Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792283_34792408del | CA2803722702 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1_723-1del c.616+1_617-1del n.710+1_711-1del n.773+1_774-1del n.696+1_697-1del n.306+1_307-1del n.115+1_116-1del n.299+14852_299+14977del | |
15 | g.34792317del | CA2627662906 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-35del c.617-35del (n.617-35del) n.711-35del n.774-35del n.697-35del n.307-35del n.116-35del n.299+14886del | gnomAD v4 |
15 | g.34792318G>A | CA042326 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-37C>T c.617-37C>T (n.617-37C>T) n.711-37C>T n.774-37C>T n.697-37C>T n.307-37C>T n.116-37C>T n.299+14887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792318G= | CA2169208151 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-37C= c.617-37C= (n.617-37C=) n.711-37C= n.774-37C= n.697-37C= n.307-37C= n.116-37C= n.299+14887G= | |
15 | g.34792318G>T | CA042303 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-37C>A c.617-37C>A (n.617-37C>A) n.711-37C>A n.774-37C>A n.697-37C>A n.307-37C>A n.116-37C>A n.299+14887G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792319C= | CA2169208155 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-38G= c.617-38G= (n.617-38G=) n.711-38G= n.774-38G= n.697-38G= n.307-38G= n.116-38G= n.299+14888C= | |
15 | g.34792319C>G | CA042339 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-38G>C c.617-38G>C (n.617-38G>C) n.711-38G>C n.774-38G>C n.697-38G>C n.307-38G>C n.116-38G>C n.299+14888C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792320A= | CA2169208156 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-39T= c.617-39T= (n.617-39T=) n.711-39T= n.774-39T= n.697-39T= n.307-39T= n.116-39T= n.299+14889A= | |
15 | g.34792320A>C | CA712279886 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-39T>G c.617-39T>G (n.617-39T>G) n.711-39T>G n.774-39T>G n.697-39T>G n.307-39T>G n.116-39T>G n.299+14889A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792320A>T | CA042346 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-39T>A c.617-39T>A (n.617-39T>A) n.711-39T>A n.774-39T>A n.697-39T>A n.307-39T>A n.116-39T>A n.299+14889A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792321A= | CA2169208159 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-40T= c.617-40T= (n.617-40T=) n.711-40T= n.774-40T= n.697-40T= n.307-40T= n.116-40T= n.299+14890A= | |
15 | g.34792321A>T | CA617555406 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-40T>A c.617-40T>A (n.617-40T>A) n.711-40T>A n.774-40T>A n.697-40T>A n.307-40T>A n.116-40T>A n.299+14890A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792322G>A | CA2627662907 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-41C>T c.617-41C>T (n.617-41C>T) n.711-41C>T n.774-41C>T n.697-41C>T n.307-41C>T n.116-41C>T n.299+14891G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792322G>C | CA2803722703 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-41C>G c.617-41C>G (n.617-41C>G) n.711-41C>G n.774-41C>G n.697-41C>G n.307-41C>G n.116-41C>G n.299+14891G>C | |
15 | g.34792322G>T | CA2627662908 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-41C>A c.617-41C>A (n.617-41C>A) n.711-41C>A n.774-41C>A n.697-41C>A n.307-41C>A n.116-41C>A n.299+14891G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792324A>G | CA2627662909 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-43T>C c.617-43T>C (n.617-43T>C) n.711-43T>C n.774-43T>C n.697-43T>C n.307-43T>C n.116-43T>C n.299+14893A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792325G>A | CA617555407 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-44C>T c.617-44C>T (n.617-44C>T) n.711-44C>T n.774-44C>T n.697-44C>T n.307-44C>T n.116-44C>T n.299+14894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792325G= | CA2169208161 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-44C= c.617-44C= (n.617-44C=) n.711-44C= n.774-44C= n.697-44C= n.307-44C= n.116-44C= n.299+14894G= | |
15 | g.34792327C= | CA2169208164 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-46G= c.617-46G= (n.617-46G=) n.711-46G= n.774-46G= n.697-46G= n.307-46G= n.116-46G= n.299+14896C= | |
15 | g.34792327C>G | CA2169208166 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-46G>C c.617-46G>C (n.617-46G>C) n.711-46G>C n.774-46G>C n.697-46G>C n.307-46G>C n.116-46G>C n.299+14896C>G | dbSNP |
15 | g.34792327C>T | CA042358 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-46G>A c.617-46G>A (n.617-46G>A) n.711-46G>A n.774-46G>A n.697-46G>A n.307-46G>A n.116-46G>A n.299+14896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792329A= | CA2169208169 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-48T= c.617-48T= (n.617-48T=) n.711-48T= n.774-48T= n.697-48T= n.307-48T= n.116-48T= n.299+14898A= | |
15 | g.34792329A>G | CA042367 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-48T>C c.617-48T>C (n.617-48T>C) n.711-48T>C n.774-48T>C n.697-48T>C n.307-48T>C n.116-48T>C n.299+14898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792329A>T | CA617555408 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-48T>A c.617-48T>A (n.617-48T>A) n.711-48T>A n.774-48T>A n.697-48T>A n.307-48T>A n.116-48T>A n.299+14898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792331T>C | CA617555409 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-50A>G c.617-50A>G (n.617-50A>G) n.711-50A>G n.774-50A>G n.697-50A>G n.307-50A>G n.116-50A>G n.299+14900T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792331T>G | CA042386 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-50A>C c.617-50A>C (n.617-50A>C) n.711-50A>C n.774-50A>C n.697-50A>C n.307-50A>C n.116-50A>C n.299+14900T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792331T= | CA2169208175 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-50A= c.617-50A= (n.617-50A=) n.711-50A= n.774-50A= n.697-50A= n.307-50A= n.116-50A= n.299+14900T= | |
15 | g.34792333T>C | CA712279893 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-52A>G c.617-52A>G (n.617-52A>G) n.711-52A>G n.774-52A>G n.697-52A>G n.307-52A>G n.116-52A>G n.299+14902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792333T= | CA2169208176 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-52A= c.617-52A= (n.617-52A=) n.711-52A= n.774-52A= n.697-52A= n.307-52A= n.116-52A= n.299+14902T= | |
15 | g.34792337G>A | CA2627662910 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-56C>T c.617-56C>T (n.617-56C>T) n.711-56C>T n.774-56C>T n.697-56C>T n.307-56C>T n.116-56C>T n.299+14906G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792337G>T | CA2627662911 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-56C>A c.617-56C>A (n.617-56C>A) n.711-56C>A n.774-56C>A n.697-56C>A n.307-56C>A n.116-56C>A n.299+14906G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792339G>A | CA2627662912 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-58C>T c.617-58C>T (n.617-58C>T) n.711-58C>T n.774-58C>T n.697-58C>T n.307-58C>T n.116-58C>T n.299+14908G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792340G>A | CA2169208181 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-59C>T c.617-59C>T (n.617-59C>T) n.711-59C>T n.774-59C>T n.697-59C>T n.307-59C>T n.116-59C>T n.299+14909G>A | dbSNP |
15 | g.34792340G= | CA2169208179 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-59C= c.617-59C= (n.617-59C=) n.711-59C= n.774-59C= n.697-59C= n.307-59C= n.116-59C= n.299+14909G= | |
15 | g.34792341T>C | CA2730706432 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-60A>G c.617-60A>G (n.617-60A>G) n.711-60A>G n.774-60A>G n.697-60A>G n.307-60A>G n.116-60A>G n.299+14910T>C | dbSNP |
15 | g.34792341dup | CA968570061 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-60dup c.617-60dup (n.617-60dup) n.711-60dup n.774-60dup n.697-60dup n.307-60dup n.116-60dup n.299+14910dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792342A= | CA2169208188 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T= c.617-61T= (n.617-61T=) n.711-61T= n.774-61T= n.697-61T= n.307-61T= n.116-61T= n.299+14911A= | |
15 | g.34792342A>C | CA268662253 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T>G c.617-61T>G (n.617-61T>G) n.711-61T>G n.774-61T>G n.697-61T>G n.307-61T>G n.116-61T>G n.299+14911A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792342A>G | CA2169208190 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T>C c.617-61T>C (n.617-61T>C) n.711-61T>C n.774-61T>C n.697-61T>C n.307-61T>C n.116-61T>C n.299+14911A>G | dbSNP |
15 | g.34792343G>T | CA2627662913 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-62C>A c.617-62C>A (n.617-62C>A) n.711-62C>A n.774-62C>A n.697-62C>A n.307-62C>A n.116-62C>A n.299+14912G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792345del | CA2627662914 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64del c.617-64del (n.617-64del) n.711-64del n.774-64del n.697-64del n.307-64del n.116-64del n.299+14914del | gnomAD v4 |
15 | g.34792345C>A | CA268662259 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G>T c.617-64G>T (n.617-64G>T) n.711-64G>T n.774-64G>T n.697-64G>T n.307-64G>T n.116-64G>T n.299+14914C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792345C= | CA2169208195 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G= c.617-64G= (n.617-64G=) n.711-64G= n.774-64G= n.697-64G= n.307-64G= n.116-64G= n.299+14914C= | |
15 | g.34792345C>T | CA268662270 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G>A c.617-64G>A (n.617-64G>A) n.711-64G>A n.774-64G>A n.697-64G>A n.307-64G>A n.116-64G>A n.299+14914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792346G>A | CA268662277 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C>T c.616+62C>T (n.616+62C>T) n.710+62C>T n.773+62C>T n.696+62C>T n.306+62C>T n.115+62C>T n.299+14915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792346G= | CA2169208199 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C= c.616+62C= (n.616+62C=) n.710+62C= n.773+62C= n.696+62C= n.306+62C= n.115+62C= n.299+14915G= | |
15 | g.34792346G>T | CA2627662915 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C>A c.616+62C>A (n.616+62C>A) n.710+62C>A n.773+62C>A n.696+62C>A n.306+62C>A n.115+62C>A n.299+14915G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792347G>A | CA2730651602 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>T c.616+61C>T (n.616+61C>T) n.710+61C>T n.773+61C>T n.696+61C>T n.306+61C>T n.115+61C>T n.299+14916G>A | dbSNP |
15 | g.34792347G>C | CA2169208204 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>G c.616+61C>G (n.616+61C>G) n.710+61C>G n.773+61C>G n.696+61C>G n.306+61C>G n.115+61C>G n.299+14916G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792347G= | CA2169208203 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C= c.616+61C= (n.616+61C=) n.710+61C= n.773+61C= n.696+61C= n.306+61C= n.115+61C= n.299+14916G= | |
15 | g.34792347G>T | CA2627662916 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>A c.616+61C>A (n.616+61C>A) n.710+61C>A n.773+61C>A n.696+61C>A n.306+61C>A n.115+61C>A n.299+14916G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792353G>T | CA2627662917 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+55C>A c.616+55C>A (n.616+55C>A) n.710+55C>A n.773+55C>A n.696+55C>A n.306+55C>A n.115+55C>A n.299+14922G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792354_34792356delinsTGA | CA2169208207 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+54delinsTCA c.616+52_616+54delinsTCA (n.616+52_616+54delinsTCA) n.710+52_710+54delinsTCA n.773+52_773+54delinsTCA n.696+52_696+54delinsTCA n.306+52_306+54delinsTCA n.115+52_115+54delinsTCA n.299+14923_299+14925delinsTGA | |
15 | g.34792355G>C | CA2169208226 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C>G c.616+53C>G (n.616+53C>G) n.710+53C>G n.773+53C>G n.696+53C>G n.306+53C>G n.115+53C>G n.299+14924G>C | dbSNP |
15 | g.34792355G= | CA2169208225 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C= c.616+53C= (n.616+53C=) n.710+53C= n.773+53C= n.696+53C= n.306+53C= n.115+53C= n.299+14924G= | |
15 | g.34792360_34792361del | CA2169208223 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+53del c.616+52_616+53del (n.616+52_616+53del) n.710+52_710+53del n.773+52_773+53del n.696+52_696+53del n.306+52_306+53del n.115+52_115+53del n.299+14929_299+14930del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792356A>G | CA2627662918 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52T>C c.616+52T>C (n.616+52T>C) n.710+52T>C n.773+52T>C n.696+52T>C n.306+52T>C n.115+52T>C n.299+14925A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792357G>C | CA712279897 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C>G c.616+51C>G (n.616+51C>G) n.710+51C>G n.773+51C>G n.696+51C>G n.306+51C>G n.115+51C>G n.299+14926G>C | dbSNP |
15 | g.34792357G= | CA2169208230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C= c.616+51C= (n.616+51C=) n.710+51C= n.773+51C= n.696+51C= n.306+51C= n.115+51C= n.299+14926G= | |
15 | g.34792358A= | CA2169208234 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T= c.616+50T= (n.616+50T=) n.710+50T= n.773+50T= n.696+50T= n.306+50T= n.115+50T= n.299+14927A= | |
15 | g.34792358A>C | CA042255 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T>G c.616+50T>G (n.616+50T>G) n.710+50T>G n.773+50T>G n.696+50T>G n.306+50T>G n.115+50T>G n.299+14927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792361G>A | CA042245 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C>T c.616+47C>T (n.616+47C>T) n.710+47C>T n.773+47C>T n.696+47C>T n.306+47C>T n.115+47C>T n.299+14930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792361G= | CA2169208237 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C= c.616+47C= (n.616+47C=) n.710+47C= n.773+47C= n.696+47C= n.306+47C= n.115+47C= n.299+14930G= | |
15 | g.34792362G>A | CA2627662919 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+46C>T c.616+46C>T (n.616+46C>T) n.710+46C>T n.773+46C>T n.696+46C>T n.306+46C>T n.115+46C>T n.299+14931G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792363A= | CA2169208241 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T= c.616+45T= (n.616+45T=) n.710+45T= n.773+45T= n.696+45T= n.306+45T= n.115+45T= n.299+14932A= | |
15 | g.34792363A>G | CA042230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T>C c.616+45T>C (n.616+45T>C) n.710+45T>C n.773+45T>C n.696+45T>C n.306+45T>C n.115+45T>C n.299+14932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792365G>A | CA968570070 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C>T c.616+43C>T (n.616+43C>T) n.710+43C>T n.773+43C>T n.696+43C>T n.306+43C>T n.115+43C>T n.299+14934G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792365G= | CA2169208243 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C= c.616+43C= (n.616+43C=) n.710+43C= n.773+43C= n.696+43C= n.306+43C= n.115+43C= n.299+14934G= | |
15 | g.34792365G>T | CA2803722704 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C>A c.616+43C>A (n.616+43C>A) n.710+43C>A n.773+43C>A n.696+43C>A n.306+43C>A n.115+43C>A n.299+14934G>T | |
15 | g.34792366A= | CA2169208247 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+42T= c.616+42T= (n.616+42T=) n.710+42T= n.773+42T= n.696+42T= n.306+42T= n.115+42T= n.299+14935A= | |
15 | g.34792366A>G | CA268662287 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+42T>C c.616+42T>C (n.616+42T>C) n.710+42T>C n.773+42T>C n.696+42T>C n.306+42T>C n.115+42T>C n.299+14935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792367A= | CA2169208253 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+41T= c.616+41T= (n.616+41T=) n.710+41T= n.773+41T= n.696+41T= n.306+41T= n.115+41T= n.299+14936A= | |
15 | g.34792367A>G | CA617555410 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+41T>C c.616+41T>C (n.616+41T>C) n.710+41T>C n.773+41T>C n.696+41T>C n.306+41T>C n.115+41T>C n.299+14936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792373A>T | CA2627662920 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+35T>A c.616+35T>A (n.616+35T>A) n.710+35T>A n.773+35T>A n.696+35T>A n.306+35T>A n.115+35T>A n.299+14942A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792374C>A | CA2627662921 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+34G>T c.616+34G>T (n.616+34G>T) n.710+34G>T n.773+34G>T n.696+34G>T n.306+34G>T n.115+34G>T n.299+14943C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792375C>T | CA2627662922 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+33G>A c.616+33G>A (n.616+33G>A) n.710+33G>A n.773+33G>A n.696+33G>A n.306+33G>A n.115+33G>A n.299+14944C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792376C>A | CA2169208260 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>T c.616+32G>T (n.616+32G>T) n.710+32G>T n.773+32G>T n.696+32G>T n.306+32G>T n.115+32G>T n.299+14945C>A | dbSNP |
15 | g.34792376C= | CA2169208257 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G= c.616+32G= (n.616+32G=) n.710+32G= n.773+32G= n.696+32G= n.306+32G= n.115+32G= n.299+14945C= | |
15 | g.34792376C>G | CA617555411 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>C c.616+32G>C (n.616+32G>C) n.710+32G>C n.773+32G>C n.696+32G>C n.306+32G>C n.115+32G>C n.299+14945C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792376C>T | CA2575670194 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>A c.616+32G>A (n.616+32G>A) n.710+32G>A n.773+32G>A n.696+32G>A n.306+32G>A n.115+32G>A n.299+14945C>T | |
15 | g.34792377A= | CA2169208269 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+31T= c.616+31T= (n.616+31T=) n.710+31T= n.773+31T= n.696+31T= n.306+31T= n.115+31T= n.299+14946A= | |
15 | g.34792377A>G | CA042226 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+31T>C c.616+31T>C (n.616+31T>C) n.710+31T>C n.773+31T>C n.696+31T>C n.306+31T>C n.115+31T>C n.299+14946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792378C= | CA2169208274 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G= c.616+30G= (n.616+30G=) n.710+30G= n.773+30G= n.696+30G= n.306+30G= n.115+30G= n.299+14947C= | |
15 | g.34792378C>G | CA042213 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G>C c.616+30G>C (n.616+30G>C) n.710+30G>C n.773+30G>C n.696+30G>C n.306+30G>C n.115+30G>C n.299+14947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792378C>T | CA712279907 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G>A c.616+30G>A (n.616+30G>A) n.710+30G>A n.773+30G>A n.696+30G>A n.306+30G>A n.115+30G>A n.299+14947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792379A>G | CA2627662923 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+29T>C c.616+29T>C (n.616+29T>C) n.710+29T>C n.773+29T>C n.696+29T>C n.306+29T>C n.115+29T>C n.299+14948A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792380C= | CA2169208278 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G= c.616+28G= (n.616+28G=) n.710+28G= n.773+28G= n.696+28G= n.306+28G= n.115+28G= n.299+14949C= | |
15 | g.34792380C>G | CA968570080 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G>C c.616+28G>C (n.616+28G>C) n.710+28G>C n.773+28G>C n.696+28G>C n.306+28G>C n.115+28G>C n.299+14949C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792380C>T | CA2575670195 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G>A c.616+28G>A (n.616+28G>A) n.710+28G>A n.773+28G>A n.696+28G>A n.306+28G>A n.115+28G>A n.299+14949C>T | |
15 | g.34792381T>C | CA2627662924 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+27A>G c.616+27A>G (n.616+27A>G) n.710+27A>G n.773+27A>G n.696+27A>G n.306+27A>G n.115+27A>G n.299+14950T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792381T>G | CA2627662925 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+27A>C c.616+27A>C (n.616+27A>C) n.710+27A>C n.773+27A>C n.696+27A>C n.306+27A>C n.115+27A>C n.299+14950T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792383_34792384del | CA2575670196 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+26_722+27del c.616+26_616+27del (n.616+26_616+27del) n.710+26_710+27del n.773+26_773+27del n.696+26_696+27del n.306+26_306+27del n.115+26_115+27del n.299+14952_299+14953del | |
15 | g.34792383T>C | CA042201 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+25A>G c.616+25A>G (n.616+25A>G) n.710+25A>G n.773+25A>G n.696+25A>G n.306+25A>G n.115+25A>G n.299+14952T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792383T= | CA2169208279 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+25A= c.616+25A= (n.616+25A=) n.710+25A= n.773+25A= n.696+25A= n.306+25A= n.115+25A= n.299+14952T= | |
15 | g.34792384G>A | CA617555412 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+24C>T c.616+24C>T (n.616+24C>T) n.710+24C>T n.773+24C>T n.696+24C>T n.306+24C>T n.115+24C>T n.299+14953G>A | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34792384G= | CA2169208282 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+24C= c.616+24C= (n.616+24C=) n.710+24C= n.773+24C= n.696+24C= n.306+24C= n.115+24C= n.299+14953G= | |
15 | g.34792388G>C | CA2169208300 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+20C>G c.616+20C>G (n.616+20C>G) n.710+20C>G n.773+20C>G n.696+20C>G n.306+20C>G n.115+20C>G n.299+14957G>C | dbSNP |
15 | g.34792388G= | CA2169208295 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+20C= c.616+20C= (n.616+20C=) n.710+20C= n.773+20C= n.696+20C= n.306+20C= n.115+20C= n.299+14957G= | |
15 | g.34792389A= | CA2169208306 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+19T= c.616+19T= (n.616+19T=) n.710+19T= n.773+19T= n.696+19T= n.306+19T= n.115+19T= n.299+14958A= | |
15 | g.34792389A>G | CA617555413 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+19T>C c.616+19T>C (n.616+19T>C) n.710+19T>C n.773+19T>C n.696+19T>C n.306+19T>C n.115+19T>C n.299+14958A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34792390T>A | CA2803722705 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+18A>T c.616+18A>T (n.616+18A>T) n.710+18A>T n.773+18A>T n.696+18A>T n.306+18A>T n.115+18A>T n.299+14959T>A | |
15 | g.34792390T>G | CA2627662926 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+18A>C c.616+18A>C (n.616+18A>C) n.710+18A>C n.773+18A>C n.696+18A>C n.306+18A>C n.115+18A>C n.299+14959T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792391G>A | CA2627662927 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+17C>T c.616+17C>T (n.616+17C>T) n.710+17C>T n.773+17C>T n.696+17C>T n.306+17C>T n.115+17C>T n.299+14960G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792403_34792404insCCACAGACACACACAC | CA2627662928 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+16_722+17insGTGGGTGTGTGTGTCT c.616+16_616+17insGTGGGTGTGTGTGTCT (n.616+16_616+17insGTGGGTGTGTGTGTCT) n.710+16_710+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.773+16_773+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.696+16_696+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.306+16_306+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.115+16_115+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.299+14972_299+14973insCCACAGACACACACAC | gnomAD v4 |
15 | g.34792393G>A | CA712279909 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+15C>T c.616+15C>T (n.616+15C>T) n.710+15C>T n.773+15C>T n.696+15C>T n.306+15C>T n.115+15C>T n.299+14962G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792393G= | CA2169208311 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+15C= c.616+15C= (n.616+15C=) n.710+15C= n.773+15C= n.696+15C= n.306+15C= n.115+15C= n.299+14962G= | |
15 | g.34792393_34792395delinsGAC | CA2169208309 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+15delinsGTC c.616+13_616+15delinsGTC (n.616+13_616+15delinsGTC) n.710+13_710+15delinsGTC n.773+13_773+15delinsGTC n.696+13_696+15delinsGTC n.306+13_306+15delinsGTC n.115+13_115+15delinsGTC n.299+14962_299+14964delinsGAC | |
15 | g.34792394A= | CA2169208325 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T= c.616+14T= (n.616+14T=) n.710+14T= n.773+14T= n.696+14T= n.306+14T= n.115+14T= n.299+14963A= | |
15 | g.34792394A>C | CA617555414 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T>G c.616+14T>G (n.616+14T>G) n.710+14T>G n.773+14T>G n.696+14T>G n.306+14T>G n.115+14T>G n.299+14963A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792394A>G | CA042188 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T>C c.616+14T>C (n.616+14T>C) n.710+14T>C n.773+14T>C n.696+14T>C n.306+14T>C n.115+14T>C n.299+14963A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792402_34792403dup | CA7466676 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+14dup c.616+13_616+14dup (n.616+13_616+14dup) n.710+13_710+14dup n.773+13_773+14dup n.696+13_696+14dup n.306+13_306+14dup n.115+13_115+14dup n.299+14971_299+14972dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792402_34792403del | CA042166 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+14del c.616+13_616+14del (n.616+13_616+14del) n.710+13_710+14del n.773+13_773+14del n.696+13_696+14del n.306+13_306+14del n.115+13_115+14del n.299+14971_299+14972del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792395C>T | CA2627662929 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13G>A c.616+13G>A (n.616+13G>A) n.710+13G>A n.773+13G>A n.696+13G>A n.306+13G>A n.115+13G>A n.299+14964C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792396A>G | CA2627662930 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+12T>C c.616+12T>C (n.616+12T>C) n.710+12T>C n.773+12T>C n.696+12T>C n.306+12T>C n.115+12T>C n.299+14965A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792397C>A | CA042156 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+11G>T c.616+11G>T (n.616+11G>T) n.710+11G>T n.773+11G>T n.696+11G>T n.306+11G>T n.115+11G>T n.299+14966C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792397C= | CA2169208334 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+11G= c.616+11G= (n.616+11G=) n.710+11G= n.773+11G= n.696+11G= n.306+11G= n.115+11G= n.299+14966C= | |
15 | g.34792398A>G | CA2580089280 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+10T>C c.616+10T>C (n.616+10T>C) n.710+10T>C n.773+10T>C n.696+10T>C n.306+10T>C n.115+10T>C n.299+14967A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792400A= | CA2169208340 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+8T= c.616+8T= (n.616+8T=) n.710+8T= n.773+8T= n.696+8T= n.306+8T= n.115+8T= n.299+14969A= | |
15 | g.34792400A>G | CA019855 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+8T>C c.616+8T>C (n.616+8T>C) n.710+8T>C n.773+8T>C n.696+8T>C n.306+8T>C n.115+8T>C n.299+14969A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792400A>T | CA2803722706 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+8T>A c.616+8T>A (n.616+8T>A) n.710+8T>A n.773+8T>A n.696+8T>A n.306+8T>A n.115+8T>A n.299+14969A>T | |
15 | g.34792400_34792404delinsACACT | CA2169208344 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+4_722+8delinsAGTGT c.616+4_616+8delinsAGTGT (n.616+4_616+8delinsAGTGT) n.710+4_710+8delinsAGTGT n.773+4_773+8delinsAGTGT n.696+4_696+8delinsAGTGT n.306+4_306+8delinsAGTGT n.115+4_115+8delinsAGTGT n.299+14969_299+14973delinsACACT | |
15 | g.34792401C>A | CA2740097246 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+7G>T c.616+7G>T (n.616+7G>T) n.710+7G>T n.773+7G>T n.696+7G>T n.306+7G>T n.115+7G>T n.299+14970C>A | ClinVar |
15 | g.34792401C>T | CA2740097247 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+7G>A c.616+7G>A (n.616+7G>A) n.710+7G>A n.773+7G>A n.696+7G>A n.306+7G>A n.115+7G>A n.299+14970C>T | ClinVar |
15 | g.34792404_34792407del | CA2169208345 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+4_722+7del c.616+4_616+7del (n.616+4_616+7del) n.710+4_710+7del n.773+4_773+7del n.696+4_696+7del n.306+4_306+7del n.115+4_115+7del n.299+14973_299+14976del | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792402A= | CA2169208346 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+6T= c.616+6T= (n.616+6T=) n.710+6T= n.773+6T= n.696+6T= n.306+6T= n.115+6T= n.299+14971A= | |
15 | g.34792402A>C | CA2169208347 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+6T>G c.616+6T>G (n.616+6T>G) n.710+6T>G n.773+6T>G n.696+6T>G n.306+6T>G n.115+6T>G n.299+14971A>C | dbSNP |
15 | g.34792402A>G | CA268662335 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+6T>C c.616+6T>C (n.616+6T>C) n.710+6T>C n.773+6T>C n.696+6T>C n.306+6T>C n.115+6T>C n.299+14971A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792402A>T | CA2575670197 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+6T>A c.616+6T>A (n.616+6T>A) n.710+6T>A n.773+6T>A n.696+6T>A n.306+6T>A n.115+6T>A n.299+14971A>T | |
15 | g.34792405C>T | CA2580089281 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+3G>A c.616+3G>A (n.616+3G>A) n.710+3G>A n.773+3G>A n.696+3G>A n.306+3G>A n.115+3G>A n.299+14974C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792406A>C | CA391630840 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+2T>G c.616+2T>G (n.616+2T>G) n.710+2T>G n.773+2T>G n.696+2T>G n.306+2T>G n.115+2T>G n.299+14975A>C | |
15 | g.34792406A>G | CA391630841 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+2T>C c.616+2T>C (n.616+2T>C) n.710+2T>C n.773+2T>C n.696+2T>C n.306+2T>C n.115+2T>C n.299+14975A>G | |
15 | g.34792406A>T | CA391630842 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+2T>A c.616+2T>A (n.616+2T>A) n.710+2T>A n.773+2T>A n.696+2T>A n.306+2T>A n.115+2T>A n.299+14975A>T | |
15 | g.34792407C>A | CA391630843 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1G>T c.616+1G>T (n.616+1G>T) n.710+1G>T n.773+1G>T n.696+1G>T n.306+1G>T n.115+1G>T n.299+14976C>A | |
15 | g.34792407C= | CA2169208353 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1G= c.616+1G= (n.616+1G=) n.710+1G= n.773+1G= n.696+1G= n.306+1G= n.115+1G= n.299+14976C= | |
15 | g.34792407C>G | CA268662359 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1G>C c.616+1G>C (n.616+1G>C) n.710+1G>C n.773+1G>C n.696+1G>C n.306+1G>C n.115+1G>C n.299+14976C>G | dbSNP |
15 | g.34792407C>T | CA019848 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1G>A c.616+1G>A (n.616+1G>A) n.710+1G>A n.773+1G>A n.696+1G>A n.306+1G>A n.115+1G>A n.299+14976C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792408C>A | CA391630846 | ACTC1,GJD2-DT | n.722G>T c.616G>T (p.Ala206Ser) n.710G>T n.773G>T n.696G>T n.306G>T n.115G>T n.299+14977C>A | |
15 | g.34792408C>G | CA391630844 | ACTC1,GJD2-DT | n.722G>C c.616G>C (p.Ala206Pro) n.710G>C n.773G>C n.696G>C n.306G>C n.115G>C n.299+14977C>G | |
15 | g.34792408C>T | CA391630845 | ACTC1,GJD2-DT | n.722G>A c.616G>A (p.Ala206Thr) n.710G>A n.773G>A n.696G>A n.306G>A n.115G>A n.299+14977C>T | |
15 | g.34792409A= | CA2169208359 | ACTC1,GJD2-DT | n.721T= c.615T= (p.Thr205=) n.709T= n.772T= n.695T= n.305T= n.114T= n.299+14978A= | |
15 | g.34792409A>C | CA489655404 | ACTC1,GJD2-DT | n.721T>G c.615T>G (p.Thr205=) n.709T>G n.772T>G n.695T>G n.305T>G n.114T>G n.299+14978A>C | |
15 | g.34792409A>G | CA489655405 | ACTC1,GJD2-DT | n.721T>C c.615T>C (p.Thr205=) n.709T>C n.772T>C n.695T>C n.305T>C n.114T>C n.299+14978A>G | |
15 | g.34792409A>T | CA489655406 | ACTC1,GJD2-DT | n.721T>A c.615T>A (p.Thr205=) n.709T>A n.772T>A n.695T>A n.305T>A n.114T>A n.299+14978A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792410G>A | CA391630847 | ACTC1,GJD2-DT | n.720C>T c.614C>T (p.Thr205Ile) n.708C>T n.771C>T n.694C>T n.304C>T n.113C>T n.299+14979G>A | |
15 | g.34792410G>C | CA042145 | ACTC1,GJD2-DT | n.720C>G c.614C>G (p.Thr205Ser) n.708C>G n.771C>G n.694C>G n.304C>G n.113C>G n.299+14979G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792410G= | CA2169208367 | ACTC1,GJD2-DT | n.720C= c.614C= (p.Thr205=) n.708C= n.771C= n.694C= n.304C= n.113C= n.299+14979G= | |
15 | g.34792410G>T | CA391630848 | ACTC1,GJD2-DT | n.720C>A c.614C>A (p.Thr205Asn) n.708C>A n.771C>A n.694C>A n.304C>A n.113C>A n.299+14979G>T | |
15 | g.34792411T>A | CA391630849 | ACTC1,GJD2-DT | n.719A>T c.613A>T (p.Thr205Ser) n.707A>T n.770A>T n.693A>T n.303A>T n.112A>T n.299+14980T>A | COSMIC |
15 | g.34792411T>C | CA391630850 | ACTC1,GJD2-DT | n.719A>G c.613A>G (p.Thr205Ala) n.707A>G n.770A>G n.693A>G n.303A>G n.112A>G n.299+14980T>C | |
15 | g.34792411T>G | CA391630851 | ACTC1,GJD2-DT | n.719A>C c.613A>C (p.Thr205Pro) n.707A>C n.770A>C n.693A>C n.303A>C n.112A>C n.299+14980T>G | |
15 | g.34792412G>A | CA489655407 | ACTC1,GJD2-DT | n.718C>T c.612C>T (p.Thr204=) n.706C>T n.769C>T n.692C>T n.302C>T n.111C>T n.299+14981G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792412G>C | CA489655408 | ACTC1,GJD2-DT | n.718C>G c.612C>G (p.Thr204=) n.706C>G n.769C>G n.692C>G n.302C>G n.111C>G n.299+14981G>C | |
15 | g.34792412G>T | CA489655409 | ACTC1,GJD2-DT | n.718C>A c.612C>A (p.Thr204=) n.706C>A n.769C>A n.692C>A n.302C>A n.111C>A n.299+14981G>T | |
15 | g.34792413G>A | CA391630852 | ACTC1,GJD2-DT | n.717C>T c.611C>T (p.Thr204Ile) n.705C>T n.768C>T n.691C>T n.301C>T n.110C>T n.299+14982G>A | |
15 | g.34792413G>C | CA391630853 | ACTC1,GJD2-DT | n.717C>G c.611C>G (p.Thr204Ser) n.705C>G n.768C>G n.691C>G n.301C>G n.110C>G n.299+14982G>C | |
15 | g.34792413G>T | CA391630854 | ACTC1,GJD2-DT | n.717C>A c.611C>A (p.Thr204Asn) n.705C>A n.768C>A n.691C>A n.301C>A n.110C>A n.299+14982G>T | |
15 | g.34792414T>A | CA391630855 | ACTC1,GJD2-DT | n.716A>T c.610A>T (p.Thr204Ser) n.704A>T n.767A>T n.690A>T n.300A>T n.109A>T n.299+14983T>A | |
15 | g.34792414T>C | CA391630856 | ACTC1,GJD2-DT | n.716A>G c.610A>G (p.Thr204Ala) n.704A>G n.767A>G n.690A>G n.300A>G n.109A>G n.299+14983T>C | |
15 | g.34792414T>G | CA391630857 | ACTC1,GJD2-DT | n.716A>C c.610A>C (p.Thr204Pro) n.704A>C n.767A>C n.690A>C n.300A>C n.109A>C n.299+14983T>G | |
15 | g.34792415G>A | CA268662366 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C>T c.609C>T (p.Val203=) n.703C>T n.766C>T n.689C>T n.299C>T n.108C>T n.299+14984G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792415G>C | CA489655411 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C>G c.609C>G (p.Val203=) n.703C>G n.766C>G n.689C>G n.299C>G n.108C>G n.299+14984G>C | |
15 | g.34792415G= | CA2169208373 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C= c.609C= (p.Val203=) n.703C= n.766C= n.689C= n.299C= n.108C= n.299+14984G= | |
15 | g.34792415G>T | CA489655410 | ACTC1,GJD2-DT | n.715C>A c.609C>A (p.Val203=) n.703C>A n.766C>A n.689C>A n.299C>A n.108C>A n.299+14984G>T | |
15 | g.34792416A>C | CA391630860 | ACTC1,GJD2-DT | n.714T>G c.608T>G (p.Val203Gly) n.702T>G n.765T>G n.688T>G n.298T>G n.107T>G n.299+14985A>C | |
15 | g.34792416A>G | CA391630859 | ACTC1,GJD2-DT | n.714T>C c.608T>C (p.Val203Ala) n.702T>C n.765T>C n.688T>C n.298T>C n.107T>C n.299+14985A>G | |
15 | g.34792416A>T | CA391630858 | ACTC1,GJD2-DT | n.714T>A c.608T>A (p.Val203Asp) n.702T>A n.765T>A n.688T>A n.298T>A n.107T>A n.299+14985A>T | |
15 | g.34792417C>A | CA391630861 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G>T c.607G>T (p.Val203Phe) n.701G>T n.764G>T n.687G>T n.297G>T n.106G>T n.299+14986C>A | |
15 | g.34792417C= | CA2169208393 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G= c.607G= (p.Val203=) n.701G= n.764G= n.687G= n.297G= n.106G= n.299+14986C= | |
15 | g.34792417C>G | CA391630862 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G>C c.607G>C (p.Val203Leu) n.701G>C n.764G>C n.687G>C n.297G>C n.106G>C n.299+14986C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792417C>T | CA16614745 | ACTC1,GJD2-DT | n.713G>A c.607G>A (p.Val203Ile) n.701G>A n.764G>A n.687G>A n.297G>A n.106G>A n.299+14986C>T | ClinVar dbSNP |