Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34793539A= | CA2169210865 | ACTC1,GJD2-DT | n.266T= c.160T= (p.Ser54=) n.307T= n.317T= n.240T= n.299+16108A= | |
15 | g.34793539A>C | CA391632163 | ACTC1,GJD2-DT | n.266T>G c.160T>G (p.Ser54Ala) n.307T>G n.317T>G n.240T>G n.299+16108A>C | dbSNP |
15 | g.34793539A>G | CA391632165 | ACTC1,GJD2-DT | n.266T>C c.160T>C (p.Ser54Pro) n.307T>C n.317T>C n.240T>C n.299+16108A>G | |
15 | g.34793539A>T | CA391632167 | ACTC1,GJD2-DT | n.266T>A c.160T>A (p.Ser54Thr) n.307T>A n.317T>A n.240T>A n.299+16108A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793540G>A | CA489655523 | ACTC1,GJD2-DT | n.265C>T c.159C>T (p.Asp53=) n.306C>T n.316C>T n.239C>T n.299+16109G>A | dbSNP |
15 | g.34793540G>C | CA391632168 | ACTC1,GJD2-DT | n.265C>G c.159C>G (p.Asp53Glu) n.306C>G n.316C>G n.239C>G n.299+16109G>C | |
15 | g.34793540G>T | CA391632170 | ACTC1,GJD2-DT | n.265C>A c.159C>A (p.Asp53Glu) n.306C>A n.316C>A n.239C>A n.299+16109G>T | |
15 | g.34793541T>A | CA391632176 | ACTC1,GJD2-DT | n.264A>T c.158A>T (p.Asp53Val) n.305A>T n.315A>T n.238A>T n.299+16110T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793541T>C | CA391632174 | ACTC1,GJD2-DT | n.264A>G c.158A>G (p.Asp53Gly) n.305A>G n.315A>G n.238A>G n.299+16110T>C | |
15 | g.34793541T>G | CA391632172 | ACTC1,GJD2-DT | n.264A>C c.158A>C (p.Asp53Ala) n.305A>C n.315A>C n.238A>C n.299+16110T>G | |
15 | g.34793541T= | CA2169210869 | ACTC1,GJD2-DT | n.264A= c.158A= (p.Asp53=) n.305A= n.315A= n.238A= n.299+16110T= | |
15 | g.34793542C>A | CA391632178 | ACTC1,GJD2-DT | n.263G>T c.157G>T (p.Asp53Tyr) n.304G>T n.314G>T n.237G>T n.299+16111C>A | |
15 | g.34793542C>G | CA391632179 | ACTC1,GJD2-DT | n.263G>C c.157G>C (p.Asp53His) n.304G>C n.314G>C n.237G>C n.299+16111C>G | |
15 | g.34793542C>T | CA391632181 | ACTC1,GJD2-DT | n.263G>A c.157G>A (p.Asp53Asn) n.304G>A n.314G>A n.237G>A n.299+16111C>T | ClinVar |
15 | g.34793543C>A | CA391632183 | ACTC1,GJD2-DT | n.262G>T c.156G>T (p.Lys52Asn) n.303G>T n.313G>T n.236G>T n.299+16112C>A | |
15 | g.34793543C>G | CA391632184 | ACTC1,GJD2-DT | n.262G>C c.156G>C (p.Lys52Asn) n.303G>C n.313G>C n.236G>C n.299+16112C>G | |
15 | g.34793543C>T | CA489655524 | ACTC1,GJD2-DT | n.262G>A c.156G>A (p.Lys52=) n.303G>A n.313G>A n.236G>A n.299+16112C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793544T>A | CA391632187 | ACTC1,GJD2-DT | n.261A>T c.155A>T (p.Lys52Met) n.302A>T n.312A>T n.235A>T n.299+16113T>A | |
15 | g.34793544T>C | CA391632189 | ACTC1,GJD2-DT | n.261A>G c.155A>G (p.Lys52Arg) n.302A>G n.312A>G n.235A>G n.299+16113T>C | |
15 | g.34793544T>G | CA391632191 | ACTC1,GJD2-DT | n.261A>C c.155A>C (p.Lys52Thr) n.302A>C n.312A>C n.235A>C n.299+16113T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793545T>A | CA391632194 | ACTC1,GJD2-DT | n.260A>T c.154A>T (p.Lys52Ter) n.301A>T n.311A>T n.234A>T n.299+16114T>A | |
15 | g.34793545T>C | CA391632195 | ACTC1,GJD2-DT | n.260A>G c.154A>G (p.Lys52Glu) n.301A>G n.311A>G n.234A>G n.299+16114T>C | |
15 | g.34793545T>G | CA391632197 | ACTC1,GJD2-DT | n.260A>C c.154A>C (p.Lys52Gln) n.301A>C n.311A>C n.234A>C n.299+16114T>G | COSMIC |
15 | g.34793546C>A | CA391632199 | ACTC1,GJD2-DT | n.259G>T c.153G>T (p.Gln51His) n.300G>T n.310G>T n.233G>T n.299+16115C>A | |
15 | g.34793546C>G | CA391632201 | ACTC1,GJD2-DT | n.259G>C c.153G>C (p.Gln51His) n.300G>C n.310G>C n.233G>C n.299+16115C>G | |
15 | g.34793546C>T | CA489655526 | ACTC1,GJD2-DT | n.259G>A c.153G>A (p.Gln51=) n.300G>A n.310G>A n.233G>A n.299+16115C>T | |
15 | g.34793547T>A | CA391632206 | ACTC1,GJD2-DT | n.258A>T c.152A>T (p.Gln51Leu) n.299A>T n.309A>T n.232A>T n.299+16116T>A | |
15 | g.34793547T>C | CA391632208 | ACTC1,GJD2-DT | n.258A>G c.152A>G (p.Gln51Arg) n.299A>G n.309A>G n.232A>G n.299+16116T>C | |
15 | g.34793547T>G | CA391632204 | ACTC1,GJD2-DT | n.258A>C c.152A>C (p.Gln51Pro) n.299A>C n.309A>C n.232A>C n.299+16116T>G | |
15 | g.34793548G>A | CA391632213 | ACTC1,GJD2-DT | n.257C>T c.151C>T (p.Gln51Ter) n.298C>T n.308C>T n.231C>T n.299+16117G>A | ClinVar |
15 | g.34793548G>C | CA391632210 | ACTC1,GJD2-DT | n.257C>G c.151C>G (p.Gln51Glu) n.298C>G n.308C>G n.231C>G n.299+16117G>C | |
15 | g.34793548G>T | CA391632212 | ACTC1,GJD2-DT | n.257C>A c.151C>A (p.Gln51Lys) n.298C>A n.308C>A n.231C>A n.299+16117G>T | |
15 | g.34793549A= | CA2169210877 | ACTC1,GJD2-DT | n.256T= c.150T= (p.Gly50=) n.297T= n.307T= n.230T= n.299+16118A= | |
15 | g.34793549A>C | CA489655530 | ACTC1,GJD2-DT | n.256T>G c.150T>G (p.Gly50=) n.297T>G n.307T>G n.230T>G n.299+16118A>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34793549A>G | CA489655528 | ACTC1,GJD2-DT | n.256T>C c.150T>C (p.Gly50=) n.297T>C n.307T>C n.230T>C n.299+16118A>G | ClinVar |
15 | g.34793549A>T | CA489655529 | ACTC1,GJD2-DT | n.256T>A c.150T>A (p.Gly50=) n.297T>A n.307T>A n.230T>A n.299+16118A>T | |
15 | g.34793550C>A | CA391632215 | ACTC1,GJD2-DT | n.255G>T c.149G>T (p.Gly50Val) n.296G>T n.306G>T n.229G>T n.299+16119C>A | |
15 | g.34793550C>G | CA391632217 | ACTC1,GJD2-DT | n.255G>C c.149G>C (p.Gly50Ala) n.296G>C n.306G>C n.229G>C n.299+16119C>G | |
15 | g.34793550C>T | CA391632219 | ACTC1,GJD2-DT | n.255G>A c.149G>A (p.Gly50Asp) n.296G>A n.306G>A n.229G>A n.299+16119C>T | |
15 | g.34793551C>A | CA391632225 | ACTC1,GJD2-DT | n.254G>T c.148G>T (p.Gly50Cys) n.295G>T n.305G>T n.228G>T n.299+16120C>A | |
15 | g.34793551C= | CA2169210885 | ACTC1,GJD2-DT | n.254G= c.148G= (p.Gly50=) n.295G= n.305G= n.228G= n.299+16120C= | |
15 | g.34793551C>G | CA391632223 | ACTC1,GJD2-DT | n.254G>C c.148G>C (p.Gly50Arg) n.295G>C n.305G>C n.228G>C n.299+16120C>G | |
15 | g.34793551C>T | CA391632221 | ACTC1,GJD2-DT | n.254G>A c.148G>A (p.Gly50Ser) n.295G>A n.305G>A n.228G>A n.299+16120C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793552C>A | CA391632227 | ACTC1,GJD2-DT | n.253G>T c.147G>T (p.Met49Ile) n.294G>T n.304G>T n.227G>T n.299+16121C>A | |
15 | g.34793552C>G | CA391632229 | ACTC1,GJD2-DT | n.253G>C c.147G>C (p.Met49Ile) n.294G>C n.304G>C n.227G>C n.299+16121C>G | |
15 | g.34793552C>T | CA391632231 | ACTC1,GJD2-DT | n.253G>A c.147G>A (p.Met49Ile) n.294G>A n.304G>A n.227G>A n.299+16121C>T | |
15 | g.34793553A>C | CA391632234 | ACTC1,GJD2-DT | n.252T>G c.146T>G (p.Met49Arg) n.293T>G n.303T>G n.226T>G n.299+16122A>C | |
15 | g.34793553A>G | CA391632236 | ACTC1,GJD2-DT | n.252T>C c.146T>C (p.Met49Thr) n.293T>C n.303T>C n.226T>C n.299+16122A>G | |
15 | g.34793553A>T | CA391632237 | ACTC1,GJD2-DT | n.252T>A c.146T>A (p.Met49Lys) n.293T>A n.303T>A n.226T>A n.299+16122A>T | |
15 | g.34793554T>A | CA391632242 | ACTC1,GJD2-DT | n.251A>T c.145A>T (p.Met49Leu) n.292A>T n.302A>T n.225A>T n.299+16123T>A | |
15 | g.34793554T>C | CA391632240 | ACTC1,GJD2-DT | n.251A>G c.145A>G (p.Met49Val) n.292A>G n.302A>G n.225A>G n.299+16123T>C | |
15 | g.34793554T>G | CA391632241 | ACTC1,GJD2-DT | n.251A>C c.145A>C (p.Met49Leu) n.292A>C n.302A>C n.225A>C n.299+16123T>G | |
15 | g.34793555A= | CA2169210891 | ACTC1,GJD2-DT | n.250T= c.144T= (p.Gly48=) n.291T= n.301T= n.224T= n.299+16124A= | |
15 | g.34793555A>C | CA041108 | ACTC1,GJD2-DT | n.250T>G c.144T>G (p.Gly48=) n.291T>G n.301T>G n.224T>G n.299+16124A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34793555A>G | CA489655535 | ACTC1,GJD2-DT | n.250T>C c.144T>C (p.Gly48=) n.291T>C n.301T>C n.224T>C n.299+16124A>G | |
15 | g.34793555A>T | CA489655534 | ACTC1,GJD2-DT | n.250T>A c.144T>A (p.Gly48=) n.291T>A n.301T>A n.224T>A n.299+16124A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793556C>A | CA391632246 | ACTC1,GJD2-DT | n.249G>T c.143G>T (p.Gly48Val) n.290G>T n.300G>T n.223G>T n.299+16125C>A | |
15 | g.34793556C>G | CA391632247 | ACTC1,GJD2-DT | n.249G>C c.143G>C (p.Gly48Ala) n.290G>C n.300G>C n.223G>C n.299+16125C>G | |
15 | g.34793556C>T | CA391632250 | ACTC1,GJD2-DT | n.249G>A c.143G>A (p.Gly48Asp) n.290G>A n.300G>A n.223G>A n.299+16125C>T | |
15 | g.34793557C>A | CA268663528 | ACTC1,GJD2-DT | n.248G>T c.142G>T (p.Gly48Cys) n.289G>T n.299G>T n.222G>T n.299+16126C>A | dbSNP |
15 | g.34793557C= | CA2169210894 | ACTC1,GJD2-DT | n.248G= c.142G= (p.Gly48=) n.289G= n.299G= n.222G= n.299+16126C= | |
15 | g.34793557C>G | CA391632252 | ACTC1,GJD2-DT | n.248G>C c.142G>C (p.Gly48Arg) n.289G>C n.299G>C n.222G>C n.299+16126C>G | |
15 | g.34793557C>T | CA391632254 | ACTC1,GJD2-DT | n.248G>A c.142G>A (p.Gly48Ser) n.289G>A n.299G>A n.222G>A n.299+16126C>T | COSMIC |
15 | g.34793558C>A | CA489655541 | ACTC1,GJD2-DT | n.247G>T c.141G>T (p.Val47=) n.288G>T n.298G>T n.221G>T n.299+16127C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793558C= | CA2169210896 | ACTC1,GJD2-DT | n.247G= c.141G= (p.Val47=) n.288G= n.298G= n.221G= n.299+16127C= | |
15 | g.34793558C>G | CA489655539 | ACTC1,GJD2-DT | n.247G>C c.141G>C (p.Val47=) n.288G>C n.298G>C n.221G>C n.299+16127C>G | |
15 | g.34793558C>T | CA489655540 | ACTC1,GJD2-DT | n.247G>A c.141G>A (p.Val47=) n.288G>A n.298G>A n.221G>A n.299+16127C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793559A>C | CA391632256 | ACTC1,GJD2-DT | n.246T>G c.140T>G (p.Val47Gly) n.287T>G n.297T>G n.220T>G n.299+16128A>C | |
15 | g.34793559A>G | CA391632258 | ACTC1,GJD2-DT | n.246T>C c.140T>C (p.Val47Ala) n.287T>C n.297T>C n.220T>C n.299+16128A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793559A>T | CA391632260 | ACTC1,GJD2-DT | n.246T>A c.140T>A (p.Val47Glu) n.287T>A n.297T>A n.220T>A n.299+16128A>T | |
15 | g.34793560C>A | CA391632262 | ACTC1,GJD2-DT | n.245G>T c.139G>T (p.Val47Leu) n.286G>T n.296G>T n.219G>T n.299+16129C>A | |
15 | g.34793560C>G | CA391632264 | ACTC1,GJD2-DT | n.245G>C c.139G>C (p.Val47Leu) n.286G>C n.296G>C n.219G>C n.299+16129C>G | |
15 | g.34793560C>T | CA391632266 | ACTC1,GJD2-DT | n.245G>A c.139G>A (p.Val47Met) n.286G>A n.296G>A n.219G>A n.299+16129C>T | |
15 | g.34793561C>A | CA391632269 | ACTC1,GJD2-DT | n.244G>T c.138G>T (p.Met46Ile) n.285G>T n.295G>T n.218G>T n.299+16130C>A | |
15 | g.34793561C>G | CA391632272 | ACTC1,GJD2-DT | n.244G>C c.138G>C (p.Met46Ile) n.285G>C n.295G>C n.218G>C n.299+16130C>G | |
15 | g.34793561C>T | CA391632270 | ACTC1,GJD2-DT | n.244G>A c.138G>A (p.Met46Ile) n.285G>A n.295G>A n.218G>A n.299+16130C>T | |
15 | g.34793562A>C | CA391632275 | ACTC1,GJD2-DT | n.243T>G c.137T>G (p.Met46Arg) n.284T>G n.294T>G n.217T>G n.299+16131A>C | |
15 | g.34793562A>G | CA391632276 | ACTC1,GJD2-DT | n.243T>C c.137T>C (p.Met46Thr) n.284T>C n.294T>C n.217T>C n.299+16131A>G | |
15 | g.34793562A>T | CA391632278 | ACTC1,GJD2-DT | n.243T>A c.137T>A (p.Met46Lys) n.284T>A n.294T>A n.217T>A n.299+16131A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793563_34793564del | CA2575670228 | ACTC1,GJD2-DT | n.242_243del c.136_137del (p.Met46GlyfsTer12) n.283_284del n.293_294del n.216_217del n.299+16132_299+16133del | |
15 | g.34793563T>A | CA391632281 | ACTC1,GJD2-DT | n.242A>T c.136A>T (p.Met46Leu) n.283A>T n.293A>T n.216A>T n.299+16132T>A | |
15 | g.34793563T>C | CA391632283 | ACTC1,GJD2-DT | n.242A>G c.136A>G (p.Met46Val) n.283A>G n.293A>G n.216A>G n.299+16132T>C | |
15 | g.34793563T>G | CA391632285 | ACTC1,GJD2-DT | n.242A>C c.136A>C (p.Met46Leu) n.283A>C n.293A>C n.216A>C n.299+16132T>G | |
15 | g.34793564A>C | CA489655545 | ACTC1,GJD2-DT | n.241T>G c.135T>G (p.Val45=) n.282T>G n.292T>G n.215T>G n.299+16133A>C | |
15 | g.34793564A>G | CA489655546 | ACTC1,GJD2-DT | n.241T>C c.135T>C (p.Val45=) n.282T>C n.292T>C n.215T>C n.299+16133A>G | |
15 | g.34793564A>T | CA489655547 | ACTC1,GJD2-DT | n.241T>A c.135T>A (p.Val45=) n.282T>A n.292T>A n.215T>A n.299+16133A>T | |
15 | g.34793565A= | CA2169210902 | ACTC1,GJD2-DT | n.240T= c.134T= (p.Val45=) n.281T= n.291T= n.214T= n.299+16134A= | |
15 | g.34793565A>C | CA391632288 | ACTC1,GJD2-DT | n.240T>G c.134T>G (p.Val45Gly) n.281T>G n.291T>G n.214T>G n.299+16134A>C | |
15 | g.34793565A>G | CA391632289 | ACTC1,GJD2-DT | n.240T>C c.134T>C (p.Val45Ala) n.281T>C n.291T>C n.214T>C n.299+16134A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793565A>T | CA391632291 | ACTC1,GJD2-DT | n.240T>A c.134T>A (p.Val45Asp) n.281T>A n.291T>A n.214T>A n.299+16134A>T | |
15 | g.34793566C>A | CA391632294 | ACTC1,GJD2-DT | n.239G>T c.133G>T (p.Val45Phe) n.280G>T n.290G>T n.213G>T n.299+16135C>A | |
15 | g.34793566C>G | CA391632296 | ACTC1,GJD2-DT | n.239G>C c.133G>C (p.Val45Leu) n.280G>C n.290G>C n.213G>C n.299+16135C>G | |
15 | g.34793566C>T | CA391632297 | ACTC1,GJD2-DT | n.239G>A c.133G>A (p.Val45Ile) n.280G>A n.290G>A n.213G>A n.299+16135C>T | |
15 | g.34793567T>A | CA489655551 | ACTC1,GJD2-DT | n.238A>T c.132A>T (p.Gly44=) n.279A>T n.289A>T n.212A>T n.299+16136T>A | |
15 | g.34793567T>C | CA489655552 | ACTC1,GJD2-DT | n.238A>G c.132A>G (p.Gly44=) n.279A>G n.289A>G n.212A>G n.299+16136T>C | |
15 | g.34793567T>G | CA041099 | ACTC1,GJD2-DT | n.238A>C c.132A>C (p.Gly44=) n.279A>C n.289A>C n.212A>C n.299+16136T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793567T= | CA2169210906 | ACTC1,GJD2-DT | n.238A= c.132A= (p.Gly44=) n.279A= n.289A= n.212A= n.299+16136T= | |
15 | g.34793568C>A | CA391632304 | ACTC1,GJD2-DT | n.237G>T c.131G>T (p.Gly44Val) n.278G>T n.288G>T n.211G>T n.299+16137C>A | |
15 | g.34793568C>G | CA391632301 | ACTC1,GJD2-DT | n.237G>C c.131G>C (p.Gly44Ala) n.278G>C n.288G>C n.211G>C n.299+16137C>G | |
15 | g.34793568C>T | CA391632302 | ACTC1,GJD2-DT | n.237G>A c.131G>A (p.Gly44Glu) n.278G>A n.288G>A n.211G>A n.299+16137C>T | |
15 | g.34793569C>A | CA391632307 | ACTC1,GJD2-DT | n.236G>T c.130G>T (p.Gly44Ter) n.277G>T n.287G>T n.210G>T n.299+16138C>A | |
15 | g.34793569C>G | CA391632309 | ACTC1,GJD2-DT | n.236G>C c.130G>C (p.Gly44Arg) n.277G>C n.287G>C n.210G>C n.299+16138C>G | |
15 | g.34793569C>T | CA391632311 | ACTC1,GJD2-DT | n.236G>A c.130G>A (p.Gly44Arg) n.277G>A n.287G>A n.210G>A n.299+16138C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793570C>A | CA391632313 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-1G>T c.130-1G>T (n.130-1G>T) n.277-1G>T n.287-1G>T n.210-1G>T n.299+16139C>A | |
15 | g.34793570C>G | CA391632315 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-1G>C c.130-1G>C (n.130-1G>C) n.277-1G>C n.287-1G>C n.210-1G>C n.299+16139C>G | |
15 | g.34793570C>T | CA391632317 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-1G>A c.130-1G>A (n.130-1G>A) n.277-1G>A n.287-1G>A n.210-1G>A n.299+16139C>T | |
15 | g.34793571T>A | CA391632320 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-2A>T c.130-2A>T (n.130-2A>T) n.277-2A>T n.287-2A>T n.210-2A>T n.299+16140T>A | ClinVar |
15 | g.34793571T>C | CA391632321 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-2A>G c.130-2A>G (n.130-2A>G) n.277-2A>G n.287-2A>G n.210-2A>G n.299+16140T>C | |
15 | g.34793571T>G | CA391632323 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-2A>C c.130-2A>C (n.130-2A>C) n.277-2A>C n.287-2A>C n.210-2A>C n.299+16140T>G | |
15 | g.34793572A= | CA2169210912 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-3T= c.130-3T= (n.130-3T=) n.277-3T= n.287-3T= n.210-3T= n.299+16141A= | |
15 | g.34793572A>G | CA041045 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-3T>C c.130-3T>C (n.130-3T>C) n.277-3T>C n.287-3T>C n.210-3T>C n.299+16141A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793573T>A | CA041081 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-4A>T c.130-4A>T (n.130-4A>T) n.277-4A>T n.287-4A>T n.210-4A>T n.299+16142T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793573T>C | CA2627663338 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-4A>G c.130-4A>G (n.130-4A>G) n.277-4A>G n.287-4A>G n.210-4A>G n.299+16142T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793573T= | CA2169210919 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-4A= c.130-4A= (n.130-4A=) n.277-4A= n.287-4A= n.210-4A= n.299+16142T= | |
15 | g.34793574G>A | CA041084 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-5C>T c.130-5C>T (n.130-5C>T) n.277-5C>T n.287-5C>T n.210-5C>T n.299+16143G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793574G>C | CA2627663339 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-5C>G c.130-5C>G (n.130-5C>G) n.277-5C>G n.287-5C>G n.210-5C>G n.299+16143G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793574G= | CA2169210921 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-5C= c.130-5C= (n.130-5C=) n.277-5C= n.287-5C= n.210-5C= n.299+16143G= | |
15 | g.34793576G>A | CA617555395 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-7C>T c.130-7C>T (n.130-7C>T) n.277-7C>T n.287-7C>T n.210-7C>T n.299+16145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793576G= | CA2169210927 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-7C= c.130-7C= (n.130-7C=) n.277-7C= n.287-7C= n.210-7C= n.299+16145G= | |
15 | g.34793576G>T | CA2627663340 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-7C>A c.130-7C>A (n.130-7C>A) n.277-7C>A n.287-7C>A n.210-7C>A n.299+16145G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793578A= | CA2169210934 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-9T= c.130-9T= (n.130-9T=) n.277-9T= n.287-9T= n.210-9T= n.299+16147A= | |
15 | g.34793578A>G | CA041090 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-9T>C c.130-9T>C (n.130-9T>C) n.277-9T>C n.287-9T>C n.210-9T>C n.299+16147A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793579G>A | CA617555396 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-10C>T c.130-10C>T (n.130-10C>T) n.277-10C>T n.287-10C>T n.210-10C>T n.299+16148G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793579G= | CA2169210937 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-10C= c.130-10C= (n.130-10C=) n.277-10C= n.287-10C= n.210-10C= n.299+16148G= | |
15 | g.34793579dup | CA2575670229 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-10dup c.130-10dup (n.130-10dup) n.277-10dup n.287-10dup n.210-10dup n.299+16148dup | |
15 | g.34793585dup | CA617555397 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-11dup c.130-11dup (n.130-11dup) n.277-11dup n.287-11dup n.210-11dup n.299+16154dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793582A= | CA2169210951 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-13T= c.130-13T= (n.130-13T=) n.277-13T= n.287-13T= n.210-13T= n.299+16151A= | |
15 | g.34793582A>T | CA1139663830 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-13T>A c.130-13T>A (n.130-13T>A) n.277-13T>A n.287-13T>A n.210-13T>A n.299+16151A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793583A= | CA2169210953 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-14T= c.130-14T= (n.130-14T=) n.277-14T= n.287-14T= n.210-14T= n.299+16152A= | |
15 | g.34793583A>T | CA040986 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-14T>A c.130-14T>A (n.130-14T>A) n.277-14T>A n.287-14T>A n.210-14T>A n.299+16152A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793584A= | CA2169210957 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-15T= c.130-15T= (n.130-15T=) n.277-15T= n.287-15T= n.210-15T= n.299+16153A= | |
15 | g.34793584A>C | CA041000 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-15T>G c.130-15T>G (n.130-15T>G) n.277-15T>G n.287-15T>G n.210-15T>G n.299+16153A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793585A= | CA2169210962 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-16T= c.130-16T= (n.130-16T=) n.277-16T= n.287-16T= n.210-16T= n.299+16154A= | |
15 | g.34793585A>G | CA2169210963 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-16T>C c.130-16T>C (n.130-16T>C) n.277-16T>C n.287-16T>C n.210-16T>C n.299+16154A>G | dbSNP |
15 | g.34793586T>G | CA16607056 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-17A>C c.130-17A>C (n.130-17A>C) n.277-17A>C n.287-17A>C n.210-17A>C n.299+16155T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34793586T= | CA2169210966 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-17A= c.130-17A= (n.130-17A=) n.277-17A= n.287-17A= n.210-17A= n.299+16155T= | |
15 | g.34793587G>C | CA2627663341 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-18C>G c.130-18C>G (n.130-18C>G) n.277-18C>G n.287-18C>G n.210-18C>G n.299+16156G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793587G>T | CA2575670230 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-18C>A c.130-18C>A (n.130-18C>A) n.277-18C>A n.287-18C>A n.210-18C>A n.299+16156G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34793588A= | CA2169210968 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-19T= c.130-19T= (n.130-19T=) n.277-19T= n.287-19T= n.210-19T= n.299+16157A= | |
15 | g.34793588A>G | CA2169210969 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-19T>C c.130-19T>C (n.130-19T>C) n.277-19T>C n.287-19T>C n.210-19T>C n.299+16157A>G | dbSNP |
15 | g.34793589G>A | CA041013 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-20C>T c.130-20C>T (n.130-20C>T) n.277-20C>T n.287-20C>T n.210-20C>T n.299+16158G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793589G= | CA2169210970 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-20C= c.130-20C= (n.130-20C=) n.277-20C= n.287-20C= n.210-20C= n.299+16158G= | |
15 | g.34793593A= | CA2169210994 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-24T= c.130-24T= (n.130-24T=) n.277-24T= n.287-24T= n.210-24T= n.299+16162A= | |
15 | g.34793593A>G | CA617555398 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-24T>C c.130-24T>C (n.130-24T>C) n.277-24T>C n.287-24T>C n.210-24T>C n.299+16162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793594T>A | CA2730603414 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-25A>T c.130-25A>T (n.130-25A>T) n.277-25A>T n.287-25A>T n.210-25A>T n.299+16163T>A | dbSNP |
15 | g.34793594T>C | CA617555399 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-25A>G c.130-25A>G (n.130-25A>G) n.277-25A>G n.287-25A>G n.210-25A>G n.299+16163T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793594T= | CA2169210997 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-25A= c.130-25A= (n.130-25A=) n.277-25A= n.287-25A= n.210-25A= n.299+16163T= | |
15 | g.34793595C= | CA2169210999 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-26G= c.130-26G= (n.130-26G=) n.277-26G= n.287-26G= n.210-26G= n.299+16164C= | |
15 | g.34793595C>G | CA041021 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-26G>C c.130-26G>C (n.130-26G>C) n.277-26G>C n.287-26G>C n.210-26G>C n.299+16164C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793596A= | CA2169211003 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-27T= c.130-27T= (n.130-27T=) n.277-27T= n.287-27T= n.210-27T= n.299+16165A= | |
15 | g.34793596A>G | CA041026 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-27T>C c.130-27T>C (n.130-27T>C) n.277-27T>C n.287-27T>C n.210-27T>C n.299+16165A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793598G>A | CA041040 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-29C>T c.130-29C>T (n.130-29C>T) n.277-29C>T n.287-29C>T n.210-29C>T n.299+16167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793598G= | CA2169211006 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-29C= c.130-29C= (n.130-29C=) n.277-29C= n.287-29C= n.210-29C= n.299+16167G= | |
15 | g.34793598_34793600delinsGCT | CA2169211007 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-31_236-29delinsAGC c.130-31_130-29delinsAGC (n.130-31_130-29delinsAGC) n.277-31_277-29delinsAGC n.287-31_287-29delinsAGC n.210-31_210-29delinsAGC n.299+16167_299+16169delinsGCT | |
15 | g.34793599C= | CA2169211009 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-30G= c.130-30G= (n.130-30G=) n.277-30G= n.287-30G= n.210-30G= n.299+16168C= | |
15 | g.34793599C>T | CA268663641 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-30G>A c.130-30G>A (n.130-30G>A) n.277-30G>A n.287-30G>A n.210-30G>A n.299+16168C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793602_34793603del | CA968570509 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-31_236-30del c.130-31_130-30del (n.130-31_130-30del) n.277-31_277-30del n.287-31_287-30del n.210-31_210-30del n.299+16171_299+16172del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793600T>C | CA2627663342 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-31A>G c.130-31A>G (n.130-31A>G) n.277-31A>G n.287-31A>G n.210-31A>G n.299+16169T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793601C= | CA2169211011 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-32G= c.130-32G= (n.130-32G=) n.277-32G= n.287-32G= n.210-32G= n.299+16170C= | |
15 | g.34793601C>G | CA712281233 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-32G>C c.130-32G>C (n.130-32G>C) n.277-32G>C n.287-32G>C n.210-32G>C n.299+16170C>G | dbSNP |
15 | g.34793601C>T | CA268663647 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-32G>A c.130-32G>A (n.130-32G>A) n.277-32G>A n.287-32G>A n.210-32G>A n.299+16170C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793602T>A | CA712281235 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-33A>T c.130-33A>T (n.130-33A>T) n.277-33A>T n.287-33A>T n.210-33A>T n.299+16171T>A | dbSNP |
15 | g.34793602T= | CA2169211013 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-33A= c.130-33A= (n.130-33A=) n.277-33A= n.287-33A= n.210-33A= n.299+16171T= | |
15 | g.34793603C>A | CA2575670231 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-34G>T c.130-34G>T (n.130-34G>T) n.277-34G>T n.287-34G>T n.210-34G>T n.299+16172C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793603C= | CA2169211015 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-34G= c.130-34G= (n.130-34G=) n.277-34G= n.287-34G= n.210-34G= n.299+16172C= | |
15 | g.34793603C>G | CA617555400 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-34G>C c.130-34G>C (n.130-34G>C) n.277-34G>C n.287-34G>C n.210-34G>C n.299+16172C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793603C>T | CA712281238 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-34G>A c.130-34G>A (n.130-34G>A) n.277-34G>A n.287-34G>A n.210-34G>A n.299+16172C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793604A= | CA2169211017 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-35T= c.130-35T= (n.130-35T=) n.277-35T= n.287-35T= n.210-35T= n.299+16173A= | |
15 | g.34793604A>G | CA2627663343 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-35T>C c.130-35T>C (n.130-35T>C) n.277-35T>C n.287-35T>C n.210-35T>C n.299+16173A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793604_34793605insTGG | CA2169211021 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-36_236-35insCCA c.130-36_130-35insCCA (n.130-36_130-35insCCA) n.277-36_277-35insCCA n.287-36_287-35insCCA n.210-36_210-35insCCA n.299+16173_299+16174insTGG | dbSNP |
15 | g.34793605C= | CA2169211020 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-36G= c.130-36G= (n.130-36G=) n.277-36G= n.287-36G= n.210-36G= n.299+16174C= | |
15 | g.34793605C>T | CA712281242 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-36G>A c.130-36G>A (n.130-36G>A) n.277-36G>A n.287-36G>A n.210-36G>A n.299+16174C>T | dbSNP |
15 | g.34793606del | CA2575670232 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-36del c.130-36del (n.130-36del) n.277-36del n.287-36del n.210-36del n.299+16175del | |
15 | g.34793605_34793606insATGGT | CA968570528 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-37_236-36insACCAT c.130-37_130-36insACCAT (n.130-37_130-36insACCAT) n.277-37_277-36insACCAT n.287-37_287-36insACCAT n.210-37_210-36insACCAT n.299+16174_299+16175insATGGT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793606C= | CA2169211024 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-37G= c.130-37G= (n.130-37G=) n.277-37G= n.287-37G= n.210-37G= n.299+16175C= | |
15 | g.34793606C>G | CA712281250 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-37G>C c.130-37G>C (n.130-37G>C) n.277-37G>C n.287-37G>C n.210-37G>C n.299+16175C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793606C>T | CA2627663344 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-37G>A c.130-37G>A (n.130-37G>A) n.277-37G>A n.287-37G>A n.210-37G>A n.299+16175C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793607A= | CA2169211025 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-38T= c.130-38T= (n.130-38T=) n.277-38T= n.287-38T= n.210-38T= n.299+16176A= | |
15 | g.34793607A>G | CA2169211026 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-38T>C c.130-38T>C (n.130-38T>C) n.277-38T>C n.287-38T>C n.210-38T>C n.299+16176A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793609G>A | CA041059 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-40C>T c.130-40C>T (n.130-40C>T) n.277-40C>T n.287-40C>T n.210-40C>T n.299+16178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793609G>C | CA712281254 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-40C>G c.130-40C>G (n.130-40C>G) n.277-40C>G n.287-40C>G n.210-40C>G n.299+16178G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793609G= | CA2169211027 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-40C= c.130-40C= (n.130-40C=) n.277-40C= n.287-40C= n.210-40C= n.299+16178G= | |
15 | g.34793609G>T | CA2575670233 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-40C>A c.130-40C>A (n.130-40C>A) n.277-40C>A n.287-40C>A n.210-40C>A n.299+16178G>T | |
15 | g.34793610T>C | CA2575670234 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-41A>G c.130-41A>G (n.130-41A>G) n.277-41A>G n.287-41A>G n.210-41A>G n.299+16179T>C | |
15 | g.34793613G>C | CA712281255 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-44C>G c.130-44C>G (n.130-44C>G) n.277-44C>G n.287-44C>G n.210-44C>G n.299+16182G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793613G= | CA2169211028 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-44C= c.130-44C= (n.130-44C=) n.277-44C= n.287-44C= n.210-44C= n.299+16182G= | |
15 | g.34793614G= | CA2169211029 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-45C= c.130-45C= (n.130-45C=) n.277-45C= n.287-45C= n.210-45C= n.299+16183G= | |
15 | g.34793614G>T | CA041075 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-45C>A c.130-45C>A (n.130-45C>A) n.277-45C>A n.287-45C>A n.210-45C>A n.299+16183G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34793617T>G | CA2627663346 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-48A>C c.130-48A>C (n.130-48A>C) n.277-48A>C n.287-48A>C n.210-48A>C n.299+16186T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793617dup | CA2627663345 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-48dup c.130-48dup (n.130-48dup) n.277-48dup n.287-48dup n.210-48dup n.299+16186dup | gnomAD v4 |
15 | g.34793619T>C | CA268663660 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-50A>G c.130-50A>G (n.130-50A>G) n.277-50A>G n.287-50A>G n.210-50A>G n.299+16188T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34793619T= | CA2169211030 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-50A= c.130-50A= (n.130-50A=) n.277-50A= n.287-50A= n.210-50A= n.299+16188T= | |
15 | g.34793621A= | CA2169211031 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-52T= c.130-52T= (n.130-52T=) n.277-52T= n.287-52T= n.210-52T= n.299+16190A= | |
15 | g.34793621A>C | CA617555401 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-52T>G c.130-52T>G (n.130-52T>G) n.277-52T>G n.287-52T>G n.210-52T>G n.299+16190A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793622T>C | CA2575670235 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-53A>G c.130-53A>G (n.130-53A>G) n.277-53A>G n.287-53A>G n.210-53A>G n.299+16191T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793624A= | CA2169211033 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-55T= c.130-55T= (n.130-55T=) n.277-55T= n.287-55T= n.210-55T= n.299+16193A= | |
15 | g.34793624A>T | CA268663670 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-55T>A c.130-55T>A (n.130-55T>A) n.277-55T>A n.287-55T>A n.210-55T>A n.299+16193A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793625G>A | CA2627663347 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-56C>T c.130-56C>T (n.130-56C>T) n.277-56C>T n.287-56C>T n.210-56C>T n.299+16194G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793625G>T | CA2627663348 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-56C>A c.130-56C>A (n.130-56C>A) n.277-56C>A n.287-56C>A n.210-56C>A n.299+16194G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793626T>G | CA2803722723 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-57A>C c.130-57A>C (n.130-57A>C) n.277-57A>C n.287-57A>C n.210-57A>C n.299+16195T>G | |
15 | g.34793627G>A | CA2627663349 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-58C>T c.130-58C>T (n.130-58C>T) n.277-58C>T n.287-58C>T n.210-58C>T n.299+16196G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793627G>T | CA2627663350 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-58C>A c.130-58C>A (n.130-58C>A) n.277-58C>A n.287-58C>A n.210-58C>A n.299+16196G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793629C>G | CA2627663351 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-60G>C c.130-60G>C (n.130-60G>C) n.277-60G>C n.287-60G>C n.210-60G>C n.299+16198C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793631T>C | CA2627663352 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-62A>G c.130-62A>G (n.130-62A>G) n.277-62A>G n.287-62A>G n.210-62A>G n.299+16200T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793632G>A | CA712281260 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-63C>T c.130-63C>T (n.130-63C>T) n.277-63C>T n.287-63C>T n.210-63C>T n.299+16201G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793632G= | CA2169211034 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-63C= c.130-63C= (n.130-63C=) n.277-63C= n.287-63C= n.210-63C= n.299+16201G= | |
15 | g.34793632G>T | CA2627663353 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-63C>A c.130-63C>A (n.130-63C>A) n.277-63C>A n.287-63C>A n.210-63C>A n.299+16201G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34793633T>C | CA2627663354 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-64A>G c.130-64A>G (n.130-64A>G) n.277-64A>G n.287-64A>G n.210-64A>G n.299+16202T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34793634C>A | CA712281261 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-65G>T c.130-65G>T (n.130-65G>T) n.277-65G>T n.287-65G>T n.210-65G>T n.299+16203C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34793634C= | CA2169211035 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-65G= c.130-65G= (n.130-65G=) n.277-65G= n.287-65G= n.210-65G= n.299+16203C= | |
15 | g.34793634C>G | CA2627663356 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-65G>C c.130-65G>C (n.130-65G>C) n.277-65G>C n.287-65G>C n.210-65G>C n.299+16203C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793635del | CA2627663355 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-65del c.130-65del (n.130-65del) n.277-65del n.287-65del n.210-65del n.299+16204del | gnomAD v4 |
15 | g.34793635C>A | CA2627663357 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-66G>T c.130-66G>T (n.130-66G>T) n.277-66G>T n.287-66G>T n.210-66G>T n.299+16204C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34793635C= | CA2169211037 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-66G= c.130-66G= (n.130-66G=) n.277-66G= n.287-66G= n.210-66G= n.299+16204C= | |
15 | g.34793635C>T | CA712281262 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-66G>A c.130-66G>A (n.130-66G>A) n.277-66G>A n.287-66G>A n.210-66G>A n.299+16204C>T | dbSNP |
15 | g.34793636A>G | CA2627663358 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-67T>C c.130-67T>C (n.130-67T>C) n.277-67T>C n.287-67T>C n.210-67T>C n.299+16205A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34793639del | CA2575670236 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-68del c.130-68del (n.130-68del) n.277-68del n.287-68del n.210-68del n.299+16208del | |
15 | g.34793639T>A | CA2169211040 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-70A>T c.130-70A>T (n.130-70A>T) n.277-70A>T n.287-70A>T n.210-70A>T n.299+16208T>A | dbSNP |
15 | g.34793639T= | CA2169211039 | ACTC1,GJD2-DT | n.236-70A= c.130-70A= (n.130-70A=) n.277-70A= n.287-70A= n.210-70A= n.299+16208T= |