Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792152A>C | CA391629915 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.840T>G n.826T>G n.436T>G n.245T>G n.299+14721A>C | |
15 | g.34792152A>G | CA391629918 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.840T>C n.826T>C n.436T>C n.245T>C n.299+14721A>G | |
15 | g.34792152A>T | CA391629923 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>A c.746T>A (p.Val249Asp) n.840T>A n.826T>A n.436T>A n.245T>A n.299+14721A>T | |
15 | g.34792153C>A | CA391629933 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>T c.745G>T (p.Val249Phe) n.839G>T n.825G>T n.435G>T n.244G>T n.299+14722C>A | |
15 | g.34792153C>G | CA391629931 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.839G>C n.825G>C n.435G>C n.244G>C n.299+14722C>G | |
15 | g.34792153C>T | CA391629928 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>A c.745G>A (p.Val249Ile) n.839G>A n.825G>A n.435G>A n.244G>A n.299+14722C>T | |
15 | g.34792154T>A | CA391629934 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>T c.744A>T (p.Gln248His) n.838A>T n.824A>T n.434A>T n.243A>T n.299+14723T>A | |
15 | g.34792154T>C | CA489419726 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>G c.744A>G (p.Gln248=) n.838A>G n.824A>G n.434A>G n.243A>G n.299+14723T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792154T>G | CA391629936 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>C c.744A>C (p.Gln248His) n.838A>C n.824A>C n.434A>C n.243A>C n.299+14723T>G | |
15 | g.34792154T= | CA2169207658 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A= c.744A= (p.Gln248=) n.838A= n.824A= n.434A= n.243A= n.299+14723T= | |
15 | g.34792155T>A | CA391629941 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) n.837A>T n.823A>T n.433A>T n.242A>T n.299+14724T>A | COSMIC |
15 | g.34792155T>C | CA391629943 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) n.837A>G n.823A>G n.433A>G n.242A>G n.299+14724T>C | |
15 | g.34792155T>G | CA391629948 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) n.837A>C n.823A>C n.433A>C n.242A>C n.299+14724T>G | |
15 | g.34792156G>A | CA391629952 | ACTC1,GJD2-DT | n.848C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) n.836C>T n.822C>T n.432C>T n.241C>T n.299+14725G>A | |
15 | g.34792156G>C | CA391629955 | ACTC1,GJD2-DT | n.848C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) n.836C>G n.822C>G n.432C>G n.241C>G n.299+14725G>C | |
15 | g.34792156G>T | CA391629959 | ACTC1,GJD2-DT | n.848C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) n.836C>A n.822C>A n.432C>A n.241C>A n.299+14725G>T | |
15 | g.34792157G>A | CA489419737 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.835C>T n.821C>T n.431C>T n.240C>T n.299+14726G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792157G>C | CA489419739 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.835C>G n.821C>G n.431C>G n.240C>G n.299+14726G>C | COSMIC |
15 | g.34792157G= | CA2169207664 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C= c.741C= (p.Gly247=) n.835C= n.821C= n.431C= n.240C= n.299+14726G= | |
15 | g.34792157G>T | CA489419741 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.835C>A n.821C>A n.431C>A n.240C>A n.299+14726G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792158C>A | CA391629963 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.834G>T n.820G>T n.430G>T n.239G>T n.299+14727C>A | |
15 | g.34792158C= | CA2169207669 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G= c.740G= (p.Gly247=) n.834G= n.820G= n.430G= n.239G= n.299+14727C= | |
15 | g.34792158C>G | CA391629966 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.834G>C n.820G>C n.430G>C n.239G>C n.299+14727C>G | |
15 | g.34792158C>T | CA391629970 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.834G>A n.820G>A n.430G>A n.239G>A n.299+14727C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34792159C>A | CA391629984 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.833G>T n.819G>T n.429G>T n.238G>T n.299+14728C>A | |
15 | g.34792159C= | CA2169207676 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G= c.739G= (p.Gly247=) n.833G= n.819G= n.429G= n.238G= n.299+14728C= | |
15 | g.34792159C>G | CA391629977 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.833G>C n.819G>C n.429G>C n.238G>C n.299+14728C>G | |
15 | g.34792159C>T | CA019884 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.833G>A n.819G>A n.429G>A n.238G>A n.299+14728C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792160_34792181del | CA2627662893 | ACTC1,GJD2-DT | n.824_845del c.718_739del (p.Lys240AlafsTer?) n.812_833del n.798_819del n.408_429del n.217_238del n.299+14729_299+14750del | gnomAD v4 |
15 | g.34792160A= | CA2169207679 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T= c.738T= (p.Asp246=) n.832T= n.818T= n.428T= n.237T= n.299+14729A= | |
15 | g.34792160A>C | CA391629988 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) n.832T>G n.818T>G n.428T>G n.237T>G n.299+14729A>C | |
15 | g.34792160A>G | CA489419758 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T>C c.738T>C (p.Asp246=) n.832T>C n.818T>C n.428T>C n.237T>C n.299+14729A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792160A>T | CA391629991 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) n.832T>A n.818T>A n.428T>A n.237T>A n.299+14729A>T | |
15 | g.34792161T>A | CA391629997 | ACTC1,GJD2-DT | n.843A>T c.737A>T (p.Asp246Val) n.831A>T n.817A>T n.427A>T n.236A>T n.299+14730T>A | |
15 | g.34792161T>C | CA391629998 | ACTC1,GJD2-DT | n.843A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) n.831A>G n.817A>G n.427A>G n.236A>G n.299+14730T>C | |
15 | g.34792161T>G | CA391630003 | ACTC1,GJD2-DT | n.843A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) n.831A>C n.817A>C n.427A>C n.236A>C n.299+14730T>G | |
15 | g.34792162C>A | CA391630007 | ACTC1,GJD2-DT | n.842G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.830G>T n.816G>T n.426G>T n.235G>T n.299+14731C>A | |
15 | g.34792162C>G | CA391630010 | ACTC1,GJD2-DT | n.842G>C c.736G>C (p.Asp246His) n.830G>C n.816G>C n.426G>C n.235G>C n.299+14731C>G | |
15 | g.34792162C>T | CA391630012 | ACTC1,GJD2-DT | n.842G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) n.830G>A n.816G>A n.426G>A n.235G>A n.299+14731C>T | COSMIC |
15 | g.34792163A= | CA2169207684 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T= c.735T= (p.Pro245=) n.829T= n.815T= n.425T= n.234T= n.299+14732A= | |
15 | g.34792163A>C | CA489419768 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T>G c.735T>G (p.Pro245=) n.829T>G n.815T>G n.425T>G n.234T>G n.299+14732A>C | |
15 | g.34792163A>G | CA489419771 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T>C c.735T>C (p.Pro245=) n.829T>C n.815T>C n.425T>C n.234T>C n.299+14732A>G | dbSNP |
15 | g.34792163A>T | CA489419772 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T>A c.735T>A (p.Pro245=) n.829T>A n.815T>A n.425T>A n.234T>A n.299+14732A>T | |
15 | g.34792164G>A | CA391630017 | ACTC1,GJD2-DT | n.840C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) n.828C>T n.814C>T n.424C>T n.233C>T n.299+14733G>A | |
15 | g.34792164G>C | CA391630020 | ACTC1,GJD2-DT | n.840C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) n.828C>G n.814C>G n.424C>G n.233C>G n.299+14733G>C | |
15 | g.34792164G>T | CA391630024 | ACTC1,GJD2-DT | n.840C>A c.734C>A (p.Pro245His) n.828C>A n.814C>A n.424C>A n.233C>A n.299+14733G>T | |
15 | g.34792165G>A | CA391630045 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) n.827C>T n.813C>T n.423C>T n.232C>T n.299+14734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792165G>C | CA391630042 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) n.827C>G n.813C>G n.423C>G n.232C>G n.299+14734G>C | |
15 | g.34792165G= | CA2169207689 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C= c.733C= (p.Pro245=) n.827C= n.813C= n.423C= n.232C= n.299+14734G= | |
15 | g.34792165G>T | CA391630038 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) n.827C>A n.813C>A n.423C>A n.232C>A n.299+14734G>T | |
15 | g.34792166C>A | CA489419781 | ACTC1,GJD2-DT | n.838G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.826G>T n.812G>T n.422G>T n.231G>T n.299+14735C>A | dbSNP |
15 | g.34792166C= | CA2169207695 | ACTC1,GJD2-DT | n.838G= c.732G= (p.Leu244=) n.826G= n.812G= n.422G= n.231G= n.299+14735C= | |
15 | g.34792166C>G | CA489419783 | ACTC1,GJD2-DT | n.838G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.826G>C n.812G>C n.422G>C n.231G>C n.299+14735C>G | |
15 | g.34792166C>T | CA489419785 | ACTC1,GJD2-DT | n.838G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.826G>A n.812G>A n.422G>A n.231G>A n.299+14735C>T | |
15 | g.34792167A>C | CA391630049 | ACTC1,GJD2-DT | n.837T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.825T>G n.811T>G n.421T>G n.230T>G n.299+14736A>C | |
15 | g.34792167A>G | CA391630052 | ACTC1,GJD2-DT | n.837T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.825T>C n.811T>C n.421T>C n.230T>C n.299+14736A>G | |
15 | g.34792167A>T | CA391630055 | ACTC1,GJD2-DT | n.837T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.825T>A n.811T>A n.421T>A n.230T>A n.299+14736A>T | |
15 | g.34792168G>A | CA489419792 | ACTC1,GJD2-DT | n.836C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.824C>T n.810C>T n.420C>T n.229C>T n.299+14737G>A | |
15 | g.34792168G>C | CA391630059 | ACTC1,GJD2-DT | n.836C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.824C>G n.810C>G n.420C>G n.229C>G n.299+14737G>C | |
15 | g.34792168G>T | CA391630062 | ACTC1,GJD2-DT | n.836C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.824C>A n.810C>A n.420C>A n.229C>A n.299+14737G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792169T>A | CA391630065 | ACTC1,GJD2-DT | n.835A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) n.823A>T n.809A>T n.419A>T n.228A>T n.299+14738T>A | |
15 | g.34792169T>C | CA489419797 | ACTC1,GJD2-DT | n.835A>G c.729A>G (p.Glu243=) n.823A>G n.809A>G n.419A>G n.228A>G n.299+14738T>C | COSMIC |
15 | g.34792169T>G | CA391630068 | ACTC1,GJD2-DT | n.835A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) n.823A>C n.809A>C n.419A>C n.228A>C n.299+14738T>G | |
15 | g.34792170T>A | CA391630071 | ACTC1,GJD2-DT | n.834A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.822A>T n.808A>T n.418A>T n.227A>T n.299+14739T>A | |
15 | g.34792170T>C | CA391630074 | ACTC1,GJD2-DT | n.834A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.822A>G n.808A>G n.418A>G n.227A>G n.299+14739T>C | |
15 | g.34792170T>G | CA391630078 | ACTC1,GJD2-DT | n.834A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) n.822A>C n.808A>C n.418A>C n.227A>C n.299+14739T>G | |
15 | g.34792171C>A | CA391630081 | ACTC1,GJD2-DT | n.833G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.821G>T n.807G>T n.417G>T n.226G>T n.299+14740C>A | |
15 | g.34792171C= | CA2169207720 | ACTC1,GJD2-DT | n.833G= c.727G= (p.Glu243=) n.821G= n.807G= n.417G= n.226G= n.299+14740C= | |
15 | g.34792171C>G | CA391630084 | ACTC1,GJD2-DT | n.833G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.821G>C n.807G>C n.417G>C n.226G>C n.299+14740C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792171C>T | CA391630087 | ACTC1,GJD2-DT | n.833G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) n.821G>A n.807G>A n.417G>A n.226G>A n.299+14740C>T | COSMIC |
15 | g.34792172A= | CA2169207724 | ACTC1,GJD2-DT | n.832T= c.726T= (p.Tyr242=) n.820T= n.806T= n.416T= n.225T= n.299+14741A= | |
15 | g.34792172A>C | CA391630093 | ACTC1,GJD2-DT | n.832T>G c.726T>G (p.Tyr242Ter) n.820T>G n.806T>G n.416T>G n.225T>G n.299+14741A>C | |
15 | g.34792172A>G | CA489419811 | ACTC1,GJD2-DT | n.832T>C c.726T>C (p.Tyr242=) n.820T>C n.806T>C n.416T>C n.225T>C n.299+14741A>G | dbSNP |
15 | g.34792172A>T | CA391630090 | ACTC1,GJD2-DT | n.832T>A c.726T>A (p.Tyr242Ter) n.820T>A n.806T>A n.416T>A n.225T>A n.299+14741A>T | |
15 | g.34792173T>A | CA391630097 | ACTC1,GJD2-DT | n.831A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.819A>T n.805A>T n.415A>T n.224A>T n.299+14742T>A | |
15 | g.34792173T>C | CA391630106 | ACTC1,GJD2-DT | n.831A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.819A>G n.805A>G n.415A>G n.224A>G n.299+14742T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792173T>G | CA391630100 | ACTC1,GJD2-DT | n.831A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.819A>C n.805A>C n.415A>C n.224A>C n.299+14742T>G | |
15 | g.34792174A>C | CA391630111 | ACTC1,GJD2-DT | n.830T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.818T>G n.804T>G n.414T>G n.223T>G n.299+14743A>C | |
15 | g.34792174A>G | CA391630115 | ACTC1,GJD2-DT | n.830T>C c.724T>C (p.Tyr242His) n.818T>C n.804T>C n.414T>C n.223T>C n.299+14743A>G | |
15 | g.34792174A>T | CA391630116 | ACTC1,GJD2-DT | n.830T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.818T>A n.804T>A n.414T>A n.223T>A n.299+14743A>T | |
15 | g.34792175G>A | CA489419819 | ACTC1,GJD2-DT | n.829C>T c.723C>T (p.Ser241=) n.817C>T n.803C>T n.413C>T n.222C>T n.299+14744G>A | |
15 | g.34792175G>C | CA391630119 | ACTC1,GJD2-DT | n.829C>G c.723C>G (p.Ser241Arg) n.817C>G n.803C>G n.413C>G n.222C>G n.299+14744G>C | |
15 | g.34792175G= | CA2169207726 | ACTC1,GJD2-DT | n.829C= c.723C= (p.Ser241=) n.817C= n.803C= n.413C= n.222C= n.299+14744G= | |
15 | g.34792175G>T | CA391630122 | ACTC1,GJD2-DT | n.829C>A c.723C>A (p.Ser241Arg) n.817C>A n.803C>A n.413C>A n.222C>A n.299+14744G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792176C>A | CA391630126 | ACTC1,GJD2-DT | n.828G>T c.722G>T (p.Ser241Ile) n.816G>T n.802G>T n.412G>T n.221G>T n.299+14745C>A | |
15 | g.34792176C= | CA2169207728 | ACTC1,GJD2-DT | n.828G= c.722G= (p.Ser241=) n.816G= n.802G= n.412G= n.221G= n.299+14745C= | |
15 | g.34792176C>G | CA391630128 | ACTC1,GJD2-DT | n.828G>C c.722G>C (p.Ser241Thr) n.816G>C n.802G>C n.412G>C n.221G>C n.299+14745C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792176C>T | CA391630130 | ACTC1,GJD2-DT | n.828G>A c.722G>A (p.Ser241Asn) n.816G>A n.802G>A n.412G>A n.221G>A n.299+14745C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792177T>A | CA391630134 | ACTC1,GJD2-DT | n.827A>T c.721A>T (p.Ser241Cys) n.815A>T n.801A>T n.411A>T n.220A>T n.299+14746T>A | dbSNP |
15 | g.34792177T>C | CA391630137 | ACTC1,GJD2-DT | n.827A>G c.721A>G (p.Ser241Gly) n.815A>G n.801A>G n.411A>G n.220A>G n.299+14746T>C | COSMIC |
15 | g.34792177T>G | CA391630139 | ACTC1,GJD2-DT | n.827A>C c.721A>C (p.Ser241Arg) n.815A>C n.801A>C n.411A>C n.220A>C n.299+14746T>G | |
15 | g.34792177T= | CA2169207730 | ACTC1,GJD2-DT | n.827A= c.721A= (p.Ser241=) n.815A= n.801A= n.411A= n.220A= n.299+14746T= | |
15 | g.34792178C>A | CA391630144 | ACTC1,GJD2-DT | n.826G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) n.814G>T n.800G>T n.410G>T n.219G>T n.299+14747C>A | |
15 | g.34792178C>G | CA391630142 | ACTC1,GJD2-DT | n.826G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) n.814G>C n.800G>C n.410G>C n.219G>C n.299+14747C>G | |
15 | g.34792178C>T | CA489419835 | ACTC1,GJD2-DT | n.826G>A c.720G>A (p.Lys240=) n.814G>A n.800G>A n.410G>A n.219G>A n.299+14747C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792179T>A | CA391630147 | ACTC1,GJD2-DT | n.825A>T c.719A>T (p.Lys240Met) n.813A>T n.799A>T n.409A>T n.218A>T n.299+14748T>A | |
15 | g.34792179T>C | CA391630149 | ACTC1,GJD2-DT | n.825A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) n.813A>G n.799A>G n.409A>G n.218A>G n.299+14748T>C | |
15 | g.34792179T>G | CA391630151 | ACTC1,GJD2-DT | n.825A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) n.813A>C n.799A>C n.409A>C n.218A>C n.299+14748T>G | |
15 | g.34792180T>A | CA391630153 | ACTC1,GJD2-DT | n.824A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) n.812A>T n.798A>T n.408A>T n.217A>T n.299+14749T>A | |
15 | g.34792180T>C | CA391630156 | ACTC1,GJD2-DT | n.824A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) n.812A>G n.798A>G n.408A>G n.217A>G n.299+14749T>C | |
15 | g.34792180T>G | CA391630158 | ACTC1,GJD2-DT | n.824A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) n.812A>C n.798A>C n.408A>C n.217A>C n.299+14749T>G | |
15 | g.34792181del | CA2575670191 | ACTC1,GJD2-DT | n.823del c.717del (p.Lys240ArgfsTer?) n.811del n.797del n.407del n.216del n.299+14750del | |
15 | g.34792181C>A | CA391630160 | ACTC1,GJD2-DT | n.823G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) n.811G>T n.797G>T n.407G>T n.216G>T n.299+14750C>A | |
15 | g.34792181C= | CA2169207732 | ACTC1,GJD2-DT | n.823G= c.717G= (p.Glu239=) n.811G= n.797G= n.407G= n.216G= n.299+14750C= | |
15 | g.34792181C>G | CA391630162 | ACTC1,GJD2-DT | n.823G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) n.811G>C n.797G>C n.407G>C n.216G>C n.299+14750C>G | |
15 | g.34792181C>T | CA042569 | ACTC1,GJD2-DT | n.823G>A c.717G>A (p.Glu239=) n.811G>A n.797G>A n.407G>A n.216G>A n.299+14750C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792182T>A | CA391630165 | ACTC1,GJD2-DT | n.822A>T c.716A>T (p.Glu239Val) n.810A>T n.796A>T n.406A>T n.215A>T n.299+14751T>A | |
15 | g.34792182T>C | CA391630167 | ACTC1,GJD2-DT | n.822A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) n.810A>G n.796A>G n.406A>G n.215A>G n.299+14751T>C | |
15 | g.34792182T>G | CA391630168 | ACTC1,GJD2-DT | n.822A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) n.810A>C n.796A>C n.406A>C n.215A>C n.299+14751T>G | |
15 | g.34792183C>A | CA391630173 | ACTC1,GJD2-DT | n.821G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.809G>T n.795G>T n.405G>T n.214G>T n.299+14752C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792183C= | CA2169207738 | ACTC1,GJD2-DT | n.821G= c.715G= (p.Glu239=) n.809G= n.795G= n.405G= n.214G= n.299+14752C= | |
15 | g.34792183C>G | CA391630175 | ACTC1,GJD2-DT | n.821G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) n.809G>C n.795G>C n.405G>C n.214G>C n.299+14752C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792183C>T | CA391630171 | ACTC1,GJD2-DT | n.821G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) n.809G>A n.795G>A n.405G>A n.214G>A n.299+14752C>T | |
15 | g.34792184C>A | CA489419857 | ACTC1,GJD2-DT | n.820G>T c.714G>T (p.Leu238=) n.808G>T n.794G>T n.404G>T n.213G>T n.299+14753C>A | |
15 | g.34792184C= | CA2169207741 | ACTC1,GJD2-DT | n.820G= c.714G= (p.Leu238=) n.808G= n.794G= n.404G= n.213G= n.299+14753C= | |
15 | g.34792184C>G | CA489419853 | ACTC1,GJD2-DT | n.820G>C c.714G>C (p.Leu238=) n.808G>C n.794G>C n.404G>C n.213G>C n.299+14753C>G | |
15 | g.34792184C>T | CA489419854 | ACTC1,GJD2-DT | n.820G>A c.714G>A (p.Leu238=) n.808G>A n.794G>A n.404G>A n.213G>A n.299+14753C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792185A= | CA2169207769 | ACTC1,GJD2-DT | n.819T= c.713T= (p.Leu238=) n.807T= n.793T= n.403T= n.212T= n.299+14754A= | |
15 | g.34792185A>C | CA391630178 | ACTC1,GJD2-DT | n.819T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.807T>G n.793T>G n.403T>G n.212T>G n.299+14754A>C | |
15 | g.34792185A>G | CA042552 | ACTC1,GJD2-DT | n.819T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.807T>C n.793T>C n.403T>C n.212T>C n.299+14754A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34792185A>T | CA391630180 | ACTC1,GJD2-DT | n.819T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.807T>A n.793T>A n.403T>A n.212T>A n.299+14754A>T | |
15 | g.34792186G>A | CA489419861 | ACTC1,GJD2-DT | n.818C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.806C>T n.792C>T n.402C>T n.211C>T n.299+14755G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792186G>C | CA391630183 | ACTC1,GJD2-DT | n.818C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.806C>G n.792C>G n.402C>G n.211C>G n.299+14755G>C | |
15 | g.34792186G= | CA2169207777 | ACTC1,GJD2-DT | n.818C= c.712C= (p.Leu238=) n.806C= n.792C= n.402C= n.211C= n.299+14755G= | |
15 | g.34792186G>T | CA391630184 | ACTC1,GJD2-DT | n.818C>A c.712C>A (p.Leu238Met) n.806C>A n.792C>A n.402C>A n.211C>A n.299+14755G>T | |
15 | g.34792186_34792189delinsGGGA | CA2169207779 | ACTC1,GJD2-DT | n.815_818delinsTCCC c.709_712delinsTCCC (p.Ser237=) n.803_806delinsTCCC n.789_792delinsTCCC n.399_402delinsTCCC n.208_211delinsTCCC n.299+14755_299+14758delinsGGGA | |
15 | g.34792187G>A | CA489419873 | ACTC1,GJD2-DT | n.817C>T c.711C>T (p.Ser237=) n.805C>T n.791C>T n.401C>T n.210C>T n.299+14756G>A | dbSNP |
15 | g.34792187G>C | CA489419866 | ACTC1,GJD2-DT | n.817C>G c.711C>G (p.Ser237=) n.805C>G n.791C>G n.401C>G n.210C>G n.299+14756G>C | |
15 | g.34792187G= | CA2169207785 | ACTC1,GJD2-DT | n.817C= c.711C= (p.Ser237=) n.805C= n.791C= n.401C= n.210C= n.299+14756G= | |
15 | g.34792187G>T | CA489419875 | ACTC1,GJD2-DT | n.817C>A c.711C>A (p.Ser237=) n.805C>A n.791C>A n.401C>A n.210C>A n.299+14756G>T | |
15 | g.34792193_34792195del | CA2169207783 | ACTC1,GJD2-DT | n.815_817del c.709_711del (p.Ser237del) n.803_805del n.789_791del n.399_401del n.208_210del n.299+14762_299+14764del | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792188G>A | CA391630191 | ACTC1,GJD2-DT | n.816C>T c.710C>T (p.Ser237Phe) n.804C>T n.790C>T n.400C>T n.209C>T n.299+14757G>A | |
15 | g.34792188G>C | CA391630189 | ACTC1,GJD2-DT | n.816C>G c.710C>G (p.Ser237Cys) n.804C>G n.790C>G n.400C>G n.209C>G n.299+14757G>C | |
15 | g.34792188G>T | CA391630187 | ACTC1,GJD2-DT | n.816C>A c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.804C>A n.790C>A n.400C>A n.209C>A n.299+14757G>T | |
15 | g.34792189A>C | CA391630194 | ACTC1,GJD2-DT | n.815T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) n.803T>G n.789T>G n.399T>G n.208T>G n.299+14758A>C | |
15 | g.34792189A>G | CA391630195 | ACTC1,GJD2-DT | n.815T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) n.803T>C n.789T>C n.399T>C n.208T>C n.299+14758A>G | |
15 | g.34792189A>T | CA391630198 | ACTC1,GJD2-DT | n.815T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) n.803T>A n.789T>A n.399T>A n.208T>A n.299+14758A>T | |
15 | g.34792190G>A | CA489419884 | ACTC1,GJD2-DT | n.814C>T c.708C>T (p.Ser236=) n.802C>T n.788C>T n.398C>T n.207C>T n.299+14759G>A | |
15 | g.34792190G>C | CA489419887 | ACTC1,GJD2-DT | n.814C>G c.708C>G (p.Ser236=) n.802C>G n.788C>G n.398C>G n.207C>G n.299+14759G>C | |
15 | g.34792190G>T | CA489419886 | ACTC1,GJD2-DT | n.814C>A c.708C>A (p.Ser236=) n.802C>A n.788C>A n.398C>A n.207C>A n.299+14759G>T | |
15 | g.34792191G>A | CA391630200 | ACTC1,GJD2-DT | n.813C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) n.801C>T n.787C>T n.397C>T n.206C>T n.299+14760G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792191G>C | CA391630202 | ACTC1,GJD2-DT | n.813C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) n.801C>G n.787C>G n.397C>G n.206C>G n.299+14760G>C | |
15 | g.34792191G= | CA2169207795 | ACTC1,GJD2-DT | n.813C= c.707C= (p.Ser236=) n.801C= n.787C= n.397C= n.206C= n.299+14760G= | |
15 | g.34792191G>T | CA391630203 | ACTC1,GJD2-DT | n.813C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.801C>A n.787C>A n.397C>A n.206C>A n.299+14760G>T | |
15 | g.34792192A= | CA2169207802 | ACTC1,GJD2-DT | n.812T= c.706T= (p.Ser236=) n.800T= n.786T= n.396T= n.205T= n.299+14761A= | |
15 | g.34792192A>C | CA391630205 | ACTC1,GJD2-DT | n.812T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) n.800T>G n.786T>G n.396T>G n.205T>G n.299+14761A>C | |
15 | g.34792192A>G | CA391630209 | ACTC1,GJD2-DT | n.812T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) n.800T>C n.786T>C n.396T>C n.205T>C n.299+14761A>G | dbSNP |
15 | g.34792192A>T | CA391630207 | ACTC1,GJD2-DT | n.812T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) n.800T>A n.786T>A n.396T>A n.205T>A n.299+14761A>T | dbSNP |
15 | g.34792193G>A | CA489419894 | ACTC1,GJD2-DT | n.811C>T c.705C>T (p.Ser235=) n.799C>T n.785C>T n.395C>T n.204C>T n.299+14762G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792193G>C | CA489419899 | ACTC1,GJD2-DT | n.811C>G c.705C>G (p.Ser235=) n.799C>G n.785C>G n.395C>G n.204C>G n.299+14762G>C | |
15 | g.34792193G>T | CA489419897 | ACTC1,GJD2-DT | n.811C>A c.705C>A (p.Ser235=) n.799C>A n.785C>A n.395C>A n.204C>A n.299+14762G>T | |
15 | g.34792194G>A | CA391630211 | ACTC1,GJD2-DT | n.810C>T c.704C>T (p.Ser235Phe) n.798C>T n.784C>T n.394C>T n.203C>T n.299+14763G>A | |
15 | g.34792194G>C | CA391630213 | ACTC1,GJD2-DT | n.810C>G c.704C>G (p.Ser235Cys) n.798C>G n.784C>G n.394C>G n.203C>G n.299+14763G>C | |
15 | g.34792194G>T | CA391630214 | ACTC1,GJD2-DT | n.810C>A c.704C>A (p.Ser235Tyr) n.798C>A n.784C>A n.394C>A n.203C>A n.299+14763G>T | |
15 | g.34792195A>C | CA391630217 | ACTC1,GJD2-DT | n.809T>G c.703T>G (p.Ser235Ala) n.797T>G n.783T>G n.393T>G n.202T>G n.299+14764A>C | |
15 | g.34792195A>G | CA391630218 | ACTC1,GJD2-DT | n.809T>C c.703T>C (p.Ser235Pro) n.797T>C n.783T>C n.393T>C n.202T>C n.299+14764A>G | |
15 | g.34792195A>T | CA391630220 | ACTC1,GJD2-DT | n.809T>A c.703T>A (p.Ser235Thr) n.797T>A n.783T>A n.393T>A n.202T>A n.299+14764A>T | |
15 | g.34792196A>C | CA489419911 | ACTC1,GJD2-DT | n.808T>G c.702T>G (p.Ser234=) n.796T>G n.782T>G n.392T>G n.201T>G n.299+14765A>C | |
15 | g.34792196A>G | CA489419907 | ACTC1,GJD2-DT | n.808T>C c.702T>C (p.Ser234=) n.796T>C n.782T>C n.392T>C n.201T>C n.299+14765A>G | |
15 | g.34792196A>T | CA489419906 | ACTC1,GJD2-DT | n.808T>A c.702T>A (p.Ser234=) n.796T>A n.782T>A n.392T>A n.201T>A n.299+14765A>T | |
15 | g.34792197G>A | CA391630223 | ACTC1,GJD2-DT | n.807C>T c.701C>T (p.Ser234Phe) n.795C>T n.781C>T n.391C>T n.200C>T n.299+14766G>A | |
15 | g.34792197G>C | CA391630224 | ACTC1,GJD2-DT | n.807C>G c.701C>G (p.Ser234Cys) n.795C>G n.781C>G n.391C>G n.200C>G n.299+14766G>C | |
15 | g.34792197G>T | CA391630227 | ACTC1,GJD2-DT | n.807C>A c.701C>A (p.Ser234Tyr) n.795C>A n.781C>A n.391C>A n.200C>A n.299+14766G>T | COSMIC |
15 | g.34792198A= | CA2169207811 | ACTC1,GJD2-DT | n.806T= c.700T= (p.Ser234=) n.794T= n.780T= n.390T= n.199T= n.299+14767A= | |
15 | g.34792198A>C | CA391630229 | ACTC1,GJD2-DT | n.806T>G c.700T>G (p.Ser234Ala) n.794T>G n.780T>G n.390T>G n.199T>G n.299+14767A>C | dbSNP |
15 | g.34792198A>G | CA019879 | ACTC1,GJD2-DT | n.806T>C c.700T>C (p.Ser234Pro) n.794T>C n.780T>C n.390T>C n.199T>C n.299+14767A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792198A>T | CA391630232 | ACTC1,GJD2-DT | n.806T>A c.700T>A (p.Ser234Thr) n.794T>A n.780T>A n.390T>A n.199T>A n.299+14767A>T | |
15 | g.34792199G>A | CA489419924 | ACTC1,GJD2-DT | n.805C>T c.699C>T (p.Ala233=) n.793C>T n.779C>T n.389C>T n.198C>T n.299+14768G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792199G>C | CA489419922 | ACTC1,GJD2-DT | n.805C>G c.699C>G (p.Ala233=) n.793C>G n.779C>G n.389C>G n.198C>G n.299+14768G>C | |
15 | g.34792199G= | CA2169207819 | ACTC1,GJD2-DT | n.805C= c.699C= (p.Ala233=) n.793C= n.779C= n.389C= n.198C= n.299+14768G= | |
15 | g.34792199G>T | CA489419927 | ACTC1,GJD2-DT | n.805C>A c.699C>A (p.Ala233=) n.793C>A n.779C>A n.389C>A n.198C>A n.299+14768G>T | dbSNP |
15 | g.34792200G>A | CA391630234 | ACTC1,GJD2-DT | n.804C>T c.698C>T (p.Ala233Val) n.792C>T n.778C>T n.388C>T n.197C>T n.299+14769G>A | |
15 | g.34792200G>C | CA391630238 | ACTC1,GJD2-DT | n.804C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) n.792C>G n.778C>G n.388C>G n.197C>G n.299+14769G>C | |
15 | g.34792200G>T | CA391630237 | ACTC1,GJD2-DT | n.804C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) n.792C>A n.778C>A n.388C>A n.197C>A n.299+14769G>T | |
15 | g.34792201C>A | CA391630506 | ACTC1,GJD2-DT | n.803G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) n.791G>T n.777G>T n.387G>T n.196G>T n.299+14770C>A | |
15 | g.34792201C>G | CA391630510 | ACTC1,GJD2-DT | n.803G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) n.791G>C n.777G>C n.387G>C n.196G>C n.299+14770C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792201C>T | CA391630507 | ACTC1,GJD2-DT | n.803G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) n.791G>A n.777G>A n.387G>A n.196G>A n.299+14770C>T | |
15 | g.34792202A= | CA2169207830 | ACTC1,GJD2-DT | n.802T= c.696T= (p.Ala232=) n.790T= n.776T= n.386T= n.195T= n.299+14771A= | |
15 | g.34792202A>C | CA489655358 | ACTC1,GJD2-DT | n.802T>G c.696T>G (p.Ala232=) n.790T>G n.776T>G n.386T>G n.195T>G n.299+14771A>C | |
15 | g.34792202A>G | CA489655359 | ACTC1,GJD2-DT | n.802T>C c.696T>C (p.Ala232=) n.790T>C n.776T>C n.386T>C n.195T>C n.299+14771A>G | dbSNP |
15 | g.34792202A>T | CA489655360 | ACTC1,GJD2-DT | n.802T>A c.696T>A (p.Ala232=) n.790T>A n.776T>A n.386T>A n.195T>A n.299+14771A>T | |
15 | g.34792203G>A | CA019874 | ACTC1,GJD2-DT | n.801C>T c.695C>T (p.Ala232Val) n.789C>T n.775C>T n.385C>T n.194C>T n.299+14772G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792203G>C | CA391630514 | ACTC1,GJD2-DT | n.801C>G c.695C>G (p.Ala232Gly) n.789C>G n.775C>G n.385C>G n.194C>G n.299+14772G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792203G= | CA2169207833 | ACTC1,GJD2-DT | n.801C= c.695C= (p.Ala232=) n.789C= n.775C= n.385C= n.194C= n.299+14772G= | |
15 | g.34792203G>T | CA391630512 | ACTC1,GJD2-DT | n.801C>A c.695C>A (p.Ala232Asp) n.789C>A n.775C>A n.385C>A n.194C>A n.299+14772G>T | |
15 | g.34792204C>A | CA391630516 | ACTC1,GJD2-DT | n.800G>T c.694G>T (p.Ala232Ser) n.788G>T n.774G>T n.384G>T n.193G>T n.299+14773C>A | |
15 | g.34792204C= | CA2169207837 | ACTC1,GJD2-DT | n.800G= c.694G= (p.Ala232=) n.788G= n.774G= n.384G= n.193G= n.299+14773C= | |
15 | g.34792204C>G | CA391630520 | ACTC1,GJD2-DT | n.800G>C c.694G>C (p.Ala232Pro) n.788G>C n.774G>C n.384G>C n.193G>C n.299+14773C>G | |
15 | g.34792204C>T | CA391630518 | ACTC1,GJD2-DT | n.800G>A c.694G>A (p.Ala232Thr) n.788G>A n.774G>A n.384G>A n.193G>A n.299+14773C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792205T>A | CA489655362 | ACTC1,GJD2-DT | n.799A>T c.693A>T (p.Thr231=) n.787A>T n.773A>T n.383A>T n.192A>T n.299+14774T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792205T>C | CA489655363 | ACTC1,GJD2-DT | n.799A>G c.693A>G (p.Thr231=) n.787A>G n.773A>G n.383A>G n.192A>G n.299+14774T>C | |
15 | g.34792205T>G | CA489655361 | ACTC1,GJD2-DT | n.799A>C c.693A>C (p.Thr231=) n.787A>C n.773A>C n.383A>C n.192A>C n.299+14774T>G | dbSNP |
15 | g.34792205T= | CA2169207839 | ACTC1,GJD2-DT | n.799A= c.693A= (p.Thr231=) n.787A= n.773A= n.383A= n.192A= n.299+14774T= | |
15 | g.34792206G>A | CA16614447 | ACTC1,GJD2-DT | n.798C>T c.692C>T (p.Thr231Ile) n.786C>T n.772C>T n.382C>T n.191C>T n.299+14775G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792206G>C | CA391630526 | ACTC1,GJD2-DT | n.798C>G c.692C>G (p.Thr231Arg) n.786C>G n.772C>G n.382C>G n.191C>G n.299+14775G>C | |
15 | g.34792206G= | CA2169207841 | ACTC1,GJD2-DT | n.798C= c.692C= (p.Thr231=) n.786C= n.772C= n.382C= n.191C= n.299+14775G= | |
15 | g.34792206G>T | CA391630524 | ACTC1,GJD2-DT | n.798C>A c.692C>A (p.Thr231Lys) n.786C>A n.772C>A n.382C>A n.191C>A n.299+14775G>T | |
15 | g.34792207T>A | CA391630529 | ACTC1,GJD2-DT | n.797A>T c.691A>T (p.Thr231Ser) n.785A>T n.771A>T n.381A>T n.190A>T n.299+14776T>A | |
15 | g.34792207T>C | CA391630530 | ACTC1,GJD2-DT | n.797A>G c.691A>G (p.Thr231Ala) n.785A>G n.771A>G n.381A>G n.190A>G n.299+14776T>C | |
15 | g.34792207T>G | CA391630533 | ACTC1,GJD2-DT | n.797A>C c.691A>C (p.Thr231Pro) n.785A>C n.771A>C n.381A>C n.190A>C n.299+14776T>G | |
15 | g.34792208G>A | CA489655366 | ACTC1,GJD2-DT | n.796C>T c.690C>T (p.Ala230=) n.784C>T n.770C>T n.380C>T n.189C>T n.299+14777G>A | |
15 | g.34792208G>C | CA489655365 | ACTC1,GJD2-DT | n.796C>G c.690C>G (p.Ala230=) n.784C>G n.770C>G n.380C>G n.189C>G n.299+14777G>C | |
15 | g.34792208G>T | CA489655364 | ACTC1,GJD2-DT | n.796C>A c.690C>A (p.Ala230=) n.784C>A n.770C>A n.380C>A n.189C>A n.299+14777G>T | |
15 | g.34792209G>A | CA391630535 | ACTC1,GJD2-DT | n.795C>T c.689C>T (p.Ala230Val) n.783C>T n.769C>T n.379C>T n.188C>T n.299+14778G>A | ClinVar |
15 | g.34792209G>C | CA391630536 | ACTC1,GJD2-DT | n.795C>G c.689C>G (p.Ala230Gly) n.783C>G n.769C>G n.379C>G n.188C>G n.299+14778G>C | |
15 | g.34792209G>T | CA391630538 | ACTC1,GJD2-DT | n.795C>A c.689C>A (p.Ala230Asp) n.783C>A n.769C>A n.379C>A n.188C>A n.299+14778G>T | |
15 | g.34792210C>A | CA042529 | ACTC1,GJD2-DT | n.794G>T c.688G>T (p.Ala230Ser) n.782G>T n.768G>T n.378G>T n.187G>T n.299+14779C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792210C= | CA2169207849 | ACTC1,GJD2-DT | n.794G= c.688G= (p.Ala230=) n.782G= n.768G= n.378G= n.187G= n.299+14779C= | |
15 | g.34792210C>G | CA391630541 | ACTC1,GJD2-DT | n.794G>C c.688G>C (p.Ala230Pro) n.782G>C n.768G>C n.378G>C n.187G>C n.299+14779C>G | |
15 | g.34792210C>T | CA391630543 | ACTC1,GJD2-DT | n.794G>A c.688G>A (p.Ala230Thr) n.782G>A n.768G>A n.378G>A n.187G>A n.299+14779C>T | |
15 | g.34792211C>A | CA391630550 | ACTC1,GJD2-DT | n.793G>T c.687G>T (p.Met229Ile) n.781G>T n.767G>T n.377G>T n.186G>T n.299+14780C>A | |
15 | g.34792211C= | CA2169207853 | ACTC1,GJD2-DT | n.793G= c.687G= (p.Met229=) n.781G= n.767G= n.377G= n.186G= n.299+14780C= | |
15 | g.34792211C>G | CA391630548 | ACTC1,GJD2-DT | n.793G>C c.687G>C (p.Met229Ile) n.781G>C n.767G>C n.377G>C n.186G>C n.299+14780C>G | |
15 | g.34792211C>T | CA391630546 | ACTC1,GJD2-DT | n.793G>A c.687G>A (p.Met229Ile) n.781G>A n.767G>A n.377G>A n.186G>A n.299+14780C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792212A>C | CA391630552 | ACTC1,GJD2-DT | n.792T>G c.686T>G (p.Met229Arg) n.780T>G n.766T>G n.376T>G n.185T>G n.299+14781A>C | |
15 | g.34792212A>G | CA391630554 | ACTC1,GJD2-DT | n.792T>C c.686T>C (p.Met229Thr) n.780T>C n.766T>C n.376T>C n.185T>C n.299+14781A>G | ClinVar |
15 | g.34792212A>T | CA391630556 | ACTC1,GJD2-DT | n.792T>A c.686T>A (p.Met229Lys) n.780T>A n.766T>A n.376T>A n.185T>A n.299+14781A>T | |
15 | g.34792213T>A | CA391630557 | ACTC1,GJD2-DT | n.791A>T c.685A>T (p.Met229Leu) n.779A>T n.765A>T n.375A>T n.184A>T n.299+14782T>A | |
15 | g.34792213T>C | CA391630559 | ACTC1,GJD2-DT | n.791A>G c.685A>G (p.Met229Val) n.779A>G n.765A>G n.375A>G n.184A>G n.299+14782T>C | |
15 | g.34792213T>G | CA391630561 | ACTC1,GJD2-DT | n.791A>C c.685A>C (p.Met229Leu) n.779A>C n.765A>C n.375A>C n.184A>C n.299+14782T>G | |
15 | g.34792213_34792217delinsTCTCA | CA2169207856 | ACTC1,GJD2-DT | n.787_791delinsTGAGA c.681_685delinsTGAGA (p.Asn227=) n.775_779delinsTGAGA n.761_765delinsTGAGA n.371_375delinsTGAGA n.180_184delinsTGAGA n.299+14782_299+14786delinsTCTCA | |
15 | g.34792214C>A | CA391630563 | ACTC1,GJD2-DT | n.790G>T c.684G>T (p.Glu228Asp) n.778G>T n.764G>T n.374G>T n.183G>T n.299+14783C>A | |
15 | g.34792214C>G | CA391630565 | ACTC1,GJD2-DT | n.790G>C c.684G>C (p.Glu228Asp) n.778G>C n.764G>C n.374G>C n.183G>C n.299+14783C>G | |
15 | g.34792214C>T | CA489655367 | ACTC1,GJD2-DT | n.790G>A c.684G>A (p.Glu228=) n.778G>A n.764G>A n.374G>A n.183G>A n.299+14783C>T | |
15 | g.34792214_34792217del | CA919529428 | ACTC1,GJD2-DT | n.787_790del c.681_684del (p.Asn227LysfsTer?) n.775_778del n.761_764del n.371_374del n.180_183del n.299+14783_299+14786del | dbSNP |
15 | g.34792215T>A | CA391630568 | ACTC1,GJD2-DT | n.789A>T c.683A>T (p.Glu228Val) n.777A>T n.763A>T n.373A>T n.182A>T n.299+14784T>A | dbSNP |
15 | g.34792215T>C | CA391630569 | ACTC1,GJD2-DT | n.789A>G c.683A>G (p.Glu228Gly) n.777A>G n.763A>G n.373A>G n.182A>G n.299+14784T>C | |
15 | g.34792215T>G | CA391630571 | ACTC1,GJD2-DT | n.789A>C c.683A>C (p.Glu228Ala) n.777A>C n.763A>C n.373A>C n.182A>C n.299+14784T>G | |
15 | g.34792215T= | CA2169207860 | ACTC1,GJD2-DT | n.789A= c.683A= (p.Glu228=) n.777A= n.763A= n.373A= n.182A= n.299+14784T= | |
15 | g.34792216C>A | CA268662049 | ACTC1,GJD2-DT | n.788G>T c.682G>T (p.Glu228Ter) n.776G>T n.762G>T n.372G>T n.181G>T n.299+14785C>A | dbSNP |
15 | g.34792216C= | CA2169207863 | ACTC1,GJD2-DT | n.788G= c.682G= (p.Glu228=) n.776G= n.762G= n.372G= n.181G= n.299+14785C= | |
15 | g.34792216C>G | CA391630576 | ACTC1,GJD2-DT | n.788G>C c.682G>C (p.Glu228Gln) n.776G>C n.762G>C n.372G>C n.181G>C n.299+14785C>G | |
15 | g.34792216C>T | CA391630573 | ACTC1,GJD2-DT | n.788G>A c.682G>A (p.Glu228Lys) n.776G>A n.762G>A n.372G>A n.181G>A n.299+14785C>T | |
15 | g.34792217A= | CA2169207867 | ACTC1,GJD2-DT | n.787T= c.681T= (p.Asn227=) n.775T= n.761T= n.371T= n.180T= n.299+14786A= | |
15 | g.34792217A>C | CA391630578 | ACTC1,GJD2-DT | n.787T>G c.681T>G (p.Asn227Lys) n.775T>G n.761T>G n.371T>G n.180T>G n.299+14786A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792217A>G | CA489655368 | ACTC1,GJD2-DT | n.787T>C c.681T>C (p.Asn227=) n.775T>C n.761T>C n.371T>C n.180T>C n.299+14786A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792217A>T | CA391630581 | ACTC1,GJD2-DT | n.787T>A c.681T>A (p.Asn227Lys) n.775T>A n.761T>A n.371T>A n.180T>A n.299+14786A>T | |
15 | g.34792218T>A | CA391630583 | ACTC1,GJD2-DT | n.786A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) n.774A>T n.760A>T n.370A>T n.179A>T n.299+14787T>A | |
15 | g.34792218T>C | CA391630585 | ACTC1,GJD2-DT | n.786A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) n.774A>G n.760A>G n.370A>G n.179A>G n.299+14787T>C | |
15 | g.34792218T>G | CA391630587 | ACTC1,GJD2-DT | n.786A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) n.774A>C n.760A>C n.370A>C n.179A>C n.299+14787T>G | |
15 | g.34792219T>A | CA391630593 | ACTC1,GJD2-DT | n.785A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) n.773A>T n.759A>T n.369A>T n.178A>T n.299+14788T>A | |
15 | g.34792219T>C | CA391630589 | ACTC1,GJD2-DT | n.785A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) n.773A>G n.759A>G n.369A>G n.178A>G n.299+14788T>C | ClinVar |
15 | g.34792219T>G | CA391630591 | ACTC1,GJD2-DT | n.785A>C c.679A>C (p.Asn227His) n.773A>C n.759A>C n.369A>C n.178A>C n.299+14788T>G | |
15 | g.34792219_34792235dup | CA2573150661 | ACTC1,GJD2-DT | n.769_785dup c.663_679dup (p.Asn227ThrfsTer?) n.757_773dup n.743_759dup n.353_369dup n.162_178dup n.299+14788_299+14804dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792220C>A | CA042519 | ACTC1,GJD2-DT | n.784G>T c.678G>T (p.Glu226Asp) n.772G>T n.758G>T n.368G>T n.177G>T n.299+14789C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792220C= | CA2169207868 | ACTC1,GJD2-DT | n.784G= c.678G= (p.Glu226=) n.772G= n.758G= n.368G= n.177G= n.299+14789C= | |
15 | g.34792220C>G | CA391630595 | ACTC1,GJD2-DT | n.784G>C c.678G>C (p.Glu226Asp) n.772G>C n.758G>C n.368G>C n.177G>C n.299+14789C>G | |
15 | g.34792220C>T | CA489655369 | ACTC1,GJD2-DT | n.784G>A c.678G>A (p.Glu226=) n.772G>A n.758G>A n.368G>A n.177G>A n.299+14789C>T | |
15 | g.34792220_34792221insCTGT | CA919529429 | ACTC1,GJD2-DT | n.783_784insACAG c.677_678insACAG (p.Asn227GlnfsTer3) n.771_772insACAG n.757_758insACAG n.367_368insACAG n.176_177insACAG n.299+14789_299+14790insCTGT | dbSNP |
15 | g.34792221T>A | CA391630597 | ACTC1,GJD2-DT | n.783A>T c.677A>T (p.Glu226Val) n.771A>T n.757A>T n.367A>T n.176A>T n.299+14790T>A | |
15 | g.34792221T>C | CA391630599 | ACTC1,GJD2-DT | n.783A>G c.677A>G (p.Glu226Gly) n.771A>G n.757A>G n.367A>G n.176A>G n.299+14790T>C | |
15 | g.34792221T>G | CA391630601 | ACTC1,GJD2-DT | n.783A>C c.677A>C (p.Glu226Ala) n.771A>C n.757A>C n.367A>C n.176A>C n.299+14790T>G | |
15 | g.34792222C>A | CA391630604 | ACTC1,GJD2-DT | n.782G>T c.676G>T (p.Glu226Ter) n.770G>T n.756G>T n.366G>T n.175G>T n.299+14791C>A | |
15 | g.34792222C>G | CA391630608 | ACTC1,GJD2-DT | n.782G>C c.676G>C (p.Glu226Gln) n.770G>C n.756G>C n.366G>C n.175G>C n.299+14791C>G | |
15 | g.34792222C>T | CA391630606 | ACTC1,GJD2-DT | n.782G>A c.676G>A (p.Glu226Lys) n.770G>A n.756G>A n.366G>A n.175G>A n.299+14791C>T | |
15 | g.34792223A>C | CA391630609 | ACTC1,GJD2-DT | n.781T>G c.675T>G (p.Phe225Leu) n.769T>G n.755T>G n.365T>G n.174T>G n.299+14792A>C | |
15 | g.34792223A>G | CA489655370 | ACTC1,GJD2-DT | n.781T>C c.675T>C (p.Phe225=) n.769T>C n.755T>C n.365T>C n.174T>C n.299+14792A>G | |
15 | g.34792223A>T | CA391630611 | ACTC1,GJD2-DT | n.781T>A c.675T>A (p.Phe225Leu) n.769T>A n.755T>A n.365T>A n.174T>A n.299+14792A>T | |
15 | g.34792224A>C | CA391630613 | ACTC1,GJD2-DT | n.780T>G c.674T>G (p.Phe225Cys) n.768T>G n.754T>G n.364T>G n.173T>G n.299+14793A>C | |
15 | g.34792224A>G | CA391630616 | ACTC1,GJD2-DT | n.780T>C c.674T>C (p.Phe225Ser) n.768T>C n.754T>C n.364T>C n.173T>C n.299+14793A>G | |
15 | g.34792224A>T | CA391630618 | ACTC1,GJD2-DT | n.780T>A c.674T>A (p.Phe225Tyr) n.768T>A n.754T>A n.364T>A n.173T>A n.299+14793A>T | |
15 | g.34792225A>C | CA391630621 | ACTC1,GJD2-DT | n.779T>G c.673T>G (p.Phe225Val) n.767T>G n.753T>G n.363T>G n.172T>G n.299+14794A>C | |
15 | g.34792225A>G | CA391630622 | ACTC1,GJD2-DT | n.779T>C c.673T>C (p.Phe225Leu) n.767T>C n.753T>C n.363T>C n.172T>C n.299+14794A>G | |
15 | g.34792225A>T | CA391630624 | ACTC1,GJD2-DT | n.779T>A c.673T>A (p.Phe225Ile) n.767T>A n.753T>A n.363T>A n.172T>A n.299+14794A>T | |
15 | g.34792226A= | CA2169207870 | ACTC1,GJD2-DT | n.778T= c.672T= (p.Asp224=) n.766T= n.752T= n.362T= n.171T= n.299+14795A= | |
15 | g.34792226A>C | CA391630625 | ACTC1,GJD2-DT | n.778T>G c.672T>G (p.Asp224Glu) n.766T>G n.752T>G n.362T>G n.171T>G n.299+14795A>C | COSMIC |
15 | g.34792226A>G | CA489655371 | ACTC1,GJD2-DT | n.778T>C c.672T>C (p.Asp224=) n.766T>C n.752T>C n.362T>C n.171T>C n.299+14795A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792226A>T | CA391630626 | ACTC1,GJD2-DT | n.778T>A c.672T>A (p.Asp224Glu) n.766T>A n.752T>A n.362T>A n.171T>A n.299+14795A>T | |
15 | g.34792227T>A | CA391630629 | ACTC1,GJD2-DT | n.777A>T c.671A>T (p.Asp224Val) n.765A>T n.751A>T n.361A>T n.170A>T n.299+14796T>A | |
15 | g.34792227T>C | CA391630628 | ACTC1,GJD2-DT | n.777A>G c.671A>G (p.Asp224Gly) n.765A>G n.751A>G n.361A>G n.170A>G n.299+14796T>C | ClinVar |
15 | g.34792227T>G | CA391630627 | ACTC1,GJD2-DT | n.777A>C c.671A>C (p.Asp224Ala) n.765A>C n.751A>C n.361A>C n.170A>C n.299+14796T>G | |
15 | g.34792228C>A | CA391630630 | ACTC1,GJD2-DT | n.776G>T c.670G>T (p.Asp224Tyr) n.764G>T n.750G>T n.360G>T n.169G>T n.299+14797C>A | |
15 | g.34792228C>G | CA391630632 | ACTC1,GJD2-DT | n.776G>C c.670G>C (p.Asp224His) n.764G>C n.750G>C n.360G>C n.169G>C n.299+14797C>G | |
15 | g.34792228C>T | CA391630631 | ACTC1,GJD2-DT | n.776G>A c.670G>A (p.Asp224Asn) n.764G>A n.750G>A n.360G>A n.169G>A n.299+14797C>T | COSMIC |
15 | g.34792229C>A | CA489655372 | ACTC1,GJD2-DT | n.775G>T c.669G>T (p.Leu223=) n.763G>T n.749G>T n.359G>T n.168G>T n.299+14798C>A | |
15 | g.34792229C>G | CA489655373 | ACTC1,GJD2-DT | n.775G>C c.669G>C (p.Leu223=) n.763G>C n.749G>C n.359G>C n.168G>C n.299+14798C>G | |
15 | g.34792229C>T | CA489655374 | ACTC1,GJD2-DT | n.775G>A c.669G>A (p.Leu223=) n.763G>A n.749G>A n.359G>A n.168G>A n.299+14798C>T | |
15 | g.34792230A>C | CA391630633 | ACTC1,GJD2-DT | n.774T>G c.668T>G (p.Leu223Arg) n.762T>G n.748T>G n.358T>G n.167T>G n.299+14799A>C | |
15 | g.34792230A>G | CA391630634 | ACTC1,GJD2-DT | n.774T>C c.668T>C (p.Leu223Pro) n.762T>C n.748T>C n.358T>C n.167T>C n.299+14799A>G | |
15 | g.34792230A>T | CA391630635 | ACTC1,GJD2-DT | n.774T>A c.668T>A (p.Leu223Gln) n.762T>A n.748T>A n.358T>A n.167T>A n.299+14799A>T | |
15 | g.34792231G>A | CA489655375 | ACTC1,GJD2-DT | n.773C>T c.667C>T (p.Leu223=) n.761C>T n.747C>T n.357C>T n.166C>T n.299+14800G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792231G>C | CA391630636 | ACTC1,GJD2-DT | n.773C>G c.667C>G (p.Leu223Val) n.761C>G n.747C>G n.357C>G n.166C>G n.299+14800G>C | |
15 | g.34792231G>T | CA391630637 | ACTC1,GJD2-DT | n.773C>A c.667C>A (p.Leu223Met) n.761C>A n.747C>A n.357C>A n.166C>A n.299+14800G>T | |
15 | g.34792232G>A | CA489655378 | ACTC1,GJD2-DT | n.772C>T c.666C>T (p.Ala222=) n.760C>T n.746C>T n.356C>T n.165C>T n.299+14801G>A | dbSNP |
15 | g.34792232G>C | CA489655376 | ACTC1,GJD2-DT | n.772C>G c.666C>G (p.Ala222=) n.760C>G n.746C>G n.356C>G n.165C>G n.299+14801G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792232G= | CA2169207874 | ACTC1,GJD2-DT | n.772C= c.666C= (p.Ala222=) n.760C= n.746C= n.356C= n.165C= n.299+14801G= | |
15 | g.34792232G>T | CA489655377 | ACTC1,GJD2-DT | n.772C>A c.666C>A (p.Ala222=) n.760C>A n.746C>A n.356C>A n.165C>A n.299+14801G>T | |
15 | g.34792233G>A | CA391630638 | ACTC1,GJD2-DT | n.771C>T c.665C>T (p.Ala222Val) n.759C>T n.745C>T n.355C>T n.164C>T n.299+14802G>A | |
15 | g.34792233G>C | CA391630639 | ACTC1,GJD2-DT | n.771C>G c.665C>G (p.Ala222Gly) n.759C>G n.745C>G n.355C>G n.164C>G n.299+14802G>C | |
15 | g.34792233G>T | CA391630640 | ACTC1,GJD2-DT | n.771C>A c.665C>A (p.Ala222Asp) n.759C>A n.745C>A n.355C>A n.164C>A n.299+14802G>T | |
15 | g.34792234C>A | CA391630641 | ACTC1,GJD2-DT | n.770G>T c.664G>T (p.Ala222Ser) n.758G>T n.744G>T n.354G>T n.163G>T n.299+14803C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792234C= | CA2169207876 | ACTC1,GJD2-DT | n.770G= c.664G= (p.Ala222=) n.758G= n.744G= n.354G= n.163G= n.299+14803C= | |
15 | g.34792234C>G | CA391630642 | ACTC1,GJD2-DT | n.770G>C c.664G>C (p.Ala222Pro) n.758G>C n.744G>C n.354G>C n.163G>C n.299+14803C>G | |
15 | g.34792234C>T | CA391630644 | ACTC1,GJD2-DT | n.770G>A c.664G>A (p.Ala222Thr) n.758G>A n.744G>A n.354G>A n.163G>A n.299+14803C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792235G>A | CA042505 | ACTC1,GJD2-DT | n.769C>T c.663C>T (p.Val221=) n.757C>T n.743C>T n.353C>T n.162C>T n.299+14804G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792235G>C | CA489655379 | ACTC1,GJD2-DT | n.769C>G c.663C>G (p.Val221=) n.757C>G n.743C>G n.353C>G n.162C>G n.299+14804G>C | dbSNP |
15 | g.34792235G= | CA2169207880 | ACTC1,GJD2-DT | n.769C= c.663C= (p.Val221=) n.757C= n.743C= n.353C= n.162C= n.299+14804G= | |
15 | g.34792235G>T | CA042488 | ACTC1,GJD2-DT | n.769C>A c.663C>A (p.Val221=) n.757C>A n.743C>A n.353C>A n.162C>A n.299+14804G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792236A>C | CA391630647 | ACTC1,GJD2-DT | n.768T>G c.662T>G (p.Val221Gly) n.756T>G n.742T>G n.352T>G n.161T>G n.299+14805A>C | |
15 | g.34792236A>G | CA391630649 | ACTC1,GJD2-DT | n.768T>C c.662T>C (p.Val221Ala) n.756T>C n.742T>C n.352T>C n.161T>C n.299+14805A>G | |
15 | g.34792236A>T | CA391630651 | ACTC1,GJD2-DT | n.768T>A c.662T>A (p.Val221Asp) n.756T>A n.742T>A n.352T>A n.161T>A n.299+14805A>T | |
15 | g.34792237C>A | CA391630653 | ACTC1,GJD2-DT | n.767G>T c.661G>T (p.Val221Phe) n.755G>T n.741G>T n.351G>T n.160G>T n.299+14806C>A | |
15 | g.34792237C>G | CA391630655 | ACTC1,GJD2-DT | n.767G>C c.661G>C (p.Val221Leu) n.755G>C n.741G>C n.351G>C n.160G>C n.299+14806C>G | |
15 | g.34792237C>T | CA391630657 | ACTC1,GJD2-DT | n.767G>A c.661G>A (p.Val221Ile) n.755G>A n.741G>A n.351G>A n.160G>A n.299+14806C>T | |
15 | g.34792238A>C | CA391630659 | ACTC1,GJD2-DT | n.766T>G c.660T>G (p.Tyr220Ter) n.754T>G n.740T>G n.350T>G n.159T>G n.299+14807A>C | |
15 | g.34792238A>G | CA489655380 | ACTC1,GJD2-DT | n.766T>C c.660T>C (p.Tyr220=) n.754T>C n.740T>C n.350T>C n.159T>C n.299+14807A>G | |
15 | g.34792238A>T | CA391630660 | ACTC1,GJD2-DT | n.766T>A c.660T>A (p.Tyr220Ter) n.754T>A n.740T>A n.350T>A n.159T>A n.299+14807A>T | |
15 | g.34792239T>A | CA391630662 | ACTC1,GJD2-DT | n.765A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) n.753A>T n.739A>T n.349A>T n.158A>T n.299+14808T>A | ClinVar |
15 | g.34792239T>C | CA391630664 | ACTC1,GJD2-DT | n.765A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) n.753A>G n.739A>G n.349A>G n.158A>G n.299+14808T>C | ClinVar |
15 | g.34792239T>G | CA391630667 | ACTC1,GJD2-DT | n.765A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) n.753A>C n.739A>C n.349A>C n.158A>C n.299+14808T>G | |
15 | g.34792240A= | CA2169207891 | ACTC1,GJD2-DT | n.764T= c.658T= (p.Tyr220=) n.752T= n.738T= n.348T= n.157T= n.299+14809A= | |
15 | g.34792240A>C | CA391630671 | ACTC1,GJD2-DT | n.764T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) n.752T>G n.738T>G n.348T>G n.157T>G n.299+14809A>C | |
15 | g.34792240A>G | CA391630673 | ACTC1,GJD2-DT | n.764T>C c.658T>C (p.Tyr220His) n.752T>C n.738T>C n.348T>C n.157T>C n.299+14809A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792240A>T | CA391630669 | ACTC1,GJD2-DT | n.764T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) n.752T>A n.738T>A n.348T>A n.157T>A n.299+14809A>T | |
15 | g.34792241G>A | CA489655381 | ACTC1,GJD2-DT | n.763C>T c.657C>T (p.Cys219=) n.751C>T n.737C>T n.347C>T n.156C>T n.299+14810G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792241G>C | CA391630675 | ACTC1,GJD2-DT | n.763C>G c.657C>G (p.Cys219Trp) n.751C>G n.737C>G n.347C>G n.156C>G n.299+14810G>C | |
15 | g.34792241G= | CA2169207903 | ACTC1,GJD2-DT | n.763C= c.657C= (p.Cys219=) n.751C= n.737C= n.347C= n.156C= n.299+14810G= | |
15 | g.34792241G>T | CA391630676 | ACTC1,GJD2-DT | n.763C>A c.657C>A (p.Cys219Ter) n.751C>A n.737C>A n.347C>A n.156C>A n.299+14810G>T | |
15 | g.34792242C>A | CA391630678 | ACTC1,GJD2-DT | n.762G>T c.656G>T (p.Cys219Phe) n.750G>T n.736G>T n.346G>T n.155G>T n.299+14811C>A | |
15 | g.34792242C>G | CA391630681 | ACTC1,GJD2-DT | n.762G>C c.656G>C (p.Cys219Ser) n.750G>C n.736G>C n.346G>C n.155G>C n.299+14811C>G | |
15 | g.34792242C>T | CA391630682 | ACTC1,GJD2-DT | n.762G>A c.656G>A (p.Cys219Tyr) n.750G>A n.736G>A n.346G>A n.155G>A n.299+14811C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792243A>C | CA391630684 | ACTC1,GJD2-DT | n.761T>G c.655T>G (p.Cys219Gly) n.749T>G n.735T>G n.345T>G n.154T>G n.299+14812A>C | |
15 | g.34792243A>G | CA391630685 | ACTC1,GJD2-DT | n.761T>C c.655T>C (p.Cys219Arg) n.749T>C n.735T>C n.345T>C n.154T>C n.299+14812A>G | |
15 | g.34792243A>T | CA391630687 | ACTC1,GJD2-DT | n.761T>A c.655T>A (p.Cys219Ser) n.749T>A n.735T>A n.345T>A n.154T>A n.299+14812A>T | |
15 | g.34792244C>A | CA489655384 | ACTC1,GJD2-DT | n.760G>T c.654G>T (p.Leu218=) n.748G>T n.734G>T n.344G>T n.153G>T n.299+14813C>A | |
15 | g.34792244C>G | CA489655383 | ACTC1,GJD2-DT | n.760G>C c.654G>C (p.Leu218=) n.748G>C n.734G>C n.344G>C n.153G>C n.299+14813C>G | |
15 | g.34792244C>T | CA489655382 | ACTC1,GJD2-DT | n.760G>A c.654G>A (p.Leu218=) n.748G>A n.734G>A n.344G>A n.153G>A n.299+14813C>T | |
15 | g.34792245A>C | CA391630689 | ACTC1,GJD2-DT | n.759T>G c.653T>G (p.Leu218Arg) n.747T>G n.733T>G n.343T>G n.152T>G n.299+14814A>C | |
15 | g.34792245A>G | CA391630691 | ACTC1,GJD2-DT | n.759T>C c.653T>C (p.Leu218Pro) n.747T>C n.733T>C n.343T>C n.152T>C n.299+14814A>G | |
15 | g.34792245A>T | CA391630693 | ACTC1,GJD2-DT | n.759T>A c.653T>A (p.Leu218Gln) n.747T>A n.733T>A n.343T>A n.152T>A n.299+14814A>T | |
15 | g.34792246G>A | CA042478 | ACTC1,GJD2-DT | n.758C>T c.652C>T (p.Leu218=) n.746C>T n.732C>T n.342C>T n.151C>T n.299+14815G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792246G>C | CA391630698 | ACTC1,GJD2-DT | n.758C>G c.652C>G (p.Leu218Val) n.746C>G n.732C>G n.342C>G n.151C>G n.299+14815G>C | |
15 | g.34792246G= | CA2169207913 | ACTC1,GJD2-DT | n.758C= c.652C= (p.Leu218=) n.746C= n.732C= n.342C= n.151C= n.299+14815G= | |
15 | g.34792246G>T | CA391630695 | ACTC1,GJD2-DT | n.758C>A c.652C>A (p.Leu218Met) n.746C>A n.732C>A n.342C>A n.151C>A n.299+14815G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792247C>A | CA391630701 | ACTC1,GJD2-DT | n.757G>T c.651G>T (p.Lys217Asn) n.745G>T n.731G>T n.341G>T n.150G>T n.299+14816C>A | |
15 | g.34792247C= | CA2169207920 | ACTC1,GJD2-DT | n.757G= c.651G= (p.Lys217=) n.745G= n.731G= n.341G= n.150G= n.299+14816C= | |
15 | g.34792247C>G | CA391630703 | ACTC1,GJD2-DT | n.757G>C c.651G>C (p.Lys217Asn) n.745G>C n.731G>C n.341G>C n.150G>C n.299+14816C>G | |
15 | g.34792247C>T | CA042461 | ACTC1,GJD2-DT | n.757G>A c.651G>A (p.Lys217=) n.745G>A n.731G>A n.341G>A n.150G>A n.299+14816C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792248T>A | CA391630707 | ACTC1,GJD2-DT | n.756A>T c.650A>T (p.Lys217Met) n.744A>T n.730A>T n.340A>T n.149A>T n.299+14817T>A | |
15 | g.34792248T>C | CA391630708 | ACTC1,GJD2-DT | n.756A>G c.650A>G (p.Lys217Arg) n.744A>G n.730A>G n.340A>G n.149A>G n.299+14817T>C | |
15 | g.34792248T>G | CA391630710 | ACTC1,GJD2-DT | n.756A>C c.650A>C (p.Lys217Thr) n.744A>C n.730A>C n.340A>C n.149A>C n.299+14817T>G | |
15 | g.34792249del | CA2741420060 | ACTC1,GJD2-DT | n.756del c.650del (p.Lys217SerfsTer?) n.744del n.730del n.340del n.149del n.299+14818del | |
15 | g.34792249T>A | CA391630712 | ACTC1,GJD2-DT | n.755A>T c.649A>T (p.Lys217Ter) n.743A>T n.729A>T n.339A>T n.148A>T n.299+14818T>A | |
15 | g.34792249T>C | CA391630716 | ACTC1,GJD2-DT | n.755A>G c.649A>G (p.Lys217Glu) n.743A>G n.729A>G n.339A>G n.148A>G n.299+14818T>C | |
15 | g.34792249T>G | CA391630714 | ACTC1,GJD2-DT | n.755A>C c.649A>C (p.Lys217Gln) n.743A>C n.729A>C n.339A>C n.148A>C n.299+14818T>G | |
15 | g.34792250C>A | CA391630718 | ACTC1,GJD2-DT | n.754G>T c.648G>T (p.Glu216Asp) n.742G>T n.805G>T n.728G>T n.338G>T n.147G>T n.299+14819C>A | COSMIC |
15 | g.34792250C= | CA2169207926 | ACTC1,GJD2-DT | n.754G= c.648G= (p.Glu216=) n.742G= n.805G= n.728G= n.338G= n.147G= n.299+14819C= | |
15 | g.34792250C>G | CA391630720 | ACTC1,GJD2-DT | n.754G>C c.648G>C (p.Glu216Asp) n.742G>C n.805G>C n.728G>C n.338G>C n.147G>C n.299+14819C>G | |
15 | g.34792250C>T | CA489655385 | ACTC1,GJD2-DT | n.754G>A c.648G>A (p.Glu216=) n.742G>A n.805G>A n.728G>A n.338G>A n.147G>A n.299+14819C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792251T>A | CA391630723 | ACTC1,GJD2-DT | n.753A>T c.647A>T (p.Glu216Val) n.741A>T n.804A>T n.727A>T n.337A>T n.146A>T n.299+14820T>A | |
15 | g.34792251T>C | CA391630724 | ACTC1,GJD2-DT | n.753A>G c.647A>G (p.Glu216Gly) n.741A>G n.804A>G n.727A>G n.337A>G n.146A>G n.299+14820T>C | |
15 | g.34792251T>G | CA391630726 | ACTC1,GJD2-DT | n.753A>C c.647A>C (p.Glu216Ala) n.741A>C n.804A>C n.727A>C n.337A>C n.146A>C n.299+14820T>G | |
15 | g.34792252C>A | CA16609766 | ACTC1,GJD2-DT | n.752G>T c.646G>T (p.Glu216Ter) n.740G>T n.803G>T n.726G>T n.336G>T n.145G>T n.299+14821C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34792252C= | CA2169207962 | ACTC1,GJD2-DT | n.752G= c.646G= (p.Glu216=) n.740G= n.803G= n.726G= n.336G= n.145G= n.299+14821C= | |
15 | g.34792252C>G | CA391630731 | ACTC1,GJD2-DT | n.752G>C c.646G>C (p.Glu216Gln) n.740G>C n.803G>C n.726G>C n.336G>C n.145G>C n.299+14821C>G | |
15 | g.34792252C>T | CA391630729 | ACTC1,GJD2-DT | n.752G>A c.646G>A (p.Glu216Lys) n.740G>A n.803G>A n.726G>A n.336G>A n.145G>A n.299+14821C>T |