Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34794252G>C | CA968570812 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+428C>G c.129+428C>G (n.129+428C>G) n.300-16244G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794252G= | CA2169212028 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+428C= c.129+428C= (n.129+428C=) n.300-16244G= | |
15 | g.34794260T>A | CA712281642 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+420A>T c.129+420A>T (n.129+420A>T) n.300-16236T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794260T= | CA2169212032 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+420A= c.129+420A= (n.129+420A=) n.300-16236T= | |
15 | g.34794261G>A | CA2803722737 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+419C>T c.129+419C>T (n.129+419C>T) n.300-16235G>A | |
15 | g.34794263A= | CA2169212036 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+417T= c.129+417T= (n.129+417T=) n.300-16233A= | |
15 | g.34794263A>C | CA617197432 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+417T>G c.129+417T>G (n.129+417T>G) n.300-16233A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794267T>G | CA268664202 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+413A>C c.129+413A>C (n.129+413A>C) n.300-16229T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794267T= | CA2169212039 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+413A= c.129+413A= (n.129+413A=) n.300-16229T= | |
15 | g.34794269G>C | CA2169212043 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+411C>G c.129+411C>G (n.129+411C>G) n.300-16227G>C | dbSNP |
15 | g.34794269G= | CA2169212042 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+411C= c.129+411C= (n.129+411C=) n.300-16227G= | |
15 | g.34794269G>T | CA712281643 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+411C>A c.129+411C>A (n.129+411C>A) n.300-16227G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794272G>A | CA2554797161 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+408C>T c.129+408C>T (n.129+408C>T) n.300-16224G>A | |
15 | g.34794273T>C | CA2730707576 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+407A>G c.129+407A>G (n.129+407A>G) n.300-16223T>C | dbSNP |
15 | g.34794274G>A | CA268664206 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+406C>T c.129+406C>T (n.129+406C>T) n.300-16222G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794274G= | CA2169212046 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+406C= c.129+406C= (n.129+406C=) n.300-16222G= | |
15 | g.34794278A= | CA2169212049 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+402T= c.129+402T= (n.129+402T=) n.300-16218A= | |
15 | g.34794278A>C | CA2169212053 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+402T>G c.129+402T>G (n.129+402T>G) n.300-16218A>C | dbSNP |
15 | g.34794278A>G | CA268664213 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+402T>C c.129+402T>C (n.129+402T>C) n.300-16218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794279T>C | CA2169212057 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+401A>G c.129+401A>G (n.129+401A>G) n.300-16217T>C | dbSNP |
15 | g.34794279T= | CA2169212055 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+401A= c.129+401A= (n.129+401A=) n.300-16217T= | |
15 | g.34794285_34794286del | CA658761774 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+399_235+400del c.129+399_129+400del (n.129+399_129+400del) n.300-16211_300-16210del | |
15 | g.34794281A= | CA2169212063 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+399T= c.129+399T= (n.129+399T=) n.300-16215A= | |
15 | g.34794281A>G | CA2169212066 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+399T>C c.129+399T>C (n.129+399T>C) n.300-16215A>G | dbSNP |
15 | g.34794284G>C | CA2169212073 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+396C>G c.129+396C>G (n.129+396C>G) n.300-16212G>C | dbSNP |
15 | g.34794284G= | CA2169212071 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+396C= c.129+396C= (n.129+396C=) n.300-16212G= | |
15 | g.34794286G>A | CA2169212078 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+394C>T c.129+394C>T (n.129+394C>T) n.300-16210G>A | dbSNP |
15 | g.34794286G= | CA2169212076 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+394C= c.129+394C= (n.129+394C=) n.300-16210G= | |
15 | g.34794287G>A | CA2169212081 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+393C>T c.129+393C>T (n.129+393C>T) n.300-16209G>A | dbSNP |
15 | g.34794287G>C | CA617197433 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+393C>G c.129+393C>G (n.129+393C>G) n.300-16209G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794287G= | CA2169212080 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+393C= c.129+393C= (n.129+393C=) n.300-16209G= | |
15 | g.34794290T>C | CA2169212084 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+390A>G c.129+390A>G (n.129+390A>G) n.300-16206T>C | dbSNP |
15 | g.34794290T= | CA2169212083 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+390A= c.129+390A= (n.129+390A=) n.300-16206T= | |
15 | g.34794291G>A | CA712281650 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+389C>T c.129+389C>T (n.129+389C>T) n.300-16205G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794291G= | CA2169212087 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+389C= c.129+389C= (n.129+389C=) n.300-16205G= | |
15 | g.34794292T>C | CA2730707584 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+388A>G c.129+388A>G (n.129+388A>G) n.300-16204T>C | dbSNP |
15 | g.34794293G>C | CA968570829 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+387C>G c.129+387C>G (n.129+387C>G) n.300-16203G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794293G= | CA2169212089 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+387C= c.129+387C= (n.129+387C=) n.300-16203G= | |
15 | g.34794298T>G | CA2730707611 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+382A>C c.129+382A>C (n.129+382A>C) n.300-16198T>G | dbSNP |
15 | g.34794299G= | CA2169212091 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+381C= c.129+381C= (n.129+381C=) n.300-16197G= | |
15 | g.34794299G>T | CA712281651 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+381C>A c.129+381C>A (n.129+381C>A) n.300-16197G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794300G>A | CA268664222 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+380C>T c.129+380C>T (n.129+380C>T) n.300-16196G>A | dbSNP |
15 | g.34794300G>C | CA2803722738 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+380C>G c.129+380C>G (n.129+380C>G) n.300-16196G>C | |
15 | g.34794300G= | CA2169212093 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+380C= c.129+380C= (n.129+380C=) n.300-16196G= | |
15 | g.34794300G>T | CA268664225 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+380C>A c.129+380C>A (n.129+380C>A) n.300-16196G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794304T>C | CA2169212099 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+376A>G c.129+376A>G (n.129+376A>G) n.300-16192T>C | dbSNP |
15 | g.34794304T>G | CA2169212100 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+376A>C c.129+376A>C (n.129+376A>C) n.300-16192T>G | dbSNP |
15 | g.34794304T= | CA2169212098 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+376A= c.129+376A= (n.129+376A=) n.300-16192T= | |
15 | g.34794305G>A | CA2169212104 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+375C>T c.129+375C>T (n.129+375C>T) n.300-16191G>A | dbSNP |
15 | g.34794305G= | CA2169212103 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+375C= c.129+375C= (n.129+375C=) n.300-16191G= | |
15 | g.34794309G= | CA2169212109 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+371C= c.129+371C= (n.129+371C=) n.300-16187G= | |
15 | g.34794309G>T | CA2169212111 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+371C>A c.129+371C>A (n.129+371C>A) n.300-16187G>T | dbSNP |
15 | g.34794310G>A | CA968570863 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+370C>T c.129+370C>T (n.129+370C>T) n.300-16186G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794310G= | CA2169212113 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+370C= c.129+370C= (n.129+370C=) n.300-16186G= | |
15 | g.34794321T>C | CA2730707615 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+359A>G c.129+359A>G (n.129+359A>G) n.300-16175T>C | dbSNP |
15 | g.34794323A= | CA2169212115 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+357T= c.129+357T= (n.129+357T=) n.300-16173A= | |
15 | g.34794323A>C | CA712281654 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+357T>G c.129+357T>G (n.129+357T>G) n.300-16173A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794324T>C | CA968570885 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+356A>G c.129+356A>G (n.129+356A>G) n.300-16172T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794324T= | CA2169212117 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+356A= c.129+356A= (n.129+356A=) n.300-16172T= | |
15 | g.34794325A= | CA2169212119 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+355T= c.129+355T= (n.129+355T=) n.300-16171A= | |
15 | g.34794325A>G | CA2169212120 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+355T>C c.129+355T>C (n.129+355T>C) n.300-16171A>G | dbSNP |
15 | g.34794329T>C | CA268664239 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+351A>G c.129+351A>G (n.129+351A>G) n.300-16167T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794329T= | CA2169212123 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+351A= c.129+351A= (n.129+351A=) n.300-16167T= | |
15 | g.34794334A= | CA2169212126 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+346T= c.129+346T= (n.129+346T=) n.300-16162A= | |
15 | g.34794334A>C | CA2169212127 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+346T>G c.129+346T>G (n.129+346T>G) n.300-16162A>C | dbSNP |
15 | g.34794335G>C | CA617197434 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+345C>G c.129+345C>G (n.129+345C>G) n.300-16161G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34794335G= | CA2169212129 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+345C= c.129+345C= (n.129+345C=) n.300-16161G= | |
15 | g.34794338T>G | CA268664247 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+342A>C c.129+342A>C (n.129+342A>C) n.300-16158T>G | dbSNP |
15 | g.34794338T= | CA2169212132 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+342A= c.129+342A= (n.129+342A=) n.300-16158T= | |
15 | g.34794343C>T | CA617197435 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+337G>A c.129+337G>A (n.129+337G>A) n.300-16153C>T | gnomAD v2 |
15 | g.34794345G>C | CA712281667 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+335C>G c.129+335C>G (n.129+335C>G) n.300-16151G>C | dbSNP |
15 | g.34794345G= | CA2169212153 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+335C= c.129+335C= (n.129+335C=) n.300-16151G= | |
15 | g.34794345G>T | CA2169212155 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+335C>A c.129+335C>A (n.129+335C>A) n.300-16151G>T | dbSNP |
15 | g.34794346G= | CA2169212158 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+334C= c.129+334C= (n.129+334C=) n.300-16150G= | |
15 | g.34794346G>T | CA712281677 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+334C>A c.129+334C>A (n.129+334C>A) n.300-16150G>T | dbSNP |
15 | g.34794350G>C | CA712281682 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+330C>G c.129+330C>G (n.129+330C>G) n.300-16146G>C | dbSNP |
15 | g.34794350G= | CA2169212159 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+330C= c.129+330C= (n.129+330C=) n.300-16146G= | |
15 | g.34794350G>T | CA2803722739 | ACTC1,GJD2-DT | n.235+330C>A c.129+330C>A (n.129+330C>A) n.300-16146G>T |