Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.34794035G>ACA522353941GJA4,SMIM12c.-17-162G>A (n.-17-162G>A)
c.207+61736C>T (n.207+61736C>T)
c.-112-67G>A (n.-112-67G>A)
n.1001+4336C>T
n.1023+4336C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794035G=CA1162036801GJA4,SMIM12c.-17-162G= (n.-17-162G=)
c.207+61736C= (n.207+61736C=)
c.-112-67G= (n.-112-67G=)
n.1001+4336C=
n.1023+4336C=
1g.34794035G>TCA2644771019GJA4,SMIM12c.-17-162G>T (n.-17-162G>T)
c.207+61736C>A (n.207+61736C>A)
c.-112-67G>T (n.-112-67G>T)
n.1001+4336C>A
n.1023+4336C>A
 gnomAD v4
1g.34794036C>ACA2644771020GJA4,SMIM12c.-17-161C>A (n.-17-161C>A)
c.207+61735G>T (n.207+61735G>T)
c.-112-66C>A (n.-112-66C>A)
n.1001+4335G>T
n.1023+4335G>T
 gnomAD v4
1g.34794041_34794045delCA2644771021GJA4,SMIM12c.-17-156_-17-152del (n.-17-156_-17-152del)
c.207+61730_207+61734del (n.207+61730_207+61734del)
c.-112-61_-112-57del (n.-112-61_-112-57del)
n.1001+4330_1001+4334del
n.1023+4330_1023+4334del
 gnomAD v4
1g.34794038T>ACA2644771022GJA4,SMIM12c.-17-159T>A (n.-17-159T>A)
c.207+61733A>T (n.207+61733A>T)
c.-112-64T>A (n.-112-64T>A)
n.1001+4333A>T
n.1023+4333A>T
 gnomAD v4
1g.34794038T>CCA2644771023GJA4,SMIM12c.-17-159T>C (n.-17-159T>C)
c.207+61733A>G (n.207+61733A>G)
c.-112-64T>C (n.-112-64T>C)
n.1001+4333A>G
n.1023+4333A>G
 gnomAD v4
1g.34794039G>ACA735274650GJA4,SMIM12c.-17-158G>A (n.-17-158G>A)
c.207+61732C>T (n.207+61732C>T)
c.-112-63G>A (n.-112-63G>A)
n.1001+4332C>T
n.1023+4332C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794039G=CA1162036802GJA4,SMIM12c.-17-158G= (n.-17-158G=)
c.207+61732C= (n.207+61732C=)
c.-112-63G= (n.-112-63G=)
n.1001+4332C=
n.1023+4332C=
1g.34794039G>TCA2644771024GJA4,SMIM12c.-17-158G>T (n.-17-158G>T)
c.207+61732C>A (n.207+61732C>A)
c.-112-63G>T (n.-112-63G>T)
n.1001+4332C>A
n.1023+4332C>A
 gnomAD v4
1g.34794040C>ACA2644771025GJA4,SMIM12c.-17-157C>A (n.-17-157C>A)
c.207+61731G>T (n.207+61731G>T)
c.-112-62C>A (n.-112-62C>A)
n.1001+4331G>T
n.1023+4331G>T
 gnomAD v4
1g.34794040C>TCA2644771026GJA4,SMIM12c.-17-157C>T (n.-17-157C>T)
c.207+61731G>A (n.207+61731G>A)
c.-112-62C>T (n.-112-62C>T)
n.1001+4331G>A
n.1023+4331G>A
 gnomAD v4
1g.34794042C>ACA2644771027GJA4,SMIM12c.-17-155C>A (n.-17-155C>A)
c.207+61729G>T (n.207+61729G>T)
c.-112-60C>A (n.-112-60C>A)
n.1001+4329G>T
n.1023+4329G>T
 gnomAD v4
1g.34794043T>CCA2743144309GJA4,SMIM12c.-17-154T>C (n.-17-154T>C)
c.207+61728A>G (n.207+61728A>G)
c.-112-59T>C (n.-112-59T>C)
n.1001+4328A>G
n.1023+4328A>G
1g.34794044G>ACA735274651GJA4,SMIM12c.-17-153G>A (n.-17-153G>A)
c.207+61727C>T (n.207+61727C>T)
c.-112-58G>A (n.-112-58G>A)
n.1001+4327C>T
n.1023+4327C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794044G>CCA1162036804GJA4,SMIM12c.-17-153G>C (n.-17-153G>C)
c.207+61727C>G (n.207+61727C>G)
c.-112-58G>C (n.-112-58G>C)
n.1001+4327C>G
n.1023+4327C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794044G=CA1162036803GJA4,SMIM12c.-17-153G= (n.-17-153G=)
c.207+61727C= (n.207+61727C=)
c.-112-58G= (n.-112-58G=)
n.1001+4327C=
n.1023+4327C=
1g.34794044G>TCA1162036805GJA4,SMIM12c.-17-153G>T (n.-17-153G>T)
c.207+61727C>A (n.207+61727C>A)
c.-112-58G>T (n.-112-58G>T)
n.1001+4327C>A
n.1023+4327C>A
 dbSNP
1g.34794044_34794045delinsGCCA1162036806GJA4,SMIM12c.-17-153_-17-152delinsGC (n.-17-153_-17-152delinsGC)
c.207+61726_207+61727delinsGC (n.207+61726_207+61727delinsGC)
c.-112-58_-112-57delinsGC (n.-112-58_-112-57delinsGC)
n.1001+4326_1001+4327delinsGC
n.1023+4326_1023+4327delinsGC
1g.34794045delCA1162036809GJA4,SMIM12c.-17-152del (n.-17-152del)
c.207+61726del (n.207+61726del)
c.-112-57del (n.-112-57del)
n.1001+4326del
n.1023+4326del
 dbSNP
1g.34794045C>ACA2644771028GJA4,SMIM12c.-17-152C>A (n.-17-152C>A)
c.207+61726G>T (n.207+61726G>T)
c.-112-57C>A (n.-112-57C>A)
n.1001+4326G>T
n.1023+4326G>T
 gnomAD v4
1g.34794045C=CA1162036810GJA4,SMIM12c.-17-152C= (n.-17-152C=)
c.207+61726G= (n.207+61726G=)
c.-112-57C= (n.-112-57C=)
n.1001+4326G=
n.1023+4326G=
1g.34794045C>TCA1162036807GJA4,SMIM12c.-17-152C>T (n.-17-152C>T)
c.207+61726G>A (n.207+61726G>A)
c.-112-57C>T (n.-112-57C>T)
n.1001+4326G>A
n.1023+4326G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794045_34794048dupCA1162036808GJA4,SMIM12c.-17-152_-17-149dup (n.-17-152_-17-149dup)
c.207+61723_207+61726dup (n.207+61723_207+61726dup)
c.-112-57_-112-54dup (n.-112-57_-112-54dup)
n.1001+4323_1001+4326dup
n.1023+4323_1023+4326dup
 dbSNP
1g.34794046T>CCA2644771029GJA4,SMIM12c.-17-151T>C (n.-17-151T>C)
c.207+61725A>G (n.207+61725A>G)
c.-112-56T>C (n.-112-56T>C)
n.1001+4325A>G
n.1023+4325A>G
 gnomAD v4
1g.34794047G>ACA1162036812GJA4,SMIM12c.-17-150G>A (n.-17-150G>A)
c.207+61724C>T (n.207+61724C>T)
c.-112-55G>A (n.-112-55G>A)
n.1001+4324C>T
n.1023+4324C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794047G=CA1162036811GJA4,SMIM12c.-17-150G= (n.-17-150G=)
c.207+61724C= (n.207+61724C=)
c.-112-55G= (n.-112-55G=)
n.1001+4324C=
n.1023+4324C=
1g.34794047G>TCA2644771030GJA4,SMIM12c.-17-150G>T (n.-17-150G>T)
c.207+61724C>A (n.207+61724C>A)
c.-112-55G>T (n.-112-55G>T)
n.1001+4324C>A
n.1023+4324C>A
 gnomAD v4
1g.34794048A=CA1162036813GJA4,SMIM12c.-17-149A= (n.-17-149A=)
c.207+61723T= (n.207+61723T=)
c.-112-54A= (n.-112-54A=)
n.1001+4323T=
n.1023+4323T=
1g.34794048A>TCA1162036814GJA4,SMIM12c.-17-149A>T (n.-17-149A>T)
c.207+61723T>A (n.207+61723T>A)
c.-112-54A>T (n.-112-54A>T)
n.1001+4323T>A
n.1023+4323T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794049G>ACA2644771031GJA4,SMIM12c.-17-148G>A (n.-17-148G>A)
c.207+61722C>T (n.207+61722C>T)
c.-112-53G>A (n.-112-53G>A)
n.1001+4322C>T
n.1023+4322C>T
 gnomAD v4
1g.34794050T>CCA2644771032GJA4,SMIM12c.-17-147T>C (n.-17-147T>C)
c.207+61721A>G (n.207+61721A>G)
c.-112-52T>C (n.-112-52T>C)
n.1001+4321A>G
n.1023+4321A>G
 gnomAD v4
1g.34794051G>TCA2644771033GJA4,SMIM12c.-17-146G>T (n.-17-146G>T)
c.207+61720C>A (n.207+61720C>A)
c.-112-51G>T (n.-112-51G>T)
n.1001+4320C>A
n.1023+4320C>A
 gnomAD v4
1g.34794053delCA2644771034GJA4,SMIM12c.-17-144del (n.-17-144del)
c.207+61720del (n.207+61720del)
c.-112-49del (n.-112-49del)
n.1001+4320del
n.1023+4320del
 gnomAD v4
1g.34794052G>CCA2644771035GJA4,SMIM12c.-17-145G>C (n.-17-145G>C)
c.207+61719C>G (n.207+61719C>G)
c.-112-50G>C (n.-112-50G>C)
n.1001+4319C>G
n.1023+4319C>G
 gnomAD v4
1g.34794052G>TCA2644771036GJA4,SMIM12c.-17-145G>T (n.-17-145G>T)
c.207+61719C>A (n.207+61719C>A)
c.-112-50G>T (n.-112-50G>T)
n.1001+4319C>A
n.1023+4319C>A
 gnomAD v4
1g.34794053G>ACA2743144310GJA4,SMIM12c.-17-144G>A (n.-17-144G>A)
c.207+61718C>T (n.207+61718C>T)
c.-112-49G>A (n.-112-49G>A)
n.1001+4318C>T
n.1023+4318C>T
1g.34794053G>CCA1162036816GJA4,SMIM12c.-17-144G>C (n.-17-144G>C)
c.207+61718C>G (n.207+61718C>G)
c.-112-49G>C (n.-112-49G>C)
n.1001+4318C>G
n.1023+4318C>G
 dbSNP
1g.34794053G=CA1162036815GJA4,SMIM12c.-17-144G= (n.-17-144G=)
c.207+61718C= (n.207+61718C=)
c.-112-49G= (n.-112-49G=)
n.1001+4318C=
n.1023+4318C=
1g.34794053G>TCA2743144311GJA4,SMIM12c.-17-144G>T (n.-17-144G>T)
c.207+61718C>A (n.207+61718C>A)
c.-112-49G>T (n.-112-49G>T)
n.1001+4318C>A
n.1023+4318C>A
1g.34794054A>GCA2644771037GJA4,SMIM12c.-17-143A>G (n.-17-143A>G)
c.207+61717T>C (n.207+61717T>C)
c.-112-48A>G (n.-112-48A>G)
n.1001+4317T>C
n.1023+4317T>C
 gnomAD v4
1g.34794054A>TCA2644771038GJA4,SMIM12c.-17-143A>T (n.-17-143A>T)
c.207+61717T>A (n.207+61717T>A)
c.-112-48A>T (n.-112-48A>T)
n.1001+4317T>A
n.1023+4317T>A
 gnomAD v4
1g.34794055G>ACA2644771039GJA4,SMIM12c.-17-142G>A (n.-17-142G>A)
c.207+61716C>T (n.207+61716C>T)
c.-112-47G>A (n.-112-47G>A)
n.1001+4316C>T
n.1023+4316C>T
 gnomAD v4
1g.34794055G>TCA2644771040GJA4,SMIM12c.-17-142G>T (n.-17-142G>T)
c.207+61716C>A (n.207+61716C>A)
c.-112-47G>T (n.-112-47G>T)
n.1001+4316C>A
n.1023+4316C>A
 gnomAD v4
1g.34794056C>ACA2644771041GJA4,SMIM12c.-17-141C>A (n.-17-141C>A)
c.207+61715G>T (n.207+61715G>T)
c.-112-46C>A (n.-112-46C>A)
n.1001+4315G>T
n.1023+4315G>T
 gnomAD v4
1g.34794056C>TCA2644771042GJA4,SMIM12c.-17-141C>T (n.-17-141C>T)
c.207+61715G>A (n.207+61715G>A)
c.-112-46C>T (n.-112-46C>T)
n.1001+4315G>A
n.1023+4315G>A
 gnomAD v4
1g.34794057C>ACA2644771043GJA4,SMIM12c.-17-140C>A (n.-17-140C>A)
c.207+61714G>T (n.207+61714G>T)
c.-112-45C>A (n.-112-45C>A)
n.1001+4314G>T
n.1023+4314G>T
 gnomAD v4
1g.34794058T>ACA2644771044GJA4,SMIM12c.-17-139T>A (n.-17-139T>A)
c.207+61713A>T (n.207+61713A>T)
c.-112-44T>A (n.-112-44T>A)
n.1001+4313A>T
n.1023+4313A>T
 gnomAD v4
1g.34794058T>CCA735274652GJA4,SMIM12c.-17-139T>C (n.-17-139T>C)
c.207+61713A>G (n.207+61713A>G)
c.-112-44T>C (n.-112-44T>C)
n.1001+4313A>G
n.1023+4313A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794058T=CA1162036817GJA4,SMIM12c.-17-139T= (n.-17-139T=)
c.207+61713A= (n.207+61713A=)
c.-112-44T= (n.-112-44T=)
n.1001+4313A=
n.1023+4313A=
1g.34794059C>ACA20579482GJA4,SMIM12c.-17-138C>A (n.-17-138C>A)
c.207+61712G>T (n.207+61712G>T)
c.-112-43C>A (n.-112-43C>A)
n.1001+4312G>T
n.1023+4312G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794059C=CA1142442574GJA4,SMIM12c.-17-138C= (n.-17-138C=)
c.207+61712G= (n.207+61712G=)
c.-112-43C= (n.-112-43C=)
n.1001+4312G=
n.1023+4312G=
1g.34794060C=CA1162036818GJA4,SMIM12c.-17-137C= (n.-17-137C=)
c.207+61711G= (n.207+61711G=)
c.-112-42C= (n.-112-42C=)
n.1001+4311G=
n.1023+4311G=
1g.34794060C>GCA1162036819GJA4,SMIM12c.-17-137C>G (n.-17-137C>G)
c.207+61711G>C (n.207+61711G>C)
c.-112-42C>G (n.-112-42C>G)
n.1001+4311G>C
n.1023+4311G>C
 dbSNP
1g.34794060C>TCA1162036820GJA4,SMIM12c.-17-137C>T (n.-17-137C>T)
c.207+61711G>A (n.207+61711G>A)
c.-112-42C>T (n.-112-42C>T)
n.1001+4311G>A
n.1023+4311G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794061A=CA1162036821GJA4,SMIM12c.-17-136A= (n.-17-136A=)
c.207+61710T= (n.207+61710T=)
c.-112-41A= (n.-112-41A=)
n.1001+4310T=
n.1023+4310T=
1g.34794061A>TCA735274654GJA4,SMIM12c.-17-136A>T (n.-17-136A>T)
c.207+61710T>A (n.207+61710T>A)
c.-112-41A>T (n.-112-41A>T)
n.1001+4310T>A
n.1023+4310T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794062G>TCA2644771045GJA4,SMIM12c.-17-135G>T (n.-17-135G>T)
c.207+61709C>A (n.207+61709C>A)
c.-112-40G>T (n.-112-40G>T)
n.1001+4309C>A
n.1023+4309C>A
 gnomAD v4
1g.34794063G>ACA1000439871GJA4,SMIM12c.-17-134G>A (n.-17-134G>A)
c.207+61708C>T (n.207+61708C>T)
c.-112-39G>A (n.-112-39G>A)
n.1001+4308C>T
n.1023+4308C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794063G=CA1162036822GJA4,SMIM12c.-17-134G= (n.-17-134G=)
c.207+61708C= (n.207+61708C=)
c.-112-39G= (n.-112-39G=)
n.1001+4308C=
n.1023+4308C=
1g.34794063G>TCA2644771046GJA4,SMIM12c.-17-134G>T (n.-17-134G>T)
c.207+61708C>A (n.207+61708C>A)
c.-112-39G>T (n.-112-39G>T)
n.1001+4308C>A
n.1023+4308C>A
 gnomAD v4
1g.34794064C>ACA2644771047GJA4,SMIM12c.-17-133C>A (n.-17-133C>A)
c.207+61707G>T (n.207+61707G>T)
c.-112-38C>A (n.-112-38C>A)
n.1001+4307G>T
n.1023+4307G>T
 gnomAD v4
1g.34794064C>TCA2644771048GJA4,SMIM12c.-17-133C>T (n.-17-133C>T)
c.207+61707G>A (n.207+61707G>A)
c.-112-38C>T (n.-112-38C>T)
n.1001+4307G>A
n.1023+4307G>A
 gnomAD v4
1g.34794065C>TCA2644771049GJA4,SMIM12c.-17-132C>T (n.-17-132C>T)
c.207+61706G>A (n.207+61706G>A)
c.-112-37C>T (n.-112-37C>T)
n.1001+4306G>A
n.1023+4306G>A
 gnomAD v4
1g.34794066A>TCA2644771050GJA4,SMIM12c.-17-131A>T (n.-17-131A>T)
c.207+61705T>A (n.207+61705T>A)
c.-112-36A>T (n.-112-36A>T)
n.1001+4305T>A
n.1023+4305T>A
 gnomAD v4
1g.34794067G>ACA2644771051GJA4,SMIM12c.-17-130G>A (n.-17-130G>A)
c.207+61704C>T (n.207+61704C>T)
c.-112-35G>A (n.-112-35G>A)
n.1001+4304C>T
n.1023+4304C>T
 gnomAD v4
1g.34794067G>CCA2644771052GJA4,SMIM12c.-17-130G>C (n.-17-130G>C)
c.207+61704C>G (n.207+61704C>G)
c.-112-35G>C (n.-112-35G>C)
n.1001+4304C>G
n.1023+4304C>G
 gnomAD v4
1g.34794067G>TCA2644771053GJA4,SMIM12c.-17-130G>T (n.-17-130G>T)
c.207+61704C>A (n.207+61704C>A)
c.-112-35G>T (n.-112-35G>T)
n.1001+4304C>A
n.1023+4304C>A
 gnomAD v4
1g.34794068T>GCA2644771054GJA4,SMIM12c.-17-129T>G (n.-17-129T>G)
c.207+61703A>C (n.207+61703A>C)
c.-112-34T>G (n.-112-34T>G)
n.1001+4303A>C
n.1023+4303A>C
 gnomAD v4
1g.34794069C>ACA2644771055GJA4,SMIM12c.-17-128C>A (n.-17-128C>A)
c.207+61702G>T (n.207+61702G>T)
c.-112-33C>A (n.-112-33C>A)
n.1001+4302G>T
n.1023+4302G>T
 gnomAD v4
1g.34794069C>TCA2644771056GJA4,SMIM12c.-17-128C>T (n.-17-128C>T)
c.207+61702G>A (n.207+61702G>A)
c.-112-33C>T (n.-112-33C>T)
n.1001+4302G>A
n.1023+4302G>A
 gnomAD v4
1g.34794070C>ACA2644771057GJA4,SMIM12c.-17-127C>A (n.-17-127C>A)
c.207+61701G>T (n.207+61701G>T)
c.-112-32C>A (n.-112-32C>A)
n.1001+4301G>T
n.1023+4301G>T
 gnomAD v4
1g.34794071T>ACA2743144312GJA4,SMIM12c.-17-126T>A (n.-17-126T>A)
c.207+61700A>T (n.207+61700A>T)
c.-112-31T>A (n.-112-31T>A)
n.1001+4300A>T
n.1023+4300A>T
1g.34794072T>CCA2644771058GJA4,SMIM12c.-17-125T>C (n.-17-125T>C)
c.207+61699A>G (n.207+61699A>G)
c.-112-30T>C (n.-112-30T>C)
n.1001+4299A>G
n.1023+4299A>G
 gnomAD v4
1g.34794073C>ACA2644771059GJA4,SMIM12c.-17-124C>A (n.-17-124C>A)
c.207+61698G>T (n.207+61698G>T)
c.-112-29C>A (n.-112-29C>A)
n.1001+4298G>T
n.1023+4298G>T
 gnomAD v4
1g.34794074C>ACA1000439873GJA4,SMIM12c.-17-123C>A (n.-17-123C>A)
c.207+61697G>T (n.207+61697G>T)
c.-112-28C>A (n.-112-28C>A)
n.1001+4297G>T
n.1023+4297G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794074C=CA1162036823GJA4,SMIM12c.-17-123C= (n.-17-123C=)
c.207+61697G= (n.207+61697G=)
c.-112-28C= (n.-112-28C=)
n.1001+4297G=
n.1023+4297G=
1g.34794074C>TCA2644771060GJA4,SMIM12c.-17-123C>T (n.-17-123C>T)
c.207+61697G>A (n.207+61697G>A)
c.-112-28C>T (n.-112-28C>T)
n.1001+4297G>A
n.1023+4297G>A
 gnomAD v4
1g.34794075C>ACA2644771061GJA4,SMIM12c.-17-122C>A (n.-17-122C>A)
c.207+61696G>T (n.207+61696G>T)
c.-112-27C>A (n.-112-27C>A)
n.1001+4296G>T
n.1023+4296G>T
 gnomAD v4
1g.34794075C>TCA2644771062GJA4,SMIM12c.-17-122C>T (n.-17-122C>T)
c.207+61696G>A (n.207+61696G>A)
c.-112-27C>T (n.-112-27C>T)
n.1001+4296G>A
n.1023+4296G>A
 gnomAD v4
1g.34794076C=CA1145013249GJA4,SMIM12c.-17-121C= (n.-17-121C=)
c.207+61695G= (n.207+61695G=)
c.-112-26C= (n.-112-26C=)
n.1001+4295G=
n.1023+4295G=
1g.34794076C>GCA2644771063GJA4,SMIM12c.-17-121C>G (n.-17-121C>G)
c.207+61695G>C (n.207+61695G>C)
c.-112-26C>G (n.-112-26C>G)
n.1001+4295G>C
n.1023+4295G>C
 gnomAD v4
1g.34794076C>TCA20579490GJA4,SMIM12c.-17-121C>T (n.-17-121C>T)
c.207+61695G>A (n.207+61695G>A)
c.-112-26C>T (n.-112-26C>T)
n.1001+4295G>A
n.1023+4295G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794077T>CCA2644771064GJA4,SMIM12c.-17-120T>C (n.-17-120T>C)
c.207+61694A>G (n.207+61694A>G)
c.-112-25T>C (n.-112-25T>C)
n.1001+4294A>G
n.1023+4294A>G
 gnomAD v4
1g.34794078T>CCA2743144313GJA4,SMIM12c.-17-119T>C (n.-17-119T>C)
c.207+61693A>G (n.207+61693A>G)
c.-112-24T>C (n.-112-24T>C)
n.1001+4293A>G
n.1023+4293A>G
1g.34794079C>ACA2644771066GJA4,SMIM12c.-17-118C>A (n.-17-118C>A)
c.207+61692G>T (n.207+61692G>T)
c.-112-23C>A (n.-112-23C>A)
n.1001+4292G>T
n.1023+4292G>T
 gnomAD v4
1g.34794079C>TCA2743144314GJA4,SMIM12c.-17-118C>T (n.-17-118C>T)
c.207+61692G>A (n.207+61692G>A)
c.-112-23C>T (n.-112-23C>T)
n.1001+4292G>A
n.1023+4292G>A
1g.34794080delCA2644771065GJA4,SMIM12c.-17-117del (n.-17-117del)
c.207+61692del (n.207+61692del)
c.-112-22del (n.-112-22del)
n.1001+4292del
n.1023+4292del
 gnomAD v4
1g.34794081T>CCA2644771067GJA4,SMIM12c.-17-116T>C (n.-17-116T>C)
c.207+61690A>G (n.207+61690A>G)
c.-112-21T>C (n.-112-21T>C)
n.1001+4290A>G
n.1023+4290A>G
 gnomAD v4
1g.34794082G>ACA2644771068GJA4,SMIM12c.-17-115G>A (n.-17-115G>A)
c.207+61689C>T (n.207+61689C>T)
c.-112-20G>A (n.-112-20G>A)
n.1001+4289C>T
n.1023+4289C>T
 gnomAD v4
1g.34794082G=CA1162036824GJA4,SMIM12c.-17-115G= (n.-17-115G=)
c.207+61689C= (n.207+61689C=)
c.-112-20G= (n.-112-20G=)
n.1001+4289C=
n.1023+4289C=
1g.34794082G>TCA20579500GJA4,SMIM12c.-17-115G>T (n.-17-115G>T)
c.207+61689C>A (n.207+61689C>A)
c.-112-20G>T (n.-112-20G>T)
n.1001+4289C>A
n.1023+4289C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794084G>ACA2644771070GJA4,SMIM12c.-17-113G>A (n.-17-113G>A)
c.207+61687C>T (n.207+61687C>T)
c.-112-18G>A (n.-112-18G>A)
n.1001+4287C>T
n.1023+4287C>T
 gnomAD v4
1g.34794084G>CCA2644771069GJA4,SMIM12c.-17-113G>C (n.-17-113G>C)
c.207+61687C>G (n.207+61687C>G)
c.-112-18G>C (n.-112-18G>C)
n.1001+4287C>G
n.1023+4287C>G
 gnomAD v4
1g.34794084G=CA1162036825GJA4,SMIM12c.-17-113G= (n.-17-113G=)
c.207+61687C= (n.207+61687C=)
c.-112-18G= (n.-112-18G=)
n.1001+4287C=
n.1023+4287C=
1g.34794084G>TCA735274657GJA4,SMIM12c.-17-113G>T (n.-17-113G>T)
c.207+61687C>A (n.207+61687C>A)
c.-112-18G>T (n.-112-18G>T)
n.1001+4287C>A
n.1023+4287C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794085C>ACA2644771071GJA4,SMIM12c.-17-112C>A (n.-17-112C>A)
c.207+61686G>T (n.207+61686G>T)
c.-112-17C>A (n.-112-17C>A)
n.1001+4286G>T
n.1023+4286G>T
 gnomAD v4
1g.34794085C>GCA2644771072GJA4,SMIM12c.-17-112C>G (n.-17-112C>G)
c.207+61686G>C (n.207+61686G>C)
c.-112-17C>G (n.-112-17C>G)
n.1001+4286G>C
n.1023+4286G>C
 gnomAD v4
1g.34794085C>TCA2644771073GJA4,SMIM12c.-17-112C>T (n.-17-112C>T)
c.207+61686G>A (n.207+61686G>A)
c.-112-17C>T (n.-112-17C>T)
n.1001+4286G>A
n.1023+4286G>A
 gnomAD v4
1g.34794086C>ACA2644771074GJA4,SMIM12c.-17-111C>A (n.-17-111C>A)
c.207+61685G>T (n.207+61685G>T)
c.-112-16C>A (n.-112-16C>A)
n.1001+4285G>T
n.1023+4285G>T
 gnomAD v4
1g.34794087T>CCA2644771075GJA4,SMIM12c.-17-110T>C (n.-17-110T>C)
c.207+61684A>G (n.207+61684A>G)
c.-112-15T>C (n.-112-15T>C)
n.1001+4284A>G
n.1023+4284A>G
 gnomAD v4
1g.34794088G>ACA735274662GJA4,SMIM12c.-17-109G>A (n.-17-109G>A)
c.207+61683C>T (n.207+61683C>T)
c.-112-14G>A (n.-112-14G>A)
n.1001+4283C>T
n.1023+4283C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794088G>CCA1000439876GJA4,SMIM12c.-17-109G>C (n.-17-109G>C)
c.207+61683C>G (n.207+61683C>G)
c.-112-14G>C (n.-112-14G>C)
n.1001+4283C>G
n.1023+4283C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794088G=CA1162036826GJA4,SMIM12c.-17-109G= (n.-17-109G=)
c.207+61683C= (n.207+61683C=)
c.-112-14G= (n.-112-14G=)
n.1001+4283C=
n.1023+4283C=
1g.34794088G>TCA2644771077GJA4,SMIM12c.-17-109G>T (n.-17-109G>T)
c.207+61683C>A (n.207+61683C>A)
c.-112-14G>T (n.-112-14G>T)
n.1001+4283C>A
n.1023+4283C>A
 gnomAD v4
1g.34794090delCA2644771076GJA4,SMIM12c.-17-107del (n.-17-107del)
c.207+61683del (n.207+61683del)
c.-112-12del (n.-112-12del)
n.1001+4283del
n.1023+4283del
 gnomAD v4
1g.34794089G>ACA2644771078GJA4,SMIM12c.-17-108G>A (n.-17-108G>A)
c.207+61682C>T (n.207+61682C>T)
c.-112-13G>A (n.-112-13G>A)
n.1001+4282C>T
n.1023+4282C>T
 gnomAD v4
1g.34794089G>TCA2644771079GJA4,SMIM12c.-17-108G>T (n.-17-108G>T)
c.207+61682C>A (n.207+61682C>A)
c.-112-13G>T (n.-112-13G>T)
n.1001+4282C>A
n.1023+4282C>A
 gnomAD v4
1g.34794090G>ACA2644771080GJA4,SMIM12c.-17-107G>A (n.-17-107G>A)
c.207+61681C>T (n.207+61681C>T)
c.-112-12G>A (n.-112-12G>A)
n.1001+4281C>T
n.1023+4281C>T
 gnomAD v4
1g.34794090G>TCA2644771081GJA4,SMIM12c.-17-107G>T (n.-17-107G>T)
c.207+61681C>A (n.207+61681C>A)
c.-112-12G>T (n.-112-12G>T)
n.1001+4281C>A
n.1023+4281C>A
 gnomAD v4
1g.34794091T>CCA2644771082GJA4,SMIM12c.-17-106T>C (n.-17-106T>C)
c.207+61680A>G (n.207+61680A>G)
c.-112-11T>C (n.-112-11T>C)
n.1001+4280A>G
n.1023+4280A>G
 gnomAD v4
1g.34794094C>ACA2644771084GJA4,SMIM12c.-17-103C>A (n.-17-103C>A)
c.207+61677G>T (n.207+61677G>T)
c.-112-8C>A (n.-112-8C>A)
n.1001+4277G>T
n.1023+4277G>T
 gnomAD v4
1g.34794094C>GCA2644771083GJA4,SMIM12c.-17-103C>G (n.-17-103C>G)
c.207+61677G>C (n.207+61677G>C)
c.-112-8C>G (n.-112-8C>G)
n.1001+4277G>C
n.1023+4277G>C
 gnomAD v4
1g.34794095T>CCA2644771085GJA4,SMIM12c.-17-102T>C (n.-17-102T>C)
c.207+61676A>G (n.207+61676A>G)
c.-112-7T>C (n.-112-7T>C)
n.1001+4276A>G
n.1023+4276A>G
 gnomAD v4
1g.34794095T>GCA1162036828GJA4,SMIM12c.-17-102T>G (n.-17-102T>G)
c.207+61676A>C (n.207+61676A>C)
c.-112-7T>G (n.-112-7T>G)
n.1001+4276A>C
n.1023+4276A>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794095T=CA1162036827GJA4,SMIM12c.-17-102T= (n.-17-102T=)
c.207+61676A= (n.207+61676A=)
c.-112-7T= (n.-112-7T=)
n.1001+4276A=
n.1023+4276A=
1g.34794096T>CCA2644771086GJA4,SMIM12c.-17-101T>C (n.-17-101T>C)
c.207+61675A>G (n.207+61675A>G)
c.-112-6T>C (n.-112-6T>C)
n.1001+4275A>G
n.1023+4275A>G
 gnomAD v4
1g.34794096T>GCA1000439884GJA4,SMIM12c.-17-101T>G (n.-17-101T>G)
c.207+61675A>C (n.207+61675A>C)
c.-112-6T>G (n.-112-6T>G)
n.1001+4275A>C
n.1023+4275A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794096T=CA1162036829GJA4,SMIM12c.-17-101T= (n.-17-101T=)
c.207+61675A= (n.207+61675A=)
c.-112-6T= (n.-112-6T=)
n.1001+4275A=
n.1023+4275A=
1g.34794096_34794104delinsTTGTAGGTACA1162036830GJA4,SMIM12c.-17-101_-17-93delinsTTGTAGGTA (n.-17-101_-17-93delinsTTGTAGGTA)
c.207+61667_207+61675delinsTACCTACAA (n.207+61667_207+61675delinsTACCTACAA)
c.-112-6_-110delinsTTGTAGGTA
n.1001+4267_1001+4275delinsTACCTACAA
n.1023+4267_1023+4275delinsTACCTACAA
1g.34794097_34794104delCA1000439902GJA4,SMIM12c.-17-100_-17-93del (n.-17-100_-17-93del)
c.207+61667_207+61674del (n.207+61667_207+61674del)
c.-112-5_-110del
n.1001+4267_1001+4274del
n.1023+4267_1023+4274del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794098G>ACA2644771087GJA4,SMIM12c.-17-99G>A (n.-17-99G>A)
c.207+61673C>T (n.207+61673C>T)
c.-112-4G>A (n.-112-4G>A)
n.1001+4273C>T
n.1023+4273C>T
 gnomAD v4
1g.34794098G=CA1162036831GJA4,SMIM12c.-17-99G= (n.-17-99G=)
c.207+61673C= (n.207+61673C=)
c.-112-4G= (n.-112-4G=)
n.1001+4273C=
n.1023+4273C=
1g.34794098G>TCA20579501GJA4,SMIM12c.-17-99G>T (n.-17-99G>T)
c.207+61673C>A (n.207+61673C>A)
c.-112-4G>T (n.-112-4G>T)
n.1001+4273C>A
n.1023+4273C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794099T>CCA735274665GJA4,SMIM12c.-17-98T>C (n.-17-98T>C)
c.207+61672A>G (n.207+61672A>G)
c.-112-3T>C (n.-112-3T>C)
n.1001+4272A>G
n.1023+4272A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794099T=CA1162036832GJA4,SMIM12c.-17-98T= (n.-17-98T=)
c.207+61672A= (n.207+61672A=)
c.-112-3T= (n.-112-3T=)
n.1001+4272A=
n.1023+4272A=
1g.34794100A>GCA2644771088GJA4,SMIM12c.-17-97A>G (n.-17-97A>G)
c.207+61671T>C (n.207+61671T>C)
c.-112-2A>G (n.-112-2A>G)
n.1001+4271T>C
n.1023+4271T>C
 gnomAD v4
1g.34794100A>TCA2644771089GJA4,SMIM12c.-17-97A>T (n.-17-97A>T)
c.207+61671T>A (n.207+61671T>A)
c.-112-2A>T (n.-112-2A>T)
n.1001+4271T>A
n.1023+4271T>A
 gnomAD v4
1g.34794101G>CCA2644771090GJA4,SMIM12c.-17-96G>C (n.-17-96G>C)
c.207+61670C>G (n.207+61670C>G)
c.-112-1G>C (n.-112-1G>C)
n.1001+4270C>G
n.1023+4270C>G
 gnomAD v4
1g.34794101G>TCA2644771091GJA4,SMIM12c.-17-96G>T (n.-17-96G>T)
c.207+61670C>A (n.207+61670C>A)
c.-112-1G>T (n.-112-1G>T)
n.1001+4270C>A
n.1023+4270C>A
 gnomAD v4
1g.34794102G>ACA2644771092GJA4,SMIM12c.-17-95G>A (n.-17-95G>A)
c.207+61669C>T (n.207+61669C>T)
c.-112G>A (n.-112G>A)
n.1001+4269C>T
n.1023+4269C>T
 gnomAD v4
1g.34794102G>TCA2644771093GJA4,SMIM12c.-17-95G>T (n.-17-95G>T)
c.207+61669C>A (n.207+61669C>A)
c.-112G>T (n.-112G>T)
n.1001+4269C>A
n.1023+4269C>A
 gnomAD v4
1g.34794103T>CCA522353942GJA4,SMIM12c.-17-94T>C (n.-17-94T>C)
c.207+61668A>G (n.207+61668A>G)
c.-111T>C (n.-111T>C)
n.1001+4268A>G
n.1023+4268A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794103T=CA1162036833GJA4,SMIM12c.-17-94T= (n.-17-94T=)
c.207+61668A= (n.207+61668A=)
c.-111T= (n.-111T=)
n.1001+4268A=
n.1023+4268A=
1g.34794104A>CCA2644771096GJA4,SMIM12c.-17-93A>C (n.-17-93A>C)
c.207+61667T>G (n.207+61667T>G)
c.-110A>C (n.-110A>C)
n.1001+4267T>G
n.1023+4267T>G
 gnomAD v4
1g.34794104A>GCA2644771094GJA4,SMIM12c.-17-93A>G (n.-17-93A>G)
c.207+61667T>C (n.207+61667T>C)
c.-110A>G (n.-110A>G)
n.1001+4267T>C
n.1023+4267T>C
 gnomAD v4
1g.34794104A>TCA2644771095GJA4,SMIM12c.-17-93A>T (n.-17-93A>T)
c.207+61667T>A (n.207+61667T>A)
c.-110A>T (n.-110A>T)
n.1001+4267T>A
n.1023+4267T>A
 gnomAD v4
1g.34794104_34794105delinsAGCA1162036834GJA4,SMIM12c.-17-93_-17-92delinsAG (n.-17-93_-17-92delinsAG)
c.207+61666_207+61667delinsCT (n.207+61666_207+61667delinsCT)
c.-110_-109delinsAG (n.-110_-109delinsAG)
n.1001+4266_1001+4267delinsCT
n.1023+4266_1023+4267delinsCT
1g.34794105delCA522353943GJA4,SMIM12c.-17-92del (n.-17-92del)
c.207+61666del (n.207+61666del)
c.-109del (n.-109del)
n.1001+4266del
n.1023+4266del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.34794105G>ACA20579510GJA4,SMIM12c.-17-92G>A (n.-17-92G>A)
c.207+61666C>T (n.207+61666C>T)
c.-109G>A (n.-109G>A)
n.1001+4266C>T
n.1023+4266C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794105G=CA1162036835GJA4,SMIM12c.-17-92G= (n.-17-92G=)
c.207+61666C= (n.207+61666C=)
c.-109G= (n.-109G=)
n.1001+4266C=
n.1023+4266C=
1g.34794105G>TCA2644771097GJA4,SMIM12c.-17-92G>T (n.-17-92G>T)
c.207+61666C>A (n.207+61666C>A)
c.-109G>T (n.-109G>T)
n.1001+4266C>A
n.1023+4266C>A
 gnomAD v4
1g.34794106A>GCA2644771098GJA4,SMIM12c.-17-91A>G (n.-17-91A>G)
c.207+61665T>C (n.207+61665T>C)
c.-108A>G (n.-108A>G)
n.1001+4265T>C
n.1023+4265T>C
 gnomAD v4
1g.34794107A>GCA2644771099GJA4,SMIM12c.-17-90A>G (n.-17-90A>G)
c.207+61664T>C (n.207+61664T>C)
c.-107A>G (n.-107A>G)
n.1001+4264T>C
n.1023+4264T>C
 gnomAD v4
1g.34794108C>ACA2644771100GJA4,SMIM12c.-17-89C>A (n.-17-89C>A)
c.207+61663G>T (n.207+61663G>T)
c.-106C>A (n.-106C>A)
n.1001+4263G>T
n.1023+4263G>T
 gnomAD v4
1g.34794108C=CA1162036836GJA4,SMIM12c.-17-89C= (n.-17-89C=)
c.207+61663G= (n.207+61663G=)
c.-106C= (n.-106C=)
n.1001+4263G=
n.1023+4263G=
1g.34794108C>GCA2644771101GJA4,SMIM12c.-17-89C>G (n.-17-89C>G)
c.207+61663G>C (n.207+61663G>C)
c.-106C>G (n.-106C>G)
n.1001+4263G>C
n.1023+4263G>C
 gnomAD v4
1g.34794108C>TCA1162036837GJA4,SMIM12c.-17-89C>T (n.-17-89C>T)
c.207+61663G>A (n.207+61663G>A)
c.-106C>T (n.-106C>T)
n.1001+4263G>A
n.1023+4263G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794109G>ACA20579523GJA4,SMIM12c.-17-88G>A (n.-17-88G>A)
c.207+61662C>T (n.207+61662C>T)
c.-105G>A (n.-105G>A)
n.1001+4262C>T
n.1023+4262C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794109G=CA1147654797GJA4,SMIM12c.-17-88G= (n.-17-88G=)
c.207+61662C= (n.207+61662C=)
c.-105G= (n.-105G=)
n.1001+4262C=
n.1023+4262C=
1g.34794109G>TCA2644771102GJA4,SMIM12c.-17-88G>T (n.-17-88G>T)
c.207+61662C>A (n.207+61662C>A)
c.-105G>T (n.-105G>T)
n.1001+4262C>A
n.1023+4262C>A
 gnomAD v4
1g.34794110G>ACA2644771103GJA4,SMIM12c.-17-87G>A (n.-17-87G>A)
c.207+61661C>T (n.207+61661C>T)
c.-104G>A (n.-104G>A)
n.1001+4261C>T
n.1023+4261C>T
 gnomAD v4
1g.34794110G>TCA2644771104GJA4,SMIM12c.-17-87G>T (n.-17-87G>T)
c.207+61661C>A (n.207+61661C>A)
c.-104G>T (n.-104G>T)
n.1001+4261C>A
n.1023+4261C>A
 gnomAD v4
1g.34794111G>CCA2644771106GJA4,SMIM12c.-17-86G>C (n.-17-86G>C)
c.207+61660C>G (n.207+61660C>G)
c.-103G>C (n.-103G>C)
n.1001+4260C>G
n.1023+4260C>G
 gnomAD v4
1g.34794111G>TCA2644771105GJA4,SMIM12c.-17-86G>T (n.-17-86G>T)
c.207+61660C>A (n.207+61660C>A)
c.-103G>T (n.-103G>T)
n.1001+4260C>A
n.1023+4260C>A
 gnomAD v4
1g.34794112C>ACA2644771107GJA4,SMIM12c.-17-85C>A (n.-17-85C>A)
c.207+61659G>T (n.207+61659G>T)
c.-102C>A (n.-102C>A)
n.1001+4259G>T
n.1023+4259G>T
 gnomAD v4
1g.34794112C=CA1146626877GJA4,SMIM12c.-17-85C= (n.-17-85C=)
c.207+61659G= (n.207+61659G=)
c.-102C= (n.-102C=)
n.1001+4259G=
n.1023+4259G=
1g.34794112C>TCA20579530GJA4,SMIM12c.-17-85C>T (n.-17-85C>T)
c.207+61659G>A (n.207+61659G>A)
c.-102C>T (n.-102C>T)
n.1001+4259G>A
n.1023+4259G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794113G>ACA20579540GJA4,SMIM12c.-17-84G>A (n.-17-84G>A)
c.207+61658C>T (n.207+61658C>T)
c.-101G>A (n.-101G>A)
n.1001+4258C>T
n.1023+4258C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794113G=CA1162036838GJA4,SMIM12c.-17-84G= (n.-17-84G=)
c.207+61658C= (n.207+61658C=)
c.-101G= (n.-101G=)
n.1001+4258C=
n.1023+4258C=
1g.34794113G>TCA2644771108GJA4,SMIM12c.-17-84G>T (n.-17-84G>T)
c.207+61658C>A (n.207+61658C>A)
c.-101G>T (n.-101G>T)
n.1001+4258C>A
n.1023+4258C>A
 gnomAD v4
1g.34794114_34794116delinsTGGCA1162036839GJA4,SMIM12c.-17-83_-17-81delinsTGG (n.-17-83_-17-81delinsTGG)
c.207+61655_207+61657delinsCCA (n.207+61655_207+61657delinsCCA)
c.-100_-98delinsTGG (n.-100_-98delinsTGG)
n.1001+4255_1001+4257delinsCCA
n.1023+4255_1023+4257delinsCCA
1g.34794115G>ACA2644771109GJA4,SMIM12c.-17-82G>A (n.-17-82G>A)
c.207+61656C>T (n.207+61656C>T)
c.-99G>A (n.-99G>A)
n.1001+4256C>T
n.1023+4256C>T
 gnomAD v4
1g.34794115G=CA1162036842GJA4,SMIM12c.-17-82G= (n.-17-82G=)
c.207+61656C= (n.207+61656C=)
c.-99G= (n.-99G=)
n.1001+4256C=
n.1023+4256C=
1g.34794115G>TCA1162036840GJA4,SMIM12c.-17-82G>T (n.-17-82G>T)
c.207+61656C>A (n.207+61656C>A)
c.-99G>T (n.-99G>T)
n.1001+4256C>A
n.1023+4256C>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794115_34794116delCA1162036841GJA4,SMIM12c.-17-82_-17-81del (n.-17-82_-17-81del)
c.207+61655_207+61656del (n.207+61655_207+61656del)
c.-99_-98del (n.-99_-98del)
n.1001+4255_1001+4256del
n.1023+4255_1023+4256del
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794116G>ACA2574308120GJA4,SMIM12c.-17-81G>A (n.-17-81G>A)
c.207+61655C>T (n.207+61655C>T)
c.-98G>A (n.-98G>A)
n.1001+4255C>T
n.1023+4255C>T
 gnomAD v4
1g.34794116G>TCA2644771110GJA4,SMIM12c.-17-81G>T (n.-17-81G>T)
c.207+61655C>A (n.207+61655C>A)
c.-98G>T (n.-98G>T)
n.1001+4255C>A
n.1023+4255C>A
 gnomAD v4
1g.34794117C>ACA1162036843GJA4,SMIM12c.-17-80C>A (n.-17-80C>A)
c.207+61654G>T (n.207+61654G>T)
c.-97C>A (n.-97C>A)
n.1001+4254G>T
n.1023+4254G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794117C=CA1162036844GJA4,SMIM12c.-17-80C= (n.-17-80C=)
c.207+61654G= (n.207+61654G=)
c.-97C= (n.-97C=)
n.1001+4254G=
n.1023+4254G=
1g.34794117C>TCA2574308121GJA4,SMIM12c.-17-80C>T (n.-17-80C>T)
c.207+61654G>A (n.207+61654G>A)
c.-97C>T (n.-97C>T)
n.1001+4254G>A
n.1023+4254G>A
 gnomAD v4
1g.34794118A>GCA2644771111GJA4,SMIM12c.-17-79A>G (n.-17-79A>G)
c.207+61653T>C (n.207+61653T>C)
c.-96A>G (n.-96A>G)
n.1001+4253T>C
n.1023+4253T>C
 gnomAD v4
1g.34794119G>ACA2574308122GJA4,SMIM12c.-17-78G>A (n.-17-78G>A)
c.207+61652C>T (n.207+61652C>T)
c.-95G>A (n.-95G>A)
n.1001+4252C>T
n.1023+4252C>T
 gnomAD v4
1g.34794119G>TCA2644771112GJA4,SMIM12c.-17-78G>T (n.-17-78G>T)
c.207+61652C>A (n.207+61652C>A)
c.-95G>T (n.-95G>T)
n.1001+4252C>A
n.1023+4252C>A
 gnomAD v4
1g.34794120A>GCA2644771113GJA4,SMIM12c.-17-77A>G (n.-17-77A>G)
c.207+61651T>C (n.207+61651T>C)
c.-94A>G (n.-94A>G)
n.1001+4251T>C
n.1023+4251T>C
 gnomAD v4
1g.34794121C>ACA2644771114GJA4,SMIM12c.-17-76C>A (n.-17-76C>A)
c.207+61650G>T (n.207+61650G>T)
c.-93C>A (n.-93C>A)
n.1001+4250G>T
n.1023+4250G>T
 gnomAD v4
1g.34794122C>ACA20579548GJA4,SMIM12c.-17-75C>A (n.-17-75C>A)
c.207+61649G>T (n.207+61649G>T)
c.-92C>A (n.-92C>A)
n.1001+4249G>T
n.1023+4249G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794122C=CA1162036845GJA4,SMIM12c.-17-75C= (n.-17-75C=)
c.207+61649G= (n.207+61649G=)
c.-92C= (n.-92C=)
n.1001+4249G=
n.1023+4249G=
1g.34794122C>TCA2644771116GJA4,SMIM12c.-17-75C>T (n.-17-75C>T)
c.207+61649G>A (n.207+61649G>A)
c.-92C>T (n.-92C>T)
n.1001+4249G>A
n.1023+4249G>A
 gnomAD v4
1g.34794123_34794124delCA2644771115GJA4,SMIM12c.-17-74_-17-73del (n.-17-74_-17-73del)
c.207+61648_207+61649del (n.207+61648_207+61649del)
c.-91_-90del (n.-91_-90del)
n.1001+4248_1001+4249del
n.1023+4248_1023+4249del
 gnomAD v4
1g.34794123T>GCA2695733183GJA4,SMIM12c.-17-74T>G (n.-17-74T>G)
c.207+61648A>C (n.207+61648A>C)
c.-91T>G (n.-91T>G)
n.1001+4248A>C
n.1023+4248A>C
 dbSNP
1g.34794124C>GCA2695733185GJA4,SMIM12c.-17-73C>G (n.-17-73C>G)
c.207+61647G>C (n.207+61647G>C)
c.-90C>G (n.-90C>G)
n.1001+4247G>C
n.1023+4247G>C
 dbSNP
1g.34794124C>TCA2644771117GJA4,SMIM12c.-17-73C>T (n.-17-73C>T)
c.207+61647G>A (n.207+61647G>A)
c.-90C>T (n.-90C>T)
n.1001+4247G>A
n.1023+4247G>A
 gnomAD v4
1g.34794124_34794125insAGGGCA2644771118GJA4,SMIM12c.-17-73_-17-72insAGGG (n.-17-73_-17-72insAGGG)
c.207+61646_207+61647insCCCT (n.207+61646_207+61647insCCCT)
c.-90_-89insAGGG (n.-90_-89insAGGG)
n.1001+4246_1001+4247insCCCT
n.1023+4246_1023+4247insCCCT
 gnomAD v4
1g.34794125C>ACA2644771119GJA4,SMIM12c.-17-72C>A (n.-17-72C>A)
c.207+61646G>T (n.207+61646G>T)
c.-89C>A (n.-89C>A)
n.1001+4246G>T
n.1023+4246G>T
 gnomAD v4
1g.34794125C>TCA2644771120GJA4,SMIM12c.-17-72C>T (n.-17-72C>T)
c.207+61646G>A (n.207+61646G>A)
c.-89C>T (n.-89C>T)
n.1001+4246G>A
n.1023+4246G>A
 gnomAD v4
1g.34794126C>ACA2644771121GJA4,SMIM12c.-17-71C>A (n.-17-71C>A)
c.207+61645G>T (n.207+61645G>T)
c.-88C>A (n.-88C>A)
n.1001+4245G>T
n.1023+4245G>T
 gnomAD v4
1g.34794126C>GCA2743144315GJA4,SMIM12c.-17-71C>G (n.-17-71C>G)
c.207+61645G>C (n.207+61645G>C)
c.-88C>G (n.-88C>G)
n.1001+4245G>C
n.1023+4245G>C
1g.34794128G>ACA2644771122GJA4,SMIM12c.-17-69G>A (n.-17-69G>A)
c.207+61643C>T (n.207+61643C>T)
c.-86G>A (n.-86G>A)
n.1001+4243C>T
n.1023+4243C>T
 gnomAD v4
1g.34794128G>TCA2574308123GJA4,SMIM12c.-17-69G>T (n.-17-69G>T)
c.207+61643C>A (n.207+61643C>A)
c.-86G>T (n.-86G>T)
n.1001+4243C>A
n.1023+4243C>A
1g.34794129C>ACA2644771123GJA4,SMIM12c.-17-68C>A (n.-17-68C>A)
c.207+61642G>T (n.207+61642G>T)
c.-85C>A (n.-85C>A)
n.1001+4242G>T
n.1023+4242G>T
 gnomAD v4
1g.34794129C>TCA2644771124GJA4,SMIM12c.-17-68C>T (n.-17-68C>T)
c.207+61642G>A (n.207+61642G>A)
c.-85C>T (n.-85C>T)
n.1001+4242G>A
n.1023+4242G>A
 gnomAD v4
1g.34794130A=CA1162036846GJA4,SMIM12c.-17-67A= (n.-17-67A=)
c.207+61641T= (n.207+61641T=)
c.-84A= (n.-84A=)
n.1001+4241T=
n.1023+4241T=
1g.34794130A>GCA735274685GJA4,SMIM12c.-17-67A>G (n.-17-67A>G)
c.207+61641T>C (n.207+61641T>C)
c.-84A>G (n.-84A>G)
n.1001+4241T>C
n.1023+4241T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.34794130A>TCA2644771125GJA4,SMIM12c.-17-67A>T (n.-17-67A>T)
c.207+61641T>A (n.207+61641T>A)
c.-84A>T (n.-84A>T)
n.1001+4241T>A
n.1023+4241T>A
 gnomAD v4
1g.34794131G>ACA20579556GJA4,SMIM12c.-17-66G>A (n.-17-66G>A)
c.207+61640C>T (n.207+61640C>T)
c.-83G>A (n.-83G>A)
n.1001+4240C>T
n.1023+4240C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.34794131G>CCA2644771127GJA4,SMIM12c.-17-66G>C (n.-17-66G>C)
c.207+61640C>G (n.207+61640C>G)
c.-83G>C (n.-83G>C)
n.1001+4240C>G
n.1023+4240C>G
 gnomAD v4
1g.34794131G=CA1147610873GJA4,SMIM12c.-17-66G= (n.-17-66G=)
c.207+61640C= (n.207+61640C=)
c.-83G= (n.-83G=)
n.1001+4240C=
n.1023+4240C=
1g.34794131G>TCA2644771126GJA4,SMIM12c.-17-66G>T (n.-17-66G>T)
c.207+61640C>A (n.207+61640C>A)
c.-83G>T (n.-83G>T)
n.1001+4240C>A
n.1023+4240C>A
 gnomAD v4
1g.34794132G>ACA2644771128GJA4,SMIM12c.-17-65G>A (n.-17-65G>A)
c.207+61639C>T (n.207+61639C>T)
c.-82G>A (n.-82G>A)
n.1001+4239C>T
n.1023+4239C>T
 gnomAD v4
1g.34794132G>TCA2644771129GJA4,SMIM12c.-17-65G>T (n.-17-65G>T)
c.207+61639C>A (n.207+61639C>A)
c.-82G>T (n.-82G>T)
n.1001+4239C>A
n.1023+4239C>A
 gnomAD v4
1g.34794133C>ACA2644771130GJA4,SMIM12c.-17-64C>A (n.-17-64C>A)
c.207+61638G>T (n.207+61638G>T)
c.-81C>A (n.-81C>A)
n.1001+4238G>T
n.1023+4238G>T
 gnomAD v4
1g.34794135T>ACA2644771132GJA4,SMIM12c.-17-62T>A (n.-17-62T>A)
c.207+61636A>T (n.207+61636A>T)
c.-79T>A (n.-79T>A)
n.1001+4236A>T
n.1023+4236A>T
 gnomAD v4
1g.34794135T>CCA2644771131GJA4,SMIM12c.-17-62T>C (n.-17-62T>C)
c.207+61636A>G (n.207+61636A>G)
c.-79T>C (n.-79T>C)
n.1001+4236A>G
n.1023+4236A>G
 gnomAD v4

Number of alleles fetched