Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34794120A>GCA2644771113GJA4,SMIM12c.-17-77A>G (n.-17-77A>G)
c.207+61651T>C (n.207+61651T>C)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.1001+4251T>C
n.1023+4251T>C
 gnomAD v4
1g.34794121C>ACA2644771114GJA4,SMIM12c.-17-76C>A (n.-17-76C>A)
c.207+61650G>T (n.207+61650G>T)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1001+4250G>T
n.1023+4250G>T
 gnomAD v4
1g.34794122C>ACA20579548GJA4,SMIM12c.-17-75C>A (n.-17-75C>A)
c.207+61649G>T (n.207+61649G>T)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.1001+4249G>T
n.1023+4249G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794122C=CA1162036845GJA4,SMIM12c.-17-75C= (n.-17-75C=)
c.207+61649G= (n.207+61649G=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.1001+4249G=
n.1023+4249G=
1g.34794122C>TCA2644771116GJA4,SMIM12c.-17-75C>T (n.-17-75C>T)
c.207+61649G>A (n.207+61649G>A)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.1001+4249G>A
n.1023+4249G>A
 gnomAD v4
1g.34794123_34794124delCA2644771115GJA4,SMIM12c.-17-74_-17-73del (n.-17-74_-17-73del)
c.207+61648_207+61649del (n.207+61648_207+61649del)
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
n.1001+4248_1001+4249del
n.1023+4248_1023+4249del
 gnomAD v4
1g.34794123T>GCA2695733183GJA4,SMIM12c.-17-74T>G (n.-17-74T>G)
c.207+61648A>C (n.207+61648A>C)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.1001+4248A>C
n.1023+4248A>C
 dbSNP
1g.34794124C>GCA2695733185GJA4,SMIM12c.-17-73C>G (n.-17-73C>G)
c.207+61647G>C (n.207+61647G>C)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.1001+4247G>C
n.1023+4247G>C
 dbSNP
1g.34794124C>TCA2644771117GJA4,SMIM12c.-17-73C>T (n.-17-73C>T)
c.207+61647G>A (n.207+61647G>A)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.1001+4247G>A
n.1023+4247G>A
 gnomAD v4
1g.34794124_34794125insAGGGCA2644771118GJA4,SMIM12c.-17-73_-17-72insAGGG (n.-17-73_-17-72insAGGG)
c.207+61646_207+61647insCCCT (n.207+61646_207+61647insCCCT)
c.-90_-89insAGGG (n.-90_-89insAGGG)
n.1001+4246_1001+4247insCCCT
n.1023+4246_1023+4247insCCCT
 gnomAD v4
1g.34794125C>ACA2644771119GJA4,SMIM12c.-17-72C>A (n.-17-72C>A)
c.207+61646G>T (n.207+61646G>T)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.1001+4246G>T
n.1023+4246G>T
 gnomAD v4
1g.34794125C>TCA2644771120GJA4,SMIM12c.-17-72C>T (n.-17-72C>T)
c.207+61646G>A (n.207+61646G>A)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.1001+4246G>A
n.1023+4246G>A
 gnomAD v4
1g.34794126C>ACA2644771121GJA4,SMIM12c.-17-71C>A (n.-17-71C>A)
c.207+61645G>T (n.207+61645G>T)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.1001+4245G>T
n.1023+4245G>T
 gnomAD v4
1g.34794126C>GCA2743144315GJA4,SMIM12c.-17-71C>G (n.-17-71C>G)
c.207+61645G>C (n.207+61645G>C)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.1001+4245G>C
n.1023+4245G>C
1g.34794128G>ACA2644771122GJA4,SMIM12c.-17-69G>A (n.-17-69G>A)
c.207+61643C>T (n.207+61643C>T)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.1001+4243C>T
n.1023+4243C>T
 gnomAD v4
1g.34794128G>TCA2574308123GJA4,SMIM12c.-17-69G>T (n.-17-69G>T)
c.207+61643C>A (n.207+61643C>A)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.1001+4243C>A
n.1023+4243C>A
1g.34794129C>ACA2644771123GJA4,SMIM12c.-17-68C>A (n.-17-68C>A)
c.207+61642G>T (n.207+61642G>T)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.1001+4242G>T
n.1023+4242G>T
 gnomAD v4
1g.34794129C>TCA2644771124GJA4,SMIM12c.-17-68C>T (n.-17-68C>T)
c.207+61642G>A (n.207+61642G>A)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.1001+4242G>A
n.1023+4242G>A
 gnomAD v4
1g.34794130A=CA1162036846GJA4,SMIM12c.-17-67A= (n.-17-67A=)
c.207+61641T= (n.207+61641T=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.1001+4241T=
n.1023+4241T=
1g.34794130A>GCA735274685GJA4,SMIM12c.-17-67A>G (n.-17-67A>G)
c.207+61641T>C (n.207+61641T>C)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.1001+4241T>C
n.1023+4241T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794130A>TCA2644771125GJA4,SMIM12c.-17-67A>T (n.-17-67A>T)
c.207+61641T>A (n.207+61641T>A)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.1001+4241T>A
n.1023+4241T>A
 gnomAD v4
1g.34794131G>ACA20579556GJA4,SMIM12c.-17-66G>A (n.-17-66G>A)
c.207+61640C>T (n.207+61640C>T)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.1001+4240C>T
n.1023+4240C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794131G>CCA2644771127GJA4,SMIM12c.-17-66G>C (n.-17-66G>C)
c.207+61640C>G (n.207+61640C>G)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.1001+4240C>G
n.1023+4240C>G
 gnomAD v4
1g.34794131G=CA1147610873GJA4,SMIM12c.-17-66G= (n.-17-66G=)
c.207+61640C= (n.207+61640C=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.1001+4240C=
n.1023+4240C=
1g.34794131G>TCA2644771126GJA4,SMIM12c.-17-66G>T (n.-17-66G>T)
c.207+61640C>A (n.207+61640C>A)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.1001+4240C>A
n.1023+4240C>A
 gnomAD v4
1g.34794132G>ACA2644771128GJA4,SMIM12c.-17-65G>A (n.-17-65G>A)
c.207+61639C>T (n.207+61639C>T)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.1001+4239C>T
n.1023+4239C>T
 gnomAD v4
1g.34794132G>TCA2644771129GJA4,SMIM12c.-17-65G>T (n.-17-65G>T)
c.207+61639C>A (n.207+61639C>A)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.1001+4239C>A
n.1023+4239C>A
 gnomAD v4
1g.34794133C>ACA2644771130GJA4,SMIM12c.-17-64C>A (n.-17-64C>A)
c.207+61638G>T (n.207+61638G>T)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.1001+4238G>T
n.1023+4238G>T
 gnomAD v4
1g.34794135T>ACA2644771132GJA4,SMIM12c.-17-62T>A (n.-17-62T>A)
c.207+61636A>T (n.207+61636A>T)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.1001+4236A>T
n.1023+4236A>T
 gnomAD v4
1g.34794135T>CCA2644771131GJA4,SMIM12c.-17-62T>C (n.-17-62T>C)
c.207+61636A>G (n.207+61636A>G)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.1001+4236A>G
n.1023+4236A>G
 gnomAD v4
1g.34794136G>TCA2644771133GJA4,SMIM12c.-17-61G>T (n.-17-61G>T)
c.207+61635C>A (n.207+61635C>A)
c.-78G>T (n.-78G>T)
n.1001+4235C>A
n.1023+4235C>A
 gnomAD v4
1g.34794139G>TCA2644771134GJA4,SMIM12c.-17-58G>T (n.-17-58G>T)
c.207+61632C>A (n.207+61632C>A)
c.-75G>T (n.-75G>T)
n.1001+4232C>A
n.1023+4232C>A
 gnomAD v4
1g.34794140C>ACA2644771135GJA4,SMIM12c.-17-57C>A (n.-17-57C>A)
c.207+61631G>T (n.207+61631G>T)
c.-74C>A (n.-74C>A)
n.1001+4231G>T
n.1023+4231G>T
 gnomAD v4
1g.34794141T>ACA1162036848GJA4,SMIM12c.-17-56T>A (n.-17-56T>A)
c.207+61630A>T (n.207+61630A>T)
c.-73T>A (n.-73T>A)
n.1001+4230A>T
n.1023+4230A>T
 dbSNP
1g.34794141T>CCA2574308124GJA4,SMIM12c.-17-56T>C (n.-17-56T>C)
c.207+61630A>G (n.207+61630A>G)
c.-73T>C (n.-73T>C)
n.1001+4230A>G
n.1023+4230A>G
1g.34794141T=CA1162036847GJA4,SMIM12c.-17-56T= (n.-17-56T=)
c.207+61630A= (n.207+61630A=)
c.-73T= (n.-73T=)
n.1001+4230A=
n.1023+4230A=
1g.34794142G>ACA2644771136GJA4,SMIM12c.-17-55G>A (n.-17-55G>A)
c.207+61629C>T (n.207+61629C>T)
c.-72G>A (n.-72G>A)
n.1001+4229C>T
n.1023+4229C>T
 gnomAD v4
1g.34794142G>CCA20579567GJA4,SMIM12c.-17-55G>C (n.-17-55G>C)
c.207+61629C>G (n.207+61629C>G)
c.-72G>C (n.-72G>C)
n.1001+4229C>G
n.1023+4229C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794142G=CA1162036849GJA4,SMIM12c.-17-55G= (n.-17-55G=)
c.207+61629C= (n.207+61629C=)
c.-72G= (n.-72G=)
n.1001+4229C=
n.1023+4229C=
1g.34794142G>TCA2644771137GJA4,SMIM12c.-17-55G>T (n.-17-55G>T)
c.207+61629C>A (n.207+61629C>A)
c.-72G>T (n.-72G>T)
n.1001+4229C>A
n.1023+4229C>A
 gnomAD v4
1g.34794144delCA2574308125GJA4,SMIM12c.-17-53del (n.-17-53del)
c.207+61629del (n.207+61629del)
c.-70del (n.-70del)
n.1001+4229del
n.1023+4229del
 gnomAD v4
1g.34794143G>ACA2574308126GJA4,SMIM12c.-17-54G>A (n.-17-54G>A)
c.207+61628C>T (n.207+61628C>T)
c.-71G>A (n.-71G>A)
n.1001+4228C>T
n.1023+4228C>T
 gnomAD v4
1g.34794143G>CCA1000439911GJA4,SMIM12c.-17-54G>C (n.-17-54G>C)
c.207+61628C>G (n.207+61628C>G)
c.-71G>C (n.-71G>C)
n.1001+4228C>G
n.1023+4228C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794143G=CA1162036850GJA4,SMIM12c.-17-54G= (n.-17-54G=)
c.207+61628C= (n.207+61628C=)
c.-71G= (n.-71G=)
n.1001+4228C=
n.1023+4228C=
1g.34794143G>TCA2644771138GJA4,SMIM12c.-17-54G>T (n.-17-54G>T)
c.207+61628C>A (n.207+61628C>A)
c.-71G>T (n.-71G>T)
n.1001+4228C>A
n.1023+4228C>A
 gnomAD v4
1g.34794144G>CCA2574308127GJA4,SMIM12c.-17-53G>C (n.-17-53G>C)
c.207+61627C>G (n.207+61627C>G)
c.-70G>C (n.-70G>C)
n.1001+4227C>G
n.1023+4227C>G
1g.34794144G>TCA2644771139GJA4,SMIM12c.-17-53G>T (n.-17-53G>T)
c.207+61627C>A (n.207+61627C>A)
c.-70G>T (n.-70G>T)
n.1001+4227C>A
n.1023+4227C>A
 gnomAD v4
1g.34794145C>ACA2574308128GJA4,SMIM12c.-17-52C>A (n.-17-52C>A)
c.207+61626G>T (n.207+61626G>T)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.1001+4226G>T
n.1023+4226G>T
 gnomAD v4
1g.34794145C=CA1162036851GJA4,SMIM12c.-17-52C= (n.-17-52C=)
c.207+61626G= (n.207+61626G=)
c.-69C= (n.-69C=)
n.1001+4226G=
n.1023+4226G=
1g.34794145C>TCA522353944GJA4,SMIM12c.-17-52C>T (n.-17-52C>T)
c.207+61626G>A (n.207+61626G>A)
c.-69C>T (n.-69C>T)
n.1001+4226G>A
n.1023+4226G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794146G>ACA20579586GJA4,SMIM12c.-17-51G>A (n.-17-51G>A)
c.207+61625C>T (n.207+61625C>T)
c.-68G>A (n.-68G>A)
n.1001+4225C>T
n.1023+4225C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794146G>CCA2644771141GJA4,SMIM12c.-17-51G>C (n.-17-51G>C)
c.207+61625C>G (n.207+61625C>G)
c.-68G>C (n.-68G>C)
n.1001+4225C>G
n.1023+4225C>G
 gnomAD v4
1g.34794146G=CA1145128006GJA4,SMIM12c.-17-51G= (n.-17-51G=)
c.207+61625C= (n.207+61625C=)
c.-68G= (n.-68G=)
n.1001+4225C=
n.1023+4225C=
1g.34794146G>TCA2644771140GJA4,SMIM12c.-17-51G>T (n.-17-51G>T)
c.207+61625C>A (n.207+61625C>A)
c.-68G>T (n.-68G>T)
n.1001+4225C>A
n.1023+4225C>A
 gnomAD v4
1g.34794147A>GCA2644771142GJA4,SMIM12c.-17-50A>G (n.-17-50A>G)
c.207+61624T>C (n.207+61624T>C)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.1001+4224T>C
n.1023+4224T>C
 gnomAD v4
1g.34794149C>ACA522353945GJA4,SMIM12c.-17-48C>A (n.-17-48C>A)
c.207+61622G>T (n.207+61622G>T)
c.-65C>A (n.-65C>A)
n.1001+4222G>T
n.1023+4222G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794149C=CA1142721438GJA4,SMIM12c.-17-48C= (n.-17-48C=)
c.207+61622G= (n.207+61622G=)
c.-65C= (n.-65C=)
n.1001+4222G=
n.1023+4222G=
1g.34794149C>GCA20579598GJA4,SMIM12c.-17-48C>G (n.-17-48C>G)
c.207+61622G>C (n.207+61622G>C)
c.-65C>G (n.-65C>G)
n.1001+4222G>C
n.1023+4222G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794149C>TCA754948GJA4,SMIM12c.-17-48C>T (n.-17-48C>T)
c.207+61622G>A (n.207+61622G>A)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.1001+4222G>A
n.1023+4222G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794150G>ACA754950GJA4,SMIM12c.-17-47G>A (n.-17-47G>A)
c.207+61621C>T (n.207+61621C>T)
c.-64G>A (n.-64G>A)
n.1001+4221C>T
n.1023+4221C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794150G>CCA2644771143GJA4,SMIM12c.-17-47G>C (n.-17-47G>C)
c.207+61621C>G (n.207+61621C>G)
c.-64G>C (n.-64G>C)
n.1001+4221C>G
n.1023+4221C>G
 gnomAD v4
1g.34794150G=CA1148559643GJA4,SMIM12c.-17-47G= (n.-17-47G=)
c.207+61621C= (n.207+61621C=)
c.-64G= (n.-64G=)
n.1001+4221C=
n.1023+4221C=
1g.34794150G>TCA2644771144GJA4,SMIM12c.-17-47G>T (n.-17-47G>T)
c.207+61621C>A (n.207+61621C>A)
c.-64G>T (n.-64G>T)
n.1001+4221C>A
n.1023+4221C>A
 gnomAD v4
1g.34794150_34794153delinsGAGACA1162036852GJA4,SMIM12c.-17-47_-17-44delinsGAGA (n.-17-47_-17-44delinsGAGA)
c.207+61618_207+61621delinsTCTC (n.207+61618_207+61621delinsTCTC)
c.-64_-61delinsGAGA (n.-64_-61delinsGAGA)
n.1001+4218_1001+4221delinsTCTC
n.1023+4218_1023+4221delinsTCTC
1g.34794153_34794155delCA754949GJA4,SMIM12c.-17-44_-17-42del (n.-17-44_-17-42del)
c.207+61618_207+61620del (n.207+61618_207+61620del)
c.-61_-59del (n.-61_-59del)
n.1001+4218_1001+4220del
n.1023+4218_1023+4220del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794152G>TCA2644771145GJA4,SMIM12c.-17-45G>T (n.-17-45G>T)
c.207+61619C>A (n.207+61619C>A)
c.-62G>T (n.-62G>T)
n.1001+4219C>A
n.1023+4219C>A
 gnomAD v4
1g.34794153A>GCA2644771146GJA4,SMIM12c.-17-44A>G (n.-17-44A>G)
c.207+61618T>C (n.207+61618T>C)
c.-61A>G (n.-61A>G)
n.1001+4218T>C
n.1023+4218T>C
 gnomAD v4
1g.34794154A>CCA2644771147GJA4,SMIM12c.-17-43A>C (n.-17-43A>C)
c.207+61617T>G (n.207+61617T>G)
c.-60A>C (n.-60A>C)
n.1001+4217T>G
n.1023+4217T>G
 gnomAD v4
1g.34794155G>ACA2644771148GJA4,SMIM12c.-17-42G>A (n.-17-42G>A)
c.207+61616C>T (n.207+61616C>T)
c.-59G>A (n.-59G>A)
n.1001+4216C>T
n.1023+4216C>T
 gnomAD v4
1g.34794155G>TCA2644771149GJA4,SMIM12c.-17-42G>T (n.-17-42G>T)
c.207+61616C>A (n.207+61616C>A)
c.-59G>T (n.-59G>T)
n.1001+4216C>A
n.1023+4216C>A
 gnomAD v4
1g.34794156G>ACA2644771150GJA4,SMIM12c.-17-41G>A (n.-17-41G>A)
c.207+61615C>T (n.207+61615C>T)
c.-58G>A (n.-58G>A)
n.1001+4215C>T
n.1023+4215C>T
 gnomAD v4
1g.34794156G>TCA2644771151GJA4,SMIM12c.-17-41G>T (n.-17-41G>T)
c.207+61615C>A (n.207+61615C>A)
c.-58G>T (n.-58G>T)
n.1001+4215C>A
n.1023+4215C>A
 gnomAD v4
1g.34794157A>GCA2644771152GJA4,SMIM12c.-17-40A>G (n.-17-40A>G)
c.207+61614T>C (n.207+61614T>C)
c.-57A>G (n.-57A>G)
n.1001+4214T>C
n.1023+4214T>C
 gnomAD v4
1g.34794158T>CCA2571887672GJA4,SMIM12c.-17-39T>C (n.-17-39T>C)
c.207+61613A>G (n.207+61613A>G)
c.-56T>C (n.-56T>C)
n.1001+4213A>G
n.1023+4213A>G
 gnomAD v4
1g.34794160C>ACA754951GJA4,SMIM12c.-17-37C>A (n.-17-37C>A)
c.207+61611G>T (n.207+61611G>T)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.1001+4211G>T
n.1023+4211G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794160C=CA1141750400GJA4,SMIM12c.-17-37C= (n.-17-37C=)
c.207+61611G= (n.207+61611G=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.1001+4211G=
n.1023+4211G=
1g.34794160C>TCA2644771153GJA4,SMIM12c.-17-37C>T (n.-17-37C>T)
c.207+61611G>A (n.207+61611G>A)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.1001+4211G>A
n.1023+4211G>A
 gnomAD v4
1g.34794161C>ACA2644771154GJA4,SMIM12c.-17-36C>A (n.-17-36C>A)
c.207+61610G>T (n.207+61610G>T)
c.-53C>A (n.-53C>A)
n.1001+4210G>T
n.1023+4210G>T
 gnomAD v4
1g.34794161C>GCA2644771155GJA4,SMIM12c.-17-36C>G (n.-17-36C>G)
c.207+61610G>C (n.207+61610G>C)
c.-53C>G (n.-53C>G)
n.1001+4210G>C
n.1023+4210G>C
 gnomAD v4
1g.34794162A>GCA2644771156GJA4,SMIM12c.-17-35A>G (n.-17-35A>G)
c.207+61609T>C (n.207+61609T>C)
c.-52A>G (n.-52A>G)
n.1001+4209T>C
n.1023+4209T>C
 gnomAD v4
1g.34794163T>ACA754952GJA4,SMIM12c.-17-34T>A (n.-17-34T>A)
c.207+61608A>T (n.207+61608A>T)
c.-51T>A (n.-51T>A)
n.1001+4208A>T
n.1023+4208A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794163T>CCA2644771157GJA4,SMIM12c.-17-34T>C (n.-17-34T>C)
c.207+61608A>G (n.207+61608A>G)
c.-51T>C (n.-51T>C)
n.1001+4208A>G
n.1023+4208A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794163T=CA1162036853GJA4,SMIM12c.-17-34T= (n.-17-34T=)
c.207+61608A= (n.207+61608A=)
c.-51T= (n.-51T=)
n.1001+4208A=
n.1023+4208A=
1g.34794164G>ACA2644771158GJA4,SMIM12c.-17-33G>A (n.-17-33G>A)
c.207+61607C>T (n.207+61607C>T)
c.-50G>A (n.-50G>A)
n.1001+4207C>T
n.1023+4207C>T
 gnomAD v4
1g.34794164G>CCA20579628GJA4,SMIM12c.-17-33G>C (n.-17-33G>C)
c.207+61607C>G (n.207+61607C>G)
c.-50G>C (n.-50G>C)
n.1001+4207C>G
n.1023+4207C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794164G=CA1162036854GJA4,SMIM12c.-17-33G= (n.-17-33G=)
c.207+61607C= (n.207+61607C=)
c.-50G= (n.-50G=)
n.1001+4207C=
n.1023+4207C=
1g.34794164G>TCA2644771159GJA4,SMIM12c.-17-33G>T (n.-17-33G>T)
c.207+61607C>A (n.207+61607C>A)
c.-50G>T (n.-50G>T)
n.1001+4207C>A
n.1023+4207C>A
 gnomAD v4
1g.34794165C>ACA2644771160GJA4,SMIM12c.-17-32C>A (n.-17-32C>A)
c.207+61606G>T (n.207+61606G>T)
c.-49C>A (n.-49C>A)
n.1001+4206G>T
n.1023+4206G>T
 gnomAD v4
1g.34794165C>TCA2644771161GJA4,SMIM12c.-17-32C>T (n.-17-32C>T)
c.207+61606G>A (n.207+61606G>A)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.1001+4206G>A
n.1023+4206G>A
 gnomAD v4
1g.34794166T>ACA2644771162GJA4,SMIM12c.-17-31T>A (n.-17-31T>A)
c.207+61605A>T (n.207+61605A>T)
c.-48T>A (n.-48T>A)
n.1001+4205A>T
n.1023+4205A>T
 gnomAD v4
1g.34794166T>CCA522353946GJA4,SMIM12c.-17-31T>C (n.-17-31T>C)
c.207+61605A>G (n.207+61605A>G)
c.-48T>C (n.-48T>C)
n.1001+4205A>G
n.1023+4205A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794166T>GCA754953GJA4,SMIM12c.-17-31T>G (n.-17-31T>G)
c.207+61605A>C (n.207+61605A>C)
c.-48T>G (n.-48T>G)
n.1001+4205A>C
n.1023+4205A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794166T=CA1162036855GJA4,SMIM12c.-17-31T= (n.-17-31T=)
c.207+61605A= (n.207+61605A=)
c.-48T= (n.-48T=)
n.1001+4205A=
n.1023+4205A=
1g.34794167G>ACA522353947GJA4,SMIM12c.-17-30G>A (n.-17-30G>A)
c.207+61604C>T (n.207+61604C>T)
c.-47G>A (n.-47G>A)
n.1001+4204C>T
n.1023+4204C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794167G=CA1162036856GJA4,SMIM12c.-17-30G= (n.-17-30G=)
c.207+61604C= (n.207+61604C=)
c.-47G= (n.-47G=)
n.1001+4204C=
n.1023+4204C=
1g.34794167G>TCA2644771163GJA4,SMIM12c.-17-30G>T (n.-17-30G>T)
c.207+61604C>A (n.207+61604C>A)
c.-47G>T (n.-47G>T)
n.1001+4204C>A
n.1023+4204C>A
 gnomAD v4
1g.34794168A>TCA2644771164GJA4,SMIM12c.-17-29A>T (n.-17-29A>T)
c.207+61603T>A (n.207+61603T>A)
c.-46A>T (n.-46A>T)
n.1001+4203T>A
n.1023+4203T>A
 gnomAD v4
1g.34794172_34794173delCA2574308129GJA4,SMIM12c.-17-25_-17-24del (n.-17-25_-17-24del)
c.207+61602_207+61603del (n.207+61602_207+61603del)
c.-42_-41del (n.-42_-41del)
n.1001+4202_1001+4203del
n.1023+4202_1023+4203del
1g.34794169C>ACA2644771165GJA4,SMIM12c.-17-28C>A (n.-17-28C>A)
c.207+61602G>T (n.207+61602G>T)
c.-45C>A (n.-45C>A)
n.1001+4202G>T
n.1023+4202G>T
 gnomAD v4
1g.34794169C>GCA2644771166GJA4,SMIM12c.-17-28C>G (n.-17-28C>G)
c.207+61602G>C (n.207+61602G>C)
c.-45C>G (n.-45C>G)
n.1001+4202G>C
n.1023+4202G>C
 gnomAD v4
1g.34794169C>TCA2644771167GJA4,SMIM12c.-17-28C>T (n.-17-28C>T)
c.207+61602G>A (n.207+61602G>A)
c.-45C>T (n.-45C>T)
n.1001+4202G>A
n.1023+4202G>A
 gnomAD v4
1g.34794170A=CA1145391519GJA4,SMIM12c.-17-27A= (n.-17-27A=)
c.207+61601T= (n.207+61601T=)
c.-44A= (n.-44A=)
n.1001+4201T=
n.1023+4201T=
1g.34794170A>GCA754954GJA4,SMIM12c.-17-27A>G (n.-17-27A>G)
c.207+61601T>C (n.207+61601T>C)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.1001+4201T>C
n.1023+4201T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794170A>TCA2644771168GJA4,SMIM12c.-17-27A>T (n.-17-27A>T)
c.207+61601T>A (n.207+61601T>A)
c.-44A>T (n.-44A>T)
n.1001+4201T>A
n.1023+4201T>A
 gnomAD v4
1g.34794171C>ACA2644771169GJA4,SMIM12c.-17-26C>A (n.-17-26C>A)
c.207+61600G>T (n.207+61600G>T)
c.-43C>A (n.-43C>A)
n.1001+4200G>T
n.1023+4200G>T
 gnomAD v4
1g.34794171C=CA1162036857GJA4,SMIM12c.-17-26C= (n.-17-26C=)
c.207+61600G= (n.207+61600G=)
c.-43C= (n.-43C=)
n.1001+4200G=
n.1023+4200G=
1g.34794171C>TCA754955GJA4,SMIM12c.-17-26C>T (n.-17-26C>T)
c.207+61600G>A (n.207+61600G>A)
c.-43C>T (n.-43C>T)
n.1001+4200G>A
n.1023+4200G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794173C>ACA2644771170GJA4,SMIM12c.-17-24C>A (n.-17-24C>A)
c.207+61598G>T (n.207+61598G>T)
c.-41C>A (n.-41C>A)
n.1001+4198G>T
n.1023+4198G>T
 gnomAD v4
1g.34794173C=CA1162036858GJA4,SMIM12c.-17-24C= (n.-17-24C=)
c.207+61598G= (n.207+61598G=)
c.-41C= (n.-41C=)
n.1001+4198G=
n.1023+4198G=
1g.34794173C>GCA754956GJA4,SMIM12c.-17-24C>G (n.-17-24C>G)
c.207+61598G>C (n.207+61598G>C)
c.-41C>G (n.-41C>G)
n.1001+4198G>C
n.1023+4198G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794173C>TCA522353948GJA4,SMIM12c.-17-24C>T (n.-17-24C>T)
c.207+61598G>A (n.207+61598G>A)
c.-41C>T (n.-41C>T)
n.1001+4198G>A
n.1023+4198G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794174T>CCA2644771171GJA4,SMIM12c.-17-23T>C (n.-17-23T>C)
c.207+61597A>G (n.207+61597A>G)
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.1001+4197A>G
n.1023+4197A>G
 gnomAD v4
1g.34794174_34794177delinsTGACCA1162036859GJA4,SMIM12c.-17-23_-17-20delinsTGAC (n.-17-23_-17-20delinsTGAC)
c.207+61594_207+61597delinsGTCA (n.207+61594_207+61597delinsGTCA)
c.-40_-37delinsTGAC (n.-40_-37delinsTGAC)
n.1001+4194_1001+4197delinsGTCA
n.1023+4194_1023+4197delinsGTCA
1g.34794175G>ACA2644771172GJA4,SMIM12c.-17-22G>A (n.-17-22G>A)
c.207+61596C>T (n.207+61596C>T)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.1001+4196C>T
n.1023+4196C>T
 gnomAD v4
1g.34794175G>CCA754958GJA4,SMIM12c.-17-22G>C (n.-17-22G>C)
c.207+61596C>G (n.207+61596C>G)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.1001+4196C>G
n.1023+4196C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794175G=CA1141009715GJA4,SMIM12c.-17-22G= (n.-17-22G=)
c.207+61596C= (n.207+61596C=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.1001+4196C=
n.1023+4196C=
1g.34794175G>TCA2644771173GJA4,SMIM12c.-17-22G>T (n.-17-22G>T)
c.207+61596C>A (n.207+61596C>A)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.1001+4196C>A
n.1023+4196C>A
 gnomAD v4
1g.34794176_34794178delCA754957GJA4,SMIM12c.-17-21_-17-19del (n.-17-21_-17-19del)
c.207+61594_207+61596del (n.207+61594_207+61596del)
c.-38_-36del (n.-38_-36del)
n.1001+4194_1001+4196del
n.1023+4194_1023+4196del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794177C>ACA754959GJA4,SMIM12c.-17-20C>A (n.-17-20C>A)
c.207+61594G>T (n.207+61594G>T)
c.-37C>A (n.-37C>A)
n.1001+4194G>T
n.1023+4194G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794177C=CA1143701827GJA4,SMIM12c.-17-20C= (n.-17-20C=)
c.207+61594G= (n.207+61594G=)
c.-37C= (n.-37C=)
n.1001+4194G=
n.1023+4194G=
1g.34794177C>GCA2644771174GJA4,SMIM12c.-17-20C>G (n.-17-20C>G)
c.207+61594G>C (n.207+61594G>C)
c.-37C>G (n.-37C>G)
n.1001+4194G>C
n.1023+4194G>C
 gnomAD v4
1g.34794177C>TCA754960GJA4,SMIM12c.-17-20C>T (n.-17-20C>T)
c.207+61594G>A (n.207+61594G>A)
c.-37C>T (n.-37C>T)
n.1001+4194G>A
n.1023+4194G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794178G>ACA754961GJA4,SMIM12c.-17-19G>A (n.-17-19G>A)
c.207+61593C>T (n.207+61593C>T)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.1001+4193C>T
n.1023+4193C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794178G=CA1162036860GJA4,SMIM12c.-17-19G= (n.-17-19G=)
c.207+61593C= (n.207+61593C=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.1001+4193C=
n.1023+4193C=
1g.34794179T>ACA2644771175GJA4,SMIM12c.-17-18T>A (n.-17-18T>A)
c.207+61592A>T (n.207+61592A>T)
c.-35T>A (n.-35T>A)
n.1001+4192A>T
n.1023+4192A>T
 gnomAD v4
1g.34794179T>CCA2644771176GJA4,SMIM12c.-17-18T>C (n.-17-18T>C)
c.207+61592A>G (n.207+61592A>G)
c.-35T>C (n.-35T>C)
n.1001+4192A>G
n.1023+4192A>G
 gnomAD v4
1g.34794180G>ACA2743144316GJA4,SMIM12c.-17-17G>A (n.-17-17G>A)
c.207+61591C>T (n.207+61591C>T)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.1001+4191C>T
n.1023+4191C>T
1g.34794180G>TCA2644771177GJA4,SMIM12c.-17-17G>T (n.-17-17G>T)
c.207+61591C>A (n.207+61591C>A)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.1001+4191C>A
n.1023+4191C>A
 gnomAD v4
1g.34794181C>ACA2644771178GJA4,SMIM12c.-17-16C>A (n.-17-16C>A)
c.207+61590G>T (n.207+61590G>T)
c.-33C>A (n.-33C>A)
n.1001+4190G>T
n.1023+4190G>T
 gnomAD v4
1g.34794181C=CA1162036861GJA4,SMIM12c.-17-16C= (n.-17-16C=)
c.207+61590G= (n.207+61590G=)
c.-33C= (n.-33C=)
n.1001+4190G=
n.1023+4190G=
1g.34794181C>TCA522353949GJA4,SMIM12c.-17-16C>T (n.-17-16C>T)
c.207+61590G>A (n.207+61590G>A)
c.-33C>T (n.-33C>T)
n.1001+4190G>A
n.1023+4190G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794182T>CCA754962GJA4,SMIM12c.-17-15T>C (n.-17-15T>C)
c.207+61589A>G (n.207+61589A>G)
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.1001+4189A>G
n.1023+4189A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794182T=CA1144204716GJA4,SMIM12c.-17-15T= (n.-17-15T=)
c.207+61589A= (n.207+61589A=)
c.-32T= (n.-32T=)
n.1001+4189A=
n.1023+4189A=
1g.34794183C>GCA2644771179GJA4,SMIM12c.-17-14C>G (n.-17-14C>G)
c.207+61588G>C (n.207+61588G>C)
c.-31C>G (n.-31C>G)
n.1001+4188G>C
n.1023+4188G>C
 gnomAD v4
1g.34794184T>CCA754963GJA4,SMIM12c.-17-13T>C (n.-17-13T>C)
c.207+61587A>G (n.207+61587A>G)
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.1001+4187A>G
n.1023+4187A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794184T=CA1147950127GJA4,SMIM12c.-17-13T= (n.-17-13T=)
c.207+61587A= (n.207+61587A=)
c.-30T= (n.-30T=)
n.1001+4187A=
n.1023+4187A=
1g.34794185G>ACA2644771180GJA4,SMIM12c.-17-12G>A (n.-17-12G>A)
c.207+61586C>T (n.207+61586C>T)
c.-29G>A (n.-29G>A)
n.1001+4186C>T
n.1023+4186C>T
 gnomAD v4
1g.34794186T>CCA2644771181GJA4,SMIM12c.-17-11T>C (n.-17-11T>C)
c.207+61585A>G (n.207+61585A>G)
c.-28T>C (n.-28T>C)
n.1001+4185A>G
n.1023+4185A>G
 gnomAD v4
1g.34794187C>GCA2644771182GJA4,SMIM12c.-17-10C>G (n.-17-10C>G)
c.207+61584G>C (n.207+61584G>C)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.1001+4184G>C
n.1023+4184G>C
 gnomAD v4
1g.34794187C>TCA2644771183GJA4,SMIM12c.-17-10C>T (n.-17-10C>T)
c.207+61584G>A (n.207+61584G>A)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.1001+4184G>A
n.1023+4184G>A
 gnomAD v4
1g.34794188T>CCA2644771184GJA4,SMIM12c.-17-9T>C (n.-17-9T>C)
c.207+61583A>G (n.207+61583A>G)
c.-26T>C (n.-26T>C)
n.1001+4183A>G
n.1023+4183A>G
 gnomAD v4
1g.34794188T>GCA754964GJA4,SMIM12c.-17-9T>G (n.-17-9T>G)
c.207+61583A>C (n.207+61583A>C)
c.-26T>G (n.-26T>G)
n.1001+4183A>C
n.1023+4183A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.34794188T=CA1162036862GJA4,SMIM12c.-17-9T= (n.-17-9T=)
c.207+61583A= (n.207+61583A=)
c.-26T= (n.-26T=)
n.1001+4183A=
n.1023+4183A=
1g.34794189C>ACA2644771185GJA4,SMIM12c.-17-8C>A (n.-17-8C>A)
c.207+61582G>T (n.207+61582G>T)
c.-25C>A (n.-25C>A)
n.1001+4182G>T
n.1023+4182G>T
 gnomAD v4
1g.34794189C=CA1162036863GJA4,SMIM12c.-17-8C= (n.-17-8C=)
c.207+61582G= (n.207+61582G=)
c.-25C= (n.-25C=)
n.1001+4182G=
n.1023+4182G=
1g.34794189C>TCA522353950GJA4,SMIM12c.-17-8C>T (n.-17-8C>T)
c.207+61582G>A (n.207+61582G>A)
c.-25C>T (n.-25C>T)
n.1001+4182G>A
n.1023+4182G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794190C>ACA2644771186GJA4,SMIM12c.-17-7C>A (n.-17-7C>A)
c.207+61581G>T (n.207+61581G>T)
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.1001+4181G>T
n.1023+4181G>T
 gnomAD v4
1g.34794190C=CA1162036864GJA4,SMIM12c.-17-7C= (n.-17-7C=)
c.207+61581G= (n.207+61581G=)
c.-24C= (n.-24C=)
n.1001+4181G=
n.1023+4181G=
1g.34794190C>TCA522353951GJA4,SMIM12c.-17-7C>T (n.-17-7C>T)
c.207+61581G>A (n.207+61581G>A)
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.1001+4181G>A
n.1023+4181G>A
 dbSNP gnomAD v2
1g.34794192T>ACA2644771187GJA4,SMIM12c.-17-5T>A (n.-17-5T>A)
c.207+61579A>T (n.207+61579A>T)
c.-22T>A (n.-22T>A)
n.1001+4179A>T
n.1023+4179A>T
 gnomAD v4
1g.34794193G>ACA2644771188GJA4,SMIM12c.-17-4G>A (n.-17-4G>A)
c.207+61578C>T (n.207+61578C>T)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.1001+4178C>T
n.1023+4178C>T
 gnomAD v4
1g.34794193G=CA1162036865GJA4,SMIM12c.-17-4G= (n.-17-4G=)
c.207+61578C= (n.207+61578C=)
c.-21G= (n.-21G=)
n.1001+4178C=
n.1023+4178C=
1g.34794193G>TCA1000439950GJA4,SMIM12c.-17-4G>T (n.-17-4G>T)
c.207+61578C>A (n.207+61578C>A)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.1001+4178C>A
n.1023+4178C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794194C>ACA2644771189GJA4,SMIM12c.-17-3C>A (n.-17-3C>A)
c.207+61577G>T (n.207+61577G>T)
c.-20C>A (n.-20C>A)
n.1001+4177G>T
n.1023+4177G>T
 gnomAD v4
1g.34794194C>GCA2644771190GJA4,SMIM12c.-17-3C>G (n.-17-3C>G)
c.207+61577G>C (n.207+61577G>C)
c.-20C>G (n.-20C>G)
n.1001+4177G>C
n.1023+4177G>C
 gnomAD v4
1g.34794197A>GCA2644771191GJA4,SMIM12c.-17A>G (n.-17A>G)
c.207+61574T>C (n.207+61574T>C)
n.1001+4174T>C
n.1023+4174T>C
 gnomAD v4
1g.34794198C=CA1143808534GJA4,SMIM12c.-16C= (n.-16C=)
c.207+61573G= (n.207+61573G=)
n.1001+4173G=
n.1023+4173G=
1g.34794198C>TCA754965GJA4,SMIM12c.-16C>T (n.-16C>T)
c.207+61573G>A (n.207+61573G>A)
n.1001+4173G>A
n.1023+4173G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.34794199G>ACA754966GJA4,SMIM12c.-15G>A (n.-15G>A)
c.207+61572C>T (n.207+61572C>T)
n.1001+4172C>T
n.1023+4172C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794199G=CA1142321310GJA4,SMIM12c.-15G= (n.-15G=)
c.207+61572C= (n.207+61572C=)
n.1001+4172C=
n.1023+4172C=
1g.34794199G>TCA2644771193GJA4,SMIM12c.-15G>T (n.-15G>T)
c.207+61572C>A (n.207+61572C>A)
n.1001+4172C>A
n.1023+4172C>A
 gnomAD v4
1g.34794200delCA2644771192GJA4,SMIM12c.-14del (n.-14del)
c.207+61572del (n.207+61572del)
n.1001+4172del
n.1023+4172del
 gnomAD v4
1g.34794202G>ACA754967GJA4,SMIM12c.-12G>A (n.-12G>A)
c.207+61569C>T (n.207+61569C>T)
n.1001+4169C>T
n.1023+4169C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.34794202G=CA1162036866GJA4,SMIM12c.-12G= (n.-12G=)
c.207+61569C= (n.207+61569C=)
n.1001+4169C=
n.1023+4169C=
1g.34794203_34794204delinsGCCA1162036867GJA4,SMIM12c.-11_-10delinsGC (n.-11_-10delinsGC)
c.207+61567_207+61568delinsGC (n.207+61567_207+61568delinsGC)
n.1001+4167_1001+4168delinsGC
n.1023+4167_1023+4168delinsGC
1g.34794204C>ACA2644771194GJA4,SMIM12c.-10C>A (n.-10C>A)
c.207+61567G>T (n.207+61567G>T)
n.1001+4167G>T
n.1023+4167G>T
 gnomAD v4
1g.34794206delCA754968GJA4,SMIM12c.-8del (n.-8del)
c.207+61567del (n.207+61567del)
n.1001+4167del
n.1023+4167del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794205C>ACA2574308130GJA4,SMIM12c.-9C>A (n.-9C>A)
c.207+61566G>T (n.207+61566G>T)
n.1001+4166G>T
n.1023+4166G>T
1g.34794205C>TCA2644771195GJA4,SMIM12c.-9C>T (n.-9C>T)
c.207+61566G>A (n.207+61566G>A)
n.1001+4166G>A
n.1023+4166G>A
 gnomAD v4
1g.34794206C>ACA2743144317GJA4,SMIM12c.-8C>A (n.-8C>A)
c.207+61565G>T (n.207+61565G>T)
n.1001+4165G>T
n.1023+4165G>T
1g.34794206C=CA1147072004GJA4,SMIM12c.-8C= (n.-8C=)
c.207+61565G= (n.207+61565G=)
n.1001+4165G=
n.1023+4165G=
1g.34794206C>GCA20579714GJA4,SMIM12c.-8C>G (n.-8C>G)
c.207+61565G>C (n.207+61565G>C)
n.1001+4165G>C
n.1023+4165G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794206C>TCA754969GJA4,SMIM12c.-8C>T (n.-8C>T)
c.207+61565G>A (n.207+61565G>A)
n.1001+4165G>A
n.1023+4165G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794206_34794207delinsCGCA1162036868GJA4,SMIM12c.-8_-7delinsCG (n.-8_-7delinsCG)
c.207+61564_207+61565delinsCG (n.207+61564_207+61565delinsCG)
n.1001+4164_1001+4165delinsCG
n.1023+4164_1023+4165delinsCG
1g.34794207G>ACA754971GJA4,SMIM12c.-7G>A (n.-7G>A)
c.207+61564C>T (n.207+61564C>T)
n.1001+4164C>T
n.1023+4164C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794207G>CCA2644771196GJA4,SMIM12c.-7G>C (n.-7G>C)
c.207+61564C>G (n.207+61564C>G)
n.1001+4164C>G
n.1023+4164C>G
 gnomAD v4
1g.34794207G=CA1162036869GJA4,SMIM12c.-7G= (n.-7G=)
c.207+61564C= (n.207+61564C=)
n.1001+4164C=
n.1023+4164C=
1g.34794207G>TCA754970GJA4,SMIM12c.-7G>T (n.-7G>T)
c.207+61564C>A (n.207+61564C>A)
n.1001+4164C>A
n.1023+4164C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794209delCA522353952GJA4,SMIM12c.-5del (n.-5del)
c.207+61564del (n.207+61564del)
n.1001+4164del
n.1023+4164del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794208G>ACA20579734GJA4,SMIM12c.-6G>A (n.-6G>A)
c.207+61563C>T (n.207+61563C>T)
n.1001+4163C>T
n.1023+4163C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794208G=CA1162036870GJA4,SMIM12c.-6G= (n.-6G=)
c.207+61563C= (n.207+61563C=)
n.1001+4163C=
n.1023+4163C=
1g.34794208G>TCA20579747GJA4,SMIM12c.-6G>T (n.-6G>T)
c.207+61563C>A (n.207+61563C>A)
n.1001+4163C>A
n.1023+4163C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794209G>CCA2574308131GJA4,SMIM12c.-5G>C (n.-5G>C)
c.207+61562C>G (n.207+61562C>G)
n.1001+4162C>G
n.1023+4162C>G
1g.34794212C>ACA735274738GJA4,SMIM12c.-2C>A (n.-2C>A)
c.207+61559G>T (n.207+61559G>T)
n.1001+4159G>T
n.1023+4159G>T
 dbSNP
1g.34794212C=CA1162036871GJA4,SMIM12c.-2C= (n.-2C=)
c.207+61559G= (n.207+61559G=)
n.1001+4159G=
n.1023+4159G=
1g.34794213C=CA1162036872GJA4,SMIM12c.-1C= (n.-1C=)
c.207+61558G= (n.207+61558G=)
n.1001+4158G=
n.1023+4158G=
1g.34794213C>TCA522353953GJA4,SMIM12c.-1C>T (n.-1C>T)
c.207+61558G>A (n.207+61558G>A)
n.1001+4158G>A
n.1023+4158G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794214A>CCA339319556GJA4,SMIM12c.1A>C (p.Met1Leu)
c.207+61557T>G (n.207+61557T>G)
n.1001+4157T>G
n.1023+4157T>G
1g.34794214A>GCA339319546GJA4,SMIM12c.1A>G (p.Met1Val)
c.207+61557T>C (n.207+61557T>C)
n.1001+4157T>C
n.1023+4157T>C
 gnomAD v4
1g.34794214A>TCA339319539GJA4,SMIM12c.1A>T (p.Met1Leu)
c.207+61557T>A (n.207+61557T>A)
n.1001+4157T>A
n.1023+4157T>A
1g.34794215T>ACA339319568GJA4,SMIM12c.2T>A (p.Met1Lys)
c.207+61556A>T (n.207+61556A>T)
n.1001+4156A>T
n.1023+4156A>T
1g.34794215T>CCA339319576GJA4,SMIM12c.2T>C (p.Met1Thr)
c.207+61556A>G (n.207+61556A>G)
n.1001+4156A>G
n.1023+4156A>G
1g.34794215T>GCA339319591GJA4,SMIM12c.2T>G (p.Met1Arg)
c.207+61556A>C (n.207+61556A>C)
n.1001+4156A>C
n.1023+4156A>C
1g.34794216G>ACA339319595GJA4,SMIM12c.3G>A (p.Met1Ile)
c.207+61555C>T (n.207+61555C>T)
n.1001+4155C>T
n.1023+4155C>T
1g.34794216G>CCA339319596GJA4,SMIM12c.3G>C (p.Met1Ile)
c.207+61555C>G (n.207+61555C>G)
n.1001+4155C>G
n.1023+4155C>G
1g.34794216G>TCA339319597GJA4,SMIM12c.3G>T (p.Met1Ile)
c.207+61555C>A (n.207+61555C>A)
n.1001+4155C>A
n.1023+4155C>A
1g.34794218delCA2644771197GJA4,SMIM12c.5del (p.Gly2ValfsTer25)
c.207+61555del (n.207+61555del)
n.1001+4155del
n.1023+4155del
 gnomAD v4
1g.34794217G>ACA339319598GJA4,SMIM12c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.207+61554C>T (n.207+61554C>T)
n.1001+4154C>T
n.1023+4154C>T
1g.34794217G>CCA339319600GJA4,SMIM12c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.207+61554C>G (n.207+61554C>G)
n.1001+4154C>G
n.1023+4154C>G
1g.34794217G>TCA339319599GJA4,SMIM12c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.207+61554C>A (n.207+61554C>A)
n.1001+4154C>A
n.1023+4154C>A
1g.34794218G>ACA339319606GJA4,SMIM12c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.207+61553C>T (n.207+61553C>T)
n.1001+4153C>T
n.1023+4153C>T
1g.34794218G>CCA339319609GJA4,SMIM12c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.207+61553C>G (n.207+61553C>G)
n.1001+4153C>G
n.1023+4153C>G
1g.34794218G>TCA339319621GJA4,SMIM12c.5G>T (p.Gly2Val)
c.207+61553C>A (n.207+61553C>A)
n.1001+4153C>A
n.1023+4153C>A
1g.34794219T>ACA417248743GJA4,SMIM12c.6T>A (p.Gly2=)
c.207+61552A>T (n.207+61552A>T)
n.1001+4152A>T
n.1023+4152A>T
1g.34794219T>CCA417248745GJA4,SMIM12c.6T>C (p.Gly2=)
c.207+61552A>G (n.207+61552A>G)
n.1001+4152A>G
n.1023+4152A>G
1g.34794219T>GCA417248746GJA4,SMIM12c.6T>G (p.Gly2=)
c.207+61552A>C (n.207+61552A>C)
n.1001+4152A>C
n.1023+4152A>C
 dbSNP
1g.34794219T=CA1162036873GJA4,SMIM12c.6T= (p.Gly2=)
c.207+61552A= (n.207+61552A=)
n.1001+4152A=
n.1023+4152A=
1g.34794220G>ACA754972GJA4,SMIM12c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.207+61551C>T (n.207+61551C>T)
n.1001+4151C>T
n.1023+4151C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794220G>CCA339319628GJA4,SMIM12c.7G>C (p.Asp3His)
c.207+61551C>G (n.207+61551C>G)
n.1001+4151C>G
n.1023+4151C>G
1g.34794220G=CA1149063439GJA4,SMIM12c.7G= (p.Asp3=)
c.207+61551C= (n.207+61551C=)
n.1001+4151C=
n.1023+4151C=
1g.34794220G>TCA339319632GJA4,SMIM12c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.207+61551C>A (n.207+61551C>A)
n.1001+4151C>A
n.1023+4151C>A

Number of alleles fetched