Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34793194G>ACA041864ACTC1,GJD2-DTn.560+51C>T
c.454+51C>T (n.454+51C>T)
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n.611+51C>T
n.534+51C>T
n.299+15763G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793194G>CCA2627663323ACTC1,GJD2-DTn.560+51C>G
c.454+51C>G (n.454+51C>G)
n.548+104C>G
n.611+51C>G
n.534+51C>G
n.299+15763G>C
 gnomAD v4
15g.34793194G=CA2169209932ACTC1,GJD2-DTn.560+51C=
c.454+51C= (n.454+51C=)
n.548+104C=
n.611+51C=
n.534+51C=
n.299+15763G=
15g.34793195G>TCA2575670222ACTC1,GJD2-DTn.560+50C>A
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n.611+50C>A
n.534+50C>A
n.299+15764G>T
15g.34793199_34793201delinsCTTCA2169209933ACTC1,GJD2-DTn.560+44_560+46delinsAAG
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n.299+15768_299+15770delinsCTT
15g.34793200T>CCA2542010573ACTC1,GJD2-DTn.560+45A>G
c.454+45A>G (n.454+45A>G)
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n.611+45A>G
n.534+45A>G
n.299+15769T>C
15g.34793200_34793201delCA2169209934ACTC1,GJD2-DTn.560+44_560+45del
c.454+44_454+45del (n.454+44_454+45del)
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n.611+44_611+45del
n.534+44_534+45del
n.299+15769_299+15770del
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793202G>ACA2627663324ACTC1,GJD2-DTn.560+43C>T
c.454+43C>T (n.454+43C>T)
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n.611+43C>T
n.534+43C>T
n.299+15771G>A
 gnomAD v4
15g.34793202G>TCA2575670223ACTC1,GJD2-DTn.560+43C>A
c.454+43C>A (n.454+43C>A)
n.548+96C>A
n.611+43C>A
n.534+43C>A
n.299+15771G>T
 gnomAD v4
15g.34793203G>ACA2575670224ACTC1,GJD2-DTn.560+42C>T
c.454+42C>T (n.454+42C>T)
n.548+95C>T
n.611+42C>T
n.534+42C>T
n.299+15772G>A
15g.34793203G>CCA2627663325ACTC1,GJD2-DTn.560+42C>G
c.454+42C>G (n.454+42C>G)
n.548+95C>G
n.611+42C>G
n.534+42C>G
n.299+15772G>C
 gnomAD v4
15g.34793204G>ACA617197353ACTC1,GJD2-DTn.560+41C>T
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n.611+41C>T
n.534+41C>T
n.299+15773G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793204G=CA2169209935ACTC1,GJD2-DTn.560+41C=
c.454+41C= (n.454+41C=)
n.548+94C=
n.611+41C=
n.534+41C=
n.299+15773G=
15g.34793206A=CA2169209937ACTC1,GJD2-DTn.560+39T=
c.454+39T= (n.454+39T=)
n.548+92T=
n.611+39T=
n.534+39T=
n.299+15775A=
15g.34793206A>CCA617197354ACTC1,GJD2-DTn.560+39T>G
c.454+39T>G (n.454+39T>G)
n.548+92T>G
n.611+39T>G
n.534+39T>G
n.299+15775A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793206A>GCA2558578618ACTC1,GJD2-DTn.560+39T>C
c.454+39T>C (n.454+39T>C)
n.548+92T>C
n.611+39T>C
n.534+39T>C
n.299+15775A>G
15g.34793207_34793218delinsTGTGATTCATCACA2169209939ACTC1,GJD2-DTn.560+27_560+38delinsTGATGAATCACA
c.454+27_454+38delinsTGATGAATCACA (n.454+27_454+38delinsTGATGAATCACA)
n.548+80_548+91delinsTGATGAATCACA
n.611+27_611+38delinsTGATGAATCACA
n.534+27_534+38delinsTGATGAATCACA
n.299+15776_299+15787delinsTGTGATTCATCA
15g.34793208G>ACA2556278965ACTC1,GJD2-DTn.560+37C>T
c.454+37C>T (n.454+37C>T)
n.548+90C>T
n.611+37C>T
n.534+37C>T
n.299+15777G>A
15g.34793210_34793220delCA968570422ACTC1,GJD2-DTn.560+27_560+37del
c.454+27_454+37del (n.454+27_454+37del)
n.548+80_548+90del
n.611+27_611+37del
n.534+27_534+37del
n.299+15779_299+15789del
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793209T>CCA617197356ACTC1,GJD2-DTn.560+36A>G
c.454+36A>G (n.454+36A>G)
n.548+89A>G
n.611+36A>G
n.534+36A>G
n.299+15778T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793209T=CA2169209940ACTC1,GJD2-DTn.560+36A=
c.454+36A= (n.454+36A=)
n.548+89A=
n.611+36A=
n.534+36A=
n.299+15778T=
15g.34793210G>ACA2169209943ACTC1,GJD2-DTn.560+35C>T
c.454+35C>T (n.454+35C>T)
n.548+88C>T
n.611+35C>T
n.534+35C>T
n.299+15779G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793210G=CA2169209942ACTC1,GJD2-DTn.560+35C=
c.454+35C= (n.454+35C=)
n.548+88C=
n.611+35C=
n.534+35C=
n.299+15779G=
15g.34793210G>TCA2627663326ACTC1,GJD2-DTn.560+35C>A
c.454+35C>A (n.454+35C>A)
n.548+88C>A
n.611+35C>A
n.534+35C>A
n.299+15779G>T
 gnomAD v4
15g.34793211A>GCA2627663327ACTC1,GJD2-DTn.560+34T>C
c.454+34T>C (n.454+34T>C)
n.548+87T>C
n.611+34T>C
n.534+34T>C
n.299+15780A>G
 gnomAD v4
15g.34793212T>GCA2169209946ACTC1,GJD2-DTn.560+33A>C
c.454+33A>C (n.454+33A>C)
n.548+86A>C
n.611+33A>C
n.534+33A>C
n.299+15781T>G
 dbSNP
15g.34793212T=CA2169209944ACTC1,GJD2-DTn.560+33A=
c.454+33A= (n.454+33A=)
n.548+86A=
n.611+33A=
n.534+33A=
n.299+15781T=
15g.34793214C>ACA2512588154ACTC1,GJD2-DTn.560+31G>T
c.454+31G>T (n.454+31G>T)
n.548+84G>T
n.611+31G>T
n.534+31G>T
n.299+15783C>A
15g.34793214C=CA2169209948ACTC1,GJD2-DTn.560+31G=
c.454+31G= (n.454+31G=)
n.548+84G=
n.611+31G=
n.534+31G=
n.299+15783C=
15g.34793214C>TCA041855ACTC1,GJD2-DTn.560+31G>A
c.454+31G>A (n.454+31G>A)
n.548+84G>A
n.611+31G>A
n.534+31G>A
n.299+15783C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793215A=CA2169209950ACTC1,GJD2-DTn.560+30T=
c.454+30T= (n.454+30T=)
n.548+83T=
n.611+30T=
n.534+30T=
n.299+15784A=
15g.34793215A>GCA2627663328ACTC1,GJD2-DTn.560+30T>C
c.454+30T>C (n.454+30T>C)
n.548+83T>C
n.611+30T>C
n.534+30T>C
n.299+15784A>G
 gnomAD v4
15g.34793215A>TCA2169209972ACTC1,GJD2-DTn.560+30T>A
c.454+30T>A (n.454+30T>A)
n.548+83T>A
n.611+30T>A
n.534+30T>A
n.299+15784A>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793215_34793216insGCA2504343680ACTC1,GJD2-DTn.560+29_560+30insC
c.454+29_454+30insC (n.454+29_454+30insC)
n.548+82_548+83insC
n.611+29_611+30insC
n.534+29_534+30insC
n.299+15784_299+15785insG
15g.34793216T>ACA2549291027ACTC1,GJD2-DTn.560+29A>T
c.454+29A>T (n.454+29A>T)
n.548+82A>T
n.611+29A>T
n.534+29A>T
n.299+15785T>A
15g.34793217C>ACA617197359ACTC1,GJD2-DTn.560+28G>T
c.454+28G>T (n.454+28G>T)
n.548+81G>T
n.611+28G>T
n.534+28G>T
n.299+15786C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793217C=CA2169209982ACTC1,GJD2-DTn.560+28G=
c.454+28G= (n.454+28G=)
n.548+81G=
n.611+28G=
n.534+28G=
n.299+15786C=
15g.34793217C>GCA2627663329ACTC1,GJD2-DTn.560+28G>C
c.454+28G>C (n.454+28G>C)
n.548+81G>C
n.611+28G>C
n.534+28G>C
n.299+15786C>G
 gnomAD v4
15g.34793217C>TCA041849ACTC1,GJD2-DTn.560+28G>A
c.454+28G>A (n.454+28G>A)
n.548+81G>A
n.611+28G>A
n.534+28G>A
n.299+15786C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793219G>ACA617197360ACTC1,GJD2-DTn.560+26C>T
c.454+26C>T (n.454+26C>T)
n.548+79C>T
n.611+26C>T
n.534+26C>T
n.299+15788G>A
 dbSNP gnomAD v2
15g.34793219G=CA2169209995ACTC1,GJD2-DTn.560+26C=
c.454+26C= (n.454+26C=)
n.548+79C=
n.611+26C=
n.534+26C=
n.299+15788G=
15g.34793220_34793221delCA2512156444ACTC1,GJD2-DTn.560+24_560+25del
c.454+24_454+25del (n.454+24_454+25del)
n.548+77_548+78del
n.611+24_611+25del
n.534+24_534+25del
n.299+15789_299+15790del
15g.34793222A=CA2169209997ACTC1,GJD2-DTn.560+23T=
c.454+23T= (n.454+23T=)
n.548+76T=
n.611+23T=
n.534+23T=
n.299+15791A=
15g.34793222A>TCA041845ACTC1,GJD2-DTn.560+23T>A
c.454+23T>A (n.454+23T>A)
n.548+76T>A
n.611+23T>A
n.534+23T>A
n.299+15791A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793225G>ACA2506897548ACTC1,GJD2-DTn.560+20C>T
c.454+20C>T (n.454+20C>T)
n.548+73C>T
n.611+20C>T
n.534+20C>T
n.299+15794G>A
15g.34793225G>TCA2627663330ACTC1,GJD2-DTn.560+20C>A
c.454+20C>A (n.454+20C>A)
n.548+73C>A
n.611+20C>A
n.534+20C>A
n.299+15794G>T
 gnomAD v4
15g.34793226T>ACA2575670225ACTC1,GJD2-DTn.560+19A>T
c.454+19A>T (n.454+19A>T)
n.548+72A>T
n.611+19A>T
n.534+19A>T
n.299+15795T>A
 gnomAD v4
15g.34793227C>TCA2627663331ACTC1,GJD2-DTn.560+18G>A
c.454+18G>A (n.454+18G>A)
n.548+71G>A
n.611+18G>A
n.534+18G>A
n.299+15796C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34793227_34793228insTCATGATTGCACACA2565541169ACTC1,GJD2-DTn.560+17_560+18insTGTGCAATCATGA
c.454+17_454+18insTGTGCAATCATGA (n.454+17_454+18insTGTGCAATCATGA)
n.548+70_548+71insTGTGCAATCATGA
n.611+17_611+18insTGTGCAATCATGA
n.534+17_534+18insTGTGCAATCATGA
n.299+15796_299+15797insTCATGATTGCACA
15g.34793228C>TCA2627663332ACTC1,GJD2-DTn.560+17G>A
c.454+17G>A (n.454+17G>A)
n.548+70G>A
n.611+17G>A
n.534+17G>A
n.299+15797C>T
 gnomAD v4
15g.34793229_34793230insTTACA2554797895ACTC1,GJD2-DTn.560+15_560+16insTAA
c.454+15_454+16insTAA (n.454+15_454+16insTAA)
n.548+68_548+69insTAA
n.611+15_611+16insTAA
n.534+15_534+16insTAA
n.299+15798_299+15799insTTA
15g.34793231A=CA2169210000ACTC1,GJD2-DTn.560+14T=
c.454+14T= (n.454+14T=)
n.548+67T=
n.611+14T=
n.534+14T=
n.299+15800A=
15g.34793231A>GCA712280465ACTC1,GJD2-DTn.560+14T>C
c.454+14T>C (n.454+14T>C)
n.548+67T>C
n.611+14T>C
n.534+14T>C
n.299+15800A>G
 dbSNP
15g.34793232delCA2564820596ACTC1,GJD2-DTn.560+13del
c.454+13del (n.454+13del)
n.548+66del
n.611+13del
n.534+13del
n.299+15801del
15g.34793232G>TCA2580089287ACTC1,GJD2-DTn.560+13C>A
c.454+13C>A (n.454+13C>A)
n.548+66C>A
n.611+13C>A
n.534+13C>A
n.299+15801G>T
 ClinVar
15g.34793234G>ACA968570428ACTC1,GJD2-DTn.560+11C>T
c.454+11C>T (n.454+11C>T)
n.548+64C>T
n.611+11C>T
n.534+11C>T
n.299+15803G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793234G>CCA2169210007ACTC1,GJD2-DTn.560+11C>G
c.454+11C>G (n.454+11C>G)
n.548+64C>G
n.611+11C>G
n.534+11C>G
n.299+15803G>C
 dbSNP
15g.34793234G=CA2169210003ACTC1,GJD2-DTn.560+11C=
c.454+11C= (n.454+11C=)
n.548+64C=
n.611+11C=
n.534+11C=
n.299+15803G=
15g.34793234G>TCA2549724558ACTC1,GJD2-DTn.560+11C>A
c.454+11C>A (n.454+11C>A)
n.548+64C>A
n.611+11C>A
n.534+11C>A
n.299+15803G>T
 dbSNP
15g.34793235C>GCA2575670227ACTC1,GJD2-DTn.560+10G>C
c.454+10G>C (n.454+10G>C)
n.548+63G>C
n.611+10G>C
n.534+10G>C
n.299+15804C>G
15g.34793235C>TCA2627663333ACTC1,GJD2-DTn.560+10G>A
c.454+10G>A (n.454+10G>A)
n.548+63G>A
n.611+10G>A
n.534+10G>A
n.299+15804C>T
 gnomAD v4
15g.34793237delCA2575670226ACTC1,GJD2-DTn.560+10del
c.454+10del (n.454+10del)
n.548+63del
n.611+10del
n.534+10del
n.299+15806del
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793236C=CA2169210012ACTC1,GJD2-DTn.560+9G=
c.454+9G= (n.454+9G=)
n.548+62G=
n.611+9G=
n.534+9G=
n.299+15805C=
15g.34793236C>TCA019778ACTC1,GJD2-DTn.560+9G>A
c.454+9G>A (n.454+9G>A)
n.548+62G>A
n.611+9G>A
n.534+9G>A
n.299+15805C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793237C>ACA2557543488ACTC1,GJD2-DTn.560+8G>T
c.454+8G>T (n.454+8G>T)
n.548+61G>T
n.611+8G>T
n.534+8G>T
n.299+15806C>A
15g.34793239G>ACA2535525124ACTC1,GJD2-DTn.560+6C>T
c.454+6C>T (n.454+6C>T)
n.548+59C>T
n.611+6C>T
n.534+6C>T
n.299+15808G>A
15g.34793240C>ACA2627663334ACTC1,GJD2-DTn.560+5G>T
c.454+5G>T (n.454+5G>T)
n.548+58G>T
n.611+5G>T
n.534+5G>T
n.299+15809C>A
 gnomAD v4
15g.34793240C=CA2169210018ACTC1,GJD2-DTn.560+5G=
c.454+5G= (n.454+5G=)
n.548+58G=
n.611+5G=
n.534+5G=
n.299+15809C=
15g.34793240C>GCA041876ACTC1,GJD2-DTn.560+5G>C
c.454+5G>C (n.454+5G>C)
n.548+58G>C
n.611+5G>C
n.534+5G>C
n.299+15809C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793241A=CA2169210027ACTC1,GJD2-DTn.560+4T=
c.454+4T= (n.454+4T=)
n.548+57T=
n.611+4T=
n.534+4T=
n.299+15810A=
15g.34793241A>CCA2169210032ACTC1,GJD2-DTn.560+4T>G
c.454+4T>G (n.454+4T>G)
n.548+57T>G
n.611+4T>G
n.534+4T>G
n.299+15810A>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793241A>GCA268663282ACTC1,GJD2-DTn.560+4T>C
c.454+4T>C (n.454+4T>C)
n.548+57T>C
n.611+4T>C
n.534+4T>C
n.299+15810A>G
 dbSNP
15g.34793242_34793243dupCA617555392ACTC1,GJD2-DTn.560+3_560+4dup
c.454+3_454+4dup (n.454+3_454+4dup)
n.548+56_548+57dup
n.611+3_611+4dup
n.534+3_534+4dup
n.299+15811_299+15812dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793242T>CCA2537487624ACTC1,GJD2-DTn.560+3A>G
c.454+3A>G (n.454+3A>G)
n.548+56A>G
n.611+3A>G
n.534+3A>G
n.299+15811T>C
15g.34793243A=CA2169210033ACTC1,GJD2-DTn.560+2T=
c.454+2T= (n.454+2T=)
n.548+55T=
n.611+2T=
n.534+2T=
n.299+15812A=
15g.34793243A>CCA391631196ACTC1,GJD2-DTn.560+2T>G
c.454+2T>G (n.454+2T>G)
n.548+55T>G
n.611+2T>G
n.534+2T>G
n.299+15812A>C
15g.34793243A>GCA268663290ACTC1,GJD2-DTn.560+2T>C
c.454+2T>C (n.454+2T>C)
n.548+55T>C
n.611+2T>C
n.534+2T>C
n.299+15812A>G
 dbSNP
15g.34793243A>TCA391631197ACTC1,GJD2-DTn.560+2T>A
c.454+2T>A (n.454+2T>A)
n.548+55T>A
n.611+2T>A
n.534+2T>A
n.299+15812A>T
15g.34793244C>ACA391631198ACTC1,GJD2-DTn.560+1G>T
c.454+1G>T (n.454+1G>T)
n.548+54G>T
n.611+1G>T
n.534+1G>T
n.299+15813C>A
15g.34793244C>GCA391631199ACTC1,GJD2-DTn.560+1G>C
c.454+1G>C (n.454+1G>C)
n.548+54G>C
n.611+1G>C
n.534+1G>C
n.299+15813C>G
15g.34793244C>TCA391631200ACTC1,GJD2-DTn.560+1G>A
c.454+1G>A (n.454+1G>A)
n.548+54G>A
n.611+1G>A
n.534+1G>A
n.299+15813C>T
 gnomAD v4
15g.34793245C>ACA391631201ACTC1,GJD2-DTn.560G>T
c.454G>T (p.Gly152Cys)
n.548+53G>T
n.611G>T
n.534G>T
n.299+15814C>A
 COSMIC
15g.34793245C=CA2169210038ACTC1,GJD2-DTn.560G=
c.454G= (p.Gly152=)
n.548+53G=
n.611G=
n.534G=
n.299+15814C=
15g.34793245C>GCA391631203ACTC1,GJD2-DTn.560G>C
c.454G>C (p.Gly152Arg)
n.548+53G>C
n.611G>C
n.534G>C
n.299+15814C>G
15g.34793245C>TCA391631202ACTC1,GJD2-DTn.560G>A
c.454G>A (p.Gly152Ser)
n.548+53G>A
n.611G>A
n.534G>A
n.299+15814C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793246T>ACA489655609ACTC1,GJD2-DTn.559A>T
c.453A>T (p.Thr151=)
n.548+52A>T
n.610A>T
n.533A>T
n.299+15815T>A
15g.34793246T>CCA489655608ACTC1,GJD2-DTn.559A>G
c.453A>G (p.Thr151=)
n.548+52A>G
n.610A>G
n.533A>G
n.299+15815T>C
15g.34793246T>GCA489655610ACTC1,GJD2-DTn.559A>C
c.453A>C (p.Thr151=)
n.548+52A>C
n.610A>C
n.533A>C
n.299+15815T>G
15g.34793247G>ACA391631204ACTC1,GJD2-DTn.558C>T
c.452C>T (p.Thr151Ile)
n.548+51C>T
n.609C>T
n.532C>T
n.299+15816G>A
 ClinVar
15g.34793247G>CCA391631205ACTC1,GJD2-DTn.558C>G
c.452C>G (p.Thr151Arg)
n.548+51C>G
n.609C>G
n.532C>G
n.299+15816G>C
15g.34793247G>TCA391631206ACTC1,GJD2-DTn.558C>A
c.452C>A (p.Thr151Lys)
n.548+51C>A
n.609C>A
n.532C>A
n.299+15816G>T
15g.34793248T>ACA391631207ACTC1,GJD2-DTn.557A>T
c.451A>T (p.Thr151Ser)
n.548+50A>T
n.608A>T
n.531A>T
n.299+15817T>A
15g.34793248T>CCA391631208ACTC1,GJD2-DTn.557A>G
c.451A>G (p.Thr151Ala)
n.548+50A>G
n.608A>G
n.531A>G
n.299+15817T>C
 ClinVar
15g.34793248T>GCA391631209ACTC1,GJD2-DTn.557A>C
c.451A>C (p.Thr151Pro)
n.548+50A>C
n.608A>C
n.531A>C
n.299+15817T>G
15g.34793249G>ACA041832ACTC1,GJD2-DTn.556C>T
c.450C>T (p.Thr150=)
n.548+49C>T
n.607C>T
n.530C>T
n.299+15818G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793249G>CCA489655612ACTC1,GJD2-DTn.556C>G
c.450C>G (p.Thr150=)
n.548+49C>G
n.607C>G
n.530C>G
n.299+15818G>C
15g.34793249G=CA2169210050ACTC1,GJD2-DTn.556C=
c.450C= (p.Thr150=)
n.548+49C=
n.607C=
n.530C=
n.299+15818G=
15g.34793249G>TCA489655613ACTC1,GJD2-DTn.556C>A
c.450C>A (p.Thr150=)
n.548+49C>A
n.607C>A
n.530C>A
n.299+15818G>T
15g.34793250G>ACA391631210ACTC1,GJD2-DTn.555C>T
c.449C>T (p.Thr150Ile)
n.548+48C>T
n.606C>T
n.529C>T
n.299+15819G>A
15g.34793250G>CCA391631211ACTC1,GJD2-DTn.555C>G
c.449C>G (p.Thr150Ser)
n.548+48C>G
n.606C>G
n.529C>G
n.299+15819G>C
15g.34793250G>TCA391631212ACTC1,GJD2-DTn.555C>A
c.449C>A (p.Thr150Asn)
n.548+48C>A
n.606C>A
n.529C>A
n.299+15819G>T
15g.34793251T>ACA391631213ACTC1,GJD2-DTn.554A>T
c.448A>T (p.Thr150Ser)
n.548+47A>T
n.605A>T
n.528A>T
n.299+15820T>A
15g.34793251T>CCA391631214ACTC1,GJD2-DTn.554A>G
c.448A>G (p.Thr150Ala)
n.548+47A>G
n.605A>G
n.528A>G
n.299+15820T>C
15g.34793251T>GCA391631215ACTC1,GJD2-DTn.554A>C
c.448A>C (p.Thr150Pro)
n.548+47A>C
n.605A>C
n.528A>C
n.299+15820T>G
15g.34793252A=CA2169210057ACTC1,GJD2-DTn.553T=
c.447T= (p.Arg149=)
n.548+46T=
n.604T=
n.527T=
n.299+15821A=
15g.34793252A>CCA489655615ACTC1,GJD2-DTn.553T>G
c.447T>G (p.Arg149=)
n.548+46T>G
n.604T>G
n.527T>G
n.299+15821A>C
15g.34793252A>GCA489655617ACTC1,GJD2-DTn.553T>C
c.447T>C (p.Arg149=)
n.548+46T>C
n.604T>C
n.527T>C
n.299+15821A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793252A>TCA489655616ACTC1,GJD2-DTn.553T>A
c.447T>A (p.Arg149=)
n.548+46T>A
n.604T>A
n.527T>A
n.299+15821A>T
15g.34793253C>ACA391631218ACTC1,GJD2-DTn.552G>T
c.446G>T (p.Arg149Leu)
n.548+45G>T
n.603G>T
n.526G>T
n.299+15822C>A
15g.34793253C>GCA391631216ACTC1,GJD2-DTn.552G>C
c.446G>C (p.Arg149Pro)
n.548+45G>C
n.603G>C
n.526G>C
n.299+15822C>G
15g.34793253C>TCA391631217ACTC1,GJD2-DTn.552G>A
c.446G>A (p.Arg149His)
n.548+45G>A
n.603G>A
n.526G>A
n.299+15822C>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34793254G>ACA391631219ACTC1,GJD2-DTn.551C>T
c.445C>T (p.Arg149Cys)
n.548+44C>T
n.602C>T
n.525C>T
n.299+15823G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793254G>CCA391631220ACTC1,GJD2-DTn.551C>G
c.445C>G (p.Arg149Gly)
n.548+44C>G
n.602C>G
n.525C>G
n.299+15823G>C
15g.34793254G=CA2169210059ACTC1,GJD2-DTn.551C=
c.445C= (p.Arg149=)
n.548+44C=
n.602C=
n.525C=
n.299+15823G=
15g.34793254G>TCA391631221ACTC1,GJD2-DTn.551C>A
c.445C>A (p.Arg149Ser)
n.548+44C>A
n.602C>A
n.525C>A
n.299+15823G>T
15g.34793255G>ACA489655626ACTC1,GJD2-DTn.550C>T
c.444C>T (p.Gly148=)
n.548+43C>T
n.601C>T
n.524C>T
n.299+15824G>A
15g.34793255G>CCA489655624ACTC1,GJD2-DTn.550C>G
c.444C>G (p.Gly148=)
n.548+43C>G
n.601C>G
n.524C>G
n.299+15824G>C
 ClinVar
15g.34793255G>TCA489655625ACTC1,GJD2-DTn.550C>A
c.444C>A (p.Gly148=)
n.548+43C>A
n.601C>A
n.524C>A
n.299+15824G>T
 gnomAD v4
15g.34793256C>ACA391631222ACTC1,GJD2-DTn.549G>T
c.443G>T (p.Gly148Val)
n.548+42G>T
n.600G>T
n.523G>T
n.299+15825C>A
15g.34793256C>GCA391631223ACTC1,GJD2-DTn.549G>C
c.443G>C (p.Gly148Ala)
n.548+42G>C
n.600G>C
n.523G>C
n.299+15825C>G
15g.34793256C>TCA391631224ACTC1,GJD2-DTn.549G>A
c.443G>A (p.Gly148Asp)
n.548+42G>A
n.600G>A
n.523G>A
n.299+15825C>T
 gnomAD v4
15g.34793257C>ACA391631225ACTC1,GJD2-DTn.548G>T
c.442G>T (p.Gly148Cys)
n.548+41G>T
n.599G>T
n.522G>T
n.299+15826C>A
15g.34793257C>GCA391631226ACTC1,GJD2-DTn.548G>C
c.442G>C (p.Gly148Arg)
n.548+41G>C
n.599G>C
n.522G>C
n.299+15826C>G
15g.34793257C>TCA391631227ACTC1,GJD2-DTn.548G>A
c.442G>A (p.Gly148Ser)
n.548+41G>A
n.599G>A
n.522G>A
n.299+15826C>T
 COSMIC
15g.34793258delCA2580089288ACTC1,GJD2-DTn.547del
c.441del (p.Gly148AlafsTer14)
n.548+40del
n.598del
n.521del
n.299+15827del
 ClinVar
15g.34793258A=CA2169210062ACTC1,GJD2-DTn.547T=
c.441T= (p.Ser147=)
n.548+40T=
n.598T=
n.521T=
n.299+15827A=
15g.34793258A>CCA489655629ACTC1,GJD2-DTn.547T>G
c.441T>G (p.Ser147=)
n.548+40T>G
n.598T>G
n.521T>G
n.299+15827A>C
15g.34793258A>GCA489655628ACTC1,GJD2-DTn.547T>C
c.441T>C (p.Ser147=)
n.548+40T>C
n.598T>C
n.521T>C
n.299+15827A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793258A>TCA489655630ACTC1,GJD2-DTn.547T>A
c.441T>A (p.Ser147=)
n.548+40T>A
n.598T>A
n.521T>A
n.299+15827A>T
15g.34793259G>ACA391631228ACTC1,GJD2-DTn.546C>T
c.440C>T (p.Ser147Phe)
n.548+39C>T
n.597C>T
n.520C>T
n.299+15828G>A
15g.34793259G>CCA391631229ACTC1,GJD2-DTn.546C>G
c.440C>G (p.Ser147Cys)
n.548+39C>G
n.597C>G
n.520C>G
n.299+15828G>C
 ClinVar
15g.34793259G>TCA391631230ACTC1,GJD2-DTn.546C>A
c.440C>A (p.Ser147Tyr)
n.548+39C>A
n.597C>A
n.520C>A
n.299+15828G>T
15g.34793260A>CCA391631231ACTC1,GJD2-DTn.545T>G
c.439T>G (p.Ser147Ala)
n.548+38T>G
n.596T>G
n.519T>G
n.299+15829A>C
15g.34793260A>GCA391631233ACTC1,GJD2-DTn.545T>C
c.439T>C (p.Ser147Pro)
n.548+38T>C
n.596T>C
n.519T>C
n.299+15829A>G
15g.34793260A>TCA391631232ACTC1,GJD2-DTn.545T>A
c.439T>A (p.Ser147Thr)
n.548+38T>A
n.596T>A
n.519T>A
n.299+15829A>T
15g.34793261A=CA2169210066ACTC1,GJD2-DTn.544T=
c.438T= (p.Ala146=)
n.548+37T=
n.595T=
n.518T=
n.299+15830A=
15g.34793261A>CCA489655632ACTC1,GJD2-DTn.544T>G
c.438T>G (p.Ala146=)
n.548+37T>G
n.595T>G
n.518T>G
n.299+15830A>C
15g.34793261A>GCA489655633ACTC1,GJD2-DTn.544T>C
c.438T>C (p.Ala146=)
n.548+37T>C
n.595T>C
n.518T>C
n.299+15830A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34793261A>TCA489655634ACTC1,GJD2-DTn.544T>A
c.438T>A (p.Ala146=)
n.548+37T>A
n.595T>A
n.518T>A
n.299+15830A>T
15g.34793262G>ACA391631234ACTC1,GJD2-DTn.543C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
n.548+36C>T
n.594C>T
n.517C>T
n.299+15831G>A
15g.34793262G>CCA391631236ACTC1,GJD2-DTn.543C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
n.548+36C>G
n.594C>G
n.517C>G
n.299+15831G>C
15g.34793262G>TCA391631235ACTC1,GJD2-DTn.543C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
n.548+36C>A
n.594C>A
n.517C>A
n.299+15831G>T
15g.34793263C>ACA391631237ACTC1,GJD2-DTn.542G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
n.548+35G>T
n.593G>T
n.516G>T
n.299+15832C>A
 gnomAD v4
15g.34793263C>GCA391631238ACTC1,GJD2-DTn.542G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
n.548+35G>C
n.593G>C
n.516G>C
n.299+15832C>G
15g.34793263C>TCA391631239ACTC1,GJD2-DTn.542G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
n.548+35G>A
n.593G>A
n.516G>A
n.299+15832C>T
15g.34793264A=CA2169210069ACTC1,GJD2-DTn.541T=
c.435T= (p.Tyr145=)
n.548+34T=
n.592T=
n.515T=
n.299+15833A=
15g.34793264A>CCA391631240ACTC1,GJD2-DTn.541T>G
c.435T>G (p.Tyr145Ter)
n.548+34T>G
n.592T>G
n.515T>G
n.299+15833A>C
15g.34793264A>GCA041805ACTC1,GJD2-DTn.541T>C
c.435T>C (p.Tyr145=)
n.548+34T>C
n.592T>C
n.515T>C
n.299+15833A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793264A>TCA391631241ACTC1,GJD2-DTn.541T>A
c.435T>A (p.Tyr145Ter)
n.548+34T>A
n.592T>A
n.515T>A
n.299+15833A>T
 gnomAD v4
15g.34793265T>ACA391631242ACTC1,GJD2-DTn.540A>T
c.434A>T (p.Tyr145Phe)
n.548+33A>T
n.591A>T
n.514A>T
n.299+15834T>A
15g.34793265T>CCA391631243ACTC1,GJD2-DTn.540A>G
c.434A>G (p.Tyr145Cys)
n.548+33A>G
n.591A>G
n.514A>G
n.299+15834T>C
15g.34793265T>GCA391631244ACTC1,GJD2-DTn.540A>C
c.434A>C (p.Tyr145Ser)
n.548+33A>C
n.591A>C
n.514A>C
n.299+15834T>G
15g.34793266A>CCA391631245ACTC1,GJD2-DTn.539T>G
c.433T>G (p.Tyr145Asp)
n.548+32T>G
n.590T>G
n.513T>G
n.299+15835A>C
15g.34793266A>GCA391631246ACTC1,GJD2-DTn.539T>C
c.433T>C (p.Tyr145His)
n.548+32T>C
n.590T>C
n.513T>C
n.299+15835A>G
15g.34793266A>TCA391631247ACTC1,GJD2-DTn.539T>A
c.433T>A (p.Tyr145Asn)
n.548+32T>A
n.590T>A
n.513T>A
n.299+15835A>T
15g.34793267C>ACA489655641ACTC1,GJD2-DTn.538G>T
c.432G>T (p.Leu144=)
n.548+31G>T
n.589G>T
n.512G>T
n.299+15836C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793267C=CA2169210073ACTC1,GJD2-DTn.538G=
c.432G= (p.Leu144=)
n.548+31G=
n.589G=
n.512G=
n.299+15836C=
15g.34793267C>GCA489655640ACTC1,GJD2-DTn.538G>C
c.432G>C (p.Leu144=)
n.548+31G>C
n.589G>C
n.512G>C
n.299+15836C>G
15g.34793267C>TCA489655639ACTC1,GJD2-DTn.538G>A
c.432G>A (p.Leu144=)
n.548+31G>A
n.589G>A
n.512G>A
n.299+15836C>T
 gnomAD v4
15g.34793268A=CA2169210080ACTC1,GJD2-DTn.537T=
c.431T= (p.Leu144=)
n.548+30T=
n.588T=
n.511T=
n.299+15837A=
15g.34793268A>CCA16607770ACTC1,GJD2-DTn.537T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.548+30T>G
n.588T>G
n.511T>G
n.299+15837A>C
 ClinVar dbSNP
15g.34793268A>GCA391631248ACTC1,GJD2-DTn.537T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.548+30T>C
n.588T>C
n.511T>C
n.299+15837A>G
15g.34793268A>TCA391631249ACTC1,GJD2-DTn.537T>A
c.431T>A (p.Leu144Gln)
n.548+30T>A
n.588T>A
n.511T>A
n.299+15837A>T
15g.34793269G>ACA489655642ACTC1,GJD2-DTn.536C>T
c.430C>T (p.Leu144=)
n.548+29C>T
n.587C>T
n.510C>T
n.299+15838G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793269G>CCA391631250ACTC1,GJD2-DTn.536C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.548+29C>G
n.587C>G
n.510C>G
n.299+15838G>C
15g.34793269G=CA2169210082ACTC1,GJD2-DTn.536C=
c.430C= (p.Leu144=)
n.548+29C=
n.587C=
n.510C=
n.299+15838G=
15g.34793269G>TCA391631251ACTC1,GJD2-DTn.536C>A
c.430C>A (p.Leu144Met)
n.548+29C>A
n.587C>A
n.510C>A
n.299+15838G>T
15g.34793270G>ACA489655645ACTC1,GJD2-DTn.535C>T
c.429C>T (p.Ser143=)
n.548+28C>T
n.586C>T
n.509C>T
n.299+15839G>A
 gnomAD v4
15g.34793270G>CCA489655644ACTC1,GJD2-DTn.535C>G
c.429C>G (p.Ser143=)
n.548+28C>G
n.586C>G
n.509C>G
n.299+15839G>C
15g.34793270G>TCA489655646ACTC1,GJD2-DTn.535C>A
c.429C>A (p.Ser143=)
n.548+28C>A
n.586C>A
n.509C>A
n.299+15839G>T
15g.34793271G>ACA391631252ACTC1,GJD2-DTn.534C>T
c.428C>T (p.Ser143Phe)
n.548+27C>T
n.585C>T
n.508C>T
n.299+15840G>A
 COSMIC
15g.34793271G>CCA391631253ACTC1,GJD2-DTn.534C>G
c.428C>G (p.Ser143Cys)
n.548+27C>G
n.585C>G
n.508C>G
n.299+15840G>C
15g.34793271G>TCA391631254ACTC1,GJD2-DTn.534C>A
c.428C>A (p.Ser143Tyr)
n.548+27C>A
n.585C>A
n.508C>A
n.299+15840G>T
15g.34793272A>CCA391631255ACTC1,GJD2-DTn.533T>G
c.427T>G (p.Ser143Ala)
n.548+26T>G
n.584T>G
n.507T>G
n.299+15841A>C
15g.34793272A>GCA391631256ACTC1,GJD2-DTn.533T>C
c.427T>C (p.Ser143Pro)
n.548+26T>C
n.584T>C
n.507T>C
n.299+15841A>G
15g.34793272A>TCA391631257ACTC1,GJD2-DTn.533T>A
c.427T>A (p.Ser143Thr)
n.548+26T>A
n.584T>A
n.507T>A
n.299+15841A>T
15g.34793273T>ACA489655648ACTC1,GJD2-DTn.532A>T
c.426A>T (p.Leu142=)
n.548+25A>T
n.583A>T
n.506A>T
n.299+15842T>A
15g.34793273T>CCA489655649ACTC1,GJD2-DTn.532A>G
c.426A>G (p.Leu142=)
n.548+25A>G
n.583A>G
n.506A>G
n.299+15842T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793273T>GCA489655650ACTC1,GJD2-DTn.532A>C
c.426A>C (p.Leu142=)
n.548+25A>C
n.583A>C
n.506A>C
n.299+15842T>G
15g.34793273T=CA2169210085ACTC1,GJD2-DTn.532A=
c.426A= (p.Leu142=)
n.548+25A=
n.583A=
n.506A=
n.299+15842T=
15g.34793274A>CCA391631258ACTC1,GJD2-DTn.531T>G
c.425T>G (p.Leu142Arg)
n.548+24T>G
n.582T>G
n.505T>G
n.299+15843A>C
15g.34793274A>GCA391631259ACTC1,GJD2-DTn.531T>C
c.425T>C (p.Leu142Pro)
n.548+24T>C
n.582T>C
n.505T>C
n.299+15843A>G
15g.34793274A>TCA391631260ACTC1,GJD2-DTn.531T>A
c.425T>A (p.Leu142Gln)
n.548+24T>A
n.582T>A
n.505T>A
n.299+15843A>T
15g.34793275G>ACA489655651ACTC1,GJD2-DTn.530C>T
c.424C>T (p.Leu142=)
n.548+23C>T
n.581C>T
n.504C>T
n.299+15844G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793275G>CCA391631261ACTC1,GJD2-DTn.530C>G
c.424C>G (p.Leu142Val)
n.548+23C>G
n.581C>G
n.504C>G
n.299+15844G>C
 ClinVar
15g.34793275G=CA2169210115ACTC1,GJD2-DTn.530C=
c.424C= (p.Leu142=)
n.548+23C=
n.581C=
n.504C=
n.299+15844G=
15g.34793275G>TCA391631262ACTC1,GJD2-DTn.530C>A
c.424C>A (p.Leu142Ile)
n.548+23C>A
n.581C>A
n.504C>A
n.299+15844G>T
15g.34793276C>ACA489655654ACTC1,GJD2-DTn.529G>T
c.423G>T (p.Val141=)
n.548+22G>T
n.580G>T
n.503G>T
n.299+15845C>A
 gnomAD v4
15g.34793276C=CA2169210124ACTC1,GJD2-DTn.529G=
c.423G= (p.Val141=)
n.548+22G=
n.580G=
n.503G=
n.299+15845C=
15g.34793276C>GCA489655655ACTC1,GJD2-DTn.529G>C
c.423G>C (p.Val141=)
n.548+22G>C
n.580G>C
n.503G>C
n.299+15845C>G
15g.34793276C>TCA268663301ACTC1,GJD2-DTn.529G>A
c.423G>A (p.Val141=)
n.548+22G>A
n.580G>A
n.503G>A
n.299+15845C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793277A>CCA391631263ACTC1,GJD2-DTn.528T>G
c.422T>G (p.Val141Gly)
n.548+21T>G
n.579T>G
n.502T>G
n.299+15846A>C
15g.34793277A>GCA391631264ACTC1,GJD2-DTn.528T>C
c.422T>C (p.Val141Ala)
n.548+21T>C
n.579T>C
n.502T>C
n.299+15846A>G
15g.34793277A>TCA391631265ACTC1,GJD2-DTn.528T>A
c.422T>A (p.Val141Glu)
n.548+21T>A
n.579T>A
n.502T>A
n.299+15846A>T
15g.34793278C>ACA391631266ACTC1,GJD2-DTn.527G>T
c.421G>T (p.Val141Leu)
n.548+20G>T
n.578G>T
n.501G>T
n.299+15847C>A
15g.34793278C>GCA391631267ACTC1,GJD2-DTn.527G>C
c.421G>C (p.Val141Leu)
n.548+20G>C
n.578G>C
n.501G>C
n.299+15847C>G
 ClinVar
15g.34793278C>TCA391631268ACTC1,GJD2-DTn.527G>A
c.421G>A (p.Val141Met)
n.548+20G>A
n.578G>A
n.501G>A
n.299+15847C>T
15g.34793279T>ACA489655659ACTC1,GJD2-DTn.526A>T
c.420A>T (p.Ala140=)
n.548+19A>T
n.577A>T
n.500A>T
n.299+15848T>A
15g.34793279T>CCA489655658ACTC1,GJD2-DTn.526A>G
c.420A>G (p.Ala140=)
n.548+19A>G
n.577A>G
n.500A>G
n.299+15848T>C
 dbSNP
15g.34793279T>GCA489655657ACTC1,GJD2-DTn.526A>C
c.420A>C (p.Ala140=)
n.548+19A>C
n.577A>C
n.500A>C
n.299+15848T>G
 dbSNP
15g.34793279T=CA2169210126ACTC1,GJD2-DTn.526A=
c.420A= (p.Ala140=)
n.548+19A=
n.577A=
n.500A=
n.299+15848T=
15g.34793280G>ACA391631271ACTC1,GJD2-DTn.525C>T
c.419C>T (p.Ala140Val)
n.548+18C>T
n.576C>T
n.499C>T
n.299+15849G>A
15g.34793280G>CCA391631269ACTC1,GJD2-DTn.525C>G
c.419C>G (p.Ala140Gly)
n.548+18C>G
n.576C>G
n.499C>G
n.299+15849G>C
15g.34793280G>TCA391631270ACTC1,GJD2-DTn.525C>A
c.419C>A (p.Ala140Glu)
n.548+18C>A
n.576C>A
n.499C>A
n.299+15849G>T
15g.34793281C>ACA391631272ACTC1,GJD2-DTn.524G>T
c.418G>T (p.Ala140Ser)
n.548+17G>T
n.575G>T
n.498G>T
n.299+15850C>A
 COSMIC
15g.34793281C>GCA391631273ACTC1,GJD2-DTn.524G>C
c.418G>C (p.Ala140Pro)
n.548+17G>C
n.575G>C
n.498G>C
n.299+15850C>G
15g.34793281C>TCA391631274ACTC1,GJD2-DTn.524G>A
c.418G>A (p.Ala140Thr)
n.548+17G>A
n.575G>A
n.498G>A
n.299+15850C>T
15g.34793282C>ACA391631275ACTC1,GJD2-DTn.523G>T
c.417G>T (p.Gln139His)
n.548+16G>T
n.574G>T
n.497G>T
n.299+15851C>A
15g.34793282C=CA2169210130ACTC1,GJD2-DTn.523G=
c.417G= (p.Gln139=)
n.548+16G=
n.574G=
n.497G=
n.299+15851C=
15g.34793282C>GCA391631276ACTC1,GJD2-DTn.523G>C
c.417G>C (p.Gln139His)
n.548+16G>C
n.574G>C
n.497G>C
n.299+15851C>G
15g.34793282C>TCA489655661ACTC1,GJD2-DTn.523G>A
c.417G>A (p.Gln139=)
n.548+16G>A
n.574G>A
n.497G>A
n.299+15851C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34793283T>ACA391631277ACTC1,GJD2-DTn.522A>T
c.416A>T (p.Gln139Leu)
n.548+15A>T
n.573A>T
n.496A>T
n.299+15852T>A
15g.34793283T>CCA391631279ACTC1,GJD2-DTn.522A>G
c.416A>G (p.Gln139Arg)
n.548+15A>G
n.573A>G
n.496A>G
n.299+15852T>C
15g.34793283T>GCA391631278ACTC1,GJD2-DTn.522A>C
c.416A>C (p.Gln139Pro)
n.548+15A>C
n.573A>C
n.496A>C
n.299+15852T>G
15g.34793284G>ACA391631280ACTC1,GJD2-DTn.521C>T
c.415C>T (p.Gln139Ter)
n.548+14C>T
n.572C>T
n.495C>T
n.299+15853G>A
15g.34793284G>CCA391631281ACTC1,GJD2-DTn.521C>G
c.415C>G (p.Gln139Glu)
n.548+14C>G
n.572C>G
n.495C>G
n.299+15853G>C
15g.34793284G>TCA391631282ACTC1,GJD2-DTn.521C>A
c.415C>A (p.Gln139Lys)
n.548+14C>A
n.572C>A
n.495C>A
n.299+15853G>T
15g.34793285G>ACA489655662ACTC1,GJD2-DTn.520C>T
c.414C>T (p.Ile138=)
n.548+13C>T
n.571C>T
n.494C>T
n.299+15854G>A
15g.34793285G>CCA391631283ACTC1,GJD2-DTn.520C>G
c.414C>G (p.Ile138Met)
n.548+13C>G
n.571C>G
n.494C>G
n.299+15854G>C
15g.34793285G=CA2169210135ACTC1,GJD2-DTn.520C=
c.414C= (p.Ile138=)
n.548+13C=
n.571C=
n.494C=
n.299+15854G=
15g.34793285G>TCA489655664ACTC1,GJD2-DTn.520C>A
c.414C>A (p.Ile138=)
n.548+13C>A
n.571C>A
n.494C>A
n.299+15854G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
15g.34793286A>CCA391631284ACTC1,GJD2-DTn.519T>G
c.413T>G (p.Ile138Ser)
n.548+12T>G
n.570T>G
n.493T>G
n.299+15855A>C
15g.34793286A>GCA391631285ACTC1,GJD2-DTn.519T>C
c.413T>C (p.Ile138Thr)
n.548+12T>C
n.570T>C
n.493T>C
n.299+15855A>G
15g.34793286A>TCA391631286ACTC1,GJD2-DTn.519T>A
c.413T>A (p.Ile138Asn)
n.548+12T>A
n.570T>A
n.493T>A
n.299+15855A>T
15g.34793287T>ACA391631287ACTC1,GJD2-DTn.518A>T
c.412A>T (p.Ile138Phe)
n.548+11A>T
n.569A>T
n.492A>T
n.299+15856T>A
15g.34793287T>CCA391631288ACTC1,GJD2-DTn.518A>G
c.412A>G (p.Ile138Val)
n.548+11A>G
n.569A>G
n.492A>G
n.299+15856T>C
15g.34793287T>GCA391631289ACTC1,GJD2-DTn.518A>C
c.412A>C (p.Ile138Leu)
n.548+11A>C
n.569A>C
n.492A>C
n.299+15856T>G
15g.34793288G>ACA489655668ACTC1,GJD2-DTn.517C>T
c.411C>T (p.Ala137=)
n.548+10C>T
n.568C>T
n.491C>T
n.299+15857G>A
 dbSNP
15g.34793288G>CCA489655666ACTC1,GJD2-DTn.517C>G
c.411C>G (p.Ala137=)
n.548+10C>G
n.568C>G
n.491C>G
n.299+15857G>C
15g.34793288G=CA2169210140ACTC1,GJD2-DTn.517C=
c.411C= (p.Ala137=)
n.548+10C=
n.568C=
n.491C=
n.299+15857G=
15g.34793288G>TCA489655667ACTC1,GJD2-DTn.517C>A
c.411C>A (p.Ala137=)
n.548+10C>A
n.568C>A
n.491C>A
n.299+15857G>T
 COSMIC
15g.34793289G>ACA391631292ACTC1,GJD2-DTn.516C>T
c.410C>T (p.Ala137Val)
n.548+9C>T
n.567C>T
n.490C>T
n.299+15858G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34793289G>CCA391631291ACTC1,GJD2-DTn.516C>G
c.410C>G (p.Ala137Gly)
n.548+9C>G
n.567C>G
n.490C>G
n.299+15858G>C
15g.34793289G>TCA391631290ACTC1,GJD2-DTn.516C>A
c.410C>A (p.Ala137Asp)
n.548+9C>A
n.567C>A
n.490C>A
n.299+15858G>T
15g.34793290C>ACA391631293ACTC1,GJD2-DTn.515G>T
c.409G>T (p.Ala137Ser)
n.548+8G>T
n.566G>T
n.489G>T
n.299+15859C>A
15g.34793290C=CA2169210142ACTC1,GJD2-DTn.515G=
c.409G= (p.Ala137=)
n.548+8G=
n.566G=
n.489G=
n.299+15859C=
15g.34793290C>GCA391631295ACTC1,GJD2-DTn.515G>C
c.409G>C (p.Ala137Pro)
n.548+8G>C
n.566G>C
n.489G>C
n.299+15859C>G
15g.34793290C>TCA391631294ACTC1,GJD2-DTn.515G>A
c.409G>A (p.Ala137Thr)
n.548+8G>A
n.566G>A
n.489G>A
n.299+15859C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34793291C>ACA489655670ACTC1,GJD2-DTn.514G>T
c.408G>T (p.Val136=)
n.548+7G>T
n.565G>T
n.488G>T
n.299+15860C>A
15g.34793291C=CA2169210146ACTC1,GJD2-DTn.514G=
c.408G= (p.Val136=)
n.548+7G=
n.565G=
n.488G=
n.299+15860C=
15g.34793291C>GCA489655671ACTC1,GJD2-DTn.514G>C
c.408G>C (p.Val136=)
n.548+7G>C
n.565G>C
n.488G>C
n.299+15860C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793291C>TCA489655669ACTC1,GJD2-DTn.514G>A
c.408G>A (p.Val136=)
n.548+7G>A
n.565G>A
n.488G>A
n.299+15860C>T
15g.34793292A>CCA391631296ACTC1,GJD2-DTn.513T>G
c.407T>G (p.Val136Gly)
n.548+6T>G
n.564T>G
n.487T>G
n.299+15861A>C
15g.34793292A>GCA391631298ACTC1,GJD2-DTn.513T>C
c.407T>C (p.Val136Ala)
n.548+6T>C
n.564T>C
n.487T>C
n.299+15861A>G
15g.34793292A>TCA391631297ACTC1,GJD2-DTn.513T>A
c.407T>A (p.Val136Glu)
n.548+6T>A
n.564T>A
n.487T>A
n.299+15861A>T
15g.34793293C>ACA391631299ACTC1,GJD2-DTn.512G>T
c.406G>T (p.Val136Leu)
n.548+5G>T
n.563G>T
n.486G>T
n.299+15862C>A
15g.34793293C>GCA391631301ACTC1,GJD2-DTn.512G>C
c.406G>C (p.Val136Leu)
n.548+5G>C
n.563G>C
n.486G>C
n.299+15862C>G
15g.34793293C>TCA391631300ACTC1,GJD2-DTn.512G>A
c.406G>A (p.Val136Met)
n.548+5G>A
n.563G>A
n.486G>A
n.299+15862C>T
 gnomAD v4
15g.34793294G>ACA041778ACTC1,GJD2-DTn.511C>T
c.405C>T (p.Tyr135=)
n.548+4C>T
n.562C>T
n.485C>T
n.299+15863G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34793294G>CCA391631302ACTC1,GJD2-DTn.511C>G
c.405C>G (p.Tyr135Ter)
n.548+4C>G
n.562C>G
n.485C>G
n.299+15863G>C
15g.34793294G=CA2169210171ACTC1,GJD2-DTn.511C=
c.405C= (p.Tyr135=)
n.548+4C=
n.562C=
n.485C=
n.299+15863G=
15g.34793294G>TCA391631303ACTC1,GJD2-DTn.511C>A
c.405C>A (p.Tyr135Ter)
n.548+4C>A
n.562C>A
n.485C>A
n.299+15863G>T

Number of alleles fetched