| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792283_34792408del | CA2803722702 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+1_723-1del c.616+1_617-1del n.710+1_711-1del n.773+1_774-1del n.696+1_697-1del n.306+1_307-1del n.115+1_116-1del n.299+14852_299+14977del | |
| 15 | g.34792295G>C | CA617555402 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-14C>G c.617-14C>G (n.617-14C>G) n.711-14C>G n.774-14C>G n.697-14C>G n.307-14C>G n.116-14C>G n.299+14864G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792295G= | CA2169208105 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-14C= c.617-14C= (n.617-14C=) n.711-14C= n.774-14C= n.697-14C= n.307-14C= n.116-14C= n.299+14864G= | |
| 15 | g.34792297G= | CA2169208107 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-16C= c.617-16C= (n.617-16C=) n.711-16C= n.774-16C= n.697-16C= n.307-16C= n.116-16C= n.299+14866G= | |
| 15 | g.34792297G>T | CA042270 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-16C>A c.617-16C>A (n.617-16C>A) n.711-16C>A n.774-16C>A n.697-16C>A n.307-16C>A n.116-16C>A n.299+14866G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792298T>A | CA2627662897 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-17A>T c.617-17A>T (n.617-17A>T) n.711-17A>T n.774-17A>T n.697-17A>T n.307-17A>T n.116-17A>T n.299+14867T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792300T>C | CA2169208113 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-19A>G c.617-19A>G (n.617-19A>G) n.711-19A>G n.774-19A>G n.697-19A>G n.307-19A>G n.116-19A>G n.299+14869T>C | dbSNP |
| 15 | g.34792300T= | CA2169208109 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-19A= c.617-19A= (n.617-19A=) n.711-19A= n.774-19A= n.697-19A= n.307-19A= n.116-19A= n.299+14869T= | |
| 15 | g.34792301C>A | CA268662167 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-20G>T c.617-20G>T (n.617-20G>T) n.711-20G>T n.774-20G>T n.697-20G>T n.307-20G>T n.116-20G>T n.299+14870C>A | dbSNP |
| 15 | g.34792301C= | CA2169208116 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-20G= c.617-20G= (n.617-20G=) n.711-20G= n.774-20G= n.697-20G= n.307-20G= n.116-20G= n.299+14870C= | |
| 15 | g.34792303C>T | CA2627662898 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-22G>A c.617-22G>A (n.617-22G>A) n.711-22G>A n.774-22G>A n.697-22G>A n.307-22G>A n.116-22G>A n.299+14872C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792304A= | CA2169208121 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-23T= c.617-23T= (n.617-23T=) n.711-23T= n.774-23T= n.697-23T= n.307-23T= n.116-23T= n.299+14873A= | |
| 15 | g.34792304A>C | CA968570030 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-23T>G c.617-23T>G (n.617-23T>G) n.711-23T>G n.774-23T>G n.697-23T>G n.307-23T>G n.116-23T>G n.299+14873A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792304A>G | CA268662175 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-23T>C c.617-23T>C (n.617-23T>C) n.711-23T>C n.774-23T>C n.697-23T>C n.307-23T>C n.116-23T>C n.299+14873A>G | dbSNP |
| 15 | g.34792304A>T | CA2627662899 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-23T>A c.617-23T>A (n.617-23T>A) n.711-23T>A n.774-23T>A n.697-23T>A n.307-23T>A n.116-23T>A n.299+14873A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792305G= | CA2169208130 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-24C= c.617-24C= (n.617-24C=) n.711-24C= n.774-24C= n.697-24C= n.307-24C= n.116-24C= n.299+14874G= | |
| 15 | g.34792305G>T | CA617555403 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-24C>A c.617-24C>A (n.617-24C>A) n.711-24C>A n.774-24C>A n.697-24C>A n.307-24C>A n.116-24C>A n.299+14874G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792307C>A | CA712279878 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-26G>T c.617-26G>T (n.617-26G>T) n.711-26G>T n.774-26G>T n.697-26G>T n.307-26G>T n.116-26G>T n.299+14876C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792307C= | CA2169208134 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-26G= c.617-26G= (n.617-26G=) n.711-26G= n.774-26G= n.697-26G= n.307-26G= n.116-26G= n.299+14876C= | |
| 15 | g.34792308A= | CA2169208135 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-27T= c.617-27T= (n.617-27T=) n.711-27T= n.774-27T= n.697-27T= n.307-27T= n.116-27T= n.299+14877A= | |
| 15 | g.34792308A>C | CA617555404 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-27T>G c.617-27T>G (n.617-27T>G) n.711-27T>G n.774-27T>G n.697-27T>G n.307-27T>G n.116-27T>G n.299+14877A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792308A>T | CA042284 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-27T>A c.617-27T>A (n.617-27T>A) n.711-27T>A n.774-27T>A n.697-27T>A n.307-27T>A n.116-27T>A n.299+14877A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792309T>C | CA2627662900 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-28A>G c.617-28A>G (n.617-28A>G) n.711-28A>G n.774-28A>G n.697-28A>G n.307-28A>G n.116-28A>G n.299+14878T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792309T>G | CA2627662901 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-28A>C c.617-28A>C (n.617-28A>C) n.711-28A>C n.774-28A>C n.697-28A>C n.307-28A>C n.116-28A>C n.299+14878T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792310G>A | CA2627662902 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-29C>T c.617-29C>T (n.617-29C>T) n.711-29C>T n.774-29C>T n.697-29C>T n.307-29C>T n.116-29C>T n.299+14879G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792310G>C | CA2627662903 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-29C>G c.617-29C>G (n.617-29C>G) n.711-29C>G n.774-29C>G n.697-29C>G n.307-29C>G n.116-29C>G n.299+14879G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792311C>A | CA2169208139 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-30G>T c.617-30G>T (n.617-30G>T) n.711-30G>T n.774-30G>T n.697-30G>T n.307-30G>T n.116-30G>T n.299+14880C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792311C= | CA2169208140 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-30G= c.617-30G= (n.617-30G=) n.711-30G= n.774-30G= n.697-30G= n.307-30G= n.116-30G= n.299+14880C= | |
| 15 | g.34792311C>G | CA2627662904 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-30G>C c.617-30G>C (n.617-30G>C) n.711-30G>C n.774-30G>C n.697-30G>C n.307-30G>C n.116-30G>C n.299+14880C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792311C>T | CA617555405 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-30G>A c.617-30G>A (n.617-30G>A) n.711-30G>A n.774-30G>A n.697-30G>A n.307-30G>A n.116-30G>A n.299+14880C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792313C= | CA2169208143 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-32G= c.617-32G= (n.617-32G=) n.711-32G= n.774-32G= n.697-32G= n.307-32G= n.116-32G= n.299+14882C= | |
| 15 | g.34792313C>G | CA2169208144 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-32G>C c.617-32G>C (n.617-32G>C) n.711-32G>C n.774-32G>C n.697-32G>C n.307-32G>C n.116-32G>C n.299+14882C>G | dbSNP |
| 15 | g.34792313C>T | CA2169208145 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-32G>A c.617-32G>A (n.617-32G>A) n.711-32G>A n.774-32G>A n.697-32G>A n.307-32G>A n.116-32G>A n.299+14882C>T | dbSNP |
| 15 | g.34792314T>C | CA042296 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-33A>G c.617-33A>G (n.617-33A>G) n.711-33A>G n.774-33A>G n.697-33A>G n.307-33A>G n.116-33A>G n.299+14883T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792314T= | CA2169208148 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-33A= c.617-33A= (n.617-33A=) n.711-33A= n.774-33A= n.697-33A= n.307-33A= n.116-33A= n.299+14883T= | |
| 15 | g.34792315G>A | CA2627662905 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-34C>T c.617-34C>T (n.617-34C>T) n.711-34C>T n.774-34C>T n.697-34C>T n.307-34C>T n.116-34C>T n.299+14884G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792317del | CA2627662906 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-35del c.617-35del (n.617-35del) n.711-35del n.774-35del n.697-35del n.307-35del n.116-35del n.299+14886del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792318G>A | CA042326 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-37C>T c.617-37C>T (n.617-37C>T) n.711-37C>T n.774-37C>T n.697-37C>T n.307-37C>T n.116-37C>T n.299+14887G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792318G= | CA2169208151 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-37C= c.617-37C= (n.617-37C=) n.711-37C= n.774-37C= n.697-37C= n.307-37C= n.116-37C= n.299+14887G= | |
| 15 | g.34792318G>T | CA042303 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-37C>A c.617-37C>A (n.617-37C>A) n.711-37C>A n.774-37C>A n.697-37C>A n.307-37C>A n.116-37C>A n.299+14887G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792319C= | CA2169208155 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-38G= c.617-38G= (n.617-38G=) n.711-38G= n.774-38G= n.697-38G= n.307-38G= n.116-38G= n.299+14888C= | |
| 15 | g.34792319C>G | CA042339 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-38G>C c.617-38G>C (n.617-38G>C) n.711-38G>C n.774-38G>C n.697-38G>C n.307-38G>C n.116-38G>C n.299+14888C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792320A= | CA2169208156 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-39T= c.617-39T= (n.617-39T=) n.711-39T= n.774-39T= n.697-39T= n.307-39T= n.116-39T= n.299+14889A= | |
| 15 | g.34792320A>C | CA712279886 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-39T>G c.617-39T>G (n.617-39T>G) n.711-39T>G n.774-39T>G n.697-39T>G n.307-39T>G n.116-39T>G n.299+14889A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792320A>T | CA042346 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-39T>A c.617-39T>A (n.617-39T>A) n.711-39T>A n.774-39T>A n.697-39T>A n.307-39T>A n.116-39T>A n.299+14889A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792321A= | CA2169208159 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-40T= c.617-40T= (n.617-40T=) n.711-40T= n.774-40T= n.697-40T= n.307-40T= n.116-40T= n.299+14890A= | |
| 15 | g.34792321A>T | CA617555406 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-40T>A c.617-40T>A (n.617-40T>A) n.711-40T>A n.774-40T>A n.697-40T>A n.307-40T>A n.116-40T>A n.299+14890A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792322G>A | CA2627662907 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-41C>T c.617-41C>T (n.617-41C>T) n.711-41C>T n.774-41C>T n.697-41C>T n.307-41C>T n.116-41C>T n.299+14891G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792322G>C | CA2803722703 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-41C>G c.617-41C>G (n.617-41C>G) n.711-41C>G n.774-41C>G n.697-41C>G n.307-41C>G n.116-41C>G n.299+14891G>C | |
| 15 | g.34792322G>T | CA2627662908 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-41C>A c.617-41C>A (n.617-41C>A) n.711-41C>A n.774-41C>A n.697-41C>A n.307-41C>A n.116-41C>A n.299+14891G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792324A>G | CA2627662909 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-43T>C c.617-43T>C (n.617-43T>C) n.711-43T>C n.774-43T>C n.697-43T>C n.307-43T>C n.116-43T>C n.299+14893A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792325G>A | CA617555407 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-44C>T c.617-44C>T (n.617-44C>T) n.711-44C>T n.774-44C>T n.697-44C>T n.307-44C>T n.116-44C>T n.299+14894G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792325G= | CA2169208161 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-44C= c.617-44C= (n.617-44C=) n.711-44C= n.774-44C= n.697-44C= n.307-44C= n.116-44C= n.299+14894G= | |
| 15 | g.34792327C= | CA2169208164 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-46G= c.617-46G= (n.617-46G=) n.711-46G= n.774-46G= n.697-46G= n.307-46G= n.116-46G= n.299+14896C= | |
| 15 | g.34792327C>G | CA2169208166 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-46G>C c.617-46G>C (n.617-46G>C) n.711-46G>C n.774-46G>C n.697-46G>C n.307-46G>C n.116-46G>C n.299+14896C>G | dbSNP |
| 15 | g.34792327C>T | CA042358 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-46G>A c.617-46G>A (n.617-46G>A) n.711-46G>A n.774-46G>A n.697-46G>A n.307-46G>A n.116-46G>A n.299+14896C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792329A= | CA2169208169 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-48T= c.617-48T= (n.617-48T=) n.711-48T= n.774-48T= n.697-48T= n.307-48T= n.116-48T= n.299+14898A= | |
| 15 | g.34792329A>G | CA042367 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-48T>C c.617-48T>C (n.617-48T>C) n.711-48T>C n.774-48T>C n.697-48T>C n.307-48T>C n.116-48T>C n.299+14898A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792329A>T | CA617555408 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-48T>A c.617-48T>A (n.617-48T>A) n.711-48T>A n.774-48T>A n.697-48T>A n.307-48T>A n.116-48T>A n.299+14898A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792331T>C | CA617555409 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-50A>G c.617-50A>G (n.617-50A>G) n.711-50A>G n.774-50A>G n.697-50A>G n.307-50A>G n.116-50A>G n.299+14900T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792331T>G | CA042386 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-50A>C c.617-50A>C (n.617-50A>C) n.711-50A>C n.774-50A>C n.697-50A>C n.307-50A>C n.116-50A>C n.299+14900T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792331T= | CA2169208175 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-50A= c.617-50A= (n.617-50A=) n.711-50A= n.774-50A= n.697-50A= n.307-50A= n.116-50A= n.299+14900T= | |
| 15 | g.34792333T>C | CA712279893 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-52A>G c.617-52A>G (n.617-52A>G) n.711-52A>G n.774-52A>G n.697-52A>G n.307-52A>G n.116-52A>G n.299+14902T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792333T= | CA2169208176 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-52A= c.617-52A= (n.617-52A=) n.711-52A= n.774-52A= n.697-52A= n.307-52A= n.116-52A= n.299+14902T= | |
| 15 | g.34792337G>A | CA2627662910 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-56C>T c.617-56C>T (n.617-56C>T) n.711-56C>T n.774-56C>T n.697-56C>T n.307-56C>T n.116-56C>T n.299+14906G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792337G>T | CA2627662911 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-56C>A c.617-56C>A (n.617-56C>A) n.711-56C>A n.774-56C>A n.697-56C>A n.307-56C>A n.116-56C>A n.299+14906G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792339G>A | CA2627662912 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-58C>T c.617-58C>T (n.617-58C>T) n.711-58C>T n.774-58C>T n.697-58C>T n.307-58C>T n.116-58C>T n.299+14908G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792340G>A | CA2169208181 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-59C>T c.617-59C>T (n.617-59C>T) n.711-59C>T n.774-59C>T n.697-59C>T n.307-59C>T n.116-59C>T n.299+14909G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792340G= | CA2169208179 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-59C= c.617-59C= (n.617-59C=) n.711-59C= n.774-59C= n.697-59C= n.307-59C= n.116-59C= n.299+14909G= | |
| 15 | g.34792341T>C | CA2730706432 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-60A>G c.617-60A>G (n.617-60A>G) n.711-60A>G n.774-60A>G n.697-60A>G n.307-60A>G n.116-60A>G n.299+14910T>C | dbSNP |
| 15 | g.34792341dup | CA968570061 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-60dup c.617-60dup (n.617-60dup) n.711-60dup n.774-60dup n.697-60dup n.307-60dup n.116-60dup n.299+14910dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792342A= | CA2169208188 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T= c.617-61T= (n.617-61T=) n.711-61T= n.774-61T= n.697-61T= n.307-61T= n.116-61T= n.299+14911A= | |
| 15 | g.34792342A>C | CA268662253 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T>G c.617-61T>G (n.617-61T>G) n.711-61T>G n.774-61T>G n.697-61T>G n.307-61T>G n.116-61T>G n.299+14911A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792342A>G | CA2169208190 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-61T>C c.617-61T>C (n.617-61T>C) n.711-61T>C n.774-61T>C n.697-61T>C n.307-61T>C n.116-61T>C n.299+14911A>G | dbSNP |
| 15 | g.34792343G>T | CA2627662913 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-62C>A c.617-62C>A (n.617-62C>A) n.711-62C>A n.774-62C>A n.697-62C>A n.307-62C>A n.116-62C>A n.299+14912G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792345del | CA2627662914 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64del c.617-64del (n.617-64del) n.711-64del n.774-64del n.697-64del n.307-64del n.116-64del n.299+14914del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792345C>A | CA268662259 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G>T c.617-64G>T (n.617-64G>T) n.711-64G>T n.774-64G>T n.697-64G>T n.307-64G>T n.116-64G>T n.299+14914C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792345C= | CA2169208195 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G= c.617-64G= (n.617-64G=) n.711-64G= n.774-64G= n.697-64G= n.307-64G= n.116-64G= n.299+14914C= | |
| 15 | g.34792345C>T | CA268662270 | ACTC1,GJD2-DT | n.723-64G>A c.617-64G>A (n.617-64G>A) n.711-64G>A n.774-64G>A n.697-64G>A n.307-64G>A n.116-64G>A n.299+14914C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792346G>A | CA268662277 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C>T c.616+62C>T (n.616+62C>T) n.710+62C>T n.773+62C>T n.696+62C>T n.306+62C>T n.115+62C>T n.299+14915G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792346G= | CA2169208199 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C= c.616+62C= (n.616+62C=) n.710+62C= n.773+62C= n.696+62C= n.306+62C= n.115+62C= n.299+14915G= | |
| 15 | g.34792346G>T | CA2627662915 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+62C>A c.616+62C>A (n.616+62C>A) n.710+62C>A n.773+62C>A n.696+62C>A n.306+62C>A n.115+62C>A n.299+14915G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792347G>A | CA2730651602 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>T c.616+61C>T (n.616+61C>T) n.710+61C>T n.773+61C>T n.696+61C>T n.306+61C>T n.115+61C>T n.299+14916G>A | dbSNP |
| 15 | g.34792347G>C | CA2169208204 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>G c.616+61C>G (n.616+61C>G) n.710+61C>G n.773+61C>G n.696+61C>G n.306+61C>G n.115+61C>G n.299+14916G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792347G= | CA2169208203 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C= c.616+61C= (n.616+61C=) n.710+61C= n.773+61C= n.696+61C= n.306+61C= n.115+61C= n.299+14916G= | |
| 15 | g.34792347G>T | CA2627662916 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+61C>A c.616+61C>A (n.616+61C>A) n.710+61C>A n.773+61C>A n.696+61C>A n.306+61C>A n.115+61C>A n.299+14916G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792353G>T | CA2627662917 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+55C>A c.616+55C>A (n.616+55C>A) n.710+55C>A n.773+55C>A n.696+55C>A n.306+55C>A n.115+55C>A n.299+14922G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792354_34792356delinsTGA | CA2169208207 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+54delinsTCA c.616+52_616+54delinsTCA (n.616+52_616+54delinsTCA) n.710+52_710+54delinsTCA n.773+52_773+54delinsTCA n.696+52_696+54delinsTCA n.306+52_306+54delinsTCA n.115+52_115+54delinsTCA n.299+14923_299+14925delinsTGA | |
| 15 | g.34792355G>C | CA2169208226 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C>G c.616+53C>G (n.616+53C>G) n.710+53C>G n.773+53C>G n.696+53C>G n.306+53C>G n.115+53C>G n.299+14924G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792355G= | CA2169208225 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+53C= c.616+53C= (n.616+53C=) n.710+53C= n.773+53C= n.696+53C= n.306+53C= n.115+53C= n.299+14924G= | |
| 15 | g.34792360_34792361del | CA2169208223 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52_722+53del c.616+52_616+53del (n.616+52_616+53del) n.710+52_710+53del n.773+52_773+53del n.696+52_696+53del n.306+52_306+53del n.115+52_115+53del n.299+14929_299+14930del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34792356A>G | CA2627662918 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+52T>C c.616+52T>C (n.616+52T>C) n.710+52T>C n.773+52T>C n.696+52T>C n.306+52T>C n.115+52T>C n.299+14925A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792357G>C | CA712279897 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C>G c.616+51C>G (n.616+51C>G) n.710+51C>G n.773+51C>G n.696+51C>G n.306+51C>G n.115+51C>G n.299+14926G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792357G= | CA2169208230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+51C= c.616+51C= (n.616+51C=) n.710+51C= n.773+51C= n.696+51C= n.306+51C= n.115+51C= n.299+14926G= | |
| 15 | g.34792358A= | CA2169208234 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T= c.616+50T= (n.616+50T=) n.710+50T= n.773+50T= n.696+50T= n.306+50T= n.115+50T= n.299+14927A= | |
| 15 | g.34792358A>C | CA042255 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+50T>G c.616+50T>G (n.616+50T>G) n.710+50T>G n.773+50T>G n.696+50T>G n.306+50T>G n.115+50T>G n.299+14927A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792361G>A | CA042245 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C>T c.616+47C>T (n.616+47C>T) n.710+47C>T n.773+47C>T n.696+47C>T n.306+47C>T n.115+47C>T n.299+14930G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792361G= | CA2169208237 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+47C= c.616+47C= (n.616+47C=) n.710+47C= n.773+47C= n.696+47C= n.306+47C= n.115+47C= n.299+14930G= | |
| 15 | g.34792362G>A | CA2627662919 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+46C>T c.616+46C>T (n.616+46C>T) n.710+46C>T n.773+46C>T n.696+46C>T n.306+46C>T n.115+46C>T n.299+14931G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792363A= | CA2169208241 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T= c.616+45T= (n.616+45T=) n.710+45T= n.773+45T= n.696+45T= n.306+45T= n.115+45T= n.299+14932A= | |
| 15 | g.34792363A>G | CA042230 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+45T>C c.616+45T>C (n.616+45T>C) n.710+45T>C n.773+45T>C n.696+45T>C n.306+45T>C n.115+45T>C n.299+14932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792365G>A | CA968570070 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C>T c.616+43C>T (n.616+43C>T) n.710+43C>T n.773+43C>T n.696+43C>T n.306+43C>T n.115+43C>T n.299+14934G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792365G= | CA2169208243 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C= c.616+43C= (n.616+43C=) n.710+43C= n.773+43C= n.696+43C= n.306+43C= n.115+43C= n.299+14934G= | |
| 15 | g.34792365G>T | CA2803722704 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+43C>A c.616+43C>A (n.616+43C>A) n.710+43C>A n.773+43C>A n.696+43C>A n.306+43C>A n.115+43C>A n.299+14934G>T | |
| 15 | g.34792366A= | CA2169208247 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+42T= c.616+42T= (n.616+42T=) n.710+42T= n.773+42T= n.696+42T= n.306+42T= n.115+42T= n.299+14935A= | |
| 15 | g.34792366A>G | CA268662287 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+42T>C c.616+42T>C (n.616+42T>C) n.710+42T>C n.773+42T>C n.696+42T>C n.306+42T>C n.115+42T>C n.299+14935A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792367A= | CA2169208253 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+41T= c.616+41T= (n.616+41T=) n.710+41T= n.773+41T= n.696+41T= n.306+41T= n.115+41T= n.299+14936A= | |
| 15 | g.34792367A>G | CA617555410 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+41T>C c.616+41T>C (n.616+41T>C) n.710+41T>C n.773+41T>C n.696+41T>C n.306+41T>C n.115+41T>C n.299+14936A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792373A>T | CA2627662920 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+35T>A c.616+35T>A (n.616+35T>A) n.710+35T>A n.773+35T>A n.696+35T>A n.306+35T>A n.115+35T>A n.299+14942A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792374C>A | CA2627662921 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+34G>T c.616+34G>T (n.616+34G>T) n.710+34G>T n.773+34G>T n.696+34G>T n.306+34G>T n.115+34G>T n.299+14943C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792375C>T | CA2627662922 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+33G>A c.616+33G>A (n.616+33G>A) n.710+33G>A n.773+33G>A n.696+33G>A n.306+33G>A n.115+33G>A n.299+14944C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792376C>A | CA2169208260 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>T c.616+32G>T (n.616+32G>T) n.710+32G>T n.773+32G>T n.696+32G>T n.306+32G>T n.115+32G>T n.299+14945C>A | dbSNP |
| 15 | g.34792376C= | CA2169208257 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G= c.616+32G= (n.616+32G=) n.710+32G= n.773+32G= n.696+32G= n.306+32G= n.115+32G= n.299+14945C= | |
| 15 | g.34792376C>G | CA617555411 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>C c.616+32G>C (n.616+32G>C) n.710+32G>C n.773+32G>C n.696+32G>C n.306+32G>C n.115+32G>C n.299+14945C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792376C>T | CA2575670194 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+32G>A c.616+32G>A (n.616+32G>A) n.710+32G>A n.773+32G>A n.696+32G>A n.306+32G>A n.115+32G>A n.299+14945C>T | |
| 15 | g.34792377A= | CA2169208269 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+31T= c.616+31T= (n.616+31T=) n.710+31T= n.773+31T= n.696+31T= n.306+31T= n.115+31T= n.299+14946A= | |
| 15 | g.34792377A>G | CA042226 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+31T>C c.616+31T>C (n.616+31T>C) n.710+31T>C n.773+31T>C n.696+31T>C n.306+31T>C n.115+31T>C n.299+14946A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34792378C= | CA2169208274 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G= c.616+30G= (n.616+30G=) n.710+30G= n.773+30G= n.696+30G= n.306+30G= n.115+30G= n.299+14947C= | |
| 15 | g.34792378C>G | CA042213 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G>C c.616+30G>C (n.616+30G>C) n.710+30G>C n.773+30G>C n.696+30G>C n.306+30G>C n.115+30G>C n.299+14947C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792378C>T | CA712279907 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+30G>A c.616+30G>A (n.616+30G>A) n.710+30G>A n.773+30G>A n.696+30G>A n.306+30G>A n.115+30G>A n.299+14947C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792379A>G | CA2627662923 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+29T>C c.616+29T>C (n.616+29T>C) n.710+29T>C n.773+29T>C n.696+29T>C n.306+29T>C n.115+29T>C n.299+14948A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792380C= | CA2169208278 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G= c.616+28G= (n.616+28G=) n.710+28G= n.773+28G= n.696+28G= n.306+28G= n.115+28G= n.299+14949C= | |
| 15 | g.34792380C>G | CA968570080 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G>C c.616+28G>C (n.616+28G>C) n.710+28G>C n.773+28G>C n.696+28G>C n.306+28G>C n.115+28G>C n.299+14949C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792380C>T | CA2575670195 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+28G>A c.616+28G>A (n.616+28G>A) n.710+28G>A n.773+28G>A n.696+28G>A n.306+28G>A n.115+28G>A n.299+14949C>T | |
| 15 | g.34792381T>C | CA2627662924 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+27A>G c.616+27A>G (n.616+27A>G) n.710+27A>G n.773+27A>G n.696+27A>G n.306+27A>G n.115+27A>G n.299+14950T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792381T>G | CA2627662925 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+27A>C c.616+27A>C (n.616+27A>C) n.710+27A>C n.773+27A>C n.696+27A>C n.306+27A>C n.115+27A>C n.299+14950T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792383_34792384del | CA2575670196 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+26_722+27del c.616+26_616+27del (n.616+26_616+27del) n.710+26_710+27del n.773+26_773+27del n.696+26_696+27del n.306+26_306+27del n.115+26_115+27del n.299+14952_299+14953del | |
| 15 | g.34792383T>C | CA042201 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+25A>G c.616+25A>G (n.616+25A>G) n.710+25A>G n.773+25A>G n.696+25A>G n.306+25A>G n.115+25A>G n.299+14952T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792383T= | CA2169208279 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+25A= c.616+25A= (n.616+25A=) n.710+25A= n.773+25A= n.696+25A= n.306+25A= n.115+25A= n.299+14952T= | |
| 15 | g.34792384G>A | CA617555412 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+24C>T c.616+24C>T (n.616+24C>T) n.710+24C>T n.773+24C>T n.696+24C>T n.306+24C>T n.115+24C>T n.299+14953G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34792384G= | CA2169208282 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+24C= c.616+24C= (n.616+24C=) n.710+24C= n.773+24C= n.696+24C= n.306+24C= n.115+24C= n.299+14953G= | |
| 15 | g.34792388G>C | CA2169208300 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+20C>G c.616+20C>G (n.616+20C>G) n.710+20C>G n.773+20C>G n.696+20C>G n.306+20C>G n.115+20C>G n.299+14957G>C | dbSNP |
| 15 | g.34792388G= | CA2169208295 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+20C= c.616+20C= (n.616+20C=) n.710+20C= n.773+20C= n.696+20C= n.306+20C= n.115+20C= n.299+14957G= | |
| 15 | g.34792389A= | CA2169208306 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+19T= c.616+19T= (n.616+19T=) n.710+19T= n.773+19T= n.696+19T= n.306+19T= n.115+19T= n.299+14958A= | |
| 15 | g.34792389A>G | CA617555413 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+19T>C c.616+19T>C (n.616+19T>C) n.710+19T>C n.773+19T>C n.696+19T>C n.306+19T>C n.115+19T>C n.299+14958A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34792390T>A | CA2803722705 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+18A>T c.616+18A>T (n.616+18A>T) n.710+18A>T n.773+18A>T n.696+18A>T n.306+18A>T n.115+18A>T n.299+14959T>A | |
| 15 | g.34792390T>G | CA2627662926 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+18A>C c.616+18A>C (n.616+18A>C) n.710+18A>C n.773+18A>C n.696+18A>C n.306+18A>C n.115+18A>C n.299+14959T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792391G>A | CA2627662927 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+17C>T c.616+17C>T (n.616+17C>T) n.710+17C>T n.773+17C>T n.696+17C>T n.306+17C>T n.115+17C>T n.299+14960G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792403_34792404insCCACAGACACACACAC | CA2627662928 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+16_722+17insGTGGGTGTGTGTGTCT c.616+16_616+17insGTGGGTGTGTGTGTCT (n.616+16_616+17insGTGGGTGTGTGTGTCT) n.710+16_710+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.773+16_773+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.696+16_696+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.306+16_306+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.115+16_115+17insGTGGGTGTGTGTGTCT n.299+14972_299+14973insCCACAGACACACACAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.34792393G>A | CA712279909 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+15C>T c.616+15C>T (n.616+15C>T) n.710+15C>T n.773+15C>T n.696+15C>T n.306+15C>T n.115+15C>T n.299+14962G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792393G= | CA2169208311 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+15C= c.616+15C= (n.616+15C=) n.710+15C= n.773+15C= n.696+15C= n.306+15C= n.115+15C= n.299+14962G= | |
| 15 | g.34792393_34792395delinsGAC | CA2169208309 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+15delinsGTC c.616+13_616+15delinsGTC (n.616+13_616+15delinsGTC) n.710+13_710+15delinsGTC n.773+13_773+15delinsGTC n.696+13_696+15delinsGTC n.306+13_306+15delinsGTC n.115+13_115+15delinsGTC n.299+14962_299+14964delinsGAC | |
| 15 | g.34792394A= | CA2169208325 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T= c.616+14T= (n.616+14T=) n.710+14T= n.773+14T= n.696+14T= n.306+14T= n.115+14T= n.299+14963A= | |
| 15 | g.34792394A>C | CA617555414 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T>G c.616+14T>G (n.616+14T>G) n.710+14T>G n.773+14T>G n.696+14T>G n.306+14T>G n.115+14T>G n.299+14963A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792394A>G | CA042188 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+14T>C c.616+14T>C (n.616+14T>C) n.710+14T>C n.773+14T>C n.696+14T>C n.306+14T>C n.115+14T>C n.299+14963A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792402_34792403dup | CA7466676 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+14dup c.616+13_616+14dup (n.616+13_616+14dup) n.710+13_710+14dup n.773+13_773+14dup n.696+13_696+14dup n.306+13_306+14dup n.115+13_115+14dup n.299+14971_299+14972dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792402_34792403del | CA042166 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13_722+14del c.616+13_616+14del (n.616+13_616+14del) n.710+13_710+14del n.773+13_773+14del n.696+13_696+14del n.306+13_306+14del n.115+13_115+14del n.299+14971_299+14972del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34792395C>T | CA2627662929 | ACTC1,GJD2-DT | n.722+13G>A c.616+13G>A (n.616+13G>A) n.710+13G>A n.773+13G>A n.696+13G>A n.306+13G>A n.115+13G>A n.299+14964C>T | dbSNP gnomAD v4 |