Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34793296A>CCA391631307ACTC1,GJD2-DTn.509T>G
c.403T>G (p.Tyr135Asp)
n.548+2T>G
n.560T>G
n.483T>G
n.299+15865A>C
15g.34793296A>GCA391631308ACTC1,GJD2-DTn.509T>C
c.403T>C (p.Tyr135His)
n.548+2T>C
n.560T>C
n.483T>C
n.299+15865A>G
15g.34793296A>TCA391631309ACTC1,GJD2-DTn.509T>A
c.403T>A (p.Tyr135Asn)
n.548+2T>A
n.560T>A
n.483T>A
n.299+15865A>T
15g.34793297C>ACA391631310ACTC1,GJD2-DTn.508G>T
c.402G>T (p.Met134Ile)
n.548+1G>T
n.559G>T
n.482G>T
n.299+15866C>A
15g.34793297C>GCA391631311ACTC1,GJD2-DTn.508G>C
c.402G>C (p.Met134Ile)
n.548+1G>C
n.559G>C
n.482G>C
n.299+15866C>G
15g.34793297C>TCA391631312ACTC1,GJD2-DTn.508G>A
c.402G>A (p.Met134Ile)
n.548+1G>A
n.559G>A
n.482G>A
n.299+15866C>T
15g.34793298A>CCA391631315ACTC1,GJD2-DTn.507T>G
c.401T>G (p.Met134Arg)
n.548T>G
n.558T>G
n.481T>G
n.299+15867A>C
15g.34793298A>GCA391631313ACTC1,GJD2-DTn.507T>C
c.401T>C (p.Met134Thr)
n.548T>C
n.558T>C
n.481T>C
n.299+15867A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793298A>TCA391631314ACTC1,GJD2-DTn.507T>A
c.401T>A (p.Met134Lys)
n.548T>A
n.558T>A
n.481T>A
n.299+15867A>T
15g.34793299T>ACA391631316ACTC1,GJD2-DTn.506A>T
c.400A>T (p.Met134Leu)
n.547A>T
n.557A>T
n.480A>T
n.299+15868T>A
15g.34793299T>CCA391631317ACTC1,GJD2-DTn.506A>G
c.400A>G (p.Met134Val)
n.547A>G
n.557A>G
n.480A>G
n.299+15868T>C
15g.34793299T>GCA391631318ACTC1,GJD2-DTn.506A>C
c.400A>C (p.Met134Leu)
n.547A>C
n.557A>C
n.480A>C
n.299+15868T>G
15g.34793300G>ACA041746ACTC1,GJD2-DTn.505C>T
c.399C>T (p.Ala133=)
n.546C>T
n.556C>T
n.479C>T
n.299+15869G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793300G>CCA489655683ACTC1,GJD2-DTn.505C>G
c.399C>G (p.Ala133=)
n.546C>G
n.556C>G
n.479C>G
n.299+15869G>C
15g.34793300G=CA2169210178ACTC1,GJD2-DTn.505C=
c.399C= (p.Ala133=)
n.546C=
n.556C=
n.479C=
n.299+15869G=
15g.34793300G>TCA489655681ACTC1,GJD2-DTn.505C>A
c.399C>A (p.Ala133=)
n.546C>A
n.556C>A
n.479C>A
n.299+15869G>T
15g.34793301G>ACA391631319ACTC1,GJD2-DTn.504C>T
c.398C>T (p.Ala133Val)
n.545C>T
n.555C>T
n.478C>T
n.299+15870G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793301G>CCA391631320ACTC1,GJD2-DTn.504C>G
c.398C>G (p.Ala133Gly)
n.545C>G
n.555C>G
n.478C>G
n.299+15870G>C
15g.34793301G=CA2169210181ACTC1,GJD2-DTn.504C=
c.398C= (p.Ala133=)
n.545C=
n.555C=
n.478C=
n.299+15870G=
15g.34793301G>TCA391631321ACTC1,GJD2-DTn.504C>A
c.398C>A (p.Ala133Asp)
n.545C>A
n.555C>A
n.478C>A
n.299+15870G>T
 dbSNP
15g.34793302C>ACA391631322ACTC1,GJD2-DTn.503G>T
c.397G>T (p.Ala133Ser)
n.544G>T
n.554G>T
n.477G>T
n.299+15871C>A
15g.34793302C=CA2169210187ACTC1,GJD2-DTn.503G=
c.397G= (p.Ala133=)
n.544G=
n.554G=
n.477G=
n.299+15871C=
15g.34793302C>GCA391631323ACTC1,GJD2-DTn.503G>C
c.397G>C (p.Ala133Pro)
n.544G>C
n.554G>C
n.477G>C
n.299+15871C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793302C>TCA391631324ACTC1,GJD2-DTn.503G>A
c.397G>A (p.Ala133Thr)
n.544G>A
n.554G>A
n.477G>A
n.299+15871C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793303A>CCA489655689ACTC1,GJD2-DTn.502T>G
c.396T>G (p.Pro132=)
n.543T>G
n.553T>G
n.476T>G
n.299+15872A>C
15g.34793303A>GCA489655687ACTC1,GJD2-DTn.502T>C
c.396T>C (p.Pro132=)
n.543T>C
n.553T>C
n.476T>C
n.299+15872A>G
15g.34793303A>TCA489655688ACTC1,GJD2-DTn.502T>A
c.396T>A (p.Pro132=)
n.543T>A
n.553T>A
n.476T>A
n.299+15872A>T
15g.34793304G>ACA391631327ACTC1,GJD2-DTn.501C>T
c.395C>T (p.Pro132Leu)
n.542C>T
n.552C>T
n.475C>T
n.299+15873G>A
 COSMIC
15g.34793304G>CCA391631326ACTC1,GJD2-DTn.501C>G
c.395C>G (p.Pro132Arg)
n.542C>G
n.552C>G
n.475C>G
n.299+15873G>C
15g.34793304G>TCA391631325ACTC1,GJD2-DTn.501C>A
c.395C>A (p.Pro132His)
n.542C>A
n.552C>A
n.475C>A
n.299+15873G>T
 gnomAD v4
15g.34793305G>ACA391631328ACTC1,GJD2-DTn.500C>T
c.394C>T (p.Pro132Ser)
n.541C>T
n.551C>T
n.474C>T
n.299+15874G>A
 gnomAD v4
15g.34793305G>CCA391631329ACTC1,GJD2-DTn.500C>G
c.394C>G (p.Pro132Ala)
n.541C>G
n.551C>G
n.474C>G
n.299+15874G>C
15g.34793305G>TCA391631330ACTC1,GJD2-DTn.500C>A
c.394C>A (p.Pro132Thr)
n.541C>A
n.551C>A
n.474C>A
n.299+15874G>T
15g.34793306G>ACA489655691ACTC1,GJD2-DTn.499C>T
c.393C>T (p.Val131=)
n.540C>T
n.550C>T
n.473C>T
n.299+15875G>A
 gnomAD v4
15g.34793306G>CCA489655690ACTC1,GJD2-DTn.499C>G
c.393C>G (p.Val131=)
n.540C>G
n.550C>G
n.473C>G
n.299+15875G>C
 dbSNP
15g.34793306G=CA2169210193ACTC1,GJD2-DTn.499C=
c.393C= (p.Val131=)
n.540C=
n.550C=
n.473C=
n.299+15875G=
15g.34793306G>TCA489655692ACTC1,GJD2-DTn.499C>A
c.393C>A (p.Val131=)
n.540C>A
n.550C>A
n.473C>A
n.299+15875G>T
 COSMIC
15g.34793307A>CCA391631331ACTC1,GJD2-DTn.498T>G
c.392T>G (p.Val131Gly)
n.539T>G
n.549T>G
n.472T>G
n.299+15876A>C
15g.34793307A>GCA391631332ACTC1,GJD2-DTn.498T>C
c.392T>C (p.Val131Ala)
n.539T>C
n.549T>C
n.472T>C
n.299+15876A>G
15g.34793307A>TCA391631333ACTC1,GJD2-DTn.498T>A
c.392T>A (p.Val131Asp)
n.539T>A
n.549T>A
n.472T>A
n.299+15876A>T
15g.34793308C>ACA391631334ACTC1,GJD2-DTn.497G>T
c.391G>T (p.Val131Phe)
n.538G>T
n.548G>T
n.471G>T
n.299+15877C>A
15g.34793308C>GCA391631335ACTC1,GJD2-DTn.497G>C
c.391G>C (p.Val131Leu)
n.538G>C
n.548G>C
n.471G>C
n.299+15877C>G
15g.34793308C>TCA391631336ACTC1,GJD2-DTn.497G>A
c.391G>A (p.Val131Ile)
n.538G>A
n.548G>A
n.471G>A
n.299+15877C>T
15g.34793309A=CA2169210199ACTC1,GJD2-DTn.496T=
c.390T= (p.Asn130=)
n.537T=
n.547T=
n.470T=
n.299+15878A=
15g.34793309A>CCA391631337ACTC1,GJD2-DTn.496T>G
c.390T>G (p.Asn130Lys)
n.537T>G
n.547T>G
n.470T>G
n.299+15878A>C
15g.34793309A>GCA489655695ACTC1,GJD2-DTn.496T>C
c.390T>C (p.Asn130=)
n.537T>C
n.547T>C
n.470T>C
n.299+15878A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793309A>TCA391631338ACTC1,GJD2-DTn.496T>A
c.390T>A (p.Asn130Lys)
n.537T>A
n.547T>A
n.470T>A
n.299+15878A>T
15g.34793310T>ACA391631341ACTC1,GJD2-DTn.495A>T
c.389A>T (p.Asn130Ile)
n.536A>T
n.546A>T
n.469A>T
n.299+15879T>A
15g.34793310T>CCA391631340ACTC1,GJD2-DTn.495A>G
c.389A>G (p.Asn130Ser)
n.536A>G
n.546A>G
n.469A>G
n.299+15879T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34793310T>GCA391631339ACTC1,GJD2-DTn.495A>C
c.389A>C (p.Asn130Thr)
n.536A>C
n.546A>C
n.469A>C
n.299+15879T>G
15g.34793310T=CA2169210206ACTC1,GJD2-DTn.495A=
c.389A= (p.Asn130=)
n.536A=
n.546A=
n.469A=
n.299+15879T=
15g.34793311T>ACA391631342ACTC1,GJD2-DTn.494A>T
c.388A>T (p.Asn130Tyr)
n.535A>T
n.545A>T
n.468A>T
n.299+15880T>A
15g.34793311T>CCA391631343ACTC1,GJD2-DTn.494A>G
c.388A>G (p.Asn130Asp)
n.535A>G
n.545A>G
n.468A>G
n.299+15880T>C
15g.34793311T>GCA391631344ACTC1,GJD2-DTn.494A>C
c.388A>C (p.Asn130His)
n.535A>C
n.545A>C
n.468A>C
n.299+15880T>G
15g.34793312G>ACA041732ACTC1,GJD2-DTn.493C>T
c.387C>T (p.Phe129=)
n.534C>T
n.544C>T
n.467C>T
n.299+15881G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793312G>CCA391631345ACTC1,GJD2-DTn.493C>G
c.387C>G (p.Phe129Leu)
n.534C>G
n.544C>G
n.467C>G
n.299+15881G>C
15g.34793312G=CA2169210210ACTC1,GJD2-DTn.493C=
c.387C= (p.Phe129=)
n.534C=
n.544C=
n.467C=
n.299+15881G=
15g.34793312G>TCA391631346ACTC1,GJD2-DTn.493C>A
c.387C>A (p.Phe129Leu)
n.534C>A
n.544C>A
n.467C>A
n.299+15881G>T
15g.34793313A>CCA391631347ACTC1,GJD2-DTn.492T>G
c.386T>G (p.Phe129Cys)
n.533T>G
n.543T>G
n.466T>G
n.299+15882A>C
15g.34793313A>GCA391631348ACTC1,GJD2-DTn.492T>C
c.386T>C (p.Phe129Ser)
n.533T>C
n.543T>C
n.466T>C
n.299+15882A>G
15g.34793313A>TCA391631349ACTC1,GJD2-DTn.492T>A
c.386T>A (p.Phe129Tyr)
n.533T>A
n.543T>A
n.466T>A
n.299+15882A>T
15g.34793314A>CCA391631350ACTC1,GJD2-DTn.491T>G
c.385T>G (p.Phe129Val)
n.532T>G
n.542T>G
n.465T>G
n.299+15883A>C
15g.34793314A>GCA391631351ACTC1,GJD2-DTn.491T>C
c.385T>C (p.Phe129Leu)
n.532T>C
n.542T>C
n.465T>C
n.299+15883A>G
15g.34793314A>TCA391631352ACTC1,GJD2-DTn.491T>A
c.385T>A (p.Phe129Ile)
n.532T>A
n.542T>A
n.465T>A
n.299+15883A>T
15g.34793315G>ACA489655703ACTC1,GJD2-DTn.490C>T
c.384C>T (p.Thr128=)
n.531C>T
n.541C>T
n.464C>T
n.299+15884G>A
 ClinVar
15g.34793315G>CCA489655702ACTC1,GJD2-DTn.490C>G
c.384C>G (p.Thr128=)
n.531C>G
n.541C>G
n.464C>G
n.299+15884G>C
 gnomAD v4
15g.34793315G>TCA489655701ACTC1,GJD2-DTn.490C>A
c.384C>A (p.Thr128=)
n.531C>A
n.541C>A
n.464C>A
n.299+15884G>T
15g.34793316G>ACA019768ACTC1,GJD2-DTn.489C>T
c.383C>T (p.Thr128Ile)
n.530C>T
n.540C>T
n.463C>T
n.299+15885G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793316G>CCA391631354ACTC1,GJD2-DTn.489C>G
c.383C>G (p.Thr128Ser)
n.530C>G
n.540C>G
n.463C>G
n.299+15885G>C
15g.34793316G=CA2169210214ACTC1,GJD2-DTn.489C=
c.383C= (p.Thr128=)
n.530C=
n.540C=
n.463C=
n.299+15885G=
15g.34793316G>TCA391631353ACTC1,GJD2-DTn.489C>A
c.383C>A (p.Thr128Asn)
n.530C>A
n.540C>A
n.463C>A
n.299+15885G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793317T>ACA391631355ACTC1,GJD2-DTn.488A>T
c.382A>T (p.Thr128Ser)
n.529A>T
n.539A>T
n.462A>T
n.299+15886T>A
15g.34793317T>CCA391631356ACTC1,GJD2-DTn.488A>G
c.382A>G (p.Thr128Ala)
n.529A>G
n.539A>G
n.462A>G
n.299+15886T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793317T>GCA391631357ACTC1,GJD2-DTn.488A>C
c.382A>C (p.Thr128Pro)
n.529A>C
n.539A>C
n.462A>C
n.299+15886T>G
 dbSNP
15g.34793317T=CA2169210217ACTC1,GJD2-DTn.488A=
c.382A= (p.Thr128=)
n.529A=
n.539A=
n.462A=
n.299+15886T=
15g.34793318C>ACA391631358ACTC1,GJD2-DTn.487G>T
c.381G>T (p.Glu127Asp)
n.528G>T
n.538G>T
n.461G>T
n.299+15887C>A
15g.34793318C=CA2169210223ACTC1,GJD2-DTn.487G=
c.381G= (p.Glu127=)
n.528G=
n.538G=
n.461G=
n.299+15887C=
15g.34793318C>GCA391631359ACTC1,GJD2-DTn.487G>C
c.381G>C (p.Glu127Asp)
n.528G>C
n.538G>C
n.461G>C
n.299+15887C>G
15g.34793318C>TCA489655704ACTC1,GJD2-DTn.487G>A
c.381G>A (p.Glu127=)
n.528G>A
n.538G>A
n.461G>A
n.299+15887C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793319T>ACA391631360ACTC1,GJD2-DTn.486A>T
c.380A>T (p.Glu127Val)
n.527A>T
n.537A>T
n.460A>T
n.299+15888T>A
15g.34793319T>CCA391631361ACTC1,GJD2-DTn.486A>G
c.380A>G (p.Glu127Gly)
n.527A>G
n.537A>G
n.460A>G
n.299+15888T>C
15g.34793319T>GCA391631362ACTC1,GJD2-DTn.486A>C
c.380A>C (p.Glu127Ala)
n.527A>C
n.537A>C
n.460A>C
n.299+15888T>G
 gnomAD v4
15g.34793320C>ACA391631363ACTC1,GJD2-DTn.485G>T
c.379G>T (p.Glu127Ter)
n.526G>T
n.536G>T
n.459G>T
n.299+15889C>A
15g.34793320C>GCA391631364ACTC1,GJD2-DTn.485G>C
c.379G>C (p.Glu127Gln)
n.526G>C
n.536G>C
n.459G>C
n.299+15889C>G
15g.34793320C>TCA391631365ACTC1,GJD2-DTn.485G>A
c.379G>A (p.Glu127Lys)
n.526G>A
n.536G>A
n.459G>A
n.299+15889C>T
15g.34793321A=CA2169210229ACTC1,GJD2-DTn.484T=
c.378T= (p.Phe126=)
n.525T=
n.535T=
n.458T=
n.299+15890A=
15g.34793321A>CCA391631366ACTC1,GJD2-DTn.484T>G
c.378T>G (p.Phe126Leu)
n.525T>G
n.535T>G
n.458T>G
n.299+15890A>C
15g.34793321A>GCA489655705ACTC1,GJD2-DTn.484T>C
c.378T>C (p.Phe126=)
n.525T>C
n.535T>C
n.458T>C
n.299+15890A>G
 dbSNP
15g.34793321A>TCA391631367ACTC1,GJD2-DTn.484T>A
c.378T>A (p.Phe126Leu)
n.525T>A
n.535T>A
n.458T>A
n.299+15890A>T
15g.34793322A=CA2169210237ACTC1,GJD2-DTn.483T=
c.377T= (p.Phe126=)
n.524T=
n.534T=
n.457T=
n.299+15891A=
15g.34793322A>CCA391631370ACTC1,GJD2-DTn.483T>G
c.377T>G (p.Phe126Cys)
n.524T>G
n.534T>G
n.457T>G
n.299+15891A>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793322A>GCA391631369ACTC1,GJD2-DTn.483T>C
c.377T>C (p.Phe126Ser)
n.524T>C
n.534T>C
n.457T>C
n.299+15891A>G
15g.34793322A>TCA391631368ACTC1,GJD2-DTn.483T>A
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
n.524T>A
n.534T>A
n.457T>A
n.299+15891A>T
15g.34793323A>CCA391631371ACTC1,GJD2-DTn.482T>G
c.376T>G (p.Phe126Val)
n.523T>G
n.533T>G
n.456T>G
n.299+15892A>C
15g.34793323A>GCA391631372ACTC1,GJD2-DTn.482T>C
c.376T>C (p.Phe126Leu)
n.523T>C
n.533T>C
n.456T>C
n.299+15892A>G
15g.34793323A>TCA391631373ACTC1,GJD2-DTn.482T>A
c.376T>A (p.Phe126Ile)
n.523T>A
n.533T>A
n.456T>A
n.299+15892A>T
 ClinVar COSMIC
15g.34793324C>ACA391631374ACTC1,GJD2-DTn.481G>T
c.375G>T (p.Met125Ile)
n.522G>T
n.532G>T
n.455G>T
n.299+15893C>A
15g.34793324C=CA2169210247ACTC1,GJD2-DTn.481G=
c.375G= (p.Met125=)
n.522G=
n.532G=
n.455G=
n.299+15893C=
15g.34793324C>GCA391631375ACTC1,GJD2-DTn.481G>C
c.375G>C (p.Met125Ile)
n.522G>C
n.532G>C
n.455G>C
n.299+15893C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793324C>TCA391631376ACTC1,GJD2-DTn.481G>A
c.375G>A (p.Met125Ile)
n.522G>A
n.532G>A
n.455G>A
n.299+15893C>T
15g.34793325A=CA2169210252ACTC1,GJD2-DTn.480T=
c.374T= (p.Met125=)
n.521T=
n.531T=
n.454T=
n.299+15894A=
15g.34793325A>CCA391631377ACTC1,GJD2-DTn.480T>G
c.374T>G (p.Met125Arg)
n.521T>G
n.531T>G
n.454T>G
n.299+15894A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793325A>GCA391631378ACTC1,GJD2-DTn.480T>C
c.374T>C (p.Met125Thr)
n.521T>C
n.531T>C
n.454T>C
n.299+15894A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34793325A>TCA391631379ACTC1,GJD2-DTn.480T>A
c.374T>A (p.Met125Lys)
n.521T>A
n.531T>A
n.454T>A
n.299+15894A>T
15g.34793326T>ACA391631380ACTC1,GJD2-DTn.479A>T
c.373A>T (p.Met125Leu)
n.520A>T
n.530A>T
n.453A>T
n.299+15895T>A
15g.34793326T>CCA019762ACTC1,GJD2-DTn.479A>G
c.373A>G (p.Met125Val)
n.520A>G
n.530A>G
n.453A>G
n.299+15895T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793326T>GCA391631381ACTC1,GJD2-DTn.479A>C
c.373A>C (p.Met125Leu)
n.520A>C
n.530A>C
n.453A>C
n.299+15895T>G
 gnomAD v4
15g.34793326T=CA2169210257ACTC1,GJD2-DTn.479A=
c.373A= (p.Met125=)
n.520A=
n.530A=
n.453A=
n.299+15895T=
15g.34793327G>ACA489655707ACTC1,GJD2-DTn.478C>T
c.372C>T (p.Ile124=)
n.519C>T
n.529C>T
n.452C>T
n.299+15896G>A
15g.34793327G>CCA019758ACTC1,GJD2-DTn.478C>G
c.372C>G (p.Ile124Met)
n.519C>G
n.529C>G
n.452C>G
n.299+15896G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34793327G=CA2169210262ACTC1,GJD2-DTn.478C=
c.372C= (p.Ile124=)
n.519C=
n.529C=
n.452C=
n.299+15896G=
15g.34793327G>TCA489655706ACTC1,GJD2-DTn.478C>A
c.372C>A (p.Ile124=)
n.519C>A
n.529C>A
n.452C>A
n.299+15896G>T
15g.34793328A>CCA391631383ACTC1,GJD2-DTn.477T>G
c.371T>G (p.Ile124Ser)
n.518T>G
n.528T>G
n.451T>G
n.299+15897A>C
15g.34793328A>GCA391631384ACTC1,GJD2-DTn.477T>C
c.371T>C (p.Ile124Thr)
n.518T>C
n.528T>C
n.451T>C
n.299+15897A>G
15g.34793328A>TCA391631382ACTC1,GJD2-DTn.477T>A
c.371T>A (p.Ile124Asn)
n.518T>A
n.528T>A
n.451T>A
n.299+15897A>T
15g.34793329T>ACA391631385ACTC1,GJD2-DTn.476A>T
c.370A>T (p.Ile124Phe)
n.517A>T
n.527A>T
n.450A>T
n.299+15898T>A
15g.34793329T>CCA391631386ACTC1,GJD2-DTn.476A>G
c.370A>G (p.Ile124Val)
n.517A>G
n.527A>G
n.450A>G
n.299+15898T>C
15g.34793329T>GCA391631387ACTC1,GJD2-DTn.476A>C
c.370A>C (p.Ile124Leu)
n.517A>C
n.527A>C
n.450A>C
n.299+15898T>G
15g.34793330C>ACA391631388ACTC1,GJD2-DTn.475G>T
c.369G>T (p.Gln123His)
n.516G>T
n.526G>T
n.449G>T
n.299+15899C>A
15g.34793330C=CA2169210267ACTC1,GJD2-DTn.475G=
c.369G= (p.Gln123=)
n.516G=
n.526G=
n.449G=
n.299+15899C=
15g.34793330C>GCA391631389ACTC1,GJD2-DTn.475G>C
c.369G>C (p.Gln123His)
n.516G>C
n.526G>C
n.449G>C
n.299+15899C>G
15g.34793330C>TCA041713ACTC1,GJD2-DTn.475G>A
c.369G>A (p.Gln123=)
n.516G>A
n.526G>A
n.449G>A
n.299+15899C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793331T>ACA391631390ACTC1,GJD2-DTn.474A>T
c.368A>T (p.Gln123Leu)
n.515A>T
n.525A>T
n.448A>T
n.299+15900T>A
15g.34793331T>CCA391631391ACTC1,GJD2-DTn.474A>G
c.368A>G (p.Gln123Arg)
n.515A>G
n.525A>G
n.448A>G
n.299+15900T>C
15g.34793331T>GCA391631392ACTC1,GJD2-DTn.474A>C
c.368A>C (p.Gln123Pro)
n.515A>C
n.525A>C
n.448A>C
n.299+15900T>G
15g.34793332G>ACA391631393ACTC1,GJD2-DTn.473C>T
c.367C>T (p.Gln123Ter)
n.514C>T
n.524C>T
n.447C>T
n.299+15901G>A
 COSMIC
15g.34793332G>CCA391631394ACTC1,GJD2-DTn.473C>G
c.367C>G (p.Gln123Glu)
n.514C>G
n.524C>G
n.447C>G
n.299+15901G>C
15g.34793332G>TCA391631395ACTC1,GJD2-DTn.473C>A
c.367C>A (p.Gln123Lys)
n.514C>A
n.524C>A
n.447C>A
n.299+15901G>T
15g.34793333A=CA2169210271ACTC1,GJD2-DTn.472T=
c.366T= (p.Thr122=)
n.513T=
n.523T=
n.446T=
n.299+15902A=
15g.34793333A>CCA489655708ACTC1,GJD2-DTn.472T>G
c.366T>G (p.Thr122=)
n.513T>G
n.523T>G
n.446T>G
n.299+15902A>C
15g.34793333A>GCA489655709ACTC1,GJD2-DTn.472T>C
c.366T>C (p.Thr122=)
n.513T>C
n.523T>C
n.446T>C
n.299+15902A>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793333A>TCA489655710ACTC1,GJD2-DTn.472T>A
c.366T>A (p.Thr122=)
n.513T>A
n.523T>A
n.446T>A
n.299+15902A>T
 dbSNP
15g.34793334G>ACA391631398ACTC1,GJD2-DTn.471C>T
c.365C>T (p.Thr122Ile)
n.512C>T
n.522C>T
n.445C>T
n.299+15903G>A
 ClinVar COSMIC
15g.34793334G>CCA391631396ACTC1,GJD2-DTn.471C>G
c.365C>G (p.Thr122Ser)
n.512C>G
n.522C>G
n.445C>G
n.299+15903G>C
15g.34793334G>TCA391631397ACTC1,GJD2-DTn.471C>A
c.365C>A (p.Thr122Asn)
n.512C>A
n.522C>A
n.445C>A
n.299+15903G>T
15g.34793335T>ACA391631399ACTC1,GJD2-DTn.470A>T
c.364A>T (p.Thr122Ser)
n.511A>T
n.521A>T
n.444A>T
n.299+15904T>A
15g.34793335T>CCA391631400ACTC1,GJD2-DTn.470A>G
c.364A>G (p.Thr122Ala)
n.511A>G
n.521A>G
n.444A>G
n.299+15904T>C
15g.34793335T>GCA391631401ACTC1,GJD2-DTn.470A>C
c.364A>C (p.Thr122Pro)
n.511A>C
n.521A>C
n.444A>C
n.299+15904T>G
15g.34793336C>ACA391631402ACTC1,GJD2-DTn.469G>T
c.363G>T (p.Met121Ile)
n.510G>T
n.520G>T
n.443G>T
n.299+15905C>A
15g.34793336C>GCA391631403ACTC1,GJD2-DTn.469G>C
c.363G>C (p.Met121Ile)
n.510G>C
n.520G>C
n.443G>C
n.299+15905C>G
15g.34793336C>TCA391631404ACTC1,GJD2-DTn.469G>A
c.363G>A (p.Met121Ile)
n.510G>A
n.520G>A
n.443G>A
n.299+15905C>T
15g.34793337A=CA2169210275ACTC1,GJD2-DTn.468T=
c.362T= (p.Met121=)
n.509T=
n.519T=
n.442T=
n.299+15906A=
15g.34793337A>CCA391631405ACTC1,GJD2-DTn.468T>G
c.362T>G (p.Met121Arg)
n.509T>G
n.519T>G
n.442T>G
n.299+15906A>C
15g.34793337A>GCA391631406ACTC1,GJD2-DTn.468T>C
c.362T>C (p.Met121Thr)
n.509T>C
n.519T>C
n.442T>C
n.299+15906A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793337A>TCA391631407ACTC1,GJD2-DTn.468T>A
c.362T>A (p.Met121Lys)
n.509T>A
n.519T>A
n.442T>A
n.299+15906A>T
15g.34793338T>ACA391631408ACTC1,GJD2-DTn.467A>T
c.361A>T (p.Met121Leu)
n.508A>T
n.518A>T
n.441A>T
n.299+15907T>A
15g.34793338T>CCA391631409ACTC1,GJD2-DTn.467A>G
c.361A>G (p.Met121Val)
n.508A>G
n.518A>G
n.441A>G
n.299+15907T>C
15g.34793338T>GCA391631410ACTC1,GJD2-DTn.467A>C
c.361A>C (p.Met121Leu)
n.508A>C
n.518A>C
n.441A>C
n.299+15907T>G
15g.34793339C>ACA391631412ACTC1,GJD2-DTn.466G>T
c.360G>T (p.Lys120Asn)
n.507G>T
n.517G>T
n.440G>T
n.299+15908C>A
 COSMIC
15g.34793339C>GCA391631411ACTC1,GJD2-DTn.466G>C
c.360G>C (p.Lys120Asn)
n.507G>C
n.517G>C
n.440G>C
n.299+15908C>G
15g.34793339C>TCA489655711ACTC1,GJD2-DTn.466G>A
c.360G>A (p.Lys120=)
n.507G>A
n.517G>A
n.440G>A
n.299+15908C>T
15g.34793340T>ACA391631413ACTC1,GJD2-DTn.465A>T
c.359A>T (p.Lys120Met)
n.506A>T
n.516A>T
n.439A>T
n.299+15909T>A
15g.34793340T>CCA391631415ACTC1,GJD2-DTn.465A>G
c.359A>G (p.Lys120Arg)
n.506A>G
n.516A>G
n.439A>G
n.299+15909T>C
15g.34793340T>GCA391631414ACTC1,GJD2-DTn.465A>C
c.359A>C (p.Lys120Thr)
n.506A>C
n.516A>C
n.439A>C
n.299+15909T>G
15g.34793341T>ACA391631416ACTC1,GJD2-DTn.464A>T
c.358A>T (p.Lys120Ter)
n.505A>T
n.515A>T
n.438A>T
n.299+15910T>A
15g.34793341T>CCA391631418ACTC1,GJD2-DTn.464A>G
c.358A>G (p.Lys120Glu)
n.505A>G
n.515A>G
n.438A>G
n.299+15910T>C
15g.34793341T>GCA391631417ACTC1,GJD2-DTn.464A>C
c.358A>C (p.Lys120Gln)
n.505A>C
n.515A>C
n.438A>C
n.299+15910T>G
15g.34793342C>ACA391631419ACTC1,GJD2-DTn.463G>T
c.357G>T (p.Glu119Asp)
n.504G>T
n.514G>T
n.437G>T
n.299+15911C>A
15g.34793342C>GCA391631420ACTC1,GJD2-DTn.463G>C
c.357G>C (p.Glu119Asp)
n.504G>C
n.514G>C
n.437G>C
n.299+15911C>G
15g.34793342C>TCA489655712ACTC1,GJD2-DTn.463G>A
c.357G>A (p.Glu119=)
n.504G>A
n.514G>A
n.437G>A
n.299+15911C>T
15g.34793343T>ACA391631421ACTC1,GJD2-DTn.462A>T
c.356A>T (p.Glu119Val)
n.503A>T
n.513A>T
n.436A>T
n.299+15912T>A
15g.34793343T>CCA391631422ACTC1,GJD2-DTn.462A>G
c.356A>G (p.Glu119Gly)
n.503A>G
n.513A>G
n.436A>G
n.299+15912T>C
15g.34793343T>GCA391631423ACTC1,GJD2-DTn.462A>C
c.356A>C (p.Glu119Ala)
n.503A>C
n.513A>C
n.436A>C
n.299+15912T>G
15g.34793344C>ACA391631424ACTC1,GJD2-DTn.461G>T
c.355G>T (p.Glu119Ter)
n.502G>T
n.512G>T
n.435G>T
n.299+15913C>A
15g.34793344C=CA2169210278ACTC1,GJD2-DTn.461G=
c.355G= (p.Glu119=)
n.502G=
n.512G=
n.435G=
n.299+15913C=
15g.34793344C>GCA019752ACTC1,GJD2-DTn.461G>C
c.355G>C (p.Glu119Gln)
n.502G>C
n.512G>C
n.435G>C
n.299+15913C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34793344C>TCA391631425ACTC1,GJD2-DTn.461G>A
c.355G>A (p.Glu119Lys)
n.502G>A
n.512G>A
n.435G>A
n.299+15913C>T
 dbSNP
15g.34793345C>ACA489655714ACTC1,GJD2-DTn.460G>T
c.354G>T (p.Arg118=)
n.501G>T
n.511G>T
n.434G>T
n.299+15914C>A
 dbSNP COSMIC
15g.34793345C=CA2169210288ACTC1,GJD2-DTn.460G=
c.354G= (p.Arg118=)
n.501G=
n.511G=
n.434G=
n.299+15914C=
15g.34793345C>GCA489655715ACTC1,GJD2-DTn.460G>C
c.354G>C (p.Arg118=)
n.501G>C
n.511G>C
n.434G>C
n.299+15914C>G
15g.34793345C>TCA489655716ACTC1,GJD2-DTn.460G>A
c.354G>A (p.Arg118=)
n.501G>A
n.511G>A
n.434G>A
n.299+15914C>T
 dbSNP
15g.34793346C>ACA391631426ACTC1,GJD2-DTn.459G>T
c.353G>T (p.Arg118Leu)
n.500G>T
n.510G>T
n.433G>T
n.299+15915C>A
15g.34793346C>GCA391631427ACTC1,GJD2-DTn.459G>C
c.353G>C (p.Arg118Pro)
n.500G>C
n.510G>C
n.433G>C
n.299+15915C>G
15g.34793346C>TCA391631428ACTC1,GJD2-DTn.459G>A
c.353G>A (p.Arg118Gln)
n.500G>A
n.510G>A
n.433G>A
n.299+15915C>T
 COSMIC
15g.34793347G>ACA391631430ACTC1,GJD2-DTn.458C>T
c.352C>T (p.Arg118Trp)
n.499C>T
n.509C>T
n.432C>T
n.299+15916G>A
 COSMIC
15g.34793347G>CCA391631429ACTC1,GJD2-DTn.458C>G
c.352C>G (p.Arg118Gly)
n.499C>G
n.509C>G
n.432C>G
n.299+15916G>C
15g.34793347G=CA2169210297ACTC1,GJD2-DTn.458C=
c.352C= (p.Arg118=)
n.499C=
n.509C=
n.432C=
n.299+15916G=
15g.34793347G>TCA489655718ACTC1,GJD2-DTn.458C>A
c.352C>A (p.Arg118=)
n.499C>A
n.509C>A
n.432C>A
n.299+15916G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793348delCA2627663335ACTC1,GJD2-DTn.458del
c.352del (p.Arg118GlyfsTer4)
n.499del
n.509del
n.432del
n.299+15917del
 gnomAD v4
15g.34793348G>ACA489655719ACTC1,GJD2-DTn.457C>T
c.351C>T (p.Asn117=)
n.498C>T
n.508C>T
n.431C>T
n.299+15917G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793348G>CCA391631431ACTC1,GJD2-DTn.457C>G
c.351C>G (p.Asn117Lys)
n.498C>G
n.508C>G
n.431C>G
n.299+15917G>C
15g.34793348G>TCA391631432ACTC1,GJD2-DTn.457C>A
c.351C>A (p.Asn117Lys)
n.498C>A
n.508C>A
n.431C>A
n.299+15917G>T
15g.34793349T>ACA391631433ACTC1,GJD2-DTn.456A>T
c.350A>T (p.Asn117Ile)
n.497A>T
n.507A>T
n.430A>T
n.299+15918T>A
15g.34793349T>CCA391631434ACTC1,GJD2-DTn.456A>G
c.350A>G (p.Asn117Ser)
n.497A>G
n.507A>G
n.430A>G
n.299+15918T>C
15g.34793349T>GCA391631435ACTC1,GJD2-DTn.456A>C
c.350A>C (p.Asn117Thr)
n.497A>C
n.507A>C
n.430A>C
n.299+15918T>G
15g.34793350T>ACA391631436ACTC1,GJD2-DTn.455A>T
c.349A>T (p.Asn117Tyr)
n.496A>T
n.506A>T
n.429A>T
n.299+15919T>A
15g.34793350T>CCA391631437ACTC1,GJD2-DTn.455A>G
c.349A>G (p.Asn117Asp)
n.496A>G
n.506A>G
n.429A>G
n.299+15919T>C
15g.34793350T>GCA391631438ACTC1,GJD2-DTn.455A>C
c.349A>C (p.Asn117His)
n.496A>C
n.506A>C
n.429A>C
n.299+15919T>G
15g.34793351G>ACA489655720ACTC1,GJD2-DTn.454C>T
c.348C>T (p.Ala116=)
n.495C>T
n.505C>T
n.428C>T
n.299+15920G>A
15g.34793351G>CCA489655721ACTC1,GJD2-DTn.454C>G
c.348C>G (p.Ala116=)
n.495C>G
n.505C>G
n.428C>G
n.299+15920G>C
15g.34793351G>TCA489655722ACTC1,GJD2-DTn.454C>A
c.348C>A (p.Ala116=)
n.495C>A
n.505C>A
n.428C>A
n.299+15920G>T
 gnomAD v4
15g.34793352G>ACA391631439ACTC1,GJD2-DTn.453C>T
c.347C>T (p.Ala116Val)
n.494C>T
n.504C>T
n.427C>T
n.299+15921G>A
15g.34793352G>CCA391631440ACTC1,GJD2-DTn.453C>G
c.347C>G (p.Ala116Gly)
n.494C>G
n.504C>G
n.427C>G
n.299+15921G>C
15g.34793352G>TCA391631441ACTC1,GJD2-DTn.453C>A
c.347C>A (p.Ala116Asp)
n.494C>A
n.504C>A
n.427C>A
n.299+15921G>T
15g.34793353C>ACA391631443ACTC1,GJD2-DTn.452G>T
c.346G>T (p.Ala116Ser)
n.493G>T
n.503G>T
n.426G>T
n.299+15922C>A
15g.34793353C>GCA391631444ACTC1,GJD2-DTn.452G>C
c.346G>C (p.Ala116Pro)
n.493G>C
n.503G>C
n.426G>C
n.299+15922C>G
15g.34793353C>TCA391631442ACTC1,GJD2-DTn.452G>A
c.346G>A (p.Ala116Thr)
n.493G>A
n.503G>A
n.426G>A
n.299+15922C>T
15g.34793354C>ACA391631445ACTC1,GJD2-DTn.451G>T
c.345G>T (p.Lys115Asn)
n.492G>T
n.502G>T
n.425G>T
n.299+15923C>A
15g.34793354C>GCA391631446ACTC1,GJD2-DTn.451G>C
c.345G>C (p.Lys115Asn)
n.492G>C
n.502G>C
n.425G>C
n.299+15923C>G
15g.34793354C>TCA489655726ACTC1,GJD2-DTn.451G>A
c.345G>A (p.Lys115=)
n.492G>A
n.502G>A
n.425G>A
n.299+15923C>T
 gnomAD v4
15g.34793355T>ACA391631447ACTC1,GJD2-DTn.450A>T
c.344A>T (p.Lys115Met)
n.491A>T
n.501A>T
n.424A>T
n.299+15924T>A
15g.34793355T>CCA391631448ACTC1,GJD2-DTn.450A>G
c.344A>G (p.Lys115Arg)
n.491A>G
n.501A>G
n.424A>G
n.299+15924T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793355T>GCA391631449ACTC1,GJD2-DTn.450A>C
c.344A>C (p.Lys115Thr)
n.491A>C
n.501A>C
n.424A>C
n.299+15924T>G
15g.34793356T>ACA391631450ACTC1,GJD2-DTn.449A>T
c.343A>T (p.Lys115Ter)
n.490A>T
n.500A>T
n.423A>T
n.299+15925T>A
15g.34793356T>CCA391631451ACTC1,GJD2-DTn.449A>G
c.343A>G (p.Lys115Glu)
n.490A>G
n.500A>G
n.423A>G
n.299+15925T>C
15g.34793356T>GCA391631452ACTC1,GJD2-DTn.449A>C
c.343A>C (p.Lys115Gln)
n.490A>C
n.500A>C
n.423A>C
n.299+15925T>G
15g.34793357G>ACA10583234ACTC1,GJD2-DTn.448C>T
c.342C>T (p.Pro114=)
n.489C>T
n.499C>T
n.422C>T
n.299+15926G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793357G>CCA489655727ACTC1,GJD2-DTn.448C>G
c.342C>G (p.Pro114=)
n.489C>G
n.499C>G
n.422C>G
n.299+15926G>C
15g.34793357G=CA2169210310ACTC1,GJD2-DTn.448C=
c.342C= (p.Pro114=)
n.489C=
n.499C=
n.422C=
n.299+15926G=
15g.34793357G>TCA489655728ACTC1,GJD2-DTn.448C>A
c.342C>A (p.Pro114=)
n.489C>A
n.499C>A
n.422C>A
n.299+15926G>T
 dbSNP
15g.34793358G>ACA391631453ACTC1,GJD2-DTn.447C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.488C>T
n.498C>T
n.421C>T
n.299+15927G>A
15g.34793358G>CCA391631454ACTC1,GJD2-DTn.447C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.488C>G
n.498C>G
n.421C>G
n.299+15927G>C
15g.34793358G>TCA391631455ACTC1,GJD2-DTn.447C>A
c.341C>A (p.Pro114His)
n.488C>A
n.498C>A
n.421C>A
n.299+15927G>T
15g.34793359G>ACA391631457ACTC1,GJD2-DTn.446C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.487C>T
n.497C>T
n.420C>T
n.299+15928G>A
15g.34793359G>CCA391631458ACTC1,GJD2-DTn.446C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.487C>G
n.497C>G
n.420C>G
n.299+15928G>C
15g.34793359G>TCA391631456ACTC1,GJD2-DTn.446C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.487C>A
n.497C>A
n.420C>A
n.299+15928G>T
15g.34793360G>ACA489655731ACTC1,GJD2-DTn.445C>T
c.339C>T (p.Asn113=)
n.486C>T
n.496C>T
n.419C>T
n.299+15929G>A
15g.34793360G>CCA391631459ACTC1,GJD2-DTn.445C>G
c.339C>G (p.Asn113Lys)
n.486C>G
n.496C>G
n.419C>G
n.299+15929G>C
15g.34793360G>TCA391631460ACTC1,GJD2-DTn.445C>A
c.339C>A (p.Asn113Lys)
n.486C>A
n.496C>A
n.419C>A
n.299+15929G>T
15g.34793361T>ACA391631461ACTC1,GJD2-DTn.444A>T
c.338A>T (p.Asn113Ile)
n.485A>T
n.495A>T
n.418A>T
n.299+15930T>A
15g.34793361T>CCA391631462ACTC1,GJD2-DTn.444A>G
c.338A>G (p.Asn113Ser)
n.485A>G
n.495A>G
n.418A>G
n.299+15930T>C
15g.34793361T>GCA391631463ACTC1,GJD2-DTn.444A>C
c.338A>C (p.Asn113Thr)
n.485A>C
n.495A>C
n.418A>C
n.299+15930T>G
15g.34793362T>ACA391631466ACTC1,GJD2-DTn.443A>T
c.337A>T (p.Asn113Tyr)
n.484A>T
n.494A>T
n.417A>T
n.299+15931T>A
 ClinVar
15g.34793362T>CCA391631464ACTC1,GJD2-DTn.443A>G
c.337A>G (p.Asn113Asp)
n.484A>G
n.494A>G
n.417A>G
n.299+15931T>C
15g.34793362T>GCA391631465ACTC1,GJD2-DTn.443A>C
c.337A>C (p.Asn113His)
n.484A>C
n.494A>C
n.417A>C
n.299+15931T>G
 ClinVar
15g.34793363C>ACA041679ACTC1,GJD2-DTn.442G>T
c.336G>T (p.Leu112=)
n.483G>T
n.493G>T
n.416G>T
n.299+15932C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793363C=CA2169210319ACTC1,GJD2-DTn.442G=
c.336G= (p.Leu112=)
n.483G=
n.493G=
n.416G=
n.299+15932C=
15g.34793363C>GCA489655733ACTC1,GJD2-DTn.442G>C
c.336G>C (p.Leu112=)
n.483G>C
n.493G>C
n.416G>C
n.299+15932C>G
 dbSNP
15g.34793363C>TCA489655732ACTC1,GJD2-DTn.442G>A
c.336G>A (p.Leu112=)
n.483G>A
n.493G>A
n.416G>A
n.299+15932C>T
15g.34793364A>CCA391631467ACTC1,GJD2-DTn.441T>G
c.335T>G (p.Leu112Arg)
n.482T>G
n.492T>G
n.415T>G
n.299+15933A>C
15g.34793364A>GCA391631468ACTC1,GJD2-DTn.441T>C
c.335T>C (p.Leu112Pro)
n.482T>C
n.492T>C
n.415T>C
n.299+15933A>G
15g.34793364A>TCA391631469ACTC1,GJD2-DTn.441T>A
c.335T>A (p.Leu112Gln)
n.482T>A
n.492T>A
n.415T>A
n.299+15933A>T
15g.34793365G>ACA489655734ACTC1,GJD2-DTn.440C>T
c.334C>T (p.Leu112=)
n.481C>T
n.491C>T
n.414C>T
n.299+15934G>A
15g.34793365G>CCA391631470ACTC1,GJD2-DTn.440C>G
c.334C>G (p.Leu112Val)
n.481C>G
n.491C>G
n.414C>G
n.299+15934G>C
15g.34793365G>TCA391631471ACTC1,GJD2-DTn.440C>A
c.334C>A (p.Leu112Met)
n.481C>A
n.491C>A
n.414C>A
n.299+15934G>T
15g.34793366C>ACA489655736ACTC1,GJD2-DTn.439G>T
c.333G>T (p.Pro111=)
n.480G>T
n.490G>T
n.413G>T
n.299+15935C>A
15g.34793366C=CA2169210338ACTC1,GJD2-DTn.439G=
c.333G= (p.Pro111=)
n.480G=
n.490G=
n.413G=
n.299+15935C=
15g.34793366C>GCA489655735ACTC1,GJD2-DTn.439G>C
c.333G>C (p.Pro111=)
n.480G>C
n.490G>C
n.413G>C
n.299+15935C>G
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793366C>TCA041668ACTC1,GJD2-DTn.439G>A
c.333G>A (p.Pro111=)
n.480G>A
n.490G>A
n.413G>A
n.299+15935C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793366_34793367delinsCGCA2169210344ACTC1,GJD2-DTn.438_439delinsCG
c.332_333delinsCG (p.Pro111=)
n.479_480delinsCG
n.489_490delinsCG
n.412_413delinsCG
n.299+15935_299+15936delinsCG
15g.34793367G>ACA391631473ACTC1,GJD2-DTn.438C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
n.479C>T
n.489C>T
n.412C>T
n.299+15936G>A
15g.34793367G>CCA391631472ACTC1,GJD2-DTn.438C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
n.479C>G
n.489C>G
n.412C>G
n.299+15936G>C
15g.34793367G>TCA391631474ACTC1,GJD2-DTn.438C>A
c.332C>A (p.Pro111Gln)
n.479C>A
n.489C>A
n.412C>A
n.299+15936G>T
15g.34793370delCA916081748ACTC1,GJD2-DTn.438del
c.332del (p.Pro111ArgfsTer2)
n.479del
n.489del
n.412del
n.299+15939del
 ClinVar dbSNP
15g.34793368G>ACA391631475ACTC1,GJD2-DTn.437C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
n.478C>T
n.488C>T
n.411C>T
n.299+15937G>A
15g.34793368G>CCA391631476ACTC1,GJD2-DTn.437C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
n.478C>G
n.488C>G
n.411C>G
n.299+15937G>C
15g.34793368G>TCA391631477ACTC1,GJD2-DTn.437C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
n.478C>A
n.488C>A
n.411C>A
n.299+15937G>T
15g.34793369G>ACA489655737ACTC1,GJD2-DTn.436C>T
c.330C>T (p.Ala110=)
n.477C>T
n.487C>T
n.410C>T
n.299+15938G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34793369G>CCA489655738ACTC1,GJD2-DTn.436C>G
c.330C>G (p.Ala110=)
n.477C>G
n.487C>G
n.410C>G
n.299+15938G>C
 dbSNP
15g.34793369G=CA2169210350ACTC1,GJD2-DTn.436C=
c.330C= (p.Ala110=)
n.477C=
n.487C=
n.410C=
n.299+15938G=
15g.34793369G>TCA489655739ACTC1,GJD2-DTn.436C>A
c.330C>A (p.Ala110=)
n.477C>A
n.487C>A
n.410C>A
n.299+15938G>T
15g.34793370G>ACA391631478ACTC1,GJD2-DTn.435C>T
c.329C>T (p.Ala110Val)
n.476C>T
n.486C>T
n.409C>T
n.299+15939G>A
 ClinVar
15g.34793370G>CCA391631479ACTC1,GJD2-DTn.435C>G
c.329C>G (p.Ala110Gly)
n.476C>G
n.486C>G
n.409C>G
n.299+15939G>C
15g.34793370G>TCA391631480ACTC1,GJD2-DTn.435C>A
c.329C>A (p.Ala110Asp)
n.476C>A
n.486C>A
n.409C>A
n.299+15939G>T
15g.34793371C>ACA391631481ACTC1,GJD2-DTn.434G>T
c.328G>T (p.Ala110Ser)
n.475G>T
n.485G>T
n.408G>T
n.299+15940C>A
15g.34793371C=CA2169210353ACTC1,GJD2-DTn.434G=
c.328G= (p.Ala110=)
n.475G=
n.485G=
n.408G=
n.299+15940C=
15g.34793371C>GCA391631482ACTC1,GJD2-DTn.434G>C
c.328G>C (p.Ala110Pro)
n.475G>C
n.485G>C
n.408G>C
n.299+15940C>G
15g.34793371C>TCA16607773ACTC1,GJD2-DTn.434G>A
c.328G>A (p.Ala110Thr)
n.475G>A
n.485G>A
n.408G>A
n.299+15940C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793372C>ACA391631483ACTC1,GJD2-DTn.433G>T
c.327G>T (p.Glu109Asp)
n.474G>T
n.484G>T
n.407G>T
n.299+15941C>A
15g.34793372C>GCA391631484ACTC1,GJD2-DTn.433G>C
c.327G>C (p.Glu109Asp)
n.474G>C
n.484G>C
n.407G>C
n.299+15941C>G
15g.34793372C>TCA489655740ACTC1,GJD2-DTn.433G>A
c.327G>A (p.Glu109=)
n.474G>A
n.484G>A
n.407G>A
n.299+15941C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34793373T>ACA391631487ACTC1,GJD2-DTn.432A>T
c.326A>T (p.Glu109Val)
n.473A>T
n.483A>T
n.406A>T
n.299+15942T>A
15g.34793373T>CCA391631486ACTC1,GJD2-DTn.432A>G
c.326A>G (p.Glu109Gly)
n.473A>G
n.483A>G
n.406A>G
n.299+15942T>C
15g.34793373T>GCA391631485ACTC1,GJD2-DTn.432A>C
c.326A>C (p.Glu109Ala)
n.473A>C
n.483A>C
n.406A>C
n.299+15942T>G
15g.34793374C>ACA391631488ACTC1,GJD2-DTn.431G>T
c.325G>T (p.Glu109Ter)
n.472G>T
n.482G>T
n.405G>T
n.299+15943C>A
15g.34793374C>GCA391631489ACTC1,GJD2-DTn.431G>C
c.325G>C (p.Glu109Gln)
n.472G>C
n.482G>C
n.405G>C
n.299+15943C>G
15g.34793374C>TCA391631490ACTC1,GJD2-DTn.431G>A
c.325G>A (p.Glu109Lys)
n.472G>A
n.482G>A
n.405G>A
n.299+15943C>T
15g.34793375T>ACA489655742ACTC1,GJD2-DTn.430A>T
c.324A>T (p.Thr108=)
n.471A>T
n.481A>T
n.404A>T
n.299+15944T>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793375T>CCA489655743ACTC1,GJD2-DTn.430A>G
c.324A>G (p.Thr108=)
n.471A>G
n.481A>G
n.404A>G
n.299+15944T>C
 gnomAD v4
15g.34793375T>GCA489655741ACTC1,GJD2-DTn.430A>C
c.324A>C (p.Thr108=)
n.471A>C
n.481A>C
n.404A>C
n.299+15944T>G
15g.34793375T=CA2169210356ACTC1,GJD2-DTn.430A=
c.324A= (p.Thr108=)
n.471A=
n.481A=
n.404A=
n.299+15944T=
15g.34793376G>ACA391631491ACTC1,GJD2-DTn.429C>T
c.323C>T (p.Thr108Ile)
n.470C>T
n.480C>T
n.403C>T
n.299+15945G>A
15g.34793376G>CCA391631492ACTC1,GJD2-DTn.429C>G
c.323C>G (p.Thr108Arg)
n.470C>G
n.480C>G
n.403C>G
n.299+15945G>C
15g.34793376G>TCA391631493ACTC1,GJD2-DTn.429C>A
c.323C>A (p.Thr108Lys)
n.470C>A
n.480C>A
n.403C>A
n.299+15945G>T
15g.34793377T>ACA391631494ACTC1,GJD2-DTn.428A>T
c.322A>T (p.Thr108Ser)
n.469A>T
n.479A>T
n.402A>T
n.299+15946T>A
15g.34793377T>CCA391631495ACTC1,GJD2-DTn.428A>G
c.322A>G (p.Thr108Ala)
n.469A>G
n.479A>G
n.402A>G
n.299+15946T>C
15g.34793377T>GCA391631496ACTC1,GJD2-DTn.428A>C
c.322A>C (p.Thr108Pro)
n.469A>C
n.479A>C
n.402A>C
n.299+15946T>G
15g.34793377_34793378insTACA2730707101ACTC1,GJD2-DTn.427_428insTA
c.321_322insTA (p.Thr108Ter)
n.468_469insTA
n.478_479insTA
n.401_402insTA
n.299+15946_299+15947insTA
 dbSNP
15g.34793378G>ACA489655744ACTC1,GJD2-DTn.427C>T
c.321C>T (p.Leu107=)
n.468C>T
n.478C>T
n.401C>T
n.299+15947G>A
15g.34793378G>CCA489655745ACTC1,GJD2-DTn.427C>G
c.321C>G (p.Leu107=)
n.468C>G
n.478C>G
n.401C>G
n.299+15947G>C
15g.34793378G>TCA489655746ACTC1,GJD2-DTn.427C>A
c.321C>A (p.Leu107=)
n.468C>A
n.478C>A
n.401C>A
n.299+15947G>T
15g.34793379A>CCA391631497ACTC1,GJD2-DTn.426T>G
c.320T>G (p.Leu107Arg)
n.467T>G
n.477T>G
n.400T>G
n.299+15948A>C
15g.34793379A>GCA391631498ACTC1,GJD2-DTn.426T>C
c.320T>C (p.Leu107Pro)
n.467T>C
n.477T>C
n.400T>C
n.299+15948A>G
15g.34793379A>TCA391631499ACTC1,GJD2-DTn.426T>A
c.320T>A (p.Leu107His)
n.467T>A
n.477T>A
n.400T>A
n.299+15948A>T
15g.34793379dupCA2730707108ACTC1,GJD2-DTn.426dup
c.320dup (p.Thr108HisfsTer20)
n.467dup
n.477dup
n.400dup
n.299+15948dup
 dbSNP
15g.34793380G>ACA391631501ACTC1,GJD2-DTn.425C>T
c.319C>T (p.Leu107Phe)
n.466C>T
n.476C>T
n.399C>T
n.299+15949G>A
 gnomAD v4
15g.34793380G>CCA391631502ACTC1,GJD2-DTn.425C>G
c.319C>G (p.Leu107Val)
n.466C>G
n.476C>G
n.399C>G
n.299+15949G>C
15g.34793380G>TCA391631500ACTC1,GJD2-DTn.425C>A
c.319C>A (p.Leu107Ile)
n.466C>A
n.476C>A
n.399C>A
n.299+15949G>T
15g.34793381C>ACA489655747ACTC1,GJD2-DTn.424G>T
c.318G>T (p.Leu106=)
n.465G>T
n.475G>T
n.398G>T
n.299+15950C>A
15g.34793381C=CA2169210359ACTC1,GJD2-DTn.424G=
c.318G= (p.Leu106=)
n.465G=
n.475G=
n.398G=
n.299+15950C=
15g.34793381C>GCA489655749ACTC1,GJD2-DTn.424G>C
c.318G>C (p.Leu106=)
n.465G>C
n.475G>C
n.398G>C
n.299+15950C>G
15g.34793381C>TCA489655748ACTC1,GJD2-DTn.424G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
n.465G>A
n.475G>A
n.398G>A
n.299+15950C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793382A>CCA391631503ACTC1,GJD2-DTn.423T>G
c.317T>G (p.Leu106Arg)
n.464T>G
n.474T>G
n.397T>G
n.299+15951A>C
15g.34793382A>GCA391631504ACTC1,GJD2-DTn.423T>C
c.317T>C (p.Leu106Pro)
n.464T>C
n.474T>C
n.397T>C
n.299+15951A>G
15g.34793382A>TCA391631505ACTC1,GJD2-DTn.423T>A
c.317T>A (p.Leu106Gln)
n.464T>A
n.474T>A
n.397T>A
n.299+15951A>T
15g.34793383G>ACA489655750ACTC1,GJD2-DTn.422C>T
c.316C>T (p.Leu106=)
n.463C>T
n.473C>T
n.396C>T
n.299+15952G>A
15g.34793383G>CCA391631506ACTC1,GJD2-DTn.422C>G
c.316C>G (p.Leu106Val)
n.463C>G
n.473C>G
n.396C>G
n.299+15952G>C
15g.34793383G>TCA391631507ACTC1,GJD2-DTn.422C>A
c.316C>A (p.Leu106Met)
n.463C>A
n.473C>A
n.396C>A
n.299+15952G>T
15g.34793384_34793385delCA2730707110ACTC1,GJD2-DTn.421_422del
c.315_316del (p.Leu106AlafsTer21)
n.462_463del
n.472_473del
n.395_396del
n.299+15953_299+15954del
 dbSNP
15g.34793384G>ACA489655752ACTC1,GJD2-DTn.421C>T
c.315C>T (p.Thr105=)
n.462C>T
n.472C>T
n.395C>T
n.299+15953G>A
15g.34793384G>CCA489655751ACTC1,GJD2-DTn.421C>G
c.315C>G (p.Thr105=)
n.462C>G
n.472C>G
n.395C>G
n.299+15953G>C
15g.34793384G>TCA489655753ACTC1,GJD2-DTn.421C>A
c.315C>A (p.Thr105=)
n.462C>A
n.472C>A
n.395C>A
n.299+15953G>T
15g.34793385G>ACA391631510ACTC1,GJD2-DTn.420C>T
c.314C>T (p.Thr105Ile)
n.461C>T
n.471C>T
n.394C>T
n.299+15954G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34793385G>CCA391631509ACTC1,GJD2-DTn.420C>G
c.314C>G (p.Thr105Ser)
n.461C>G
n.471C>G
n.394C>G
n.299+15954G>C
 dbSNP
15g.34793385G=CA2169210362ACTC1,GJD2-DTn.420C=
c.314C= (p.Thr105=)
n.461C=
n.471C=
n.394C=
n.299+15954G=
15g.34793385G>TCA391631508ACTC1,GJD2-DTn.420C>A
c.314C>A (p.Thr105Asn)
n.461C>A
n.471C>A
n.394C>A
n.299+15954G>T
15g.34793386T>ACA391631511ACTC1,GJD2-DTn.419A>T
c.313A>T (p.Thr105Ser)
n.460A>T
n.470A>T
n.393A>T
n.299+15955T>A
15g.34793386T>CCA391631512ACTC1,GJD2-DTn.419A>G
c.313A>G (p.Thr105Ala)
n.460A>G
n.470A>G
n.393A>G
n.299+15955T>C
15g.34793386T>GCA391631513ACTC1,GJD2-DTn.419A>C
c.313A>C (p.Thr105Pro)
n.460A>C
n.470A>C
n.393A>C
n.299+15955T>G
15g.34793386_34793387delinsTGCA2169210363ACTC1,GJD2-DTn.418_419delinsCA
c.312_313delinsCA (p.Pro104=)
n.459_460delinsCA
n.469_470delinsCA
n.392_393delinsCA
n.299+15955_299+15956delinsTG
15g.34793387G>ACA489655757ACTC1,GJD2-DTn.418C>T
c.312C>T (p.Pro104=)
n.459C>T
n.469C>T
n.392C>T
n.299+15956G>A
15g.34793387G>CCA489655756ACTC1,GJD2-DTn.418C>G
c.312C>G (p.Pro104=)
n.459C>G
n.469C>G
n.392C>G
n.299+15956G>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793387G=CA2169210366ACTC1,GJD2-DTn.418C=
c.312C= (p.Pro104=)
n.459C=
n.469C=
n.392C=
n.299+15956G=
15g.34793387G>TCA489655755ACTC1,GJD2-DTn.418C>A
c.312C>A (p.Pro104=)
n.459C>A
n.469C>A
n.392C>A
n.299+15956G>T
15g.34793390delCA916081749ACTC1,GJD2-DTn.418del
c.312del (p.Thr105ProfsTer8)
n.459del
n.469del
n.392del
n.299+15959del
 ClinVar dbSNP
15g.34793388G>ACA391631514ACTC1,GJD2-DTn.417C>T
c.311C>T (p.Pro104Leu)
n.458C>T
n.468C>T
n.391C>T
n.299+15957G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793388G>CCA391631515ACTC1,GJD2-DTn.417C>G
c.311C>G (p.Pro104Arg)
n.458C>G
n.468C>G
n.391C>G
n.299+15957G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793388G=CA2169210370ACTC1,GJD2-DTn.417C=
c.311C= (p.Pro104=)
n.458C=
n.468C=
n.391C=
n.299+15957G=
15g.34793388G>TCA391631516ACTC1,GJD2-DTn.417C>A
c.311C>A (p.Pro104His)
n.458C>A
n.468C>A
n.391C>A
n.299+15957G>T
15g.34793389G>ACA019747ACTC1,GJD2-DTn.416C>T
c.310C>T (p.Pro104Ser)
n.457C>T
n.467C>T
n.390C>T
n.299+15958G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793389G>CCA391631518ACTC1,GJD2-DTn.416C>G
c.310C>G (p.Pro104Ala)
n.457C>G
n.467C>G
n.390C>G
n.299+15958G>C
15g.34793389G=CA2169210380ACTC1,GJD2-DTn.416C=
c.310C= (p.Pro104=)
n.457C=
n.467C=
n.390C=
n.299+15958G=
15g.34793389G>TCA391631517ACTC1,GJD2-DTn.416C>A
c.310C>A (p.Pro104Thr)
n.457C>A
n.467C>A
n.390C>A
n.299+15958G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793390G>ACA041641ACTC1,GJD2-DTn.415C>T
c.309C>T (p.His103=)
n.456C>T
n.466C>T
n.389C>T
n.299+15959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793390G>CCA391631519ACTC1,GJD2-DTn.415C>G
c.309C>G (p.His103Gln)
n.456C>G
n.466C>G
n.389C>G
n.299+15959G>C
15g.34793390G=CA2169210399ACTC1,GJD2-DTn.415C=
c.309C= (p.His103=)
n.456C=
n.466C=
n.389C=
n.299+15959G=
15g.34793390G>TCA16607774ACTC1,GJD2-DTn.415C>A
c.309C>A (p.His103Gln)
n.456C>A
n.466C>A
n.389C>A
n.299+15959G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793391T>ACA391631520ACTC1,GJD2-DTn.414A>T
c.308A>T (p.His103Leu)
n.455A>T
n.465A>T
n.388A>T
n.299+15960T>A
15g.34793391T>CCA268663355ACTC1,GJD2-DTn.414A>G
c.308A>G (p.His103Arg)
n.455A>G
n.465A>G
n.388A>G
n.299+15960T>C
 dbSNP
15g.34793391T>GCA391631521ACTC1,GJD2-DTn.414A>C
c.308A>C (p.His103Pro)
n.455A>C
n.465A>C
n.388A>C
n.299+15960T>G
15g.34793391T=CA2169210413ACTC1,GJD2-DTn.414A=
c.308A= (p.His103=)
n.455A=
n.465A=
n.388A=
n.299+15960T=
15g.34793392G>ACA391631522ACTC1,GJD2-DTn.413C>T
c.307C>T (p.His103Tyr)
n.454C>T
n.464C>T
n.387C>T
n.299+15961G>A
15g.34793392G>CCA391631523ACTC1,GJD2-DTn.413C>G
c.307C>G (p.His103Asp)
n.454C>G
n.464C>G
n.387C>G
n.299+15961G>C
15g.34793392G>TCA391631524ACTC1,GJD2-DTn.413C>A
c.307C>A (p.His103Asn)
n.454C>A
n.464C>A
n.387C>A
n.299+15961G>T
15g.34793393C>ACA391631525ACTC1,GJD2-DTn.412G>T
c.306G>T (p.Glu102Asp)
n.453G>T
n.463G>T
n.386G>T
n.299+15962C>A
15g.34793393C=CA2169210417ACTC1,GJD2-DTn.412G=
c.306G= (p.Glu102=)
n.453G=
n.463G=
n.386G=
n.299+15962C=
15g.34793393C>GCA391631526ACTC1,GJD2-DTn.412G>C
c.306G>C (p.Glu102Asp)
n.453G>C
n.463G>C
n.386G>C
n.299+15962C>G
15g.34793393C>TCA041634ACTC1,GJD2-DTn.412G>A
c.306G>A (p.Glu102=)
n.453G>A
n.463G>A
n.386G>A
n.299+15962C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793394T>ACA391631529ACTC1,GJD2-DTn.411A>T
c.305A>T (p.Glu102Val)
n.452A>T
n.462A>T
n.385A>T
n.299+15963T>A
 COSMIC
15g.34793394T>CCA391631528ACTC1,GJD2-DTn.411A>G
c.305A>G (p.Glu102Gly)
n.452A>G
n.462A>G
n.385A>G
n.299+15963T>C
15g.34793394T>GCA391631527ACTC1,GJD2-DTn.411A>C
c.305A>C (p.Glu102Ala)
n.452A>C
n.462A>C
n.385A>C
n.299+15963T>G
15g.34793395C>ACA391631530ACTC1,GJD2-DTn.410G>T
c.304G>T (p.Glu102Ter)
n.451G>T
n.461G>T
n.384G>T
n.299+15964C>A
15g.34793395C>GCA391631532ACTC1,GJD2-DTn.410G>C
c.304G>C (p.Glu102Gln)
n.451G>C
n.461G>C
n.384G>C
n.299+15964C>G
15g.34793395C>TCA391631531ACTC1,GJD2-DTn.410G>A
c.304G>A (p.Glu102Lys)
n.451G>A
n.461G>A
n.384G>A
n.299+15964C>T
15g.34793396C>ACA391631533ACTC1,GJD2-DTn.409G>T
c.303G>T (p.Glu101Asp)
n.450G>T
n.460G>T
n.383G>T
n.299+15965C>A
15g.34793396C=CA2169210423ACTC1,GJD2-DTn.409G=
c.303G= (p.Glu101=)
n.450G=
n.460G=
n.383G=
n.299+15965C=
15g.34793396C>GCA391631534ACTC1,GJD2-DTn.409G>C
c.303G>C (p.Glu101Asp)
n.450G>C
n.460G>C
n.383G>C
n.299+15965C>G
15g.34793396C>TCA489655769ACTC1,GJD2-DTn.409G>A
c.303G>A (p.Glu101=)
n.450G>A
n.460G>A
n.383G>A
n.299+15965C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched