Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.34794150_34794153delinsGAGA | CA1162036852 | GJA4,SMIM12 | c.-17-47_-17-44delinsGAGA (n.-17-47_-17-44delinsGAGA) c.207+61618_207+61621delinsTCTC (n.207+61618_207+61621delinsTCTC) c.-64_-61delinsGAGA (n.-64_-61delinsGAGA) n.1001+4218_1001+4221delinsTCTC n.1023+4218_1023+4221delinsTCTC | |
1 | g.34794153_34794155del | CA754949 | GJA4,SMIM12 | c.-17-44_-17-42del (n.-17-44_-17-42del) c.207+61618_207+61620del (n.207+61618_207+61620del) c.-61_-59del (n.-61_-59del) n.1001+4218_1001+4220del n.1023+4218_1023+4220del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794152G>T | CA2644771145 | GJA4,SMIM12 | c.-17-45G>T (n.-17-45G>T) c.207+61619C>A (n.207+61619C>A) c.-62G>T (n.-62G>T) n.1001+4219C>A n.1023+4219C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794153A>G | CA2644771146 | GJA4,SMIM12 | c.-17-44A>G (n.-17-44A>G) c.207+61618T>C (n.207+61618T>C) c.-61A>G (n.-61A>G) n.1001+4218T>C n.1023+4218T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794154A>C | CA2644771147 | GJA4,SMIM12 | c.-17-43A>C (n.-17-43A>C) c.207+61617T>G (n.207+61617T>G) c.-60A>C (n.-60A>C) n.1001+4217T>G n.1023+4217T>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794155G>A | CA2644771148 | GJA4,SMIM12 | c.-17-42G>A (n.-17-42G>A) c.207+61616C>T (n.207+61616C>T) c.-59G>A (n.-59G>A) n.1001+4216C>T n.1023+4216C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794155G>T | CA2644771149 | GJA4,SMIM12 | c.-17-42G>T (n.-17-42G>T) c.207+61616C>A (n.207+61616C>A) c.-59G>T (n.-59G>T) n.1001+4216C>A n.1023+4216C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794156G>A | CA2644771150 | GJA4,SMIM12 | c.-17-41G>A (n.-17-41G>A) c.207+61615C>T (n.207+61615C>T) c.-58G>A (n.-58G>A) n.1001+4215C>T n.1023+4215C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794156G>T | CA2644771151 | GJA4,SMIM12 | c.-17-41G>T (n.-17-41G>T) c.207+61615C>A (n.207+61615C>A) c.-58G>T (n.-58G>T) n.1001+4215C>A n.1023+4215C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794157A>G | CA2644771152 | GJA4,SMIM12 | c.-17-40A>G (n.-17-40A>G) c.207+61614T>C (n.207+61614T>C) c.-57A>G (n.-57A>G) n.1001+4214T>C n.1023+4214T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794158T>C | CA2571887672 | GJA4,SMIM12 | c.-17-39T>C (n.-17-39T>C) c.207+61613A>G (n.207+61613A>G) c.-56T>C (n.-56T>C) n.1001+4213A>G n.1023+4213A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794160C>A | CA754951 | GJA4,SMIM12 | c.-17-37C>A (n.-17-37C>A) c.207+61611G>T (n.207+61611G>T) c.-54C>A (n.-54C>A) n.1001+4211G>T n.1023+4211G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794160C= | CA1141750400 | GJA4,SMIM12 | c.-17-37C= (n.-17-37C=) c.207+61611G= (n.207+61611G=) c.-54C= (n.-54C=) n.1001+4211G= n.1023+4211G= | |
1 | g.34794160C>T | CA2644771153 | GJA4,SMIM12 | c.-17-37C>T (n.-17-37C>T) c.207+61611G>A (n.207+61611G>A) c.-54C>T (n.-54C>T) n.1001+4211G>A n.1023+4211G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794161C>A | CA2644771154 | GJA4,SMIM12 | c.-17-36C>A (n.-17-36C>A) c.207+61610G>T (n.207+61610G>T) c.-53C>A (n.-53C>A) n.1001+4210G>T n.1023+4210G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794161C>G | CA2644771155 | GJA4,SMIM12 | c.-17-36C>G (n.-17-36C>G) c.207+61610G>C (n.207+61610G>C) c.-53C>G (n.-53C>G) n.1001+4210G>C n.1023+4210G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794162A>G | CA2644771156 | GJA4,SMIM12 | c.-17-35A>G (n.-17-35A>G) c.207+61609T>C (n.207+61609T>C) c.-52A>G (n.-52A>G) n.1001+4209T>C n.1023+4209T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794163T>A | CA754952 | GJA4,SMIM12 | c.-17-34T>A (n.-17-34T>A) c.207+61608A>T (n.207+61608A>T) c.-51T>A (n.-51T>A) n.1001+4208A>T n.1023+4208A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794163T>C | CA2644771157 | GJA4,SMIM12 | c.-17-34T>C (n.-17-34T>C) c.207+61608A>G (n.207+61608A>G) c.-51T>C (n.-51T>C) n.1001+4208A>G n.1023+4208A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34794163T= | CA1162036853 | GJA4,SMIM12 | c.-17-34T= (n.-17-34T=) c.207+61608A= (n.207+61608A=) c.-51T= (n.-51T=) n.1001+4208A= n.1023+4208A= | |
1 | g.34794164G>A | CA2644771158 | GJA4,SMIM12 | c.-17-33G>A (n.-17-33G>A) c.207+61607C>T (n.207+61607C>T) c.-50G>A (n.-50G>A) n.1001+4207C>T n.1023+4207C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794164G>C | CA20579628 | GJA4,SMIM12 | c.-17-33G>C (n.-17-33G>C) c.207+61607C>G (n.207+61607C>G) c.-50G>C (n.-50G>C) n.1001+4207C>G n.1023+4207C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794164G= | CA1162036854 | GJA4,SMIM12 | c.-17-33G= (n.-17-33G=) c.207+61607C= (n.207+61607C=) c.-50G= (n.-50G=) n.1001+4207C= n.1023+4207C= | |
1 | g.34794164G>T | CA2644771159 | GJA4,SMIM12 | c.-17-33G>T (n.-17-33G>T) c.207+61607C>A (n.207+61607C>A) c.-50G>T (n.-50G>T) n.1001+4207C>A n.1023+4207C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794165C>A | CA2644771160 | GJA4,SMIM12 | c.-17-32C>A (n.-17-32C>A) c.207+61606G>T (n.207+61606G>T) c.-49C>A (n.-49C>A) n.1001+4206G>T n.1023+4206G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794165C>T | CA2644771161 | GJA4,SMIM12 | c.-17-32C>T (n.-17-32C>T) c.207+61606G>A (n.207+61606G>A) c.-49C>T (n.-49C>T) n.1001+4206G>A n.1023+4206G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794166T>A | CA2644771162 | GJA4,SMIM12 | c.-17-31T>A (n.-17-31T>A) c.207+61605A>T (n.207+61605A>T) c.-48T>A (n.-48T>A) n.1001+4205A>T n.1023+4205A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794166T>C | CA522353946 | GJA4,SMIM12 | c.-17-31T>C (n.-17-31T>C) c.207+61605A>G (n.207+61605A>G) c.-48T>C (n.-48T>C) n.1001+4205A>G n.1023+4205A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794166T>G | CA754953 | GJA4,SMIM12 | c.-17-31T>G (n.-17-31T>G) c.207+61605A>C (n.207+61605A>C) c.-48T>G (n.-48T>G) n.1001+4205A>C n.1023+4205A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794166T= | CA1162036855 | GJA4,SMIM12 | c.-17-31T= (n.-17-31T=) c.207+61605A= (n.207+61605A=) c.-48T= (n.-48T=) n.1001+4205A= n.1023+4205A= | |
1 | g.34794167G>A | CA522353947 | GJA4,SMIM12 | c.-17-30G>A (n.-17-30G>A) c.207+61604C>T (n.207+61604C>T) c.-47G>A (n.-47G>A) n.1001+4204C>T n.1023+4204C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794167G= | CA1162036856 | GJA4,SMIM12 | c.-17-30G= (n.-17-30G=) c.207+61604C= (n.207+61604C=) c.-47G= (n.-47G=) n.1001+4204C= n.1023+4204C= | |
1 | g.34794167G>T | CA2644771163 | GJA4,SMIM12 | c.-17-30G>T (n.-17-30G>T) c.207+61604C>A (n.207+61604C>A) c.-47G>T (n.-47G>T) n.1001+4204C>A n.1023+4204C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794168A>T | CA2644771164 | GJA4,SMIM12 | c.-17-29A>T (n.-17-29A>T) c.207+61603T>A (n.207+61603T>A) c.-46A>T (n.-46A>T) n.1001+4203T>A n.1023+4203T>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794172_34794173del | CA2574308129 | GJA4,SMIM12 | c.-17-25_-17-24del (n.-17-25_-17-24del) c.207+61602_207+61603del (n.207+61602_207+61603del) c.-42_-41del (n.-42_-41del) n.1001+4202_1001+4203del n.1023+4202_1023+4203del | |
1 | g.34794169C>A | CA2644771165 | GJA4,SMIM12 | c.-17-28C>A (n.-17-28C>A) c.207+61602G>T (n.207+61602G>T) c.-45C>A (n.-45C>A) n.1001+4202G>T n.1023+4202G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794169C>G | CA2644771166 | GJA4,SMIM12 | c.-17-28C>G (n.-17-28C>G) c.207+61602G>C (n.207+61602G>C) c.-45C>G (n.-45C>G) n.1001+4202G>C n.1023+4202G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794169C>T | CA2644771167 | GJA4,SMIM12 | c.-17-28C>T (n.-17-28C>T) c.207+61602G>A (n.207+61602G>A) c.-45C>T (n.-45C>T) n.1001+4202G>A n.1023+4202G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794170A= | CA1145391519 | GJA4,SMIM12 | c.-17-27A= (n.-17-27A=) c.207+61601T= (n.207+61601T=) c.-44A= (n.-44A=) n.1001+4201T= n.1023+4201T= | |
1 | g.34794170A>G | CA754954 | GJA4,SMIM12 | c.-17-27A>G (n.-17-27A>G) c.207+61601T>C (n.207+61601T>C) c.-44A>G (n.-44A>G) n.1001+4201T>C n.1023+4201T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794170A>T | CA2644771168 | GJA4,SMIM12 | c.-17-27A>T (n.-17-27A>T) c.207+61601T>A (n.207+61601T>A) c.-44A>T (n.-44A>T) n.1001+4201T>A n.1023+4201T>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794171C>A | CA2644771169 | GJA4,SMIM12 | c.-17-26C>A (n.-17-26C>A) c.207+61600G>T (n.207+61600G>T) c.-43C>A (n.-43C>A) n.1001+4200G>T n.1023+4200G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794171C= | CA1162036857 | GJA4,SMIM12 | c.-17-26C= (n.-17-26C=) c.207+61600G= (n.207+61600G=) c.-43C= (n.-43C=) n.1001+4200G= n.1023+4200G= | |
1 | g.34794171C>T | CA754955 | GJA4,SMIM12 | c.-17-26C>T (n.-17-26C>T) c.207+61600G>A (n.207+61600G>A) c.-43C>T (n.-43C>T) n.1001+4200G>A n.1023+4200G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794173C>A | CA2644771170 | GJA4,SMIM12 | c.-17-24C>A (n.-17-24C>A) c.207+61598G>T (n.207+61598G>T) c.-41C>A (n.-41C>A) n.1001+4198G>T n.1023+4198G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794173C= | CA1162036858 | GJA4,SMIM12 | c.-17-24C= (n.-17-24C=) c.207+61598G= (n.207+61598G=) c.-41C= (n.-41C=) n.1001+4198G= n.1023+4198G= | |
1 | g.34794173C>G | CA754956 | GJA4,SMIM12 | c.-17-24C>G (n.-17-24C>G) c.207+61598G>C (n.207+61598G>C) c.-41C>G (n.-41C>G) n.1001+4198G>C n.1023+4198G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794173C>T | CA522353948 | GJA4,SMIM12 | c.-17-24C>T (n.-17-24C>T) c.207+61598G>A (n.207+61598G>A) c.-41C>T (n.-41C>T) n.1001+4198G>A n.1023+4198G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794174T>C | CA2644771171 | GJA4,SMIM12 | c.-17-23T>C (n.-17-23T>C) c.207+61597A>G (n.207+61597A>G) c.-40T>C (n.-40T>C) n.1001+4197A>G n.1023+4197A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794174_34794177delinsTGAC | CA1162036859 | GJA4,SMIM12 | c.-17-23_-17-20delinsTGAC (n.-17-23_-17-20delinsTGAC) c.207+61594_207+61597delinsGTCA (n.207+61594_207+61597delinsGTCA) c.-40_-37delinsTGAC (n.-40_-37delinsTGAC) n.1001+4194_1001+4197delinsGTCA n.1023+4194_1023+4197delinsGTCA | |
1 | g.34794175G>A | CA2644771172 | GJA4,SMIM12 | c.-17-22G>A (n.-17-22G>A) c.207+61596C>T (n.207+61596C>T) c.-39G>A (n.-39G>A) n.1001+4196C>T n.1023+4196C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794175G>C | CA754958 | GJA4,SMIM12 | c.-17-22G>C (n.-17-22G>C) c.207+61596C>G (n.207+61596C>G) c.-39G>C (n.-39G>C) n.1001+4196C>G n.1023+4196C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794175G= | CA1141009715 | GJA4,SMIM12 | c.-17-22G= (n.-17-22G=) c.207+61596C= (n.207+61596C=) c.-39G= (n.-39G=) n.1001+4196C= n.1023+4196C= | |
1 | g.34794175G>T | CA2644771173 | GJA4,SMIM12 | c.-17-22G>T (n.-17-22G>T) c.207+61596C>A (n.207+61596C>A) c.-39G>T (n.-39G>T) n.1001+4196C>A n.1023+4196C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794176_34794178del | CA754957 | GJA4,SMIM12 | c.-17-21_-17-19del (n.-17-21_-17-19del) c.207+61594_207+61596del (n.207+61594_207+61596del) c.-38_-36del (n.-38_-36del) n.1001+4194_1001+4196del n.1023+4194_1023+4196del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794177C>A | CA754959 | GJA4,SMIM12 | c.-17-20C>A (n.-17-20C>A) c.207+61594G>T (n.207+61594G>T) c.-37C>A (n.-37C>A) n.1001+4194G>T n.1023+4194G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794177C= | CA1143701827 | GJA4,SMIM12 | c.-17-20C= (n.-17-20C=) c.207+61594G= (n.207+61594G=) c.-37C= (n.-37C=) n.1001+4194G= n.1023+4194G= | |
1 | g.34794177C>G | CA2644771174 | GJA4,SMIM12 | c.-17-20C>G (n.-17-20C>G) c.207+61594G>C (n.207+61594G>C) c.-37C>G (n.-37C>G) n.1001+4194G>C n.1023+4194G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794177C>T | CA754960 | GJA4,SMIM12 | c.-17-20C>T (n.-17-20C>T) c.207+61594G>A (n.207+61594G>A) c.-37C>T (n.-37C>T) n.1001+4194G>A n.1023+4194G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794178G>A | CA754961 | GJA4,SMIM12 | c.-17-19G>A (n.-17-19G>A) c.207+61593C>T (n.207+61593C>T) c.-36G>A (n.-36G>A) n.1001+4193C>T n.1023+4193C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794178G= | CA1162036860 | GJA4,SMIM12 | c.-17-19G= (n.-17-19G=) c.207+61593C= (n.207+61593C=) c.-36G= (n.-36G=) n.1001+4193C= n.1023+4193C= | |
1 | g.34794179T>A | CA2644771175 | GJA4,SMIM12 | c.-17-18T>A (n.-17-18T>A) c.207+61592A>T (n.207+61592A>T) c.-35T>A (n.-35T>A) n.1001+4192A>T n.1023+4192A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794179T>C | CA2644771176 | GJA4,SMIM12 | c.-17-18T>C (n.-17-18T>C) c.207+61592A>G (n.207+61592A>G) c.-35T>C (n.-35T>C) n.1001+4192A>G n.1023+4192A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794180G>A | CA2743144316 | GJA4,SMIM12 | c.-17-17G>A (n.-17-17G>A) c.207+61591C>T (n.207+61591C>T) c.-34G>A (n.-34G>A) n.1001+4191C>T n.1023+4191C>T | |
1 | g.34794180G>T | CA2644771177 | GJA4,SMIM12 | c.-17-17G>T (n.-17-17G>T) c.207+61591C>A (n.207+61591C>A) c.-34G>T (n.-34G>T) n.1001+4191C>A n.1023+4191C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794181C>A | CA2644771178 | GJA4,SMIM12 | c.-17-16C>A (n.-17-16C>A) c.207+61590G>T (n.207+61590G>T) c.-33C>A (n.-33C>A) n.1001+4190G>T n.1023+4190G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794181C= | CA1162036861 | GJA4,SMIM12 | c.-17-16C= (n.-17-16C=) c.207+61590G= (n.207+61590G=) c.-33C= (n.-33C=) n.1001+4190G= n.1023+4190G= | |
1 | g.34794181C>T | CA522353949 | GJA4,SMIM12 | c.-17-16C>T (n.-17-16C>T) c.207+61590G>A (n.207+61590G>A) c.-33C>T (n.-33C>T) n.1001+4190G>A n.1023+4190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794182T>C | CA754962 | GJA4,SMIM12 | c.-17-15T>C (n.-17-15T>C) c.207+61589A>G (n.207+61589A>G) c.-32T>C (n.-32T>C) n.1001+4189A>G n.1023+4189A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794182T= | CA1144204716 | GJA4,SMIM12 | c.-17-15T= (n.-17-15T=) c.207+61589A= (n.207+61589A=) c.-32T= (n.-32T=) n.1001+4189A= n.1023+4189A= | |
1 | g.34794183C>G | CA2644771179 | GJA4,SMIM12 | c.-17-14C>G (n.-17-14C>G) c.207+61588G>C (n.207+61588G>C) c.-31C>G (n.-31C>G) n.1001+4188G>C n.1023+4188G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794184T>C | CA754963 | GJA4,SMIM12 | c.-17-13T>C (n.-17-13T>C) c.207+61587A>G (n.207+61587A>G) c.-30T>C (n.-30T>C) n.1001+4187A>G n.1023+4187A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794184T= | CA1147950127 | GJA4,SMIM12 | c.-17-13T= (n.-17-13T=) c.207+61587A= (n.207+61587A=) c.-30T= (n.-30T=) n.1001+4187A= n.1023+4187A= | |
1 | g.34794185G>A | CA2644771180 | GJA4,SMIM12 | c.-17-12G>A (n.-17-12G>A) c.207+61586C>T (n.207+61586C>T) c.-29G>A (n.-29G>A) n.1001+4186C>T n.1023+4186C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794186T>C | CA2644771181 | GJA4,SMIM12 | c.-17-11T>C (n.-17-11T>C) c.207+61585A>G (n.207+61585A>G) c.-28T>C (n.-28T>C) n.1001+4185A>G n.1023+4185A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794187C>G | CA2644771182 | GJA4,SMIM12 | c.-17-10C>G (n.-17-10C>G) c.207+61584G>C (n.207+61584G>C) c.-27C>G (n.-27C>G) n.1001+4184G>C n.1023+4184G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794187C>T | CA2644771183 | GJA4,SMIM12 | c.-17-10C>T (n.-17-10C>T) c.207+61584G>A (n.207+61584G>A) c.-27C>T (n.-27C>T) n.1001+4184G>A n.1023+4184G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794188T>C | CA2644771184 | GJA4,SMIM12 | c.-17-9T>C (n.-17-9T>C) c.207+61583A>G (n.207+61583A>G) c.-26T>C (n.-26T>C) n.1001+4183A>G n.1023+4183A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794188T>G | CA754964 | GJA4,SMIM12 | c.-17-9T>G (n.-17-9T>G) c.207+61583A>C (n.207+61583A>C) c.-26T>G (n.-26T>G) n.1001+4183A>C n.1023+4183A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.34794188T= | CA1162036862 | GJA4,SMIM12 | c.-17-9T= (n.-17-9T=) c.207+61583A= (n.207+61583A=) c.-26T= (n.-26T=) n.1001+4183A= n.1023+4183A= | |
1 | g.34794189C>A | CA2644771185 | GJA4,SMIM12 | c.-17-8C>A (n.-17-8C>A) c.207+61582G>T (n.207+61582G>T) c.-25C>A (n.-25C>A) n.1001+4182G>T n.1023+4182G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794189C= | CA1162036863 | GJA4,SMIM12 | c.-17-8C= (n.-17-8C=) c.207+61582G= (n.207+61582G=) c.-25C= (n.-25C=) n.1001+4182G= n.1023+4182G= | |
1 | g.34794189C>T | CA522353950 | GJA4,SMIM12 | c.-17-8C>T (n.-17-8C>T) c.207+61582G>A (n.207+61582G>A) c.-25C>T (n.-25C>T) n.1001+4182G>A n.1023+4182G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794190C>A | CA2644771186 | GJA4,SMIM12 | c.-17-7C>A (n.-17-7C>A) c.207+61581G>T (n.207+61581G>T) c.-24C>A (n.-24C>A) n.1001+4181G>T n.1023+4181G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794190C= | CA1162036864 | GJA4,SMIM12 | c.-17-7C= (n.-17-7C=) c.207+61581G= (n.207+61581G=) c.-24C= (n.-24C=) n.1001+4181G= n.1023+4181G= | |
1 | g.34794190C>T | CA522353951 | GJA4,SMIM12 | c.-17-7C>T (n.-17-7C>T) c.207+61581G>A (n.207+61581G>A) c.-24C>T (n.-24C>T) n.1001+4181G>A n.1023+4181G>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.34794192T>A | CA2644771187 | GJA4,SMIM12 | c.-17-5T>A (n.-17-5T>A) c.207+61579A>T (n.207+61579A>T) c.-22T>A (n.-22T>A) n.1001+4179A>T n.1023+4179A>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794193G>A | CA2644771188 | GJA4,SMIM12 | c.-17-4G>A (n.-17-4G>A) c.207+61578C>T (n.207+61578C>T) c.-21G>A (n.-21G>A) n.1001+4178C>T n.1023+4178C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794193G= | CA1162036865 | GJA4,SMIM12 | c.-17-4G= (n.-17-4G=) c.207+61578C= (n.207+61578C=) c.-21G= (n.-21G=) n.1001+4178C= n.1023+4178C= | |
1 | g.34794193G>T | CA1000439950 | GJA4,SMIM12 | c.-17-4G>T (n.-17-4G>T) c.207+61578C>A (n.207+61578C>A) c.-21G>T (n.-21G>T) n.1001+4178C>A n.1023+4178C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794194C>A | CA2644771189 | GJA4,SMIM12 | c.-17-3C>A (n.-17-3C>A) c.207+61577G>T (n.207+61577G>T) c.-20C>A (n.-20C>A) n.1001+4177G>T n.1023+4177G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794194C>G | CA2644771190 | GJA4,SMIM12 | c.-17-3C>G (n.-17-3C>G) c.207+61577G>C (n.207+61577G>C) c.-20C>G (n.-20C>G) n.1001+4177G>C n.1023+4177G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794197A>G | CA2644771191 | GJA4,SMIM12 | c.-17A>G (n.-17A>G) c.207+61574T>C (n.207+61574T>C) n.1001+4174T>C n.1023+4174T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794198C= | CA1143808534 | GJA4,SMIM12 | c.-16C= (n.-16C=) c.207+61573G= (n.207+61573G=) n.1001+4173G= n.1023+4173G= | |
1 | g.34794198C>T | CA754965 | GJA4,SMIM12 | c.-16C>T (n.-16C>T) c.207+61573G>A (n.207+61573G>A) n.1001+4173G>A n.1023+4173G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794199G>A | CA754966 | GJA4,SMIM12 | c.-15G>A (n.-15G>A) c.207+61572C>T (n.207+61572C>T) n.1001+4172C>T n.1023+4172C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794199G= | CA1142321310 | GJA4,SMIM12 | c.-15G= (n.-15G=) c.207+61572C= (n.207+61572C=) n.1001+4172C= n.1023+4172C= | |
1 | g.34794199G>T | CA2644771193 | GJA4,SMIM12 | c.-15G>T (n.-15G>T) c.207+61572C>A (n.207+61572C>A) n.1001+4172C>A n.1023+4172C>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794200del | CA2644771192 | GJA4,SMIM12 | c.-14del (n.-14del) c.207+61572del (n.207+61572del) n.1001+4172del n.1023+4172del | gnomAD v4 |
1 | g.34794202G>A | CA754967 | GJA4,SMIM12 | c.-12G>A (n.-12G>A) c.207+61569C>T (n.207+61569C>T) n.1001+4169C>T n.1023+4169C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.34794202G= | CA1162036866 | GJA4,SMIM12 | c.-12G= (n.-12G=) c.207+61569C= (n.207+61569C=) n.1001+4169C= n.1023+4169C= | |
1 | g.34794203_34794204delinsGC | CA1162036867 | GJA4,SMIM12 | c.-11_-10delinsGC (n.-11_-10delinsGC) c.207+61567_207+61568delinsGC (n.207+61567_207+61568delinsGC) n.1001+4167_1001+4168delinsGC n.1023+4167_1023+4168delinsGC | |
1 | g.34794204C>A | CA2644771194 | GJA4,SMIM12 | c.-10C>A (n.-10C>A) c.207+61567G>T (n.207+61567G>T) n.1001+4167G>T n.1023+4167G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794206del | CA754968 | GJA4,SMIM12 | c.-8del (n.-8del) c.207+61567del (n.207+61567del) n.1001+4167del n.1023+4167del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794205C>A | CA2574308130 | GJA4,SMIM12 | c.-9C>A (n.-9C>A) c.207+61566G>T (n.207+61566G>T) n.1001+4166G>T n.1023+4166G>T | |
1 | g.34794205C>T | CA2644771195 | GJA4,SMIM12 | c.-9C>T (n.-9C>T) c.207+61566G>A (n.207+61566G>A) n.1001+4166G>A n.1023+4166G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794206C>A | CA2743144317 | GJA4,SMIM12 | c.-8C>A (n.-8C>A) c.207+61565G>T (n.207+61565G>T) n.1001+4165G>T n.1023+4165G>T | |
1 | g.34794206C= | CA1147072004 | GJA4,SMIM12 | c.-8C= (n.-8C=) c.207+61565G= (n.207+61565G=) n.1001+4165G= n.1023+4165G= | |
1 | g.34794206C>G | CA20579714 | GJA4,SMIM12 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.207+61565G>C (n.207+61565G>C) n.1001+4165G>C n.1023+4165G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34794206C>T | CA754969 | GJA4,SMIM12 | c.-8C>T (n.-8C>T) c.207+61565G>A (n.207+61565G>A) n.1001+4165G>A n.1023+4165G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794206_34794207delinsCG | CA1162036868 | GJA4,SMIM12 | c.-8_-7delinsCG (n.-8_-7delinsCG) c.207+61564_207+61565delinsCG (n.207+61564_207+61565delinsCG) n.1001+4164_1001+4165delinsCG n.1023+4164_1023+4165delinsCG | |
1 | g.34794207G>A | CA754971 | GJA4,SMIM12 | c.-7G>A (n.-7G>A) c.207+61564C>T (n.207+61564C>T) n.1001+4164C>T n.1023+4164C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794207G>C | CA2644771196 | GJA4,SMIM12 | c.-7G>C (n.-7G>C) c.207+61564C>G (n.207+61564C>G) n.1001+4164C>G n.1023+4164C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794207G= | CA1162036869 | GJA4,SMIM12 | c.-7G= (n.-7G=) c.207+61564C= (n.207+61564C=) n.1001+4164C= n.1023+4164C= | |
1 | g.34794207G>T | CA754970 | GJA4,SMIM12 | c.-7G>T (n.-7G>T) c.207+61564C>A (n.207+61564C>A) n.1001+4164C>A n.1023+4164C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794209del | CA522353952 | GJA4,SMIM12 | c.-5del (n.-5del) c.207+61564del (n.207+61564del) n.1001+4164del n.1023+4164del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794208G>A | CA20579734 | GJA4,SMIM12 | c.-6G>A (n.-6G>A) c.207+61563C>T (n.207+61563C>T) n.1001+4163C>T n.1023+4163C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794208G= | CA1162036870 | GJA4,SMIM12 | c.-6G= (n.-6G=) c.207+61563C= (n.207+61563C=) n.1001+4163C= n.1023+4163C= | |
1 | g.34794208G>T | CA20579747 | GJA4,SMIM12 | c.-6G>T (n.-6G>T) c.207+61563C>A (n.207+61563C>A) n.1001+4163C>A n.1023+4163C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794209G>C | CA2574308131 | GJA4,SMIM12 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.207+61562C>G (n.207+61562C>G) n.1001+4162C>G n.1023+4162C>G | |
1 | g.34794212C>A | CA735274738 | GJA4,SMIM12 | c.-2C>A (n.-2C>A) c.207+61559G>T (n.207+61559G>T) n.1001+4159G>T n.1023+4159G>T | dbSNP |
1 | g.34794212C= | CA1162036871 | GJA4,SMIM12 | c.-2C= (n.-2C=) c.207+61559G= (n.207+61559G=) n.1001+4159G= n.1023+4159G= | |
1 | g.34794213C= | CA1162036872 | GJA4,SMIM12 | c.-1C= (n.-1C=) c.207+61558G= (n.207+61558G=) n.1001+4158G= n.1023+4158G= | |
1 | g.34794213C>T | CA522353953 | GJA4,SMIM12 | c.-1C>T (n.-1C>T) c.207+61558G>A (n.207+61558G>A) n.1001+4158G>A n.1023+4158G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794214A>C | CA339319556 | GJA4,SMIM12 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.207+61557T>G (n.207+61557T>G) n.1001+4157T>G n.1023+4157T>G | |
1 | g.34794214A>G | CA339319546 | GJA4,SMIM12 | c.1A>G (p.Met1Val) c.207+61557T>C (n.207+61557T>C) n.1001+4157T>C n.1023+4157T>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794214A>T | CA339319539 | GJA4,SMIM12 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.207+61557T>A (n.207+61557T>A) n.1001+4157T>A n.1023+4157T>A | |
1 | g.34794215T>A | CA339319568 | GJA4,SMIM12 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.207+61556A>T (n.207+61556A>T) n.1001+4156A>T n.1023+4156A>T | |
1 | g.34794215T>C | CA339319576 | GJA4,SMIM12 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.207+61556A>G (n.207+61556A>G) n.1001+4156A>G n.1023+4156A>G | |
1 | g.34794215T>G | CA339319591 | GJA4,SMIM12 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.207+61556A>C (n.207+61556A>C) n.1001+4156A>C n.1023+4156A>C | |
1 | g.34794216G>A | CA339319595 | GJA4,SMIM12 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.207+61555C>T (n.207+61555C>T) n.1001+4155C>T n.1023+4155C>T | |
1 | g.34794216G>C | CA339319596 | GJA4,SMIM12 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.207+61555C>G (n.207+61555C>G) n.1001+4155C>G n.1023+4155C>G | |
1 | g.34794216G>T | CA339319597 | GJA4,SMIM12 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.207+61555C>A (n.207+61555C>A) n.1001+4155C>A n.1023+4155C>A | |
1 | g.34794218del | CA2644771197 | GJA4,SMIM12 | c.5del (p.Gly2ValfsTer25) c.207+61555del (n.207+61555del) n.1001+4155del n.1023+4155del | gnomAD v4 |
1 | g.34794217G>A | CA339319598 | GJA4,SMIM12 | c.4G>A (p.Gly2Ser) c.207+61554C>T (n.207+61554C>T) n.1001+4154C>T n.1023+4154C>T | |
1 | g.34794217G>C | CA339319600 | GJA4,SMIM12 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.207+61554C>G (n.207+61554C>G) n.1001+4154C>G n.1023+4154C>G | |
1 | g.34794217G>T | CA339319599 | GJA4,SMIM12 | c.4G>T (p.Gly2Cys) c.207+61554C>A (n.207+61554C>A) n.1001+4154C>A n.1023+4154C>A | |
1 | g.34794218G>A | CA339319606 | GJA4,SMIM12 | c.5G>A (p.Gly2Asp) c.207+61553C>T (n.207+61553C>T) n.1001+4153C>T n.1023+4153C>T | |
1 | g.34794218G>C | CA339319609 | GJA4,SMIM12 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.207+61553C>G (n.207+61553C>G) n.1001+4153C>G n.1023+4153C>G | |
1 | g.34794218G>T | CA339319621 | GJA4,SMIM12 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.207+61553C>A (n.207+61553C>A) n.1001+4153C>A n.1023+4153C>A | |
1 | g.34794219T>A | CA417248743 | GJA4,SMIM12 | c.6T>A (p.Gly2=) c.207+61552A>T (n.207+61552A>T) n.1001+4152A>T n.1023+4152A>T | |
1 | g.34794219T>C | CA417248745 | GJA4,SMIM12 | c.6T>C (p.Gly2=) c.207+61552A>G (n.207+61552A>G) n.1001+4152A>G n.1023+4152A>G | |
1 | g.34794219T>G | CA417248746 | GJA4,SMIM12 | c.6T>G (p.Gly2=) c.207+61552A>C (n.207+61552A>C) n.1001+4152A>C n.1023+4152A>C | dbSNP |
1 | g.34794219T= | CA1162036873 | GJA4,SMIM12 | c.6T= (p.Gly2=) c.207+61552A= (n.207+61552A=) n.1001+4152A= n.1023+4152A= | |
1 | g.34794220G>A | CA754972 | GJA4,SMIM12 | c.7G>A (p.Asp3Asn) c.207+61551C>T (n.207+61551C>T) n.1001+4151C>T n.1023+4151C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794220G>C | CA339319628 | GJA4,SMIM12 | c.7G>C (p.Asp3His) c.207+61551C>G (n.207+61551C>G) n.1001+4151C>G n.1023+4151C>G | |
1 | g.34794220G= | CA1149063439 | GJA4,SMIM12 | c.7G= (p.Asp3=) c.207+61551C= (n.207+61551C=) n.1001+4151C= n.1023+4151C= | |
1 | g.34794220G>T | CA339319632 | GJA4,SMIM12 | c.7G>T (p.Asp3Tyr) c.207+61551C>A (n.207+61551C>A) n.1001+4151C>A n.1023+4151C>A | |
1 | g.34794221A= | CA1162036874 | GJA4,SMIM12 | c.8A= (p.Asp3=) c.207+61550T= (n.207+61550T=) n.1001+4150T= n.1023+4150T= | |
1 | g.34794221A>C | CA339319633 | GJA4,SMIM12 | c.8A>C (p.Asp3Ala) c.207+61550T>G (n.207+61550T>G) n.1001+4150T>G n.1023+4150T>G | |
1 | g.34794221A>G | CA339319634 | GJA4,SMIM12 | c.8A>G (p.Asp3Gly) c.207+61550T>C (n.207+61550T>C) n.1001+4150T>C n.1023+4150T>C | |
1 | g.34794221A>T | CA339319635 | GJA4,SMIM12 | c.8A>T (p.Asp3Val) c.207+61550T>A (n.207+61550T>A) n.1001+4150T>A n.1023+4150T>A | dbSNP |
1 | g.34794222C>A | CA339319636 | GJA4,SMIM12 | c.9C>A (p.Asp3Glu) c.207+61549G>T (n.207+61549G>T) n.1001+4149G>T n.1023+4149G>T | |
1 | g.34794222C>G | CA339319637 | GJA4,SMIM12 | c.9C>G (p.Asp3Glu) c.207+61549G>C (n.207+61549G>C) n.1001+4149G>C n.1023+4149G>C | |
1 | g.34794222C>T | CA417248756 | GJA4,SMIM12 | c.9C>T (p.Asp3=) c.207+61549G>A (n.207+61549G>A) n.1001+4149G>A n.1023+4149G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794223T>A | CA339319647 | GJA4,SMIM12 | c.10T>A (p.Trp4Arg) c.207+61548A>T (n.207+61548A>T) n.1001+4148A>T n.1023+4148A>T | |
1 | g.34794223T>C | CA339319643 | GJA4,SMIM12 | c.10T>C (p.Trp4Arg) c.207+61548A>G (n.207+61548A>G) n.1001+4148A>G n.1023+4148A>G | |
1 | g.34794223T>G | CA339319639 | GJA4,SMIM12 | c.10T>G (p.Trp4Gly) c.207+61548A>C (n.207+61548A>C) n.1001+4148A>C n.1023+4148A>C | |
1 | g.34794223_34794224del | CA2644771198 | GJA4,SMIM12 | c.10_11del (p.Trp4GlyfsTer19) c.207+61547_207+61548del (n.207+61547_207+61548del) n.1001+4147_1001+4148del n.1023+4147_1023+4148del | gnomAD v4 |
1 | g.34794224G>A | CA339319651 | GJA4,SMIM12 | c.11G>A (p.Trp4Ter) c.207+61547C>T (n.207+61547C>T) n.1001+4147C>T n.1023+4147C>T | |
1 | g.34794224G>C | CA339319654 | GJA4,SMIM12 | c.11G>C (p.Trp4Ser) c.207+61547C>G (n.207+61547C>G) n.1001+4147C>G n.1023+4147C>G | |
1 | g.34794224G>T | CA339319652 | GJA4,SMIM12 | c.11G>T (p.Trp4Leu) c.207+61547C>A (n.207+61547C>A) n.1001+4147C>A n.1023+4147C>A | |
1 | g.34794227del | CA2644771199 | GJA4,SMIM12 | c.14del (p.Gly5AlafsTer22) c.207+61547del (n.207+61547del) n.1001+4147del n.1023+4147del | gnomAD v4 |
1 | g.34794225G>A | CA339319655 | GJA4,SMIM12 | c.12G>A (p.Trp4Ter) c.207+61546C>T (n.207+61546C>T) n.1001+4146C>T n.1023+4146C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794225G>C | CA339319659 | GJA4,SMIM12 | c.12G>C (p.Trp4Cys) c.207+61546C>G (n.207+61546C>G) n.1001+4146C>G n.1023+4146C>G | |
1 | g.34794225G= | CA1162036875 | GJA4,SMIM12 | c.12G= (p.Trp4=) c.207+61546C= (n.207+61546C=) n.1001+4146C= n.1023+4146C= | |
1 | g.34794225G>T | CA339319656 | GJA4,SMIM12 | c.12G>T (p.Trp4Cys) c.207+61546C>A (n.207+61546C>A) n.1001+4146C>A n.1023+4146C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794226G>A | CA339319665 | GJA4,SMIM12 | c.13G>A (p.Gly5Ser) c.207+61545C>T (n.207+61545C>T) n.1001+4145C>T n.1023+4145C>T | |
1 | g.34794226G>C | CA339319687 | GJA4,SMIM12 | c.13G>C (p.Gly5Arg) c.207+61545C>G (n.207+61545C>G) n.1001+4145C>G n.1023+4145C>G | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794226G>T | CA339319691 | GJA4,SMIM12 | c.13G>T (p.Gly5Cys) c.207+61545C>A (n.207+61545C>A) n.1001+4145C>A n.1023+4145C>A | |
1 | g.34794227G>A | CA339319701 | GJA4,SMIM12 | c.14G>A (p.Gly5Asp) c.207+61544C>T (n.207+61544C>T) n.1001+4144C>T n.1023+4144C>T | |
1 | g.34794227G>C | CA339319713 | GJA4,SMIM12 | c.14G>C (p.Gly5Ala) c.207+61544C>G (n.207+61544C>G) n.1001+4144C>G n.1023+4144C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794227G>T | CA339319715 | GJA4,SMIM12 | c.14G>T (p.Gly5Val) c.207+61544C>A (n.207+61544C>A) n.1001+4144C>A n.1023+4144C>A | |
1 | g.34794228C>A | CA417248782 | GJA4,SMIM12 | c.15C>A (p.Gly5=) c.207+61543G>T (n.207+61543G>T) n.1001+4143G>T n.1023+4143G>T | |
1 | g.34794228C>G | CA417248781 | GJA4,SMIM12 | c.15C>G (p.Gly5=) c.207+61543G>C (n.207+61543G>C) n.1001+4143G>C n.1023+4143G>C | |
1 | g.34794228C>T | CA417248779 | GJA4,SMIM12 | c.15C>T (p.Gly5=) c.207+61543G>A (n.207+61543G>A) n.1001+4143G>A n.1023+4143G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794229T>A | CA339319717 | GJA4,SMIM12 | c.16T>A (p.Phe6Ile) c.207+61542A>T (n.207+61542A>T) n.1001+4142A>T n.1023+4142A>T | |
1 | g.34794229T>C | CA339319718 | GJA4,SMIM12 | c.16T>C (p.Phe6Leu) c.207+61542A>G (n.207+61542A>G) n.1001+4142A>G n.1023+4142A>G | |
1 | g.34794229T>G | CA339319722 | GJA4,SMIM12 | c.16T>G (p.Phe6Val) c.207+61542A>C (n.207+61542A>C) n.1001+4142A>C n.1023+4142A>C | |
1 | g.34794230T>A | CA339319728 | GJA4,SMIM12 | c.17T>A (p.Phe6Tyr) c.207+61541A>T (n.207+61541A>T) n.1001+4141A>T n.1023+4141A>T | |
1 | g.34794230T>C | CA339319733 | GJA4,SMIM12 | c.17T>C (p.Phe6Ser) c.207+61541A>G (n.207+61541A>G) n.1001+4141A>G n.1023+4141A>G | |
1 | g.34794230T>G | CA339319738 | GJA4,SMIM12 | c.17T>G (p.Phe6Cys) c.207+61541A>C (n.207+61541A>C) n.1001+4141A>C n.1023+4141A>C | |
1 | g.34794231C>A | CA339319741 | GJA4,SMIM12 | c.18C>A (p.Phe6Leu) c.207+61540G>T (n.207+61540G>T) n.1001+4140G>T n.1023+4140G>T | |
1 | g.34794231C= | CA1162036876 | GJA4,SMIM12 | c.18C= (p.Phe6=) c.207+61540G= (n.207+61540G=) n.1001+4140G= n.1023+4140G= | |
1 | g.34794231C>G | CA339319740 | GJA4,SMIM12 | c.18C>G (p.Phe6Leu) c.207+61540G>C (n.207+61540G>C) n.1001+4140G>C n.1023+4140G>C | |
1 | g.34794231C>T | CA417248785 | GJA4,SMIM12 | c.18C>T (p.Phe6=) c.207+61540G>A (n.207+61540G>A) n.1001+4140G>A n.1023+4140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794232C>A | CA339319743 | GJA4,SMIM12 | c.19C>A (p.Leu7Met) c.207+61539G>T (n.207+61539G>T) n.1001+4139G>T n.1023+4139G>T | |
1 | g.34794232C>G | CA339319745 | GJA4,SMIM12 | c.19C>G (p.Leu7Val) c.207+61539G>C (n.207+61539G>C) n.1001+4139G>C n.1023+4139G>C | |
1 | g.34794232C>T | CA417248787 | GJA4,SMIM12 | c.19C>T (p.Leu7=) c.207+61539G>A (n.207+61539G>A) n.1001+4139G>A n.1023+4139G>A | |
1 | g.34794233T>A | CA339319746 | GJA4,SMIM12 | c.20T>A (p.Leu7Gln) c.207+61538A>T (n.207+61538A>T) n.1001+4138A>T n.1023+4138A>T | |
1 | g.34794233T>C | CA339319747 | GJA4,SMIM12 | c.20T>C (p.Leu7Pro) c.207+61538A>G (n.207+61538A>G) n.1001+4138A>G n.1023+4138A>G | |
1 | g.34794233T>G | CA339319750 | GJA4,SMIM12 | c.20T>G (p.Leu7Arg) c.207+61538A>C (n.207+61538A>C) n.1001+4138A>C n.1023+4138A>C | |
1 | g.34794234G>A | CA754973 | GJA4,SMIM12 | c.21G>A (p.Leu7=) c.207+61537C>T (n.207+61537C>T) n.1001+4137C>T n.1023+4137C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794234G>C | CA417248791 | GJA4,SMIM12 | c.21G>C (p.Leu7=) c.207+61537C>G (n.207+61537C>G) n.1001+4137C>G n.1023+4137C>G | |
1 | g.34794234G= | CA1143655414 | GJA4,SMIM12 | c.21G= (p.Leu7=) c.207+61537C= (n.207+61537C=) n.1001+4137C= n.1023+4137C= | |
1 | g.34794234G>T | CA417248792 | GJA4,SMIM12 | c.21G>T (p.Leu7=) c.207+61537C>A (n.207+61537C>A) n.1001+4137C>A n.1023+4137C>A | |
1 | g.34794235G>A | CA339319759 | GJA4,SMIM12 | c.22G>A (p.Glu8Lys) c.207+61536C>T (n.207+61536C>T) n.1001+4136C>T n.1023+4136C>T | |
1 | g.34794235G>C | CA339319766 | GJA4,SMIM12 | c.22G>C (p.Glu8Gln) c.207+61536C>G (n.207+61536C>G) n.1001+4136C>G n.1023+4136C>G | |
1 | g.34794235G>T | CA339319770 | GJA4,SMIM12 | c.22G>T (p.Glu8Ter) c.207+61536C>A (n.207+61536C>A) n.1001+4136C>A n.1023+4136C>A | |
1 | g.34794236A>C | CA339319781 | GJA4,SMIM12 | c.23A>C (p.Glu8Ala) c.207+61535T>G (n.207+61535T>G) n.1001+4135T>G n.1023+4135T>G | |
1 | g.34794236A>G | CA339319784 | GJA4,SMIM12 | c.23A>G (p.Glu8Gly) c.207+61535T>C (n.207+61535T>C) n.1001+4135T>C n.1023+4135T>C | |
1 | g.34794236A>T | CA339319785 | GJA4,SMIM12 | c.23A>T (p.Glu8Val) c.207+61535T>A (n.207+61535T>A) n.1001+4135T>A n.1023+4135T>A | |
1 | g.34794237G>A | CA417248796 | GJA4,SMIM12 | c.24G>A (p.Glu8=) c.207+61534C>T (n.207+61534C>T) n.1001+4134C>T n.1023+4134C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.34794237G>C | CA339319787 | GJA4,SMIM12 | c.24G>C (p.Glu8Asp) c.207+61534C>G (n.207+61534C>G) n.1001+4134C>G n.1023+4134C>G | |
1 | g.34794237G= | CA1162036877 | GJA4,SMIM12 | c.24G= (p.Glu8=) c.207+61534C= (n.207+61534C=) n.1001+4134C= n.1023+4134C= | |
1 | g.34794237G>T | CA339319789 | GJA4,SMIM12 | c.24G>T (p.Glu8Asp) c.207+61534C>A (n.207+61534C>A) n.1001+4134C>A n.1023+4134C>A | |
1 | g.34794238A>C | CA339319794 | GJA4,SMIM12 | c.25A>C (p.Lys9Gln) c.207+61533T>G (n.207+61533T>G) n.1001+4133T>G n.1023+4133T>G | |
1 | g.34794238A>G | CA339319804 | GJA4,SMIM12 | c.25A>G (p.Lys9Glu) c.207+61533T>C (n.207+61533T>C) n.1001+4133T>C n.1023+4133T>C | |
1 | g.34794238A>T | CA339319807 | GJA4,SMIM12 | c.25A>T (p.Lys9Ter) c.207+61533T>A (n.207+61533T>A) n.1001+4133T>A n.1023+4133T>A | |
1 | g.34794239A= | CA1162036878 | GJA4,SMIM12 | c.26A= (p.Lys9=) c.207+61532T= (n.207+61532T=) n.1001+4132T= n.1023+4132T= | |
1 | g.34794239A>C | CA339319810 | GJA4,SMIM12 | c.26A>C (p.Lys9Thr) c.207+61532T>G (n.207+61532T>G) n.1001+4132T>G n.1023+4132T>G | |
1 | g.34794239A>G | CA339319811 | GJA4,SMIM12 | c.26A>G (p.Lys9Arg) c.207+61532T>C (n.207+61532T>C) n.1001+4132T>C n.1023+4132T>C | dbSNP |
1 | g.34794239A>T | CA339319812 | GJA4,SMIM12 | c.26A>T (p.Lys9Met) c.207+61532T>A (n.207+61532T>A) n.1001+4132T>A n.1023+4132T>A | |
1 | g.34794240G>A | CA417248801 | GJA4,SMIM12 | c.27G>A (p.Lys9=) c.207+61531C>T (n.207+61531C>T) n.1001+4131C>T n.1023+4131C>T | |
1 | g.34794240G>C | CA339319813 | GJA4,SMIM12 | c.27G>C (p.Lys9Asn) c.207+61531C>G (n.207+61531C>G) n.1001+4131C>G n.1023+4131C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.34794240G= | CA1162036879 | GJA4,SMIM12 | c.27G= (p.Lys9=) c.207+61531C= (n.207+61531C=) n.1001+4131C= n.1023+4131C= | |
1 | g.34794240G>T | CA339319819 | GJA4,SMIM12 | c.27G>T (p.Lys9Asn) c.207+61531C>A (n.207+61531C>A) n.1001+4131C>A n.1023+4131C>A | COSMIC |
1 | g.34794241T>A | CA339319827 | GJA4,SMIM12 | c.28T>A (p.Leu10Met) c.207+61530A>T (n.207+61530A>T) n.1001+4130A>T n.1023+4130A>T | |
1 | g.34794241T>C | CA417248945 | GJA4,SMIM12 | c.28T>C (p.Leu10=) c.207+61530A>G (n.207+61530A>G) n.1001+4130A>G n.1023+4130A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.34794241T>G | CA339319830 | GJA4,SMIM12 | c.28T>G (p.Leu10Val) c.207+61530A>C (n.207+61530A>C) n.1001+4130A>C n.1023+4130A>C | |
1 | g.34794241T= | CA1162036880 | GJA4,SMIM12 | c.28T= (p.Leu10=) c.207+61530A= (n.207+61530A=) n.1001+4130A= n.1023+4130A= | |
1 | g.34794242T>A | CA339319831 | GJA4,SMIM12 | c.29T>A (p.Leu10Ter) c.207+61529A>T (n.207+61529A>T) n.1001+4129A>T n.1023+4129A>T | |
1 | g.34794242T>C | CA339319837 | GJA4,SMIM12 | c.29T>C (p.Leu10Ser) c.207+61529A>G (n.207+61529A>G) n.1001+4129A>G n.1023+4129A>G | |
1 | g.34794242T>G | CA339319839 | GJA4,SMIM12 | c.29T>G (p.Leu10Trp) c.207+61529A>C (n.207+61529A>C) n.1001+4129A>C n.1023+4129A>C | |
1 | g.34794243G>A | CA754974 | GJA4,SMIM12 | c.30G>A (p.Leu10=) c.207+61528C>T (n.207+61528C>T) n.1001+4128C>T n.1023+4128C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.34794243G>C | CA339319869 | GJA4,SMIM12 | c.30G>C (p.Leu10Phe) c.207+61528C>G (n.207+61528C>G) n.1001+4128C>G n.1023+4128C>G | |
1 | g.34794243G= | CA1162036881 | GJA4,SMIM12 | c.30G= (p.Leu10=) c.207+61528C= (n.207+61528C=) n.1001+4128C= n.1023+4128C= | |
1 | g.34794243G>T | CA339319853 | GJA4,SMIM12 | c.30G>T (p.Leu10Phe) c.207+61528C>A (n.207+61528C>A) n.1001+4128C>A n.1023+4128C>A | |
1 | g.34794244C>A | CA339319872 | GJA4,SMIM12 | c.31C>A (p.Leu11Met) c.207+61527G>T (n.207+61527G>T) n.1001+4127G>T n.1023+4127G>T | |
1 | g.34794244C>G | CA339319878 | GJA4,SMIM12 | c.31C>G (p.Leu11Val) c.207+61527G>C (n.207+61527G>C) n.1001+4127G>C n.1023+4127G>C | |
1 | g.34794244C>T | CA417248948 | GJA4,SMIM12 | c.31C>T (p.Leu11=) c.207+61527G>A (n.207+61527G>A) n.1001+4127G>A n.1023+4127G>A | gnomAD v4 |
1 | g.34794245T>A | CA339319903 | GJA4,SMIM12 | c.32T>A (p.Leu11Gln) c.207+61526A>T (n.207+61526A>T) n.1001+4126A>T n.1023+4126A>T | |
1 | g.34794245T>C | CA339319907 | GJA4,SMIM12 | c.32T>C (p.Leu11Pro) c.207+61526A>G (n.207+61526A>G) n.1001+4126A>G n.1023+4126A>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794245T>G | CA339319908 | GJA4,SMIM12 | c.32T>G (p.Leu11Arg) c.207+61526A>C (n.207+61526A>C) n.1001+4126A>C n.1023+4126A>C | |
1 | g.34794246G>A | CA417248952 | GJA4,SMIM12 | c.33G>A (p.Leu11=) c.207+61525C>T (n.207+61525C>T) n.1001+4125C>T n.1023+4125C>T | |
1 | g.34794246G>C | CA417248953 | GJA4,SMIM12 | c.33G>C (p.Leu11=) c.207+61525C>G (n.207+61525C>G) n.1001+4125C>G n.1023+4125C>G | |
1 | g.34794246G>T | CA417248954 | GJA4,SMIM12 | c.33G>T (p.Leu11=) c.207+61525C>A (n.207+61525C>A) n.1001+4125C>A n.1023+4125C>A | |
1 | g.34794247G>A | CA339319909 | GJA4,SMIM12 | c.34G>A (p.Asp12Asn) c.207+61524C>T (n.207+61524C>T) n.1001+4124C>T n.1023+4124C>T | |
1 | g.34794247G>C | CA339319910 | GJA4,SMIM12 | c.34G>C (p.Asp12His) c.207+61524C>G (n.207+61524C>G) n.1001+4124C>G n.1023+4124C>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.34794247G= | CA1162036882 | GJA4,SMIM12 | c.34G= (p.Asp12=) c.207+61524C= (n.207+61524C=) n.1001+4124C= n.1023+4124C= | |
1 | g.34794247G>T | CA339319911 | GJA4,SMIM12 | c.34G>T (p.Asp12Tyr) c.207+61524C>A (n.207+61524C>A) n.1001+4124C>A n.1023+4124C>A | |
1 | g.34794248A>C | CA339319913 | GJA4,SMIM12 | c.35A>C (p.Asp12Ala) c.207+61523T>G (n.207+61523T>G) n.1001+4123T>G n.1023+4123T>G | |
1 | g.34794248A>G | CA339319918 | GJA4,SMIM12 | c.35A>G (p.Asp12Gly) c.207+61523T>C (n.207+61523T>C) n.1001+4123T>C n.1023+4123T>C | |
1 | g.34794248A>T | CA339319927 | GJA4,SMIM12 | c.35A>T (p.Asp12Val) c.207+61523T>A (n.207+61523T>A) n.1001+4123T>A n.1023+4123T>A | |
1 | g.34794249C>A | CA339319933 | GJA4,SMIM12 | c.36C>A (p.Asp12Glu) c.207+61522G>T (n.207+61522G>T) n.1001+4122G>T n.1023+4122G>T | |
1 | g.34794249C>G | CA339319931 | GJA4,SMIM12 | c.36C>G (p.Asp12Glu) c.207+61522G>C (n.207+61522G>C) n.1001+4122G>C n.1023+4122G>C | |
1 | g.34794249C>T | CA417248957 | GJA4,SMIM12 | c.36C>T (p.Asp12=) c.207+61522G>A (n.207+61522G>A) n.1001+4122G>A n.1023+4122G>A | |
1 | g.34794250C>A | CA339319948 | GJA4,SMIM12 | c.37C>A (p.Gln13Lys) c.207+61521G>T (n.207+61521G>T) n.1001+4121G>T n.1023+4121G>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794250C>G | CA339319956 | GJA4,SMIM12 | c.37C>G (p.Gln13Glu) c.207+61521G>C (n.207+61521G>C) n.1001+4121G>C n.1023+4121G>C | gnomAD v4 |
1 | g.34794250C>T | CA339319952 | GJA4,SMIM12 | c.37C>T (p.Gln13Ter) c.207+61521G>A (n.207+61521G>A) n.1001+4121G>A n.1023+4121G>A | |
1 | g.34794251A>C | CA339319960 | GJA4,SMIM12 | c.38A>C (p.Gln13Pro) c.207+61520T>G (n.207+61520T>G) n.1001+4120T>G n.1023+4120T>G | dbSNP |
1 | g.34794251A>G | CA339319964 | GJA4,SMIM12 | c.38A>G (p.Gln13Arg) c.207+61520T>C (n.207+61520T>C) n.1001+4120T>C n.1023+4120T>C | dbSNP |
1 | g.34794251A>T | CA339319970 | GJA4,SMIM12 | c.38A>T (p.Gln13Leu) c.207+61520T>A (n.207+61520T>A) n.1001+4120T>A n.1023+4120T>A | |
1 | g.34794252G>A | CA417248961 | GJA4,SMIM12 | c.39G>A (p.Gln13=) c.207+61519C>T (n.207+61519C>T) n.1001+4119C>T n.1023+4119C>T | gnomAD v4 |
1 | g.34794252G>C | CA339319973 | GJA4,SMIM12 | c.39G>C (p.Gln13His) c.207+61519C>G (n.207+61519C>G) n.1001+4119C>G n.1023+4119C>G | gnomAD v4 |
1 | g.34794252G>T | CA339319974 | GJA4,SMIM12 | c.39G>T (p.Gln13His) c.207+61519C>A (n.207+61519C>A) n.1001+4119C>A n.1023+4119C>A |