Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792487A=CA2169208525ACTC1,GJD2-DTn.643T=
c.537T= (p.Arg179=)
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n.694T=
n.617T=
n.227T=
n.36T=
n.299+15056A=
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n.617T>G
n.227T>G
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n.299+15056A>C
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n.299+15056A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792487A>TCA042059ACTC1,GJD2-DTn.643T>A
c.537T>A (p.Arg179=)
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n.694T>A
n.617T>A
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n.299+15056A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792488C>ACA042048ACTC1,GJD2-DTn.642G>T
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n.299+15057C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792488C=CA2169208527ACTC1,GJD2-DTn.642G=
c.536G= (p.Arg179=)
n.630G=
n.693G=
n.616G=
n.226G=
n.35G=
n.299+15057C=
15g.34792488C>GCA391631012ACTC1,GJD2-DTn.642G>C
c.536G>C (p.Arg179Pro)
n.630G>C
n.693G>C
n.616G>C
n.226G>C
n.35G>C
n.299+15057C>G
15g.34792488C>TCA391631013ACTC1,GJD2-DTn.642G>A
c.536G>A (p.Arg179His)
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n.693G>A
n.616G>A
n.226G>A
n.35G>A
n.299+15057C>T
 COSMIC
15g.34792489G>ACA391631014ACTC1,GJD2-DTn.641C>T
c.535C>T (p.Arg179Cys)
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n.692C>T
n.615C>T
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n.34C>T
n.299+15058G>A
15g.34792489G>CCA391631015ACTC1,GJD2-DTn.641C>G
c.535C>G (p.Arg179Gly)
n.629C>G
n.692C>G
n.615C>G
n.225C>G
n.34C>G
n.299+15058G>C
15g.34792489G>TCA391631016ACTC1,GJD2-DTn.641C>A
c.535C>A (p.Arg179Ser)
n.629C>A
n.692C>A
n.615C>A
n.225C>A
n.34C>A
n.299+15058G>T
15g.34792490C>ACA391631017ACTC1,GJD2-DTn.640G>T
c.534G>T (p.Met178Ile)
n.628G>T
n.691G>T
n.614G>T
n.224G>T
n.33G>T
n.299+15059C>A
15g.34792490C>GCA391631018ACTC1,GJD2-DTn.640G>C
c.534G>C (p.Met178Ile)
n.628G>C
n.691G>C
n.614G>C
n.224G>C
n.33G>C
n.299+15059C>G
15g.34792490C>TCA391631019ACTC1,GJD2-DTn.640G>A
c.534G>A (p.Met178Ile)
n.628G>A
n.691G>A
n.614G>A
n.224G>A
n.33G>A
n.299+15059C>T
15g.34792491A>CCA391631020ACTC1,GJD2-DTn.639T>G
c.533T>G (p.Met178Arg)
n.627T>G
n.690T>G
n.613T>G
n.223T>G
n.32T>G
n.299+15060A>C
15g.34792491A>GCA391631021ACTC1,GJD2-DTn.639T>C
c.533T>C (p.Met178Thr)
n.627T>C
n.690T>C
n.613T>C
n.223T>C
n.32T>C
n.299+15060A>G
 gnomAD v4
15g.34792491A>TCA391631022ACTC1,GJD2-DTn.639T>A
c.533T>A (p.Met178Lys)
n.627T>A
n.690T>A
n.613T>A
n.223T>A
n.32T>A
n.299+15060A>T
15g.34792492T>ACA391631025ACTC1,GJD2-DTn.638A>T
c.532A>T (p.Met178Leu)
n.626A>T
n.689A>T
n.612A>T
n.222A>T
n.31A>T
n.299+15061T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792492T>CCA391631024ACTC1,GJD2-DTn.638A>G
c.532A>G (p.Met178Val)
n.626A>G
n.689A>G
n.612A>G
n.222A>G
n.31A>G
n.299+15061T>C
15g.34792492T>GCA391631023ACTC1,GJD2-DTn.638A>C
c.532A>C (p.Met178Leu)
n.626A>C
n.689A>C
n.612A>C
n.222A>C
n.31A>C
n.299+15061T>G
15g.34792492T=CA2169208531ACTC1,GJD2-DTn.638A=
c.532A= (p.Met178=)
n.626A=
n.689A=
n.612A=
n.222A=
n.31A=
n.299+15061T=
15g.34792493G>ACA489655479ACTC1,GJD2-DTn.637C>T
c.531C>T (p.Ile177=)
n.625C>T
n.688C>T
n.611C>T
n.221C>T
n.30C>T
n.299+15062G>A
15g.34792493G>CCA391631026ACTC1,GJD2-DTn.637C>G
c.531C>G (p.Ile177Met)
n.625C>G
n.688C>G
n.611C>G
n.221C>G
n.30C>G
n.299+15062G>C
15g.34792493G>TCA489655481ACTC1,GJD2-DTn.637C>A
c.531C>A (p.Ile177=)
n.625C>A
n.688C>A
n.611C>A
n.221C>A
n.30C>A
n.299+15062G>T
 ClinVar
15g.34792494A>CCA391631027ACTC1,GJD2-DTn.636T>G
c.530T>G (p.Ile177Ser)
n.624T>G
n.687T>G
n.610T>G
n.220T>G
n.29T>G
n.299+15063A>C
15g.34792494A>GCA391631028ACTC1,GJD2-DTn.636T>C
c.530T>C (p.Ile177Thr)
n.624T>C
n.687T>C
n.610T>C
n.220T>C
n.29T>C
n.299+15063A>G
15g.34792494A>TCA391631029ACTC1,GJD2-DTn.636T>A
c.530T>A (p.Ile177Asn)
n.624T>A
n.687T>A
n.610T>A
n.220T>A
n.29T>A
n.299+15063A>T
15g.34792495T>ACA391631030ACTC1,GJD2-DTn.635A>T
c.529A>T (p.Ile177Phe)
n.623A>T
n.686A>T
n.609A>T
n.219A>T
n.28A>T
n.299+15064T>A
 ClinVar
15g.34792495T>CCA019814ACTC1,GJD2-DTn.635A>G
c.529A>G (p.Ile177Val)
n.623A>G
n.686A>G
n.609A>G
n.219A>G
n.28A>G
n.299+15064T>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792495T>GCA391631031ACTC1,GJD2-DTn.635A>C
c.529A>C (p.Ile177Leu)
n.623A>C
n.686A>C
n.609A>C
n.219A>C
n.28A>C
n.299+15064T>G
15g.34792495T=CA2169208534ACTC1,GJD2-DTn.635A=
c.529A= (p.Ile177=)
n.623A=
n.686A=
n.609A=
n.219A=
n.28A=
n.299+15064T=
15g.34792496G>ACA489655483ACTC1,GJD2-DTn.634C>T
c.528C>T (p.Ala176=)
n.622C>T
n.685C>T
n.608C>T
n.218C>T
n.27C>T
n.299+15065G>A
15g.34792496G>CCA489655485ACTC1,GJD2-DTn.634C>G
c.528C>G (p.Ala176=)
n.622C>G
n.685C>G
n.608C>G
n.218C>G
n.27C>G
n.299+15065G>C
15g.34792496G>TCA489655484ACTC1,GJD2-DTn.634C>A
c.528C>A (p.Ala176=)
n.622C>A
n.685C>A
n.608C>A
n.218C>A
n.27C>A
n.299+15065G>T
15g.34792497G>ACA391631032ACTC1,GJD2-DTn.633C>T
c.527C>T (p.Ala176Val)
n.621C>T
n.684C>T
n.607C>T
n.217C>T
n.26C>T
n.299+15066G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792497G>CCA391631033ACTC1,GJD2-DTn.633C>G
c.527C>G (p.Ala176Gly)
n.621C>G
n.684C>G
n.607C>G
n.217C>G
n.26C>G
n.299+15066G>C
15g.34792497G>TCA391631034ACTC1,GJD2-DTn.633C>A
c.527C>A (p.Ala176Asp)
n.621C>A
n.684C>A
n.607C>A
n.217C>A
n.26C>A
n.299+15066G>T
15g.34792498C>ACA391631035ACTC1,GJD2-DTn.632G>T
c.526G>T (p.Ala176Ser)
n.620G>T
n.683G>T
n.606G>T
n.216G>T
n.25G>T
n.299+15067C>A
15g.34792498C>GCA391631036ACTC1,GJD2-DTn.632G>C
c.526G>C (p.Ala176Pro)
n.620G>C
n.683G>C
n.606G>C
n.216G>C
n.25G>C
n.299+15067C>G
 COSMIC
15g.34792498C>TCA391631037ACTC1,GJD2-DTn.632G>A
c.526G>A (p.Ala176Thr)
n.620G>A
n.683G>A
n.606G>A
n.216G>A
n.25G>A
n.299+15067C>T
15g.34792499A=CA2169208538ACTC1,GJD2-DTn.631T=
c.525T= (p.His175=)
n.619T=
n.682T=
n.605T=
n.215T=
n.24T=
n.299+15068A=
15g.34792499A>CCA391631038ACTC1,GJD2-DTn.631T>G
c.525T>G (p.His175Gln)
n.619T>G
n.682T>G
n.605T>G
n.215T>G
n.24T>G
n.299+15068A>C
 COSMIC
15g.34792499A>GCA489655486ACTC1,GJD2-DTn.631T>C
c.525T>C (p.His175=)
n.619T>C
n.682T>C
n.605T>C
n.215T>C
n.24T>C
n.299+15068A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792499A>TCA391631039ACTC1,GJD2-DTn.631T>A
c.525T>A (p.His175Gln)
n.619T>A
n.682T>A
n.605T>A
n.215T>A
n.24T>A
n.299+15068A>T
15g.34792499_34792500insGCA658798294ACTC1,GJD2-DTn.630_631insC
c.524_525insC (p.Ala176CysfsTer14)
n.618_619insC
n.681_682insC
n.604_605insC
n.214_215insC
n.23_24insC
n.299+15068_299+15069insG
 ClinVar dbSNP
15g.34792500T>ACA391631040ACTC1,GJD2-DTn.630A>T
c.524A>T (p.His175Leu)
n.618A>T
n.681A>T
n.604A>T
n.214A>T
n.23A>T
n.299+15069T>A
15g.34792500T>CCA391631042ACTC1,GJD2-DTn.630A>G
c.524A>G (p.His175Arg)
n.618A>G
n.681A>G
n.604A>G
n.214A>G
n.23A>G
n.299+15069T>C
15g.34792500T>GCA391631041ACTC1,GJD2-DTn.630A>C
c.524A>C (p.His175Pro)
n.618A>C
n.681A>C
n.604A>C
n.214A>C
n.23A>C
n.299+15069T>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792500T=CA2169208544ACTC1,GJD2-DTn.630A=
c.524A= (p.His175=)
n.618A=
n.681A=
n.604A=
n.214A=
n.23A=
n.299+15069T=
15g.34792501G>ACA391631043ACTC1,GJD2-DTn.629C>T
c.523C>T (p.His175Tyr)
n.617C>T
n.680C>T
n.603C>T
n.213C>T
n.22C>T
n.299+15070G>A
15g.34792501G>CCA391631044ACTC1,GJD2-DTn.629C>G
c.523C>G (p.His175Asp)
n.617C>G
n.680C>G
n.603C>G
n.213C>G
n.22C>G
n.299+15070G>C
15g.34792501G>TCA391631045ACTC1,GJD2-DTn.629C>A
c.523C>A (p.His175Asn)
n.617C>A
n.680C>A
n.603C>A
n.213C>A
n.22C>A
n.299+15070G>T
15g.34792504dupCA295851ACTC1,GJD2-DTn.629dup
c.523dup (p.His175ProfsTer15)
n.617dup
n.680dup
n.603dup
n.213dup
n.22dup
n.299+15073dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792502G>ACA489655487ACTC1,GJD2-DTn.628C>T
c.522C>T (p.Pro174=)
n.616C>T
n.679C>T
n.602C>T
n.212C>T
n.21C>T
n.299+15071G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.34792502G>CCA268662396ACTC1,GJD2-DTn.628C>G
c.522C>G (p.Pro174=)
n.616C>G
n.679C>G
n.602C>G
n.212C>G
n.21C>G
n.299+15071G>C
 dbSNP
15g.34792502G=CA2169208567ACTC1,GJD2-DTn.628C=
c.522C= (p.Pro174=)
n.616C=
n.679C=
n.602C=
n.212C=
n.21C=
n.299+15071G=
15g.34792502G>TCA489655488ACTC1,GJD2-DTn.628C>A
c.522C>A (p.Pro174=)
n.616C>A
n.679C>A
n.602C>A
n.212C>A
n.21C>A
n.299+15071G>T
15g.34792503G>ACA391631046ACTC1,GJD2-DTn.627C>T
c.521C>T (p.Pro174Leu)
n.615C>T
n.678C>T
n.601C>T
n.211C>T
n.20C>T
n.299+15072G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792503G>CCA391631047ACTC1,GJD2-DTn.627C>G
c.521C>G (p.Pro174Arg)
n.615C>G
n.678C>G
n.601C>G
n.211C>G
n.20C>G
n.299+15072G>C
15g.34792503G>TCA391631048ACTC1,GJD2-DTn.627C>A
c.521C>A (p.Pro174His)
n.615C>A
n.678C>A
n.601C>A
n.211C>A
n.20C>A
n.299+15072G>T
 ClinVar
15g.34792504G>ACA391631049ACTC1,GJD2-DTn.626C>T
c.520C>T (p.Pro174Ser)
n.614C>T
n.677C>T
n.600C>T
n.210C>T
n.19C>T
n.299+15073G>A
15g.34792504G>CCA391631050ACTC1,GJD2-DTn.626C>G
c.520C>G (p.Pro174Ala)
n.614C>G
n.677C>G
n.600C>G
n.210C>G
n.19C>G
n.299+15073G>C
15g.34792504G>TCA391631051ACTC1,GJD2-DTn.626C>A
c.520C>A (p.Pro174Thr)
n.614C>A
n.677C>A
n.600C>A
n.210C>A
n.19C>A
n.299+15073G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34792505C>ACA391631053ACTC1,GJD2-DTn.625G>T
c.519G>T (p.Leu173Phe)
n.613G>T
n.676G>T
n.599G>T
n.209G>T
n.18G>T
n.299+15074C>A
15g.34792505C=CA2169208571ACTC1,GJD2-DTn.625G=
c.519G= (p.Leu173=)
n.613G=
n.676G=
n.599G=
n.209G=
n.18G=
n.299+15074C=
15g.34792505C>GCA391631052ACTC1,GJD2-DTn.625G>C
c.519G>C (p.Leu173Phe)
n.613G>C
n.676G>C
n.599G>C
n.209G>C
n.18G>C
n.299+15074C>G
15g.34792505C>TCA489655489ACTC1,GJD2-DTn.625G>A
c.519G>A (p.Leu173=)
n.613G>A
n.676G>A
n.599G>A
n.209G>A
n.18G>A
n.299+15074C>T
 dbSNP
15g.34792506A>CCA391631054ACTC1,GJD2-DTn.624T>G
c.518T>G (p.Leu173Trp)
n.612T>G
n.675T>G
n.598T>G
n.208T>G
n.17T>G
n.299+15075A>C
15g.34792506A>GCA391631055ACTC1,GJD2-DTn.624T>C
c.518T>C (p.Leu173Ser)
n.612T>C
n.675T>C
n.598T>C
n.208T>C
n.17T>C
n.299+15075A>G
15g.34792506A>TCA391631056ACTC1,GJD2-DTn.624T>A
c.518T>A (p.Leu173Ter)
n.612T>A
n.675T>A
n.598T>A
n.208T>A
n.17T>A
n.299+15075A>T
15g.34792507A>CCA391631057ACTC1,GJD2-DTn.623T>G
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.611T>G
n.674T>G
n.597T>G
n.207T>G
n.16T>G
n.299+15076A>C
15g.34792507A>GCA489655491ACTC1,GJD2-DTn.623T>C
c.517T>C (p.Leu173=)
n.611T>C
n.674T>C
n.597T>C
n.207T>C
n.16T>C
n.299+15076A>G
15g.34792507A>TCA391631058ACTC1,GJD2-DTn.623T>A
c.517T>A (p.Leu173Met)
n.611T>A
n.674T>A
n.597T>A
n.207T>A
n.16T>A
n.299+15076A>T
15g.34792508A=CA2169208575ACTC1,GJD2-DTn.622T=
c.516T= (p.Ala172=)
n.610T=
n.673T=
n.596T=
n.206T=
n.15T=
n.299+15077A=
15g.34792508A>CCA489655495ACTC1,GJD2-DTn.622T>G
c.516T>G (p.Ala172=)
n.610T>G
n.673T>G
n.596T>G
n.206T>G
n.15T>G
n.299+15077A>C
 ClinVar
15g.34792508A>GCA019807ACTC1,GJD2-DTn.622T>C
c.516T>C (p.Ala172=)
n.610T>C
n.673T>C
n.596T>C
n.206T>C
n.15T>C
n.299+15077A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792508A>TCA489655494ACTC1,GJD2-DTn.622T>A
c.516T>A (p.Ala172=)
n.610T>A
n.673T>A
n.596T>A
n.206T>A
n.15T>A
n.299+15077A>T
15g.34792509G>ACA391631059ACTC1,GJD2-DTn.621C>T
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.609C>T
n.672C>T
n.595C>T
n.205C>T
n.14C>T
n.299+15078G>A
15g.34792509G>CCA391631060ACTC1,GJD2-DTn.621C>G
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.609C>G
n.672C>G
n.595C>G
n.205C>G
n.14C>G
n.299+15078G>C
15g.34792509G>TCA391631061ACTC1,GJD2-DTn.621C>A
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.609C>A
n.672C>A
n.595C>A
n.205C>A
n.14C>A
n.299+15078G>T
15g.34792510C>ACA391631062ACTC1,GJD2-DTn.620G>T
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.608G>T
n.671G>T
n.594G>T
n.204G>T
n.13G>T
n.299+15079C>A
15g.34792510C=CA2169208583ACTC1,GJD2-DTn.620G=
c.514G= (p.Ala172=)
n.608G=
n.671G=
n.594G=
n.204G=
n.13G=
n.299+15079C=
15g.34792510C>GCA391631063ACTC1,GJD2-DTn.620G>C
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.608G>C
n.671G>C
n.594G>C
n.204G>C
n.13G>C
n.299+15079C>G
15g.34792510C>TCA10581182ACTC1,GJD2-DTn.620G>A
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.608G>A
n.671G>A
n.594G>A
n.204G>A
n.13G>A
n.299+15079C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34792511G>ACA019802ACTC1,GJD2-DTn.619C>T
c.513C>T (p.Tyr171=)
n.607C>T
n.670C>T
n.593C>T
n.203C>T
n.12C>T
n.299+15080G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792511G>CCA391631065ACTC1,GJD2-DTn.619C>G
c.513C>G (p.Tyr171Ter)
n.607C>G
n.670C>G
n.593C>G
n.203C>G
n.12C>G
n.299+15080G>C
15g.34792511G=CA2169208589ACTC1,GJD2-DTn.619C=
c.513C= (p.Tyr171=)
n.607C=
n.670C=
n.593C=
n.203C=
n.12C=
n.299+15080G=
15g.34792511G>TCA391631064ACTC1,GJD2-DTn.619C>A
c.513C>A (p.Tyr171Ter)
n.607C>A
n.670C>A
n.593C>A
n.203C>A
n.12C>A
n.299+15080G>T
15g.34792512T>ACA391631066ACTC1,GJD2-DTn.618A>T
c.512A>T (p.Tyr171Phe)
n.606A>T
n.669A>T
n.592A>T
n.202A>T
n.11A>T
n.299+15081T>A
15g.34792512T>CCA391631067ACTC1,GJD2-DTn.618A>G
c.512A>G (p.Tyr171Cys)
n.606A>G
n.669A>G
n.592A>G
n.202A>G
n.11A>G
n.299+15081T>C
15g.34792512T>GCA391631068ACTC1,GJD2-DTn.618A>C
c.512A>C (p.Tyr171Ser)
n.606A>C
n.669A>C
n.592A>C
n.202A>C
n.11A>C
n.299+15081T>G
15g.34792513A>CCA391631069ACTC1,GJD2-DTn.617T>G
c.511T>G (p.Tyr171Asp)
n.605T>G
n.668T>G
n.591T>G
n.201T>G
n.10T>G
n.299+15082A>C
15g.34792513A>GCA391631070ACTC1,GJD2-DTn.617T>C
c.511T>C (p.Tyr171His)
n.605T>C
n.668T>C
n.591T>C
n.201T>C
n.10T>C
n.299+15082A>G
15g.34792513A>TCA391631071ACTC1,GJD2-DTn.617T>A
c.511T>A (p.Tyr171Asn)
n.605T>A
n.668T>A
n.591T>A
n.201T>A
n.10T>A
n.299+15082A>T
15g.34792514G>ACA489655500ACTC1,GJD2-DTn.616C>T
c.510C>T (p.Gly170=)
n.604C>T
n.667C>T
n.590C>T
n.200C>T
n.9C>T
n.299+15083G>A
 dbSNP
15g.34792514G>CCA489655501ACTC1,GJD2-DTn.616C>G
c.510C>G (p.Gly170=)
n.604C>G
n.667C>G
n.590C>G
n.200C>G
n.9C>G
n.299+15083G>C
15g.34792514G=CA2169208592ACTC1,GJD2-DTn.616C=
c.510C= (p.Gly170=)
n.604C=
n.667C=
n.590C=
n.200C=
n.9C=
n.299+15083G=
15g.34792514G>TCA489655502ACTC1,GJD2-DTn.616C>A
c.510C>A (p.Gly170=)
n.604C>A
n.667C>A
n.590C>A
n.200C>A
n.9C>A
n.299+15083G>T
15g.34792515C>ACA391631074ACTC1,GJD2-DTn.615G>T
c.509G>T (p.Gly170Val)
n.603G>T
n.666G>T
n.589G>T
n.199G>T
n.8G>T
n.299+15084C>A
15g.34792515C>GCA391631072ACTC1,GJD2-DTn.615G>C
c.509G>C (p.Gly170Ala)
n.603G>C
n.666G>C
n.589G>C
n.199G>C
n.8G>C
n.299+15084C>G
15g.34792515C>TCA391631073ACTC1,GJD2-DTn.615G>A
c.509G>A (p.Gly170Asp)
n.603G>A
n.666G>A
n.589G>A
n.199G>A
n.8G>A
n.299+15084C>T
 ClinVar
15g.34792516C>ACA391631075ACTC1,GJD2-DTn.614G>T
c.508G>T (p.Gly170Cys)
n.602G>T
n.665G>T
n.588G>T
n.198G>T
n.7G>T
n.299+15085C>A
15g.34792516C>GCA391631076ACTC1,GJD2-DTn.614G>C
c.508G>C (p.Gly170Arg)
n.602G>C
n.665G>C
n.588G>C
n.198G>C
n.7G>C
n.299+15085C>G
15g.34792516C>TCA391631077ACTC1,GJD2-DTn.614G>A
c.508G>A (p.Gly170Ser)
n.602G>A
n.665G>A
n.588G>A
n.198G>A
n.7G>A
n.299+15085C>T
15g.34792517C>ACA391631078ACTC1,GJD2-DTn.613G>T
c.507G>T (p.Glu169Asp)
n.601G>T
n.664G>T
n.587G>T
n.197G>T
n.6G>T
n.299+15086C>A
15g.34792517C=CA2169208596ACTC1,GJD2-DTn.613G=
c.507G= (p.Glu169=)
n.601G=
n.664G=
n.587G=
n.197G=
n.6G=
n.299+15086C=
15g.34792517C>GCA391631079ACTC1,GJD2-DTn.613G>C
c.507G>C (p.Glu169Asp)
n.601G>C
n.664G>C
n.587G>C
n.197G>C
n.6G>C
n.299+15086C>G
15g.34792517C>TCA489655506ACTC1,GJD2-DTn.613G>A
c.507G>A (p.Glu169=)
n.601G>A
n.664G>A
n.587G>A
n.197G>A
n.6G>A
n.299+15086C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34792518T>ACA391631080ACTC1,GJD2-DTn.612A>T
c.506A>T (p.Glu169Val)
n.600A>T
n.663A>T
n.586A>T
n.196A>T
n.5A>T
n.299+15087T>A
15g.34792518T>CCA391631082ACTC1,GJD2-DTn.612A>G
c.506A>G (p.Glu169Gly)
n.600A>G
n.663A>G
n.586A>G
n.196A>G
n.5A>G
n.299+15087T>C
15g.34792518T>GCA391631081ACTC1,GJD2-DTn.612A>C
c.506A>C (p.Glu169Ala)
n.600A>C
n.663A>C
n.586A>C
n.196A>C
n.5A>C
n.299+15087T>G
15g.34792519C>ACA391631083ACTC1,GJD2-DTn.611G>T
c.505G>T (p.Glu169Ter)
n.599G>T
n.662G>T
n.585G>T
n.195G>T
n.4G>T
n.299+15088C>A
15g.34792519C>GCA391631084ACTC1,GJD2-DTn.611G>C
c.505G>C (p.Glu169Gln)
n.599G>C
n.662G>C
n.585G>C
n.195G>C
n.4G>C
n.299+15088C>G
15g.34792519C>TCA391631085ACTC1,GJD2-DTn.611G>A
c.505G>A (p.Glu169Lys)
n.599G>A
n.662G>A
n.585G>A
n.195G>A
n.4G>A
n.299+15088C>T
15g.34792520A>CCA391631086ACTC1,GJD2-DTn.610T>G
c.504T>G (p.Tyr168Ter)
n.598T>G
n.661T>G
n.584T>G
n.194T>G
n.3T>G
n.299+15089A>C
15g.34792520A>GCA489655507ACTC1,GJD2-DTn.610T>C
c.504T>C (p.Tyr168=)
n.598T>C
n.661T>C
n.584T>C
n.194T>C
n.3T>C
n.299+15089A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792520A>TCA391631087ACTC1,GJD2-DTn.610T>A
c.504T>A (p.Tyr168Ter)
n.598T>A
n.661T>A
n.584T>A
n.194T>A
n.3T>A
n.299+15089A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792521T>ACA391631088ACTC1,GJD2-DTn.609A>T
c.503A>T (p.Tyr168Phe)
n.597A>T
n.660A>T
n.583A>T
n.193A>T
n.2A>T
n.299+15090T>A
15g.34792521T>CCA391631089ACTC1,GJD2-DTn.609A>G
c.503A>G (p.Tyr168Cys)
n.597A>G
n.660A>G
n.583A>G
n.193A>G
n.2A>G
n.299+15090T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792521T>GCA391631090ACTC1,GJD2-DTn.609A>C
c.503A>C (p.Tyr168Ser)
n.597A>C
n.660A>C
n.583A>C
n.193A>C
n.2A>C
n.299+15090T>G
15g.34792522A>CCA391631091ACTC1,GJD2-DTn.608T>G
c.502T>G (p.Tyr168Asp)
n.596T>G
n.659T>G
n.582T>G
n.192T>G
n.1T>G
n.299+15091A>C
15g.34792522A>GCA391631092ACTC1,GJD2-DTn.608T>C
c.502T>C (p.Tyr168His)
n.596T>C
n.659T>C
n.582T>C
n.192T>C
n.1T>C
n.299+15091A>G
 COSMIC
15g.34792522A>TCA391631093ACTC1,GJD2-DTn.608T>A
c.502T>A (p.Tyr168Asn)
n.596T>A
n.659T>A
n.582T>A
n.192T>A
n.1T>A
n.299+15091A>T
15g.34792523G>ACA489655512ACTC1,GJD2-DTn.607C>T
c.501C>T (p.Ile167=)
n.595C>T
n.658C>T
n.581C>T
n.191C>T
n.299+15092G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792523G>CCA391631094ACTC1,GJD2-DTn.607C>G
c.501C>G (p.Ile167Met)
n.595C>G
n.658C>G
n.581C>G
n.191C>G
n.299+15092G>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792523G=CA2169208600ACTC1,GJD2-DTn.607C=
c.501C= (p.Ile167=)
n.595C=
n.658C=
n.581C=
n.191C=
n.299+15092G=
15g.34792523G>TCA489655513ACTC1,GJD2-DTn.607C>A
c.501C>A (p.Ile167=)
n.595C>A
n.658C>A
n.581C>A
n.191C>A
n.299+15092G>T
15g.34792524A=CA2169208608ACTC1,GJD2-DTn.606T=
c.500T= (p.Ile167=)
n.594T=
n.657T=
n.580T=
n.190T=
n.299+15093A=
15g.34792524A>CCA391631096ACTC1,GJD2-DTn.606T>G
c.500T>G (p.Ile167Ser)
n.594T>G
n.657T>G
n.580T>G
n.190T>G
n.299+15093A>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792524A>GCA019798ACTC1,GJD2-DTn.606T>C
c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.594T>C
n.657T>C
n.580T>C
n.190T>C
n.299+15093A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792524A>TCA391631095ACTC1,GJD2-DTn.606T>A
c.500T>A (p.Ile167Asn)
n.594T>A
n.657T>A
n.580T>A
n.190T>A
n.299+15093A>T
15g.34792525T>ACA391631098ACTC1,GJD2-DTn.605A>T
c.499A>T (p.Ile167Phe)
n.593A>T
n.656A>T
n.579A>T
n.189A>T
n.299+15094T>A
15g.34792525T>CCA391631097ACTC1,GJD2-DTn.605A>G
c.499A>G (p.Ile167Val)
n.593A>G
n.656A>G
n.579A>G
n.189A>G
n.299+15094T>C
15g.34792525T>GCA391631099ACTC1,GJD2-DTn.605A>C
c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.593A>C
n.656A>C
n.579A>C
n.189A>C
n.299+15094T>G
15g.34792525T=CA2169208616ACTC1,GJD2-DTn.605A=
c.499A= (p.Ile167=)
n.593A=
n.656A=
n.579A=
n.189A=
n.299+15094T=
15g.34792526G>ACA042023ACTC1,GJD2-DTn.604C>T
c.498C>T (p.Pro166=)
n.592C>T
n.655C>T
n.578C>T
n.188C>T
n.299+15095G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792526G>CCA489655517ACTC1,GJD2-DTn.604C>G
c.498C>G (p.Pro166=)
n.592C>G
n.655C>G
n.578C>G
n.188C>G
n.299+15095G>C
15g.34792526G=CA2169208630ACTC1,GJD2-DTn.604C=
c.498C= (p.Pro166=)
n.592C=
n.655C=
n.578C=
n.188C=
n.299+15095G=
15g.34792526G>TCA489655518ACTC1,GJD2-DTn.604C>A
c.498C>A (p.Pro166=)
n.592C>A
n.655C>A
n.578C>A
n.188C>A
n.299+15095G>T
15g.34792529dupCA2169208633ACTC1,GJD2-DTn.604dup
c.498dup (p.Ile167HisfsTer3)
n.592dup
n.655dup
n.578dup
n.188dup
n.299+15098dup
 dbSNP
15g.34792529delCA2575670199ACTC1,GJD2-DTn.604del
c.498del (p.Ile167SerfsTer26)
n.592del
n.655del
n.578del
n.188del
n.299+15098del
15g.34792527G>ACA391631101ACTC1,GJD2-DTn.603C>T
c.497C>T (p.Pro166Leu)
n.591C>T
n.654C>T
n.577C>T
n.187C>T
n.299+15096G>A
 COSMIC
15g.34792527G>CCA391631100ACTC1,GJD2-DTn.603C>G
c.497C>G (p.Pro166Arg)
n.591C>G
n.654C>G
n.577C>G
n.187C>G
n.299+15096G>C
15g.34792527G>TCA391631102ACTC1,GJD2-DTn.603C>A
c.497C>A (p.Pro166His)
n.591C>A
n.654C>A
n.577C>A
n.187C>A
n.299+15096G>T
15g.34792528G>ACA16614448ACTC1,GJD2-DTn.602C>T
c.496C>T (p.Pro166Ser)
n.590C>T
n.653C>T
n.576C>T
n.186C>T
n.299+15097G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792528G>CCA019794ACTC1,GJD2-DTn.602C>G
c.496C>G (p.Pro166Ala)
n.590C>G
n.653C>G
n.576C>G
n.186C>G
n.299+15097G>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792528G=CA2169208646ACTC1,GJD2-DTn.602C=
c.496C= (p.Pro166=)
n.590C=
n.653C=
n.576C=
n.186C=
n.299+15097G=
15g.34792528G>TCA391631103ACTC1,GJD2-DTn.602C>A
c.496C>A (p.Pro166Thr)
n.590C>A
n.653C>A
n.576C>A
n.186C>A
n.299+15097G>T
15g.34792529G>ACA268662497ACTC1,GJD2-DTn.601C>T
c.495C>T (p.Val165=)
n.589C>T
n.652C>T
n.575C>T
n.185C>T
n.299+15098G>A
 dbSNP
15g.34792529G>CCA489655522ACTC1,GJD2-DTn.601C>G
c.495C>G (p.Val165=)
n.589C>G
n.652C>G
n.575C>G
n.185C>G
n.299+15098G>C
15g.34792529G=CA2169208661ACTC1,GJD2-DTn.601C=
c.495C= (p.Val165=)
n.589C=
n.652C=
n.575C=
n.185C=
n.299+15098G=
15g.34792529G>TCA489655521ACTC1,GJD2-DTn.601C>A
c.495C>A (p.Val165=)
n.589C>A
n.652C>A
n.575C>A
n.185C>A
n.299+15098G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792530A>CCA391631104ACTC1,GJD2-DTn.600T>G
c.494T>G (p.Val165Gly)
n.588T>G
n.651T>G
n.574T>G
n.184T>G
n.299+15099A>C
15g.34792530A>GCA391631105ACTC1,GJD2-DTn.600T>C
c.494T>C (p.Val165Ala)
n.588T>C
n.651T>C
n.574T>C
n.184T>C
n.299+15099A>G
15g.34792530A>TCA391631106ACTC1,GJD2-DTn.600T>A
c.494T>A (p.Val165Asp)
n.588T>A
n.651T>A
n.574T>A
n.184T>A
n.299+15099A>T
15g.34792531C>ACA391631109ACTC1,GJD2-DTn.599G>T
c.493G>T (p.Val165Phe)
n.587G>T
n.650G>T
n.573G>T
n.183G>T
n.299+15100C>A
15g.34792531C>GCA391631107ACTC1,GJD2-DTn.599G>C
c.493G>C (p.Val165Leu)
n.587G>C
n.650G>C
n.573G>C
n.183G>C
n.299+15100C>G
15g.34792531C>TCA391631108ACTC1,GJD2-DTn.599G>A
c.493G>A (p.Val165Ile)
n.587G>A
n.650G>A
n.573G>A
n.183G>A
n.299+15100C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792532A=CA2169208668ACTC1,GJD2-DTn.598T=
c.492T= (p.Asn164=)
n.586T=
n.649T=
n.572T=
n.182T=
n.299+15101A=
15g.34792532A>CCA391631110ACTC1,GJD2-DTn.598T>G
c.492T>G (p.Asn164Lys)
n.586T>G
n.649T>G
n.572T>G
n.182T>G
n.299+15101A>C
15g.34792532A>GCA489655525ACTC1,GJD2-DTn.598T>C
c.492T>C (p.Asn164=)
n.586T>C
n.649T>C
n.572T>C
n.182T>C
n.299+15101A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792532A>TCA391631111ACTC1,GJD2-DTn.598T>A
c.492T>A (p.Asn164Lys)
n.586T>A
n.649T>A
n.572T>A
n.182T>A
n.299+15101A>T
15g.34792533T>ACA391631112ACTC1,GJD2-DTn.597A>T
c.491A>T (p.Asn164Ile)
n.585A>T
n.648A>T
n.571A>T
n.181A>T
n.299+15102T>A
15g.34792533T>CCA391631113ACTC1,GJD2-DTn.597A>G
c.491A>G (p.Asn164Ser)
n.585A>G
n.648A>G
n.571A>G
n.181A>G
n.299+15102T>C
 COSMIC
15g.34792533T>GCA391631114ACTC1,GJD2-DTn.597A>C
c.491A>C (p.Asn164Thr)
n.585A>C
n.648A>C
n.571A>C
n.181A>C
n.299+15102T>G
15g.34792534T>ACA391631115ACTC1,GJD2-DTn.596A>T
c.490A>T (p.Asn164Tyr)
n.584A>T
n.647A>T
n.570A>T
n.180A>T
n.299+15103T>A
15g.34792534T>CCA391631117ACTC1,GJD2-DTn.596A>G
c.490A>G (p.Asn164Asp)
n.584A>G
n.647A>G
n.570A>G
n.180A>G
n.299+15103T>C
15g.34792534T>GCA391631116ACTC1,GJD2-DTn.596A>C
c.490A>C (p.Asn164His)
n.584A>C
n.647A>C
n.570A>C
n.180A>C
n.299+15103T>G
15g.34792535G>ACA489655527ACTC1,GJD2-DTn.595C>T
c.489C>T (p.His163=)
n.583C>T
n.646C>T
n.569C>T
n.179C>T
n.299+15104G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792535G>CCA391631118ACTC1,GJD2-DTn.595C>G
c.489C>G (p.His163Gln)
n.583C>G
n.646C>G
n.569C>G
n.179C>G
n.299+15104G>C
15g.34792535G=CA2169208671ACTC1,GJD2-DTn.595C=
c.489C= (p.His163=)
n.583C=
n.646C=
n.569C=
n.179C=
n.299+15104G=
15g.34792535G>TCA391631119ACTC1,GJD2-DTn.595C>A
c.489C>A (p.His163Gln)
n.583C>A
n.646C>A
n.569C>A
n.179C>A
n.299+15104G>T
15g.34792536T>ACA391631120ACTC1,GJD2-DTn.594A>T
c.488A>T (p.His163Leu)
n.582A>T
n.645A>T
n.568A>T
n.178A>T
n.299+15105T>A
15g.34792536T>CCA391631121ACTC1,GJD2-DTn.594A>G
c.488A>G (p.His163Arg)
n.582A>G
n.645A>G
n.568A>G
n.178A>G
n.299+15105T>C
15g.34792536T>GCA391631122ACTC1,GJD2-DTn.594A>C
c.488A>C (p.His163Pro)
n.582A>C
n.645A>C
n.568A>C
n.178A>C
n.299+15105T>G
 gnomAD v4
15g.34792536dupCA2627662931ACTC1,GJD2-DTn.594dup
c.488dup (p.His163GlnfsTer7)
n.582dup
n.645dup
n.568dup
n.178dup
n.299+15105dup
 gnomAD v4
15g.34792537G>ACA391631123ACTC1,GJD2-DTn.593C>T
c.487C>T (p.His163Tyr)
n.581C>T
n.644C>T
n.567C>T
n.177C>T
n.299+15106G>A
15g.34792537G>CCA391631124ACTC1,GJD2-DTn.593C>G
c.487C>G (p.His163Asp)
n.581C>G
n.644C>G
n.567C>G
n.177C>G
n.299+15106G>C
15g.34792537G>TCA391631125ACTC1,GJD2-DTn.593C>A
c.487C>A (p.His163Asn)
n.581C>A
n.644C>A
n.567C>A
n.177C>A
n.299+15106G>T
15g.34792538A>CCA489655531ACTC1,GJD2-DTn.592T>G
c.486T>G (p.Thr162=)
n.580T>G
n.643T>G
n.566T>G
n.176T>G
n.299+15107A>C
15g.34792538A>GCA489655532ACTC1,GJD2-DTn.592T>C
c.486T>C (p.Thr162=)
n.580T>C
n.643T>C
n.566T>C
n.176T>C
n.299+15107A>G
15g.34792538A>TCA489655533ACTC1,GJD2-DTn.592T>A
c.486T>A (p.Thr162=)
n.580T>A
n.643T>A
n.566T>A
n.176T>A
n.299+15107A>T
15g.34792539G>ACA391631126ACTC1,GJD2-DTn.591C>T
c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.579C>T
n.642C>T
n.565C>T
n.175C>T
n.299+15108G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792539G>CCA391631127ACTC1,GJD2-DTn.591C>G
c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.579C>G
n.642C>G
n.565C>G
n.175C>G
n.299+15108G>C
15g.34792539G=CA2169208676ACTC1,GJD2-DTn.591C=
c.485C= (p.Thr162=)
n.579C=
n.642C=
n.565C=
n.175C=
n.299+15108G=
15g.34792539G>TCA391631128ACTC1,GJD2-DTn.591C>A
c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.579C>A
n.642C>A
n.565C>A
n.175C>A
n.299+15108G>T
15g.34792540T>ACA391631129ACTC1,GJD2-DTn.590A>T
c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.578A>T
n.641A>T
n.564A>T
n.174A>T
n.299+15109T>A
15g.34792540T>CCA391631131ACTC1,GJD2-DTn.590A>G
c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.578A>G
n.641A>G
n.564A>G
n.174A>G
n.299+15109T>C
 COSMIC
15g.34792540T>GCA391631130ACTC1,GJD2-DTn.590A>C
c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.578A>C
n.641A>C
n.564A>C
n.174A>C
n.299+15109T>G
15g.34792541T>ACA489655537ACTC1,GJD2-DTn.589A>T
c.483A>T (p.Val161=)
n.577A>T
n.640A>T
n.563A>T
n.173A>T
n.299+15110T>A
15g.34792541T>CCA489655538ACTC1,GJD2-DTn.589A>G
c.483A>G (p.Val161=)
n.577A>G
n.640A>G
n.563A>G
n.173A>G
n.299+15110T>C
 dbSNP
15g.34792541T>GCA489655536ACTC1,GJD2-DTn.589A>C
c.483A>C (p.Val161=)
n.577A>C
n.640A>C
n.563A>C
n.173A>C
n.299+15110T>G
15g.34792541T=CA2169208680ACTC1,GJD2-DTn.589A=
c.483A= (p.Val161=)
n.577A=
n.640A=
n.563A=
n.173A=
n.299+15110T=
15g.34792542A=CA2169208684ACTC1,GJD2-DTn.588T=
c.482T= (p.Val161=)
n.576T=
n.639T=
n.562T=
n.172T=
n.299+15111A=
15g.34792542A>CCA391631132ACTC1,GJD2-DTn.588T>G
c.482T>G (p.Val161Gly)
n.576T>G
n.639T>G
n.562T>G
n.172T>G
n.299+15111A>C
15g.34792542A>GCA16614746ACTC1,GJD2-DTn.588T>C
c.482T>C (p.Val161Ala)
n.576T>C
n.639T>C
n.562T>C
n.172T>C
n.299+15111A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792542A>TCA391631133ACTC1,GJD2-DTn.588T>A
c.482T>A (p.Val161Glu)
n.576T>A
n.639T>A
n.562T>A
n.172T>A
n.299+15111A>T
15g.34792543C>ACA391631134ACTC1,GJD2-DTn.587G>T
c.481G>T (p.Val161Leu)
n.575G>T
n.638G>T
n.561G>T
n.171G>T
n.299+15112C>A
15g.34792543C>GCA391631135ACTC1,GJD2-DTn.587G>C
c.481G>C (p.Val161Leu)
n.575G>C
n.638G>C
n.561G>C
n.171G>C
n.299+15112C>G
15g.34792543C>TCA391631136ACTC1,GJD2-DTn.587G>A
c.481G>A (p.Val161Ile)
n.575G>A
n.638G>A
n.561G>A
n.171G>A
n.299+15112C>T
 ClinVar
15g.34792544A=CA2169208692ACTC1,GJD2-DTn.586T=
c.480T= (p.Gly160=)
n.574T=
n.637T=
n.560T=
n.170T=
n.299+15113A=
15g.34792544A>CCA489655543ACTC1,GJD2-DTn.586T>G
c.480T>G (p.Gly160=)
n.574T>G
n.637T>G
n.560T>G
n.170T>G
n.299+15113A>C
15g.34792544A>GCA268662501ACTC1,GJD2-DTn.586T>C
c.480T>C (p.Gly160=)
n.574T>C
n.637T>C
n.560T>C
n.170T>C
n.299+15113A>G
 dbSNP
15g.34792544A>TCA489655542ACTC1,GJD2-DTn.586T>A
c.480T>A (p.Gly160=)
n.574T>A
n.637T>A
n.560T>A
n.170T>A
n.299+15113A>T
15g.34792545C>ACA391631137ACTC1,GJD2-DTn.585G>T
c.479G>T (p.Gly160Val)
n.573G>T
n.636G>T
n.559G>T
n.169G>T
n.299+15114C>A
15g.34792545C>GCA391631138ACTC1,GJD2-DTn.585G>C
c.479G>C (p.Gly160Ala)
n.573G>C
n.636G>C
n.559G>C
n.169G>C
n.299+15114C>G
15g.34792545C>TCA391631139ACTC1,GJD2-DTn.585G>A
c.479G>A (p.Gly160Asp)
n.573G>A
n.636G>A
n.559G>A
n.169G>A
n.299+15114C>T
15g.34792546C>ACA391631140ACTC1,GJD2-DTn.584G>T
c.478G>T (p.Gly160Cys)
n.572G>T
n.635G>T
n.558G>T
n.168G>T
n.299+15115C>A
15g.34792546C>GCA391631141ACTC1,GJD2-DTn.584G>C
c.478G>C (p.Gly160Arg)
n.572G>C
n.635G>C
n.558G>C
n.168G>C
n.299+15115C>G
15g.34792546C>TCA391631142ACTC1,GJD2-DTn.584G>A
c.478G>A (p.Gly160Ser)
n.572G>A
n.635G>A
n.558G>A
n.168G>A
n.299+15115C>T
15g.34792547A=CA2169208700ACTC1,GJD2-DTn.583T=
c.477T= (p.Asp159=)
n.571T=
n.634T=
n.557T=
n.167T=
n.299+15116A=
15g.34792547A>CCA10587782ACTC1,GJD2-DTn.583T>G
c.477T>G (p.Asp159Glu)
n.571T>G
n.634T>G
n.557T>G
n.167T>G
n.299+15116A>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792547A>GCA489655544ACTC1,GJD2-DTn.583T>C
c.477T>C (p.Asp159=)
n.571T>C
n.634T>C
n.557T>C
n.167T>C
n.299+15116A>G
 dbSNP
15g.34792547A>TCA391631143ACTC1,GJD2-DTn.583T>A
c.477T>A (p.Asp159Glu)
n.571T>A
n.634T>A
n.557T>A
n.167T>A
n.299+15116A>T
15g.34792548T>ACA391631144ACTC1,GJD2-DTn.582A>T
c.476A>T (p.Asp159Val)
n.570A>T
n.633A>T
n.556A>T
n.166A>T
n.299+15117T>A
15g.34792548T>CCA391631145ACTC1,GJD2-DTn.582A>G
c.476A>G (p.Asp159Gly)
n.570A>G
n.633A>G
n.556A>G
n.166A>G
n.299+15117T>C
15g.34792548T>GCA391631146ACTC1,GJD2-DTn.582A>C
c.476A>C (p.Asp159Ala)
n.570A>C
n.633A>C
n.556A>C
n.166A>C
n.299+15117T>G
15g.34792549C>ACA391631147ACTC1,GJD2-DTn.581G>T
c.475G>T (p.Asp159Tyr)
n.569G>T
n.632G>T
n.555G>T
n.165G>T
n.299+15118C>A
15g.34792549C=CA2169208709ACTC1,GJD2-DTn.581G=
c.475G= (p.Asp159=)
n.569G=
n.632G=
n.555G=
n.165G=
n.299+15118C=
15g.34792549C>GCA391631148ACTC1,GJD2-DTn.581G>C
c.475G>C (p.Asp159His)
n.569G>C
n.632G>C
n.555G>C
n.165G>C
n.299+15118C>G
15g.34792549C>TCA019788ACTC1,GJD2-DTn.581G>A
c.475G>A (p.Asp159Asn)
n.569G>A
n.632G>A
n.555G>A
n.165G>A
n.299+15118C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792550C>ACA489655548ACTC1,GJD2-DTn.580G>T
c.474G>T (p.Gly158=)
n.568G>T
n.631G>T
n.554G>T
n.164G>T
n.299+15119C>A
15g.34792550C=CA2169208712ACTC1,GJD2-DTn.580G=
c.474G= (p.Gly158=)
n.568G=
n.631G=
n.554G=
n.164G=
n.299+15119C=
15g.34792550C>GCA489655550ACTC1,GJD2-DTn.580G>C
c.474G>C (p.Gly158=)
n.568G>C
n.631G>C
n.554G>C
n.164G>C
n.299+15119C>G
 dbSNP
15g.34792550C>TCA489655549ACTC1,GJD2-DTn.580G>A
c.474G>A (p.Gly158=)
n.568G>A
n.631G>A
n.554G>A
n.164G>A
n.299+15119C>T
 gnomAD v4
15g.34792551C>ACA391631149ACTC1,GJD2-DTn.579G>T
c.473G>T (p.Gly158Val)
n.567G>T
n.630G>T
n.553G>T
n.163G>T
n.299+15120C>A
15g.34792551C>GCA391631150ACTC1,GJD2-DTn.579G>C
c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.567G>C
n.630G>C
n.553G>C
n.163G>C
n.299+15120C>G
15g.34792551C>TCA391631151ACTC1,GJD2-DTn.579G>A
c.473G>A (p.Gly158Glu)
n.567G>A
n.630G>A
n.553G>A
n.163G>A
n.299+15120C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792552C>ACA391631152ACTC1,GJD2-DTn.578G>T
c.472G>T (p.Gly158Trp)
n.566G>T
n.629G>T
n.552G>T
n.162G>T
n.299+15121C>A
15g.34792552C>GCA391631153ACTC1,GJD2-DTn.578G>C
c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.566G>C
n.629G>C
n.552G>C
n.162G>C
n.299+15121C>G
15g.34792552C>TCA391631154ACTC1,GJD2-DTn.578G>A
c.472G>A (p.Gly158Arg)
n.566G>A
n.629G>A
n.552G>A
n.162G>A
n.299+15121C>T
15g.34792553A>CCA489655555ACTC1,GJD2-DTn.577T>G
c.471T>G (p.Ser157=)
n.565T>G
n.628T>G
n.551T>G
n.161T>G
n.299+15122A>C
15g.34792553A>GCA489655553ACTC1,GJD2-DTn.577T>C
c.471T>C (p.Ser157=)
n.565T>C
n.628T>C
n.551T>C
n.161T>C
n.299+15122A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792553A>TCA489655554ACTC1,GJD2-DTn.577T>A
c.471T>A (p.Ser157=)
n.565T>A
n.628T>A
n.551T>A
n.161T>A
n.299+15122A>T
15g.34792554G>ACA391631156ACTC1,GJD2-DTn.576C>T
c.470C>T (p.Ser157Phe)
n.564C>T
n.627C>T
n.550C>T
n.160C>T
n.299+15123G>A
15g.34792554G>CCA391631157ACTC1,GJD2-DTn.576C>G
c.470C>G (p.Ser157Cys)
n.564C>G
n.627C>G
n.550C>G
n.160C>G
n.299+15123G>C
15g.34792554G>TCA391631155ACTC1,GJD2-DTn.576C>A
c.470C>A (p.Ser157Tyr)
n.564C>A
n.627C>A
n.550C>A
n.160C>A
n.299+15123G>T
15g.34792555A>CCA391631160ACTC1,GJD2-DTn.575T>G
c.469T>G (p.Ser157Ala)
n.563T>G
n.626T>G
n.549T>G
n.159T>G
n.299+15124A>C
15g.34792555A>GCA391631158ACTC1,GJD2-DTn.575T>C
c.469T>C (p.Ser157Pro)
n.563T>C
n.626T>C
n.549T>C
n.159T>C
n.299+15124A>G
15g.34792555A>TCA391631159ACTC1,GJD2-DTn.575T>A
c.469T>A (p.Ser157Thr)
n.563T>A
n.626T>A
n.549T>A
n.159T>A
n.299+15124A>T
15g.34792556G>ACA489655556ACTC1,GJD2-DTn.574C>T
c.468C>T (p.Asp156=)
n.562C>T
n.625C>T
n.548C>T
n.158C>T
n.299+15125G>A
 dbSNP
15g.34792556G>CCA391631161ACTC1,GJD2-DTn.574C>G
c.468C>G (p.Asp156Glu)
n.562C>G
n.625C>G
n.548C>G
n.158C>G
n.299+15125G>C
15g.34792556G=CA2169208714ACTC1,GJD2-DTn.574C=
c.468C= (p.Asp156=)
n.562C=
n.625C=
n.548C=
n.158C=
n.299+15125G=
15g.34792556G>TCA391631162ACTC1,GJD2-DTn.574C>A
c.468C>A (p.Asp156Glu)
n.562C>A
n.625C>A
n.548C>A
n.158C>A
n.299+15125G>T
15g.34792557T>ACA391631163ACTC1,GJD2-DTn.573A>T
c.467A>T (p.Asp156Val)
n.561A>T
n.624A>T
n.547A>T
n.157A>T
n.299+15126T>A
15g.34792557T>CCA391631164ACTC1,GJD2-DTn.573A>G
c.467A>G (p.Asp156Gly)
n.561A>G
n.624A>G
n.547A>G
n.157A>G
n.299+15126T>C
15g.34792557T>GCA391631165ACTC1,GJD2-DTn.573A>C
c.467A>C (p.Asp156Ala)
n.561A>C
n.624A>C
n.547A>C
n.157A>C
n.299+15126T>G
15g.34792558C>ACA391631166ACTC1,GJD2-DTn.572G>T
c.466G>T (p.Asp156Tyr)
n.560G>T
n.623G>T
n.546G>T
n.156G>T
n.299+15127C>A
15g.34792558C>GCA391631167ACTC1,GJD2-DTn.572G>C
c.466G>C (p.Asp156His)
n.560G>C
n.623G>C
n.546G>C
n.156G>C
n.299+15127C>G
15g.34792558C>TCA391631168ACTC1,GJD2-DTn.572G>A
c.466G>A (p.Asp156Asn)
n.560G>A
n.623G>A
n.546G>A
n.156G>A
n.299+15127C>T
15g.34792559C>ACA489655558ACTC1,GJD2-DTn.571G>T
c.465G>T (p.Leu155=)
n.559G>T
n.622G>T
n.545G>T
n.155G>T
n.299+15128C>A
15g.34792559C=CA2169208718ACTC1,GJD2-DTn.571G=
c.465G= (p.Leu155=)
n.559G=
n.622G=
n.545G=
n.155G=
n.299+15128C=
15g.34792559C>GCA489655557ACTC1,GJD2-DTn.571G>C
c.465G>C (p.Leu155=)
n.559G>C
n.622G>C
n.545G>C
n.155G>C
n.299+15128C>G
15g.34792559C>TCA019783ACTC1,GJD2-DTn.571G>A
c.465G>A (p.Leu155=)
n.559G>A
n.622G>A
n.545G>A
n.155G>A
n.299+15128C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792560A>CCA391631169ACTC1,GJD2-DTn.570T>G
c.464T>G (p.Leu155Arg)
n.558T>G
n.621T>G
n.544T>G
n.154T>G
n.299+15129A>C
15g.34792560A>GCA391631170ACTC1,GJD2-DTn.570T>C
c.464T>C (p.Leu155Pro)
n.558T>C
n.621T>C
n.544T>C
n.154T>C
n.299+15129A>G
15g.34792560A>TCA391631171ACTC1,GJD2-DTn.570T>A
c.464T>A (p.Leu155Gln)
n.558T>A
n.621T>A
n.544T>A
n.154T>A
n.299+15129A>T
15g.34792561G>ACA489655559ACTC1,GJD2-DTn.569C>T
c.463C>T (p.Leu155=)
n.557C>T
n.620C>T
n.543C>T
n.153C>T
n.299+15130G>A
 ClinVar
15g.34792561G>CCA391631172ACTC1,GJD2-DTn.569C>G
c.463C>G (p.Leu155Val)
n.557C>G
n.620C>G
n.543C>G
n.153C>G
n.299+15130G>C
15g.34792561G>TCA391631173ACTC1,GJD2-DTn.569C>A
c.463C>A (p.Leu155Met)
n.557C>A
n.620C>A
n.543C>A
n.153C>A
n.299+15130G>T
15g.34792562A>CCA489655560ACTC1,GJD2-DTn.568T>G
c.462T>G (p.Val154=)
n.556T>G
n.619T>G
n.542T>G
n.152T>G
n.299+15131A>C
15g.34792562A>GCA489655561ACTC1,GJD2-DTn.568T>C
c.462T>C (p.Val154=)
n.556T>C
n.619T>C
n.542T>C
n.152T>C
n.299+15131A>G
15g.34792562A>TCA489655562ACTC1,GJD2-DTn.568T>A
c.462T>A (p.Val154=)
n.556T>A
n.619T>A
n.542T>A
n.152T>A
n.299+15131A>T
15g.34792563A>CCA391631174ACTC1,GJD2-DTn.567T>G
c.461T>G (p.Val154Gly)
n.555T>G
n.618T>G
n.541T>G
n.151T>G
n.299+15132A>C
15g.34792563A>GCA391631175ACTC1,GJD2-DTn.567T>C
c.461T>C (p.Val154Ala)
n.555T>C
n.618T>C
n.541T>C
n.151T>C
n.299+15132A>G
15g.34792563A>TCA391631176ACTC1,GJD2-DTn.567T>A
c.461T>A (p.Val154Asp)
n.555T>A
n.618T>A
n.541T>A
n.151T>A
n.299+15132A>T
15g.34792564C>ACA391631177ACTC1,GJD2-DTn.566G>T
c.460G>T (p.Val154Phe)
n.554G>T
n.617G>T
n.540G>T
n.150G>T
n.299+15133C>A
15g.34792564C>GCA391631178ACTC1,GJD2-DTn.566G>C
c.460G>C (p.Val154Leu)
n.554G>C
n.617G>C
n.540G>C
n.150G>C
n.299+15133C>G
15g.34792564C>TCA391631179ACTC1,GJD2-DTn.566G>A
c.460G>A (p.Val154Ile)
n.554G>A
n.617G>A
n.540G>A
n.150G>A
n.299+15133C>T
 gnomAD v4
15g.34792565A>CCA391631180ACTC1,GJD2-DTn.565T>G
c.459T>G (p.Ile153Met)
n.553T>G
n.616T>G
n.539T>G
n.149T>G
n.299+15134A>C
15g.34792565A>GCA489655564ACTC1,GJD2-DTn.565T>C
c.459T>C (p.Ile153=)
n.553T>C
n.616T>C
n.539T>C
n.149T>C
n.299+15134A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792565A>TCA489655563ACTC1,GJD2-DTn.565T>A
c.459T>A (p.Ile153=)
n.553T>A
n.616T>A
n.539T>A
n.149T>A
n.299+15134A>T
 gnomAD v4
15g.34792566A=CA2169208722ACTC1,GJD2-DTn.564T=
c.458T= (p.Ile153=)
n.552T=
n.615T=
n.538T=
n.148T=
n.299+15135A=
15g.34792566A>CCA391631181ACTC1,GJD2-DTn.564T>G
c.458T>G (p.Ile153Ser)
n.552T>G
n.615T>G
n.538T>G
n.148T>G
n.299+15135A>C
15g.34792566A>GCA391631182ACTC1,GJD2-DTn.564T>C
c.458T>C (p.Ile153Thr)
n.552T>C
n.615T>C
n.538T>C
n.148T>C
n.299+15135A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792566A>TCA391631183ACTC1,GJD2-DTn.564T>A
c.458T>A (p.Ile153Asn)
n.552T>A
n.615T>A
n.538T>A
n.148T>A
n.299+15135A>T
15g.34792567T>ACA391631184ACTC1,GJD2-DTn.563A>T
c.457A>T (p.Ile153Phe)
n.551A>T
n.614A>T
n.537A>T
n.147A>T
n.299+15136T>A
15g.34792567T>CCA391631185ACTC1,GJD2-DTn.563A>G
c.457A>G (p.Ile153Val)
n.551A>G
n.614A>G
n.537A>G
n.147A>G
n.299+15136T>C
 gnomAD v4
15g.34792567T>GCA391631186ACTC1,GJD2-DTn.563A>C
c.457A>C (p.Ile153Leu)
n.551A>C
n.614A>C
n.537A>C
n.147A>C
n.299+15136T>G
15g.34792568G>ACA041990ACTC1,GJD2-DTn.562C>T
c.456C>T (p.Gly152=)
n.550C>T
n.613C>T
n.536C>T
n.146C>T
n.299+15137G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792568G>CCA489655565ACTC1,GJD2-DTn.562C>G
c.456C>G (p.Gly152=)
n.550C>G
n.613C>G
n.536C>G
n.146C>G
n.299+15137G>C
15g.34792568G=CA2169208723ACTC1,GJD2-DTn.562C=
c.456C= (p.Gly152=)
n.550C=
n.613C=
n.536C=
n.146C=
n.299+15137G=
15g.34792568G>TCA489655566ACTC1,GJD2-DTn.562C>A
c.456C>A (p.Gly152=)
n.550C>A
n.613C>A
n.536C>A
n.146C>A
n.299+15137G>T
15g.34792569C>ACA391631189ACTC1,GJD2-DTn.561G>T
c.455G>T (p.Gly152Val)
n.549G>T
n.612G>T
n.535G>T
n.145G>T
n.299+15138C>A
 ClinVar
15g.34792569C=CA2169208724ACTC1,GJD2-DTn.561G=
c.455G= (p.Gly152=)
n.549G=
n.612G=
n.535G=
n.145G=
n.299+15138C=
15g.34792569C>GCA391631187ACTC1,GJD2-DTn.561G>C
c.455G>C (p.Gly152Ala)
n.549G>C
n.612G>C
n.535G>C
n.145G>C
n.299+15138C>G
15g.34792569C>TCA391631188ACTC1,GJD2-DTn.561G>A
c.455G>A (p.Gly152Asp)
n.549G>A
n.612G>A
n.535G>A
n.145G>A
n.299+15138C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792570C>ACA391631190ACTC1,GJD2-DTn.561-1G>T
c.455-1G>T (n.455-1G>T)
n.549-1G>T
n.612-1G>T
n.535-1G>T
n.145-1G>T
n.299+15139C>A
15g.34792570C=CA2169208725ACTC1,GJD2-DTn.561-1G=
c.455-1G= (n.455-1G=)
n.549-1G=
n.612-1G=
n.535-1G=
n.145-1G=
n.299+15139C=
15g.34792570C>GCA391631191ACTC1,GJD2-DTn.561-1G>C
c.455-1G>C (n.455-1G>C)
n.549-1G>C
n.612-1G>C
n.535-1G>C
n.145-1G>C
n.299+15139C>G
15g.34792570C>TCA391631192ACTC1,GJD2-DTn.561-1G>A
c.455-1G>A (n.455-1G>A)
n.549-1G>A
n.612-1G>A
n.535-1G>A
n.145-1G>A
n.299+15139C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792571T>ACA391631193ACTC1,GJD2-DTn.561-2A>T
c.455-2A>T (n.455-2A>T)
n.549-2A>T
n.612-2A>T
n.535-2A>T
n.145-2A>T
n.299+15140T>A
15g.34792571T>CCA391631194ACTC1,GJD2-DTn.561-2A>G
c.455-2A>G (n.455-2A>G)
n.549-2A>G
n.612-2A>G
n.535-2A>G
n.145-2A>G
n.299+15140T>C
15g.34792571T>GCA391631195ACTC1,GJD2-DTn.561-2A>C
c.455-2A>C (n.455-2A>C)
n.549-2A>C
n.612-2A>C
n.535-2A>C
n.145-2A>C
n.299+15140T>G
15g.34792572G>CCA041913ACTC1,GJD2-DTn.561-3C>G
c.455-3C>G (n.455-3C>G)
n.549-3C>G
n.612-3C>G
n.535-3C>G
n.145-3C>G
n.299+15141G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34792572G=CA2169208727ACTC1,GJD2-DTn.561-3C=
c.455-3C= (n.455-3C=)
n.549-3C=
n.612-3C=
n.535-3C=
n.145-3C=
n.299+15141G=
15g.34792572G>TCA2825002258ACTC1,GJD2-DTn.561-3C>A
c.455-3C>A (n.455-3C>A)
n.549-3C>A
n.612-3C>A
n.535-3C>A
n.145-3C>A
n.299+15141G>T
 ClinVar
15g.34792572_34792573delinsGCCA2169208728ACTC1,GJD2-DTn.561-4_561-3delinsGC
c.455-4_455-3delinsGC (n.455-4_455-3delinsGC)
n.549-4_549-3delinsGC
n.612-4_612-3delinsGC
n.535-4_535-3delinsGC
n.145-4_145-3delinsGC
n.299+15141_299+15142delinsGC
15g.34792573C=CA2169208729ACTC1,GJD2-DTn.561-4G=
c.455-4G= (n.455-4G=)
n.549-4G=
n.612-4G=
n.535-4G=
n.145-4G=
n.299+15142C=
15g.34792573C>TCA041950ACTC1,GJD2-DTn.561-4G>A
c.455-4G>A (n.455-4G>A)
n.549-4G>A
n.612-4G>A
n.535-4G>A
n.145-4G>A
n.299+15142C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792575delCA617555386ACTC1,GJD2-DTn.561-4del
c.455-4del (n.455-4del)
n.549-4del
n.612-4del
n.535-4del
n.145-4del
n.299+15144del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792574C>ACA2575670200ACTC1,GJD2-DTn.561-5G>T
c.455-5G>T (n.455-5G>T)
n.549-5G>T
n.612-5G>T
n.535-5G>T
n.145-5G>T
n.299+15143C>A
15g.34792574C>TCA2627662932ACTC1,GJD2-DTn.561-5G>A
c.455-5G>A (n.455-5G>A)
n.549-5G>A
n.612-5G>A
n.535-5G>A
n.145-5G>A
n.299+15143C>T
 gnomAD v4
15g.34792575C=CA2169208736ACTC1,GJD2-DTn.561-6G=
c.455-6G= (n.455-6G=)
n.549-6G=
n.612-6G=
n.535-6G=
n.145-6G=
n.299+15144C=
15g.34792575C>GCA617555387ACTC1,GJD2-DTn.561-6G>C
c.455-6G>C (n.455-6G>C)
n.549-6G>C
n.612-6G>C
n.535-6G>C
n.145-6G>C
n.299+15144C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792575C>TCA712280261ACTC1,GJD2-DTn.561-6G>A
c.455-6G>A (n.455-6G>A)
n.549-6G>A
n.612-6G>A
n.535-6G>A
n.145-6G>A
n.299+15144C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792576G>ACA041975ACTC1,GJD2-DTn.561-7C>T
c.455-7C>T (n.455-7C>T)
n.549-7C>T
n.612-7C>T
n.535-7C>T
n.145-7C>T
n.299+15145G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792576G>CCA041972ACTC1,GJD2-DTn.561-7C>G
c.455-7C>G (n.455-7C>G)
n.549-7C>G
n.612-7C>G
n.535-7C>G
n.145-7C>G
n.299+15145G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34792576G=CA2169208742ACTC1,GJD2-DTn.561-7C=
c.455-7C= (n.455-7C=)
n.549-7C=
n.612-7C=
n.535-7C=
n.145-7C=
n.299+15145G=
15g.34792576G>TCA2530542654ACTC1,GJD2-DTn.561-7C>A
c.455-7C>A (n.455-7C>A)
n.549-7C>A
n.612-7C>A
n.535-7C>A
n.145-7C>A
n.299+15145G>T
15g.34792577G=CA2169208748ACTC1,GJD2-DTn.561-8C=
c.455-8C= (n.455-8C=)
n.549-8C=
n.612-8C=
n.535-8C=
n.145-8C=
n.299+15146G=
15g.34792577G>TCA2169208753ACTC1,GJD2-DTn.561-8C>A
c.455-8C>A (n.455-8C>A)
n.549-8C>A
n.612-8C>A
n.535-8C>A
n.145-8C>A
n.299+15146G>T
 dbSNP
15g.34792578G>ACA968570146ACTC1,GJD2-DTn.561-9C>T
c.455-9C>T (n.455-9C>T)
n.549-9C>T
n.612-9C>T
n.535-9C>T
n.145-9C>T
n.299+15147G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792578G=CA2169208754ACTC1,GJD2-DTn.561-9C=
c.455-9C= (n.455-9C=)
n.549-9C=
n.612-9C=
n.535-9C=
n.145-9C=
n.299+15147G=
15g.34792579G>ACA268662535ACTC1,GJD2-DTn.561-10C>T
c.455-10C>T (n.455-10C>T)
n.549-10C>T
n.612-10C>T
n.535-10C>T
n.145-10C>T
n.299+15148G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792579G=CA2169208755ACTC1,GJD2-DTn.561-10C=
c.455-10C= (n.455-10C=)
n.549-10C=
n.612-10C=
n.535-10C=
n.145-10C=
n.299+15148G=
15g.34792581A=CA2169208758ACTC1,GJD2-DTn.561-12T=
c.455-12T= (n.455-12T=)
n.549-12T=
n.612-12T=
n.535-12T=
n.145-12T=
n.299+15150A=
15g.34792581A>GCA268662543ACTC1,GJD2-DTn.561-12T>C
c.455-12T>C (n.455-12T>C)
n.549-12T>C
n.612-12T>C
n.535-12T>C
n.145-12T>C
n.299+15150A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34792582G>ACA2627662933ACTC1,GJD2-DTn.561-13C>T
c.455-13C>T (n.455-13C>T)
n.549-13C>T
n.612-13C>T
n.535-13C>T
n.145-13C>T
n.299+15151G>A
 gnomAD v4
15g.34792583T>CCA268662554ACTC1,GJD2-DTn.561-14A>G
c.455-14A>G (n.455-14A>G)
n.549-14A>G
n.612-14A>G
n.535-14A>G
n.145-14A>G
n.299+15152T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792583T=CA2169208763ACTC1,GJD2-DTn.561-14A=
c.455-14A= (n.455-14A=)
n.549-14A=
n.612-14A=
n.535-14A=
n.145-14A=
n.299+15152T=
15g.34792585G=CA2169208765ACTC1,GJD2-DTn.561-16C=
c.455-16C= (n.455-16C=)
n.549-16C=
n.612-16C=
n.535-16C=
n.145-16C=
n.299+15154G=
15g.34792585G>TCA2169208764ACTC1,GJD2-DTn.561-16C>A
c.455-16C>A (n.455-16C>A)
n.549-16C>A
n.612-16C>A
n.535-16C>A
n.145-16C>A
n.299+15154G>T
 dbSNP
15g.34792587C>ACA2627662934ACTC1,GJD2-DTn.561-18G>T
c.455-18G>T (n.455-18G>T)
n.549-18G>T
n.612-18G>T
n.535-18G>T
n.145-18G>T
n.299+15156C>A
 gnomAD v4
15g.34792587C=CA2169208766ACTC1,GJD2-DTn.561-18G=
c.455-18G= (n.455-18G=)
n.549-18G=
n.612-18G=
n.535-18G=
n.145-18G=
n.299+15156C=
15g.34792587C>GCA2573150663ACTC1,GJD2-DTn.561-18G>C
c.455-18G>C (n.455-18G>C)
n.549-18G>C
n.612-18G>C
n.535-18G>C
n.145-18G>C
n.299+15156C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792587C>TCA268662580ACTC1,GJD2-DTn.561-18G>A
c.455-18G>A (n.455-18G>A)
n.549-18G>A
n.612-18G>A
n.535-18G>A
n.145-18G>A
n.299+15156C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched