Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34794220G>ACA754972GJA4,SMIM12c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.207+61551C>T (n.207+61551C>T)
n.1001+4151C>T
n.1023+4151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794220G>CCA339319628GJA4,SMIM12c.7G>C (p.Asp3His)
c.207+61551C>G (n.207+61551C>G)
n.1001+4151C>G
n.1023+4151C>G
1g.34794220G=CA1149063439GJA4,SMIM12c.7G= (p.Asp3=)
c.207+61551C= (n.207+61551C=)
n.1001+4151C=
n.1023+4151C=
1g.34794220G>TCA339319632GJA4,SMIM12c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.207+61551C>A (n.207+61551C>A)
n.1001+4151C>A
n.1023+4151C>A
1g.34794221A=CA1162036874GJA4,SMIM12c.8A= (p.Asp3=)
c.207+61550T= (n.207+61550T=)
n.1001+4150T=
n.1023+4150T=
1g.34794221A>CCA339319633GJA4,SMIM12c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.207+61550T>G (n.207+61550T>G)
n.1001+4150T>G
n.1023+4150T>G
1g.34794221A>GCA339319634GJA4,SMIM12c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.207+61550T>C (n.207+61550T>C)
n.1001+4150T>C
n.1023+4150T>C
1g.34794221A>TCA339319635GJA4,SMIM12c.8A>T (p.Asp3Val)
c.207+61550T>A (n.207+61550T>A)
n.1001+4150T>A
n.1023+4150T>A
 dbSNP
1g.34794222C>ACA339319636GJA4,SMIM12c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.207+61549G>T (n.207+61549G>T)
n.1001+4149G>T
n.1023+4149G>T
1g.34794222C>GCA339319637GJA4,SMIM12c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.207+61549G>C (n.207+61549G>C)
n.1001+4149G>C
n.1023+4149G>C
1g.34794222C>TCA417248756GJA4,SMIM12c.9C>T (p.Asp3=)
c.207+61549G>A (n.207+61549G>A)
n.1001+4149G>A
n.1023+4149G>A
 gnomAD v4
1g.34794223T>ACA339319647GJA4,SMIM12c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.207+61548A>T (n.207+61548A>T)
n.1001+4148A>T
n.1023+4148A>T
1g.34794223T>CCA339319643GJA4,SMIM12c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.207+61548A>G (n.207+61548A>G)
n.1001+4148A>G
n.1023+4148A>G
1g.34794223T>GCA339319639GJA4,SMIM12c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.207+61548A>C (n.207+61548A>C)
n.1001+4148A>C
n.1023+4148A>C
1g.34794223_34794224delCA2644771198GJA4,SMIM12c.10_11del (p.Trp4GlyfsTer19)
c.207+61547_207+61548del (n.207+61547_207+61548del)
n.1001+4147_1001+4148del
n.1023+4147_1023+4148del
 gnomAD v4
1g.34794224G>ACA339319651GJA4,SMIM12c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.207+61547C>T (n.207+61547C>T)
n.1001+4147C>T
n.1023+4147C>T
1g.34794224G>CCA339319654GJA4,SMIM12c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.207+61547C>G (n.207+61547C>G)
n.1001+4147C>G
n.1023+4147C>G
1g.34794224G>TCA339319652GJA4,SMIM12c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.207+61547C>A (n.207+61547C>A)
n.1001+4147C>A
n.1023+4147C>A
1g.34794227delCA2644771199GJA4,SMIM12c.14del (p.Gly5AlafsTer22)
c.207+61547del (n.207+61547del)
n.1001+4147del
n.1023+4147del
 gnomAD v4
1g.34794225G>ACA339319655GJA4,SMIM12c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.207+61546C>T (n.207+61546C>T)
n.1001+4146C>T
n.1023+4146C>T
 gnomAD v4
1g.34794225G>CCA339319659GJA4,SMIM12c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.207+61546C>G (n.207+61546C>G)
n.1001+4146C>G
n.1023+4146C>G
1g.34794225G=CA1162036875GJA4,SMIM12c.12G= (p.Trp4=)
c.207+61546C= (n.207+61546C=)
n.1001+4146C=
n.1023+4146C=
1g.34794225G>TCA339319656GJA4,SMIM12c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.207+61546C>A (n.207+61546C>A)
n.1001+4146C>A
n.1023+4146C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794226G>ACA339319665GJA4,SMIM12c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.207+61545C>T (n.207+61545C>T)
n.1001+4145C>T
n.1023+4145C>T
1g.34794226G>CCA339319687GJA4,SMIM12c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.207+61545C>G (n.207+61545C>G)
n.1001+4145C>G
n.1023+4145C>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794226G>TCA339319691GJA4,SMIM12c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.207+61545C>A (n.207+61545C>A)
n.1001+4145C>A
n.1023+4145C>A
1g.34794227G>ACA339319701GJA4,SMIM12c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.207+61544C>T (n.207+61544C>T)
n.1001+4144C>T
n.1023+4144C>T
1g.34794227G>CCA339319713GJA4,SMIM12c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.207+61544C>G (n.207+61544C>G)
n.1001+4144C>G
n.1023+4144C>G
 gnomAD v4
1g.34794227G>TCA339319715GJA4,SMIM12c.14G>T (p.Gly5Val)
c.207+61544C>A (n.207+61544C>A)
n.1001+4144C>A
n.1023+4144C>A
1g.34794228C>ACA417248782GJA4,SMIM12c.15C>A (p.Gly5=)
c.207+61543G>T (n.207+61543G>T)
n.1001+4143G>T
n.1023+4143G>T
1g.34794228C>GCA417248781GJA4,SMIM12c.15C>G (p.Gly5=)
c.207+61543G>C (n.207+61543G>C)
n.1001+4143G>C
n.1023+4143G>C
1g.34794228C>TCA417248779GJA4,SMIM12c.15C>T (p.Gly5=)
c.207+61543G>A (n.207+61543G>A)
n.1001+4143G>A
n.1023+4143G>A
 gnomAD v4
1g.34794229T>ACA339319717GJA4,SMIM12c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.207+61542A>T (n.207+61542A>T)
n.1001+4142A>T
n.1023+4142A>T
1g.34794229T>CCA339319718GJA4,SMIM12c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.207+61542A>G (n.207+61542A>G)
n.1001+4142A>G
n.1023+4142A>G
1g.34794229T>GCA339319722GJA4,SMIM12c.16T>G (p.Phe6Val)
c.207+61542A>C (n.207+61542A>C)
n.1001+4142A>C
n.1023+4142A>C
1g.34794230T>ACA339319728GJA4,SMIM12c.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.207+61541A>T (n.207+61541A>T)
n.1001+4141A>T
n.1023+4141A>T
1g.34794230T>CCA339319733GJA4,SMIM12c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.207+61541A>G (n.207+61541A>G)
n.1001+4141A>G
n.1023+4141A>G
1g.34794230T>GCA339319738GJA4,SMIM12c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.207+61541A>C (n.207+61541A>C)
n.1001+4141A>C
n.1023+4141A>C
1g.34794231C>ACA339319741GJA4,SMIM12c.18C>A (p.Phe6Leu)
c.207+61540G>T (n.207+61540G>T)
n.1001+4140G>T
n.1023+4140G>T
1g.34794231C=CA1162036876GJA4,SMIM12c.18C= (p.Phe6=)
c.207+61540G= (n.207+61540G=)
n.1001+4140G=
n.1023+4140G=
1g.34794231C>GCA339319740GJA4,SMIM12c.18C>G (p.Phe6Leu)
c.207+61540G>C (n.207+61540G>C)
n.1001+4140G>C
n.1023+4140G>C
1g.34794231C>TCA417248785GJA4,SMIM12c.18C>T (p.Phe6=)
c.207+61540G>A (n.207+61540G>A)
n.1001+4140G>A
n.1023+4140G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794232C>ACA339319743GJA4,SMIM12c.19C>A (p.Leu7Met)
c.207+61539G>T (n.207+61539G>T)
n.1001+4139G>T
n.1023+4139G>T
1g.34794232C>GCA339319745GJA4,SMIM12c.19C>G (p.Leu7Val)
c.207+61539G>C (n.207+61539G>C)
n.1001+4139G>C
n.1023+4139G>C
1g.34794232C>TCA417248787GJA4,SMIM12c.19C>T (p.Leu7=)
c.207+61539G>A (n.207+61539G>A)
n.1001+4139G>A
n.1023+4139G>A
1g.34794233T>ACA339319746GJA4,SMIM12c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.207+61538A>T (n.207+61538A>T)
n.1001+4138A>T
n.1023+4138A>T
1g.34794233T>CCA339319747GJA4,SMIM12c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.207+61538A>G (n.207+61538A>G)
n.1001+4138A>G
n.1023+4138A>G
1g.34794233T>GCA339319750GJA4,SMIM12c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.207+61538A>C (n.207+61538A>C)
n.1001+4138A>C
n.1023+4138A>C
1g.34794234G>ACA754973GJA4,SMIM12c.21G>A (p.Leu7=)
c.207+61537C>T (n.207+61537C>T)
n.1001+4137C>T
n.1023+4137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794234G>CCA417248791GJA4,SMIM12c.21G>C (p.Leu7=)
c.207+61537C>G (n.207+61537C>G)
n.1001+4137C>G
n.1023+4137C>G
1g.34794234G=CA1143655414GJA4,SMIM12c.21G= (p.Leu7=)
c.207+61537C= (n.207+61537C=)
n.1001+4137C=
n.1023+4137C=
1g.34794234G>TCA417248792GJA4,SMIM12c.21G>T (p.Leu7=)
c.207+61537C>A (n.207+61537C>A)
n.1001+4137C>A
n.1023+4137C>A
1g.34794235G>ACA339319759GJA4,SMIM12c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.207+61536C>T (n.207+61536C>T)
n.1001+4136C>T
n.1023+4136C>T
1g.34794235G>CCA339319766GJA4,SMIM12c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.207+61536C>G (n.207+61536C>G)
n.1001+4136C>G
n.1023+4136C>G
1g.34794235G>TCA339319770GJA4,SMIM12c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.207+61536C>A (n.207+61536C>A)
n.1001+4136C>A
n.1023+4136C>A
1g.34794236A>CCA339319781GJA4,SMIM12c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.207+61535T>G (n.207+61535T>G)
n.1001+4135T>G
n.1023+4135T>G
1g.34794236A>GCA339319784GJA4,SMIM12c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.207+61535T>C (n.207+61535T>C)
n.1001+4135T>C
n.1023+4135T>C
1g.34794236A>TCA339319785GJA4,SMIM12c.23A>T (p.Glu8Val)
c.207+61535T>A (n.207+61535T>A)
n.1001+4135T>A
n.1023+4135T>A
1g.34794237G>ACA417248796GJA4,SMIM12c.24G>A (p.Glu8=)
c.207+61534C>T (n.207+61534C>T)
n.1001+4134C>T
n.1023+4134C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.34794237G>CCA339319787GJA4,SMIM12c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.207+61534C>G (n.207+61534C>G)
n.1001+4134C>G
n.1023+4134C>G
1g.34794237G=CA1162036877GJA4,SMIM12c.24G= (p.Glu8=)
c.207+61534C= (n.207+61534C=)
n.1001+4134C=
n.1023+4134C=
1g.34794237G>TCA339319789GJA4,SMIM12c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.207+61534C>A (n.207+61534C>A)
n.1001+4134C>A
n.1023+4134C>A
1g.34794238A>CCA339319794GJA4,SMIM12c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.207+61533T>G (n.207+61533T>G)
n.1001+4133T>G
n.1023+4133T>G
1g.34794238A>GCA339319804GJA4,SMIM12c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.207+61533T>C (n.207+61533T>C)
n.1001+4133T>C
n.1023+4133T>C
1g.34794238A>TCA339319807GJA4,SMIM12c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.207+61533T>A (n.207+61533T>A)
n.1001+4133T>A
n.1023+4133T>A
1g.34794239A=CA1162036878GJA4,SMIM12c.26A= (p.Lys9=)
c.207+61532T= (n.207+61532T=)
n.1001+4132T=
n.1023+4132T=
1g.34794239A>CCA339319810GJA4,SMIM12c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.207+61532T>G (n.207+61532T>G)
n.1001+4132T>G
n.1023+4132T>G
1g.34794239A>GCA339319811GJA4,SMIM12c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.207+61532T>C (n.207+61532T>C)
n.1001+4132T>C
n.1023+4132T>C
 dbSNP
1g.34794239A>TCA339319812GJA4,SMIM12c.26A>T (p.Lys9Met)
c.207+61532T>A (n.207+61532T>A)
n.1001+4132T>A
n.1023+4132T>A
1g.34794240G>ACA417248801GJA4,SMIM12c.27G>A (p.Lys9=)
c.207+61531C>T (n.207+61531C>T)
n.1001+4131C>T
n.1023+4131C>T
1g.34794240G>CCA339319813GJA4,SMIM12c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.207+61531C>G (n.207+61531C>G)
n.1001+4131C>G
n.1023+4131C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794240G=CA1162036879GJA4,SMIM12c.27G= (p.Lys9=)
c.207+61531C= (n.207+61531C=)
n.1001+4131C=
n.1023+4131C=
1g.34794240G>TCA339319819GJA4,SMIM12c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.207+61531C>A (n.207+61531C>A)
n.1001+4131C>A
n.1023+4131C>A
 COSMIC
1g.34794241T>ACA339319827GJA4,SMIM12c.28T>A (p.Leu10Met)
c.207+61530A>T (n.207+61530A>T)
n.1001+4130A>T
n.1023+4130A>T
1g.34794241T>CCA417248945GJA4,SMIM12c.28T>C (p.Leu10=)
c.207+61530A>G (n.207+61530A>G)
n.1001+4130A>G
n.1023+4130A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794241T>GCA339319830GJA4,SMIM12c.28T>G (p.Leu10Val)
c.207+61530A>C (n.207+61530A>C)
n.1001+4130A>C
n.1023+4130A>C
1g.34794241T=CA1162036880GJA4,SMIM12c.28T= (p.Leu10=)
c.207+61530A= (n.207+61530A=)
n.1001+4130A=
n.1023+4130A=
1g.34794242T>ACA339319831GJA4,SMIM12c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.207+61529A>T (n.207+61529A>T)
n.1001+4129A>T
n.1023+4129A>T
1g.34794242T>CCA339319837GJA4,SMIM12c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.207+61529A>G (n.207+61529A>G)
n.1001+4129A>G
n.1023+4129A>G
1g.34794242T>GCA339319839GJA4,SMIM12c.29T>G (p.Leu10Trp)
c.207+61529A>C (n.207+61529A>C)
n.1001+4129A>C
n.1023+4129A>C
1g.34794243G>ACA754974GJA4,SMIM12c.30G>A (p.Leu10=)
c.207+61528C>T (n.207+61528C>T)
n.1001+4128C>T
n.1023+4128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794243G>CCA339319869GJA4,SMIM12c.30G>C (p.Leu10Phe)
c.207+61528C>G (n.207+61528C>G)
n.1001+4128C>G
n.1023+4128C>G
1g.34794243G=CA1162036881GJA4,SMIM12c.30G= (p.Leu10=)
c.207+61528C= (n.207+61528C=)
n.1001+4128C=
n.1023+4128C=
1g.34794243G>TCA339319853GJA4,SMIM12c.30G>T (p.Leu10Phe)
c.207+61528C>A (n.207+61528C>A)
n.1001+4128C>A
n.1023+4128C>A
1g.34794244C>ACA339319872GJA4,SMIM12c.31C>A (p.Leu11Met)
c.207+61527G>T (n.207+61527G>T)
n.1001+4127G>T
n.1023+4127G>T
1g.34794244C>GCA339319878GJA4,SMIM12c.31C>G (p.Leu11Val)
c.207+61527G>C (n.207+61527G>C)
n.1001+4127G>C
n.1023+4127G>C
1g.34794244C>TCA417248948GJA4,SMIM12c.31C>T (p.Leu11=)
c.207+61527G>A (n.207+61527G>A)
n.1001+4127G>A
n.1023+4127G>A
 gnomAD v4
1g.34794245T>ACA339319903GJA4,SMIM12c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.207+61526A>T (n.207+61526A>T)
n.1001+4126A>T
n.1023+4126A>T
1g.34794245T>CCA339319907GJA4,SMIM12c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.207+61526A>G (n.207+61526A>G)
n.1001+4126A>G
n.1023+4126A>G
 gnomAD v4
1g.34794245T>GCA339319908GJA4,SMIM12c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.207+61526A>C (n.207+61526A>C)
n.1001+4126A>C
n.1023+4126A>C
1g.34794246G>ACA417248952GJA4,SMIM12c.33G>A (p.Leu11=)
c.207+61525C>T (n.207+61525C>T)
n.1001+4125C>T
n.1023+4125C>T
1g.34794246G>CCA417248953GJA4,SMIM12c.33G>C (p.Leu11=)
c.207+61525C>G (n.207+61525C>G)
n.1001+4125C>G
n.1023+4125C>G
1g.34794246G>TCA417248954GJA4,SMIM12c.33G>T (p.Leu11=)
c.207+61525C>A (n.207+61525C>A)
n.1001+4125C>A
n.1023+4125C>A
1g.34794247G>ACA339319909GJA4,SMIM12c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.207+61524C>T (n.207+61524C>T)
n.1001+4124C>T
n.1023+4124C>T
1g.34794247G>CCA339319910GJA4,SMIM12c.34G>C (p.Asp12His)
c.207+61524C>G (n.207+61524C>G)
n.1001+4124C>G
n.1023+4124C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794247G=CA1162036882GJA4,SMIM12c.34G= (p.Asp12=)
c.207+61524C= (n.207+61524C=)
n.1001+4124C=
n.1023+4124C=
1g.34794247G>TCA339319911GJA4,SMIM12c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.207+61524C>A (n.207+61524C>A)
n.1001+4124C>A
n.1023+4124C>A
1g.34794248A>CCA339319913GJA4,SMIM12c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.207+61523T>G (n.207+61523T>G)
n.1001+4123T>G
n.1023+4123T>G
1g.34794248A>GCA339319918GJA4,SMIM12c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.207+61523T>C (n.207+61523T>C)
n.1001+4123T>C
n.1023+4123T>C
1g.34794248A>TCA339319927GJA4,SMIM12c.35A>T (p.Asp12Val)
c.207+61523T>A (n.207+61523T>A)
n.1001+4123T>A
n.1023+4123T>A
1g.34794249C>ACA339319933GJA4,SMIM12c.36C>A (p.Asp12Glu)
c.207+61522G>T (n.207+61522G>T)
n.1001+4122G>T
n.1023+4122G>T
1g.34794249C>GCA339319931GJA4,SMIM12c.36C>G (p.Asp12Glu)
c.207+61522G>C (n.207+61522G>C)
n.1001+4122G>C
n.1023+4122G>C
1g.34794249C>TCA417248957GJA4,SMIM12c.36C>T (p.Asp12=)
c.207+61522G>A (n.207+61522G>A)
n.1001+4122G>A
n.1023+4122G>A
1g.34794250C>ACA339319948GJA4,SMIM12c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.207+61521G>T (n.207+61521G>T)
n.1001+4121G>T
n.1023+4121G>T
 gnomAD v4
1g.34794250C>GCA339319956GJA4,SMIM12c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.207+61521G>C (n.207+61521G>C)
n.1001+4121G>C
n.1023+4121G>C
 gnomAD v4
1g.34794250C>TCA339319952GJA4,SMIM12c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.207+61521G>A (n.207+61521G>A)
n.1001+4121G>A
n.1023+4121G>A
1g.34794251A>CCA339319960GJA4,SMIM12c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.207+61520T>G (n.207+61520T>G)
n.1001+4120T>G
n.1023+4120T>G
 dbSNP
1g.34794251A>GCA339319964GJA4,SMIM12c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.207+61520T>C (n.207+61520T>C)
n.1001+4120T>C
n.1023+4120T>C
 dbSNP
1g.34794251A>TCA339319970GJA4,SMIM12c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.207+61520T>A (n.207+61520T>A)
n.1001+4120T>A
n.1023+4120T>A
1g.34794252G>ACA417248961GJA4,SMIM12c.39G>A (p.Gln13=)
c.207+61519C>T (n.207+61519C>T)
n.1001+4119C>T
n.1023+4119C>T
 gnomAD v4
1g.34794252G>CCA339319973GJA4,SMIM12c.39G>C (p.Gln13His)
c.207+61519C>G (n.207+61519C>G)
n.1001+4119C>G
n.1023+4119C>G
 gnomAD v4
1g.34794252G>TCA339319974GJA4,SMIM12c.39G>T (p.Gln13His)
c.207+61519C>A (n.207+61519C>A)
n.1001+4119C>A
n.1023+4119C>A
1g.34794253G>ACA339319984GJA4,SMIM12c.40G>A (p.Val14Ile)
c.207+61518C>T (n.207+61518C>T)
n.1001+4118C>T
n.1023+4118C>T
1g.34794253G>CCA339319979GJA4,SMIM12c.40G>C (p.Val14Leu)
c.207+61518C>G (n.207+61518C>G)
n.1001+4118C>G
n.1023+4118C>G
1g.34794253G>TCA339319977GJA4,SMIM12c.40G>T (p.Val14Phe)
c.207+61518C>A (n.207+61518C>A)
n.1001+4118C>A
n.1023+4118C>A
1g.34794254T>ACA339319994GJA4,SMIM12c.41T>A (p.Val14Asp)
c.207+61517A>T (n.207+61517A>T)
n.1001+4117A>T
n.1023+4117A>T
1g.34794254T>CCA339319998GJA4,SMIM12c.41T>C (p.Val14Ala)
c.207+61517A>G (n.207+61517A>G)
n.1001+4117A>G
n.1023+4117A>G
1g.34794254T>GCA339320016GJA4,SMIM12c.41T>G (p.Val14Gly)
c.207+61517A>C (n.207+61517A>C)
n.1001+4117A>C
n.1023+4117A>C
1g.34794255C>ACA417248965GJA4,SMIM12c.42C>A (p.Val14=)
c.207+61516G>T (n.207+61516G>T)
n.1001+4116G>T
n.1023+4116G>T
 COSMIC
1g.34794255C>GCA417248966GJA4,SMIM12c.42C>G (p.Val14=)
c.207+61516G>C (n.207+61516G>C)
n.1001+4116G>C
n.1023+4116G>C
1g.34794255C>TCA417248967GJA4,SMIM12c.42C>T (p.Val14=)
c.207+61516G>A (n.207+61516G>A)
n.1001+4116G>A
n.1023+4116G>A
1g.34794256C>ACA339320024GJA4,SMIM12c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.207+61515G>T (n.207+61515G>T)
n.1001+4115G>T
n.1023+4115G>T
1g.34794256C=CA1162036883GJA4,SMIM12c.43C= (p.Gln15=)
c.207+61515G= (n.207+61515G=)
n.1001+4115G=
n.1023+4115G=
1g.34794256C>GCA339320028GJA4,SMIM12c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.207+61515G>C (n.207+61515G>C)
n.1001+4115G>C
n.1023+4115G>C
1g.34794256C>TCA339320031GJA4,SMIM12c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.207+61515G>A (n.207+61515G>A)
n.1001+4115G>A
n.1023+4115G>A
 dbSNP COSMIC
1g.34794257A>CCA339320034GJA4,SMIM12c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.207+61514T>G (n.207+61514T>G)
n.1001+4114T>G
n.1023+4114T>G
1g.34794257A>GCA339320047GJA4,SMIM12c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.207+61514T>C (n.207+61514T>C)
n.1001+4114T>C
n.1023+4114T>C
 gnomAD v4
1g.34794257A>TCA339320044GJA4,SMIM12c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.207+61514T>A (n.207+61514T>A)
n.1001+4114T>A
n.1023+4114T>A
1g.34794258G>ACA417248969GJA4,SMIM12c.45G>A (p.Gln15=)
c.207+61513C>T (n.207+61513C>T)
n.1001+4113C>T
n.1023+4113C>T
1g.34794258G>CCA339320050GJA4,SMIM12c.45G>C (p.Gln15His)
c.207+61513C>G (n.207+61513C>G)
n.1001+4113C>G
n.1023+4113C>G
1g.34794258G>TCA339320051GJA4,SMIM12c.45G>T (p.Gln15His)
c.207+61513C>A (n.207+61513C>A)
n.1001+4113C>A
n.1023+4113C>A
1g.34794259G>ACA754975GJA4,SMIM12c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.207+61512C>T (n.207+61512C>T)
n.1001+4112C>T
n.1023+4112C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794259G>CCA339320073GJA4,SMIM12c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.207+61512C>G (n.207+61512C>G)
n.1001+4112C>G
n.1023+4112C>G
1g.34794259G=CA1148260046GJA4,SMIM12c.46G= (p.Glu16=)
c.207+61512C= (n.207+61512C=)
n.1001+4112C=
n.1023+4112C=
1g.34794259G>TCA339320078GJA4,SMIM12c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.207+61512C>A (n.207+61512C>A)
n.1001+4112C>A
n.1023+4112C>A
1g.34794260A>CCA339320093GJA4,SMIM12c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.207+61511T>G (n.207+61511T>G)
n.1001+4111T>G
n.1023+4111T>G
1g.34794260A>GCA339320106GJA4,SMIM12c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.207+61511T>C (n.207+61511T>C)
n.1001+4111T>C
n.1023+4111T>C
1g.34794260A>TCA339320107GJA4,SMIM12c.47A>T (p.Glu16Val)
c.207+61511T>A (n.207+61511T>A)
n.1001+4111T>A
n.1023+4111T>A
1g.34794261G>ACA417248971GJA4,SMIM12c.48G>A (p.Glu16=)
c.207+61510C>T (n.207+61510C>T)
n.1001+4110C>T
n.1023+4110C>T
1g.34794261G>CCA339320110GJA4,SMIM12c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.207+61510C>G (n.207+61510C>G)
n.1001+4110C>G
n.1023+4110C>G
 gnomAD v4
1g.34794261G>TCA339320112GJA4,SMIM12c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.207+61510C>A (n.207+61510C>A)
n.1001+4110C>A
n.1023+4110C>A
1g.34794262C>ACA339320115GJA4,SMIM12c.49C>A (p.His17Asn)
c.207+61509G>T (n.207+61509G>T)
n.1001+4109G>T
n.1023+4109G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794262C=CA1162036884GJA4,SMIM12c.49C= (p.His17=)
c.207+61509G= (n.207+61509G=)
n.1001+4109G=
n.1023+4109G=
1g.34794262C>GCA339320114GJA4,SMIM12c.49C>G (p.His17Asp)
c.207+61509G>C (n.207+61509G>C)
n.1001+4109G>C
n.1023+4109G>C
1g.34794262C>TCA339320113GJA4,SMIM12c.49C>T (p.His17Tyr)
c.207+61509G>A (n.207+61509G>A)
n.1001+4109G>A
n.1023+4109G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794263A>CCA339320116GJA4,SMIM12c.50A>C (p.His17Pro)
c.207+61508T>G (n.207+61508T>G)
n.1001+4108T>G
n.1023+4108T>G
1g.34794263A>GCA339320117GJA4,SMIM12c.50A>G (p.His17Arg)
c.207+61508T>C (n.207+61508T>C)
n.1001+4108T>C
n.1023+4108T>C
1g.34794263A>TCA339320119GJA4,SMIM12c.50A>T (p.His17Leu)
c.207+61508T>A (n.207+61508T>A)
n.1001+4108T>A
n.1023+4108T>A
1g.34794264C>ACA339320125GJA4,SMIM12c.51C>A (p.His17Gln)
c.207+61507G>T (n.207+61507G>T)
n.1001+4107G>T
n.1023+4107G>T
1g.34794264C=CA1162036885GJA4,SMIM12c.51C= (p.His17=)
c.207+61507G= (n.207+61507G=)
n.1001+4107G=
n.1023+4107G=
1g.34794264C>GCA339320137GJA4,SMIM12c.51C>G (p.His17Gln)
c.207+61507G>C (n.207+61507G>C)
n.1001+4107G>C
n.1023+4107G>C
1g.34794264C>TCA417248976GJA4,SMIM12c.51C>T (p.His17=)
c.207+61507G>A (n.207+61507G>A)
n.1001+4107G>A
n.1023+4107G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794265T>ACA339320141GJA4,SMIM12c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.207+61506A>T (n.207+61506A>T)
n.1001+4106A>T
n.1023+4106A>T
 gnomAD v4
1g.34794265T>CCA339320148GJA4,SMIM12c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.207+61506A>G (n.207+61506A>G)
n.1001+4106A>G
n.1023+4106A>G
1g.34794265T>GCA339320151GJA4,SMIM12c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.207+61506A>C (n.207+61506A>C)
n.1001+4106A>C
n.1023+4106A>C
1g.34794266C>ACA339320154GJA4,SMIM12c.53C>A (p.Ser18Ter)
c.207+61505G>T (n.207+61505G>T)
n.1001+4105G>T
n.1023+4105G>T
1g.34794266C=CA1162036886GJA4,SMIM12c.53C= (p.Ser18=)
c.207+61505G= (n.207+61505G=)
n.1001+4105G=
n.1023+4105G=
1g.34794266C>GCA339320155GJA4,SMIM12c.53C>G (p.Ser18Trp)
c.207+61505G>C (n.207+61505G>C)
n.1001+4105G>C
n.1023+4105G>C
1g.34794266C>TCA339320157GJA4,SMIM12c.53C>T (p.Ser18Leu)
c.207+61505G>A (n.207+61505G>A)
n.1001+4105G>A
n.1023+4105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794267G>ACA754976GJA4,SMIM12c.54G>A (p.Ser18=)
c.207+61504C>T (n.207+61504C>T)
n.1001+4104C>T
n.1023+4104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794267G>CCA417248981GJA4,SMIM12c.54G>C (p.Ser18=)
c.207+61504C>G (n.207+61504C>G)
n.1001+4104C>G
n.1023+4104C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794267G=CA1141925100GJA4,SMIM12c.54G= (p.Ser18=)
c.207+61504C= (n.207+61504C=)
n.1001+4104C=
n.1023+4104C=
1g.34794267G>TCA417248983GJA4,SMIM12c.54G>T (p.Ser18=)
c.207+61504C>A (n.207+61504C>A)
n.1001+4104C>A
n.1023+4104C>A
1g.34794268A>CCA339320180GJA4,SMIM12c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.207+61503T>G (n.207+61503T>G)
n.1001+4103T>G
n.1023+4103T>G
1g.34794268A>GCA339320191GJA4,SMIM12c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.207+61503T>C (n.207+61503T>C)
n.1001+4103T>C
n.1023+4103T>C
1g.34794268A>TCA339320177GJA4,SMIM12c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.207+61503T>A (n.207+61503T>A)
n.1001+4103T>A
n.1023+4103T>A
1g.34794269C>ACA339320197GJA4,SMIM12c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.207+61502G>T (n.207+61502G>T)
n.1001+4102G>T
n.1023+4102G>T
1g.34794269C>GCA339320199GJA4,SMIM12c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.207+61502G>C (n.207+61502G>C)
n.1001+4102G>C
n.1023+4102G>C
1g.34794269C>TCA339320205GJA4,SMIM12c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.207+61502G>A (n.207+61502G>A)
n.1001+4102G>A
n.1023+4102G>A
1g.34794270C>ACA417248985GJA4,SMIM12c.57C>A (p.Thr19=)
c.207+61501G>T (n.207+61501G>T)
n.1001+4101G>T
n.1023+4101G>T
1g.34794270C=CA1162036887GJA4,SMIM12c.57C= (p.Thr19=)
c.207+61501G= (n.207+61501G=)
n.1001+4101G=
n.1023+4101G=
1g.34794270C>GCA417248986GJA4,SMIM12c.57C>G (p.Thr19=)
c.207+61501G>C (n.207+61501G>C)
n.1001+4101G>C
n.1023+4101G>C
1g.34794270C>TCA754977GJA4,SMIM12c.57C>T (p.Thr19=)
c.207+61501G>A (n.207+61501G>A)
n.1001+4101G>A
n.1023+4101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794271G>ACA754978GJA4,SMIM12c.58G>A (p.Val20Met)
c.207+61500C>T (n.207+61500C>T)
n.1001+4100C>T
n.1023+4100C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794271G>CCA339320234GJA4,SMIM12c.58G>C (p.Val20Leu)
c.207+61500C>G (n.207+61500C>G)
n.1001+4100C>G
n.1023+4100C>G
1g.34794271G=CA1162036888GJA4,SMIM12c.58G= (p.Val20=)
c.207+61500C= (n.207+61500C=)
n.1001+4100C=
n.1023+4100C=
1g.34794271G>TCA339320228GJA4,SMIM12c.58G>T (p.Val20Leu)
c.207+61500C>A (n.207+61500C>A)
n.1001+4100C>A
n.1023+4100C>A
1g.34794272T>ACA339320243GJA4,SMIM12c.59T>A (p.Val20Glu)
c.207+61499A>T (n.207+61499A>T)
n.1001+4099A>T
n.1023+4099A>T
1g.34794272T>CCA339320253GJA4,SMIM12c.59T>C (p.Val20Ala)
c.207+61499A>G (n.207+61499A>G)
n.1001+4099A>G
n.1023+4099A>G
 gnomAD v4
1g.34794272T>GCA339320256GJA4,SMIM12c.59T>G (p.Val20Gly)
c.207+61499A>C (n.207+61499A>C)
n.1001+4099A>C
n.1023+4099A>C
1g.34794273G>ACA417248991GJA4,SMIM12c.60G>A (p.Val20=)
c.207+61498C>T (n.207+61498C>T)
n.1001+4098C>T
n.1023+4098C>T
 gnomAD v4
1g.34794273G>CCA417248989GJA4,SMIM12c.60G>C (p.Val20=)
c.207+61498C>G (n.207+61498C>G)
n.1001+4098C>G
n.1023+4098C>G
 gnomAD v4
1g.34794273G>TCA417248990GJA4,SMIM12c.60G>T (p.Val20=)
c.207+61498C>A (n.207+61498C>A)
n.1001+4098C>A
n.1023+4098C>A
1g.34794274G>ACA339320275GJA4,SMIM12c.61G>A (p.Val21Met)
c.207+61497C>T (n.207+61497C>T)
n.1001+4097C>T
n.1023+4097C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794274G>CCA339320287GJA4,SMIM12c.61G>C (p.Val21Leu)
c.207+61497C>G (n.207+61497C>G)
n.1001+4097C>G
n.1023+4097C>G
1g.34794274G=CA1162036889GJA4,SMIM12c.61G= (p.Val21=)
c.207+61497C= (n.207+61497C=)
n.1001+4097C=
n.1023+4097C=
1g.34794274G>TCA339320288GJA4,SMIM12c.61G>T (p.Val21Leu)
c.207+61497C>A (n.207+61497C>A)
n.1001+4097C>A
n.1023+4097C>A
1g.34794275_34794276delCA2644771200GJA4,SMIM12c.62_63del (p.Val21GlyfsTer2)
c.207+61496_207+61497del (n.207+61496_207+61497del)
n.1001+4096_1001+4097del
n.1023+4096_1023+4097del
 gnomAD v4
1g.34794275T>ACA339320305GJA4,SMIM12c.62T>A (p.Val21Glu)
c.207+61496A>T (n.207+61496A>T)
n.1001+4096A>T
n.1023+4096A>T
1g.34794275T>CCA339320311GJA4,SMIM12c.62T>C (p.Val21Ala)
c.207+61496A>G (n.207+61496A>G)
n.1001+4096A>G
n.1023+4096A>G
1g.34794275T>GCA339320310GJA4,SMIM12c.62T>G (p.Val21Gly)
c.207+61496A>C (n.207+61496A>C)
n.1001+4096A>C
n.1023+4096A>C
 gnomAD v4
1g.34794276G>ACA417248993GJA4,SMIM12c.63G>A (p.Val21=)
c.207+61495C>T (n.207+61495C>T)
n.1001+4095C>T
n.1023+4095C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794276G>CCA417248994GJA4,SMIM12c.63G>C (p.Val21=)
c.207+61495C>G (n.207+61495C>G)
n.1001+4095C>G
n.1023+4095C>G
1g.34794276G=CA1162036890GJA4,SMIM12c.63G= (p.Val21=)
c.207+61495C= (n.207+61495C=)
n.1001+4095C=
n.1023+4095C=
1g.34794276G>TCA417248995GJA4,SMIM12c.63G>T (p.Val21=)
c.207+61495C>A (n.207+61495C>A)
n.1001+4095C>A
n.1023+4095C>A
1g.34794278delCA2644771201GJA4,SMIM12c.65del (p.Gly22ValfsTer5)
c.207+61495del (n.207+61495del)
n.1001+4095del
n.1023+4095del
 gnomAD v4
1g.34794277G>ACA339320312GJA4,SMIM12c.64G>A (p.Gly22Ser)
c.207+61494C>T (n.207+61494C>T)
n.1001+4094C>T
n.1023+4094C>T
1g.34794277G>CCA339320314GJA4,SMIM12c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.207+61494C>G (n.207+61494C>G)
n.1001+4094C>G
n.1023+4094C>G
1g.34794277G>TCA339320313GJA4,SMIM12c.64G>T (p.Gly22Cys)
c.207+61494C>A (n.207+61494C>A)
n.1001+4094C>A
n.1023+4094C>A
1g.34794278G>ACA339320316GJA4,SMIM12c.65G>A (p.Gly22Asp)
c.207+61493C>T (n.207+61493C>T)
n.1001+4093C>T
n.1023+4093C>T
 gnomAD v4
1g.34794278G>CCA339320336GJA4,SMIM12c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.207+61493C>G (n.207+61493C>G)
n.1001+4093C>G
n.1023+4093C>G
1g.34794278G>TCA339320331GJA4,SMIM12c.65G>T (p.Gly22Val)
c.207+61493C>A (n.207+61493C>A)
n.1001+4093C>A
n.1023+4093C>A
1g.34794279T>ACA417248998GJA4,SMIM12c.66T>A (p.Gly22=)
c.207+61492A>T (n.207+61492A>T)
n.1001+4092A>T
n.1023+4092A>T
1g.34794279T>CCA417249000GJA4,SMIM12c.66T>C (p.Gly22=)
c.207+61492A>G (n.207+61492A>G)
n.1001+4092A>G
n.1023+4092A>G
1g.34794279T>GCA417249001GJA4,SMIM12c.66T>G (p.Gly22=)
c.207+61492A>C (n.207+61492A>C)
n.1001+4092A>C
n.1023+4092A>C
1g.34794280A>CCA339320337GJA4,SMIM12c.67A>C (p.Lys23Gln)
c.207+61491T>G (n.207+61491T>G)
n.1001+4091T>G
n.1023+4091T>G
1g.34794280A>GCA339320339GJA4,SMIM12c.67A>G (p.Lys23Glu)
c.207+61491T>C (n.207+61491T>C)
n.1001+4091T>C
n.1023+4091T>C
 gnomAD v4
1g.34794280A>TCA339320338GJA4,SMIM12c.67A>T (p.Lys23Ter)
c.207+61491T>A (n.207+61491T>A)
n.1001+4091T>A
n.1023+4091T>A
1g.34794281A>CCA339320340GJA4,SMIM12c.68A>C (p.Lys23Thr)
c.207+61490T>G (n.207+61490T>G)
n.1001+4090T>G
n.1023+4090T>G
1g.34794281A>GCA339320361GJA4,SMIM12c.68A>G (p.Lys23Arg)
c.207+61490T>C (n.207+61490T>C)
n.1001+4090T>C
n.1023+4090T>C
1g.34794281A>TCA339320343GJA4,SMIM12c.68A>T (p.Lys23Met)
c.207+61490T>A (n.207+61490T>A)
n.1001+4090T>A
n.1023+4090T>A
 COSMIC
1g.34794282G>ACA417249003GJA4,SMIM12c.69G>A (p.Lys23=)
c.207+61489C>T (n.207+61489C>T)
n.1001+4089C>T
n.1023+4089C>T
1g.34794282G>CCA339320364GJA4,SMIM12c.69G>C (p.Lys23Asn)
c.207+61489C>G (n.207+61489C>G)
n.1001+4089C>G
n.1023+4089C>G
 gnomAD v4
1g.34794282G>TCA339320365GJA4,SMIM12c.69G>T (p.Lys23Asn)
c.207+61489C>A (n.207+61489C>A)
n.1001+4089C>A
n.1023+4089C>A
1g.34794283A>CCA339320373GJA4,SMIM12c.70A>C (p.Ile24Leu)
c.207+61488T>G (n.207+61488T>G)
n.1001+4088T>G
n.1023+4088T>G
1g.34794283A>GCA339320374GJA4,SMIM12c.70A>G (p.Ile24Val)
c.207+61488T>C (n.207+61488T>C)
n.1001+4088T>C
n.1023+4088T>C
1g.34794283A>TCA339320375GJA4,SMIM12c.70A>T (p.Ile24Phe)
c.207+61488T>A (n.207+61488T>A)
n.1001+4088T>A
n.1023+4088T>A
1g.34794284T>ACA339320383GJA4,SMIM12c.71T>A (p.Ile24Asn)
c.207+61487A>T (n.207+61487A>T)
n.1001+4087A>T
n.1023+4087A>T
1g.34794284T>CCA339320390GJA4,SMIM12c.71T>C (p.Ile24Thr)
c.207+61487A>G (n.207+61487A>G)
n.1001+4087A>G
n.1023+4087A>G
1g.34794284T>GCA339320394GJA4,SMIM12c.71T>G (p.Ile24Ser)
c.207+61487A>C (n.207+61487A>C)
n.1001+4087A>C
n.1023+4087A>C
1g.34794285C>ACA417249004GJA4,SMIM12c.72C>A (p.Ile24=)
c.207+61486G>T (n.207+61486G>T)
n.1001+4086G>T
n.1023+4086G>T
1g.34794285C=CA1162036891GJA4,SMIM12c.72C= (p.Ile24=)
c.207+61486G= (n.207+61486G=)
n.1001+4086G=
n.1023+4086G=
1g.34794285C>GCA339320404GJA4,SMIM12c.72C>G (p.Ile24Met)
c.207+61486G>C (n.207+61486G>C)
n.1001+4086G>C
n.1023+4086G>C
1g.34794285C>TCA417249005GJA4,SMIM12c.72C>T (p.Ile24=)
c.207+61486G>A (n.207+61486G>A)
n.1001+4086G>A
n.1023+4086G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794286T>ACA339320422GJA4,SMIM12c.73T>A (p.Trp25Arg)
c.207+61485A>T (n.207+61485A>T)
n.1001+4085A>T
n.1023+4085A>T
1g.34794286T>CCA339320418GJA4,SMIM12c.73T>C (p.Trp25Arg)
c.207+61485A>G (n.207+61485A>G)
n.1001+4085A>G
n.1023+4085A>G
1g.34794286T>GCA339320414GJA4,SMIM12c.73T>G (p.Trp25Gly)
c.207+61485A>C (n.207+61485A>C)
n.1001+4085A>C
n.1023+4085A>C
1g.34794287G>ACA339320427GJA4,SMIM12c.74G>A (p.Trp25Ter)
c.207+61484C>T (n.207+61484C>T)
n.1001+4084C>T
n.1023+4084C>T
 gnomAD v4
1g.34794287G>CCA339320432GJA4,SMIM12c.74G>C (p.Trp25Ser)
c.207+61484C>G (n.207+61484C>G)
n.1001+4084C>G
n.1023+4084C>G
1g.34794287G>TCA339320444GJA4,SMIM12c.74G>T (p.Trp25Leu)
c.207+61484C>A (n.207+61484C>A)
n.1001+4084C>A
n.1023+4084C>A
1g.34794288G>ACA339320447GJA4,SMIM12c.75G>A (p.Trp25Ter)
c.207+61483C>T (n.207+61483C>T)
n.1001+4083C>T
n.1023+4083C>T
1g.34794288G>CCA339320454GJA4,SMIM12c.75G>C (p.Trp25Cys)
c.207+61483C>G (n.207+61483C>G)
n.1001+4083C>G
n.1023+4083C>G
1g.34794288G>TCA339320455GJA4,SMIM12c.75G>T (p.Trp25Cys)
c.207+61483C>A (n.207+61483C>A)
n.1001+4083C>A
n.1023+4083C>A
1g.34794289C>ACA339320467GJA4,SMIM12c.76C>A (p.Leu26Met)
c.207+61482G>T (n.207+61482G>T)
n.1001+4082G>T
n.1023+4082G>T
 COSMIC
1g.34794289C=CA1162036892GJA4,SMIM12c.76C= (p.Leu26=)
c.207+61482G= (n.207+61482G=)
n.1001+4082G=
n.1023+4082G=
1g.34794289C>GCA339320468GJA4,SMIM12c.76C>G (p.Leu26Val)
c.207+61482G>C (n.207+61482G>C)
n.1001+4082G>C
n.1023+4082G>C
1g.34794289C>TCA417249009GJA4,SMIM12c.76C>T (p.Leu26=)
c.207+61482G>A (n.207+61482G>A)
n.1001+4082G>A
n.1023+4082G>A
 dbSNP
1g.34794290T>ACA339320469GJA4,SMIM12c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.207+61481A>T (n.207+61481A>T)
n.1001+4081A>T
n.1023+4081A>T
1g.34794290T>CCA339320470GJA4,SMIM12c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.207+61481A>G (n.207+61481A>G)
n.1001+4081A>G
n.1023+4081A>G
 gnomAD v4
1g.34794290T>GCA339320471GJA4,SMIM12c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.207+61481A>C (n.207+61481A>C)
n.1001+4081A>C
n.1023+4081A>C
1g.34794291G>ACA417249012GJA4,SMIM12c.78G>A (p.Leu26=)
c.207+61480C>T (n.207+61480C>T)
n.1001+4080C>T
n.1023+4080C>T
1g.34794291G>CCA417249013GJA4,SMIM12c.78G>C (p.Leu26=)
c.207+61480C>G (n.207+61480C>G)
n.1001+4080C>G
n.1023+4080C>G
1g.34794291G>TCA417249014GJA4,SMIM12c.78G>T (p.Leu26=)
c.207+61480C>A (n.207+61480C>A)
n.1001+4080C>A
n.1023+4080C>A
1g.34794292A>CCA339320482GJA4,SMIM12c.79A>C (p.Thr27Pro)
c.207+61479T>G (n.207+61479T>G)
n.1001+4079T>G
n.1023+4079T>G
1g.34794292A>GCA339320487GJA4,SMIM12c.79A>G (p.Thr27Ala)
c.207+61479T>C (n.207+61479T>C)
n.1001+4079T>C
n.1023+4079T>C
1g.34794292A>TCA339320475GJA4,SMIM12c.79A>T (p.Thr27Ser)
c.207+61479T>A (n.207+61479T>A)
n.1001+4079T>A
n.1023+4079T>A
1g.34794293C>ACA339320489GJA4,SMIM12c.80C>A (p.Thr27Lys)
c.207+61478G>T (n.207+61478G>T)
n.1001+4078G>T
n.1023+4078G>T
1g.34794293C=CA1162036893GJA4,SMIM12c.80C= (p.Thr27=)
c.207+61478G= (n.207+61478G=)
n.1001+4078G=
n.1023+4078G=
1g.34794293C>GCA339320493GJA4,SMIM12c.80C>G (p.Thr27Arg)
c.207+61478G>C (n.207+61478G>C)
n.1001+4078G>C
n.1023+4078G>C
1g.34794293C>TCA754979GJA4,SMIM12c.80C>T (p.Thr27Met)
c.207+61478G>A (n.207+61478G>A)
n.1001+4078G>A
n.1023+4078G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794294G>ACA754980GJA4,SMIM12c.81G>A (p.Thr27=)
c.207+61477C>T (n.207+61477C>T)
n.1001+4077C>T
n.1023+4077C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794294G>CCA754981GJA4,SMIM12c.81G>C (p.Thr27=)
c.207+61477C>G (n.207+61477C>G)
n.1001+4077C>G
n.1023+4077C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794294G=CA1162036894GJA4,SMIM12c.81G= (p.Thr27=)
c.207+61477C= (n.207+61477C=)
n.1001+4077C=
n.1023+4077C=
1g.34794294G>TCA417249016GJA4,SMIM12c.81G>T (p.Thr27=)
c.207+61477C>A (n.207+61477C>A)
n.1001+4077C>A
n.1023+4077C>A
1g.34794295G>ACA339320499GJA4,SMIM12c.82G>A (p.Val28Met)
c.207+61476C>T (n.207+61476C>T)
n.1001+4076C>T
n.1023+4076C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794295G>CCA339320500GJA4,SMIM12c.82G>C (p.Val28Leu)
c.207+61476C>G (n.207+61476C>G)
n.1001+4076C>G
n.1023+4076C>G
1g.34794295G=CA1162036895GJA4,SMIM12c.82G= (p.Val28=)
c.207+61476C= (n.207+61476C=)
n.1001+4076C=
n.1023+4076C=
1g.34794295G>TCA339320501GJA4,SMIM12c.82G>T (p.Val28Leu)
c.207+61476C>A (n.207+61476C>A)
n.1001+4076C>A
n.1023+4076C>A
 ClinVar
1g.34794296T>ACA339320509GJA4,SMIM12c.83T>A (p.Val28Glu)
c.207+61475A>T (n.207+61475A>T)
n.1001+4075A>T
n.1023+4075A>T
1g.34794296T>CCA339320515GJA4,SMIM12c.83T>C (p.Val28Ala)
c.207+61475A>G (n.207+61475A>G)
n.1001+4075A>G
n.1023+4075A>G
1g.34794296T>GCA339320517GJA4,SMIM12c.83T>G (p.Val28Gly)
c.207+61475A>C (n.207+61475A>C)
n.1001+4075A>C
n.1023+4075A>C
1g.34794297G>ACA417249019GJA4,SMIM12c.84G>A (p.Val28=)
c.207+61474C>T (n.207+61474C>T)
n.1001+4074C>T
n.1023+4074C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794297G>CCA417249020GJA4,SMIM12c.84G>C (p.Val28=)
c.207+61474C>G (n.207+61474C>G)
n.1001+4074C>G
n.1023+4074C>G
1g.34794297G=CA1162036896GJA4,SMIM12c.84G= (p.Val28=)
c.207+61474C= (n.207+61474C=)
n.1001+4074C=
n.1023+4074C=
1g.34794297G>TCA417249021GJA4,SMIM12c.84G>T (p.Val28=)
c.207+61474C>A (n.207+61474C>A)
n.1001+4074C>A
n.1023+4074C>A
1g.34794298C>ACA339320521GJA4,SMIM12c.85C>A (p.Leu29Ile)
c.207+61473G>T (n.207+61473G>T)
n.1001+4073G>T
n.1023+4073G>T
1g.34794298C>GCA339320523GJA4,SMIM12c.85C>G (p.Leu29Val)
c.207+61473G>C (n.207+61473G>C)
n.1001+4073G>C
n.1023+4073G>C
1g.34794298C>TCA339320519GJA4,SMIM12c.85C>T (p.Leu29Phe)
c.207+61473G>A (n.207+61473G>A)
n.1001+4073G>A
n.1023+4073G>A
1g.34794299T>ACA339320524GJA4,SMIM12c.86T>A (p.Leu29His)
c.207+61472A>T (n.207+61472A>T)
n.1001+4072A>T
n.1023+4072A>T
1g.34794299T>CCA339320525GJA4,SMIM12c.86T>C (p.Leu29Pro)
c.207+61472A>G (n.207+61472A>G)
n.1001+4072A>G
n.1023+4072A>G
1g.34794299T>GCA339320533GJA4,SMIM12c.86T>G (p.Leu29Arg)
c.207+61472A>C (n.207+61472A>C)
n.1001+4072A>C
n.1023+4072A>C
1g.34794300C>ACA417249023GJA4,SMIM12c.87C>A (p.Leu29=)
c.207+61471G>T (n.207+61471G>T)
n.1001+4071G>T
n.1023+4071G>T
1g.34794300C=CA1162036897GJA4,SMIM12c.87C= (p.Leu29=)
c.207+61471G= (n.207+61471G=)
n.1001+4071G=
n.1023+4071G=
1g.34794300C>GCA417249024GJA4,SMIM12c.87C>G (p.Leu29=)
c.207+61471G>C (n.207+61471G>C)
n.1001+4071G>C
n.1023+4071G>C
1g.34794300C>TCA754982GJA4,SMIM12c.87C>T (p.Leu29=)
c.207+61471G>A (n.207+61471G>A)
n.1001+4071G>A
n.1023+4071G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794301T>ACA339320543GJA4,SMIM12c.88T>A (p.Phe30Ile)
c.207+61470A>T (n.207+61470A>T)
n.1001+4070A>T
n.1023+4070A>T
1g.34794301T>CCA339320542GJA4,SMIM12c.88T>C (p.Phe30Leu)
c.207+61470A>G (n.207+61470A>G)
n.1001+4070A>G
n.1023+4070A>G
1g.34794301T>GCA339320541GJA4,SMIM12c.88T>G (p.Phe30Val)
c.207+61470A>C (n.207+61470A>C)
n.1001+4070A>C
n.1023+4070A>C
1g.34794302T>ACA339320544GJA4,SMIM12c.89T>A (p.Phe30Tyr)
c.207+61469A>T (n.207+61469A>T)
n.1001+4069A>T
n.1023+4069A>T
1g.34794302T>CCA339320545GJA4,SMIM12c.89T>C (p.Phe30Ser)
c.207+61469A>G (n.207+61469A>G)
n.1001+4069A>G
n.1023+4069A>G
1g.34794302T>GCA339320546GJA4,SMIM12c.89T>G (p.Phe30Cys)
c.207+61469A>C (n.207+61469A>C)
n.1001+4069A>C
n.1023+4069A>C
1g.34794303C>ACA339320552GJA4,SMIM12c.90C>A (p.Phe30Leu)
c.207+61468G>T (n.207+61468G>T)
n.1001+4068G>T
n.1023+4068G>T
1g.34794303C=CA1162036898GJA4,SMIM12c.90C= (p.Phe30=)
c.207+61468G= (n.207+61468G=)
n.1001+4068G=
n.1023+4068G=
1g.34794303C>GCA339320553GJA4,SMIM12c.90C>G (p.Phe30Leu)
c.207+61468G>C (n.207+61468G>C)
n.1001+4068G>C
n.1023+4068G>C
1g.34794303C>TCA754983GJA4,SMIM12c.90C>T (p.Phe30=)
c.207+61468G>A (n.207+61468G>A)
n.1001+4068G>A
n.1023+4068G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794304A>CCA339320561GJA4,SMIM12c.91A>C (p.Ile31Leu)
c.207+61467T>G (n.207+61467T>G)
n.1001+4067T>G
n.1023+4067T>G
1g.34794304A>GCA339320556GJA4,SMIM12c.91A>G (p.Ile31Val)
c.207+61467T>C (n.207+61467T>C)
n.1001+4067T>C
n.1023+4067T>C
 gnomAD v4
1g.34794304A>TCA339320554GJA4,SMIM12c.91A>T (p.Ile31Phe)
c.207+61467T>A (n.207+61467T>A)
n.1001+4067T>A
n.1023+4067T>A
1g.34794305T>ACA339320576GJA4,SMIM12c.92T>A (p.Ile31Asn)
c.207+61466A>T (n.207+61466A>T)
n.1001+4066A>T
n.1023+4066A>T
1g.34794305T>CCA339320594GJA4,SMIM12c.92T>C (p.Ile31Thr)
c.207+61466A>G (n.207+61466A>G)
n.1001+4066A>G
n.1023+4066A>G
1g.34794305T>GCA339320590GJA4,SMIM12c.92T>G (p.Ile31Ser)
c.207+61466A>C (n.207+61466A>C)
n.1001+4066A>C
n.1023+4066A>C
1g.34794306C>ACA417249032GJA4,SMIM12c.93C>A (p.Ile31=)
c.207+61465G>T (n.207+61465G>T)
n.1001+4065G>T
n.1023+4065G>T
1g.34794306C>GCA339320596GJA4,SMIM12c.93C>G (p.Ile31Met)
c.207+61465G>C (n.207+61465G>C)
n.1001+4065G>C
n.1023+4065G>C
1g.34794306C>TCA417249033GJA4,SMIM12c.93C>T (p.Ile31=)
c.207+61465G>A (n.207+61465G>A)
n.1001+4065G>A
n.1023+4065G>A
 gnomAD v4
1g.34794307T>ACA339320597GJA4,SMIM12c.94T>A (p.Phe32Ile)
c.207+61464A>T (n.207+61464A>T)
n.1001+4064A>T
n.1023+4064A>T
1g.34794307T>CCA339320598GJA4,SMIM12c.94T>C (p.Phe32Leu)
c.207+61464A>G (n.207+61464A>G)
n.1001+4064A>G
n.1023+4064A>G
1g.34794307T>GCA339320599GJA4,SMIM12c.94T>G (p.Phe32Val)
c.207+61464A>C (n.207+61464A>C)
n.1001+4064A>C
n.1023+4064A>C
1g.34794308T>ACA339320604GJA4,SMIM12c.95T>A (p.Phe32Tyr)
c.207+61463A>T (n.207+61463A>T)
n.1001+4063A>T
n.1023+4063A>T
1g.34794308T>CCA339320611GJA4,SMIM12c.95T>C (p.Phe32Ser)
c.207+61463A>G (n.207+61463A>G)
n.1001+4063A>G
n.1023+4063A>G
1g.34794308T>GCA339320619GJA4,SMIM12c.95T>G (p.Phe32Cys)
c.207+61463A>C (n.207+61463A>C)
n.1001+4063A>C
n.1023+4063A>C
1g.34794308_34794309delinsTCCA1162036899GJA4,SMIM12c.95_96delinsTC (p.Phe32=)
c.207+61462_207+61463delinsGA (n.207+61462_207+61463delinsGA)
n.1001+4062_1001+4063delinsGA
n.1023+4062_1023+4063delinsGA
1g.34794309C>ACA339320634GJA4,SMIM12c.96C>A (p.Phe32Leu)
c.207+61462G>T (n.207+61462G>T)
n.1001+4062G>T
n.1023+4062G>T
1g.34794309C>GCA339320637GJA4,SMIM12c.96C>G (p.Phe32Leu)
c.207+61462G>C (n.207+61462G>C)
n.1001+4062G>C
n.1023+4062G>C
1g.34794309C>TCA417249037GJA4,SMIM12c.96C>T (p.Phe32=)
c.207+61462G>A (n.207+61462G>A)
n.1001+4062G>A
n.1023+4062G>A
1g.34794310delCA754984GJA4,SMIM12c.97del (p.Arg33AlafsTer?)
c.207+61462del (n.207+61462del)
n.1001+4062del
n.1023+4062del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794310C>ACA339320647GJA4,SMIM12c.97C>A (p.Arg33Ser)
c.207+61461G>T (n.207+61461G>T)
n.1001+4061G>T
n.1023+4061G>T
1g.34794310C=CA1162036900GJA4,SMIM12c.97C= (p.Arg33=)
c.207+61461G= (n.207+61461G=)
n.1001+4061G=
n.1023+4061G=
1g.34794310C>GCA339320646GJA4,SMIM12c.97C>G (p.Arg33Gly)
c.207+61461G>C (n.207+61461G>C)
n.1001+4061G>C
n.1023+4061G>C
1g.34794310C>TCA339320645GJA4,SMIM12c.97C>T (p.Arg33Cys)
c.207+61461G>A (n.207+61461G>A)
n.1001+4061G>A
n.1023+4061G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794311G>ACA754985GJA4,SMIM12c.98G>A (p.Arg33His)
c.207+61460C>T (n.207+61460C>T)
n.1001+4060C>T
n.1023+4060C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794311G>CCA339320648GJA4,SMIM12c.98G>C (p.Arg33Pro)
c.207+61460C>G (n.207+61460C>G)
n.1001+4060C>G
n.1023+4060C>G
1g.34794311G=CA1149034843GJA4,SMIM12c.98G= (p.Arg33=)
c.207+61460C= (n.207+61460C=)
n.1001+4060C=
n.1023+4060C=
1g.34794311G>TCA339320653GJA4,SMIM12c.98G>T (p.Arg33Leu)
c.207+61460C>A (n.207+61460C>A)
n.1001+4060C>A
n.1023+4060C>A
 gnomAD v4
1g.34794312C>ACA417249039GJA4,SMIM12c.99C>A (p.Arg33=)
c.207+61459G>T (n.207+61459G>T)
n.1001+4059G>T
n.1023+4059G>T
1g.34794312C>GCA417249042GJA4,SMIM12c.99C>G (p.Arg33=)
c.207+61459G>C (n.207+61459G>C)
n.1001+4059G>C
n.1023+4059G>C
1g.34794312C>TCA417249041GJA4,SMIM12c.99C>T (p.Arg33=)
c.207+61459G>A (n.207+61459G>A)
n.1001+4059G>A
n.1023+4059G>A
 gnomAD v4
1g.34794313A>CCA339320660GJA4,SMIM12c.100A>C (p.Ile34Leu)
c.207+61458T>G (n.207+61458T>G)
n.1001+4058T>G
n.1023+4058T>G
1g.34794313A>GCA339320663GJA4,SMIM12c.100A>G (p.Ile34Val)
c.207+61458T>C (n.207+61458T>C)
n.1001+4058T>C
n.1023+4058T>C
1g.34794313A>TCA339320693GJA4,SMIM12c.100A>T (p.Ile34Phe)
c.207+61458T>A (n.207+61458T>A)
n.1001+4058T>A
n.1023+4058T>A
1g.34794314T>ACA339320702GJA4,SMIM12c.101T>A (p.Ile34Asn)
c.207+61457A>T (n.207+61457A>T)
n.1001+4057A>T
n.1023+4057A>T
1g.34794314T>CCA339320706GJA4,SMIM12c.101T>C (p.Ile34Thr)
c.207+61457A>G (n.207+61457A>G)
n.1001+4057A>G
n.1023+4057A>G
1g.34794314T>GCA339320708GJA4,SMIM12c.101T>G (p.Ile34Ser)
c.207+61457A>C (n.207+61457A>C)
n.1001+4057A>C
n.1023+4057A>C
 gnomAD v4
1g.34794315C>ACA417249046GJA4,SMIM12c.102C>A (p.Ile34=)
c.207+61456G>T (n.207+61456G>T)
n.1001+4056G>T
n.1023+4056G>T
1g.34794315C=CA1162036901GJA4,SMIM12c.102C= (p.Ile34=)
c.207+61456G= (n.207+61456G=)
n.1001+4056G=
n.1023+4056G=
1g.34794315C>GCA339320712GJA4,SMIM12c.102C>G (p.Ile34Met)
c.207+61456G>C (n.207+61456G>C)
n.1001+4056G>C
n.1023+4056G>C
1g.34794315C>TCA754986GJA4,SMIM12c.102C>T (p.Ile34=)
c.207+61456G>A (n.207+61456G>A)
n.1001+4056G>A
n.1023+4056G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794316C>ACA339320714GJA4,SMIM12c.103C>A (p.Leu35Ile)
c.207+61455G>T (n.207+61455G>T)
n.1001+4055G>T
n.1023+4055G>T
1g.34794316C=CA1162036902GJA4,SMIM12c.103C= (p.Leu35=)
c.207+61455G= (n.207+61455G=)
n.1001+4055G=
n.1023+4055G=
1g.34794316C>GCA339320724GJA4,SMIM12c.103C>G (p.Leu35Val)
c.207+61455G>C (n.207+61455G>C)
n.1001+4055G>C
n.1023+4055G>C
1g.34794316C>TCA754987GJA4,SMIM12c.103C>T (p.Leu35Phe)
c.207+61455G>A (n.207+61455G>A)
n.1001+4055G>A
n.1023+4055G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794317T>ACA339320736GJA4,SMIM12c.104T>A (p.Leu35His)
c.207+61454A>T (n.207+61454A>T)
n.1001+4054A>T
n.1023+4054A>T
1g.34794317T>CCA339320748GJA4,SMIM12c.104T>C (p.Leu35Pro)
c.207+61454A>G (n.207+61454A>G)
n.1001+4054A>G
n.1023+4054A>G
1g.34794317T>GCA339320752GJA4,SMIM12c.104T>G (p.Leu35Arg)
c.207+61454A>C (n.207+61454A>C)
n.1001+4054A>C
n.1023+4054A>C
1g.34794318C>ACA754989GJA4,SMIM12c.105C>A (p.Leu35=)
c.207+61453G>T (n.207+61453G>T)
n.1001+4053G>T
n.1023+4053G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794318C=CA1143402515GJA4,SMIM12c.105C= (p.Leu35=)
c.207+61453G= (n.207+61453G=)
n.1001+4053G=
n.1023+4053G=
1g.34794318C>GCA417249049GJA4,SMIM12c.105C>G (p.Leu35=)
c.207+61453G>C (n.207+61453G>C)
n.1001+4053G>C
n.1023+4053G>C
1g.34794318C>TCA754988GJA4,SMIM12c.105C>T (p.Leu35=)
c.207+61453G>A (n.207+61453G>A)
n.1001+4053G>A
n.1023+4053G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794319A>CCA339320764GJA4,SMIM12c.106A>C (p.Ile36Leu)
c.207+61452T>G (n.207+61452T>G)
n.1001+4052T>G
n.1023+4052T>G
1g.34794319A>GCA339320768GJA4,SMIM12c.106A>G (p.Ile36Val)
c.207+61452T>C (n.207+61452T>C)
n.1001+4052T>C
n.1023+4052T>C
1g.34794319A>TCA339320771GJA4,SMIM12c.106A>T (p.Ile36Phe)
c.207+61452T>A (n.207+61452T>A)
n.1001+4052T>A
n.1023+4052T>A
1g.34794320T>ACA339320776GJA4,SMIM12c.107T>A (p.Ile36Asn)
c.207+61451A>T (n.207+61451A>T)
n.1001+4051A>T
n.1023+4051A>T
1g.34794320T>CCA339320781GJA4,SMIM12c.107T>C (p.Ile36Thr)
c.207+61451A>G (n.207+61451A>G)
n.1001+4051A>G
n.1023+4051A>G
 dbSNP
1g.34794320T>GCA339320785GJA4,SMIM12c.107T>G (p.Ile36Ser)
c.207+61451A>C (n.207+61451A>C)
n.1001+4051A>C
n.1023+4051A>C
1g.34794320T=CA1162036903GJA4,SMIM12c.107T= (p.Ile36=)
c.207+61451A= (n.207+61451A=)
n.1001+4051A=
n.1023+4051A=

Number of alleles fetched