Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34793495G>ACA489655473ACTC1,GJD2-DTn.310C>T
c.204C>T (p.Thr68=)
n.351C>T
n.361C>T
n.284C>T
n.299+16064G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34793495G>CCA489655474ACTC1,GJD2-DTn.310C>G
c.204C>G (p.Thr68=)
n.351C>G
n.361C>G
n.284C>G
n.299+16064G>C
15g.34793495G=CA2169210699ACTC1,GJD2-DTn.310C=
c.204C= (p.Thr68=)
n.351C=
n.361C=
n.284C=
n.299+16064G=
15g.34793495G>TCA489655475ACTC1,GJD2-DTn.310C>A
c.204C>A (p.Thr68=)
n.351C>A
n.361C>A
n.284C>A
n.299+16064G>T
15g.34793496G>ACA391631966ACTC1,GJD2-DTn.309C>T
c.203C>T (p.Thr68Ile)
n.350C>T
n.360C>T
n.283C>T
n.299+16065G>A
15g.34793496G>CCA391631964ACTC1,GJD2-DTn.309C>G
c.203C>G (p.Thr68Ser)
n.350C>G
n.360C>G
n.283C>G
n.299+16065G>C
15g.34793496G=CA2169210703ACTC1,GJD2-DTn.309C=
c.203C= (p.Thr68=)
n.350C=
n.360C=
n.283C=
n.299+16065G=
15g.34793496G>TCA391631962ACTC1,GJD2-DTn.309C>A
c.203C>A (p.Thr68Asn)
n.350C>A
n.360C>A
n.283C>A
n.299+16065G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793497T>ACA391631967ACTC1,GJD2-DTn.308A>T
c.202A>T (p.Thr68Ser)
n.349A>T
n.359A>T
n.282A>T
n.299+16066T>A
15g.34793497T>CCA391631971ACTC1,GJD2-DTn.308A>G
c.202A>G (p.Thr68Ala)
n.349A>G
n.359A>G
n.282A>G
n.299+16066T>C
15g.34793497T>GCA391631969ACTC1,GJD2-DTn.308A>C
c.202A>C (p.Thr68Pro)
n.349A>C
n.359A>C
n.282A>C
n.299+16066T>G
15g.34793498C>ACA489655476ACTC1,GJD2-DTn.307G>T
c.201G>T (p.Leu67=)
n.348G>T
n.358G>T
n.281G>T
n.299+16067C>A
 dbSNP
15g.34793498C>GCA489655477ACTC1,GJD2-DTn.307G>C
c.201G>C (p.Leu67=)
n.348G>C
n.358G>C
n.281G>C
n.299+16067C>G
 ClinVar
15g.34793498C>TCA489655478ACTC1,GJD2-DTn.307G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
n.348G>A
n.358G>A
n.281G>A
n.299+16067C>T
15g.34793499A>CCA391631972ACTC1,GJD2-DTn.306T>G
c.200T>G (p.Leu67Arg)
n.347T>G
n.357T>G
n.280T>G
n.299+16068A>C
15g.34793499A>GCA391631976ACTC1,GJD2-DTn.306T>C
c.200T>C (p.Leu67Pro)
n.347T>C
n.357T>C
n.280T>C
n.299+16068A>G
15g.34793499A>TCA391631974ACTC1,GJD2-DTn.306T>A
c.200T>A (p.Leu67Gln)
n.347T>A
n.357T>A
n.280T>A
n.299+16068A>T
15g.34793500G>ACA489655480ACTC1,GJD2-DTn.305C>T
c.199C>T (p.Leu67=)
n.346C>T
n.356C>T
n.279C>T
n.299+16069G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793500G>CCA391631978ACTC1,GJD2-DTn.305C>G
c.199C>G (p.Leu67Val)
n.346C>G
n.356C>G
n.279C>G
n.299+16069G>C
15g.34793500G=CA2169210706ACTC1,GJD2-DTn.305C=
c.199C= (p.Leu67=)
n.346C=
n.356C=
n.279C=
n.299+16069G=
15g.34793500G>TCA391631980ACTC1,GJD2-DTn.305C>A
c.199C>A (p.Leu67Met)
n.346C>A
n.356C>A
n.279C>A
n.299+16069G>T
 COSMIC
15g.34793501G>ACA489655482ACTC1,GJD2-DTn.304C>T
c.198C>T (p.Ile66=)
n.345C>T
n.355C>T
n.278C>T
n.299+16070G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793501G>CCA391631983ACTC1,GJD2-DTn.304C>G
c.198C>G (p.Ile66Met)
n.345C>G
n.355C>G
n.278C>G
n.299+16070G>C
 ClinVar
15g.34793501G=CA2169210713ACTC1,GJD2-DTn.304C=
c.198C= (p.Ile66=)
n.345C=
n.355C=
n.278C=
n.299+16070G=
15g.34793501G>TCA041203ACTC1,GJD2-DTn.304C>A
c.198C>A (p.Ile66=)
n.345C>A
n.355C>A
n.278C>A
n.299+16070G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793502A>CCA391631987ACTC1,GJD2-DTn.303T>G
c.197T>G (p.Ile66Ser)
n.344T>G
n.354T>G
n.277T>G
n.299+16071A>C
15g.34793502A>GCA391631988ACTC1,GJD2-DTn.303T>C
c.197T>C (p.Ile66Thr)
n.344T>C
n.354T>C
n.277T>C
n.299+16071A>G
15g.34793502A>TCA391631990ACTC1,GJD2-DTn.303T>A
c.197T>A (p.Ile66Asn)
n.344T>A
n.354T>A
n.277T>A
n.299+16071A>T
15g.34793503T>ACA391631993ACTC1,GJD2-DTn.302A>T
c.196A>T (p.Ile66Phe)
n.343A>T
n.353A>T
n.276A>T
n.299+16072T>A
15g.34793503T>CCA391631994ACTC1,GJD2-DTn.302A>G
c.196A>G (p.Ile66Val)
n.343A>G
n.353A>G
n.276A>G
n.299+16072T>C
15g.34793503T>GCA391631996ACTC1,GJD2-DTn.302A>C
c.196A>C (p.Ile66Leu)
n.343A>C
n.353A>C
n.276A>C
n.299+16072T>G
15g.34793504G>ACA489655492ACTC1,GJD2-DTn.301C>T
c.195C>T (p.Gly65=)
n.342C>T
n.352C>T
n.275C>T
n.299+16073G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793504G>CCA489655490ACTC1,GJD2-DTn.301C>G
c.195C>G (p.Gly65=)
n.342C>G
n.352C>G
n.275C>G
n.299+16073G>C
15g.34793504G=CA2169210714ACTC1,GJD2-DTn.301C=
c.195C= (p.Gly65=)
n.342C=
n.352C=
n.275C=
n.299+16073G=
15g.34793504G>TCA489655493ACTC1,GJD2-DTn.301C>A
c.195C>A (p.Gly65=)
n.342C>A
n.352C>A
n.275C>A
n.299+16073G>T
15g.34793505C>ACA391631999ACTC1,GJD2-DTn.300G>T
c.194G>T (p.Gly65Val)
n.341G>T
n.351G>T
n.274G>T
n.299+16074C>A
15g.34793505C>GCA391632000ACTC1,GJD2-DTn.300G>C
c.194G>C (p.Gly65Ala)
n.341G>C
n.351G>C
n.274G>C
n.299+16074C>G
15g.34793505C>TCA391632003ACTC1,GJD2-DTn.300G>A
c.194G>A (p.Gly65Asp)
n.341G>A
n.351G>A
n.274G>A
n.299+16074C>T
15g.34793506C>ACA391632004ACTC1,GJD2-DTn.299G>T
c.193G>T (p.Gly65Cys)
n.340G>T
n.350G>T
n.273G>T
n.299+16075C>A
15g.34793506C>GCA391632008ACTC1,GJD2-DTn.299G>C
c.193G>C (p.Gly65Arg)
n.340G>C
n.350G>C
n.273G>C
n.299+16075C>G
15g.34793506C>TCA391632006ACTC1,GJD2-DTn.299G>A
c.193G>A (p.Gly65Ser)
n.340G>A
n.350G>A
n.273G>A
n.299+16075C>T
15g.34793507T>ACA391632011ACTC1,GJD2-DTn.298A>T
c.192A>T (p.Arg64Ser)
n.339A>T
n.349A>T
n.272A>T
n.299+16076T>A
15g.34793507T>CCA489655496ACTC1,GJD2-DTn.298A>G
c.192A>G (p.Arg64=)
n.339A>G
n.349A>G
n.272A>G
n.299+16076T>C
15g.34793507T>GCA391632012ACTC1,GJD2-DTn.298A>C
c.192A>C (p.Arg64Ser)
n.339A>C
n.349A>C
n.272A>C
n.299+16076T>G
15g.34793508C>ACA391632014ACTC1,GJD2-DTn.297G>T
c.191G>T (p.Arg64Ile)
n.338G>T
n.348G>T
n.271G>T
n.299+16077C>A
15g.34793508C=CA2169210723ACTC1,GJD2-DTn.297G=
c.191G= (p.Arg64=)
n.338G=
n.348G=
n.271G=
n.299+16077C=
15g.34793508C>GCA391632015ACTC1,GJD2-DTn.297G>C
c.191G>C (p.Arg64Thr)
n.338G>C
n.348G>C
n.271G>C
n.299+16077C>G
15g.34793508C>TCA351904ACTC1,GJD2-DTn.297G>A
c.191G>A (p.Arg64Lys)
n.338G>A
n.348G>A
n.271G>A
n.299+16077C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793509T>ACA391632019ACTC1,GJD2-DTn.296A>T
c.190A>T (p.Arg64Ter)
n.337A>T
n.347A>T
n.270A>T
n.299+16078T>A
15g.34793509T>CCA391632021ACTC1,GJD2-DTn.296A>G
c.190A>G (p.Arg64Gly)
n.337A>G
n.347A>G
n.270A>G
n.299+16078T>C
15g.34793509T>GCA489655497ACTC1,GJD2-DTn.296A>C
c.190A>C (p.Arg64=)
n.337A>C
n.347A>C
n.270A>C
n.299+16078T>G
15g.34793509dupCA2730707295ACTC1,GJD2-DTn.296dup
c.190dup (p.Arg64LysfsTer?)
n.337dup
n.347dup
n.270dup
n.299+16078dup
 dbSNP
15g.34793510C>ACA391632022ACTC1,GJD2-DTn.295G>T
c.189G>T (p.Lys63Asn)
n.336G>T
n.346G>T
n.269G>T
n.299+16079C>A
 COSMIC
15g.34793510C>GCA391632024ACTC1,GJD2-DTn.295G>C
c.189G>C (p.Lys63Asn)
n.336G>C
n.346G>C
n.269G>C
n.299+16079C>G
 ClinVar
15g.34793510C>TCA489655498ACTC1,GJD2-DTn.295G>A
c.189G>A (p.Lys63=)
n.336G>A
n.346G>A
n.269G>A
n.299+16079C>T
 dbSNP
15g.34793511T>ACA391632027ACTC1,GJD2-DTn.294A>T
c.188A>T (p.Lys63Met)
n.335A>T
n.345A>T
n.268A>T
n.299+16080T>A
15g.34793511T>CCA019679ACTC1,GJD2-DTn.294A>G
c.188A>G (p.Lys63Arg)
n.335A>G
n.345A>G
n.268A>G
n.299+16080T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793511T>GCA391632025ACTC1,GJD2-DTn.294A>C
c.188A>C (p.Lys63Thr)
n.335A>C
n.345A>C
n.268A>C
n.299+16080T>G
15g.34793511T=CA2169210732ACTC1,GJD2-DTn.294A=
c.188A= (p.Lys63=)
n.335A=
n.345A=
n.268A=
n.299+16080T=
15g.34793512T>ACA391632031ACTC1,GJD2-DTn.293A>T
c.187A>T (p.Lys63Ter)
n.334A>T
n.344A>T
n.267A>T
n.299+16081T>A
15g.34793512T>CCA391632033ACTC1,GJD2-DTn.293A>G
c.187A>G (p.Lys63Glu)
n.334A>G
n.344A>G
n.267A>G
n.299+16081T>C
15g.34793512T>GCA391632035ACTC1,GJD2-DTn.293A>C
c.187A>C (p.Lys63Gln)
n.334A>C
n.344A>C
n.267A>C
n.299+16081T>G
15g.34793512_34793513delinsTGCA2169210736ACTC1,GJD2-DTn.292_293delinsCA
c.186_187delinsCA (p.Ser62=)
n.333_334delinsCA
n.343_344delinsCA
n.266_267delinsCA
n.299+16081_299+16082delinsTG
15g.34793513delCA10576975ACTC1,GJD2-DTn.292del
c.186del (p.Ser62ArgfsTer6)
n.333del
n.343del
n.266del
n.299+16082del
 ClinVar dbSNP
15g.34793513G>ACA489655499ACTC1,GJD2-DTn.292C>T
c.186C>T (p.Ser62=)
n.333C>T
n.343C>T
n.266C>T
n.299+16082G>A
15g.34793513G>CCA391632038ACTC1,GJD2-DTn.292C>G
c.186C>G (p.Ser62Arg)
n.333C>G
n.343C>G
n.266C>G
n.299+16082G>C
15g.34793513G>TCA391632039ACTC1,GJD2-DTn.292C>A
c.186C>A (p.Ser62Arg)
n.333C>A
n.343C>A
n.266C>A
n.299+16082G>T
15g.34793514C>ACA391632043ACTC1,GJD2-DTn.291G>T
c.185G>T (p.Ser62Ile)
n.332G>T
n.342G>T
n.265G>T
n.299+16083C>A
 dbSNP
15g.34793514C>GCA391632044ACTC1,GJD2-DTn.291G>C
c.185G>C (p.Ser62Thr)
n.332G>C
n.342G>C
n.265G>C
n.299+16083C>G
15g.34793514C>TCA391632046ACTC1,GJD2-DTn.291G>A
c.185G>A (p.Ser62Asn)
n.332G>A
n.342G>A
n.265G>A
n.299+16083C>T
 COSMIC
15g.34793515T>ACA391632049ACTC1,GJD2-DTn.290A>T
c.184A>T (p.Ser62Cys)
n.331A>T
n.341A>T
n.264A>T
n.299+16084T>A
15g.34793515T>CCA391632051ACTC1,GJD2-DTn.290A>G
c.184A>G (p.Ser62Gly)
n.331A>G
n.341A>G
n.264A>G
n.299+16084T>C
 dbSNP
15g.34793515T>GCA391632053ACTC1,GJD2-DTn.290A>C
c.184A>C (p.Ser62Arg)
n.331A>C
n.341A>C
n.264A>C
n.299+16084T>G
15g.34793515T=CA2169210769ACTC1,GJD2-DTn.290A=
c.184A= (p.Ser62=)
n.331A=
n.341A=
n.264A=
n.299+16084T=
15g.34793516delCA2730707324ACTC1,GJD2-DTn.289del
c.183del (p.Ser62AlafsTer6)
n.330del
n.340del
n.263del
n.299+16085del
 dbSNP
15g.34793516C>ACA391632057ACTC1,GJD2-DTn.289G>T
c.183G>T (p.Gln61His)
n.330G>T
n.340G>T
n.263G>T
n.299+16085C>A
15g.34793516C>GCA391632055ACTC1,GJD2-DTn.289G>C
c.183G>C (p.Gln61His)
n.330G>C
n.340G>C
n.263G>C
n.299+16085C>G
15g.34793516C>TCA489655503ACTC1,GJD2-DTn.289G>A
c.183G>A (p.Gln61=)
n.330G>A
n.340G>A
n.263G>A
n.299+16085C>T
15g.34793517T>ACA391632059ACTC1,GJD2-DTn.288A>T
c.182A>T (p.Gln61Leu)
n.329A>T
n.339A>T
n.262A>T
n.299+16086T>A
15g.34793517T>CCA391632061ACTC1,GJD2-DTn.288A>G
c.182A>G (p.Gln61Arg)
n.329A>G
n.339A>G
n.262A>G
n.299+16086T>C
15g.34793517T>GCA391632063ACTC1,GJD2-DTn.288A>C
c.182A>C (p.Gln61Pro)
n.329A>C
n.339A>C
n.262A>C
n.299+16086T>G
15g.34793518G>ACA391632065ACTC1,GJD2-DTn.287C>T
c.181C>T (p.Gln61Ter)
n.328C>T
n.338C>T
n.261C>T
n.299+16087G>A
15g.34793518G>CCA391632067ACTC1,GJD2-DTn.287C>G
c.181C>G (p.Gln61Glu)
n.328C>G
n.338C>G
n.261C>G
n.299+16087G>C
15g.34793518G>TCA391632069ACTC1,GJD2-DTn.287C>A
c.181C>A (p.Gln61Lys)
n.328C>A
n.338C>A
n.261C>A
n.299+16087G>T
15g.34793519G>ACA041179ACTC1,GJD2-DTn.286C>T
c.180C>T (p.Ala60=)
n.327C>T
n.337C>T
n.260C>T
n.299+16088G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793519G>CCA489655505ACTC1,GJD2-DTn.286C>G
c.180C>G (p.Ala60=)
n.327C>G
n.337C>G
n.260C>G
n.299+16088G>C
15g.34793519G=CA2169210810ACTC1,GJD2-DTn.286C=
c.180C= (p.Ala60=)
n.327C=
n.337C=
n.260C=
n.299+16088G=
15g.34793519G>TCA489655504ACTC1,GJD2-DTn.286C>A
c.180C>A (p.Ala60=)
n.327C>A
n.337C>A
n.260C>A
n.299+16088G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793520G>ACA391632072ACTC1,GJD2-DTn.285C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.326C>T
n.336C>T
n.259C>T
n.299+16089G>A
15g.34793520G>CCA391632073ACTC1,GJD2-DTn.285C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.326C>G
n.336C>G
n.259C>G
n.299+16089G>C
15g.34793520G>TCA391632075ACTC1,GJD2-DTn.285C>A
c.179C>A (p.Ala60Asp)
n.326C>A
n.336C>A
n.259C>A
n.299+16089G>T
15g.34793521C>ACA391632078ACTC1,GJD2-DTn.284G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.325G>T
n.335G>T
n.258G>T
n.299+16090C>A
 ClinVar
15g.34793521C=CA2169210815ACTC1,GJD2-DTn.284G=
c.178G= (p.Ala60=)
n.325G=
n.335G=
n.258G=
n.299+16090C=
15g.34793521C>GCA391632080ACTC1,GJD2-DTn.284G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.325G>C
n.335G>C
n.258G>C
n.299+16090C>G
15g.34793521C>TCA391632082ACTC1,GJD2-DTn.284G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.325G>A
n.335G>A
n.258G>A
n.299+16090C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793522T>ACA391632086ACTC1,GJD2-DTn.283A>T
c.177A>T (p.Glu59Asp)
n.324A>T
n.334A>T
n.257A>T
n.299+16091T>A
15g.34793522T>CCA041169ACTC1,GJD2-DTn.283A>G
c.177A>G (p.Glu59=)
n.324A>G
n.334A>G
n.257A>G
n.299+16091T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793522T>GCA391632084ACTC1,GJD2-DTn.283A>C
c.177A>C (p.Glu59Asp)
n.324A>C
n.334A>C
n.257A>C
n.299+16091T>G
15g.34793522T=CA2169210820ACTC1,GJD2-DTn.283A=
c.177A= (p.Glu59=)
n.324A=
n.334A=
n.257A=
n.299+16091T=
15g.34793523T>ACA391632090ACTC1,GJD2-DTn.282A>T
c.176A>T (p.Glu59Val)
n.323A>T
n.333A>T
n.256A>T
n.299+16092T>A
15g.34793523T>CCA391632092ACTC1,GJD2-DTn.282A>G
c.176A>G (p.Glu59Gly)
n.323A>G
n.333A>G
n.256A>G
n.299+16092T>C
15g.34793523T>GCA391632093ACTC1,GJD2-DTn.282A>C
c.176A>C (p.Glu59Ala)
n.323A>C
n.333A>C
n.256A>C
n.299+16092T>G
15g.34793524C>ACA391632096ACTC1,GJD2-DTn.281G>T
c.175G>T (p.Glu59Ter)
n.322G>T
n.332G>T
n.255G>T
n.299+16093C>A
15g.34793524C>GCA391632098ACTC1,GJD2-DTn.281G>C
c.175G>C (p.Glu59Gln)
n.322G>C
n.332G>C
n.255G>C
n.299+16093C>G
15g.34793524C>TCA391632099ACTC1,GJD2-DTn.281G>A
c.175G>A (p.Glu59Lys)
n.322G>A
n.332G>A
n.255G>A
n.299+16093C>T
15g.34793525A>CCA391632104ACTC1,GJD2-DTn.280T>G
c.174T>G (p.Asp58Glu)
n.321T>G
n.331T>G
n.254T>G
n.299+16094A>C
15g.34793525A>GCA489655508ACTC1,GJD2-DTn.280T>C
c.174T>C (p.Asp58=)
n.321T>C
n.331T>C
n.254T>C
n.299+16094A>G
15g.34793525A>TCA391632102ACTC1,GJD2-DTn.280T>A
c.174T>A (p.Asp58Glu)
n.321T>A
n.331T>A
n.254T>A
n.299+16094A>T
15g.34793526T>ACA391632106ACTC1,GJD2-DTn.279A>T
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.320A>T
n.330A>T
n.253A>T
n.299+16095T>A
15g.34793526T>CCA391632108ACTC1,GJD2-DTn.279A>G
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.320A>G
n.330A>G
n.253A>G
n.299+16095T>C
15g.34793526T>GCA391632110ACTC1,GJD2-DTn.279A>C
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.320A>C
n.330A>C
n.253A>C
n.299+16095T>G
15g.34793527C>ACA391632112ACTC1,GJD2-DTn.278G>T
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.319G>T
n.329G>T
n.252G>T
n.299+16096C>A
15g.34793527C>GCA391632114ACTC1,GJD2-DTn.278G>C
c.172G>C (p.Asp58His)
n.319G>C
n.329G>C
n.252G>C
n.299+16096C>G
15g.34793527C>TCA391632115ACTC1,GJD2-DTn.278G>A
c.172G>A (p.Asp58Asn)
n.319G>A
n.329G>A
n.252G>A
n.299+16096C>T
15g.34793528A=CA2169210824ACTC1,GJD2-DTn.277T=
c.171T= (p.Gly57=)
n.318T=
n.328T=
n.251T=
n.299+16097A=
15g.34793528A>CCA489655509ACTC1,GJD2-DTn.277T>G
c.171T>G (p.Gly57=)
n.318T>G
n.328T>G
n.251T>G
n.299+16097A>C
15g.34793528A>GCA489655510ACTC1,GJD2-DTn.277T>C
c.171T>C (p.Gly57=)
n.318T>C
n.328T>C
n.251T>C
n.299+16097A>G
 dbSNP
15g.34793528A>TCA489655511ACTC1,GJD2-DTn.277T>A
c.171T>A (p.Gly57=)
n.318T>A
n.328T>A
n.251T>A
n.299+16097A>T
 dbSNP
15g.34793529C>ACA391632117ACTC1,GJD2-DTn.276G>T
c.170G>T (p.Gly57Val)
n.317G>T
n.327G>T
n.250G>T
n.299+16098C>A
15g.34793529C>GCA391632121ACTC1,GJD2-DTn.276G>C
c.170G>C (p.Gly57Ala)
n.317G>C
n.327G>C
n.250G>C
n.299+16098C>G
15g.34793529C>TCA391632119ACTC1,GJD2-DTn.276G>A
c.170G>A (p.Gly57Asp)
n.317G>A
n.327G>A
n.250G>A
n.299+16098C>T
 COSMIC
15g.34793530C>ACA391632123ACTC1,GJD2-DTn.275G>T
c.169G>T (p.Gly57Cys)
n.316G>T
n.326G>T
n.249G>T
n.299+16099C>A
15g.34793530C=CA2169210832ACTC1,GJD2-DTn.275G=
c.169G= (p.Gly57=)
n.316G=
n.326G=
n.249G=
n.299+16099C=
15g.34793530C>GCA391632125ACTC1,GJD2-DTn.275G>C
c.169G>C (p.Gly57Arg)
n.316G>C
n.326G>C
n.249G>C
n.299+16099C>G
15g.34793530C>TCA391632127ACTC1,GJD2-DTn.275G>A
c.169G>A (p.Gly57Ser)
n.316G>A
n.326G>A
n.249G>A
n.299+16099C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793531T>ACA489655515ACTC1,GJD2-DTn.274A>T
c.168A>T (p.Val56=)
n.315A>T
n.325A>T
n.248A>T
n.299+16100T>A
 dbSNP
15g.34793531T>CCA489655516ACTC1,GJD2-DTn.274A>G
c.168A>G (p.Val56=)
n.315A>G
n.325A>G
n.248A>G
n.299+16100T>C
 COSMIC
15g.34793531T>GCA489655514ACTC1,GJD2-DTn.274A>C
c.168A>C (p.Val56=)
n.315A>C
n.325A>C
n.248A>C
n.299+16100T>G
15g.34793532A>CCA391632130ACTC1,GJD2-DTn.273T>G
c.167T>G (p.Val56Gly)
n.314T>G
n.324T>G
n.247T>G
n.299+16101A>C
15g.34793532A>GCA391632131ACTC1,GJD2-DTn.273T>C
c.167T>C (p.Val56Ala)
n.314T>C
n.324T>C
n.247T>C
n.299+16101A>G
15g.34793532A>TCA391632133ACTC1,GJD2-DTn.273T>A
c.167T>A (p.Val56Glu)
n.314T>A
n.324T>A
n.247T>A
n.299+16101A>T
15g.34793533C>ACA391632135ACTC1,GJD2-DTn.272G>T
c.166G>T (p.Val56Leu)
n.313G>T
n.323G>T
n.246G>T
n.299+16102C>A
15g.34793533C=CA2169210835ACTC1,GJD2-DTn.272G=
c.166G= (p.Val56=)
n.313G=
n.323G=
n.246G=
n.299+16102C=
15g.34793533C>GCA391632137ACTC1,GJD2-DTn.272G>C
c.166G>C (p.Val56Leu)
n.313G>C
n.323G>C
n.246G>C
n.299+16102C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34793533C>TCA268663502ACTC1,GJD2-DTn.272G>A
c.166G>A (p.Val56Ile)
n.313G>A
n.323G>A
n.246G>A
n.299+16102C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793534G>ACA019674ACTC1,GJD2-DTn.271C>T
c.165C>T (p.Tyr55=)
n.312C>T
n.322C>T
n.245C>T
n.299+16103G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793534G>CCA391632141ACTC1,GJD2-DTn.271C>G
c.165C>G (p.Tyr55Ter)
n.312C>G
n.322C>G
n.245C>G
n.299+16103G>C
15g.34793534G=CA2169210845ACTC1,GJD2-DTn.271C=
c.165C= (p.Tyr55=)
n.312C=
n.322C=
n.245C=
n.299+16103G=
15g.34793534G>TCA391632143ACTC1,GJD2-DTn.271C>A
c.165C>A (p.Tyr55Ter)
n.312C>A
n.322C>A
n.245C>A
n.299+16103G>T
15g.34793535T>ACA391632145ACTC1,GJD2-DTn.270A>T
c.164A>T (p.Tyr55Phe)
n.311A>T
n.321A>T
n.244A>T
n.299+16104T>A
15g.34793535T>CCA391632149ACTC1,GJD2-DTn.270A>G
c.164A>G (p.Tyr55Cys)
n.311A>G
n.321A>G
n.244A>G
n.299+16104T>C
 gnomAD v4
15g.34793535T>GCA391632148ACTC1,GJD2-DTn.270A>C
c.164A>C (p.Tyr55Ser)
n.311A>C
n.321A>C
n.244A>C
n.299+16104T>G
15g.34793536A>CCA391632152ACTC1,GJD2-DTn.269T>G
c.163T>G (p.Tyr55Asp)
n.310T>G
n.320T>G
n.243T>G
n.299+16105A>C
15g.34793536A>GCA391632154ACTC1,GJD2-DTn.269T>C
c.163T>C (p.Tyr55His)
n.310T>C
n.320T>C
n.243T>C
n.299+16105A>G
15g.34793536A>TCA391632156ACTC1,GJD2-DTn.269T>A
c.163T>A (p.Tyr55Asn)
n.310T>A
n.320T>A
n.243T>A
n.299+16105A>T
15g.34793537G>ACA041129ACTC1,GJD2-DTn.268C>T
c.162C>T (p.Ser54=)
n.309C>T
n.319C>T
n.242C>T
n.299+16106G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793537G>CCA489655519ACTC1,GJD2-DTn.268C>G
c.162C>G (p.Ser54=)
n.309C>G
n.319C>G
n.242C>G
n.299+16106G>C
15g.34793537G=CA2169210852ACTC1,GJD2-DTn.268C=
c.162C= (p.Ser54=)
n.309C=
n.319C=
n.242C=
n.299+16106G=
15g.34793537G>TCA489655520ACTC1,GJD2-DTn.268C>A
c.162C>A (p.Ser54=)
n.309C>A
n.319C>A
n.242C>A
n.299+16106G>T
 gnomAD v4
15g.34793538G>ACA019669ACTC1,GJD2-DTn.267C>T
c.161C>T (p.Ser54Phe)
n.308C>T
n.318C>T
n.241C>T
n.299+16107G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793538G>CCA391632160ACTC1,GJD2-DTn.267C>G
c.161C>G (p.Ser54Cys)
n.308C>G
n.318C>G
n.241C>G
n.299+16107G>C
 gnomAD v4
15g.34793538G=CA2169210859ACTC1,GJD2-DTn.267C=
c.161C= (p.Ser54=)
n.308C=
n.318C=
n.241C=
n.299+16107G=
15g.34793538G>TCA391632162ACTC1,GJD2-DTn.267C>A
c.161C>A (p.Ser54Tyr)
n.308C>A
n.318C>A
n.241C>A
n.299+16107G>T
15g.34793539A=CA2169210865ACTC1,GJD2-DTn.266T=
c.160T= (p.Ser54=)
n.307T=
n.317T=
n.240T=
n.299+16108A=
15g.34793539A>CCA391632163ACTC1,GJD2-DTn.266T>G
c.160T>G (p.Ser54Ala)
n.307T>G
n.317T>G
n.240T>G
n.299+16108A>C
 dbSNP
15g.34793539A>GCA391632165ACTC1,GJD2-DTn.266T>C
c.160T>C (p.Ser54Pro)
n.307T>C
n.317T>C
n.240T>C
n.299+16108A>G
15g.34793539A>TCA391632167ACTC1,GJD2-DTn.266T>A
c.160T>A (p.Ser54Thr)
n.307T>A
n.317T>A
n.240T>A
n.299+16108A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793540G>ACA489655523ACTC1,GJD2-DTn.265C>T
c.159C>T (p.Asp53=)
n.306C>T
n.316C>T
n.239C>T
n.299+16109G>A
 dbSNP
15g.34793540G>CCA391632168ACTC1,GJD2-DTn.265C>G
c.159C>G (p.Asp53Glu)
n.306C>G
n.316C>G
n.239C>G
n.299+16109G>C
15g.34793540G>TCA391632170ACTC1,GJD2-DTn.265C>A
c.159C>A (p.Asp53Glu)
n.306C>A
n.316C>A
n.239C>A
n.299+16109G>T
15g.34793541T>ACA391632176ACTC1,GJD2-DTn.264A>T
c.158A>T (p.Asp53Val)
n.305A>T
n.315A>T
n.238A>T
n.299+16110T>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793541T>CCA391632174ACTC1,GJD2-DTn.264A>G
c.158A>G (p.Asp53Gly)
n.305A>G
n.315A>G
n.238A>G
n.299+16110T>C
15g.34793541T>GCA391632172ACTC1,GJD2-DTn.264A>C
c.158A>C (p.Asp53Ala)
n.305A>C
n.315A>C
n.238A>C
n.299+16110T>G
15g.34793541T=CA2169210869ACTC1,GJD2-DTn.264A=
c.158A= (p.Asp53=)
n.305A=
n.315A=
n.238A=
n.299+16110T=
15g.34793542C>ACA391632178ACTC1,GJD2-DTn.263G>T
c.157G>T (p.Asp53Tyr)
n.304G>T
n.314G>T
n.237G>T
n.299+16111C>A
15g.34793542C>GCA391632179ACTC1,GJD2-DTn.263G>C
c.157G>C (p.Asp53His)
n.304G>C
n.314G>C
n.237G>C
n.299+16111C>G
15g.34793542C>TCA391632181ACTC1,GJD2-DTn.263G>A
c.157G>A (p.Asp53Asn)
n.304G>A
n.314G>A
n.237G>A
n.299+16111C>T
 ClinVar
15g.34793543C>ACA391632183ACTC1,GJD2-DTn.262G>T
c.156G>T (p.Lys52Asn)
n.303G>T
n.313G>T
n.236G>T
n.299+16112C>A
15g.34793543C>GCA391632184ACTC1,GJD2-DTn.262G>C
c.156G>C (p.Lys52Asn)
n.303G>C
n.313G>C
n.236G>C
n.299+16112C>G
15g.34793543C>TCA489655524ACTC1,GJD2-DTn.262G>A
c.156G>A (p.Lys52=)
n.303G>A
n.313G>A
n.236G>A
n.299+16112C>T
 gnomAD v4
15g.34793544T>ACA391632187ACTC1,GJD2-DTn.261A>T
c.155A>T (p.Lys52Met)
n.302A>T
n.312A>T
n.235A>T
n.299+16113T>A
15g.34793544T>CCA391632189ACTC1,GJD2-DTn.261A>G
c.155A>G (p.Lys52Arg)
n.302A>G
n.312A>G
n.235A>G
n.299+16113T>C
15g.34793544T>GCA391632191ACTC1,GJD2-DTn.261A>C
c.155A>C (p.Lys52Thr)
n.302A>C
n.312A>C
n.235A>C
n.299+16113T>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793545T>ACA391632194ACTC1,GJD2-DTn.260A>T
c.154A>T (p.Lys52Ter)
n.301A>T
n.311A>T
n.234A>T
n.299+16114T>A
15g.34793545T>CCA391632195ACTC1,GJD2-DTn.260A>G
c.154A>G (p.Lys52Glu)
n.301A>G
n.311A>G
n.234A>G
n.299+16114T>C
15g.34793545T>GCA391632197ACTC1,GJD2-DTn.260A>C
c.154A>C (p.Lys52Gln)
n.301A>C
n.311A>C
n.234A>C
n.299+16114T>G
 COSMIC
15g.34793546C>ACA391632199ACTC1,GJD2-DTn.259G>T
c.153G>T (p.Gln51His)
n.300G>T
n.310G>T
n.233G>T
n.299+16115C>A
15g.34793546C>GCA391632201ACTC1,GJD2-DTn.259G>C
c.153G>C (p.Gln51His)
n.300G>C
n.310G>C
n.233G>C
n.299+16115C>G
15g.34793546C>TCA489655526ACTC1,GJD2-DTn.259G>A
c.153G>A (p.Gln51=)
n.300G>A
n.310G>A
n.233G>A
n.299+16115C>T
15g.34793547T>ACA391632206ACTC1,GJD2-DTn.258A>T
c.152A>T (p.Gln51Leu)
n.299A>T
n.309A>T
n.232A>T
n.299+16116T>A
15g.34793547T>CCA391632208ACTC1,GJD2-DTn.258A>G
c.152A>G (p.Gln51Arg)
n.299A>G
n.309A>G
n.232A>G
n.299+16116T>C
15g.34793547T>GCA391632204ACTC1,GJD2-DTn.258A>C
c.152A>C (p.Gln51Pro)
n.299A>C
n.309A>C
n.232A>C
n.299+16116T>G
15g.34793548G>ACA391632213ACTC1,GJD2-DTn.257C>T
c.151C>T (p.Gln51Ter)
n.298C>T
n.308C>T
n.231C>T
n.299+16117G>A
 ClinVar
15g.34793548G>CCA391632210ACTC1,GJD2-DTn.257C>G
c.151C>G (p.Gln51Glu)
n.298C>G
n.308C>G
n.231C>G
n.299+16117G>C
15g.34793548G>TCA391632212ACTC1,GJD2-DTn.257C>A
c.151C>A (p.Gln51Lys)
n.298C>A
n.308C>A
n.231C>A
n.299+16117G>T
15g.34793549A=CA2169210877ACTC1,GJD2-DTn.256T=
c.150T= (p.Gly50=)
n.297T=
n.307T=
n.230T=
n.299+16118A=
15g.34793549A>CCA489655530ACTC1,GJD2-DTn.256T>G
c.150T>G (p.Gly50=)
n.297T>G
n.307T>G
n.230T>G
n.299+16118A>C
 dbSNP gnomAD v2
15g.34793549A>GCA489655528ACTC1,GJD2-DTn.256T>C
c.150T>C (p.Gly50=)
n.297T>C
n.307T>C
n.230T>C
n.299+16118A>G
 ClinVar
15g.34793549A>TCA489655529ACTC1,GJD2-DTn.256T>A
c.150T>A (p.Gly50=)
n.297T>A
n.307T>A
n.230T>A
n.299+16118A>T
15g.34793550C>ACA391632215ACTC1,GJD2-DTn.255G>T
c.149G>T (p.Gly50Val)
n.296G>T
n.306G>T
n.229G>T
n.299+16119C>A
15g.34793550C>GCA391632217ACTC1,GJD2-DTn.255G>C
c.149G>C (p.Gly50Ala)
n.296G>C
n.306G>C
n.229G>C
n.299+16119C>G
15g.34793550C>TCA391632219ACTC1,GJD2-DTn.255G>A
c.149G>A (p.Gly50Asp)
n.296G>A
n.306G>A
n.229G>A
n.299+16119C>T
15g.34793551C>ACA391632225ACTC1,GJD2-DTn.254G>T
c.148G>T (p.Gly50Cys)
n.295G>T
n.305G>T
n.228G>T
n.299+16120C>A
15g.34793551C=CA2169210885ACTC1,GJD2-DTn.254G=
c.148G= (p.Gly50=)
n.295G=
n.305G=
n.228G=
n.299+16120C=
15g.34793551C>GCA391632223ACTC1,GJD2-DTn.254G>C
c.148G>C (p.Gly50Arg)
n.295G>C
n.305G>C
n.228G>C
n.299+16120C>G
15g.34793551C>TCA391632221ACTC1,GJD2-DTn.254G>A
c.148G>A (p.Gly50Ser)
n.295G>A
n.305G>A
n.228G>A
n.299+16120C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793552C>ACA391632227ACTC1,GJD2-DTn.253G>T
c.147G>T (p.Met49Ile)
n.294G>T
n.304G>T
n.227G>T
n.299+16121C>A
15g.34793552C>GCA391632229ACTC1,GJD2-DTn.253G>C
c.147G>C (p.Met49Ile)
n.294G>C
n.304G>C
n.227G>C
n.299+16121C>G
15g.34793552C>TCA391632231ACTC1,GJD2-DTn.253G>A
c.147G>A (p.Met49Ile)
n.294G>A
n.304G>A
n.227G>A
n.299+16121C>T
15g.34793553A>CCA391632234ACTC1,GJD2-DTn.252T>G
c.146T>G (p.Met49Arg)
n.293T>G
n.303T>G
n.226T>G
n.299+16122A>C
15g.34793553A>GCA391632236ACTC1,GJD2-DTn.252T>C
c.146T>C (p.Met49Thr)
n.293T>C
n.303T>C
n.226T>C
n.299+16122A>G
15g.34793553A>TCA391632237ACTC1,GJD2-DTn.252T>A
c.146T>A (p.Met49Lys)
n.293T>A
n.303T>A
n.226T>A
n.299+16122A>T
15g.34793554T>ACA391632242ACTC1,GJD2-DTn.251A>T
c.145A>T (p.Met49Leu)
n.292A>T
n.302A>T
n.225A>T
n.299+16123T>A
15g.34793554T>CCA391632240ACTC1,GJD2-DTn.251A>G
c.145A>G (p.Met49Val)
n.292A>G
n.302A>G
n.225A>G
n.299+16123T>C
15g.34793554T>GCA391632241ACTC1,GJD2-DTn.251A>C
c.145A>C (p.Met49Leu)
n.292A>C
n.302A>C
n.225A>C
n.299+16123T>G
15g.34793555A=CA2169210891ACTC1,GJD2-DTn.250T=
c.144T= (p.Gly48=)
n.291T=
n.301T=
n.224T=
n.299+16124A=
15g.34793555A>CCA041108ACTC1,GJD2-DTn.250T>G
c.144T>G (p.Gly48=)
n.291T>G
n.301T>G
n.224T>G
n.299+16124A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34793555A>GCA489655535ACTC1,GJD2-DTn.250T>C
c.144T>C (p.Gly48=)
n.291T>C
n.301T>C
n.224T>C
n.299+16124A>G
15g.34793555A>TCA489655534ACTC1,GJD2-DTn.250T>A
c.144T>A (p.Gly48=)
n.291T>A
n.301T>A
n.224T>A
n.299+16124A>T
 gnomAD v4
15g.34793556C>ACA391632246ACTC1,GJD2-DTn.249G>T
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.290G>T
n.300G>T
n.223G>T
n.299+16125C>A
15g.34793556C>GCA391632247ACTC1,GJD2-DTn.249G>C
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.290G>C
n.300G>C
n.223G>C
n.299+16125C>G
15g.34793556C>TCA391632250ACTC1,GJD2-DTn.249G>A
c.143G>A (p.Gly48Asp)
n.290G>A
n.300G>A
n.223G>A
n.299+16125C>T
15g.34793557C>ACA268663528ACTC1,GJD2-DTn.248G>T
c.142G>T (p.Gly48Cys)
n.289G>T
n.299G>T
n.222G>T
n.299+16126C>A
 dbSNP
15g.34793557C=CA2169210894ACTC1,GJD2-DTn.248G=
c.142G= (p.Gly48=)
n.289G=
n.299G=
n.222G=
n.299+16126C=
15g.34793557C>GCA391632252ACTC1,GJD2-DTn.248G>C
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.289G>C
n.299G>C
n.222G>C
n.299+16126C>G
15g.34793557C>TCA391632254ACTC1,GJD2-DTn.248G>A
c.142G>A (p.Gly48Ser)
n.289G>A
n.299G>A
n.222G>A
n.299+16126C>T
 COSMIC
15g.34793558C>ACA489655541ACTC1,GJD2-DTn.247G>T
c.141G>T (p.Val47=)
n.288G>T
n.298G>T
n.221G>T
n.299+16127C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793558C=CA2169210896ACTC1,GJD2-DTn.247G=
c.141G= (p.Val47=)
n.288G=
n.298G=
n.221G=
n.299+16127C=
15g.34793558C>GCA489655539ACTC1,GJD2-DTn.247G>C
c.141G>C (p.Val47=)
n.288G>C
n.298G>C
n.221G>C
n.299+16127C>G
15g.34793558C>TCA489655540ACTC1,GJD2-DTn.247G>A
c.141G>A (p.Val47=)
n.288G>A
n.298G>A
n.221G>A
n.299+16127C>T
 gnomAD v4
15g.34793559A>CCA391632256ACTC1,GJD2-DTn.246T>G
c.140T>G (p.Val47Gly)
n.287T>G
n.297T>G
n.220T>G
n.299+16128A>C
15g.34793559A>GCA391632258ACTC1,GJD2-DTn.246T>C
c.140T>C (p.Val47Ala)
n.287T>C
n.297T>C
n.220T>C
n.299+16128A>G
 gnomAD v4
15g.34793559A>TCA391632260ACTC1,GJD2-DTn.246T>A
c.140T>A (p.Val47Glu)
n.287T>A
n.297T>A
n.220T>A
n.299+16128A>T
15g.34793560C>ACA391632262ACTC1,GJD2-DTn.245G>T
c.139G>T (p.Val47Leu)
n.286G>T
n.296G>T
n.219G>T
n.299+16129C>A
15g.34793560C>GCA391632264ACTC1,GJD2-DTn.245G>C
c.139G>C (p.Val47Leu)
n.286G>C
n.296G>C
n.219G>C
n.299+16129C>G
15g.34793560C>TCA391632266ACTC1,GJD2-DTn.245G>A
c.139G>A (p.Val47Met)
n.286G>A
n.296G>A
n.219G>A
n.299+16129C>T
15g.34793561C>ACA391632269ACTC1,GJD2-DTn.244G>T
c.138G>T (p.Met46Ile)
n.285G>T
n.295G>T
n.218G>T
n.299+16130C>A
15g.34793561C>GCA391632272ACTC1,GJD2-DTn.244G>C
c.138G>C (p.Met46Ile)
n.285G>C
n.295G>C
n.218G>C
n.299+16130C>G
15g.34793561C>TCA391632270ACTC1,GJD2-DTn.244G>A
c.138G>A (p.Met46Ile)
n.285G>A
n.295G>A
n.218G>A
n.299+16130C>T
15g.34793562A>CCA391632275ACTC1,GJD2-DTn.243T>G
c.137T>G (p.Met46Arg)
n.284T>G
n.294T>G
n.217T>G
n.299+16131A>C
15g.34793562A>GCA391632276ACTC1,GJD2-DTn.243T>C
c.137T>C (p.Met46Thr)
n.284T>C
n.294T>C
n.217T>C
n.299+16131A>G
15g.34793562A>TCA391632278ACTC1,GJD2-DTn.243T>A
c.137T>A (p.Met46Lys)
n.284T>A
n.294T>A
n.217T>A
n.299+16131A>T
 gnomAD v4
15g.34793563_34793564delCA2575670228ACTC1,GJD2-DTn.242_243del
c.136_137del (p.Met46GlyfsTer12)
n.283_284del
n.293_294del
n.216_217del
n.299+16132_299+16133del
15g.34793563T>ACA391632281ACTC1,GJD2-DTn.242A>T
c.136A>T (p.Met46Leu)
n.283A>T
n.293A>T
n.216A>T
n.299+16132T>A
15g.34793563T>CCA391632283ACTC1,GJD2-DTn.242A>G
c.136A>G (p.Met46Val)
n.283A>G
n.293A>G
n.216A>G
n.299+16132T>C
15g.34793563T>GCA391632285ACTC1,GJD2-DTn.242A>C
c.136A>C (p.Met46Leu)
n.283A>C
n.293A>C
n.216A>C
n.299+16132T>G
15g.34793564A>CCA489655545ACTC1,GJD2-DTn.241T>G
c.135T>G (p.Val45=)
n.282T>G
n.292T>G
n.215T>G
n.299+16133A>C
15g.34793564A>GCA489655546ACTC1,GJD2-DTn.241T>C
c.135T>C (p.Val45=)
n.282T>C
n.292T>C
n.215T>C
n.299+16133A>G
15g.34793564A>TCA489655547ACTC1,GJD2-DTn.241T>A
c.135T>A (p.Val45=)
n.282T>A
n.292T>A
n.215T>A
n.299+16133A>T
15g.34793565A=CA2169210902ACTC1,GJD2-DTn.240T=
c.134T= (p.Val45=)
n.281T=
n.291T=
n.214T=
n.299+16134A=
15g.34793565A>CCA391632288ACTC1,GJD2-DTn.240T>G
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.281T>G
n.291T>G
n.214T>G
n.299+16134A>C
15g.34793565A>GCA391632289ACTC1,GJD2-DTn.240T>C
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.281T>C
n.291T>C
n.214T>C
n.299+16134A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793565A>TCA391632291ACTC1,GJD2-DTn.240T>A
c.134T>A (p.Val45Asp)
n.281T>A
n.291T>A
n.214T>A
n.299+16134A>T
15g.34793566C>ACA391632294ACTC1,GJD2-DTn.239G>T
c.133G>T (p.Val45Phe)
n.280G>T
n.290G>T
n.213G>T
n.299+16135C>A
15g.34793566C>GCA391632296ACTC1,GJD2-DTn.239G>C
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.280G>C
n.290G>C
n.213G>C
n.299+16135C>G
15g.34793566C>TCA391632297ACTC1,GJD2-DTn.239G>A
c.133G>A (p.Val45Ile)
n.280G>A
n.290G>A
n.213G>A
n.299+16135C>T
15g.34793567T>ACA489655551ACTC1,GJD2-DTn.238A>T
c.132A>T (p.Gly44=)
n.279A>T
n.289A>T
n.212A>T
n.299+16136T>A
15g.34793567T>CCA489655552ACTC1,GJD2-DTn.238A>G
c.132A>G (p.Gly44=)
n.279A>G
n.289A>G
n.212A>G
n.299+16136T>C
15g.34793567T>GCA041099ACTC1,GJD2-DTn.238A>C
c.132A>C (p.Gly44=)
n.279A>C
n.289A>C
n.212A>C
n.299+16136T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793567T=CA2169210906ACTC1,GJD2-DTn.238A=
c.132A= (p.Gly44=)
n.279A=
n.289A=
n.212A=
n.299+16136T=
15g.34793568C>ACA391632304ACTC1,GJD2-DTn.237G>T
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.278G>T
n.288G>T
n.211G>T
n.299+16137C>A
15g.34793568C>GCA391632301ACTC1,GJD2-DTn.237G>C
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.278G>C
n.288G>C
n.211G>C
n.299+16137C>G
15g.34793568C>TCA391632302ACTC1,GJD2-DTn.237G>A
c.131G>A (p.Gly44Glu)
n.278G>A
n.288G>A
n.211G>A
n.299+16137C>T
15g.34793569C>ACA391632307ACTC1,GJD2-DTn.236G>T
c.130G>T (p.Gly44Ter)
n.277G>T
n.287G>T
n.210G>T
n.299+16138C>A
15g.34793569C>GCA391632309ACTC1,GJD2-DTn.236G>C
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.277G>C
n.287G>C
n.210G>C
n.299+16138C>G
15g.34793569C>TCA391632311ACTC1,GJD2-DTn.236G>A
c.130G>A (p.Gly44Arg)
n.277G>A
n.287G>A
n.210G>A
n.299+16138C>T
 gnomAD v4
15g.34793570C>ACA391632313ACTC1,GJD2-DTn.236-1G>T
c.130-1G>T (n.130-1G>T)
n.277-1G>T
n.287-1G>T
n.210-1G>T
n.299+16139C>A
15g.34793570C>GCA391632315ACTC1,GJD2-DTn.236-1G>C
c.130-1G>C (n.130-1G>C)
n.277-1G>C
n.287-1G>C
n.210-1G>C
n.299+16139C>G
15g.34793570C>TCA391632317ACTC1,GJD2-DTn.236-1G>A
c.130-1G>A (n.130-1G>A)
n.277-1G>A
n.287-1G>A
n.210-1G>A
n.299+16139C>T
15g.34793571T>ACA391632320ACTC1,GJD2-DTn.236-2A>T
c.130-2A>T (n.130-2A>T)
n.277-2A>T
n.287-2A>T
n.210-2A>T
n.299+16140T>A
 ClinVar
15g.34793571T>CCA391632321ACTC1,GJD2-DTn.236-2A>G
c.130-2A>G (n.130-2A>G)
n.277-2A>G
n.287-2A>G
n.210-2A>G
n.299+16140T>C
15g.34793571T>GCA391632323ACTC1,GJD2-DTn.236-2A>C
c.130-2A>C (n.130-2A>C)
n.277-2A>C
n.287-2A>C
n.210-2A>C
n.299+16140T>G
15g.34793572A=CA2169210912ACTC1,GJD2-DTn.236-3T=
c.130-3T= (n.130-3T=)
n.277-3T=
n.287-3T=
n.210-3T=
n.299+16141A=
15g.34793572A>GCA041045ACTC1,GJD2-DTn.236-3T>C
c.130-3T>C (n.130-3T>C)
n.277-3T>C
n.287-3T>C
n.210-3T>C
n.299+16141A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793573T>ACA041081ACTC1,GJD2-DTn.236-4A>T
c.130-4A>T (n.130-4A>T)
n.277-4A>T
n.287-4A>T
n.210-4A>T
n.299+16142T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793573T>CCA2627663338ACTC1,GJD2-DTn.236-4A>G
c.130-4A>G (n.130-4A>G)
n.277-4A>G
n.287-4A>G
n.210-4A>G
n.299+16142T>C
 gnomAD v4
15g.34793573T=CA2169210919ACTC1,GJD2-DTn.236-4A=
c.130-4A= (n.130-4A=)
n.277-4A=
n.287-4A=
n.210-4A=
n.299+16142T=
15g.34793574G>ACA041084ACTC1,GJD2-DTn.236-5C>T
c.130-5C>T (n.130-5C>T)
n.277-5C>T
n.287-5C>T
n.210-5C>T
n.299+16143G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793574G>CCA2627663339ACTC1,GJD2-DTn.236-5C>G
c.130-5C>G (n.130-5C>G)
n.277-5C>G
n.287-5C>G
n.210-5C>G
n.299+16143G>C
 gnomAD v4
15g.34793574G=CA2169210921ACTC1,GJD2-DTn.236-5C=
c.130-5C= (n.130-5C=)
n.277-5C=
n.287-5C=
n.210-5C=
n.299+16143G=
15g.34793576G>ACA617555395ACTC1,GJD2-DTn.236-7C>T
c.130-7C>T (n.130-7C>T)
n.277-7C>T
n.287-7C>T
n.210-7C>T
n.299+16145G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793576G=CA2169210927ACTC1,GJD2-DTn.236-7C=
c.130-7C= (n.130-7C=)
n.277-7C=
n.287-7C=
n.210-7C=
n.299+16145G=
15g.34793576G>TCA2627663340ACTC1,GJD2-DTn.236-7C>A
c.130-7C>A (n.130-7C>A)
n.277-7C>A
n.287-7C>A
n.210-7C>A
n.299+16145G>T
 gnomAD v4
15g.34793578A=CA2169210934ACTC1,GJD2-DTn.236-9T=
c.130-9T= (n.130-9T=)
n.277-9T=
n.287-9T=
n.210-9T=
n.299+16147A=
15g.34793578A>GCA041090ACTC1,GJD2-DTn.236-9T>C
c.130-9T>C (n.130-9T>C)
n.277-9T>C
n.287-9T>C
n.210-9T>C
n.299+16147A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793579G>ACA617555396ACTC1,GJD2-DTn.236-10C>T
c.130-10C>T (n.130-10C>T)
n.277-10C>T
n.287-10C>T
n.210-10C>T
n.299+16148G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793579G=CA2169210937ACTC1,GJD2-DTn.236-10C=
c.130-10C= (n.130-10C=)
n.277-10C=
n.287-10C=
n.210-10C=
n.299+16148G=
15g.34793579dupCA2575670229ACTC1,GJD2-DTn.236-10dup
c.130-10dup (n.130-10dup)
n.277-10dup
n.287-10dup
n.210-10dup
n.299+16148dup
15g.34793585dupCA617555397ACTC1,GJD2-DTn.236-11dup
c.130-11dup (n.130-11dup)
n.277-11dup
n.287-11dup
n.210-11dup
n.299+16154dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793582A=CA2169210951ACTC1,GJD2-DTn.236-13T=
c.130-13T= (n.130-13T=)
n.277-13T=
n.287-13T=
n.210-13T=
n.299+16151A=
15g.34793582A>TCA1139663830ACTC1,GJD2-DTn.236-13T>A
c.130-13T>A (n.130-13T>A)
n.277-13T>A
n.287-13T>A
n.210-13T>A
n.299+16151A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793583A=CA2169210953ACTC1,GJD2-DTn.236-14T=
c.130-14T= (n.130-14T=)
n.277-14T=
n.287-14T=
n.210-14T=
n.299+16152A=
15g.34793583A>TCA040986ACTC1,GJD2-DTn.236-14T>A
c.130-14T>A (n.130-14T>A)
n.277-14T>A
n.287-14T>A
n.210-14T>A
n.299+16152A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793584A=CA2169210957ACTC1,GJD2-DTn.236-15T=
c.130-15T= (n.130-15T=)
n.277-15T=
n.287-15T=
n.210-15T=
n.299+16153A=
15g.34793584A>CCA041000ACTC1,GJD2-DTn.236-15T>G
c.130-15T>G (n.130-15T>G)
n.277-15T>G
n.287-15T>G
n.210-15T>G
n.299+16153A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793585A=CA2169210962ACTC1,GJD2-DTn.236-16T=
c.130-16T= (n.130-16T=)
n.277-16T=
n.287-16T=
n.210-16T=
n.299+16154A=
15g.34793585A>GCA2169210963ACTC1,GJD2-DTn.236-16T>C
c.130-16T>C (n.130-16T>C)
n.277-16T>C
n.287-16T>C
n.210-16T>C
n.299+16154A>G
 dbSNP
15g.34793586T>GCA16607056ACTC1,GJD2-DTn.236-17A>C
c.130-17A>C (n.130-17A>C)
n.277-17A>C
n.287-17A>C
n.210-17A>C
n.299+16155T>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793586T=CA2169210966ACTC1,GJD2-DTn.236-17A=
c.130-17A= (n.130-17A=)
n.277-17A=
n.287-17A=
n.210-17A=
n.299+16155T=
15g.34793587G>CCA2627663341ACTC1,GJD2-DTn.236-18C>G
c.130-18C>G (n.130-18C>G)
n.277-18C>G
n.287-18C>G
n.210-18C>G
n.299+16156G>C
 gnomAD v4
15g.34793587G>TCA2575670230ACTC1,GJD2-DTn.236-18C>A
c.130-18C>A (n.130-18C>A)
n.277-18C>A
n.287-18C>A
n.210-18C>A
n.299+16156G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34793588A=CA2169210968ACTC1,GJD2-DTn.236-19T=
c.130-19T= (n.130-19T=)
n.277-19T=
n.287-19T=
n.210-19T=
n.299+16157A=
15g.34793588A>GCA2169210969ACTC1,GJD2-DTn.236-19T>C
c.130-19T>C (n.130-19T>C)
n.277-19T>C
n.287-19T>C
n.210-19T>C
n.299+16157A>G
 dbSNP
15g.34793589G>ACA041013ACTC1,GJD2-DTn.236-20C>T
c.130-20C>T (n.130-20C>T)
n.277-20C>T
n.287-20C>T
n.210-20C>T
n.299+16158G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793589G=CA2169210970ACTC1,GJD2-DTn.236-20C=
c.130-20C= (n.130-20C=)
n.277-20C=
n.287-20C=
n.210-20C=
n.299+16158G=
15g.34793593A=CA2169210994ACTC1,GJD2-DTn.236-24T=
c.130-24T= (n.130-24T=)
n.277-24T=
n.287-24T=
n.210-24T=
n.299+16162A=
15g.34793593A>GCA617555398ACTC1,GJD2-DTn.236-24T>C
c.130-24T>C (n.130-24T>C)
n.277-24T>C
n.287-24T>C
n.210-24T>C
n.299+16162A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793594T>ACA2730603414ACTC1,GJD2-DTn.236-25A>T
c.130-25A>T (n.130-25A>T)
n.277-25A>T
n.287-25A>T
n.210-25A>T
n.299+16163T>A
 dbSNP
15g.34793594T>CCA617555399ACTC1,GJD2-DTn.236-25A>G
c.130-25A>G (n.130-25A>G)
n.277-25A>G
n.287-25A>G
n.210-25A>G
n.299+16163T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793594T=CA2169210997ACTC1,GJD2-DTn.236-25A=
c.130-25A= (n.130-25A=)
n.277-25A=
n.287-25A=
n.210-25A=
n.299+16163T=
15g.34793595C=CA2169210999ACTC1,GJD2-DTn.236-26G=
c.130-26G= (n.130-26G=)
n.277-26G=
n.287-26G=
n.210-26G=
n.299+16164C=
15g.34793595C>GCA041021ACTC1,GJD2-DTn.236-26G>C
c.130-26G>C (n.130-26G>C)
n.277-26G>C
n.287-26G>C
n.210-26G>C
n.299+16164C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched