207+61517A>G) n.1001+4117A>G n.1023+4117A>G | |
1 | g.34794254T>G | CA339320016 | GJA4,SMIM12 | c.41T>G (p.Val14Gly) c.207+61517A>C (n.207+61517A>C) n.1001+4117A>C n.1023+4117A>C | |
1 | g.34794255C>A | CA417248965 | GJA4,SMIM12 | c.42C>A (p.Val14=) c.207+61516G>T (n.207+61516G>T) n.1001+4116G>T n.1023+4116G>T | COSMIC |
1 | g.34794255C>G | CA417248966 | GJA4,SMIM12 | c.42C>G (p.Val14=) c.207+61516G>C (n.207+61516G>C) n.1001+4116G>C n.1023+4116G>C | |
1 | g.34794255C>T | CA417248967 | GJA4,SMIM12 | c.42C>T (p.Val14=) c.207+61516G>A (n.207+61516G>A) n.1001+4116G>A n.1023+4116G>A | |
1 | g.34794256C>A | CA339320024 | GJA4,SMIM12 | c.43C>A (p.Gln15Lys) c.207+61515G>T (n.207+61515G>T) n.1001+4115G>T n.1023+4115G>T | |
1 | g.34794256C= | CA1162036883 | GJA4,SMIM12 | c.43C= (p.Gln15=) c.207+61515G= (n.207+61515G=) n.1001+4115G= n.1023+4115G= | |
1 | g.34794256C>G | CA339320028 | GJA4,SMIM12 | c.43C>G (p.Gln15Glu) c.207+61515G>C (n.207+61515G>C) n.1001+4115G>C n.1023+4115G>C | |
1 | g.34794256C>T | CA339320031 | GJA4,SMIM12 | c.43C>T (p.Gln15Ter) c.207+61515G>A (n.207+61515G>A) n.1001+4115G>A n.1023+4115G>A | dbSNP COSMIC |
1 | g.34794257A>C | CA339320034 | GJA4,SMIM12 | c.44A>C (p.Gln15Pro) c.207+61514T>G (n.207+61514T>G) n.1001+4114T>G n.1023+4114T>G | |
1 | g.34794257A>G | CA339320047 | GJA4,SMIM12 | c.44A>G (p.Gln15Arg) c.207+61514T>C (n.207+61514T>C) n.1001+4114T>C n.1023+4114T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794257A>T | CA339320044 | GJA4,SMIM12 | c.44A>T (p.Gln15Leu) c.207+61514T>A (n.207+61514T>A) n.1001+4114T>A n.1023+4114T>A | |
1 | g.34794258G>A | CA417248969 | GJA4,SMIM12 | c.45G>A (p.Gln15=) c.207+61513C>T (n.207+61513C>T) n.1001+4113C>T n.1023+4113C>T | |
1 | g.34794258G>C | CA339320050 | GJA4,SMIM12 | c.45G>C (p.Gln15His) c.207+61513C>G (n.207+61513C>G) n.1001+4113C>G n.1023+4113C>G | |
1 | g.34794258G>T | CA339320051 | GJA4,SMIM12 | c.45G>T (p.Gln15His) c.207+61513C>A (n.207+61513C>A) n.1001+4113C>A n.1023+4113C>A | |
1 | g.34794259G>A | CA754975 | GJA4,SMIM12 | c.46G>A (p.Glu16Lys) c.207+61512C>T (n.207+61512C>T) n.1001+4112C>T n.1023+4112C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794259G>C | CA339320073 | GJA4,SMIM12 | c.46G>C (p.Glu16Gln) c.207+61512C>G (n.207+61512C>G) n.1001+4112C>G n.1023+4112C>G | |
1 | g.34794259G= | CA1148260046 | GJA4,SMIM12 | c.46G= (p.Glu16=) c.207+61512C= (n.207+61512C=) n.1001+4112C= n.1023+4112C= | |
1 | g.34794259G>T | CA339320078 | GJA4,SMIM12 | c.46G>T (p.Glu16Ter) c.207+61512C>A (n.207+61512C>A) n.1001+4112C>A n.1023+4112C>A | |
1 | g.34794260A>C | CA339320093 | GJA4,SMIM12 | c.47A>C (p.Glu16Ala) c.207+61511T>G (n.207+61511T>G) n.1001+4111T>G n.1023+4111T>G | |
1 | g.34794260A>G | CA339320106 | GJA4,SMIM12 | c.47A>G (p.Glu16Gly) c.207+61511T>C (n.207+61511T>C) n.1001+4111T>C n.1023+4111T>C | |
1 | g.34794260A>T | CA339320107 | GJA4,SMIM12 | c.47A>T (p.Glu16Val) c.207+61511T>A (n.207+61511T>A) n.1001+4111T>A n.1023+4111T>A | |
1 | g.34794261G>A | CA417248971 | GJA4,SMIM12 | c.48G>A (p.Glu16=) c.207+61510C>T (n.207+61510C>T) n.1001+4110C>T n.1023+4110C>T | |
1 | g.34794261G>C | CA339320110 | GJA4,SMIM12 | c.48G>C (p.Glu16Asp) c.207+61510C>G (n.207+61510C>G) n.1001+4110C>G n.1023+4110C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794261G>T | CA339320112 | GJA4,SMIM12 | c.48G>T (p.Glu16Asp) c.207+61510C>A (n.207+61510C>A) n.1001+4110C>A n.1023+4110C>A | |
1 | g.34794262C>A | CA339320115 | GJA4,SMIM12 | c.49C>A (p.His17Asn) c.207+61509G>T (n.207+61509G>T) n.1001+4109G>T n.1023+4109G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794262C= | CA1162036884 | GJA4,SMIM12 | c.49C= (p.His17=) c.207+61509G= (n.207+61509G=) n.1001+4109G= n.1023+4109G= | |
1 | g.34794262C>G | CA339320114 | GJA4,SMIM12 | c.49C>G (p.His17Asp) c.207+61509G>C (n.207+61509G>C) n.1001+4109G>C n.1023+4109G>C | |
1 | g.34794262C>T | CA339320113 | GJA4,SMIM12 | c.49C>T (p.His17Tyr) c.207+61509G>A (n.207+61509G>A) n.1001+4109G>A n.1023+4109G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34794263A>C | CA339320116 | GJA4,SMIM12 | c.50A>C (p.His17Pro) c.207+61508T>G (n.207+61508T>G) n.1001+4108T>G n.1023+4108T>G | |
1 | g.34794263A>G | CA339320117 | GJA4,SMIM12 | c.50A>G (p.His17Arg) c.207+61508T>C (n.207+61508T>C) n.1001+4108T>C n.1023+4108T>C | |
1 | g.34794263A>T | CA339320119 | GJA4,SMIM12 | c.50A>T (p.His17Leu) c.207+61508T>A (n.207+61508T>A) n.1001+4108T>A n.1023+4108T>A | |
1 | g.34794264C>A | CA339320125 | GJA4,SMIM12 | c.51C>A (p.His17Gln) c.207+61507G>T (n.207+61507G>T) n.1001+4107G>T n.1023+4107G>T | |
1 | g.34794264C= | CA1162036885 | GJA4,SMIM12 | c.51C= (p.His17=) c.207+61507G= (n.207+61507G=) n.1001+4107G= n.1023+4107G= | |
1 | g.34794264C>G | CA339320137 | GJA4,SMIM12 | c.51C>G (p.His17Gln) c.207+61507G>C (n.207+61507G>C) n.1001+4107G>C n.1023+4107G>C | |
1 | g.34794264C>T | CA417248976 | GJA4,SMIM12 | c.51C>T (p.His17=) c.207+61507G>A (n.207+61507G>A) n.1001+4107G>A n.1023+4107G>A | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34794265T>A | CA339320141 | GJA4,SMIM12 | c.52T>A (p.Ser18Thr) c.207+61506A>T (n.207+61506A>T) n.1001+4106A>T n.1023+4106A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794265T>C | CA339320148 | GJA4,SMIM12 | c.52T>C (p.Ser18Pro) c.207+61506A>G (n.207+61506A>G) n.1001+4106A>G n.1023+4106A>G | |
1 | g.34794265T>G | CA339320151 | GJA4,SMIM12 | c.52T>G (p.Ser18Ala) c.207+61506A>C (n.207+61506A>C) n.1001+4106A>C n.1023+4106A>C | |
1 | g.34794266C>A | CA339320154 | GJA4,SMIM12 | c.53C>A (p.Ser18Ter) c.207+61505G>T (n.207+61505G>T) n.1001+4105G>T n.1023+4105G>T | |
1 | g.34794266C= | CA1162036886 | GJA4,SMIM12 | c.53C= (p.Ser18=) c.207+61505G= (n.207+61505G=) n.1001+4105G= n.1023+4105G= | |
1 | g.34794266C>G | CA339320155 | GJA4,SMIM12 | c.53C>G (p.Ser18Trp) c.207+61505G>C (n.207+61505G>C) n.1001+4105G>C n.1023+4105G>C | |
1 | g.34794266C>T | CA339320157 | GJA4,SMIM12 | c.53C>T (p.Ser18Leu) c.207+61505G>A (n.207+61505G>A) n.1001+4105G>A n.1023+4105G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794267G>A | CA754976 | GJA4,SMIM12 | c.54G>A (p.Ser18=) c.207+61504C>T (n.207+61504C>T) n.1001+4104C>T n.1023+4104C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794267G>C | CA417248981 | GJA4,SMIM12 | c.54G>C (p.Ser18=) c.207+61504C>G (n.207+61504C>G) n.1001+4104C>G n.1023+4104C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794267G= | CA1141925100 | GJA4,SMIM12 | c.54G= (p.Ser18=) c.207+61504C= (n.207+61504C=) n.1001+4104C= n.1023+4104C= | |
1 | g.34794267G>T | CA417248983 | GJA4,SMIM12 | c.54G>T (p.Ser18=) c.207+61504C>A (n.207+61504C>A) n.1001+4104C>A n.1023+4104C>A | |
1 | g.34794268A>C | CA339320180 | GJA4,SMIM12 | c.55A>C (p.Thr19Pro) c.207+61503T>G (n.207+61503T>G) n.1001+4103T>G n.1023+4103T>G | |
1 | g.34794268A>G | CA339320191 | GJA4,SMIM12 | c.55A>G (p.Thr19Ala) c.207+61503T>C (n.207+61503T>C) n.1001+4103T>C n.1023+4103T>C | |
1 | g.34794268A>T | CA339320177 | GJA4,SMIM12 | c.55A>T (p.Thr19Ser) c.207+61503T>A (n.207+61503T>A) n.1001+4103T>A n.1023+4103T>A | |
1 | g.34794269C>A | CA339320197 | GJA4,SMIM12 | c.56C>A (p.Thr19Asn) c.207+61502G>T (n.207+61502G>T) n.1001+4102G>T n.1023+4102G>T | |
1 | g.34794269C>G | CA339320199 | GJA4,SMIM12 | c.56C>G (p.Thr19Ser) c.207+61502G>C (n.207+61502G>C) n.1001+4102G>C n.1023+4102G>C | |
1 | g.34794269C>T | CA339320205 | GJA4,SMIM12 | c.56C>T (p.Thr19Ile) c.207+61502G>A (n.207+61502G>A) n.1001+4102G>A n.1023+4102G>A | |
1 | g.34794270C>A | CA417248985 | GJA4,SMIM12 | c.57C>A (p.Thr19=) c.207+61501G>T (n.207+61501G>T) n.1001+4101G>T n.1023+4101G>T | |
1 | g.34794270C= | CA1162036887 | GJA4,SMIM12 | c.57C= (p.Thr19=) c.207+61501G= (n.207+61501G=) n.1001+4101G= n.1023+4101G= | |
1 | g.34794270C>G | CA417248986 | GJA4,SMIM12 | c.57C>G (p.Thr19=) c.207+61501G>C (n.207+61501G>C) n.1001+4101G>C n.1023+4101G>C | |
1 | g.34794270C>T | CA754977 | GJA4,SMIM12 | c.57C>T (p.Thr19=) c.207+61501G>A (n.207+61501G>A) n.1001+4101G>A n.1023+4101G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794271G>A | CA754978 | GJA4,SMIM12 | c.58G>A (p.Val20Met) c.207+61500C>T (n.207+61500C>T) n.1001+4100C>T n.1023+4100C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794271G>C | CA339320234 | GJA4,SMIM12 | c.58G>C (p.Val20Leu) c.207+61500C>G (n.207+61500C>G) n.1001+4100C>G n.1023+4100C>G | |
1 | g.34794271G= | CA1162036888 | GJA4,SMIM12 | c.58G= (p.Val20=) c.207+61500C= (n.207+61500C=) n.1001+4100C= n.1023+4100C= | |
1 | g.34794271G>T | CA339320228 | GJA4,SMIM12 | c.58G>T (p.Val20Leu) c.207+61500C>A (n.207+61500C>A) n.1001+4100C>A n.1023+4100C>A | |
1 | g.34794272T>A | CA339320243 | GJA4,SMIM12 | c.59T>A (p.Val20Glu) c.207+61499A>T (n.207+61499A>T) n.1001+4099A>T n.1023+4099A>T | |
1 | g.34794272T>C | CA339320253 | GJA4,SMIM12 | c.59T>C (p.Val20Ala) c.207+61499A>G (n.207+61499A>G) n.1001+4099A>G n.1023+4099A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794272T>G | CA339320256 | GJA4,SMIM12 | c.59T>G (p.Val20Gly) c.207+61499A>C (n.207+61499A>C) n.1001+4099A>C n.1023+4099A>C | |
1 | g.34794273G>A | CA417248991 | GJA4,SMIM12 | c.60G>A (p.Val20=) c.207+61498C>T (n.207+61498C>T) n.1001+4098C>T n.1023+4098C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794273G>C | CA417248989 | GJA4,SMIM12 | c.60G>C (p.Val20=) c.207+61498C>G (n.207+61498C>G) n.1001+4098C>G n.1023+4098C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794273G>T | CA417248990 | GJA4,SMIM12 | c.60G>T (p.Val20=) c.207+61498C>A (n.207+61498C>A) n.1001+4098C>A n.1023+4098C>A | |
1 | g.34794274G>A | CA339320275 | GJA4,SMIM12 | c.61G>A (p.Val21Met) c.207+61497C>T (n.207+61497C>T) n.1001+4097C>T n.1023+4097C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794274G>C | CA339320287 | GJA4,SMIM12 | c.61G>C (p.Val21Leu) c.207+61497C>G (n.207+61497C>G) n.1001+4097C>G n.1023+4097C>G | |
1 | g.34794274G= | CA1162036889 | GJA4,SMIM12 | c.61G= (p.Val21=) c.207+61497C= (n.207+61497C=) n.1001+4097C= n.1023+4097C= | |
1 | g.34794274G>T | CA339320288 | GJA4,SMIM12 | c.61G>T (p.Val21Leu) c.207+61497C>A (n.207+61497C>A) n.1001+4097C>A n.1023+4097C>A | |
1 | g.34794275_34794276del | CA2644771200 | GJA4,SMIM12 | c.62_63del (p.Val21GlyfsTer2) c.207+61496_207+61497del (n.207+61496_207+61497del) n.1001+4096_1001+4097del n.1023+4096_1023+4097del | gnomAD v4 |
1 | g.34794275T>A | CA339320305 | GJA4,SMIM12 | c.62T>A (p.Val21Glu) c.207+61496A>T (n.207+61496A>T) n.1001+4096A>T n.1023+4096A>T | |
1 | g.34794275T>C | CA339320311 | GJA4,SMIM12 | c.62T>C (p.Val21Ala) c.207+61496A>G (n.207+61496A>G) n.1001+4096A>G n.1023+4096A>G | |
1 | g.34794275T>G | CA339320310 | GJA4,SMIM12 | c.62T>G (p.Val21Gly) c.207+61496A>C (n.207+61496A>C) n.1001+4096A>C n.1023+4096A>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794276G>A | CA417248993 | GJA4,SMIM12 | c.63G>A (p.Val21=) c.207+61495C>T (n.207+61495C>T) n.1001+4095C>T n.1023+4095C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34794276G>C | CA417248994 | GJA4,SMIM12 | c.63G>C (p.Val21=) c.207+61495C>G (n.207+61495C>G) n.1001+4095C>G n.1023+4095C>G | |
1 | g.34794276G= | CA1162036890 | GJA4,SMIM12 | c.63G= (p.Val21=) c.207+61495C= (n.207+61495C=) n.1001+4095C= n.1023+4095C= | |
1 | g.34794276G>T | CA417248995 | GJA4,SMIM12 | c.63G>T (p.Val21=) c.207+61495C>A (n.207+61495C>A) n.1001+4095C>A n.1023+4095C>A | |
1 | g.34794278del | CA2644771201 | GJA4,SMIM12 | c.65del (p.Gly22ValfsTer5) c.207+61495del (n.207+61495del) n.1001+4095del n.1023+4095del | gnomAD v4 |
1 | g.34794277G>A | CA339320312 | GJA4,SMIM12 | c.64G>A (p.Gly22Ser) c.207+61494C>T (n.207+61494C>T) n.1001+4094C>T n.1023+4094C>T | |
1 | g.34794277G>C | CA339320314 | GJA4,SMIM12 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.207+61494C>G (n.207+61494C>G) n.1001+4094C>G n.1023+4094C>G | |
1 | g.34794277G>T | CA339320313 | GJA4,SMIM12 | c.64G>T (p.Gly22Cys) c.207+61494C>A (n.207+61494C>A) n.1001+4094C>A n.1023+4094C>A | |
1 | g.34794278G>A | CA339320316 | GJA4,SMIM12 | c.65G>A (p.Gly22Asp) c.207+61493C>T (n.207+61493C>T) n.1001+4093C>T n.1023+4093C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794278G>C | CA339320336 | GJA4,SMIM12 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.207+61493C>G (n.207+61493C>G) n.1001+4093C>G n.1023+4093C>G | |
1 | g.34794278G>T | CA339320331 | GJA4,SMIM12 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.207+61493C>A (n.207+61493C>A) n.1001+4093C>A n.1023+4093C>A | |
1 | g.34794279T>A | CA417248998 | GJA4,SMIM12 | c.66T>A (p.Gly22=) c.207+61492A>T (n.207+61492A>T) n.1001+4092A>T n.1023+4092A>T | |
1 | g.34794279T>C | CA417249000 | GJA4,SMIM12 | c.66T>C (p.Gly22=) c.207+61492A>G (n.207+61492A>G) n.1001+4092A>G n.1023+4092A>G | |
1 | g.34794279T>G | CA417249001 | GJA4,SMIM12 | c.66T>G (p.Gly22=) c.207+61492A>C (n.207+61492A>C) n.1001+4092A>C n.1023+4092A>C | |
1 | g.34794280A>C | CA339320337 | GJA4,SMIM12 | c.67A>C (p.Lys23Gln) c.207+61491T>G (n.207+61491T>G) n.1001+4091T>G n.1023+4091T>G | |
1 | g.34794280A>G | CA339320339 | GJA4,SMIM12 | c.67A>G (p.Lys23Glu) c.207+61491T>C (n.207+61491T>C) n.1001+4091T>C n.1023+4091T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794280A>T | CA339320338 | GJA4,SMIM12 | c.67A>T (p.Lys23Ter) c.207+61491T>A (n.207+61491T>A) n.1001+4091T>A n.1023+4091T>A | |
1 | g.34794281A>C | CA339320340 | GJA4,SMIM12 | c.68A>C (p.Lys23Thr) c.207+61490T>G (n.207+61490T>G) n.1001+4090T>G n.1023+4090T>G | |
1 | g.34794281A>G | CA339320361 | GJA4,SMIM12 | c.68A>G (p.Lys23Arg) c.207+61490T>C (n.207+61490T>C) n.1001+4090T>C n.1023+4090T>C | |
1 | g.34794281A>T | CA339320343 | GJA4,SMIM12 | c.68A>T (p.Lys23Met) c.207+61490T>A (n.207+61490T>A) n.1001+4090T>A n.1023+4090T>A | COSMIC |
1 | g.34794282G>A | CA417249003 | GJA4,SMIM12 | c.69G>A (p.Lys23=) c.207+61489C>T (n.207+61489C>T) n.1001+4089C>T n.1023+4089C>T | |
1 | g.34794282G>C | CA339320364 | GJA4,SMIM12 | c.69G>C (p.Lys23Asn) c.207+61489C>G (n.207+61489C>G) n.1001+4089C>G n.1023+4089C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794282G>T | CA339320365 | GJA4,SMIM12 | c.69G>T (p.Lys23Asn) c.207+61489C>A (n.207+61489C>A) n.1001+4089C>A n.1023+4089C>A | |
1 | g.34794283A>C | CA339320373 | GJA4,SMIM12 | c.70A>C (p.Ile24Leu) c.207+61488T>G (n.207+61488T>G) n.1001+4088T>G n.1023+4088T>G | |
1 | g.34794283A>G | CA339320374 | GJA4,SMIM12 | c.70A>G (p.Ile24Val) c.207+61488T>C (n.207+61488T>C) n.1001+4088T>C n.1023+4088T>C | |
1 | g.34794283A>T | CA339320375 | GJA4,SMIM12 | c.70A>T (p.Ile24Phe) c.207+61488T>A (n.207+61488T>A) n.1001+4088T>A n.1023+4088T>A | |
1 | g.34794284T>A | CA339320383 | GJA4,SMIM12 | c.71T>A (p.Ile24Asn) c.207+61487A>T (n.207+61487A>T) n.1001+4087A>T n.1023+4087A>T | |
1 | g.34794284T>C | CA339320390 | GJA4,SMIM12 | c.71T>C (p.Ile24Thr) c.207+61487A>G (n.207+61487A>G) n.1001+4087A>G n.1023+4087A>G | |
1 | g.34794284T>G | CA339320394 | GJA4,SMIM12 | c.71T>G (p.Ile24Ser) c.207+61487A>C (n.207+61487A>C) n.1001+4087A>C n.1023+4087A>C | |
1 | g.34794285C>A | CA417249004 | GJA4,SMIM12 | c.72C>A (p.Ile24=) c.207+61486G>T (n.207+61486G>T) n.1001+4086G>T n.1023+4086G>T | |
1 | g.34794285C= | CA1162036891 | GJA4,SMIM12 | c.72C= (p.Ile24=) c.207+61486G= (n.207+61486G=) n.1001+4086G= n.1023+4086G= | |
1 | g.34794285C>G | CA339320404 | GJA4,SMIM12 | c.72C>G (p.Ile24Met) c.207+61486G>C (n.207+61486G>C) n.1001+4086G>C n.1023+4086G>C | |
1 | g.34794285C>T | CA417249005 | GJA4,SMIM12 | c.72C>T (p.Ile24=) c.207+61486G>A (n.207+61486G>A) n.1001+4086G>A n.1023+4086G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794286T>A | CA339320422 | GJA4,SMIM12 | c.73T>A (p.Trp25Arg) c.207+61485A>T (n.207+61485A>T) n.1001+4085A>T n.1023+4085A>T | |
1 | g.34794286T>C | CA339320418 | GJA4,SMIM12 | c.73T>C (p.Trp25Arg) c.207+61485A>G (n.207+61485A>G) n.1001+4085A>G n.1023+4085A>G | |
1 | g.34794286T>G | CA339320414 | GJA4,SMIM12 | c.73T>G (p.Trp25Gly) c.207+61485A>C (n.207+61485A>C) n.1001+4085A>C n.1023+4085A>C | |
1 | g.34794287G>A | CA339320427 | GJA4,SMIM12 | c.74G>A (p.Trp25Ter) c.207+61484C>T (n.207+61484C>T) n.1001+4084C>T n.1023+4084C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794287G>C | CA339320432 | GJA4,SMIM12 | c.74G>C (p.Trp25Ser) c.207+61484C>G (n.207+61484C>G) n.1001+4084C>G n.1023+4084C>G | |
1 | g.34794287G>T | CA339320444 | GJA4,SMIM12 | c.74G>T (p.Trp25Leu) c.207+61484C>A (n.207+61484C>A) n.1001+4084C>A n.1023+4084C>A | |
1 | g.34794288G>A | CA339320447 | GJA4,SMIM12 | c.75G>A (p.Trp25Ter) c.207+61483C>T (n.207+61483C>T) n.1001+4083C>T n.1023+4083C>T | |
1 | g.34794288G>C | CA339320454 | GJA4,SMIM12 | c.75G>C (p.Trp25Cys) c.207+61483C>G (n.207+61483C>G) n.1001+4083C>G n.1023+4083C>G | |
1 | g.34794288G>T | CA339320455 | GJA4,SMIM12 | c.75G>T (p.Trp25Cys) c.207+61483C>A (n.207+61483C>A) n.1001+4083C>A n.1023+4083C>A | |
1 | g.34794289C>A | CA339320467 | GJA4,SMIM12 | c.76C>A (p.Leu26Met) c.207+61482G>T (n.207+61482G>T) n.1001+4082G>T n.1023+4082G>T | COSMIC |
1 | g.34794289C= | CA1162036892 | GJA4,SMIM12 | c.76C= (p.Leu26=) c.207+61482G= (n.207+61482G=) n.1001+4082G= n.1023+4082G= | |
1 | g.34794289C>G | CA339320468 | GJA4,SMIM12 | c.76C>G (p.Leu26Val) c.207+61482G>C (n.207+61482G>C) n.1001+4082G>C n.1023+4082G>C | |
1 | g.34794289C>T | CA417249009 | GJA4,SMIM12 | c.76C>T (p.Leu26=) c.207+61482G>A (n.207+61482G>A) n.1001+4082G>A n.1023+4082G>A | dbSNP |
1 | g.34794290T>A | CA339320469 | GJA4,SMIM12 | c.77T>A (p.Leu26Gln) c.207+61481A>T (n.207+61481A>T) n.1001+4081A>T n.1023+4081A>T | |
1 | g.34794290T>C | CA339320470 | GJA4,SMIM12 | c.77T>C (p.Leu26Pro) c.207+61481A>G (n.207+61481A>G) n.1001+4081A>G n.1023+4081A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794290T>G | CA339320471 | GJA4,SMIM12 | c.77T>G (p.Leu26Arg) c.207+61481A>C (n.207+61481A>C) n.1001+4081A>C n.1023+4081A>C | |
1 | g.34794291G>A | CA417249012 | GJA4,SMIM12 | c.78G>A (p.Leu26=) c.207+61480C>T (n.207+61480C>T) n.1001+4080C>T n.1023+4080C>T | |
1 | g.34794291G>C | CA417249013 | GJA4,SMIM12 | c.78G>C (p.Leu26=) c.207+61480C>G (n.207+61480C>G) n.1001+4080C>G n.1023+4080C>G | |
1 | g.34794291G>T | CA417249014 | GJA4,SMIM12 | c.78G>T (p.Leu26=) c.207+61480C>A (n.207+61480C>A) n.1001+4080C>A n.1023+4080C>A | |
1 | g.34794292A>C | CA339320482 | GJA4,SMIM12 | c.79A>C (p.Thr27Pro) c.207+61479T>G (n.207+61479T>G) n.1001+4079T>G n.1023+4079T>G | |
1 | g.34794292A>G | CA339320487 | GJA4,SMIM12 | c.79A>G (p.Thr27Ala) c.207+61479T>C (n.207+61479T>C) n.1001+4079T>C n.1023+4079T>C | |
1 | g.34794292A>T | CA339320475 | GJA4,SMIM12 | c.79A>T (p.Thr27Ser) c.207+61479T>A (n.207+61479T>A) n.1001+4079T>A n.1023+4079T>A | |
1 | g.34794293C>A | CA339320489 | GJA4,SMIM12 | c.80C>A (p.Thr27Lys) c.207+61478G>T (n.207+61478G>T) n.1001+4078G>T n.1023+4078G>T | |
1 | g.34794293C= | CA1162036893 | GJA4,SMIM12 | c.80C= (p.Thr27=) c.207+61478G= (n.207+61478G=) n.1001+4078G= n.1023+4078G= | |
1 | g.34794293C>G | CA339320493 | GJA4,SMIM12 | c.80C>G (p.Thr27Arg) c.207+61478G>C (n.207+61478G>C) n.1001+4078G>C n.1023+4078G>C | |
1 | g.34794293C>T | CA754979 | GJA4,SMIM12 | c.80C>T (p.Thr27Met) c.207+61478G>A (n.207+61478G>A) n.1001+4078G>A n.1023+4078G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794294G>A | CA754980 | GJA4,SMIM12 | c.81G>A (p.Thr27=) c.207+61477C>T (n.207+61477C>T) n.1001+4077C>T n.1023+4077C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794294G>C | CA754981 | GJA4,SMIM12 | c.81G>C (p.Thr27=) c.207+61477C>G (n.207+61477C>G) n.1001+4077C>G n.1023+4077C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794294G= | CA1162036894 | GJA4,SMIM12 | c.81G= (p.Thr27=) c.207+61477C= (n.207+61477C=) n.1001+4077C= n.1023+4077C= | |
1 | g.34794294G>T | CA417249016 | GJA4,SMIM12 | c.81G>T (p.Thr27=) c.207+61477C>A (n.207+61477C>A) n.1001+4077C>A n.1023+4077C>A | |
1 | g.34794295G>A | CA339320499 | GJA4,SMIM12 | c.82G>A (p.Val28Met) c.207+61476C>T (n.207+61476C>T) n.1001+4076C>T n.1023+4076C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794295G>C | CA339320500 | GJA4,SMIM12 | c.82G>C (p.Val28Leu) c.207+61476C>G (n.207+61476C>G) n.1001+4076C>G n.1023+4076C>G | |
1 | g.34794295G= | CA1162036895 | GJA4,SMIM12 | c.82G= (p.Val28=) c.207+61476C= (n.207+61476C=) n.1001+4076C= n.1023+4076C= | |
1 | g.34794295G>T | CA339320501 | GJA4,SMIM12 | c.82G>T (p.Val28Leu) c.207+61476C>A (n.207+61476C>A) n.1001+4076C>A n.1023+4076C>A | ClinVar |
1 | g.34794296T>A | CA339320509 | GJA4,SMIM12 | c.83T>A (p.Val28Glu) c.207+61475A>T (n.207+61475A>T) n.1001+4075A>T n.1023+4075A>T | |
1 | g.34794296T>C | CA339320515 | GJA4,SMIM12 | c.83T>C (p.Val28Ala) c.207+61475A>G (n.207+61475A>G) n.1001+4075A>G n.1023+4075A>G | |
1 | g.34794296T>G | CA339320517 | GJA4,SMIM12 | c.83T>G (p.Val28Gly) c.207+61475A>C (n.207+61475A>C) n.1001+4075A>C n.1023+4075A>C | |
1 | g.34794297G>A | CA417249019 | GJA4,SMIM12 | c.84G>A (p.Val28=) c.207+61474C>T (n.207+61474C>T) n.1001+4074C>T n.1023+4074C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794297G>C | CA417249020 | GJA4,SMIM12 | c.84G>C (p.Val28=) c.207+61474C>G (n.207+61474C>G) n.1001+4074C>G n.1023+4074C>G | |
1 | g.34794297G= | CA1162036896 | GJA4,SMIM12 | c.84G= (p.Val28=) c.207+61474C= (n.207+61474C=) n.1001+4074C= n.1023+4074C= | |
1 | g.34794297G>T | CA417249021 | GJA4,SMIM12 | c.84G>T (p.Val28=) c.207+61474C>A (n.207+61474C>A) n.1001+4074C>A n.1023+4074C>A | |
1 | g.34794298C>A | CA339320521 | GJA4,SMIM12 | c.85C>A (p.Leu29Ile) c.207+61473G>T (n.207+61473G>T) n.1001+4073G>T n.1023+4073G>T | |
1 | g.34794298C>G | CA339320523 | GJA4,SMIM12 | c.85C>G (p.Leu29Val) c.207+61473G>C (n.207+61473G>C) n.1001+4073G>C n.1023+4073G>C | |
1 | g.34794298C>T | CA339320519 | GJA4,SMIM12 | c.85C>T (p.Leu29Phe) c.207+61473G>A (n.207+61473G>A) n.1001+4073G>A n.1023+4073G>A | |
1 | g.34794299T>A | CA339320524 | GJA4,SMIM12 | c.86T>A (p.Leu29His) c.207+61472A>T (n.207+61472A>T) n.1001+4072A>T n.1023+4072A>T | |
1 | g.34794299T>C | CA339320525 | GJA4,SMIM12 | c.86T>C (p.Leu29Pro) c.207+61472A>G (n.207+61472A>G) n.1001+4072A>G n.1023+4072A>G | |
1 | g.34794299T>G | CA339320533 | GJA4,SMIM12 | c.86T>G (p.Leu29Arg) c.207+61472A>C (n.207+61472A>C) n.1001+4072A>C n.1023+4072A>C | |
1 | g.34794300C>A | CA417249023 | GJA4,SMIM12 | c.87C>A (p.Leu29=) c.207+61471G>T (n.207+61471G>T) n.1001+4071G>T n.1023+4071G>T | |
1 | g.34794300C= | CA1162036897 | GJA4,SMIM12 | c.87C= (p.Leu29=) c.207+61471G= (n.207+61471G=) n.1001+4071G= n.1023+4071G= | |
1 | g.34794300C>G | CA417249024 | GJA4,SMIM12 | c.87C>G (p.Leu29=) c.207+61471G>C (n.207+61471G>C) n.1001+4071G>C n.1023+4071G>C | |
1 | g.34794300C>T | CA754982 | GJA4,SMIM12 | c.87C>T (p.Leu29=) c.207+61471G>A (n.207+61471G>A) n.1001+4071G>A n.1023+4071G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794301T>A | CA339320543 | GJA4,SMIM12 | c.88T>A (p.Phe30Ile) c.207+61470A>T (n.207+61470A>T) n.1001+4070A>T n.1023+4070A>T | |
1 | g.34794301T>C | CA339320542 | GJA4,SMIM12 | c.88T>C (p.Phe30Leu) c.207+61470A>G (n.207+61470A>G) n.1001+4070A>G n.1023+4070A>G | |
1 | g.34794301T>G | CA339320541 | GJA4,SMIM12 | c.88T>G (p.Phe30Val) c.207+61470A>C (n.207+61470A>C) n.1001+4070A>C n.1023+4070A>C | |
1 | g.34794302T>A | CA339320544 | GJA4,SMIM12 | c.89T>A (p.Phe30Tyr) c.207+61469A>T (n.207+61469A>T) n.1001+4069A>T n.1023+4069A>T | |
1 | g.34794302T>C | CA339320545 | GJA4,SMIM12 | c.89T>C (p.Phe30Ser) c.207+61469A>G (n.207+61469A>G) n.1001+4069A>G n.1023+4069A>G | |
1 | g.34794302T>G | CA339320546 | GJA4,SMIM12 | c.89T>G (p.Phe30Cys) c.207+61469A>C (n.207+61469A>C) n.1001+4069A>C n.1023+4069A>C | |
1 | g.34794303C>A | CA339320552 | GJA4,SMIM12 | c.90C>A (p.Phe30Leu) c.207+61468G>T (n.207+61468G>T) n.1001+4068G>T n.1023+4068G>T | |
1 | g.34794303C= | CA1162036898 | GJA4,SMIM12 | c.90C= (p.Phe30=) c.207+61468G= (n.207+61468G=) n.1001+4068G= n.1023+4068G= | |
1 | g.34794303C>G | CA339320553 | GJA4,SMIM12 | c.90C>G (p.Phe30Leu) c.207+61468G>C (n.207+61468G>C) n.1001+4068G>C n.1023+4068G>C | |
1 | g.34794303C>T | CA754983 | GJA4,SMIM12 | c.90C>T (p.Phe30=) c.207+61468G>A (n.207+61468G>A) n.1001+4068G>A n.1023+4068G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794304A>C | CA339320561 | GJA4,SMIM12 | c.91A>C (p.Ile31Leu) c.207+61467T>G (n.207+61467T>G) n.1001+4067T>G n.1023+4067T>G | |
1 | g.34794304A>G | CA339320556 | GJA4,SMIM12 | c.91A>G (p.Ile31Val) c.207+61467T>C (n.207+61467T>C) n.1001+4067T>C n.1023+4067T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794304A>T | CA339320554 | GJA4,SMIM12 | c.91A>T (p.Ile31Phe) c.207+61467T>A (n.207+61467T>A) n.1001+4067T>A n.1023+4067T>A | |
1 | g.34794305T>A | CA339320576 | GJA4,SMIM12 | c.92T>A (p.Ile31Asn) c.207+61466A>T (n.207+61466A>T) n.1001+4066A>T n.1023+4066A>T | |
1 | g.34794305T>C | CA339320594 | GJA4,SMIM12 | c.92T>C (p.Ile31Thr) c.207+61466A>G (n.207+61466A>G) n.1001+4066A>G n.1023+4066A>G | |
1 | g.34794305T>G | CA339320590 | GJA4,SMIM12 | c.92T>G (p.Ile31Ser) c.207+61466A>C (n.207+61466A>C) n.1001+4066A>C n.1023+4066A>C | |
1 | g.34794306C>A | CA417249032 | GJA4,SMIM12 | c.93C>A (p.Ile31=) c.207+61465G>T (n.207+61465G>T) n.1001+4065G>T n.1023+4065G>T | |
1 | g.34794306C>G | CA339320596 | GJA4,SMIM12 | c.93C>G (p.Ile31Met) c.207+61465G>C (n.207+61465G>C) n.1001+4065G>C n.1023+4065G>C | |
1 | g.34794306C>T | CA417249033 | GJA4,SMIM12 | c.93C>T (p.Ile31=) c.207+61465G>A (n.207+61465G>A) n.1001+4065G>A n.1023+4065G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794307T>A | CA339320597 | GJA4,SMIM12 | c.94T>A (p.Phe32Ile) c.207+61464A>T (n.207+61464A>T) n.1001+4064A>T n.1023+4064A>T | |
1 | g.34794307T>C | CA339320598 | GJA4,SMIM12 | c.94T>C (p.Phe32Leu) c.207+61464A>G (n.207+61464A>G) n.1001+4064A>G n.1023+4064A>G | |
1 | g.34794307T>G | CA339320599 | GJA4,SMIM12 | c.94T>G (p.Phe32Val) c.207+61464A>C (n.207+61464A>C) n.1001+4064A>C n.1023+4064A>C | |
1 | g.34794308T>A | CA339320604 | GJA4,SMIM12 | c.95T>A (p.Phe32Tyr) c.207+61463A>T (n.207+61463A>T) n.1001+4063A>T n.1023+4063A>T | |
1 | g.34794308T>C | CA339320611 | GJA4,SMIM12 | c.95T>C (p.Phe32Ser) c.207+61463A>G (n.207+61463A>G) n.1001+4063A>G n.1023+4063A>G | |
1 | g.34794308T>G | CA339320619 | GJA4,SMIM12 | c.95T>G (p.Phe32Cys) c.207+61463A>C (n.207+61463A>C) n.1001+4063A>C n.1023+4063A>C | |
1 | g.34794308_34794309delinsTC | CA1162036899 | GJA4,SMIM12 | c.95_96delinsTC (p.Phe32=) c.207+61462_207+61463delinsGA (n.207+61462_207+61463delinsGA) n.1001+4062_1001+4063delinsGA n.1023+4062_1023+4063delinsGA | |
1 | g.34794309C>A | CA339320634 | GJA4,SMIM12 | c.96C>A (p.Phe32Leu) c.207+61462G>T (n.207+61462G>T) n.1001+4062G>T n.1023+4062G>T | |
1 | g.34794309C>G | CA339320637 | GJA4,SMIM12 | c.96C>G (p.Phe32Leu) c.207+61462G>C (n.207+61462G>C) n.1001+4062G>C n.1023+4062G>C | |
1 | g.34794309C>T | CA417249037 | GJA4,SMIM12 | c.96C>T (p.Phe32=) c.207+61462G>A (n.207+61462G>A) n.1001+4062G>A n.1023+4062G>A | |
1 | g.34794310del | CA754984 | GJA4,SMIM12 | c.97del (p.Arg33AlafsTer?) c.207+61462del (n.207+61462del) n.1001+4062del n.1023+4062del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794310C>A | CA339320647 | GJA4,SMIM12 | c.97C>A (p.Arg33Ser) c.207+61461G>T (n.207+61461G>T) n.1001+4061G>T n.1023+4061G>T | |
1 | g.34794310C= | CA1162036900 | GJA4,SMIM12 | c.97C= (p.Arg33=) c.207+61461G= (n.207+61461G=) n.1001+4061G= n.1023+4061G= | |
1 | g.34794310C>G | CA339320646 | GJA4,SMIM12 | c.97C>G (p.Arg33Gly) c.207+61461G>C (n.207+61461G>C) n.1001+4061G>C n.1023+4061G>C | |
1 | g.34794310C>T | CA339320645 | GJA4,SMIM12 | c.97C>T (p.Arg33Cys) c.207+61461G>A (n.207+61461G>A) n.1001+4061G>A n.1023+4061G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794311G>A | CA754985 | GJA4,SMIM12 | c.98G>A (p.Arg33His) c.207+61460C>T (n.207+61460C>T) n.1001+4060C>T n.1023+4060C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794311G>C | CA339320648 | GJA4,SMIM12 | c.98G>C (p.Arg33Pro) c.207+61460C>G (n.207+61460C>G) n.1001+4060C>G n.1023+4060C>G | |
1 | g.34794311G= | CA1149034843 | GJA4,SMIM12 | c.98G= (p.Arg33=) c.207+61460C= (n.207+61460C=) n.1001+4060C= n.1023+4060C= | |
1 | g.34794311G>T | CA339320653 | GJA4,SMIM12 | c.98G>T (p.Arg33Leu) c.207+61460C>A (n.207+61460C>A) n.1001+4060C>A n.1023+4060C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794312C>A | CA417249039 | GJA4,SMIM12 | c.99C>A (p.Arg33=) c.207+61459G>T (n.207+61459G>T) n.1001+4059G>T n.1023+4059G>T | |
1 | g.34794312C>G | CA417249042 | GJA4,SMIM12 | c.99C>G (p.Arg33=) c.207+61459G>C (n.207+61459G>C) n.1001+4059G>C n.1023+4059G>C | |
1 | g.34794312C>T | CA417249041 | GJA4,SMIM12 | c.99C>T (p.Arg33=) c.207+61459G>A (n.207+61459G>A) n.1001+4059G>A n.1023+4059G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794313A>C | CA339320660 | GJA4,SMIM12 | c.100A>C (p.Ile34Leu) c.207+61458T>G (n.207+61458T>G) n.1001+4058T>G n.1023+4058T>G | |
1 | g.34794313A>G | CA339320663 | GJA4,SMIM12 | c.100A>G (p.Ile34Val) c.207+61458T>C (n.207+61458T>C) n.1001+4058T>C n.1023+4058T>C | |
1 | g.34794313A>T | CA339320693 | GJA4,SMIM12 | c.100A>T (p.Ile34Phe) c.207+61458T>A (n.207+61458T>A) n.1001+4058T>A n.1023+4058T>A | |
1 | g.34794314T>A | CA339320702 | GJA4,SMIM12 | c.101T>A (p.Ile34Asn) c.207+61457A>T (n.207+61457A>T) n.1001+4057A>T n.1023+4057A>T | |
1 | g.34794314T>C | CA339320706 | GJA4,SMIM12 | c.101T>C (p.Ile34Thr) c.207+61457A>G (n.207+61457A>G) n.1001+4057A>G n.1023+4057A>G | |
1 | g.34794314T>G | CA339320708 | GJA4,SMIM12 | c.101T>G (p.Ile34Ser) c.207+61457A>C (n.207+61457A>C) n.1001+4057A>C n.1023+4057A>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794315C>A | CA417249046 | GJA4,SMIM12 | c.102C>A (p.Ile34=) c.207+61456G>T (n.207+61456G>T) n.1001+4056G>T n.1023+4056G>T | |
1 | g.34794315C= | CA1162036901 | GJA4,SMIM12 | c.102C= (p.Ile34=) c.207+61456G= (n.207+61456G=) n.1001+4056G= n.1023+4056G= | |
1 | g.34794315C>G | CA339320712 | GJA4,SMIM12 | c.102C>G (p.Ile34Met) c.207+61456G>C (n.207+61456G>C) n.1001+4056G>C n.1023+4056G>C | |
1 | g.34794315C>T | CA754986 | GJA4,SMIM12 | c.102C>T (p.Ile34=) c.207+61456G>A (n.207+61456G>A) n.1001+4056G>A n.1023+4056G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794316C>A | CA339320714 | GJA4,SMIM12 | c.103C>A (p.Leu35Ile) c.207+61455G>T (n.207+61455G>T) n.1001+4055G>T n.1023+4055G>T | |
1 | g.34794316C= | CA1162036902 | GJA4,SMIM12 | c.103C= (p.Leu35=) c.207+61455G= (n.207+61455G=) n.1001+4055G= n.1023+4055G= | |
1 | g.34794316C>G | CA339320724 | GJA4,SMIM12 | c.103C>G (p.Leu35Val) c.207+61455G>C (n.207+61455G>C) n.1001+4055G>C n.1023+4055G>C | |
1 | g.34794316C>T | CA754987 | GJA4,SMIM12 | c.103C>T (p.Leu35Phe) c.207+61455G>A (n.207+61455G>A) n.1001+4055G>A n.1023+4055G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794317T>A | CA339320736 | GJA4,SMIM12 | c.104T>A (p.Leu35His) c.207+61454A>T (n.207+61454A>T) n.1001+4054A>T n.1023+4054A>T | |
1 | g.34794317T>C | CA339320748 | GJA4,SMIM12 | c.104T>C (p.Leu35Pro) c.207+61454A>G (n.207+61454A>G) n.1001+4054A>G n.1023+4054A>G | |
1 | g.34794317T>G | CA339320752 | GJA4,SMIM12 | c.104T>G (p.Leu35Arg) c.207+61454A>C (n.207+61454A>C) n.1001+4054A>C n.1023+4054A>C | |
1 | g.34794318C>A | CA754989 | GJA4,SMIM12 | c.105C>A (p.Leu35=) c.207+61453G>T (n.207+61453G>T) n.1001+4053G>T n.1023+4053G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794318C= | CA1143402515 | GJA4,SMIM12 | c.105C= (p.Leu35=) c.207+61453G= (n.207+61453G=) n.1001+4053G= n.1023+4053G= | |
1 | g.34794318C>G | CA417249049 | GJA4,SMIM12 | c.105C>G (p.Leu35=) c.207+61453G>C (n.207+61453G>C) n.1001+4053G>C n.1023+4053G>C | |
1 | g.34794318C>T | CA754988 | GJA4,SMIM12 | c.105C>T (p.Leu35=) c.207+61453G>A (n.207+61453G>A) n.1001+4053G>A n.1023+4053G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794319A>C | CA339320764 | GJA4,SMIM12 | c.106A>C (p.Ile36Leu) c.207+61452T>G (n.207+61452T>G) n.1001+4052T>G n.1023+4052T>G | |
1 | g.34794319A>G | CA339320768 | GJA4,SMIM12 | c.106A>G (p.Ile36Val) c.207+61452T>C (n.207+61452T>C) n.1001+4052T>C n.1023+4052T>C | |
1 | g.34794319A>T | CA339320771 | GJA4,SMIM12 | c.106A>T (p.Ile36Phe) c.207+61452T>A (n.207+61452T>A) n.1001+4052T>A n.1023+4052T>A | |
1 | g.34794320T>A | CA339320776 | GJA4,SMIM12 | c.107T>A (p.Ile36Asn) c.207+61451A>T (n.207+61451A>T) n.1001+4051A>T n.1023+4051A>T | |
1 | g.34794320T>C | CA339320781 | GJA4,SMIM12 | c.107T>C (p.Ile36Thr) c.207+61451A>G (n.207+61451A>G) n.1001+4051A>G n.1023+4051A>G | dbSNP |
1 | g.34794320T>G | CA339320785 | GJA4,SMIM12 | c.107T>G (p.Ile36Ser) c.207+61451A>C (n.207+61451A>C) n.1001+4051A>C n.1023+4051A>C | |
1 | g.34794320T= | CA1162036903 | GJA4,SMIM12 | c.107T= (p.Ile36=) c.207+61451A= (n.207+61451A=) n.1001+4051A= n.1023+4051A= | |
1 | g.34794321C>A | CA417249050 | GJA4,SMIM12 | c.108C>A (p.Ile36=) c.207+61450G>T (n.207+61450G>T) n.1001+4050G>T n.1023+4050G>T | |
1 | g.34794321C>G | CA339320786 | GJA4,SMIM12 | c.108C>G (p.Ile36Met) c.207+61450G>C (n.207+61450G>C) n.1001+4050G>C n.1023+4050G>C | |
1 | g.34794321C>T | CA417249051 | GJA4,SMIM12 | c.108C>T (p.Ile36=) c.207+61450G>A (n.207+61450G>A) n.1001+4050G>A n.1023+4050G>A | |
1 | g.34794322C>A | CA339320788 | GJA4,SMIM12 | c.109C>A (p.Leu37Met) c.207+61449G>T (n.207+61449G>T) n.1001+4049G>T n.1023+4049G>T | |
1 | g.34794322C>G | CA339320787 | GJA4,SMIM12 | c.109C>G (p.Leu37Val) c.207+61449G>C (n.207+61449G>C) n.1001+4049G>C n.1023+4049G>C | |
1 | g.34794322C>T | CA417249052 | GJA4,SMIM12 | c.109C>T (p.Leu37=) c.207+61449G>A (n.207+61449G>A) n.1001+4049G>A n.1023+4049G>A | |
1 | g.34794323T>A | CA339320789 | GJA4,SMIM12 | c.110T>A (p.Leu37Gln) c.207+61448A>T (n.207+61448A>T) n.1001+4048A>T n.1023+4048A>T | |
1 | g.34794323T>C | CA339320790 | GJA4,SMIM12 | c.110T>C (p.Leu37Pro) c.207+61448A>G (n.207+61448A>G) n.1001+4048A>G n.1023+4048A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794323T>G | CA339320792 | GJA4,SMIM12 | c.110T>G (p.Leu37Arg) c.207+61448A>C (n.207+61448A>C) n.1001+4048A>C n.1023+4048A>C | |
1 | g.34794324G>A | CA417249053 | GJA4,SMIM12 | c.111G>A (p.Leu37=) c.207+61447C>T (n.207+61447C>T) n.1001+4047C>T n.1023+4047C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794324G>C | CA417249055 | GJA4,SMIM12 | c.111G>C (p.Leu37=) c.207+61447C>G (n.207+61447C>G) n.1001+4047C>G n.1023+4047C>G | |
1 | g.34794324G= | CA1162036904 | GJA4,SMIM12 | c.111G= (p.Leu37=) c.207+61447C= (n.207+61447C=) n.1001+4047C= n.1023+4047C= | |
1 | g.34794324G>T | CA417249056 | GJA4,SMIM12 | c.111G>T (p.Leu37=) c.207+61447C>A (n.207+61447C>A) n.1001+4047C>A n.1023+4047C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794325G>A | CA339320797 | GJA4,SMIM12 | c.112G>A (p.Gly38Ser) c.207+61446C>T (n.207+61446C>T) n.1001+4046C>T n.1023+4046C>T | |
1 | g.34794325G>C | CA339320800 | GJA4,SMIM12 | c.112G>C (p.Gly38Arg) c.207+61446C>G (n.207+61446C>G) n.1001+4046C>G n.1023+4046C>G | |
1 | g.34794325G>T | CA339320803 | GJA4,SMIM12 | c.112G>T (p.Gly38Cys) c.207+61446C>A (n.207+61446C>A) n.1001+4046C>A n.1023+4046C>A | |
1 | g.34794326G>A | CA339320809 | GJA4,SMIM12 | c.113G>A (p.Gly38Asp) c.207+61445C>T (n.207+61445C>T) n.1001+4045C>T n.1023+4045C>T | |
1 | g.34794326G>C | CA339320819 | GJA4,SMIM12 | c.113G>C (p.Gly38Ala) c.207+61445C>G (n.207+61445C>G) n.1001+4045C>G n.1023+4045C>G | |
1 | g.34794326G>T | CA339320825 | GJA4,SMIM12 | c.113G>T (p.Gly38Val) c.207+61445C>A (n.207+61445C>A) n.1001+4045C>A n.1023+4045C>A | |
1 | g.34794327C>A | CA417249057 | GJA4,SMIM12 | c.114C>A (p.Gly38=) c.207+61444G>T (n.207+61444G>T) n.1001+4044G>T n.1023+4044G>T | |
1 | g.34794327C= | CA1162036905 | GJA4,SMIM12 | c.114C= (p.Gly38=) c.207+61444G= (n.207+61444G=) n.1001+4044G= n.1023+4044G= | |
1 | g.34794327C>G | CA417249058 | GJA4,SMIM12 | c.114C>G (p.Gly38=) c.207+61444G>C (n.207+61444G>C) n.1001+4044G>C n.1023+4044G>C | |
1 | g.34794327C>T | CA417249059 | GJA4,SMIM12 | c.114C>T (p.Gly38=) c.207+61444G>A (n.207+61444G>A) n.1001+4044G>A n.1023+4044G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.34794328C>A | CA339320829 | GJA4,SMIM12 | c.115C>A (p.Leu39Met) c.207+61443G>T (n.207+61443G>T) n.1001+4043G>T n.1023+4043G>T | |
1 | g.34794328C>G | CA339320833 | GJA4,SMIM12 | c.115C>G (p.Leu39Val) c.207+61443G>C (n.207+61443G>C) n.1001+4043G>C n.1023+4043G>C | |
1 | g.34794328C>T | CA417249061 | GJA4,SMIM12 | c.115C>T (p.Leu39=) c.207+61443G>A (n.207+61443G>A) n.1001+4043G>A n.1023+4043G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794329T>A | CA339320841 | GJA4,SMIM12 | c.116T>A (p.Leu39Gln) c.207+61442A>T (n.207+61442A>T) n.1001+4042A>T n.1023+4042A>T | |
1 | g.34794329T>C | CA339320843 | GJA4,SMIM12 | c.116T>C (p.Leu39Pro) c.207+61442A>G (n.207+61442A>G) n.1001+4042A>G n.1023+4042A>G | |
1 | g.34794329T>G | CA339320845 | GJA4,SMIM12 | c.116T>G (p.Leu39Arg) c.207+61442A>C (n.207+61442A>C) n.1001+4042A>C n.1023+4042A>C | |
1 | g.34794330G>A | CA417249062 | GJA4,SMIM12 | c.117G>A (p.Leu39=) c.207+61441C>T (n.207+61441C>T) n.1001+4041C>T n.1023+4041C>T | |
1 | g.34794330G>C | CA417249063 | GJA4,SMIM12 | c.117G>C (p.Leu39=) c.207+61441C>G (n.207+61441C>G) n.1001+4041C>G n.1023+4041C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794330G>T | CA417249064 | GJA4,SMIM12 | c.117G>T (p.Leu39=) c.207+61441C>A (n.207+61441C>A) n.1001+4041C>A n.1023+4041C>A | |
1 | g.34794331G>A | CA339320851 | GJA4,SMIM12 | c.118G>A (p.Ala40Thr) c.207+61440C>T (n.207+61440C>T) n.1001+4040C>T n.1023+4040C>T | |
1 | g.34794331G>C | CA339320853 | GJA4,SMIM12 | c.118G>C (p.Ala40Pro) c.207+61440C>G (n.207+61440C>G) n.1001+4040C>G n.1023+4040C>G | |
1 | g.34794331G>T | CA339320849 | GJA4,SMIM12 | c.118G>T (p.Ala40Ser) c.207+61440C>A (n.207+61440C>A) n.1001+4040C>A n.1023+4040C>A | |
1 | g.34794332C>A | CA339320855 | GJA4,SMIM12 | c.119C>A (p.Ala40Asp) c.207+61439G>T (n.207+61439G>T) n.1001+4039G>T n.1023+4039G>T | |
1 | g.34794332C>G | CA339320856 | GJA4,SMIM12 | c.119C>G (p.Ala40Gly) c.207+61439G>C (n.207+61439G>C) n.1001+4039G>C n.1023+4039G>C | |
1 | g.34794332C>T | CA339320857 | GJA4,SMIM12 | c.119C>T (p.Ala40Val) c.207+61439G>A (n.207+61439G>A) n.1001+4039G>A n.1023+4039G>A | |
1 | g.34794333C>A | CA417249069 | GJA4,SMIM12 | c.120C>A (p.Ala40=) c.207+61438G>T (n.207+61438G>T) n.1001+4038G>T n.1023+4038G>T | |
1 | g.34794333C= | CA1143894539 | GJA4,SMIM12 | c.120C= (p.Ala40=) c.207+61438G= (n.207+61438G=) n.1001+4038G= n.1023+4038G= | |
1 | g.34794333C>G | CA754991 | GJA4,SMIM12 | c.120C>G (p.Ala40=) c.207+61438G>C (n.207+61438G>C) n.1001+4038G>C n.1023+4038G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794333C>T | CA754990 | GJA4,SMIM12 | c.120C>T (p.Ala40=) c.207+61438G>A (n.207+61438G>A) n.1001+4038G>A n.1023+4038G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794334G>A | CA339320899 | GJA4,SMIM12 | c.121G>A (p.Gly41Ser) c.207+61437C>T (n.207+61437C>T) n.1001+4037C>T n.1023+4037C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34794334G>C | CA339320892 | GJA4,SMIM12 | c.121G>C (p.Gly41Arg) c.207+61437C>G (n.207+61437C>G) n.1001+4037C>G n.1023+4037C>G | |
1 | g.34794334G= | CA1162036906 | GJA4,SMIM12 | c.121G= (p.Gly41=) c.207+61437C= (n.207+61437C=) n.1001+4037C= n.1023+4037C= | |
1 | g.34794334G>T | CA339320883 | GJA4,SMIM12 | c.121G>T (p.Gly41Cys) c.207+61437C>A (n.207+61437C>A) n.1001+4037C>A n.1023+4037C>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.34794335G>A | CA754992 | GJA4,SMIM12 | c.122G>A (p.Gly41Asp) c.207+61436C>T (n.207+61436C>T) n.1001+4036C>T n.1023+4036C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794335G>C | CA339320910 | GJA4,SMIM12 | c.122G>C (p.Gly41Ala) c.207+61436C>G (n.207+61436C>G) n.1001+4036C>G n.1023+4036C>G | |
1 | g.34794335G= | CA1143463029 | GJA4,SMIM12 | c.122G= (p.Gly41=) c.207+61436C= (n.207+61436C=) n.1001+4036C= n.1023+4036C= | |
1 | g.34794335G>T | CA339320914 | GJA4,SMIM12 | c.122G>T (p.Gly41Val) c.207+61436C>A (n.207+61436C>A) n.1001+4036C>A n.1023+4036C>A | dbSNP |
1 | g.34794336C>A | CA417249073 | GJA4,SMIM12 | c.123C>A (p.Gly41=) c.207+61435G>T (n.207+61435G>T) n.1001+4035G>T n.1023+4035G>T | |
1 | g.34794336C= | CA1148263025 | GJA4,SMIM12 | c.123C= (p.Gly41=) c.207+61435G= (n.207+61435G=) n.1001+4035G= n.1023+4035G= | |
1 | g.34794336C>G | CA417249074 | GJA4,SMIM12 | c.123C>G (p.Gly41=) c.207+61435G>C (n.207+61435G>C) n.1001+4035G>C n.1023+4035G>C | |
1 | g.34794336C>T | CA754993 | GJA4,SMIM12 | c.123C>T (p.Gly41=) c.207+61435G>A (n.207+61435G>A) n.1001+4035G>A n.1023+4035G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794337G>A | CA339320922 | GJA4,SMIM12 | c.124G>A (p.Glu42Lys) c.207+61434C>T (n.207+61434C>T) n.1001+4034C>T n.1023+4034C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34794337G>C | CA339320923 | GJA4,SMIM12 | c.124G>C (p.Glu42Gln) c.207+61434C>G (n.207+61434C>G) n.1001+4034C>G n.1023+4034C>G | |
1 | g.34794337G= | CA1162036907 | GJA4,SMIM12 | c.124G= (p.Glu42=) c.207+61434C= (n.207+61434C=) n.1001+4034C= n.1023+4034C= | |
1 | g.34794337G>T | CA339320924 | GJA4,SMIM12 | c.124G>T (p.Glu42Ter) c.207+61434C>A (n.207+61434C>A) n.1001+4034C>A n.1023+4034C>A | |
1 | g.34794338A>C | CA339320925 | GJA4,SMIM12 | c.125A>C (p.Glu42Ala) c.207+61433T>G (n.207+61433T>G) n.1001+4033T>G n.1023+4033T>G | |
1 | g.34794338A>G | CA339320927 | GJA4,SMIM12 | c.125A>G (p.Glu42Gly) c.207+61433T>C (n.207+61433T>C) n.1001+4033T>C n.1023+4033T>C | |
1 | g.34794338A>T | CA339320926 | GJA4,SMIM12 | c.125A>T (p.Glu42Val) c.207+61433T>A (n.207+61433T>A) n.1001+4033T>A n.1023+4033T>A | |
1 | g.34794339G>A | CA417249078 | GJA4,SMIM12 | c.126G>A (p.Glu42=) c.207+61432C>T (n.207+61432C>T) n.1001+4032C>T n.1023+4032C>T | |
1 | g.34794339G>C | CA339320930 | GJA4,SMIM12 | c.126G>C (p.Glu42Asp) c.207+61432C>G (n.207+61432C>G) n.1001+4032C>G n.1023+4032C>G | |
1 | g.34794339G>T | CA339320932 | GJA4,SMIM12 | c.126G>T (p.Glu42Asp) c.207+61432C>A (n.207+61432C>A) n.1001+4032C>A n.1023+4032C>A | |
1 | g.34794340T>A | CA339320939 | GJA4,SMIM12 | c.127T>A (p.Ser43Thr) c.207+61431A>T (n.207+61431A>T) n.1001+4031A>T n.1023+4031A>T | |
1 | g.34794340T>C | CA339320943 | GJA4,SMIM12 | c.127T>C (p.Ser43Pro) c.207+61431A>G (n.207+61431A>G) n.1001+4031A>G n.1023+4031A>G | |
1 | g.34794340T>G | CA339320946 | GJA4,SMIM12 | c.127T>G (p.Ser43Ala) c.207+61431A>C (n.207+61431A>C) n.1001+4031A>C n.1023+4031A>C | |
1 | g.34794341C>A | CA339320949 | GJA4,SMIM12 | c.128C>A (p.Ser43Ter) c.207+61430G>T (n.207+61430G>T) n.1001+4030G>T n.1023+4030G>T | |
1 | g.34794341C>G | CA339320963 | GJA4,SMIM12 | c.128C>G (p.Ser43Ter) c.207+61430G>C (n.207+61430G>C) n.1001+4030G>C n.1023+4030G>C | |
1 | g.34794341C>T | CA339320967 | GJA4,SMIM12 | c.128C>T (p.Ser43Leu) c.207+61430G>A (n.207+61430G>A) n.1001+4030G>A n.1023+4030G>A | |
1 | g.34794342A= | CA1162036908 | GJA4,SMIM12 | c.129A= (p.Ser43=) c.207+61429T= (n.207+61429T=) n.1001+4029T= n.1023+4029T= | |
1 | g.34794342A>C | CA417249083 | GJA4,SMIM12 | c.129A>C (p.Ser43=) c.207+61429T>G (n.207+61429T>G) n.1001+4029T>G n.1023+4029T>G | |
1 | g.34794342A>G | CA754994 | GJA4,SMIM12 | c.129A>G (p.Ser43=) c.207+61429T>C (n.207+61429T>C) n.1001+4029T>C n.1023+4029T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794342A>T | CA417249082 | GJA4,SMIM12 | c.129A>T (p.Ser43=) c.207+61429T>A (n.207+61429T>A) n.1001+4029T>A n.1023+4029T>A | |
1 | g.34794343G>A | CA754995 | GJA4,SMIM12 | c.130G>A (p.Val44Met) c.207+61428C>T (n.207+61428C>T) n.1001+4028C>T n.1023+4028C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794343G>C | CA339320979 | GJA4,SMIM12 | c.130G>C (p.Val44Leu) c.207+61428C>G (n.207+61428C>G) n.1001+4028C>G n.1023+4028C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794343G= | CA1162036909 | GJA4,SMIM12 | c.130G= (p.Val44=) c.207+61428C= (n.207+61428C=) n.1001+4028C= n.1023+4028C= | |
1 | g.34794343G>T | CA339320984 | GJA4,SMIM12 | c.130G>T (p.Val44Leu) c.207+61428C>A (n.207+61428C>A) n.1001+4028C>A n.1023+4028C>A | |
1 | g.34794344T>A | CA339320988 | GJA4,SMIM12 | c.131T>A (p.Val44Glu) c.207+61427A>T (n.207+61427A>T) n.1001+4027A>T n.1023+4027A>T | |
1 | g.34794344T>C | CA339320994 | GJA4,SMIM12 | c.131T>C (p.Val44Ala) c.207+61427A>G (n.207+61427A>G) n.1001+4027A>G n.1023+4027A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34794344T>G | CA339320992 | GJA4,SMIM12 | c.131T>G (p.Val44Gly) c.207+61427A>C (n.207+61427A>C) n.1001+4027A>C n.1023+4027A>C | |
1 | g.34794344T= | CA1162036910 | GJA4,SMIM12 | c.131T= (p.Val44=) c.207+61427A= (n.207+61427A=) n.1001+4027A= n.1023+4027A= | |
1 | g.34794345G>A | CA754996 | GJA4,SMIM12 | c.132G>A (p.Val44=) c.207+61426C>T (n.207+61426C>T) n.1001+4026C>T n.1023+4026C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794345G>C | CA417249085 | GJA4,SMIM12 | c.132G>C (p.Val44=) c.207+61426C>G (n.207+61426C>G) n.1001+4026C>G n.1023+4026C>G | |
1 | g.34794345G= | CA1139889796 | GJA4,SMIM12 | c.132G= (p.Val44=) c.207+61426C= (n.207+61426C=) n.1001+4026C= n.1023+4026C= | |
1 | g.34794345G>T | CA417249086 | GJA4,SMIM12 | c.132G>T (p.Val44=) c.207+61426C>A (n.207+61426C>A) n.1001+4026C>A n.1023+4026C>A | |
1 | g.34794346T>A | CA339320998 | GJA4,SMIM12 | c.133T>A (p.Trp45Arg) c.207+61425A>T (n.207+61425A>T) n.1001+4025A>T n.1023+4025A>T | dbSNP |
1 | g.34794346T>C | CA339321004 | GJA4,SMIM12 | c.133T>C (p.Trp45Arg) c.207+61425A>G (n.207+61425A>G) n.1001+4025A>G n.1023+4025A>G | |
1 | g.34794346T>G | CA339321006 | GJA4,SMIM12 | c.133T>G (p.Trp45Gly) c.207+61425A>C (n.207+61425A>C) n.1001+4025A>C n.1023+4025A>C | |
1 | g.34794347G>A | CA339321013 | GJA4,SMIM12 | c.134G>A (p.Trp45Ter) c.207+61424C>T (n.207+61424C>T) n.1001+4024C>T n.1023+4024C>T | |
1 | g.34794347G>C | CA339321017 | GJA4,SMIM12 | c.134G>C (p.Trp45Ser) c.207+61424C>G (n.207+61424C>G) n.1001+4024C>G n.1023+4024C>G | |
1 | g.34794347G>T | CA339321018 | GJA4,SMIM12 | c.134G>T (p.Trp45Leu) c.207+61424C>A (n.207+61424C>A) n.1001+4024C>A n.1023+4024C>A | |
1 | g.34794348G>A | CA339321019 | GJA4,SMIM12 | c.135G>A (p.Trp45Ter) c.207+61423C>T (n.207+61423C>T) n.1001+4023C>T n.1023+4023C>T | |
1 | g.34794348G>C | CA339321023 | GJA4,SMIM12 | c.135G>C (p.Trp45Cys) c.207+61423C>G (n.207+61423C>G) n.1001+4023C>G n.1023+4023C>G | |
1 | g.34794348G>T | CA339321024 | GJA4,SMIM12 | c.135G>T (p.Trp45Cys) c.207+61423C>A (n.207+61423C>A) n.1001+4023C>A n.1023+4023C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794349G>A | CA339321028 | GJA4,SMIM12 | c.136G>A (p.Gly46Ser) c.207+61422C>T (n.207+61422C>T) n.1001+4022C>T n.1023+4022C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794349G>C | CA339321030 | GJA4,SMIM12 | c.136G>C (p.Gly46Arg) c.207+61422C>G (n.207+61422C>G) n.1001+4022C>G n.1023+4022C>G | |
1 | g.34794349G= | CA1162036911 | GJA4,SMIM12 | c.136G= (p.Gly46=) c.207+61422C= (n.207+61422C=) n.1001+4022C= n.1023+4022C= | |
1 | g.34794349G>T | CA339321051 | GJA4,SMIM12 | c.136G>T (p.Gly46Cys) c.207+61422C>A (n.207+61422C>A) n.1001+4022C>A n.1023+4022C>A | |
1 | g.34794350G>A | CA339321073 | GJA4,SMIM12 | c.137G>A (p.Gly46Asp) c.207+61421C>T (n.207+61421C>T) n.1001+4021C>T n.1023+4021C>T | |
1 | g.34794350G>C | CA339321057 | GJA4,SMIM12 | c.137G>C (p.Gly46Ala) c.207+61421C>G (n.207+61421C>G) n.1001+4021C>G n.1023+4021C>G | |
1 | g.34794350G>T | CA339321066 | GJA4,SMIM12 | c.137G>T (p.Gly46Val) c.207+61421C>A (n.207+61421C>A) n.1001+4021C>A n.1023+4021C>A | |
1 | g.34794351T>A | CA417249090 | GJA4,SMIM12 | c.138T>A (p.Gly46=) c.207+61420A>T (n.207+61420A>T) n.1001+4020A>T n.1023+4020A>T | |
1 | g.34794351T>C | CA417249091 | GJA4,SMIM12 | c.138T>C (p.Gly46=) c.207+61420A>G (n.207+61420A>G) n.1001+4020A>G n.1023+4020A>G | |
1 | g.34794351T>G | CA417249092 | GJA4,SMIM12 | c.138T>G (p.Gly46=) c.207+61420A>C (n.207+61420A>C) n.1001+4020A>C n.1023+4020A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794351T= | CA1162036912 | GJA4,SMIM12 | c.138T= (p.Gly46=) c.207+61420A= (n.207+61420A=) n.1001+4020A= n.1023+4020A= | |
1 | g.34794351_34794354dup | CA2644771202 | GJA4,SMIM12 | c.138_141dup (p.Glu48Ter) c.207+61417_207+61420dup (n.207+61417_207+61420dup) n.1001+4017_1001+4020dup n.1023+4017_1023+4020dup | gnomAD v4 |
1 | g.34794352G>A | CA339321074 | GJA4,SMIM12 | c.139G>A (p.Asp47Asn) c.207+61419C>T (n.207+61419C>T) n.1001+4019C>T n.1023+4019C>T | |
1 | g.34794352G>C | CA339321075 | GJA4,SMIM12 | c.139G>C (p.Asp47His) c.207+61419C>G (n.207+61419C>G) n.1001+4019C>G n.1023+4019C>G | |
1 | g.34794352G>T | CA339321076 | GJA4,SMIM12 | c.139G>T (p.Asp47Tyr) c.207+61419C>A (n.207+61419C>A) n.1001+4019C>A n.1023+4019C>A |