Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792091A>C | CA391629686 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>G c.807T>G (p.Ile269Met) n.901T>G n.887T>G n.497T>G n.306T>G n.299+14660A>C | |
15 | g.34792091A>G | CA489419446 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>C c.807T>C (p.Ile269=) n.901T>C n.887T>C n.497T>C n.306T>C n.299+14660A>G | |
15 | g.34792091A>T | CA489419449 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>A c.807T>A (p.Ile269=) n.901T>A n.887T>A n.497T>A n.306T>A n.299+14660A>T | |
15 | g.34792092A= | CA2169207471 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T= c.806T= (p.Ile269=) n.900T= n.886T= n.496T= n.305T= n.299+14661A= | |
15 | g.34792092A>C | CA391629687 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>G c.806T>G (p.Ile269Ser) n.900T>G n.886T>G n.496T>G n.305T>G n.299+14661A>C | |
15 | g.34792092A>G | CA019933 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>C c.806T>C (p.Ile269Thr) n.900T>C n.886T>C n.496T>C n.305T>C n.299+14661A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792092A>T | CA391629688 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>A c.806T>A (p.Ile269Asn) n.900T>A n.886T>A n.496T>A n.305T>A n.299+14661A>T | |
15 | g.34792093T>A | CA391629689 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>T c.805A>T (p.Ile269Phe) n.899A>T n.885A>T n.495A>T n.304A>T n.299+14662T>A | |
15 | g.34792093T>C | CA391629690 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>G c.805A>G (p.Ile269Val) n.899A>G n.885A>G n.495A>G n.304A>G n.299+14662T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792093T>G | CA391629691 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>C c.805A>C (p.Ile269Leu) n.899A>C n.885A>C n.495A>C n.304A>C n.299+14662T>G | |
15 | g.34792094G>A | CA489419452 | ACTC1,GJD2-DT | n.910C>T c.804C>T (p.Phe268=) n.898C>T n.884C>T n.494C>T n.303C>T n.299+14663G>A | |
15 | g.34792094G>C | CA391629693 | ACTC1,GJD2-DT | n.910C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) n.898C>G n.884C>G n.494C>G n.303C>G n.299+14663G>C | |
15 | g.34792094G>T | CA391629692 | ACTC1,GJD2-DT | n.910C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) n.898C>A n.884C>A n.494C>A n.303C>A n.299+14663G>T | |
15 | g.34792095A>C | CA391629694 | ACTC1,GJD2-DT | n.909T>G c.803T>G (p.Phe268Cys) n.897T>G n.883T>G n.493T>G n.302T>G n.299+14664A>C | |
15 | g.34792095A>G | CA391629695 | ACTC1,GJD2-DT | n.909T>C c.803T>C (p.Phe268Ser) n.897T>C n.883T>C n.493T>C n.302T>C n.299+14664A>G | |
15 | g.34792095A>T | CA391629696 | ACTC1,GJD2-DT | n.909T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.897T>A n.883T>A n.493T>A n.302T>A n.299+14664A>T | |
15 | g.34792096A>C | CA391629697 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>G c.802T>G (p.Phe268Val) n.896T>G n.882T>G n.492T>G n.301T>G n.299+14665A>C | |
15 | g.34792096A>G | CA391629698 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) n.896T>C n.882T>C n.492T>C n.301T>C n.299+14665A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792096A>T | CA391629699 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) n.896T>A n.882T>A n.492T>A n.301T>A n.299+14665A>T | |
15 | g.34792097G>A | CA489419466 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>T c.801C>T (p.Ser267=) n.895C>T n.881C>T n.491C>T n.300C>T n.299+14666G>A | dbSNP |
15 | g.34792097G>C | CA489419465 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>G c.801C>G (p.Ser267=) n.895C>G n.881C>G n.491C>G n.300C>G n.299+14666G>C | |
15 | g.34792097G= | CA2169207477 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C= c.801C= (p.Ser267=) n.895C= n.881C= n.491C= n.300C= n.299+14666G= | |
15 | g.34792097G>T | CA489419468 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>A c.801C>A (p.Ser267=) n.895C>A n.881C>A n.491C>A n.300C>A n.299+14666G>T | |
15 | g.34792098G>A | CA391629700 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>T c.800C>T (p.Ser267Phe) n.894C>T n.880C>T n.490C>T n.299C>T n.299+14667G>A | |
15 | g.34792098G>C | CA391629702 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>G c.800C>G (p.Ser267Cys) n.894C>G n.880C>G n.490C>G n.299C>G n.299+14667G>C | |
15 | g.34792098G>T | CA391629701 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>A c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.894C>A n.880C>A n.490C>A n.299C>A n.299+14667G>T | |
15 | g.34792099A>C | CA391629703 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>G c.799T>G (p.Ser267Ala) n.893T>G n.879T>G n.489T>G n.298T>G n.299+14668A>C | |
15 | g.34792099A>G | CA391629704 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>C c.799T>C (p.Ser267Pro) n.893T>C n.879T>C n.489T>C n.298T>C n.299+14668A>G | |
15 | g.34792099A>T | CA391629705 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>A c.799T>A (p.Ser267Thr) n.893T>A n.879T>A n.489T>A n.298T>A n.299+14668A>T | |
15 | g.34792100G>A | CA019923 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>T c.798C>T (p.Pro266=) n.892C>T n.878C>T n.488C>T n.297C>T n.299+14669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792100G>C | CA489419481 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>G c.798C>G (p.Pro266=) n.892C>G n.878C>G n.488C>G n.297C>G n.299+14669G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792100G= | CA2169207484 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C= c.798C= (p.Pro266=) n.892C= n.878C= n.488C= n.297C= n.299+14669G= | |
15 | g.34792100G>T | CA489419479 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>A c.798C>A (p.Pro266=) n.892C>A n.878C>A n.488C>A n.297C>A n.299+14669G>T | |
15 | g.34792101G>A | CA391629706 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) n.891C>T n.877C>T n.487C>T n.296C>T n.299+14670G>A | |
15 | g.34792101G>C | CA391629707 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) n.891C>G n.877C>G n.487C>G n.296C>G n.299+14670G>C | |
15 | g.34792101G>T | CA391629708 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>A c.797C>A (p.Pro266His) n.891C>A n.877C>A n.487C>A n.296C>A n.299+14670G>T | |
15 | g.34792102G>A | CA391629709 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) n.890C>T n.876C>T n.486C>T n.295C>T n.299+14671G>A | |
15 | g.34792102G>C | CA391629710 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) n.890C>G n.876C>G n.486C>G n.295C>G n.299+14671G>C | |
15 | g.34792102G>T | CA391629711 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) n.890C>A n.876C>A n.486C>A n.295C>A n.299+14671G>T | |
15 | g.34792103C>A | CA391629712 | ACTC1,GJD2-DT | n.901G>T c.795G>T (p.Gln265His) n.889G>T n.875G>T n.485G>T n.294G>T n.299+14672C>A | COSMIC |
15 | g.34792103C>G | CA391629713 | ACTC1,GJD2-DT | n.901G>C c.795G>C (p.Gln265His) n.889G>C n.875G>C n.485G>C n.294G>C n.299+14672C>G | |
15 | g.34792103C>T | CA489419493 | ACTC1,GJD2-DT | n.901G>A c.795G>A (p.Gln265=) n.889G>A n.875G>A n.485G>A n.294G>A n.299+14672C>T | |
15 | g.34792104T>A | CA391629716 | ACTC1,GJD2-DT | n.900A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) n.888A>T n.874A>T n.484A>T n.293A>T n.299+14673T>A | |
15 | g.34792104T>C | CA391629714 | ACTC1,GJD2-DT | n.900A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) n.888A>G n.874A>G n.484A>G n.293A>G n.299+14673T>C | |
15 | g.34792104T>G | CA391629715 | ACTC1,GJD2-DT | n.900A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) n.888A>C n.874A>C n.484A>C n.293A>C n.299+14673T>G | |
15 | g.34792105G>A | CA391629717 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) n.887C>T n.873C>T n.483C>T n.292C>T n.299+14674G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792105G>C | CA019918 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) n.887C>G n.873C>G n.483C>G n.292C>G n.299+14674G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792105G= | CA2169207495 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C= c.793C= (p.Gln265=) n.887C= n.873C= n.483C= n.292C= n.299+14674G= | |
15 | g.34792105G>T | CA391629718 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) n.887C>A n.873C>A n.483C>A n.292C>A n.299+14674G>T | |
15 | g.34792106G>A | CA042635 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>T c.792C>T (p.Phe264=) n.886C>T n.872C>T n.482C>T n.291C>T n.299+14675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792106G>C | CA391629719 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>G c.792C>G (p.Phe264Leu) n.886C>G n.872C>G n.482C>G n.291C>G n.299+14675G>C | |
15 | g.34792106G= | CA2169207501 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C= c.792C= (p.Phe264=) n.886C= n.872C= n.482C= n.291C= n.299+14675G= | |
15 | g.34792106G>T | CA391629720 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>A c.792C>A (p.Phe264Leu) n.886C>A n.872C>A n.482C>A n.291C>A n.299+14675G>T | |
15 | g.34792107A>C | CA391629723 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) n.885T>G n.871T>G n.481T>G n.290T>G n.299+14676A>C | |
15 | g.34792107A>G | CA391629722 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) n.885T>C n.871T>C n.481T>C n.290T>C n.299+14676A>G | |
15 | g.34792107A>T | CA391629721 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.885T>A n.871T>A n.481T>A n.290T>A n.299+14676A>T | |
15 | g.34792108A>C | CA391629724 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>G c.790T>G (p.Phe264Val) n.884T>G n.870T>G n.480T>G n.289T>G n.299+14677A>C | |
15 | g.34792108A>G | CA391629725 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) n.884T>C n.870T>C n.480T>C n.289T>C n.299+14677A>G | |
15 | g.34792108A>T | CA391629726 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) n.884T>A n.870T>A n.480T>A n.289T>A n.299+14677A>T | |
15 | g.34792109G>A | CA489419524 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>T c.789C>T (p.Leu263=) n.883C>T n.869C>T n.479C>T n.288C>T n.299+14678G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792109G>C | CA489419525 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>G c.789C>G (p.Leu263=) n.883C>G n.869C>G n.479C>G n.288C>G n.299+14678G>C | ClinVar |
15 | g.34792109G>T | CA489419520 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>A c.789C>A (p.Leu263=) n.883C>A n.869C>A n.479C>A n.288C>A n.299+14678G>T | |
15 | g.34792110A>C | CA391629727 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.882T>G n.868T>G n.478T>G n.287T>G n.299+14679A>C | |
15 | g.34792110A>G | CA391629728 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.882T>C n.868T>C n.478T>C n.287T>C n.299+14679A>G | |
15 | g.34792110A>T | CA391629729 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>A c.788T>A (p.Leu263His) n.882T>A n.868T>A n.478T>A n.287T>A n.299+14679A>T | |
15 | g.34792111G>A | CA391629730 | ACTC1,GJD2-DT | n.893C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) n.881C>T n.867C>T n.477C>T n.286C>T n.299+14680G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792111G>C | CA391629732 | ACTC1,GJD2-DT | n.893C>G c.787C>G (p.Leu263Val) n.881C>G n.867C>G n.477C>G n.286C>G n.299+14680G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792111G>T | CA391629731 | ACTC1,GJD2-DT | n.893C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) n.881C>A n.867C>A n.477C>A n.286C>A n.299+14680G>T | |
15 | g.34792112T>A | CA489419538 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A>T c.786A>T (p.Thr262=) n.880A>T n.866A>T n.476A>T n.285A>T n.299+14681T>A | dbSNP |
15 | g.34792112T>C | CA489419535 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A>G c.786A>G (p.Thr262=) n.880A>G n.866A>G n.476A>G n.285A>G n.299+14681T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792112T>G | CA489419533 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A>C c.786A>C (p.Thr262=) n.880A>C n.866A>C n.476A>C n.285A>C n.299+14681T>G | |
15 | g.34792112T= | CA2169207503 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A= c.786A= (p.Thr262=) n.880A= n.866A= n.476A= n.285A= n.299+14681T= | |
15 | g.34792113G>A | CA391629733 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) n.879C>T n.865C>T n.475C>T n.284C>T n.299+14682G>A | |
15 | g.34792113G>C | CA391629734 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) n.879C>G n.865C>G n.475C>G n.284C>G n.299+14682G>C | |
15 | g.34792113G>T | CA391629735 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) n.879C>A n.865C>A n.475C>A n.284C>A n.299+14682G>T | |
15 | g.34792114T>A | CA16614344 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) n.878A>T n.864A>T n.474A>T n.283A>T n.299+14683T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792114T>C | CA391629736 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) n.878A>G n.864A>G n.474A>G n.283A>G n.299+14683T>C | |
15 | g.34792114T>G | CA391629737 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) n.878A>C n.864A>C n.474A>C n.283A>C n.299+14683T>G | |
15 | g.34792114T= | CA2169207510 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A= c.784A= (p.Thr262=) n.878A= n.864A= n.474A= n.283A= n.299+14683T= | |
15 | g.34792115C>A | CA391629738 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) n.877G>T n.863G>T n.473G>T n.282G>T n.299+14684C>A | |
15 | g.34792115C>G | CA391629739 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) n.877G>C n.863G>C n.473G>C n.282G>C n.299+14684C>G | |
15 | g.34792115C>T | CA489419547 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>A c.783G>A (p.Glu261=) n.877G>A n.863G>A n.473G>A n.282G>A n.299+14684C>T | |
15 | g.34792116T>A | CA391629740 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>T c.782A>T (p.Glu261Val) n.876A>T n.862A>T n.472A>T n.281A>T n.299+14685T>A | |
15 | g.34792116T>C | CA391629741 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) n.876A>G n.862A>G n.472A>G n.281A>G n.299+14685T>C | |
15 | g.34792116T>G | CA391629742 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) n.876A>C n.862A>C n.472A>C n.281A>C n.299+14685T>G | |
15 | g.34792117C>A | CA391629746 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) n.875G>T n.861G>T n.471G>T n.280G>T n.299+14686C>A | |
15 | g.34792117C>G | CA391629744 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) n.875G>C n.861G>C n.471G>C n.280G>C n.299+14686C>G | |
15 | g.34792117C>T | CA391629745 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) n.875G>A n.861G>A n.471G>A n.280G>A n.299+14686C>T | |
15 | g.34792118A>C | CA489419557 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>G c.780T>G (p.Pro260=) n.874T>G n.860T>G n.470T>G n.279T>G n.299+14687A>C | |
15 | g.34792118A>G | CA489419560 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>C c.780T>C (p.Pro260=) n.874T>C n.860T>C n.470T>C n.279T>C n.299+14687A>G | |
15 | g.34792118A>T | CA489419562 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>A c.780T>A (p.Pro260=) n.874T>A n.860T>A n.470T>A n.279T>A n.299+14687A>T | |
15 | g.34792119G>A | CA391629747 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.873C>T n.859C>T n.469C>T n.278C>T n.299+14688G>A | |
15 | g.34792119G>C | CA391629748 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.873C>G n.859C>G n.469C>G n.278C>G n.299+14688G>C | |
15 | g.34792119G>T | CA391629749 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>A c.779C>A (p.Pro260His) n.873C>A n.859C>A n.469C>A n.278C>A n.299+14688G>T | |
15 | g.34792120del | CA2627662891 | ACTC1,GJD2-DT | n.885del c.779del (p.Pro260LeufsTer26) n.873del n.859del n.469del n.278del n.299+14689del | gnomAD v4 |
15 | g.34792120G>A | CA391629752 | ACTC1,GJD2-DT | n.884C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.872C>T n.858C>T n.468C>T n.277C>T n.299+14689G>A | ClinVar |
15 | g.34792120G>C | CA391629754 | ACTC1,GJD2-DT | n.884C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.872C>G n.858C>G n.468C>G n.277C>G n.299+14689G>C | ClinVar |
15 | g.34792120G>T | CA391629755 | ACTC1,GJD2-DT | n.884C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.872C>A n.858C>A n.468C>A n.277C>A n.299+14689G>T | |
15 | g.34792121A>C | CA391629758 | ACTC1,GJD2-DT | n.883T>G c.777T>G (p.Cys259Trp) n.871T>G n.857T>G n.467T>G n.276T>G n.299+14690A>C | |
15 | g.34792121A>G | CA489419577 | ACTC1,GJD2-DT | n.883T>C c.777T>C (p.Cys259=) n.871T>C n.857T>C n.467T>C n.276T>C n.299+14690A>G | |
15 | g.34792121A>T | CA391629759 | ACTC1,GJD2-DT | n.883T>A c.777T>A (p.Cys259Ter) n.871T>A n.857T>A n.467T>A n.276T>A n.299+14690A>T | |
15 | g.34792122C>A | CA391629761 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) n.870G>T n.856G>T n.466G>T n.275G>T n.299+14691C>A | |
15 | g.34792122C= | CA2169207519 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G= c.776G= (p.Cys259=) n.870G= n.856G= n.466G= n.275G= n.299+14691C= | |
15 | g.34792122C>G | CA019913 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) n.870G>C n.856G>C n.466G>C n.275G>C n.299+14691C>G | dbSNP |
15 | g.34792122C>T | CA391629764 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) n.870G>A n.856G>A n.466G>A n.275G>A n.299+14691C>T | |
15 | g.34792123A>C | CA391629765 | ACTC1,GJD2-DT | n.881T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) n.869T>G n.855T>G n.465T>G n.274T>G n.299+14692A>C | |
15 | g.34792123A>G | CA391629768 | ACTC1,GJD2-DT | n.881T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) n.869T>C n.855T>C n.465T>C n.274T>C n.299+14692A>G | |
15 | g.34792123A>T | CA391629770 | ACTC1,GJD2-DT | n.881T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) n.869T>A n.855T>A n.465T>A n.274T>A n.299+14692A>T | |
15 | g.34792124G>A | CA489419585 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C>T c.774C>T (p.Arg258=) n.868C>T n.854C>T n.464C>T n.273C>T n.299+14693G>A | |
15 | g.34792124G>C | CA489419583 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C>G c.774C>G (p.Arg258=) n.868C>G n.854C>G n.464C>G n.273C>G n.299+14693G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792124G= | CA2169207525 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C= c.774C= (p.Arg258=) n.868C= n.854C= n.464C= n.273C= n.299+14693G= | |
15 | g.34792124G>T | CA268661950 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C>A c.774C>A (p.Arg258=) n.868C>A n.854C>A n.464C>A n.273C>A n.299+14693G>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.34792125C>A | CA391629775 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) n.867G>T n.853G>T n.463G>T n.272G>T n.299+14694C>A | |
15 | g.34792125C= | CA2169207564 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G= c.773G= (p.Arg258=) n.867G= n.853G= n.463G= n.272G= n.299+14694C= | |
15 | g.34792125C>G | CA391629773 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) n.867G>C n.853G>C n.463G>C n.272G>C n.299+14694C>G | |
15 | g.34792125C>T | CA268661958 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G>A c.773G>A (p.Arg258His) n.867G>A n.853G>A n.463G>A n.272G>A n.299+14694C>T | dbSNP |
15 | g.34792126G>A | CA391629778 | ACTC1,GJD2-DT | n.878C>T c.772C>T (p.Arg258Cys) n.866C>T n.852C>T n.462C>T n.271C>T n.299+14695G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792126G>C | CA391629780 | ACTC1,GJD2-DT | n.878C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) n.866C>G n.852C>G n.462C>G n.271C>G n.299+14695G>C | |
15 | g.34792126G>T | CA391629781 | ACTC1,GJD2-DT | n.878C>A c.772C>A (p.Arg258Ser) n.866C>A n.852C>A n.462C>A n.271C>A n.299+14695G>T | COSMIC |
15 | g.34792127G>A | CA489419601 | ACTC1,GJD2-DT | n.877C>T c.771C>T (p.Phe257=) n.865C>T n.851C>T n.461C>T n.270C>T n.299+14696G>A | |
15 | g.34792127G>C | CA391629784 | ACTC1,GJD2-DT | n.877C>G c.771C>G (p.Phe257Leu) n.865C>G n.851C>G n.461C>G n.270C>G n.299+14696G>C | |
15 | g.34792127G>T | CA391629786 | ACTC1,GJD2-DT | n.877C>A c.771C>A (p.Phe257Leu) n.865C>A n.851C>A n.461C>A n.270C>A n.299+14696G>T | |
15 | g.34792128A>C | CA391629789 | ACTC1,GJD2-DT | n.876T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) n.864T>G n.850T>G n.460T>G n.269T>G n.299+14697A>C | |
15 | g.34792128A>G | CA391629790 | ACTC1,GJD2-DT | n.876T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) n.864T>C n.850T>C n.460T>C n.269T>C n.299+14697A>G | |
15 | g.34792128A>T | CA391629792 | ACTC1,GJD2-DT | n.876T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.864T>A n.850T>A n.460T>A n.269T>A n.299+14697A>T | |
15 | g.34792129del | CA2627662892 | ACTC1,GJD2-DT | n.876del c.770del (p.Phe257SerfsTer29) n.864del n.850del n.460del n.269del n.299+14698del | gnomAD v4 |
15 | g.34792129A= | CA2169207569 | ACTC1,GJD2-DT | n.875T= c.769T= (p.Phe257=) n.863T= n.849T= n.459T= n.268T= n.299+14698A= | |
15 | g.34792129A>C | CA391629793 | ACTC1,GJD2-DT | n.875T>G c.769T>G (p.Phe257Val) n.863T>G n.849T>G n.459T>G n.268T>G n.299+14698A>C | |
15 | g.34792129A>G | CA019904 | ACTC1,GJD2-DT | n.875T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) n.863T>C n.849T>C n.459T>C n.268T>C n.299+14698A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792129A>T | CA391629795 | ACTC1,GJD2-DT | n.875T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) n.863T>A n.849T>A n.459T>A n.268T>A n.299+14698A>T | |
15 | g.34792130G>A | CA489419613 | ACTC1,GJD2-DT | n.874C>T c.768C>T (p.Arg256=) n.862C>T n.848C>T n.458C>T n.267C>T n.299+14699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792130G>C | CA489419614 | ACTC1,GJD2-DT | n.874C>G c.768C>G (p.Arg256=) n.862C>G n.848C>G n.458C>G n.267C>G n.299+14699G>C | |
15 | g.34792130G= | CA2169207571 | ACTC1,GJD2-DT | n.874C= c.768C= (p.Arg256=) n.862C= n.848C= n.458C= n.267C= n.299+14699G= | |
15 | g.34792130G>T | CA489419616 | ACTC1,GJD2-DT | n.874C>A c.768C>A (p.Arg256=) n.862C>A n.848C>A n.458C>A n.267C>A n.299+14699G>T | |
15 | g.34792131C>A | CA391629798 | ACTC1,GJD2-DT | n.873G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) n.861G>T n.847G>T n.457G>T n.266G>T n.299+14700C>A | |
15 | g.34792131C>G | CA391629800 | ACTC1,GJD2-DT | n.873G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) n.861G>C n.847G>C n.457G>C n.266G>C n.299+14700C>G | |
15 | g.34792131C>T | CA391629802 | ACTC1,GJD2-DT | n.873G>A c.767G>A (p.Arg256His) n.861G>A n.847G>A n.457G>A n.266G>A n.299+14700C>T | |
15 | g.34792132G>A | CA391629806 | ACTC1,GJD2-DT | n.872C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) n.860C>T n.846C>T n.456C>T n.265C>T n.299+14701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792132G>C | CA391629808 | ACTC1,GJD2-DT | n.872C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) n.860C>G n.846C>G n.456C>G n.265C>G n.299+14701G>C | |
15 | g.34792132G= | CA2169207576 | ACTC1,GJD2-DT | n.872C= c.766C= (p.Arg256=) n.860C= n.846C= n.456C= n.265C= n.299+14701G= | |
15 | g.34792132G>T | CA391629804 | ACTC1,GJD2-DT | n.872C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) n.860C>A n.846C>A n.456C>A n.265C>A n.299+14701G>T | COSMIC |
15 | g.34792133C>A | CA391629811 | ACTC1,GJD2-DT | n.871G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) n.859G>T n.845G>T n.455G>T n.264G>T n.299+14702C>A | |
15 | g.34792133C= | CA2169207583 | ACTC1,GJD2-DT | n.871G= c.765G= (p.Glu255=) n.859G= n.845G= n.455G= n.264G= n.299+14702C= | |
15 | g.34792133C>G | CA391629813 | ACTC1,GJD2-DT | n.871G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) n.859G>C n.845G>C n.455G>C n.264G>C n.299+14702C>G | |
15 | g.34792133C>T | CA489419625 | ACTC1,GJD2-DT | n.871G>A c.765G>A (p.Glu255=) n.859G>A n.845G>A n.455G>A n.264G>A n.299+14702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792134T>A | CA391629816 | ACTC1,GJD2-DT | n.870A>T c.764A>T (p.Glu255Val) n.858A>T n.844A>T n.454A>T n.263A>T n.299+14703T>A | |
15 | g.34792134T>C | CA391629818 | ACTC1,GJD2-DT | n.870A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) n.858A>G n.844A>G n.454A>G n.263A>G n.299+14703T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792134T>G | CA391629819 | ACTC1,GJD2-DT | n.870A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) n.858A>C n.844A>C n.454A>C n.263A>C n.299+14703T>G | |
15 | g.34792135C>A | CA391629822 | ACTC1,GJD2-DT | n.869G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) n.857G>T n.843G>T n.453G>T n.262G>T n.299+14704C>A | |
15 | g.34792135C>G | CA391629824 | ACTC1,GJD2-DT | n.869G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) n.857G>C n.843G>C n.453G>C n.262G>C n.299+14704C>G | |
15 | g.34792135C>T | CA391629825 | ACTC1,GJD2-DT | n.869G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) n.857G>A n.843G>A n.453G>A n.262G>A n.299+14704C>T | |
15 | g.34792136A= | CA2169207588 | ACTC1,GJD2-DT | n.868T= c.762T= (p.Asn254=) n.856T= n.842T= n.452T= n.261T= n.299+14705A= | |
15 | g.34792136A>C | CA391629828 | ACTC1,GJD2-DT | n.868T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) n.856T>G n.842T>G n.452T>G n.261T>G n.299+14705A>C | |
15 | g.34792136A>G | CA489419643 | ACTC1,GJD2-DT | n.868T>C c.762T>C (p.Asn254=) n.856T>C n.842T>C n.452T>C n.261T>C n.299+14705A>G | dbSNP |
15 | g.34792136A>T | CA391629830 | ACTC1,GJD2-DT | n.868T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) n.856T>A n.842T>A n.452T>A n.261T>A n.299+14705A>T | |
15 | g.34792137T>A | CA391629832 | ACTC1,GJD2-DT | n.867A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) n.855A>T n.841A>T n.451A>T n.260A>T n.299+14706T>A | |
15 | g.34792137T>C | CA391629834 | ACTC1,GJD2-DT | n.867A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) n.855A>G n.841A>G n.451A>G n.260A>G n.299+14706T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792137T>G | CA391629835 | ACTC1,GJD2-DT | n.867A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) n.855A>C n.841A>C n.451A>C n.260A>C n.299+14706T>G | |
15 | g.34792138T>A | CA391629841 | ACTC1,GJD2-DT | n.866A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.854A>T n.840A>T n.450A>T n.259A>T n.299+14707T>A | |
15 | g.34792138T>C | CA391629837 | ACTC1,GJD2-DT | n.866A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) n.854A>G n.840A>G n.450A>G n.259A>G n.299+14707T>C | |
15 | g.34792138T>G | CA391629839 | ACTC1,GJD2-DT | n.866A>C c.760A>C (p.Asn254His) n.854A>C n.840A>C n.450A>C n.259A>C n.299+14707T>G | |
15 | g.34792139G>A | CA489419658 | ACTC1,GJD2-DT | n.865C>T c.759C>T (p.Gly253=) n.853C>T n.839C>T n.449C>T n.258C>T n.299+14708G>A | dbSNP |
15 | g.34792139G>C | CA489419656 | ACTC1,GJD2-DT | n.865C>G c.759C>G (p.Gly253=) n.853C>G n.839C>G n.449C>G n.258C>G n.299+14708G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792139G= | CA2169207592 | ACTC1,GJD2-DT | n.865C= c.759C= (p.Gly253=) n.853C= n.839C= n.449C= n.258C= n.299+14708G= | |
15 | g.34792139G>T | CA489419659 | ACTC1,GJD2-DT | n.865C>A c.759C>A (p.Gly253=) n.853C>A n.839C>A n.449C>A n.258C>A n.299+14708G>T | |
15 | g.34792140C>A | CA391629844 | ACTC1,GJD2-DT | n.864G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.852G>T n.838G>T n.448G>T n.257G>T n.299+14709C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792140C>G | CA391629845 | ACTC1,GJD2-DT | n.864G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.852G>C n.838G>C n.448G>C n.257G>C n.299+14709C>G | ClinVar |
15 | g.34792140C>T | CA391629848 | ACTC1,GJD2-DT | n.864G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) n.852G>A n.838G>A n.448G>A n.257G>A n.299+14709C>T | |
15 | g.34792141C>A | CA391629849 | ACTC1,GJD2-DT | n.863G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) n.851G>T n.837G>T n.447G>T n.256G>T n.299+14710C>A | |
15 | g.34792141C>G | CA391629851 | ACTC1,GJD2-DT | n.863G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.851G>C n.837G>C n.447G>C n.256G>C n.299+14710C>G | |
15 | g.34792141C>T | CA391629853 | ACTC1,GJD2-DT | n.863G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) n.851G>A n.837G>A n.447G>A n.256G>A n.299+14710C>T | |
15 | g.34792142A= | CA2169207599 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T= c.756T= (p.Ile252=) n.850T= n.836T= n.446T= n.255T= n.299+14711A= | |
15 | g.34792142A>C | CA019899 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T>G c.756T>G (p.Ile252Met) n.850T>G n.836T>G n.446T>G n.255T>G n.299+14711A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792142A>G | CA042603 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T>C c.756T>C (p.Ile252=) n.850T>C n.836T>C n.446T>C n.255T>C n.299+14711A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792142A>T | CA489419678 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T>A c.756T>A (p.Ile252=) n.850T>A n.836T>A n.446T>A n.255T>A n.299+14711A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792143A= | CA2169207608 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T= c.755T= (p.Ile252=) n.849T= n.835T= n.445T= n.254T= n.299+14712A= | |
15 | g.34792143A>C | CA391629858 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) n.849T>G n.835T>G n.445T>G n.254T>G n.299+14712A>C | |
15 | g.34792143A>G | CA019894 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.849T>C n.835T>C n.445T>C n.254T>C n.299+14712A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792143A>T | CA391629860 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.849T>A n.835T>A n.445T>A n.254T>A n.299+14712A>T | |
15 | g.34792144T>A | CA391629862 | ACTC1,GJD2-DT | n.860A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.848A>T n.834A>T n.444A>T n.253A>T n.299+14713T>A | |
15 | g.34792144T>C | CA391629866 | ACTC1,GJD2-DT | n.860A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.848A>G n.834A>G n.444A>G n.253A>G n.299+14713T>C | |
15 | g.34792144T>G | CA391629864 | ACTC1,GJD2-DT | n.860A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.848A>C n.834A>C n.444A>C n.253A>C n.299+14713T>G | |
15 | g.34792145A= | CA2169207615 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T= c.753T= (p.Thr251=) n.847T= n.833T= n.443T= n.252T= n.299+14714A= | |
15 | g.34792145A>C | CA489419688 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T>G c.753T>G (p.Thr251=) n.847T>G n.833T>G n.443T>G n.252T>G n.299+14714A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792145A>G | CA489419695 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T>C c.753T>C (p.Thr251=) n.847T>C n.833T>C n.443T>C n.252T>C n.299+14714A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792145A>T | CA489419694 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T>A c.753T>A (p.Thr251=) n.847T>A n.833T>A n.443T>A n.252T>A n.299+14714A>T | |
15 | g.34792146G>A | CA391629869 | ACTC1,GJD2-DT | n.858C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) n.846C>T n.832C>T n.442C>T n.251C>T n.299+14715G>A | ClinVar |
15 | g.34792146G>C | CA391629871 | ACTC1,GJD2-DT | n.858C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) n.846C>G n.832C>G n.442C>G n.251C>G n.299+14715G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792146G>T | CA391629870 | ACTC1,GJD2-DT | n.858C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) n.846C>A n.832C>A n.442C>A n.251C>A n.299+14715G>T | |
15 | g.34792147T>A | CA391629876 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) n.845A>T n.831A>T n.441A>T n.250A>T n.299+14716T>A | |
15 | g.34792147T>C | CA019889 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) n.845A>G n.831A>G n.441A>G n.250A>G n.299+14716T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792147T>G | CA391629879 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) n.845A>C n.831A>C n.441A>C n.250A>C n.299+14716T>G | |
15 | g.34792147T= | CA2169207629 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A= c.751A= (p.Thr251=) n.845A= n.831A= n.441A= n.250A= n.299+14716T= | |
15 | g.34792148G>A | CA489419704 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C>T c.750C>T (p.Ile250=) n.844C>T n.830C>T n.440C>T n.249C>T n.299+14717G>A | |
15 | g.34792148G>C | CA391629885 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C>G c.750C>G (p.Ile250Met) n.844C>G n.830C>G n.440C>G n.249C>G n.299+14717G>C | |
15 | g.34792148G= | CA2169207634 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C= c.750C= (p.Ile250=) n.844C= n.830C= n.440C= n.249C= n.299+14717G= | |
15 | g.34792148G>T | CA489419703 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C>A c.750C>A (p.Ile250=) n.844C>A n.830C>A n.440C>A n.249C>A n.299+14717G>T | dbSNP |
15 | g.34792149A>C | CA391629887 | ACTC1,GJD2-DT | n.855T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) n.843T>G n.829T>G n.439T>G n.248T>G n.299+14718A>C | |
15 | g.34792149A>G | CA391629889 | ACTC1,GJD2-DT | n.855T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) n.843T>C n.829T>C n.439T>C n.248T>C n.299+14718A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792149A>T | CA391629894 | ACTC1,GJD2-DT | n.855T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) n.843T>A n.829T>A n.439T>A n.248T>A n.299+14718A>T | |
15 | g.34792150T>A | CA391629905 | ACTC1,GJD2-DT | n.854A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) n.842A>T n.828A>T n.438A>T n.247A>T n.299+14719T>A | |
15 | g.34792150T>C | CA391629907 | ACTC1,GJD2-DT | n.854A>G c.748A>G (p.Ile250Val) n.842A>G n.828A>G n.438A>G n.247A>G n.299+14719T>C | |
15 | g.34792150T>G | CA391629910 | ACTC1,GJD2-DT | n.854A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) n.842A>C n.828A>C n.438A>C n.247A>C n.299+14719T>G | |
15 | g.34792151G>A | CA489419713 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C>T c.747C>T (p.Val249=) n.841C>T n.827C>T n.437C>T n.246C>T n.299+14720G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792151G>C | CA489419710 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C>G c.747C>G (p.Val249=) n.841C>G n.827C>G n.437C>G n.246C>G n.299+14720G>C | |
15 | g.34792151G= | CA2169207644 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C= c.747C= (p.Val249=) n.841C= n.827C= n.437C= n.246C= n.299+14720G= | |
15 | g.34792151G>T | CA489419715 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C>A c.747C>A (p.Val249=) n.841C>A n.827C>A n.437C>A n.246C>A n.299+14720G>T | |
15 | g.34792152A>C | CA391629915 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.840T>G n.826T>G n.436T>G n.245T>G n.299+14721A>C | |
15 | g.34792152A>G | CA391629918 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.840T>C n.826T>C n.436T>C n.245T>C n.299+14721A>G | |
15 | g.34792152A>T | CA391629923 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>A c.746T>A (p.Val249Asp) n.840T>A n.826T>A n.436T>A n.245T>A n.299+14721A>T | |
15 | g.34792153C>A | CA391629933 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>T c.745G>T (p.Val249Phe) n.839G>T n.825G>T n.435G>T n.244G>T n.299+14722C>A | |
15 | g.34792153C>G | CA391629931 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.839G>C n.825G>C n.435G>C n.244G>C n.299+14722C>G | |
15 | g.34792153C>T | CA391629928 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>A c.745G>A (p.Val249Ile) n.839G>A n.825G>A n.435G>A n.244G>A n.299+14722C>T | |
15 | g.34792154T>A | CA391629934 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>T c.744A>T (p.Gln248His) n.838A>T n.824A>T n.434A>T n.243A>T n.299+14723T>A | |
15 | g.34792154T>C | CA489419726 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>G c.744A>G (p.Gln248=) n.838A>G n.824A>G n.434A>G n.243A>G n.299+14723T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792154T>G | CA391629936 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>C c.744A>C (p.Gln248His) n.838A>C n.824A>C n.434A>C n.243A>C n.299+14723T>G | |
15 | g.34792154T= | CA2169207658 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A= c.744A= (p.Gln248=) n.838A= n.824A= n.434A= n.243A= n.299+14723T= | |
15 | g.34792155T>A | CA391629941 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) n.837A>T n.823A>T n.433A>T n.242A>T n.299+14724T>A | COSMIC |
15 | g.34792155T>C | CA391629943 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) n.837A>G n.823A>G n.433A>G n.242A>G n.299+14724T>C | |
15 | g.34792155T>G | CA391629948 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) n.837A>C n.823A>C n.433A>C n.242A>C n.299+14724T>G | |
15 | g.34792156G>A | CA391629952 | ACTC1,GJD2-DT | n.848C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) n.836C>T n.822C>T n.432C>T n.241C>T n.299+14725G>A | |
15 | g.34792156G>C | CA391629955 | ACTC1,GJD2-DT | n.848C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) n.836C>G n.822C>G n.432C>G n.241C>G n.299+14725G>C | |
15 | g.34792156G>T | CA391629959 | ACTC1,GJD2-DT | n.848C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) n.836C>A n.822C>A n.432C>A n.241C>A n.299+14725G>T | |
15 | g.34792157G>A | CA489419737 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.835C>T n.821C>T n.431C>T n.240C>T n.299+14726G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792157G>C | CA489419739 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.835C>G n.821C>G n.431C>G n.240C>G n.299+14726G>C | COSMIC |
15 | g.34792157G= | CA2169207664 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C= c.741C= (p.Gly247=) n.835C= n.821C= n.431C= n.240C= n.299+14726G= | |
15 | g.34792157G>T | CA489419741 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.835C>A n.821C>A n.431C>A n.240C>A n.299+14726G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792158C>A | CA391629963 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.834G>T n.820G>T n.430G>T n.239G>T n.299+14727C>A | |
15 | g.34792158C= | CA2169207669 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G= c.740G= (p.Gly247=) n.834G= n.820G= n.430G= n.239G= n.299+14727C= | |
15 | g.34792158C>G | CA391629966 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.834G>C n.820G>C n.430G>C n.239G>C n.299+14727C>G | |
15 | g.34792158C>T | CA391629970 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.834G>A n.820G>A n.430G>A n.239G>A n.299+14727C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34792159C>A | CA391629984 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.833G>T n.819G>T n.429G>T n.238G>T n.299+14728C>A | |
15 | g.34792159C= | CA2169207676 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G= c.739G= (p.Gly247=) n.833G= n.819G= n.429G= n.238G= n.299+14728C= | |
15 | g.34792159C>G | CA391629977 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.833G>C n.819G>C n.429G>C n.238G>C n.299+14728C>G | |
15 | g.34792159C>T | CA019884 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.833G>A n.819G>A n.429G>A n.238G>A n.299+14728C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792160_34792181del | CA2627662893 | ACTC1,GJD2-DT | n.824_845del c.718_739del (p.Lys240AlafsTer?) n.812_833del n.798_819del n.408_429del n.217_238del n.299+14729_299+14750del | gnomAD v4 |
15 | g.34792160A= | CA2169207679 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T= c.738T= (p.Asp246=) n.832T= n.818T= n.428T= n.237T= n.299+14729A= | |
15 | g.34792160A>C | CA391629988 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) n.832T>G n.818T>G n.428T>G n.237T>G n.299+14729A>C | |
15 | g.34792160A>G | CA489419758 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T>C c.738T>C (p.Asp246=) n.832T>C n.818T>C n.428T>C n.237T>C n.299+14729A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792160A>T | CA391629991 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) n.832T>A n.818T>A n.428T>A n.237T>A n.299+14729A>T | |
15 | g.34792161T>A | CA391629997 | ACTC1,GJD2-DT | n.843A>T c.737A>T (p.Asp246Val) n.831A>T n.817A>T n.427A>T n.236A>T n.299+14730T>A | |
15 | g.34792161T>C | CA391629998 | ACTC1,GJD2-DT | n.843A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) n.831A>G n.817A>G n.427A>G n.236A>G n.299+14730T>C | |
15 | g.34792161T>G | CA391630003 | ACTC1,GJD2-DT | n.843A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) n.831A>C n.817A>C n.427A>C n.236A>C n.299+14730T>G | |
15 | g.34792162C>A | CA391630007 | ACTC1,GJD2-DT | n.842G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.830G>T n.816G>T n.426G>T n.235G>T n.299+14731C>A | |
15 | g.34792162C>G | CA391630010 | ACTC1,GJD2-DT | n.842G>C c.736G>C (p.Asp246His) n.830G>C n.816G>C n.426G>C n.235G>C n.299+14731C>G | |
15 | g.34792162C>T | CA391630012 | ACTC1,GJD2-DT | n.842G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) n.830G>A n.816G>A n.426G>A n.235G>A n.299+14731C>T | COSMIC |
15 | g.34792163A= | CA2169207684 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T= c.735T= (p.Pro245=) n.829T= n.815T= n.425T= n.234T= n.299+14732A= | |
15 | g.34792163A>C | CA489419768 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T>G c.735T>G (p.Pro245=) n.829T>G n.815T>G n.425T>G n.234T>G n.299+14732A>C | |
15 | g.34792163A>G | CA489419771 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T>C c.735T>C (p.Pro245=) n.829T>C n.815T>C n.425T>C n.234T>C n.299+14732A>G | dbSNP |
15 | g.34792163A>T | CA489419772 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T>A c.735T>A (p.Pro245=) n.829T>A n.815T>A n.425T>A n.234T>A n.299+14732A>T | |
15 | g.34792164G>A | CA391630017 | ACTC1,GJD2-DT | n.840C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) n.828C>T n.814C>T n.424C>T n.233C>T n.299+14733G>A | |
15 | g.34792164G>C | CA391630020 | ACTC1,GJD2-DT | n.840C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) n.828C>G n.814C>G n.424C>G n.233C>G n.299+14733G>C | |
15 | g.34792164G>T | CA391630024 | ACTC1,GJD2-DT | n.840C>A c.734C>A (p.Pro245His) n.828C>A n.814C>A n.424C>A n.233C>A n.299+14733G>T | |
15 | g.34792165G>A | CA391630045 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) n.827C>T n.813C>T n.423C>T n.232C>T n.299+14734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792165G>C | CA391630042 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) n.827C>G n.813C>G n.423C>G n.232C>G n.299+14734G>C | |
15 | g.34792165G= | CA2169207689 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C= c.733C= (p.Pro245=) n.827C= n.813C= n.423C= n.232C= n.299+14734G= | |
15 | g.34792165G>T | CA391630038 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) n.827C>A n.813C>A n.423C>A n.232C>A n.299+14734G>T | |
15 | g.34792166C>A | CA489419781 | ACTC1,GJD2-DT | n.838G>T c.732G>T (p.Leu244=) n.826G>T n.812G>T n.422G>T n.231G>T n.299+14735C>A | dbSNP |
15 | g.34792166C= | CA2169207695 | ACTC1,GJD2-DT | n.838G= c.732G= (p.Leu244=) n.826G= n.812G= n.422G= n.231G= n.299+14735C= | |
15 | g.34792166C>G | CA489419783 | ACTC1,GJD2-DT | n.838G>C c.732G>C (p.Leu244=) n.826G>C n.812G>C n.422G>C n.231G>C n.299+14735C>G | |
15 | g.34792166C>T | CA489419785 | ACTC1,GJD2-DT | n.838G>A c.732G>A (p.Leu244=) n.826G>A n.812G>A n.422G>A n.231G>A n.299+14735C>T | |
15 | g.34792167A>C | CA391630049 | ACTC1,GJD2-DT | n.837T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) n.825T>G n.811T>G n.421T>G n.230T>G n.299+14736A>C | |
15 | g.34792167A>G | CA391630052 | ACTC1,GJD2-DT | n.837T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) n.825T>C n.811T>C n.421T>C n.230T>C n.299+14736A>G | |
15 | g.34792167A>T | CA391630055 | ACTC1,GJD2-DT | n.837T>A c.731T>A (p.Leu244Gln) n.825T>A n.811T>A n.421T>A n.230T>A n.299+14736A>T | |
15 | g.34792168G>A | CA489419792 | ACTC1,GJD2-DT | n.836C>T c.730C>T (p.Leu244=) n.824C>T n.810C>T n.420C>T n.229C>T n.299+14737G>A | |
15 | g.34792168G>C | CA391630059 | ACTC1,GJD2-DT | n.836C>G c.730C>G (p.Leu244Val) n.824C>G n.810C>G n.420C>G n.229C>G n.299+14737G>C | |
15 | g.34792168G>T | CA391630062 | ACTC1,GJD2-DT | n.836C>A c.730C>A (p.Leu244Met) n.824C>A n.810C>A n.420C>A n.229C>A n.299+14737G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792169T>A | CA391630065 | ACTC1,GJD2-DT | n.835A>T c.729A>T (p.Glu243Asp) n.823A>T n.809A>T n.419A>T n.228A>T n.299+14738T>A | |
15 | g.34792169T>C | CA489419797 | ACTC1,GJD2-DT | n.835A>G c.729A>G (p.Glu243=) n.823A>G n.809A>G n.419A>G n.228A>G n.299+14738T>C | COSMIC |
15 | g.34792169T>G | CA391630068 | ACTC1,GJD2-DT | n.835A>C c.729A>C (p.Glu243Asp) n.823A>C n.809A>C n.419A>C n.228A>C n.299+14738T>G | |
15 | g.34792170T>A | CA391630071 | ACTC1,GJD2-DT | n.834A>T c.728A>T (p.Glu243Val) n.822A>T n.808A>T n.418A>T n.227A>T n.299+14739T>A | |
15 | g.34792170T>C | CA391630074 | ACTC1,GJD2-DT | n.834A>G c.728A>G (p.Glu243Gly) n.822A>G n.808A>G n.418A>G n.227A>G n.299+14739T>C | |
15 | g.34792170T>G | CA391630078 | ACTC1,GJD2-DT | n.834A>C c.728A>C (p.Glu243Ala) n.822A>C n.808A>C n.418A>C n.227A>C n.299+14739T>G | |
15 | g.34792171C>A | CA391630081 | ACTC1,GJD2-DT | n.833G>T c.727G>T (p.Glu243Ter) n.821G>T n.807G>T n.417G>T n.226G>T n.299+14740C>A | |
15 | g.34792171C= | CA2169207720 | ACTC1,GJD2-DT | n.833G= c.727G= (p.Glu243=) n.821G= n.807G= n.417G= n.226G= n.299+14740C= | |
15 | g.34792171C>G | CA391630084 | ACTC1,GJD2-DT | n.833G>C c.727G>C (p.Glu243Gln) n.821G>C n.807G>C n.417G>C n.226G>C n.299+14740C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792171C>T | CA391630087 | ACTC1,GJD2-DT | n.833G>A c.727G>A (p.Glu243Lys) n.821G>A n.807G>A n.417G>A n.226G>A n.299+14740C>T | COSMIC |
15 | g.34792172A= | CA2169207724 | ACTC1,GJD2-DT | n.832T= c.726T= (p.Tyr242=) n.820T= n.806T= n.416T= n.225T= n.299+14741A= | |
15 | g.34792172A>C | CA391630093 | ACTC1,GJD2-DT | n.832T>G c.726T>G (p.Tyr242Ter) n.820T>G n.806T>G n.416T>G n.225T>G n.299+14741A>C | |
15 | g.34792172A>G | CA489419811 | ACTC1,GJD2-DT | n.832T>C c.726T>C (p.Tyr242=) n.820T>C n.806T>C n.416T>C n.225T>C n.299+14741A>G | dbSNP |
15 | g.34792172A>T | CA391630090 | ACTC1,GJD2-DT | n.832T>A c.726T>A (p.Tyr242Ter) n.820T>A n.806T>A n.416T>A n.225T>A n.299+14741A>T | |
15 | g.34792173T>A | CA391630097 | ACTC1,GJD2-DT | n.831A>T c.725A>T (p.Tyr242Phe) n.819A>T n.805A>T n.415A>T n.224A>T n.299+14742T>A | |
15 | g.34792173T>C | CA391630106 | ACTC1,GJD2-DT | n.831A>G c.725A>G (p.Tyr242Cys) n.819A>G n.805A>G n.415A>G n.224A>G n.299+14742T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792173T>G | CA391630100 | ACTC1,GJD2-DT | n.831A>C c.725A>C (p.Tyr242Ser) n.819A>C n.805A>C n.415A>C n.224A>C n.299+14742T>G | |
15 | g.34792174A>C | CA391630111 | ACTC1,GJD2-DT | n.830T>G c.724T>G (p.Tyr242Asp) n.818T>G n.804T>G n.414T>G n.223T>G n.299+14743A>C | |
15 | g.34792174A>G | CA391630115 | ACTC1,GJD2-DT | n.830T>C c.724T>C (p.Tyr242His) n.818T>C n.804T>C n.414T>C n.223T>C n.299+14743A>G | |
15 | g.34792174A>T | CA391630116 | ACTC1,GJD2-DT | n.830T>A c.724T>A (p.Tyr242Asn) n.818T>A n.804T>A n.414T>A n.223T>A n.299+14743A>T | |
15 | g.34792175G>A | CA489419819 | ACTC1,GJD2-DT | n.829C>T c.723C>T (p.Ser241=) n.817C>T n.803C>T n.413C>T n.222C>T n.299+14744G>A | |
15 | g.34792175G>C | CA391630119 | ACTC1,GJD2-DT | n.829C>G c.723C>G (p.Ser241Arg) n.817C>G n.803C>G n.413C>G n.222C>G n.299+14744G>C | |
15 | g.34792175G= | CA2169207726 | ACTC1,GJD2-DT | n.829C= c.723C= (p.Ser241=) n.817C= n.803C= n.413C= n.222C= n.299+14744G= | |
15 | g.34792175G>T | CA391630122 | ACTC1,GJD2-DT | n.829C>A c.723C>A (p.Ser241Arg) n.817C>A n.803C>A n.413C>A n.222C>A n.299+14744G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792176C>A | CA391630126 | ACTC1,GJD2-DT | n.828G>T c.722G>T (p.Ser241Ile) n.816G>T n.802G>T n.412G>T n.221G>T n.299+14745C>A | |
15 | g.34792176C= | CA2169207728 | ACTC1,GJD2-DT | n.828G= c.722G= (p.Ser241=) n.816G= n.802G= n.412G= n.221G= n.299+14745C= | |
15 | g.34792176C>G | CA391630128 | ACTC1,GJD2-DT | n.828G>C c.722G>C (p.Ser241Thr) n.816G>C n.802G>C n.412G>C n.221G>C n.299+14745C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792176C>T | CA391630130 | ACTC1,GJD2-DT | n.828G>A c.722G>A (p.Ser241Asn) n.816G>A n.802G>A n.412G>A n.221G>A n.299+14745C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792177T>A | CA391630134 | ACTC1,GJD2-DT | n.827A>T c.721A>T (p.Ser241Cys) n.815A>T n.801A>T n.411A>T n.220A>T n.299+14746T>A | dbSNP |
15 | g.34792177T>C | CA391630137 | ACTC1,GJD2-DT | n.827A>G c.721A>G (p.Ser241Gly) n.815A>G n.801A>G n.411A>G n.220A>G n.299+14746T>C | COSMIC |
15 | g.34792177T>G | CA391630139 | ACTC1,GJD2-DT | n.827A>C c.721A>C (p.Ser241Arg) n.815A>C n.801A>C n.411A>C n.220A>C n.299+14746T>G | |
15 | g.34792177T= | CA2169207730 | ACTC1,GJD2-DT | n.827A= c.721A= (p.Ser241=) n.815A= n.801A= n.411A= n.220A= n.299+14746T= | |
15 | g.34792178C>A | CA391630144 | ACTC1,GJD2-DT | n.826G>T c.720G>T (p.Lys240Asn) n.814G>T n.800G>T n.410G>T n.219G>T n.299+14747C>A | |
15 | g.34792178C>G | CA391630142 | ACTC1,GJD2-DT | n.826G>C c.720G>C (p.Lys240Asn) n.814G>C n.800G>C n.410G>C n.219G>C n.299+14747C>G | |
15 | g.34792178C>T | CA489419835 | ACTC1,GJD2-DT | n.826G>A c.720G>A (p.Lys240=) n.814G>A n.800G>A n.410G>A n.219G>A n.299+14747C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792179T>A | CA391630147 | ACTC1,GJD2-DT | n.825A>T c.719A>T (p.Lys240Met) n.813A>T n.799A>T n.409A>T n.218A>T n.299+14748T>A | |
15 | g.34792179T>C | CA391630149 | ACTC1,GJD2-DT | n.825A>G c.719A>G (p.Lys240Arg) n.813A>G n.799A>G n.409A>G n.218A>G n.299+14748T>C | |
15 | g.34792179T>G | CA391630151 | ACTC1,GJD2-DT | n.825A>C c.719A>C (p.Lys240Thr) n.813A>C n.799A>C n.409A>C n.218A>C n.299+14748T>G | |
15 | g.34792180T>A | CA391630153 | ACTC1,GJD2-DT | n.824A>T c.718A>T (p.Lys240Ter) n.812A>T n.798A>T n.408A>T n.217A>T n.299+14749T>A | |
15 | g.34792180T>C | CA391630156 | ACTC1,GJD2-DT | n.824A>G c.718A>G (p.Lys240Glu) n.812A>G n.798A>G n.408A>G n.217A>G n.299+14749T>C | |
15 | g.34792180T>G | CA391630158 | ACTC1,GJD2-DT | n.824A>C c.718A>C (p.Lys240Gln) n.812A>C n.798A>C n.408A>C n.217A>C n.299+14749T>G | |
15 | g.34792181del | CA2575670191 | ACTC1,GJD2-DT | n.823del c.717del (p.Lys240ArgfsTer?) n.811del n.797del n.407del n.216del n.299+14750del | |
15 | g.34792181C>A | CA391630160 | ACTC1,GJD2-DT | n.823G>T c.717G>T (p.Glu239Asp) n.811G>T n.797G>T n.407G>T n.216G>T n.299+14750C>A | |
15 | g.34792181C= | CA2169207732 | ACTC1,GJD2-DT | n.823G= c.717G= (p.Glu239=) n.811G= n.797G= n.407G= n.216G= n.299+14750C= | |
15 | g.34792181C>G | CA391630162 | ACTC1,GJD2-DT | n.823G>C c.717G>C (p.Glu239Asp) n.811G>C n.797G>C n.407G>C n.216G>C n.299+14750C>G | |
15 | g.34792181C>T | CA042569 | ACTC1,GJD2-DT | n.823G>A c.717G>A (p.Glu239=) n.811G>A n.797G>A n.407G>A n.216G>A n.299+14750C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792182T>A | CA391630165 | ACTC1,GJD2-DT | n.822A>T c.716A>T (p.Glu239Val) n.810A>T n.796A>T n.406A>T n.215A>T n.299+14751T>A | |
15 | g.34792182T>C | CA391630167 | ACTC1,GJD2-DT | n.822A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) n.810A>G n.796A>G n.406A>G n.215A>G n.299+14751T>C | |
15 | g.34792182T>G | CA391630168 | ACTC1,GJD2-DT | n.822A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) n.810A>C n.796A>C n.406A>C n.215A>C n.299+14751T>G | |
15 | g.34792183C>A | CA391630173 | ACTC1,GJD2-DT | n.821G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.809G>T n.795G>T n.405G>T n.214G>T n.299+14752C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792183C= | CA2169207738 | ACTC1,GJD2-DT | n.821G= c.715G= (p.Glu239=) n.809G= n.795G= n.405G= n.214G= n.299+14752C= | |
15 | g.34792183C>G | CA391630175 | ACTC1,GJD2-DT | n.821G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) n.809G>C n.795G>C n.405G>C n.214G>C n.299+14752C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792183C>T | CA391630171 | ACTC1,GJD2-DT | n.821G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) n.809G>A n.795G>A n.405G>A n.214G>A n.299+14752C>T | |
15 | g.34792184C>A | CA489419857 | ACTC1,GJD2-DT | n.820G>T c.714G>T (p.Leu238=) n.808G>T n.794G>T n.404G>T n.213G>T n.299+14753C>A | |
15 | g.34792184C= | CA2169207741 | ACTC1,GJD2-DT | n.820G= c.714G= (p.Leu238=) n.808G= n.794G= n.404G= n.213G= n.299+14753C= | |
15 | g.34792184C>G | CA489419853 | ACTC1,GJD2-DT | n.820G>C c.714G>C (p.Leu238=) n.808G>C n.794G>C n.404G>C n.213G>C n.299+14753C>G | |
15 | g.34792184C>T | CA489419854 | ACTC1,GJD2-DT | n.820G>A c.714G>A (p.Leu238=) n.808G>A n.794G>A n.404G>A n.213G>A n.299+14753C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792185A= | CA2169207769 | ACTC1,GJD2-DT | n.819T= c.713T= (p.Leu238=) n.807T= n.793T= n.403T= n.212T= n.299+14754A= | |
15 | g.34792185A>C | CA391630178 | ACTC1,GJD2-DT | n.819T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) n.807T>G n.793T>G n.403T>G n.212T>G n.299+14754A>C | |
15 | g.34792185A>G | CA042552 | ACTC1,GJD2-DT | n.819T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) n.807T>C n.793T>C n.403T>C n.212T>C n.299+14754A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34792185A>T | CA391630180 | ACTC1,GJD2-DT | n.819T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) n.807T>A n.793T>A n.403T>A n.212T>A n.299+14754A>T | |
15 | g.34792186G>A | CA489419861 | ACTC1,GJD2-DT | n.818C>T c.712C>T (p.Leu238=) n.806C>T n.792C>T n.402C>T n.211C>T n.299+14755G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792186G>C | CA391630183 | ACTC1,GJD2-DT | n.818C>G c.712C>G (p.Leu238Val) n.806C>G n.792C>G n.402C>G n.211C>G n.299+14755G>C | |
15 | g.34792186G= | CA2169207777 | ACTC1,GJD2-DT | n.818C= c.712C= (p.Leu238=) n.806C= n.792C= n.402C= n.211C= n.299+14755G= | |
15 | g.34792186G>T | CA391630184 | ACTC1,GJD2-DT | n.818C>A c.712C>A (p.Leu238Met) n.806C>A n.792C>A n.402C>A n.211C>A n.299+14755G>T | |
15 | g.34792186_34792189delinsGGGA | CA2169207779 | ACTC1,GJD2-DT | n.815_818delinsTCCC c.709_712delinsTCCC (p.Ser237=) n.803_806delinsTCCC n.789_792delinsTCCC n.399_402delinsTCCC n.208_211delinsTCCC n.299+14755_299+14758delinsGGGA | |
15 | g.34792187G>A | CA489419873 | ACTC1,GJD2-DT | n.817C>T c.711C>T (p.Ser237=) n.805C>T n.791C>T n.401C>T n.210C>T n.299+14756G>A | dbSNP |
15 | g.34792187G>C | CA489419866 | ACTC1,GJD2-DT | n.817C>G c.711C>G (p.Ser237=) n.805C>G n.791C>G n.401C>G n.210C>G n.299+14756G>C | |
15 | g.34792187G= | CA2169207785 | ACTC1,GJD2-DT | n.817C= c.711C= (p.Ser237=) n.805C= n.791C= n.401C= n.210C= n.299+14756G= | |
15 | g.34792187G>T | CA489419875 | ACTC1,GJD2-DT | n.817C>A c.711C>A (p.Ser237=) n.805C>A n.791C>A n.401C>A n.210C>A n.299+14756G>T | |
15 | g.34792193_34792195del | CA2169207783 | ACTC1,GJD2-DT | n.815_817del c.709_711del (p.Ser237del) n.803_805del n.789_791del n.399_401del n.208_210del n.299+14762_299+14764del | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792188G>A | CA391630191 | ACTC1,GJD2-DT | n.816C>T c.710C>T (p.Ser237Phe) n.804C>T n.790C>T n.400C>T n.209C>T n.299+14757G>A | |
15 | g.34792188G>C | CA391630189 | ACTC1,GJD2-DT | n.816C>G c.710C>G (p.Ser237Cys) n.804C>G n.790C>G n.400C>G n.209C>G n.299+14757G>C | |
15 | g.34792188G>T | CA391630187 | ACTC1,GJD2-DT | n.816C>A c.710C>A (p.Ser237Tyr) n.804C>A n.790C>A n.400C>A n.209C>A n.299+14757G>T | |
15 | g.34792189A>C | CA391630194 | ACTC1,GJD2-DT | n.815T>G c.709T>G (p.Ser237Ala) n.803T>G n.789T>G n.399T>G n.208T>G n.299+14758A>C | |
15 | g.34792189A>G | CA391630195 | ACTC1,GJD2-DT | n.815T>C c.709T>C (p.Ser237Pro) n.803T>C n.789T>C n.399T>C n.208T>C n.299+14758A>G | |
15 | g.34792189A>T | CA391630198 | ACTC1,GJD2-DT | n.815T>A c.709T>A (p.Ser237Thr) n.803T>A n.789T>A n.399T>A n.208T>A n.299+14758A>T | |
15 | g.34792190G>A | CA489419884 | ACTC1,GJD2-DT | n.814C>T c.708C>T (p.Ser236=) n.802C>T n.788C>T n.398C>T n.207C>T n.299+14759G>A | |
15 | g.34792190G>C | CA489419887 | ACTC1,GJD2-DT | n.814C>G c.708C>G (p.Ser236=) n.802C>G n.788C>G n.398C>G n.207C>G n.299+14759G>C | |
15 | g.34792190G>T | CA489419886 | ACTC1,GJD2-DT | n.814C>A c.708C>A (p.Ser236=) n.802C>A n.788C>A n.398C>A n.207C>A n.299+14759G>T | |
15 | g.34792191G>A | CA391630200 | ACTC1,GJD2-DT | n.813C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) n.801C>T n.787C>T n.397C>T n.206C>T n.299+14760G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792191G>C | CA391630202 | ACTC1,GJD2-DT | n.813C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) n.801C>G n.787C>G n.397C>G n.206C>G n.299+14760G>C | |
15 | g.34792191G= | CA2169207795 | ACTC1,GJD2-DT | n.813C= c.707C= (p.Ser236=) n.801C= n.787C= n.397C= n.206C= n.299+14760G= | |
15 | g.34792191G>T | CA391630203 | ACTC1,GJD2-DT | n.813C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) n.801C>A n.787C>A n.397C>A n.206C>A n.299+14760G>T |