Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34792193_34792195delCA2169207783ACTC1,GJD2-DTn.815_817del
c.709_711del (p.Ser237del)
n.803_805del
n.789_791del
n.399_401del
n.208_210del
n.299+14762_299+14764del
 ClinVar dbSNP
15g.34792195A>CCA391630217ACTC1,GJD2-DTn.809T>G
c.703T>G (p.Ser235Ala)
n.797T>G
n.783T>G
n.393T>G
n.202T>G
n.299+14764A>C
15g.34792195A>GCA391630218ACTC1,GJD2-DTn.809T>C
c.703T>C (p.Ser235Pro)
n.797T>C
n.783T>C
n.393T>C
n.202T>C
n.299+14764A>G
15g.34792195A>TCA391630220ACTC1,GJD2-DTn.809T>A
c.703T>A (p.Ser235Thr)
n.797T>A
n.783T>A
n.393T>A
n.202T>A
n.299+14764A>T
15g.34792196A>CCA489419911ACTC1,GJD2-DTn.808T>G
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n.782T>G
n.392T>G
n.201T>G
n.299+14765A>C
15g.34792196A>GCA489419907ACTC1,GJD2-DTn.808T>C
c.702T>C (p.Ser234=)
n.796T>C
n.782T>C
n.392T>C
n.201T>C
n.299+14765A>G
15g.34792196A>TCA489419906ACTC1,GJD2-DTn.808T>A
c.702T>A (p.Ser234=)
n.796T>A
n.782T>A
n.392T>A
n.201T>A
n.299+14765A>T
15g.34792197G>ACA391630223ACTC1,GJD2-DTn.807C>T
c.701C>T (p.Ser234Phe)
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n.391C>T
n.200C>T
n.299+14766G>A
15g.34792197G>CCA391630224ACTC1,GJD2-DTn.807C>G
c.701C>G (p.Ser234Cys)
n.795C>G
n.781C>G
n.391C>G
n.200C>G
n.299+14766G>C
15g.34792197G>TCA391630227ACTC1,GJD2-DTn.807C>A
c.701C>A (p.Ser234Tyr)
n.795C>A
n.781C>A
n.391C>A
n.200C>A
n.299+14766G>T
 COSMIC
15g.34792198A=CA2169207811ACTC1,GJD2-DTn.806T=
c.700T= (p.Ser234=)
n.794T=
n.780T=
n.390T=
n.199T=
n.299+14767A=
15g.34792198A>CCA391630229ACTC1,GJD2-DTn.806T>G
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.794T>G
n.780T>G
n.390T>G
n.199T>G
n.299+14767A>C
 dbSNP
15g.34792198A>GCA019879ACTC1,GJD2-DTn.806T>C
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.794T>C
n.780T>C
n.390T>C
n.199T>C
n.299+14767A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792198A>TCA391630232ACTC1,GJD2-DTn.806T>A
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.794T>A
n.780T>A
n.390T>A
n.199T>A
n.299+14767A>T
15g.34792199G>ACA489419924ACTC1,GJD2-DTn.805C>T
c.699C>T (p.Ala233=)
n.793C>T
n.779C>T
n.389C>T
n.198C>T
n.299+14768G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792199G>CCA489419922ACTC1,GJD2-DTn.805C>G
c.699C>G (p.Ala233=)
n.793C>G
n.779C>G
n.389C>G
n.198C>G
n.299+14768G>C
15g.34792199G=CA2169207819ACTC1,GJD2-DTn.805C=
c.699C= (p.Ala233=)
n.793C=
n.779C=
n.389C=
n.198C=
n.299+14768G=
15g.34792199G>TCA489419927ACTC1,GJD2-DTn.805C>A
c.699C>A (p.Ala233=)
n.793C>A
n.779C>A
n.389C>A
n.198C>A
n.299+14768G>T
 dbSNP
15g.34792200G>ACA391630234ACTC1,GJD2-DTn.804C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.792C>T
n.778C>T
n.388C>T
n.197C>T
n.299+14769G>A
15g.34792200G>CCA391630238ACTC1,GJD2-DTn.804C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.792C>G
n.778C>G
n.388C>G
n.197C>G
n.299+14769G>C
15g.34792200G>TCA391630237ACTC1,GJD2-DTn.804C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
n.792C>A
n.778C>A
n.388C>A
n.197C>A
n.299+14769G>T
15g.34792201C>ACA391630506ACTC1,GJD2-DTn.803G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.791G>T
n.777G>T
n.387G>T
n.196G>T
n.299+14770C>A
15g.34792201C>GCA391630510ACTC1,GJD2-DTn.803G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.791G>C
n.777G>C
n.387G>C
n.196G>C
n.299+14770C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792201C>TCA391630507ACTC1,GJD2-DTn.803G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.791G>A
n.777G>A
n.387G>A
n.196G>A
n.299+14770C>T
15g.34792202A=CA2169207830ACTC1,GJD2-DTn.802T=
c.696T= (p.Ala232=)
n.790T=
n.776T=
n.386T=
n.195T=
n.299+14771A=
15g.34792202A>CCA489655358ACTC1,GJD2-DTn.802T>G
c.696T>G (p.Ala232=)
n.790T>G
n.776T>G
n.386T>G
n.195T>G
n.299+14771A>C
15g.34792202A>GCA489655359ACTC1,GJD2-DTn.802T>C
c.696T>C (p.Ala232=)
n.790T>C
n.776T>C
n.386T>C
n.195T>C
n.299+14771A>G
 dbSNP
15g.34792202A>TCA489655360ACTC1,GJD2-DTn.802T>A
c.696T>A (p.Ala232=)
n.790T>A
n.776T>A
n.386T>A
n.195T>A
n.299+14771A>T
15g.34792203G>ACA019874ACTC1,GJD2-DTn.801C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.789C>T
n.775C>T
n.385C>T
n.194C>T
n.299+14772G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792203G>CCA391630514ACTC1,GJD2-DTn.801C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.789C>G
n.775C>G
n.385C>G
n.194C>G
n.299+14772G>C
 ClinVar dbSNP
15g.34792203G=CA2169207833ACTC1,GJD2-DTn.801C=
c.695C= (p.Ala232=)
n.789C=
n.775C=
n.385C=
n.194C=
n.299+14772G=
15g.34792203G>TCA391630512ACTC1,GJD2-DTn.801C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.789C>A
n.775C>A
n.385C>A
n.194C>A
n.299+14772G>T
15g.34792204C>ACA391630516ACTC1,GJD2-DTn.800G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.788G>T
n.774G>T
n.384G>T
n.193G>T
n.299+14773C>A
15g.34792204C=CA2169207837ACTC1,GJD2-DTn.800G=
c.694G= (p.Ala232=)
n.788G=
n.774G=
n.384G=
n.193G=
n.299+14773C=
15g.34792204C>GCA391630520ACTC1,GJD2-DTn.800G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.788G>C
n.774G>C
n.384G>C
n.193G>C
n.299+14773C>G
15g.34792204C>TCA391630518ACTC1,GJD2-DTn.800G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.788G>A
n.774G>A
n.384G>A
n.193G>A
n.299+14773C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792205T>ACA489655362ACTC1,GJD2-DTn.799A>T
c.693A>T (p.Thr231=)
n.787A>T
n.773A>T
n.383A>T
n.192A>T
n.299+14774T>A
 gnomAD v4
15g.34792205T>CCA489655363ACTC1,GJD2-DTn.799A>G
c.693A>G (p.Thr231=)
n.787A>G
n.773A>G
n.383A>G
n.192A>G
n.299+14774T>C
15g.34792205T>GCA489655361ACTC1,GJD2-DTn.799A>C
c.693A>C (p.Thr231=)
n.787A>C
n.773A>C
n.383A>C
n.192A>C
n.299+14774T>G
 dbSNP
15g.34792205T=CA2169207839ACTC1,GJD2-DTn.799A=
c.693A= (p.Thr231=)
n.787A=
n.773A=
n.383A=
n.192A=
n.299+14774T=
15g.34792206G>ACA16614447ACTC1,GJD2-DTn.798C>T
c.692C>T (p.Thr231Ile)
n.786C>T
n.772C>T
n.382C>T
n.191C>T
n.299+14775G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792206G>CCA391630526ACTC1,GJD2-DTn.798C>G
c.692C>G (p.Thr231Arg)
n.786C>G
n.772C>G
n.382C>G
n.191C>G
n.299+14775G>C
15g.34792206G=CA2169207841ACTC1,GJD2-DTn.798C=
c.692C= (p.Thr231=)
n.786C=
n.772C=
n.382C=
n.191C=
n.299+14775G=
15g.34792206G>TCA391630524ACTC1,GJD2-DTn.798C>A
c.692C>A (p.Thr231Lys)
n.786C>A
n.772C>A
n.382C>A
n.191C>A
n.299+14775G>T
15g.34792207T>ACA391630529ACTC1,GJD2-DTn.797A>T
c.691A>T (p.Thr231Ser)
n.785A>T
n.771A>T
n.381A>T
n.190A>T
n.299+14776T>A
15g.34792207T>CCA391630530ACTC1,GJD2-DTn.797A>G
c.691A>G (p.Thr231Ala)
n.785A>G
n.771A>G
n.381A>G
n.190A>G
n.299+14776T>C
15g.34792207T>GCA391630533ACTC1,GJD2-DTn.797A>C
c.691A>C (p.Thr231Pro)
n.785A>C
n.771A>C
n.381A>C
n.190A>C
n.299+14776T>G
15g.34792208G>ACA489655366ACTC1,GJD2-DTn.796C>T
c.690C>T (p.Ala230=)
n.784C>T
n.770C>T
n.380C>T
n.189C>T
n.299+14777G>A
15g.34792208G>CCA489655365ACTC1,GJD2-DTn.796C>G
c.690C>G (p.Ala230=)
n.784C>G
n.770C>G
n.380C>G
n.189C>G
n.299+14777G>C
15g.34792208G>TCA489655364ACTC1,GJD2-DTn.796C>A
c.690C>A (p.Ala230=)
n.784C>A
n.770C>A
n.380C>A
n.189C>A
n.299+14777G>T
15g.34792209G>ACA391630535ACTC1,GJD2-DTn.795C>T
c.689C>T (p.Ala230Val)
n.783C>T
n.769C>T
n.379C>T
n.188C>T
n.299+14778G>A
 ClinVar
15g.34792209G>CCA391630536ACTC1,GJD2-DTn.795C>G
c.689C>G (p.Ala230Gly)
n.783C>G
n.769C>G
n.379C>G
n.188C>G
n.299+14778G>C
15g.34792209G>TCA391630538ACTC1,GJD2-DTn.795C>A
c.689C>A (p.Ala230Asp)
n.783C>A
n.769C>A
n.379C>A
n.188C>A
n.299+14778G>T
15g.34792210C>ACA042529ACTC1,GJD2-DTn.794G>T
c.688G>T (p.Ala230Ser)
n.782G>T
n.768G>T
n.378G>T
n.187G>T
n.299+14779C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792210C=CA2169207849ACTC1,GJD2-DTn.794G=
c.688G= (p.Ala230=)
n.782G=
n.768G=
n.378G=
n.187G=
n.299+14779C=
15g.34792210C>GCA391630541ACTC1,GJD2-DTn.794G>C
c.688G>C (p.Ala230Pro)
n.782G>C
n.768G>C
n.378G>C
n.187G>C
n.299+14779C>G
15g.34792210C>TCA391630543ACTC1,GJD2-DTn.794G>A
c.688G>A (p.Ala230Thr)
n.782G>A
n.768G>A
n.378G>A
n.187G>A
n.299+14779C>T
15g.34792211C>ACA391630550ACTC1,GJD2-DTn.793G>T
c.687G>T (p.Met229Ile)
n.781G>T
n.767G>T
n.377G>T
n.186G>T
n.299+14780C>A
15g.34792211C=CA2169207853ACTC1,GJD2-DTn.793G=
c.687G= (p.Met229=)
n.781G=
n.767G=
n.377G=
n.186G=
n.299+14780C=
15g.34792211C>GCA391630548ACTC1,GJD2-DTn.793G>C
c.687G>C (p.Met229Ile)
n.781G>C
n.767G>C
n.377G>C
n.186G>C
n.299+14780C>G
15g.34792211C>TCA391630546ACTC1,GJD2-DTn.793G>A
c.687G>A (p.Met229Ile)
n.781G>A
n.767G>A
n.377G>A
n.186G>A
n.299+14780C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792212A>CCA391630552ACTC1,GJD2-DTn.792T>G
c.686T>G (p.Met229Arg)
n.780T>G
n.766T>G
n.376T>G
n.185T>G
n.299+14781A>C
15g.34792212A>GCA391630554ACTC1,GJD2-DTn.792T>C
c.686T>C (p.Met229Thr)
n.780T>C
n.766T>C
n.376T>C
n.185T>C
n.299+14781A>G
 ClinVar
15g.34792212A>TCA391630556ACTC1,GJD2-DTn.792T>A
c.686T>A (p.Met229Lys)
n.780T>A
n.766T>A
n.376T>A
n.185T>A
n.299+14781A>T
15g.34792213T>ACA391630557ACTC1,GJD2-DTn.791A>T
c.685A>T (p.Met229Leu)
n.779A>T
n.765A>T
n.375A>T
n.184A>T
n.299+14782T>A
15g.34792213T>CCA391630559ACTC1,GJD2-DTn.791A>G
c.685A>G (p.Met229Val)
n.779A>G
n.765A>G
n.375A>G
n.184A>G
n.299+14782T>C
15g.34792213T>GCA391630561ACTC1,GJD2-DTn.791A>C
c.685A>C (p.Met229Leu)
n.779A>C
n.765A>C
n.375A>C
n.184A>C
n.299+14782T>G
15g.34792213_34792217delinsTCTCACA2169207856ACTC1,GJD2-DTn.787_791delinsTGAGA
c.681_685delinsTGAGA (p.Asn227=)
n.775_779delinsTGAGA
n.761_765delinsTGAGA
n.371_375delinsTGAGA
n.180_184delinsTGAGA
n.299+14782_299+14786delinsTCTCA
15g.34792214C>ACA391630563ACTC1,GJD2-DTn.790G>T
c.684G>T (p.Glu228Asp)
n.778G>T
n.764G>T
n.374G>T
n.183G>T
n.299+14783C>A
15g.34792214C>GCA391630565ACTC1,GJD2-DTn.790G>C
c.684G>C (p.Glu228Asp)
n.778G>C
n.764G>C
n.374G>C
n.183G>C
n.299+14783C>G
15g.34792214C>TCA489655367ACTC1,GJD2-DTn.790G>A
c.684G>A (p.Glu228=)
n.778G>A
n.764G>A
n.374G>A
n.183G>A
n.299+14783C>T
15g.34792214_34792217delCA919529428ACTC1,GJD2-DTn.787_790del
c.681_684del (p.Asn227LysfsTer?)
n.775_778del
n.761_764del
n.371_374del
n.180_183del
n.299+14783_299+14786del
 dbSNP
15g.34792215T>ACA391630568ACTC1,GJD2-DTn.789A>T
c.683A>T (p.Glu228Val)
n.777A>T
n.763A>T
n.373A>T
n.182A>T
n.299+14784T>A
 dbSNP
15g.34792215T>CCA391630569ACTC1,GJD2-DTn.789A>G
c.683A>G (p.Glu228Gly)
n.777A>G
n.763A>G
n.373A>G
n.182A>G
n.299+14784T>C
15g.34792215T>GCA391630571ACTC1,GJD2-DTn.789A>C
c.683A>C (p.Glu228Ala)
n.777A>C
n.763A>C
n.373A>C
n.182A>C
n.299+14784T>G
15g.34792215T=CA2169207860ACTC1,GJD2-DTn.789A=
c.683A= (p.Glu228=)
n.777A=
n.763A=
n.373A=
n.182A=
n.299+14784T=
15g.34792216C>ACA268662049ACTC1,GJD2-DTn.788G>T
c.682G>T (p.Glu228Ter)
n.776G>T
n.762G>T
n.372G>T
n.181G>T
n.299+14785C>A
 dbSNP
15g.34792216C=CA2169207863ACTC1,GJD2-DTn.788G=
c.682G= (p.Glu228=)
n.776G=
n.762G=
n.372G=
n.181G=
n.299+14785C=
15g.34792216C>GCA391630576ACTC1,GJD2-DTn.788G>C
c.682G>C (p.Glu228Gln)
n.776G>C
n.762G>C
n.372G>C
n.181G>C
n.299+14785C>G
15g.34792216C>TCA391630573ACTC1,GJD2-DTn.788G>A
c.682G>A (p.Glu228Lys)
n.776G>A
n.762G>A
n.372G>A
n.181G>A
n.299+14785C>T
15g.34792217A=CA2169207867ACTC1,GJD2-DTn.787T=
c.681T= (p.Asn227=)
n.775T=
n.761T=
n.371T=
n.180T=
n.299+14786A=
15g.34792217A>CCA391630578ACTC1,GJD2-DTn.787T>G
c.681T>G (p.Asn227Lys)
n.775T>G
n.761T>G
n.371T>G
n.180T>G
n.299+14786A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792217A>GCA489655368ACTC1,GJD2-DTn.787T>C
c.681T>C (p.Asn227=)
n.775T>C
n.761T>C
n.371T>C
n.180T>C
n.299+14786A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792217A>TCA391630581ACTC1,GJD2-DTn.787T>A
c.681T>A (p.Asn227Lys)
n.775T>A
n.761T>A
n.371T>A
n.180T>A
n.299+14786A>T
15g.34792218T>ACA391630583ACTC1,GJD2-DTn.786A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
n.774A>T
n.760A>T
n.370A>T
n.179A>T
n.299+14787T>A
15g.34792218T>CCA391630585ACTC1,GJD2-DTn.786A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
n.774A>G
n.760A>G
n.370A>G
n.179A>G
n.299+14787T>C
15g.34792218T>GCA391630587ACTC1,GJD2-DTn.786A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
n.774A>C
n.760A>C
n.370A>C
n.179A>C
n.299+14787T>G
15g.34792219T>ACA391630593ACTC1,GJD2-DTn.785A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
n.773A>T
n.759A>T
n.369A>T
n.178A>T
n.299+14788T>A
15g.34792219T>CCA391630589ACTC1,GJD2-DTn.785A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
n.773A>G
n.759A>G
n.369A>G
n.178A>G
n.299+14788T>C
 ClinVar
15g.34792219T>GCA391630591ACTC1,GJD2-DTn.785A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
n.773A>C
n.759A>C
n.369A>C
n.178A>C
n.299+14788T>G
15g.34792219_34792235dupCA2573150661ACTC1,GJD2-DTn.769_785dup
c.663_679dup (p.Asn227ThrfsTer?)
n.757_773dup
n.743_759dup
n.353_369dup
n.162_178dup
n.299+14788_299+14804dup
 ClinVar dbSNP
15g.34792220C>ACA042519ACTC1,GJD2-DTn.784G>T
c.678G>T (p.Glu226Asp)
n.772G>T
n.758G>T
n.368G>T
n.177G>T
n.299+14789C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792220C=CA2169207868ACTC1,GJD2-DTn.784G=
c.678G= (p.Glu226=)
n.772G=
n.758G=
n.368G=
n.177G=
n.299+14789C=
15g.34792220C>GCA391630595ACTC1,GJD2-DTn.784G>C
c.678G>C (p.Glu226Asp)
n.772G>C
n.758G>C
n.368G>C
n.177G>C
n.299+14789C>G
15g.34792220C>TCA489655369ACTC1,GJD2-DTn.784G>A
c.678G>A (p.Glu226=)
n.772G>A
n.758G>A
n.368G>A
n.177G>A
n.299+14789C>T
15g.34792220_34792221insCTGTCA919529429ACTC1,GJD2-DTn.783_784insACAG
c.677_678insACAG (p.Asn227GlnfsTer3)
n.771_772insACAG
n.757_758insACAG
n.367_368insACAG
n.176_177insACAG
n.299+14789_299+14790insCTGT
 dbSNP
15g.34792221T>ACA391630597ACTC1,GJD2-DTn.783A>T
c.677A>T (p.Glu226Val)
n.771A>T
n.757A>T
n.367A>T
n.176A>T
n.299+14790T>A
15g.34792221T>CCA391630599ACTC1,GJD2-DTn.783A>G
c.677A>G (p.Glu226Gly)
n.771A>G
n.757A>G
n.367A>G
n.176A>G
n.299+14790T>C
15g.34792221T>GCA391630601ACTC1,GJD2-DTn.783A>C
c.677A>C (p.Glu226Ala)
n.771A>C
n.757A>C
n.367A>C
n.176A>C
n.299+14790T>G
15g.34792222C>ACA391630604ACTC1,GJD2-DTn.782G>T
c.676G>T (p.Glu226Ter)
n.770G>T
n.756G>T
n.366G>T
n.175G>T
n.299+14791C>A
15g.34792222C>GCA391630608ACTC1,GJD2-DTn.782G>C
c.676G>C (p.Glu226Gln)
n.770G>C
n.756G>C
n.366G>C
n.175G>C
n.299+14791C>G
15g.34792222C>TCA391630606ACTC1,GJD2-DTn.782G>A
c.676G>A (p.Glu226Lys)
n.770G>A
n.756G>A
n.366G>A
n.175G>A
n.299+14791C>T
15g.34792223A>CCA391630609ACTC1,GJD2-DTn.781T>G
c.675T>G (p.Phe225Leu)
n.769T>G
n.755T>G
n.365T>G
n.174T>G
n.299+14792A>C
15g.34792223A>GCA489655370ACTC1,GJD2-DTn.781T>C
c.675T>C (p.Phe225=)
n.769T>C
n.755T>C
n.365T>C
n.174T>C
n.299+14792A>G
15g.34792223A>TCA391630611ACTC1,GJD2-DTn.781T>A
c.675T>A (p.Phe225Leu)
n.769T>A
n.755T>A
n.365T>A
n.174T>A
n.299+14792A>T
15g.34792224A>CCA391630613ACTC1,GJD2-DTn.780T>G
c.674T>G (p.Phe225Cys)
n.768T>G
n.754T>G
n.364T>G
n.173T>G
n.299+14793A>C
15g.34792224A>GCA391630616ACTC1,GJD2-DTn.780T>C
c.674T>C (p.Phe225Ser)
n.768T>C
n.754T>C
n.364T>C
n.173T>C
n.299+14793A>G
15g.34792224A>TCA391630618ACTC1,GJD2-DTn.780T>A
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
n.768T>A
n.754T>A
n.364T>A
n.173T>A
n.299+14793A>T
15g.34792225A>CCA391630621ACTC1,GJD2-DTn.779T>G
c.673T>G (p.Phe225Val)
n.767T>G
n.753T>G
n.363T>G
n.172T>G
n.299+14794A>C
15g.34792225A>GCA391630622ACTC1,GJD2-DTn.779T>C
c.673T>C (p.Phe225Leu)
n.767T>C
n.753T>C
n.363T>C
n.172T>C
n.299+14794A>G
15g.34792225A>TCA391630624ACTC1,GJD2-DTn.779T>A
c.673T>A (p.Phe225Ile)
n.767T>A
n.753T>A
n.363T>A
n.172T>A
n.299+14794A>T
15g.34792226A=CA2169207870ACTC1,GJD2-DTn.778T=
c.672T= (p.Asp224=)
n.766T=
n.752T=
n.362T=
n.171T=
n.299+14795A=
15g.34792226A>CCA391630625ACTC1,GJD2-DTn.778T>G
c.672T>G (p.Asp224Glu)
n.766T>G
n.752T>G
n.362T>G
n.171T>G
n.299+14795A>C
 COSMIC
15g.34792226A>GCA489655371ACTC1,GJD2-DTn.778T>C
c.672T>C (p.Asp224=)
n.766T>C
n.752T>C
n.362T>C
n.171T>C
n.299+14795A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792226A>TCA391630626ACTC1,GJD2-DTn.778T>A
c.672T>A (p.Asp224Glu)
n.766T>A
n.752T>A
n.362T>A
n.171T>A
n.299+14795A>T
15g.34792227T>ACA391630629ACTC1,GJD2-DTn.777A>T
c.671A>T (p.Asp224Val)
n.765A>T
n.751A>T
n.361A>T
n.170A>T
n.299+14796T>A
15g.34792227T>CCA391630628ACTC1,GJD2-DTn.777A>G
c.671A>G (p.Asp224Gly)
n.765A>G
n.751A>G
n.361A>G
n.170A>G
n.299+14796T>C
 ClinVar
15g.34792227T>GCA391630627ACTC1,GJD2-DTn.777A>C
c.671A>C (p.Asp224Ala)
n.765A>C
n.751A>C
n.361A>C
n.170A>C
n.299+14796T>G
15g.34792228C>ACA391630630ACTC1,GJD2-DTn.776G>T
c.670G>T (p.Asp224Tyr)
n.764G>T
n.750G>T
n.360G>T
n.169G>T
n.299+14797C>A
15g.34792228C>GCA391630632ACTC1,GJD2-DTn.776G>C
c.670G>C (p.Asp224His)
n.764G>C
n.750G>C
n.360G>C
n.169G>C
n.299+14797C>G
15g.34792228C>TCA391630631ACTC1,GJD2-DTn.776G>A
c.670G>A (p.Asp224Asn)
n.764G>A
n.750G>A
n.360G>A
n.169G>A
n.299+14797C>T
 COSMIC
15g.34792229C>ACA489655372ACTC1,GJD2-DTn.775G>T
c.669G>T (p.Leu223=)
n.763G>T
n.749G>T
n.359G>T
n.168G>T
n.299+14798C>A
15g.34792229C>GCA489655373ACTC1,GJD2-DTn.775G>C
c.669G>C (p.Leu223=)
n.763G>C
n.749G>C
n.359G>C
n.168G>C
n.299+14798C>G
15g.34792229C>TCA489655374ACTC1,GJD2-DTn.775G>A
c.669G>A (p.Leu223=)
n.763G>A
n.749G>A
n.359G>A
n.168G>A
n.299+14798C>T
15g.34792230A>CCA391630633ACTC1,GJD2-DTn.774T>G
c.668T>G (p.Leu223Arg)
n.762T>G
n.748T>G
n.358T>G
n.167T>G
n.299+14799A>C
15g.34792230A>GCA391630634ACTC1,GJD2-DTn.774T>C
c.668T>C (p.Leu223Pro)
n.762T>C
n.748T>C
n.358T>C
n.167T>C
n.299+14799A>G
15g.34792230A>TCA391630635ACTC1,GJD2-DTn.774T>A
c.668T>A (p.Leu223Gln)
n.762T>A
n.748T>A
n.358T>A
n.167T>A
n.299+14799A>T
15g.34792231G>ACA489655375ACTC1,GJD2-DTn.773C>T
c.667C>T (p.Leu223=)
n.761C>T
n.747C>T
n.357C>T
n.166C>T
n.299+14800G>A
 gnomAD v4
15g.34792231G>CCA391630636ACTC1,GJD2-DTn.773C>G
c.667C>G (p.Leu223Val)
n.761C>G
n.747C>G
n.357C>G
n.166C>G
n.299+14800G>C
15g.34792231G>TCA391630637ACTC1,GJD2-DTn.773C>A
c.667C>A (p.Leu223Met)
n.761C>A
n.747C>A
n.357C>A
n.166C>A
n.299+14800G>T
15g.34792232G>ACA489655378ACTC1,GJD2-DTn.772C>T
c.666C>T (p.Ala222=)
n.760C>T
n.746C>T
n.356C>T
n.165C>T
n.299+14801G>A
 dbSNP
15g.34792232G>CCA489655376ACTC1,GJD2-DTn.772C>G
c.666C>G (p.Ala222=)
n.760C>G
n.746C>G
n.356C>G
n.165C>G
n.299+14801G>C
 gnomAD v4
15g.34792232G=CA2169207874ACTC1,GJD2-DTn.772C=
c.666C= (p.Ala222=)
n.760C=
n.746C=
n.356C=
n.165C=
n.299+14801G=
15g.34792232G>TCA489655377ACTC1,GJD2-DTn.772C>A
c.666C>A (p.Ala222=)
n.760C>A
n.746C>A
n.356C>A
n.165C>A
n.299+14801G>T
15g.34792233G>ACA391630638ACTC1,GJD2-DTn.771C>T
c.665C>T (p.Ala222Val)
n.759C>T
n.745C>T
n.355C>T
n.164C>T
n.299+14802G>A
15g.34792233G>CCA391630639ACTC1,GJD2-DTn.771C>G
c.665C>G (p.Ala222Gly)
n.759C>G
n.745C>G
n.355C>G
n.164C>G
n.299+14802G>C
15g.34792233G>TCA391630640ACTC1,GJD2-DTn.771C>A
c.665C>A (p.Ala222Asp)
n.759C>A
n.745C>A
n.355C>A
n.164C>A
n.299+14802G>T
15g.34792234C>ACA391630641ACTC1,GJD2-DTn.770G>T
c.664G>T (p.Ala222Ser)
n.758G>T
n.744G>T
n.354G>T
n.163G>T
n.299+14803C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34792234C=CA2169207876ACTC1,GJD2-DTn.770G=
c.664G= (p.Ala222=)
n.758G=
n.744G=
n.354G=
n.163G=
n.299+14803C=
15g.34792234C>GCA391630642ACTC1,GJD2-DTn.770G>C
c.664G>C (p.Ala222Pro)
n.758G>C
n.744G>C
n.354G>C
n.163G>C
n.299+14803C>G
15g.34792234C>TCA391630644ACTC1,GJD2-DTn.770G>A
c.664G>A (p.Ala222Thr)
n.758G>A
n.744G>A
n.354G>A
n.163G>A
n.299+14803C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34792235G>ACA042505ACTC1,GJD2-DTn.769C>T
c.663C>T (p.Val221=)
n.757C>T
n.743C>T
n.353C>T
n.162C>T
n.299+14804G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792235G>CCA489655379ACTC1,GJD2-DTn.769C>G
c.663C>G (p.Val221=)
n.757C>G
n.743C>G
n.353C>G
n.162C>G
n.299+14804G>C
 dbSNP
15g.34792235G=CA2169207880ACTC1,GJD2-DTn.769C=
c.663C= (p.Val221=)
n.757C=
n.743C=
n.353C=
n.162C=
n.299+14804G=
15g.34792235G>TCA042488ACTC1,GJD2-DTn.769C>A
c.663C>A (p.Val221=)
n.757C>A
n.743C>A
n.353C>A
n.162C>A
n.299+14804G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792236A>CCA391630647ACTC1,GJD2-DTn.768T>G
c.662T>G (p.Val221Gly)
n.756T>G
n.742T>G
n.352T>G
n.161T>G
n.299+14805A>C
15g.34792236A>GCA391630649ACTC1,GJD2-DTn.768T>C
c.662T>C (p.Val221Ala)
n.756T>C
n.742T>C
n.352T>C
n.161T>C
n.299+14805A>G
15g.34792236A>TCA391630651ACTC1,GJD2-DTn.768T>A
c.662T>A (p.Val221Asp)
n.756T>A
n.742T>A
n.352T>A
n.161T>A
n.299+14805A>T
15g.34792237C>ACA391630653ACTC1,GJD2-DTn.767G>T
c.661G>T (p.Val221Phe)
n.755G>T
n.741G>T
n.351G>T
n.160G>T
n.299+14806C>A
15g.34792237C>GCA391630655ACTC1,GJD2-DTn.767G>C
c.661G>C (p.Val221Leu)
n.755G>C
n.741G>C
n.351G>C
n.160G>C
n.299+14806C>G
15g.34792237C>TCA391630657ACTC1,GJD2-DTn.767G>A
c.661G>A (p.Val221Ile)
n.755G>A
n.741G>A
n.351G>A
n.160G>A
n.299+14806C>T
15g.34792238A>CCA391630659ACTC1,GJD2-DTn.766T>G
c.660T>G (p.Tyr220Ter)
n.754T>G
n.740T>G
n.350T>G
n.159T>G
n.299+14807A>C
15g.34792238A>GCA489655380ACTC1,GJD2-DTn.766T>C
c.660T>C (p.Tyr220=)
n.754T>C
n.740T>C
n.350T>C
n.159T>C
n.299+14807A>G
15g.34792238A>TCA391630660ACTC1,GJD2-DTn.766T>A
c.660T>A (p.Tyr220Ter)
n.754T>A
n.740T>A
n.350T>A
n.159T>A
n.299+14807A>T
15g.34792239T>ACA391630662ACTC1,GJD2-DTn.765A>T
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
n.753A>T
n.739A>T
n.349A>T
n.158A>T
n.299+14808T>A
 ClinVar
15g.34792239T>CCA391630664ACTC1,GJD2-DTn.765A>G
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
n.753A>G
n.739A>G
n.349A>G
n.158A>G
n.299+14808T>C
 ClinVar
15g.34792239T>GCA391630667ACTC1,GJD2-DTn.765A>C
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
n.753A>C
n.739A>C
n.349A>C
n.158A>C
n.299+14808T>G
15g.34792240A=CA2169207891ACTC1,GJD2-DTn.764T=
c.658T= (p.Tyr220=)
n.752T=
n.738T=
n.348T=
n.157T=
n.299+14809A=
15g.34792240A>CCA391630671ACTC1,GJD2-DTn.764T>G
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
n.752T>G
n.738T>G
n.348T>G
n.157T>G
n.299+14809A>C
15g.34792240A>GCA391630673ACTC1,GJD2-DTn.764T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
n.752T>C
n.738T>C
n.348T>C
n.157T>C
n.299+14809A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792240A>TCA391630669ACTC1,GJD2-DTn.764T>A
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
n.752T>A
n.738T>A
n.348T>A
n.157T>A
n.299+14809A>T
15g.34792241G>ACA489655381ACTC1,GJD2-DTn.763C>T
c.657C>T (p.Cys219=)
n.751C>T
n.737C>T
n.347C>T
n.156C>T
n.299+14810G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34792241G>CCA391630675ACTC1,GJD2-DTn.763C>G
c.657C>G (p.Cys219Trp)
n.751C>G
n.737C>G
n.347C>G
n.156C>G
n.299+14810G>C
15g.34792241G=CA2169207903ACTC1,GJD2-DTn.763C=
c.657C= (p.Cys219=)
n.751C=
n.737C=
n.347C=
n.156C=
n.299+14810G=
15g.34792241G>TCA391630676ACTC1,GJD2-DTn.763C>A
c.657C>A (p.Cys219Ter)
n.751C>A
n.737C>A
n.347C>A
n.156C>A
n.299+14810G>T
15g.34792242C>ACA391630678ACTC1,GJD2-DTn.762G>T
c.656G>T (p.Cys219Phe)
n.750G>T
n.736G>T
n.346G>T
n.155G>T
n.299+14811C>A
15g.34792242C>GCA391630681ACTC1,GJD2-DTn.762G>C
c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.750G>C
n.736G>C
n.346G>C
n.155G>C
n.299+14811C>G
15g.34792242C>TCA391630682ACTC1,GJD2-DTn.762G>A
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
n.750G>A
n.736G>A
n.346G>A
n.155G>A
n.299+14811C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792243A>CCA391630684ACTC1,GJD2-DTn.761T>G
c.655T>G (p.Cys219Gly)
n.749T>G
n.735T>G
n.345T>G
n.154T>G
n.299+14812A>C
15g.34792243A>GCA391630685ACTC1,GJD2-DTn.761T>C
c.655T>C (p.Cys219Arg)
n.749T>C
n.735T>C
n.345T>C
n.154T>C
n.299+14812A>G
15g.34792243A>TCA391630687ACTC1,GJD2-DTn.761T>A
c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.749T>A
n.735T>A
n.345T>A
n.154T>A
n.299+14812A>T
15g.34792244C>ACA489655384ACTC1,GJD2-DTn.760G>T
c.654G>T (p.Leu218=)
n.748G>T
n.734G>T
n.344G>T
n.153G>T
n.299+14813C>A
15g.34792244C>GCA489655383ACTC1,GJD2-DTn.760G>C
c.654G>C (p.Leu218=)
n.748G>C
n.734G>C
n.344G>C
n.153G>C
n.299+14813C>G
15g.34792244C>TCA489655382ACTC1,GJD2-DTn.760G>A
c.654G>A (p.Leu218=)
n.748G>A
n.734G>A
n.344G>A
n.153G>A
n.299+14813C>T
15g.34792245A>CCA391630689ACTC1,GJD2-DTn.759T>G
c.653T>G (p.Leu218Arg)
n.747T>G
n.733T>G
n.343T>G
n.152T>G
n.299+14814A>C
15g.34792245A>GCA391630691ACTC1,GJD2-DTn.759T>C
c.653T>C (p.Leu218Pro)
n.747T>C
n.733T>C
n.343T>C
n.152T>C
n.299+14814A>G
15g.34792245A>TCA391630693ACTC1,GJD2-DTn.759T>A
c.653T>A (p.Leu218Gln)
n.747T>A
n.733T>A
n.343T>A
n.152T>A
n.299+14814A>T
15g.34792246G>ACA042478ACTC1,GJD2-DTn.758C>T
c.652C>T (p.Leu218=)
n.746C>T
n.732C>T
n.342C>T
n.151C>T
n.299+14815G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792246G>CCA391630698ACTC1,GJD2-DTn.758C>G
c.652C>G (p.Leu218Val)
n.746C>G
n.732C>G
n.342C>G
n.151C>G
n.299+14815G>C
15g.34792246G=CA2169207913ACTC1,GJD2-DTn.758C=
c.652C= (p.Leu218=)
n.746C=
n.732C=
n.342C=
n.151C=
n.299+14815G=
15g.34792246G>TCA391630695ACTC1,GJD2-DTn.758C>A
c.652C>A (p.Leu218Met)
n.746C>A
n.732C>A
n.342C>A
n.151C>A
n.299+14815G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792247C>ACA391630701ACTC1,GJD2-DTn.757G>T
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.745G>T
n.731G>T
n.341G>T
n.150G>T
n.299+14816C>A
15g.34792247C=CA2169207920ACTC1,GJD2-DTn.757G=
c.651G= (p.Lys217=)
n.745G=
n.731G=
n.341G=
n.150G=
n.299+14816C=
15g.34792247C>GCA391630703ACTC1,GJD2-DTn.757G>C
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.745G>C
n.731G>C
n.341G>C
n.150G>C
n.299+14816C>G
15g.34792247C>TCA042461ACTC1,GJD2-DTn.757G>A
c.651G>A (p.Lys217=)
n.745G>A
n.731G>A
n.341G>A
n.150G>A
n.299+14816C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792248T>ACA391630707ACTC1,GJD2-DTn.756A>T
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.744A>T
n.730A>T
n.340A>T
n.149A>T
n.299+14817T>A
15g.34792248T>CCA391630708ACTC1,GJD2-DTn.756A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.744A>G
n.730A>G
n.340A>G
n.149A>G
n.299+14817T>C
15g.34792248T>GCA391630710ACTC1,GJD2-DTn.756A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.744A>C
n.730A>C
n.340A>C
n.149A>C
n.299+14817T>G
15g.34792249delCA2741420060ACTC1,GJD2-DTn.756del
c.650del (p.Lys217SerfsTer?)
n.744del
n.730del
n.340del
n.149del
n.299+14818del
15g.34792249T>ACA391630712ACTC1,GJD2-DTn.755A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.743A>T
n.729A>T
n.339A>T
n.148A>T
n.299+14818T>A
15g.34792249T>CCA391630716ACTC1,GJD2-DTn.755A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.743A>G
n.729A>G
n.339A>G
n.148A>G
n.299+14818T>C
15g.34792249T>GCA391630714ACTC1,GJD2-DTn.755A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.743A>C
n.729A>C
n.339A>C
n.148A>C
n.299+14818T>G
15g.34792250C>ACA391630718ACTC1,GJD2-DTn.754G>T
c.648G>T (p.Glu216Asp)
n.742G>T
n.805G>T
n.728G>T
n.338G>T
n.147G>T
n.299+14819C>A
 COSMIC
15g.34792250C=CA2169207926ACTC1,GJD2-DTn.754G=
c.648G= (p.Glu216=)
n.742G=
n.805G=
n.728G=
n.338G=
n.147G=
n.299+14819C=
15g.34792250C>GCA391630720ACTC1,GJD2-DTn.754G>C
c.648G>C (p.Glu216Asp)
n.742G>C
n.805G>C
n.728G>C
n.338G>C
n.147G>C
n.299+14819C>G
15g.34792250C>TCA489655385ACTC1,GJD2-DTn.754G>A
c.648G>A (p.Glu216=)
n.742G>A
n.805G>A
n.728G>A
n.338G>A
n.147G>A
n.299+14819C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792251T>ACA391630723ACTC1,GJD2-DTn.753A>T
c.647A>T (p.Glu216Val)
n.741A>T
n.804A>T
n.727A>T
n.337A>T
n.146A>T
n.299+14820T>A
15g.34792251T>CCA391630724ACTC1,GJD2-DTn.753A>G
c.647A>G (p.Glu216Gly)
n.741A>G
n.804A>G
n.727A>G
n.337A>G
n.146A>G
n.299+14820T>C
15g.34792251T>GCA391630726ACTC1,GJD2-DTn.753A>C
c.647A>C (p.Glu216Ala)
n.741A>C
n.804A>C
n.727A>C
n.337A>C
n.146A>C
n.299+14820T>G
15g.34792252C>ACA16609766ACTC1,GJD2-DTn.752G>T
c.646G>T (p.Glu216Ter)
n.740G>T
n.803G>T
n.726G>T
n.336G>T
n.145G>T
n.299+14821C>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792252C=CA2169207962ACTC1,GJD2-DTn.752G=
c.646G= (p.Glu216=)
n.740G=
n.803G=
n.726G=
n.336G=
n.145G=
n.299+14821C=
15g.34792252C>GCA391630731ACTC1,GJD2-DTn.752G>C
c.646G>C (p.Glu216Gln)
n.740G>C
n.803G>C
n.726G>C
n.336G>C
n.145G>C
n.299+14821C>G
15g.34792252C>TCA391630729ACTC1,GJD2-DTn.752G>A
c.646G>A (p.Glu216Lys)
n.740G>A
n.803G>A
n.726G>A
n.336G>A
n.145G>A
n.299+14821C>T
15g.34792253T>ACA391630735ACTC1,GJD2-DTn.751A>T
c.645A>T (p.Lys215Asn)
n.739A>T
n.802A>T
n.725A>T
n.335A>T
n.144A>T
n.299+14822T>A
15g.34792253T>CCA489655386ACTC1,GJD2-DTn.751A>G
c.645A>G (p.Lys215=)
n.739A>G
n.802A>G
n.725A>G
n.335A>G
n.144A>G
n.299+14822T>C
15g.34792253T>GCA391630734ACTC1,GJD2-DTn.751A>C
c.645A>C (p.Lys215Asn)
n.739A>C
n.802A>C
n.725A>C
n.335A>C
n.144A>C
n.299+14822T>G
15g.34792254T>ACA391630738ACTC1,GJD2-DTn.750A>T
c.644A>T (p.Lys215Ile)
n.738A>T
n.801A>T
n.724A>T
n.334A>T
n.143A>T
n.299+14823T>A
15g.34792254T>CCA391630740ACTC1,GJD2-DTn.750A>G
c.644A>G (p.Lys215Arg)
n.738A>G
n.801A>G
n.724A>G
n.334A>G
n.143A>G
n.299+14823T>C
15g.34792254T>GCA391630742ACTC1,GJD2-DTn.750A>C
c.644A>C (p.Lys215Thr)
n.738A>C
n.801A>C
n.724A>C
n.334A>C
n.143A>C
n.299+14823T>G
15g.34792255T>ACA391630745ACTC1,GJD2-DTn.749A>T
c.643A>T (p.Lys215Ter)
n.737A>T
n.800A>T
n.723A>T
n.333A>T
n.142A>T
n.299+14824T>A
15g.34792255T>CCA391630746ACTC1,GJD2-DTn.749A>G
c.643A>G (p.Lys215Glu)
n.737A>G
n.800A>G
n.723A>G
n.333A>G
n.142A>G
n.299+14824T>C
15g.34792255T>GCA391630747ACTC1,GJD2-DTn.749A>C
c.643A>C (p.Lys215Gln)
n.737A>C
n.800A>C
n.723A>C
n.333A>C
n.142A>C
n.299+14824T>G
15g.34792256A=CA2169207971ACTC1,GJD2-DTn.748T=
c.642T= (p.Ile214=)
n.736T=
n.799T=
n.722T=
n.332T=
n.141T=
n.299+14825A=
15g.34792256A>CCA391630749ACTC1,GJD2-DTn.748T>G
c.642T>G (p.Ile214Met)
n.736T>G
n.799T>G
n.722T>G
n.332T>G
n.141T>G
n.299+14825A>C
15g.34792256A>GCA489655388ACTC1,GJD2-DTn.748T>C
c.642T>C (p.Ile214=)
n.736T>C
n.799T>C
n.722T>C
n.332T>C
n.141T>C
n.299+14825A>G
 dbSNP
15g.34792256A>TCA489655387ACTC1,GJD2-DTn.748T>A
c.642T>A (p.Ile214=)
n.736T>A
n.799T>A
n.722T>A
n.332T>A
n.141T>A
n.299+14825A>T
 dbSNP
15g.34792259_34792270delCA2580089276ACTC1,GJD2-DTn.737_748del
c.631_642del (p.Val211_Ile214del)
n.725_736del
n.788_799del
n.711_722del
n.321_332del
n.130_141del
n.299+14828_299+14839del
 ClinVar
15g.34792257A>CCA391630751ACTC1,GJD2-DTn.747T>G
c.641T>G (p.Ile214Ser)
n.735T>G
n.798T>G
n.721T>G
n.331T>G
n.140T>G
n.299+14826A>C
15g.34792257A>GCA391630753ACTC1,GJD2-DTn.747T>C
c.641T>C (p.Ile214Thr)
n.735T>C
n.798T>C
n.721T>C
n.331T>C
n.140T>C
n.299+14826A>G
15g.34792257A>TCA391630755ACTC1,GJD2-DTn.747T>A
c.641T>A (p.Ile214Asn)
n.735T>A
n.798T>A
n.721T>A
n.331T>A
n.140T>A
n.299+14826A>T
15g.34792258T>ACA391630757ACTC1,GJD2-DTn.746A>T
c.640A>T (p.Ile214Phe)
n.734A>T
n.797A>T
n.720A>T
n.330A>T
n.139A>T
n.299+14827T>A
15g.34792258T>CCA391630760ACTC1,GJD2-DTn.746A>G
c.640A>G (p.Ile214Val)
n.734A>G
n.797A>G
n.720A>G
n.330A>G
n.139A>G
n.299+14827T>C
15g.34792258T>GCA391630762ACTC1,GJD2-DTn.746A>C
c.640A>C (p.Ile214Leu)
n.734A>C
n.797A>C
n.720A>C
n.330A>C
n.139A>C
n.299+14827T>G
15g.34792259G>ACA042441ACTC1,GJD2-DTn.745C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
n.733C>T
n.796C>T
n.719C>T
n.329C>T
n.138C>T
n.299+14828G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792259G>CCA391630764ACTC1,GJD2-DTn.745C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
n.733C>G
n.796C>G
n.719C>G
n.329C>G
n.138C>G
n.299+14828G>C
15g.34792259G=CA2169207977ACTC1,GJD2-DTn.745C=
c.639C= (p.Asp213=)
n.733C=
n.796C=
n.719C=
n.329C=
n.138C=
n.299+14828G=
15g.34792259G>TCA391630766ACTC1,GJD2-DTn.745C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
n.733C>A
n.796C>A
n.719C>A
n.329C>A
n.138C>A
n.299+14828G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792260T>ACA391630769ACTC1,GJD2-DTn.744A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.732A>T
n.795A>T
n.718A>T
n.328A>T
n.137A>T
n.299+14829T>A
15g.34792260T>CCA391630771ACTC1,GJD2-DTn.744A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.732A>G
n.795A>G
n.718A>G
n.328A>G
n.137A>G
n.299+14829T>C
15g.34792260T>GCA391630773ACTC1,GJD2-DTn.744A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.732A>C
n.795A>C
n.718A>C
n.328A>C
n.137A>C
n.299+14829T>G
15g.34792261C>ACA391630775ACTC1,GJD2-DTn.743G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.731G>T
n.794G>T
n.717G>T
n.327G>T
n.136G>T
n.299+14830C>A
15g.34792261C>GCA391630778ACTC1,GJD2-DTn.743G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
n.731G>C
n.794G>C
n.717G>C
n.327G>C
n.136G>C
n.299+14830C>G
15g.34792261C>TCA391630779ACTC1,GJD2-DTn.743G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.731G>A
n.794G>A
n.717G>A
n.327G>A
n.136G>A
n.299+14830C>T
15g.34792262A=CA2169207986ACTC1,GJD2-DTn.742T=
c.636T= (p.Arg212=)
n.730T=
n.793T=
n.716T=
n.326T=
n.135T=
n.299+14831A=
15g.34792262A>CCA489655389ACTC1,GJD2-DTn.742T>G
c.636T>G (p.Arg212=)
n.730T>G
n.793T>G
n.716T>G
n.326T>G
n.135T>G
n.299+14831A>C
15g.34792262A>GCA489655390ACTC1,GJD2-DTn.742T>C
c.636T>C (p.Arg212=)
n.730T>C
n.793T>C
n.716T>C
n.326T>C
n.135T>C
n.299+14831A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792262A>TCA489655391ACTC1,GJD2-DTn.742T>A
c.636T>A (p.Arg212=)
n.730T>A
n.793T>A
n.716T>A
n.326T>A
n.135T>A
n.299+14831A>T
 dbSNP
15g.34792263C>ACA391630782ACTC1,GJD2-DTn.741G>T
c.635G>T (p.Arg212Leu)
n.729G>T
n.792G>T
n.715G>T
n.325G>T
n.134G>T
n.299+14832C>A
15g.34792263C=CA2169208000ACTC1,GJD2-DTn.741G=
c.635G= (p.Arg212=)
n.729G=
n.792G=
n.715G=
n.325G=
n.134G=
n.299+14832C=
15g.34792263C>GCA391630784ACTC1,GJD2-DTn.741G>C
c.635G>C (p.Arg212Pro)
n.729G>C
n.792G>C
n.715G>C
n.325G>C
n.134G>C
n.299+14832C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792263C>TCA019865ACTC1,GJD2-DTn.741G>A
c.635G>A (p.Arg212His)
n.729G>A
n.792G>A
n.715G>A
n.325G>A
n.134G>A
n.299+14832C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792264G>ACA391630787ACTC1,GJD2-DTn.740C>T
c.634C>T (p.Arg212Cys)
n.728C>T
n.791C>T
n.714C>T
n.324C>T
n.133C>T
n.299+14833G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34792264G>CCA391630788ACTC1,GJD2-DTn.740C>G
c.634C>G (p.Arg212Gly)
n.728C>G
n.791C>G
n.714C>G
n.324C>G
n.133C>G
n.299+14833G>C
 gnomAD v4
15g.34792264G=CA2169208006ACTC1,GJD2-DTn.740C=
c.634C= (p.Arg212=)
n.728C=
n.791C=
n.714C=
n.324C=
n.133C=
n.299+14833G=
15g.34792264G>TCA391630790ACTC1,GJD2-DTn.740C>A
c.634C>A (p.Arg212Ser)
n.728C>A
n.791C>A
n.714C>A
n.324C>A
n.133C>A
n.299+14833G>T
15g.34792265G>ACA042423ACTC1,GJD2-DTn.739C>T
c.633C>T (p.Val211=)
n.727C>T
n.790C>T
n.713C>T
n.323C>T
n.132C>T
n.299+14834G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792265G>CCA489655393ACTC1,GJD2-DTn.739C>G
c.633C>G (p.Val211=)
n.727C>G
n.790C>G
n.713C>G
n.323C>G
n.132C>G
n.299+14834G>C
15g.34792265G=CA2169208018ACTC1,GJD2-DTn.739C=
c.633C= (p.Val211=)
n.727C=
n.790C=
n.713C=
n.323C=
n.132C=
n.299+14834G=
15g.34792265G>TCA489655392ACTC1,GJD2-DTn.739C>A
c.633C>A (p.Val211=)
n.727C>A
n.790C>A
n.713C>A
n.323C>A
n.132C>A
n.299+14834G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34792266A>CCA391630795ACTC1,GJD2-DTn.738T>G
c.632T>G (p.Val211Gly)
n.726T>G
n.789T>G
n.712T>G
n.322T>G
n.131T>G
n.299+14835A>C
15g.34792266A>GCA391630798ACTC1,GJD2-DTn.738T>C
c.632T>C (p.Val211Ala)
n.726T>C
n.789T>C
n.712T>C
n.322T>C
n.131T>C
n.299+14835A>G
 COSMIC
15g.34792266A>TCA391630796ACTC1,GJD2-DTn.738T>A
c.632T>A (p.Val211Asp)
n.726T>A
n.789T>A
n.712T>A
n.322T>A
n.131T>A
n.299+14835A>T
15g.34792267C>ACA391630800ACTC1,GJD2-DTn.737G>T
c.631G>T (p.Val211Phe)
n.725G>T
n.788G>T
n.711G>T
n.321G>T
n.130G>T
n.299+14836C>A
15g.34792267C>GCA391630802ACTC1,GJD2-DTn.737G>C
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.725G>C
n.788G>C
n.711G>C
n.321G>C
n.130G>C
n.299+14836C>G
15g.34792267C>TCA391630804ACTC1,GJD2-DTn.737G>A
c.631G>A (p.Val211Ile)
n.725G>A
n.788G>A
n.711G>A
n.321G>A
n.130G>A
n.299+14836C>T
15g.34792268A>CCA391630805ACTC1,GJD2-DTn.736T>G
c.630T>G (p.Ile210Met)
n.724T>G
n.787T>G
n.710T>G
n.320T>G
n.129T>G
n.299+14837A>C
15g.34792268A>GCA489655395ACTC1,GJD2-DTn.736T>C
c.630T>C (p.Ile210=)
n.724T>C
n.787T>C
n.710T>C
n.320T>C
n.129T>C
n.299+14837A>G
15g.34792268A>TCA489655394ACTC1,GJD2-DTn.736T>A
c.630T>A (p.Ile210=)
n.724T>A
n.787T>A
n.710T>A
n.320T>A
n.129T>A
n.299+14837A>T
15g.34792269A>CCA391630806ACTC1,GJD2-DTn.735T>G
c.629T>G (p.Ile210Ser)
n.723T>G
n.786T>G
n.709T>G
n.319T>G
n.128T>G
n.299+14838A>C
15g.34792269A>GCA391630807ACTC1,GJD2-DTn.735T>C
c.629T>C (p.Ile210Thr)
n.723T>C
n.786T>C
n.709T>C
n.319T>C
n.128T>C
n.299+14838A>G
15g.34792269A>TCA391630808ACTC1,GJD2-DTn.735T>A
c.629T>A (p.Ile210Asn)
n.723T>A
n.786T>A
n.709T>A
n.319T>A
n.128T>A
n.299+14838A>T
15g.34792270T>ACA391630809ACTC1,GJD2-DTn.734A>T
c.628A>T (p.Ile210Phe)
n.722A>T
n.785A>T
n.708A>T
n.318A>T
n.127A>T
n.299+14839T>A
15g.34792270T>CCA391630810ACTC1,GJD2-DTn.734A>G
c.628A>G (p.Ile210Val)
n.722A>G
n.785A>G
n.708A>G
n.318A>G
n.127A>G
n.299+14839T>C
15g.34792270T>GCA391630811ACTC1,GJD2-DTn.734A>C
c.628A>C (p.Ile210Leu)
n.722A>C
n.785A>C
n.708A>C
n.318A>C
n.127A>C
n.299+14839T>G
15g.34792271T>ACA391630812ACTC1,GJD2-DTn.733A>T
c.627A>T (p.Glu209Asp)
n.721A>T
n.784A>T
n.707A>T
n.317A>T
n.126A>T
n.299+14840T>A
15g.34792271T>CCA489655396ACTC1,GJD2-DTn.733A>G
c.627A>G (p.Glu209=)
n.721A>G
n.784A>G
n.707A>G
n.317A>G
n.126A>G
n.299+14840T>C
 dbSNP
15g.34792271T>GCA391630813ACTC1,GJD2-DTn.733A>C
c.627A>C (p.Glu209Asp)
n.721A>C
n.784A>C
n.707A>C
n.317A>C
n.126A>C
n.299+14840T>G
15g.34792271T=CA2169208025ACTC1,GJD2-DTn.733A=
c.627A= (p.Glu209=)
n.721A=
n.784A=
n.707A=
n.317A=
n.126A=
n.299+14840T=
15g.34792272T>ACA391630816ACTC1,GJD2-DTn.732A>T
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.720A>T
n.783A>T
n.706A>T
n.316A>T
n.125A>T
n.299+14841T>A
15g.34792272T>CCA391630814ACTC1,GJD2-DTn.732A>G
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.720A>G
n.783A>G
n.706A>G
n.316A>G
n.125A>G
n.299+14841T>C
15g.34792272T>GCA391630815ACTC1,GJD2-DTn.732A>C
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.720A>C
n.783A>C
n.706A>C
n.316A>C
n.125A>C
n.299+14841T>G
15g.34792273C>ACA391630817ACTC1,GJD2-DTn.731G>T
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.719G>T
n.782G>T
n.705G>T
n.315G>T
n.124G>T
n.299+14842C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792273C=CA2169208030ACTC1,GJD2-DTn.731G=
c.625G= (p.Glu209=)
n.719G=
n.782G=
n.705G=
n.315G=
n.124G=
n.299+14842C=
15g.34792273C>GCA391630818ACTC1,GJD2-DTn.731G>C
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.719G>C
n.782G>C
n.705G>C
n.315G>C
n.124G>C
n.299+14842C>G
15g.34792273C>TCA268662133ACTC1,GJD2-DTn.731G>A
c.625G>A (p.Glu209Lys)
n.719G>A
n.782G>A
n.705G>A
n.315G>A
n.124G>A
n.299+14842C>T
 dbSNP
15g.34792274A>CCA489655397ACTC1,GJD2-DTn.730T>G
c.624T>G (p.Arg208=)
n.718T>G
n.781T>G
n.704T>G
n.314T>G
n.123T>G
n.299+14843A>C
 gnomAD v4
15g.34792274A>GCA489655398ACTC1,GJD2-DTn.730T>C
c.624T>C (p.Arg208=)
n.718T>C
n.781T>C
n.704T>C
n.314T>C
n.123T>C
n.299+14843A>G
15g.34792274A>TCA489655399ACTC1,GJD2-DTn.730T>A
c.624T>A (p.Arg208=)
n.718T>A
n.781T>A
n.704T>A
n.314T>A
n.123T>A
n.299+14843A>T
15g.34792275C>ACA391630819ACTC1,GJD2-DTn.729G>T
c.623G>T (p.Arg208Leu)
n.717G>T
n.780G>T
n.703G>T
n.313G>T
n.122G>T
n.299+14844C>A
15g.34792275C=CA2169208035ACTC1,GJD2-DTn.729G=
c.623G= (p.Arg208=)
n.717G=
n.780G=
n.703G=
n.313G=
n.122G=
n.299+14844C=
15g.34792275C>GCA391630820ACTC1,GJD2-DTn.729G>C
c.623G>C (p.Arg208Pro)
n.717G>C
n.780G>C
n.703G>C
n.313G>C
n.122G>C
n.299+14844C>G
15g.34792275C>TCA042407ACTC1,GJD2-DTn.729G>A
c.623G>A (p.Arg208His)
n.717G>A
n.780G>A
n.703G>A
n.313G>A
n.122G>A
n.299+14844C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792276G>ACA019860ACTC1,GJD2-DTn.728C>T
c.622C>T (p.Arg208Cys)
n.716C>T
n.779C>T
n.702C>T
n.312C>T
n.121C>T
n.299+14845G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792276G>CCA391630821ACTC1,GJD2-DTn.728C>G
c.622C>G (p.Arg208Gly)
n.716C>G
n.779C>G
n.702C>G
n.312C>G
n.121C>G
n.299+14845G>C
15g.34792276G=CA2169208076ACTC1,GJD2-DTn.728C=
c.622C= (p.Arg208=)
n.716C=
n.779C=
n.702C=
n.312C=
n.121C=
n.299+14845G=
15g.34792276G>TCA391630822ACTC1,GJD2-DTn.728C>A
c.622C>A (p.Arg208Ser)
n.716C>A
n.779C>A
n.702C>A
n.312C>A
n.121C>A
n.299+14845G>T
 ClinVar
15g.34792277T>ACA391630823ACTC1,GJD2-DTn.727A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.715A>T
n.778A>T
n.701A>T
n.311A>T
n.120A>T
n.299+14846T>A
15g.34792277T>CCA489655400ACTC1,GJD2-DTn.727A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.715A>G
n.778A>G
n.701A>G
n.311A>G
n.120A>G
n.299+14846T>C
15g.34792277T>GCA391630824ACTC1,GJD2-DTn.727A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.715A>C
n.778A>C
n.701A>C
n.311A>C
n.120A>C
n.299+14846T>G
15g.34792278T>ACA391630827ACTC1,GJD2-DTn.726A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.714A>T
n.777A>T
n.700A>T
n.310A>T
n.119A>T
n.299+14847T>A
15g.34792278T>CCA391630826ACTC1,GJD2-DTn.726A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.714A>G
n.777A>G
n.700A>G
n.310A>G
n.119A>G
n.299+14847T>C
15g.34792278T>GCA391630825ACTC1,GJD2-DTn.726A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.714A>C
n.777A>C
n.700A>C
n.310A>C
n.119A>C
n.299+14847T>G
15g.34792279C>ACA391630828ACTC1,GJD2-DTn.725G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.713G>T
n.776G>T
n.699G>T
n.309G>T
n.118G>T
n.299+14848C>A
15g.34792279C>GCA391630830ACTC1,GJD2-DTn.725G>C
c.619G>C (p.Glu207Gln)
n.713G>C
n.776G>C
n.699G>C
n.309G>C
n.118G>C
n.299+14848C>G
15g.34792279C>TCA391630829ACTC1,GJD2-DTn.725G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.713G>A
n.776G>A
n.699G>A
n.309G>A
n.118G>A
n.299+14848C>T
15g.34792280A>CCA489655403ACTC1,GJD2-DTn.724T>G
c.618T>G (p.Ala206=)
n.712T>G
n.775T>G
n.698T>G
n.308T>G
n.117T>G
n.299+14849A>C
15g.34792280A>GCA489655401ACTC1,GJD2-DTn.724T>C
c.618T>C (p.Ala206=)
n.712T>C
n.775T>C
n.698T>C
n.308T>C
n.117T>C
n.299+14849A>G
15g.34792280A>TCA489655402ACTC1,GJD2-DTn.724T>A
c.618T>A (p.Ala206=)
n.712T>A
n.775T>A
n.698T>A
n.308T>A
n.117T>A
n.299+14849A>T
15g.34792281G>ACA391630831ACTC1,GJD2-DTn.723C>T
c.617C>T (p.Ala206Val)
n.711C>T
n.774C>T
n.697C>T
n.307C>T
n.116C>T
n.299+14850G>A
15g.34792281G>CCA391630832ACTC1,GJD2-DTn.723C>G
c.617C>G (p.Ala206Gly)
n.711C>G
n.774C>G
n.697C>G
n.307C>G
n.116C>G
n.299+14850G>C
15g.34792281G>TCA391630833ACTC1,GJD2-DTn.723C>A
c.617C>A (p.Ala206Asp)
n.711C>A
n.774C>A
n.697C>A
n.307C>A
n.116C>A
n.299+14850G>T
15g.34792282C>ACA391630834ACTC1,GJD2-DTn.723-1G>T
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
n.711-1G>T
n.774-1G>T
n.697-1G>T
n.307-1G>T
n.116-1G>T
n.299+14851C>A
15g.34792282C>GCA391630835ACTC1,GJD2-DTn.723-1G>C
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
n.711-1G>C
n.774-1G>C
n.697-1G>C
n.307-1G>C
n.116-1G>C
n.299+14851C>G
15g.34792282C>TCA391630836ACTC1,GJD2-DTn.723-1G>A
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
n.711-1G>A
n.774-1G>A
n.697-1G>A
n.307-1G>A
n.116-1G>A
n.299+14851C>T
15g.34792283_34792408delCA2803722702ACTC1,GJD2-DTn.722+1_723-1del
c.616+1_617-1del
n.710+1_711-1del
n.773+1_774-1del
n.696+1_697-1del
n.306+1_307-1del
n.115+1_116-1del
n.299+14852_299+14977del
15g.34792283T>ACA391630837ACTC1,GJD2-DTn.723-2A>T
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
n.711-2A>T
n.774-2A>T
n.697-2A>T
n.307-2A>T
n.116-2A>T
n.299+14852T>A
15g.34792283T>CCA391630838ACTC1,GJD2-DTn.723-2A>G
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
n.711-2A>G
n.774-2A>G
n.697-2A>G
n.307-2A>G
n.116-2A>G
n.299+14852T>C
15g.34792283T>GCA391630839ACTC1,GJD2-DTn.723-2A>C
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
n.711-2A>C
n.774-2A>C
n.697-2A>C
n.307-2A>C
n.116-2A>C
n.299+14852T>G
15g.34792288A=CA2169208082ACTC1,GJD2-DTn.723-7T=
c.617-7T= (n.617-7T=)
n.711-7T=
n.774-7T=
n.697-7T=
n.307-7T=
n.116-7T=
n.299+14857A=
15g.34792288A>GCA042395ACTC1,GJD2-DTn.723-7T>C
c.617-7T>C (n.617-7T>C)
n.711-7T>C
n.774-7T>C
n.697-7T>C
n.307-7T>C
n.116-7T>C
n.299+14857A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792288A>TCA712279868ACTC1,GJD2-DTn.723-7T>A
c.617-7T>A (n.617-7T>A)
n.711-7T>A
n.774-7T>A
n.697-7T>A
n.307-7T>A
n.116-7T>A
n.299+14857A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34792290delCA2627662894ACTC1,GJD2-DTn.723-7del
c.617-7del (n.617-7del)
n.711-7del
n.774-7del
n.697-7del
n.307-7del
n.116-7del
n.299+14859del
 ClinVar gnomAD v4
15g.34792291_34792292delCA2575670192ACTC1,GJD2-DTn.723-10_723-9del
c.617-10_617-9del (n.617-10_617-9del)
n.711-10_711-9del
n.774-10_774-9del
n.697-10_697-9del
n.307-10_307-9del
n.116-10_116-9del
n.299+14860_299+14861del
15g.34792291T>ACA268662152ACTC1,GJD2-DTn.723-10A>T
c.617-10A>T (n.617-10A>T)
n.711-10A>T
n.774-10A>T
n.697-10A>T
n.307-10A>T
n.116-10A>T
n.299+14860T>A
 dbSNP
15g.34792291T>CCA712279869ACTC1,GJD2-DTn.723-10A>G
c.617-10A>G (n.617-10A>G)
n.711-10A>G
n.774-10A>G
n.697-10A>G
n.307-10A>G
n.116-10A>G
n.299+14860T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34792291T=CA2169208086ACTC1,GJD2-DTn.723-10A=
c.617-10A= (n.617-10A=)
n.711-10A=
n.774-10A=
n.697-10A=
n.307-10A=
n.116-10A=
n.299+14860T=
15g.34792291_34792293delinsTAACA2169208088ACTC1,GJD2-DTn.723-12_723-10delinsTTA
c.617-12_617-10delinsTTA (n.617-12_617-10delinsTTA)
n.711-12_711-10delinsTTA
n.774-12_774-10delinsTTA
n.697-12_697-10delinsTTA
n.307-12_307-10delinsTTA
n.116-12_116-10delinsTTA
n.299+14860_299+14862delinsTAA
15g.34792292A=CA2169208095ACTC1,GJD2-DTn.723-11T=
c.617-11T= (n.617-11T=)
n.711-11T=
n.774-11T=
n.697-11T=
n.307-11T=
n.116-11T=
n.299+14861A=
15g.34792292A>GCA2169208099ACTC1,GJD2-DTn.723-11T>C
c.617-11T>C (n.617-11T>C)
n.711-11T>C
n.774-11T>C
n.697-11T>C
n.307-11T>C
n.116-11T>C
n.299+14861A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34792292A>TCA2575670193ACTC1,GJD2-DTn.723-11T>A
c.617-11T>A (n.617-11T>A)
n.711-11T>A
n.774-11T>A
n.697-11T>A
n.307-11T>A
n.116-11T>A
n.299+14861A>T
15g.34792294delCA2627662895ACTC1,GJD2-DTn.723-11del
c.617-11del (n.617-11del)
n.711-11del
n.774-11del
n.697-11del
n.307-11del
n.116-11del
n.299+14863del
 ClinVar gnomAD v4
15g.34792293_34792294delCA913188643ACTC1,GJD2-DTn.723-12_723-11del
c.617-12_617-11del (n.617-12_617-11del)
n.711-12_711-11del
n.774-12_774-11del
n.697-12_697-11del
n.307-12_307-11del
n.116-12_116-11del
n.299+14862_299+14863del
 ClinVar dbSNP
15g.34792294A>GCA2627662896ACTC1,GJD2-DTn.723-13T>C
c.617-13T>C (n.617-13T>C)
n.711-13T>C
n.774-13T>C
n.697-13T>C
n.307-13T>C
n.116-13T>C
n.299+14863A>G
 gnomAD v4
15g.34792295G>CCA617555402ACTC1,GJD2-DTn.723-14C>G
c.617-14C>G (n.617-14C>G)
n.711-14C>G
n.774-14C>G
n.697-14C>G
n.307-14C>G
n.116-14C>G
n.299+14864G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34792295G=CA2169208105ACTC1,GJD2-DTn.723-14C=
c.617-14C= (n.617-14C=)
n.711-14C=
n.774-14C=
n.697-14C=
n.307-14C=
n.116-14C=
n.299+14864G=

Number of alleles fetched