Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34794172_34794173delCA2574308129GJA4,SMIM12c.-17-25_-17-24del (n.-17-25_-17-24del)
c.207+61602_207+61603del (n.207+61602_207+61603del)
c.-42_-41del (n.-42_-41del)
n.1001+4202_1001+4203del
n.1023+4202_1023+4203del
1g.34794171C>ACA2644771169GJA4,SMIM12c.-17-26C>A (n.-17-26C>A)
c.207+61600G>T (n.207+61600G>T)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.1001+4200G>T
n.1023+4200G>T
 gnomAD v4
1g.34794171C=CA1162036857GJA4,SMIM12c.-17-26C= (n.-17-26C=)
c.207+61600G= (n.207+61600G=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.1001+4200G=
n.1023+4200G=
1g.34794171C>TCA754955GJA4,SMIM12c.-17-26C>T (n.-17-26C>T)
c.207+61600G>A (n.207+61600G>A)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.1001+4200G>A
n.1023+4200G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794173C>ACA2644771170GJA4,SMIM12c.-17-24C>A (n.-17-24C>A)
c.207+61598G>T (n.207+61598G>T)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.1001+4198G>T
n.1023+4198G>T
 gnomAD v4
1g.34794173C=CA1162036858GJA4,SMIM12c.-17-24C= (n.-17-24C=)
c.207+61598G= (n.207+61598G=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.1001+4198G=
n.1023+4198G=
1g.34794173C>GCA754956GJA4,SMIM12c.-17-24C>G (n.-17-24C>G)
c.207+61598G>C (n.207+61598G>C)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.1001+4198G>C
n.1023+4198G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794173C>TCA522353948GJA4,SMIM12c.-17-24C>T (n.-17-24C>T)
c.207+61598G>A (n.207+61598G>A)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.1001+4198G>A
n.1023+4198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794174T>CCA2644771171GJA4,SMIM12c.-17-23T>C (n.-17-23T>C)
c.207+61597A>G (n.207+61597A>G)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1001+4197A>G
n.1023+4197A>G
 gnomAD v4
1g.34794174_34794177delinsTGACCA1162036859GJA4,SMIM12c.-17-23_-17-20delinsTGAC (n.-17-23_-17-20delinsTGAC)
c.207+61594_207+61597delinsGTCA (n.207+61594_207+61597delinsGTCA)
c.-40_-37delinsTGAC (n.-40_-37delinsTGAC)
n.1001+4194_1001+4197delinsGTCA
n.1023+4194_1023+4197delinsGTCA
1g.34794175G>ACA2644771172GJA4,SMIM12c.-17-22G>A (n.-17-22G>A)
c.207+61596C>T (n.207+61596C>T)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1001+4196C>T
n.1023+4196C>T
 gnomAD v4
1g.34794175G>CCA754958GJA4,SMIM12c.-17-22G>C (n.-17-22G>C)
c.207+61596C>G (n.207+61596C>G)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.1001+4196C>G
n.1023+4196C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794175G=CA1141009715GJA4,SMIM12c.-17-22G= (n.-17-22G=)
c.207+61596C= (n.207+61596C=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.1001+4196C=
n.1023+4196C=
1g.34794175G>TCA2644771173GJA4,SMIM12c.-17-22G>T (n.-17-22G>T)
c.207+61596C>A (n.207+61596C>A)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.1001+4196C>A
n.1023+4196C>A
 gnomAD v4
1g.34794176_34794178delCA754957GJA4,SMIM12c.-17-21_-17-19del (n.-17-21_-17-19del)
c.207+61594_207+61596del (n.207+61594_207+61596del)
c.-38_-36del (n.-38_-36del)
n.1001+4194_1001+4196del
n.1023+4194_1023+4196del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794177C>ACA754959GJA4,SMIM12c.-17-20C>A (n.-17-20C>A)
c.207+61594G>T (n.207+61594G>T)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1001+4194G>T
n.1023+4194G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794177C=CA1143701827GJA4,SMIM12c.-17-20C= (n.-17-20C=)
c.207+61594G= (n.207+61594G=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.1001+4194G=
n.1023+4194G=
1g.34794177C>GCA2644771174GJA4,SMIM12c.-17-20C>G (n.-17-20C>G)
c.207+61594G>C (n.207+61594G>C)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.1001+4194G>C
n.1023+4194G>C
 gnomAD v4
1g.34794177C>TCA754960GJA4,SMIM12c.-17-20C>T (n.-17-20C>T)
c.207+61594G>A (n.207+61594G>A)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.1001+4194G>A
n.1023+4194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794178G>ACA754961GJA4,SMIM12c.-17-19G>A (n.-17-19G>A)
c.207+61593C>T (n.207+61593C>T)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1001+4193C>T
n.1023+4193C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794178G=CA1162036860GJA4,SMIM12c.-17-19G= (n.-17-19G=)
c.207+61593C= (n.207+61593C=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.1001+4193C=
n.1023+4193C=
1g.34794179T>ACA2644771175GJA4,SMIM12c.-17-18T>A (n.-17-18T>A)
c.207+61592A>T (n.207+61592A>T)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.1001+4192A>T
n.1023+4192A>T
 gnomAD v4
1g.34794179T>CCA2644771176GJA4,SMIM12c.-17-18T>C (n.-17-18T>C)
c.207+61592A>G (n.207+61592A>G)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.1001+4192A>G
n.1023+4192A>G
 gnomAD v4
1g.34794180G>ACA2743144316GJA4,SMIM12c.-17-17G>A (n.-17-17G>A)
c.207+61591C>T (n.207+61591C>T)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1001+4191C>T
n.1023+4191C>T
1g.34794180G>TCA2644771177GJA4,SMIM12c.-17-17G>T (n.-17-17G>T)
c.207+61591C>A (n.207+61591C>A)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1001+4191C>A
n.1023+4191C>A
 gnomAD v4
1g.34794181C>ACA2644771178GJA4,SMIM12c.-17-16C>A (n.-17-16C>A)
c.207+61590G>T (n.207+61590G>T)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1001+4190G>T
n.1023+4190G>T
 gnomAD v4
1g.34794181C=CA1162036861GJA4,SMIM12c.-17-16C= (n.-17-16C=)
c.207+61590G= (n.207+61590G=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.1001+4190G=
n.1023+4190G=
1g.34794181C>TCA522353949GJA4,SMIM12c.-17-16C>T (n.-17-16C>T)
c.207+61590G>A (n.207+61590G>A)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1001+4190G>A
n.1023+4190G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794182T>CCA754962GJA4,SMIM12c.-17-15T>C (n.-17-15T>C)
c.207+61589A>G (n.207+61589A>G)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1001+4189A>G
n.1023+4189A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794182T=CA1144204716GJA4,SMIM12c.-17-15T= (n.-17-15T=)
c.207+61589A= (n.207+61589A=)
c.-32T= (n.-32T=)
n.1001+4189A=
n.1023+4189A=
1g.34794183C>GCA2644771179GJA4,SMIM12c.-17-14C>G (n.-17-14C>G)
c.207+61588G>C (n.207+61588G>C)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1001+4188G>C
n.1023+4188G>C
 gnomAD v4
1g.34794184T>CCA754963GJA4,SMIM12c.-17-13T>C (n.-17-13T>C)
c.207+61587A>G (n.207+61587A>G)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.1001+4187A>G
n.1023+4187A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794184T=CA1147950127GJA4,SMIM12c.-17-13T= (n.-17-13T=)
c.207+61587A= (n.207+61587A=)
c.-30T= (n.-30T=)
n.1001+4187A=
n.1023+4187A=
1g.34794185G>ACA2644771180GJA4,SMIM12c.-17-12G>A (n.-17-12G>A)
c.207+61586C>T (n.207+61586C>T)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.1001+4186C>T
n.1023+4186C>T
 gnomAD v4
1g.34794186T>CCA2644771181GJA4,SMIM12c.-17-11T>C (n.-17-11T>C)
c.207+61585A>G (n.207+61585A>G)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.1001+4185A>G
n.1023+4185A>G
 gnomAD v4
1g.34794187C>GCA2644771182GJA4,SMIM12c.-17-10C>G (n.-17-10C>G)
c.207+61584G>C (n.207+61584G>C)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.1001+4184G>C
n.1023+4184G>C
 gnomAD v4
1g.34794187C>TCA2644771183GJA4,SMIM12c.-17-10C>T (n.-17-10C>T)
c.207+61584G>A (n.207+61584G>A)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.1001+4184G>A
n.1023+4184G>A
 gnomAD v4
1g.34794188T>CCA2644771184GJA4,SMIM12c.-17-9T>C (n.-17-9T>C)
c.207+61583A>G (n.207+61583A>G)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.1001+4183A>G
n.1023+4183A>G
 gnomAD v4
1g.34794188T>GCA754964GJA4,SMIM12c.-17-9T>G (n.-17-9T>G)
c.207+61583A>C (n.207+61583A>C)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.1001+4183A>C
n.1023+4183A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.34794188T=CA1162036862GJA4,SMIM12c.-17-9T= (n.-17-9T=)
c.207+61583A= (n.207+61583A=)
c.-26T= (n.-26T=)
n.1001+4183A=
n.1023+4183A=
1g.34794189C>ACA2644771185GJA4,SMIM12c.-17-8C>A (n.-17-8C>A)
c.207+61582G>T (n.207+61582G>T)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.1001+4182G>T
n.1023+4182G>T
 gnomAD v4
1g.34794189C=CA1162036863GJA4,SMIM12c.-17-8C= (n.-17-8C=)
c.207+61582G= (n.207+61582G=)
c.-25C= (n.-25C=)
n.1001+4182G=
n.1023+4182G=
1g.34794189C>TCA522353950GJA4,SMIM12c.-17-8C>T (n.-17-8C>T)
c.207+61582G>A (n.207+61582G>A)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.1001+4182G>A
n.1023+4182G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794190C>ACA2644771186GJA4,SMIM12c.-17-7C>A (n.-17-7C>A)
c.207+61581G>T (n.207+61581G>T)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.1001+4181G>T
n.1023+4181G>T
 gnomAD v4
1g.34794190C=CA1162036864GJA4,SMIM12c.-17-7C= (n.-17-7C=)
c.207+61581G= (n.207+61581G=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.1001+4181G=
n.1023+4181G=
1g.34794190C>TCA522353951GJA4,SMIM12c.-17-7C>T (n.-17-7C>T)
c.207+61581G>A (n.207+61581G>A)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.1001+4181G>A
n.1023+4181G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.34794192T>ACA2644771187GJA4,SMIM12c.-17-5T>A (n.-17-5T>A)
c.207+61579A>T (n.207+61579A>T)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.1001+4179A>T
n.1023+4179A>T
 gnomAD v4
1g.34794193G>ACA2644771188GJA4,SMIM12c.-17-4G>A (n.-17-4G>A)
c.207+61578C>T (n.207+61578C>T)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.1001+4178C>T
n.1023+4178C>T
 gnomAD v4
1g.34794193G=CA1162036865GJA4,SMIM12c.-17-4G= (n.-17-4G=)
c.207+61578C= (n.207+61578C=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.1001+4178C=
n.1023+4178C=
1g.34794193G>TCA1000439950GJA4,SMIM12c.-17-4G>T (n.-17-4G>T)
c.207+61578C>A (n.207+61578C>A)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.1001+4178C>A
n.1023+4178C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794194C>ACA2644771189GJA4,SMIM12c.-17-3C>A (n.-17-3C>A)
c.207+61577G>T (n.207+61577G>T)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.1001+4177G>T
n.1023+4177G>T
 gnomAD v4
1g.34794194C>GCA2644771190GJA4,SMIM12c.-17-3C>G (n.-17-3C>G)
c.207+61577G>C (n.207+61577G>C)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.1001+4177G>C
n.1023+4177G>C
 gnomAD v4
1g.34794197A>GCA2644771191GJA4,SMIM12c.-17A>G (n.-17A>G)
c.207+61574T>C (n.207+61574T>C)
n.1001+4174T>C
n.1023+4174T>C
 gnomAD v4
1g.34794198C=CA1143808534GJA4,SMIM12c.-16C= (n.-16C=)
c.207+61573G= (n.207+61573G=)
n.1001+4173G=
n.1023+4173G=
1g.34794198C>TCA754965GJA4,SMIM12c.-16C>T (n.-16C>T)
c.207+61573G>A (n.207+61573G>A)
n.1001+4173G>A
n.1023+4173G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794199G>ACA754966GJA4,SMIM12c.-15G>A (n.-15G>A)
c.207+61572C>T (n.207+61572C>T)
n.1001+4172C>T
n.1023+4172C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794199G=CA1142321310GJA4,SMIM12c.-15G= (n.-15G=)
c.207+61572C= (n.207+61572C=)
n.1001+4172C=
n.1023+4172C=
1g.34794199G>TCA2644771193GJA4,SMIM12c.-15G>T (n.-15G>T)
c.207+61572C>A (n.207+61572C>A)
n.1001+4172C>A
n.1023+4172C>A
 gnomAD v4
1g.34794200delCA2644771192GJA4,SMIM12c.-14del (n.-14del)
c.207+61572del (n.207+61572del)
n.1001+4172del
n.1023+4172del
 gnomAD v4
1g.34794202G>ACA754967GJA4,SMIM12c.-12G>A (n.-12G>A)
c.207+61569C>T (n.207+61569C>T)
n.1001+4169C>T
n.1023+4169C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.34794202G=CA1162036866GJA4,SMIM12c.-12G= (n.-12G=)
c.207+61569C= (n.207+61569C=)
n.1001+4169C=
n.1023+4169C=
1g.34794203_34794204delinsGCCA1162036867GJA4,SMIM12c.-11_-10delinsGC (n.-11_-10delinsGC)
c.207+61567_207+61568delinsGC (n.207+61567_207+61568delinsGC)
n.1001+4167_1001+4168delinsGC
n.1023+4167_1023+4168delinsGC
1g.34794204C>ACA2644771194GJA4,SMIM12c.-10C>A (n.-10C>A)
c.207+61567G>T (n.207+61567G>T)
n.1001+4167G>T
n.1023+4167G>T
 gnomAD v4
1g.34794206delCA754968GJA4,SMIM12c.-8del (n.-8del)
c.207+61567del (n.207+61567del)
n.1001+4167del
n.1023+4167del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794205C>ACA2574308130GJA4,SMIM12c.-9C>A (n.-9C>A)
c.207+61566G>T (n.207+61566G>T)
n.1001+4166G>T
n.1023+4166G>T
1g.34794205C>TCA2644771195GJA4,SMIM12c.-9C>T (n.-9C>T)
c.207+61566G>A (n.207+61566G>A)
n.1001+4166G>A
n.1023+4166G>A
 gnomAD v4
1g.34794206C>ACA2743144317GJA4,SMIM12c.-8C>A (n.-8C>A)
c.207+61565G>T (n.207+61565G>T)
n.1001+4165G>T
n.1023+4165G>T
1g.34794206C=CA1147072004GJA4,SMIM12c.-8C= (n.-8C=)
c.207+61565G= (n.207+61565G=)
n.1001+4165G=
n.1023+4165G=
1g.34794206C>GCA20579714GJA4,SMIM12c.-8C>G (n.-8C>G)
c.207+61565G>C (n.207+61565G>C)
n.1001+4165G>C
n.1023+4165G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794206C>TCA754969GJA4,SMIM12c.-8C>T (n.-8C>T)
c.207+61565G>A (n.207+61565G>A)
n.1001+4165G>A
n.1023+4165G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794206_34794207delinsCGCA1162036868GJA4,SMIM12c.-8_-7delinsCG (n.-8_-7delinsCG)
c.207+61564_207+61565delinsCG (n.207+61564_207+61565delinsCG)
n.1001+4164_1001+4165delinsCG
n.1023+4164_1023+4165delinsCG
1g.34794207G>ACA754971GJA4,SMIM12c.-7G>A (n.-7G>A)
c.207+61564C>T (n.207+61564C>T)
n.1001+4164C>T
n.1023+4164C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794207G>CCA2644771196GJA4,SMIM12c.-7G>C (n.-7G>C)
c.207+61564C>G (n.207+61564C>G)
n.1001+4164C>G
n.1023+4164C>G
 gnomAD v4
1g.34794207G=CA1162036869GJA4,SMIM12c.-7G= (n.-7G=)
c.207+61564C= (n.207+61564C=)
n.1001+4164C=
n.1023+4164C=
1g.34794207G>TCA754970GJA4,SMIM12c.-7G>T (n.-7G>T)
c.207+61564C>A (n.207+61564C>A)
n.1001+4164C>A
n.1023+4164C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794209delCA522353952GJA4,SMIM12c.-5del (n.-5del)
c.207+61564del (n.207+61564del)
n.1001+4164del
n.1023+4164del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794208G>ACA20579734GJA4,SMIM12c.-6G>A (n.-6G>A)
c.207+61563C>T (n.207+61563C>T)
n.1001+4163C>T
n.1023+4163C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794208G=CA1162036870GJA4,SMIM12c.-6G= (n.-6G=)
c.207+61563C= (n.207+61563C=)
n.1001+4163C=
n.1023+4163C=
1g.34794208G>TCA20579747GJA4,SMIM12c.-6G>T (n.-6G>T)
c.207+61563C>A (n.207+61563C>A)
n.1001+4163C>A
n.1023+4163C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794209G>CCA2574308131GJA4,SMIM12c.-5G>C (n.-5G>C)
c.207+61562C>G (n.207+61562C>G)
n.1001+4162C>G
n.1023+4162C>G
1g.34794212C>ACA735274738GJA4,SMIM12c.-2C>A (n.-2C>A)
c.207+61559G>T (n.207+61559G>T)
n.1001+4159G>T
n.1023+4159G>T
 dbSNP
1g.34794212C=CA1162036871GJA4,SMIM12c.-2C= (n.-2C=)
c.207+61559G= (n.207+61559G=)
n.1001+4159G=
n.1023+4159G=
1g.34794213C=CA1162036872GJA4,SMIM12c.-1C= (n.-1C=)
c.207+61558G= (n.207+61558G=)
n.1001+4158G=
n.1023+4158G=
1g.34794213C>TCA522353953GJA4,SMIM12c.-1C>T (n.-1C>T)
c.207+61558G>A (n.207+61558G>A)
n.1001+4158G>A
n.1023+4158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794214A>CCA339319556GJA4,SMIM12c.1A>C (p.Met1Leu)
c.207+61557T>G (n.207+61557T>G)
n.1001+4157T>G
n.1023+4157T>G
1g.34794214A>GCA339319546GJA4,SMIM12c.1A>G (p.Met1Val)
c.207+61557T>C (n.207+61557T>C)
n.1001+4157T>C
n.1023+4157T>C
 gnomAD v4
1g.34794214A>TCA339319539GJA4,SMIM12c.1A>T (p.Met1Leu)
c.207+61557T>A (n.207+61557T>A)
n.1001+4157T>A
n.1023+4157T>A
1g.34794215T>ACA339319568GJA4,SMIM12c.2T>A (p.Met1Lys)
c.207+61556A>T (n.207+61556A>T)
n.1001+4156A>T
n.1023+4156A>T
1g.34794215T>CCA339319576GJA4,SMIM12c.2T>C (p.Met1Thr)
c.207+61556A>G (n.207+61556A>G)
n.1001+4156A>G
n.1023+4156A>G
1g.34794215T>GCA339319591GJA4,SMIM12c.2T>G (p.Met1Arg)
c.207+61556A>C (n.207+61556A>C)
n.1001+4156A>C
n.1023+4156A>C
1g.34794216G>ACA339319595GJA4,SMIM12c.3G>A (p.Met1Ile)
c.207+61555C>T (n.207+61555C>T)
n.1001+4155C>T
n.1023+4155C>T
1g.34794216G>CCA339319596GJA4,SMIM12c.3G>C (p.Met1Ile)
c.207+61555C>G (n.207+61555C>G)
n.1001+4155C>G
n.1023+4155C>G
1g.34794216G>TCA339319597GJA4,SMIM12c.3G>T (p.Met1Ile)
c.207+61555C>A (n.207+61555C>A)
n.1001+4155C>A
n.1023+4155C>A
1g.34794218delCA2644771197GJA4,SMIM12c.5del (p.Gly2ValfsTer25)
c.207+61555del (n.207+61555del)
n.1001+4155del
n.1023+4155del
 gnomAD v4
1g.34794217G>ACA339319598GJA4,SMIM12c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.207+61554C>T (n.207+61554C>T)
n.1001+4154C>T
n.1023+4154C>T
1g.34794217G>CCA339319600GJA4,SMIM12c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.207+61554C>G (n.207+61554C>G)
n.1001+4154C>G
n.1023+4154C>G
1g.34794217G>TCA339319599GJA4,SMIM12c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.207+61554C>A (n.207+61554C>A)
n.1001+4154C>A
n.1023+4154C>A
1g.34794218G>ACA339319606GJA4,SMIM12c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.207+61553C>T (n.207+61553C>T)
n.1001+4153C>T
n.1023+4153C>T
1g.34794218G>CCA339319609GJA4,SMIM12c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.207+61553C>G (n.207+61553C>G)
n.1001+4153C>G
n.1023+4153C>G
1g.34794218G>TCA339319621GJA4,SMIM12c.5G>T (p.Gly2Val)
c.207+61553C>A (n.207+61553C>A)
n.1001+4153C>A
n.1023+4153C>A
1g.34794219T>ACA417248743GJA4,SMIM12c.6T>A (p.Gly2=)
c.207+61552A>T (n.207+61552A>T)
n.1001+4152A>T
n.1023+4152A>T
1g.34794219T>CCA417248745GJA4,SMIM12c.6T>C (p.Gly2=)
c.207+61552A>G (n.207+61552A>G)
n.1001+4152A>G
n.1023+4152A>G
1g.34794219T>GCA417248746GJA4,SMIM12c.6T>G (p.Gly2=)
c.207+61552A>C (n.207+61552A>C)
n.1001+4152A>C
n.1023+4152A>C
 dbSNP
1g.34794219T=CA1162036873GJA4,SMIM12c.6T= (p.Gly2=)
c.207+61552A= (n.207+61552A=)
n.1001+4152A=
n.1023+4152A=
1g.34794220G>ACA754972GJA4,SMIM12c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.207+61551C>T (n.207+61551C>T)
n.1001+4151C>T
n.1023+4151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794220G>CCA339319628GJA4,SMIM12c.7G>C (p.Asp3His)
c.207+61551C>G (n.207+61551C>G)
n.1001+4151C>G
n.1023+4151C>G
1g.34794220G=CA1149063439GJA4,SMIM12c.7G= (p.Asp3=)
c.207+61551C= (n.207+61551C=)
n.1001+4151C=
n.1023+4151C=
1g.34794220G>TCA339319632GJA4,SMIM12c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.207+61551C>A (n.207+61551C>A)
n.1001+4151C>A
n.1023+4151C>A
1g.34794221A=CA1162036874GJA4,SMIM12c.8A= (p.Asp3=)
c.207+61550T= (n.207+61550T=)
n.1001+4150T=
n.1023+4150T=
1g.34794221A>CCA339319633GJA4,SMIM12c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.207+61550T>G (n.207+61550T>G)
n.1001+4150T>G
n.1023+4150T>G
1g.34794221A>GCA339319634GJA4,SMIM12c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.207+61550T>C (n.207+61550T>C)
n.1001+4150T>C
n.1023+4150T>C
1g.34794221A>TCA339319635GJA4,SMIM12c.8A>T (p.Asp3Val)
c.207+61550T>A (n.207+61550T>A)
n.1001+4150T>A
n.1023+4150T>A
 dbSNP
1g.34794222C>ACA339319636GJA4,SMIM12c.9C>A (p.Asp3Glu)
c.207+61549G>T (n.207+61549G>T)
n.1001+4149G>T
n.1023+4149G>T
1g.34794222C>GCA339319637GJA4,SMIM12c.9C>G (p.Asp3Glu)
c.207+61549G>C (n.207+61549G>C)
n.1001+4149G>C
n.1023+4149G>C
1g.34794222C>TCA417248756GJA4,SMIM12c.9C>T (p.Asp3=)
c.207+61549G>A (n.207+61549G>A)
n.1001+4149G>A
n.1023+4149G>A
 gnomAD v4
1g.34794223T>ACA339319647GJA4,SMIM12c.10T>A (p.Trp4Arg)
c.207+61548A>T (n.207+61548A>T)
n.1001+4148A>T
n.1023+4148A>T
1g.34794223T>CCA339319643GJA4,SMIM12c.10T>C (p.Trp4Arg)
c.207+61548A>G (n.207+61548A>G)
n.1001+4148A>G
n.1023+4148A>G
1g.34794223T>GCA339319639GJA4,SMIM12c.10T>G (p.Trp4Gly)
c.207+61548A>C (n.207+61548A>C)
n.1001+4148A>C
n.1023+4148A>C
1g.34794223_34794224delCA2644771198GJA4,SMIM12c.10_11del (p.Trp4GlyfsTer19)
c.207+61547_207+61548del (n.207+61547_207+61548del)
n.1001+4147_1001+4148del
n.1023+4147_1023+4148del
 gnomAD v4
1g.34794224G>ACA339319651GJA4,SMIM12c.11G>A (p.Trp4Ter)
c.207+61547C>T (n.207+61547C>T)
n.1001+4147C>T
n.1023+4147C>T
1g.34794224G>CCA339319654GJA4,SMIM12c.11G>C (p.Trp4Ser)
c.207+61547C>G (n.207+61547C>G)
n.1001+4147C>G
n.1023+4147C>G
1g.34794224G>TCA339319652GJA4,SMIM12c.11G>T (p.Trp4Leu)
c.207+61547C>A (n.207+61547C>A)
n.1001+4147C>A
n.1023+4147C>A
1g.34794227delCA2644771199GJA4,SMIM12c.14del (p.Gly5AlafsTer22)
c.207+61547del (n.207+61547del)
n.1001+4147del
n.1023+4147del
 gnomAD v4
1g.34794225G>ACA339319655GJA4,SMIM12c.12G>A (p.Trp4Ter)
c.207+61546C>T (n.207+61546C>T)
n.1001+4146C>T
n.1023+4146C>T
 gnomAD v4
1g.34794225G>CCA339319659GJA4,SMIM12c.12G>C (p.Trp4Cys)
c.207+61546C>G (n.207+61546C>G)
n.1001+4146C>G
n.1023+4146C>G
1g.34794225G=CA1162036875GJA4,SMIM12c.12G= (p.Trp4=)
c.207+61546C= (n.207+61546C=)
n.1001+4146C=
n.1023+4146C=
1g.34794225G>TCA339319656GJA4,SMIM12c.12G>T (p.Trp4Cys)
c.207+61546C>A (n.207+61546C>A)
n.1001+4146C>A
n.1023+4146C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794226G>ACA339319665GJA4,SMIM12c.13G>A (p.Gly5Ser)
c.207+61545C>T (n.207+61545C>T)
n.1001+4145C>T
n.1023+4145C>T
1g.34794226G>CCA339319687GJA4,SMIM12c.13G>C (p.Gly5Arg)
c.207+61545C>G (n.207+61545C>G)
n.1001+4145C>G
n.1023+4145C>G
 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794226G>TCA339319691GJA4,SMIM12c.13G>T (p.Gly5Cys)
c.207+61545C>A (n.207+61545C>A)
n.1001+4145C>A
n.1023+4145C>A
1g.34794227G>ACA339319701GJA4,SMIM12c.14G>A (p.Gly5Asp)
c.207+61544C>T (n.207+61544C>T)
n.1001+4144C>T
n.1023+4144C>T
1g.34794227G>CCA339319713GJA4,SMIM12c.14G>C (p.Gly5Ala)
c.207+61544C>G (n.207+61544C>G)
n.1001+4144C>G
n.1023+4144C>G
 gnomAD v4
1g.34794227G>TCA339319715GJA4,SMIM12c.14G>T (p.Gly5Val)
c.207+61544C>A (n.207+61544C>A)
n.1001+4144C>A
n.1023+4144C>A
1g.34794228C>ACA417248782GJA4,SMIM12c.15C>A (p.Gly5=)
c.207+61543G>T (n.207+61543G>T)
n.1001+4143G>T
n.1023+4143G>T
1g.34794228C>GCA417248781GJA4,SMIM12c.15C>G (p.Gly5=)
c.207+61543G>C (n.207+61543G>C)
n.1001+4143G>C
n.1023+4143G>C
1g.34794228C>TCA417248779GJA4,SMIM12c.15C>T (p.Gly5=)
c.207+61543G>A (n.207+61543G>A)
n.1001+4143G>A
n.1023+4143G>A
 gnomAD v4
1g.34794229T>ACA339319717GJA4,SMIM12c.16T>A (p.Phe6Ile)
c.207+61542A>T (n.207+61542A>T)
n.1001+4142A>T
n.1023+4142A>T
1g.34794229T>CCA339319718GJA4,SMIM12c.16T>C (p.Phe6Leu)
c.207+61542A>G (n.207+61542A>G)
n.1001+4142A>G
n.1023+4142A>G
1g.34794229T>GCA339319722GJA4,SMIM12c.16T>G (p.Phe6Val)
c.207+61542A>C (n.207+61542A>C)
n.1001+4142A>C
n.1023+4142A>C
1g.34794230T>ACA339319728GJA4,SMIM12c.17T>A (p.Phe6Tyr)
c.207+61541A>T (n.207+61541A>T)
n.1001+4141A>T
n.1023+4141A>T
1g.34794230T>CCA339319733GJA4,SMIM12c.17T>C (p.Phe6Ser)
c.207+61541A>G (n.207+61541A>G)
n.1001+4141A>G
n.1023+4141A>G
1g.34794230T>GCA339319738GJA4,SMIM12c.17T>G (p.Phe6Cys)
c.207+61541A>C (n.207+61541A>C)
n.1001+4141A>C
n.1023+4141A>C
1g.34794231C>ACA339319741GJA4,SMIM12c.18C>A (p.Phe6Leu)
c.207+61540G>T (n.207+61540G>T)
n.1001+4140G>T
n.1023+4140G>T
1g.34794231C=CA1162036876GJA4,SMIM12c.18C= (p.Phe6=)
c.207+61540G= (n.207+61540G=)
n.1001+4140G=
n.1023+4140G=
1g.34794231C>GCA339319740GJA4,SMIM12c.18C>G (p.Phe6Leu)
c.207+61540G>C (n.207+61540G>C)
n.1001+4140G>C
n.1023+4140G>C
1g.34794231C>TCA417248785GJA4,SMIM12c.18C>T (p.Phe6=)
c.207+61540G>A (n.207+61540G>A)
n.1001+4140G>A
n.1023+4140G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794232C>ACA339319743GJA4,SMIM12c.19C>A (p.Leu7Met)
c.207+61539G>T (n.207+61539G>T)
n.1001+4139G>T
n.1023+4139G>T
1g.34794232C>GCA339319745GJA4,SMIM12c.19C>G (p.Leu7Val)
c.207+61539G>C (n.207+61539G>C)
n.1001+4139G>C
n.1023+4139G>C
1g.34794232C>TCA417248787GJA4,SMIM12c.19C>T (p.Leu7=)
c.207+61539G>A (n.207+61539G>A)
n.1001+4139G>A
n.1023+4139G>A
1g.34794233T>ACA339319746GJA4,SMIM12c.20T>A (p.Leu7Gln)
c.207+61538A>T (n.207+61538A>T)
n.1001+4138A>T
n.1023+4138A>T
1g.34794233T>CCA339319747GJA4,SMIM12c.20T>C (p.Leu7Pro)
c.207+61538A>G (n.207+61538A>G)
n.1001+4138A>G
n.1023+4138A>G
1g.34794233T>GCA339319750GJA4,SMIM12c.20T>G (p.Leu7Arg)
c.207+61538A>C (n.207+61538A>C)
n.1001+4138A>C
n.1023+4138A>C
1g.34794234G>ACA754973GJA4,SMIM12c.21G>A (p.Leu7=)
c.207+61537C>T (n.207+61537C>T)
n.1001+4137C>T
n.1023+4137C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794234G>CCA417248791GJA4,SMIM12c.21G>C (p.Leu7=)
c.207+61537C>G (n.207+61537C>G)
n.1001+4137C>G
n.1023+4137C>G
1g.34794234G=CA1143655414GJA4,SMIM12c.21G= (p.Leu7=)
c.207+61537C= (n.207+61537C=)
n.1001+4137C=
n.1023+4137C=
1g.34794234G>TCA417248792GJA4,SMIM12c.21G>T (p.Leu7=)
c.207+61537C>A (n.207+61537C>A)
n.1001+4137C>A
n.1023+4137C>A
1g.34794235G>ACA339319759GJA4,SMIM12c.22G>A (p.Glu8Lys)
c.207+61536C>T (n.207+61536C>T)
n.1001+4136C>T
n.1023+4136C>T
1g.34794235G>CCA339319766GJA4,SMIM12c.22G>C (p.Glu8Gln)
c.207+61536C>G (n.207+61536C>G)
n.1001+4136C>G
n.1023+4136C>G
1g.34794235G>TCA339319770GJA4,SMIM12c.22G>T (p.Glu8Ter)
c.207+61536C>A (n.207+61536C>A)
n.1001+4136C>A
n.1023+4136C>A
1g.34794236A>CCA339319781GJA4,SMIM12c.23A>C (p.Glu8Ala)
c.207+61535T>G (n.207+61535T>G)
n.1001+4135T>G
n.1023+4135T>G
1g.34794236A>GCA339319784GJA4,SMIM12c.23A>G (p.Glu8Gly)
c.207+61535T>C (n.207+61535T>C)
n.1001+4135T>C
n.1023+4135T>C
1g.34794236A>TCA339319785GJA4,SMIM12c.23A>T (p.Glu8Val)
c.207+61535T>A (n.207+61535T>A)
n.1001+4135T>A
n.1023+4135T>A
1g.34794237G>ACA417248796GJA4,SMIM12c.24G>A (p.Glu8=)
c.207+61534C>T (n.207+61534C>T)
n.1001+4134C>T
n.1023+4134C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.34794237G>CCA339319787GJA4,SMIM12c.24G>C (p.Glu8Asp)
c.207+61534C>G (n.207+61534C>G)
n.1001+4134C>G
n.1023+4134C>G
1g.34794237G=CA1162036877GJA4,SMIM12c.24G= (p.Glu8=)
c.207+61534C= (n.207+61534C=)
n.1001+4134C=
n.1023+4134C=
1g.34794237G>TCA339319789GJA4,SMIM12c.24G>T (p.Glu8Asp)
c.207+61534C>A (n.207+61534C>A)
n.1001+4134C>A
n.1023+4134C>A
1g.34794238A>CCA339319794GJA4,SMIM12c.25A>C (p.Lys9Gln)
c.207+61533T>G (n.207+61533T>G)
n.1001+4133T>G
n.1023+4133T>G
1g.34794238A>GCA339319804GJA4,SMIM12c.25A>G (p.Lys9Glu)
c.207+61533T>C (n.207+61533T>C)
n.1001+4133T>C
n.1023+4133T>C
1g.34794238A>TCA339319807GJA4,SMIM12c.25A>T (p.Lys9Ter)
c.207+61533T>A (n.207+61533T>A)
n.1001+4133T>A
n.1023+4133T>A
1g.34794239A=CA1162036878GJA4,SMIM12c.26A= (p.Lys9=)
c.207+61532T= (n.207+61532T=)
n.1001+4132T=
n.1023+4132T=
1g.34794239A>CCA339319810GJA4,SMIM12c.26A>C (p.Lys9Thr)
c.207+61532T>G (n.207+61532T>G)
n.1001+4132T>G
n.1023+4132T>G
1g.34794239A>GCA339319811GJA4,SMIM12c.26A>G (p.Lys9Arg)
c.207+61532T>C (n.207+61532T>C)
n.1001+4132T>C
n.1023+4132T>C
 dbSNP
1g.34794239A>TCA339319812GJA4,SMIM12c.26A>T (p.Lys9Met)
c.207+61532T>A (n.207+61532T>A)
n.1001+4132T>A
n.1023+4132T>A
1g.34794240G>ACA417248801GJA4,SMIM12c.27G>A (p.Lys9=)
c.207+61531C>T (n.207+61531C>T)
n.1001+4131C>T
n.1023+4131C>T
1g.34794240G>CCA339319813GJA4,SMIM12c.27G>C (p.Lys9Asn)
c.207+61531C>G (n.207+61531C>G)
n.1001+4131C>G
n.1023+4131C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794240G=CA1162036879GJA4,SMIM12c.27G= (p.Lys9=)
c.207+61531C= (n.207+61531C=)
n.1001+4131C=
n.1023+4131C=
1g.34794240G>TCA339319819GJA4,SMIM12c.27G>T (p.Lys9Asn)
c.207+61531C>A (n.207+61531C>A)
n.1001+4131C>A
n.1023+4131C>A
 COSMIC
1g.34794241T>ACA339319827GJA4,SMIM12c.28T>A (p.Leu10Met)
c.207+61530A>T (n.207+61530A>T)
n.1001+4130A>T
n.1023+4130A>T
1g.34794241T>CCA417248945GJA4,SMIM12c.28T>C (p.Leu10=)
c.207+61530A>G (n.207+61530A>G)
n.1001+4130A>G
n.1023+4130A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794241T>GCA339319830GJA4,SMIM12c.28T>G (p.Leu10Val)
c.207+61530A>C (n.207+61530A>C)
n.1001+4130A>C
n.1023+4130A>C
1g.34794241T=CA1162036880GJA4,SMIM12c.28T= (p.Leu10=)
c.207+61530A= (n.207+61530A=)
n.1001+4130A=
n.1023+4130A=
1g.34794242T>ACA339319831GJA4,SMIM12c.29T>A (p.Leu10Ter)
c.207+61529A>T (n.207+61529A>T)
n.1001+4129A>T
n.1023+4129A>T
1g.34794242T>CCA339319837GJA4,SMIM12c.29T>C (p.Leu10Ser)
c.207+61529A>G (n.207+61529A>G)
n.1001+4129A>G
n.1023+4129A>G
1g.34794242T>GCA339319839GJA4,SMIM12c.29T>G (p.Leu10Trp)
c.207+61529A>C (n.207+61529A>C)
n.1001+4129A>C
n.1023+4129A>C
1g.34794243G>ACA754974GJA4,SMIM12c.30G>A (p.Leu10=)
c.207+61528C>T (n.207+61528C>T)
n.1001+4128C>T
n.1023+4128C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794243G>CCA339319869GJA4,SMIM12c.30G>C (p.Leu10Phe)
c.207+61528C>G (n.207+61528C>G)
n.1001+4128C>G
n.1023+4128C>G
1g.34794243G=CA1162036881GJA4,SMIM12c.30G= (p.Leu10=)
c.207+61528C= (n.207+61528C=)
n.1001+4128C=
n.1023+4128C=
1g.34794243G>TCA339319853GJA4,SMIM12c.30G>T (p.Leu10Phe)
c.207+61528C>A (n.207+61528C>A)
n.1001+4128C>A
n.1023+4128C>A
1g.34794244C>ACA339319872GJA4,SMIM12c.31C>A (p.Leu11Met)
c.207+61527G>T (n.207+61527G>T)
n.1001+4127G>T
n.1023+4127G>T
1g.34794244C>GCA339319878GJA4,SMIM12c.31C>G (p.Leu11Val)
c.207+61527G>C (n.207+61527G>C)
n.1001+4127G>C
n.1023+4127G>C
1g.34794244C>TCA417248948GJA4,SMIM12c.31C>T (p.Leu11=)
c.207+61527G>A (n.207+61527G>A)
n.1001+4127G>A
n.1023+4127G>A
 gnomAD v4
1g.34794245T>ACA339319903GJA4,SMIM12c.32T>A (p.Leu11Gln)
c.207+61526A>T (n.207+61526A>T)
n.1001+4126A>T
n.1023+4126A>T
1g.34794245T>CCA339319907GJA4,SMIM12c.32T>C (p.Leu11Pro)
c.207+61526A>G (n.207+61526A>G)
n.1001+4126A>G
n.1023+4126A>G
 gnomAD v4
1g.34794245T>GCA339319908GJA4,SMIM12c.32T>G (p.Leu11Arg)
c.207+61526A>C (n.207+61526A>C)
n.1001+4126A>C
n.1023+4126A>C
1g.34794246G>ACA417248952GJA4,SMIM12c.33G>A (p.Leu11=)
c.207+61525C>T (n.207+61525C>T)
n.1001+4125C>T
n.1023+4125C>T
1g.34794246G>CCA417248953GJA4,SMIM12c.33G>C (p.Leu11=)
c.207+61525C>G (n.207+61525C>G)
n.1001+4125C>G
n.1023+4125C>G
1g.34794246G>TCA417248954GJA4,SMIM12c.33G>T (p.Leu11=)
c.207+61525C>A (n.207+61525C>A)
n.1001+4125C>A
n.1023+4125C>A
1g.34794247G>ACA339319909GJA4,SMIM12c.34G>A (p.Asp12Asn)
c.207+61524C>T (n.207+61524C>T)
n.1001+4124C>T
n.1023+4124C>T
1g.34794247G>CCA339319910GJA4,SMIM12c.34G>C (p.Asp12His)
c.207+61524C>G (n.207+61524C>G)
n.1001+4124C>G
n.1023+4124C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794247G=CA1162036882GJA4,SMIM12c.34G= (p.Asp12=)
c.207+61524C= (n.207+61524C=)
n.1001+4124C=
n.1023+4124C=
1g.34794247G>TCA339319911GJA4,SMIM12c.34G>T (p.Asp12Tyr)
c.207+61524C>A (n.207+61524C>A)
n.1001+4124C>A
n.1023+4124C>A
1g.34794248A>CCA339319913GJA4,SMIM12c.35A>C (p.Asp12Ala)
c.207+61523T>G (n.207+61523T>G)
n.1001+4123T>G
n.1023+4123T>G
1g.34794248A>GCA339319918GJA4,SMIM12c.35A>G (p.Asp12Gly)
c.207+61523T>C (n.207+61523T>C)
n.1001+4123T>C
n.1023+4123T>C
1g.34794248A>TCA339319927GJA4,SMIM12c.35A>T (p.Asp12Val)
c.207+61523T>A (n.207+61523T>A)
n.1001+4123T>A
n.1023+4123T>A
1g.34794249C>ACA339319933GJA4,SMIM12c.36C>A (p.Asp12Glu)
c.207+61522G>T (n.207+61522G>T)
n.1001+4122G>T
n.1023+4122G>T
1g.34794249C>GCA339319931GJA4,SMIM12c.36C>G (p.Asp12Glu)
c.207+61522G>C (n.207+61522G>C)
n.1001+4122G>C
n.1023+4122G>C
1g.34794249C>TCA417248957GJA4,SMIM12c.36C>T (p.Asp12=)
c.207+61522G>A (n.207+61522G>A)
n.1001+4122G>A
n.1023+4122G>A
1g.34794250C>ACA339319948GJA4,SMIM12c.37C>A (p.Gln13Lys)
c.207+61521G>T (n.207+61521G>T)
n.1001+4121G>T
n.1023+4121G>T
 gnomAD v4
1g.34794250C>GCA339319956GJA4,SMIM12c.37C>G (p.Gln13Glu)
c.207+61521G>C (n.207+61521G>C)
n.1001+4121G>C
n.1023+4121G>C
 gnomAD v4
1g.34794250C>TCA339319952GJA4,SMIM12c.37C>T (p.Gln13Ter)
c.207+61521G>A (n.207+61521G>A)
n.1001+4121G>A
n.1023+4121G>A
1g.34794251A>CCA339319960GJA4,SMIM12c.38A>C (p.Gln13Pro)
c.207+61520T>G (n.207+61520T>G)
n.1001+4120T>G
n.1023+4120T>G
 dbSNP
1g.34794251A>GCA339319964GJA4,SMIM12c.38A>G (p.Gln13Arg)
c.207+61520T>C (n.207+61520T>C)
n.1001+4120T>C
n.1023+4120T>C
 dbSNP
1g.34794251A>TCA339319970GJA4,SMIM12c.38A>T (p.Gln13Leu)
c.207+61520T>A (n.207+61520T>A)
n.1001+4120T>A
n.1023+4120T>A
1g.34794252G>ACA417248961GJA4,SMIM12c.39G>A (p.Gln13=)
c.207+61519C>T (n.207+61519C>T)
n.1001+4119C>T
n.1023+4119C>T
 gnomAD v4
1g.34794252G>CCA339319973GJA4,SMIM12c.39G>C (p.Gln13His)
c.207+61519C>G (n.207+61519C>G)
n.1001+4119C>G
n.1023+4119C>G
 gnomAD v4
1g.34794252G>TCA339319974GJA4,SMIM12c.39G>T (p.Gln13His)
c.207+61519C>A (n.207+61519C>A)
n.1001+4119C>A
n.1023+4119C>A
1g.34794253G>ACA339319984GJA4,SMIM12c.40G>A (p.Val14Ile)
c.207+61518C>T (n.207+61518C>T)
n.1001+4118C>T
n.1023+4118C>T
1g.34794253G>CCA339319979GJA4,SMIM12c.40G>C (p.Val14Leu)
c.207+61518C>G (n.207+61518C>G)
n.1001+4118C>G
n.1023+4118C>G
1g.34794253G>TCA339319977GJA4,SMIM12c.40G>T (p.Val14Phe)
c.207+61518C>A (n.207+61518C>A)
n.1001+4118C>A
n.1023+4118C>A
1g.34794254T>ACA339319994GJA4,SMIM12c.41T>A (p.Val14Asp)
c.207+61517A>T (n.207+61517A>T)
n.1001+4117A>T
n.1023+4117A>T
1g.34794254T>CCA339319998GJA4,SMIM12c.41T>C (p.Val14Ala)
c.207+61517A>G (n.207+61517A>G)
n.1001+4117A>G
n.1023+4117A>G
1g.34794254T>GCA339320016GJA4,SMIM12c.41T>G (p.Val14Gly)
c.207+61517A>C (n.207+61517A>C)
n.1001+4117A>C
n.1023+4117A>C
1g.34794255C>ACA417248965GJA4,SMIM12c.42C>A (p.Val14=)
c.207+61516G>T (n.207+61516G>T)
n.1001+4116G>T
n.1023+4116G>T
 COSMIC
1g.34794255C>GCA417248966GJA4,SMIM12c.42C>G (p.Val14=)
c.207+61516G>C (n.207+61516G>C)
n.1001+4116G>C
n.1023+4116G>C
1g.34794255C>TCA417248967GJA4,SMIM12c.42C>T (p.Val14=)
c.207+61516G>A (n.207+61516G>A)
n.1001+4116G>A
n.1023+4116G>A
1g.34794256C>ACA339320024GJA4,SMIM12c.43C>A (p.Gln15Lys)
c.207+61515G>T (n.207+61515G>T)
n.1001+4115G>T
n.1023+4115G>T
1g.34794256C=CA1162036883GJA4,SMIM12c.43C= (p.Gln15=)
c.207+61515G= (n.207+61515G=)
n.1001+4115G=
n.1023+4115G=
1g.34794256C>GCA339320028GJA4,SMIM12c.43C>G (p.Gln15Glu)
c.207+61515G>C (n.207+61515G>C)
n.1001+4115G>C
n.1023+4115G>C
1g.34794256C>TCA339320031GJA4,SMIM12c.43C>T (p.Gln15Ter)
c.207+61515G>A (n.207+61515G>A)
n.1001+4115G>A
n.1023+4115G>A
 dbSNP COSMIC
1g.34794257A>CCA339320034GJA4,SMIM12c.44A>C (p.Gln15Pro)
c.207+61514T>G (n.207+61514T>G)
n.1001+4114T>G
n.1023+4114T>G
1g.34794257A>GCA339320047GJA4,SMIM12c.44A>G (p.Gln15Arg)
c.207+61514T>C (n.207+61514T>C)
n.1001+4114T>C
n.1023+4114T>C
 gnomAD v4
1g.34794257A>TCA339320044GJA4,SMIM12c.44A>T (p.Gln15Leu)
c.207+61514T>A (n.207+61514T>A)
n.1001+4114T>A
n.1023+4114T>A
1g.34794258G>ACA417248969GJA4,SMIM12c.45G>A (p.Gln15=)
c.207+61513C>T (n.207+61513C>T)
n.1001+4113C>T
n.1023+4113C>T
1g.34794258G>CCA339320050GJA4,SMIM12c.45G>C (p.Gln15His)
c.207+61513C>G (n.207+61513C>G)
n.1001+4113C>G
n.1023+4113C>G
1g.34794258G>TCA339320051GJA4,SMIM12c.45G>T (p.Gln15His)
c.207+61513C>A (n.207+61513C>A)
n.1001+4113C>A
n.1023+4113C>A
1g.34794259G>ACA754975GJA4,SMIM12c.46G>A (p.Glu16Lys)
c.207+61512C>T (n.207+61512C>T)
n.1001+4112C>T
n.1023+4112C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794259G>CCA339320073GJA4,SMIM12c.46G>C (p.Glu16Gln)
c.207+61512C>G (n.207+61512C>G)
n.1001+4112C>G
n.1023+4112C>G
1g.34794259G=CA1148260046GJA4,SMIM12c.46G= (p.Glu16=)
c.207+61512C= (n.207+61512C=)
n.1001+4112C=
n.1023+4112C=
1g.34794259G>TCA339320078GJA4,SMIM12c.46G>T (p.Glu16Ter)
c.207+61512C>A (n.207+61512C>A)
n.1001+4112C>A
n.1023+4112C>A
1g.34794260A>CCA339320093GJA4,SMIM12c.47A>C (p.Glu16Ala)
c.207+61511T>G (n.207+61511T>G)
n.1001+4111T>G
n.1023+4111T>G
1g.34794260A>GCA339320106GJA4,SMIM12c.47A>G (p.Glu16Gly)
c.207+61511T>C (n.207+61511T>C)
n.1001+4111T>C
n.1023+4111T>C
1g.34794260A>TCA339320107GJA4,SMIM12c.47A>T (p.Glu16Val)
c.207+61511T>A (n.207+61511T>A)
n.1001+4111T>A
n.1023+4111T>A
1g.34794261G>ACA417248971GJA4,SMIM12c.48G>A (p.Glu16=)
c.207+61510C>T (n.207+61510C>T)
n.1001+4110C>T
n.1023+4110C>T
1g.34794261G>CCA339320110GJA4,SMIM12c.48G>C (p.Glu16Asp)
c.207+61510C>G (n.207+61510C>G)
n.1001+4110C>G
n.1023+4110C>G
 gnomAD v4
1g.34794261G>TCA339320112GJA4,SMIM12c.48G>T (p.Glu16Asp)
c.207+61510C>A (n.207+61510C>A)
n.1001+4110C>A
n.1023+4110C>A
1g.34794262C>ACA339320115GJA4,SMIM12c.49C>A (p.His17Asn)
c.207+61509G>T (n.207+61509G>T)
n.1001+4109G>T
n.1023+4109G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794262C=CA1162036884GJA4,SMIM12c.49C= (p.His17=)
c.207+61509G= (n.207+61509G=)
n.1001+4109G=
n.1023+4109G=
1g.34794262C>GCA339320114GJA4,SMIM12c.49C>G (p.His17Asp)
c.207+61509G>C (n.207+61509G>C)
n.1001+4109G>C
n.1023+4109G>C
1g.34794262C>TCA339320113GJA4,SMIM12c.49C>T (p.His17Tyr)
c.207+61509G>A (n.207+61509G>A)
n.1001+4109G>A
n.1023+4109G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794263A>CCA339320116GJA4,SMIM12c.50A>C (p.His17Pro)
c.207+61508T>G (n.207+61508T>G)
n.1001+4108T>G
n.1023+4108T>G
1g.34794263A>GCA339320117GJA4,SMIM12c.50A>G (p.His17Arg)
c.207+61508T>C (n.207+61508T>C)
n.1001+4108T>C
n.1023+4108T>C
1g.34794263A>TCA339320119GJA4,SMIM12c.50A>T (p.His17Leu)
c.207+61508T>A (n.207+61508T>A)
n.1001+4108T>A
n.1023+4108T>A
1g.34794264C>ACA339320125GJA4,SMIM12c.51C>A (p.His17Gln)
c.207+61507G>T (n.207+61507G>T)
n.1001+4107G>T
n.1023+4107G>T
1g.34794264C=CA1162036885GJA4,SMIM12c.51C= (p.His17=)
c.207+61507G= (n.207+61507G=)
n.1001+4107G=
n.1023+4107G=
1g.34794264C>GCA339320137GJA4,SMIM12c.51C>G (p.His17Gln)
c.207+61507G>C (n.207+61507G>C)
n.1001+4107G>C
n.1023+4107G>C
1g.34794264C>TCA417248976GJA4,SMIM12c.51C>T (p.His17=)
c.207+61507G>A (n.207+61507G>A)
n.1001+4107G>A
n.1023+4107G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794265T>ACA339320141GJA4,SMIM12c.52T>A (p.Ser18Thr)
c.207+61506A>T (n.207+61506A>T)
n.1001+4106A>T
n.1023+4106A>T
 gnomAD v4
1g.34794265T>CCA339320148GJA4,SMIM12c.52T>C (p.Ser18Pro)
c.207+61506A>G (n.207+61506A>G)
n.1001+4106A>G
n.1023+4106A>G
1g.34794265T>GCA339320151GJA4,SMIM12c.52T>G (p.Ser18Ala)
c.207+61506A>C (n.207+61506A>C)
n.1001+4106A>C
n.1023+4106A>C
1g.34794266C>ACA339320154GJA4,SMIM12c.53C>A (p.Ser18Ter)
c.207+61505G>T (n.207+61505G>T)
n.1001+4105G>T
n.1023+4105G>T
1g.34794266C=CA1162036886GJA4,SMIM12c.53C= (p.Ser18=)
c.207+61505G= (n.207+61505G=)
n.1001+4105G=
n.1023+4105G=
1g.34794266C>GCA339320155GJA4,SMIM12c.53C>G (p.Ser18Trp)
c.207+61505G>C (n.207+61505G>C)
n.1001+4105G>C
n.1023+4105G>C
1g.34794266C>TCA339320157GJA4,SMIM12c.53C>T (p.Ser18Leu)
c.207+61505G>A (n.207+61505G>A)
n.1001+4105G>A
n.1023+4105G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794267G>ACA754976GJA4,SMIM12c.54G>A (p.Ser18=)
c.207+61504C>T (n.207+61504C>T)
n.1001+4104C>T
n.1023+4104C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794267G>CCA417248981GJA4,SMIM12c.54G>C (p.Ser18=)
c.207+61504C>G (n.207+61504C>G)
n.1001+4104C>G
n.1023+4104C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794267G=CA1141925100GJA4,SMIM12c.54G= (p.Ser18=)
c.207+61504C= (n.207+61504C=)
n.1001+4104C=
n.1023+4104C=
1g.34794267G>TCA417248983GJA4,SMIM12c.54G>T (p.Ser18=)
c.207+61504C>A (n.207+61504C>A)
n.1001+4104C>A
n.1023+4104C>A
1g.34794268A>CCA339320180GJA4,SMIM12c.55A>C (p.Thr19Pro)
c.207+61503T>G (n.207+61503T>G)
n.1001+4103T>G
n.1023+4103T>G
1g.34794268A>GCA339320191GJA4,SMIM12c.55A>G (p.Thr19Ala)
c.207+61503T>C (n.207+61503T>C)
n.1001+4103T>C
n.1023+4103T>C
1g.34794268A>TCA339320177GJA4,SMIM12c.55A>T (p.Thr19Ser)
c.207+61503T>A (n.207+61503T>A)
n.1001+4103T>A
n.1023+4103T>A
1g.34794269C>ACA339320197GJA4,SMIM12c.56C>A (p.Thr19Asn)
c.207+61502G>T (n.207+61502G>T)
n.1001+4102G>T
n.1023+4102G>T
1g.34794269C>GCA339320199GJA4,SMIM12c.56C>G (p.Thr19Ser)
c.207+61502G>C (n.207+61502G>C)
n.1001+4102G>C
n.1023+4102G>C
1g.34794269C>TCA339320205GJA4,SMIM12c.56C>T (p.Thr19Ile)
c.207+61502G>A (n.207+61502G>A)
n.1001+4102G>A
n.1023+4102G>A
1g.34794270C>ACA417248985GJA4,SMIM12c.57C>A (p.Thr19=)
c.207+61501G>T (n.207+61501G>T)
n.1001+4101G>T
n.1023+4101G>T
1g.34794270C=CA1162036887GJA4,SMIM12c.57C= (p.Thr19=)
c.207+61501G= (n.207+61501G=)
n.1001+4101G=
n.1023+4101G=
1g.34794270C>GCA417248986GJA4,SMIM12c.57C>G (p.Thr19=)
c.207+61501G>C (n.207+61501G>C)
n.1001+4101G>C
n.1023+4101G>C
1g.34794270C>TCA754977GJA4,SMIM12c.57C>T (p.Thr19=)
c.207+61501G>A (n.207+61501G>A)
n.1001+4101G>A
n.1023+4101G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794271G>ACA754978GJA4,SMIM12c.58G>A (p.Val20Met)
c.207+61500C>T (n.207+61500C>T)
n.1001+4100C>T
n.1023+4100C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794271G>CCA339320234GJA4,SMIM12c.58G>C (p.Val20Leu)
c.207+61500C>G (n.207+61500C>G)
n.1001+4100C>G
n.1023+4100C>G
1g.34794271G=CA1162036888GJA4,SMIM12c.58G= (p.Val20=)
c.207+61500C= (n.207+61500C=)
n.1001+4100C=
n.1023+4100C=
1g.34794271G>TCA339320228GJA4,SMIM12c.58G>T (p.Val20Leu)
c.207+61500C>A (n.207+61500C>A)
n.1001+4100C>A
n.1023+4100C>A

Number of alleles fetched