Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34792043_34792081del | CA2627662872 | ACTC1,GJD2-DT | n.931_969del c.808+17_808+55del (n.808+17_808+55del) n.902+17_902+55del n.888+17_888+55del n.498+17_498+55del n.324_362del n.299+14612_299+14650del | gnomAD v4 |
15 | g.34792065C>G | CA2627662882 | ACTC1,GJD2-DT | n.939G>C c.808+25G>C (n.808+25G>C) n.902+25G>C n.888+25G>C n.498+25G>C n.332G>C n.299+14634C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792065C>T | CA2531314812 | ACTC1,GJD2-DT | n.939G>A c.808+25G>A (n.808+25G>A) n.902+25G>A n.888+25G>A n.498+25G>A n.332G>A n.299+14634C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792066T>G | CA2627662883 | ACTC1,GJD2-DT | n.938A>C c.808+24A>C (n.808+24A>C) n.902+24A>C n.888+24A>C n.498+24A>C n.331A>C n.299+14635T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792067C>A | CA2627662884 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>T c.808+23G>T (n.808+23G>T) n.902+23G>T n.888+23G>T n.498+23G>T n.330G>T n.299+14636C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792067C= | CA2169207411 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G= c.808+23G= (n.808+23G=) n.902+23G= n.888+23G= n.498+23G= n.330G= n.299+14636C= | |
15 | g.34792067C>G | CA042664 | ACTC1,GJD2-DT | n.937G>C c.808+23G>C (n.808+23G>C) n.902+23G>C n.888+23G>C n.498+23G>C n.330G>C n.299+14636C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792068T>C | CA712279423 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A>G c.808+22A>G (n.808+22A>G) n.902+22A>G n.888+22A>G n.498+22A>G n.329A>G n.299+14637T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792068T= | CA2169207415 | ACTC1,GJD2-DT | n.936A= c.808+22A= (n.808+22A=) n.902+22A= n.888+22A= n.498+22A= n.329A= n.299+14637T= | |
15 | g.34792070C= | CA2169207418 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G= c.808+20G= (n.808+20G=) n.902+20G= n.888+20G= n.498+20G= n.327G= n.299+14639C= | |
15 | g.34792070C>T | CA617197296 | ACTC1,GJD2-DT | n.934G>A c.808+20G>A (n.808+20G>A) n.902+20G>A n.888+20G>A n.498+20G>A n.327G>A n.299+14639C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792071A= | CA2169207429 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T= c.808+19T= (n.808+19T=) n.902+19T= n.888+19T= n.498+19T= n.326T= n.299+14640A= | |
15 | g.34792071A>C | CA2627662885 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>G c.808+19T>G (n.808+19T>G) n.902+19T>G n.888+19T>G n.498+19T>G n.326T>G n.299+14640A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792071A>G | CA042650 | ACTC1,GJD2-DT | n.933T>C c.808+19T>C (n.808+19T>C) n.902+19T>C n.888+19T>C n.498+19T>C n.326T>C n.299+14640A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792072C>T | CA2575670188 | ACTC1,GJD2-DT | n.932G>A c.808+18G>A (n.808+18G>A) n.902+18G>A n.888+18G>A n.498+18G>A n.325G>A n.299+14641C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792073C>T | CA2510109979 | ACTC1,GJD2-DT | n.931G>A c.808+17G>A (n.808+17G>A) n.902+17G>A n.888+17G>A n.498+17G>A n.324G>A n.299+14642C>T | |
15 | g.34792075G>A | CA617197297 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>T c.808+15C>T (n.808+15C>T) n.902+15C>T n.888+15C>T n.498+15C>T n.322C>T n.299+14644G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792075G>C | CA042641 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>G c.808+15C>G (n.808+15C>G) n.902+15C>G n.888+15C>G n.498+15C>G n.322C>G n.299+14644G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792075G= | CA2169207432 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C= c.808+15C= (n.808+15C=) n.902+15C= n.888+15C= n.498+15C= n.322C= n.299+14644G= | |
15 | g.34792075G>T | CA617197298 | ACTC1,GJD2-DT | n.929C>A c.808+15C>A (n.808+15C>A) n.902+15C>A n.888+15C>A n.498+15C>A n.322C>A n.299+14644G>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34792076A>C | CA2575670189 | ACTC1,GJD2-DT | n.928T>G c.808+14T>G (n.808+14T>G) n.902+14T>G n.888+14T>G n.498+14T>G n.321T>G n.299+14645A>C | |
15 | g.34792076A>T | CA2627662886 | ACTC1,GJD2-DT | n.928T>A c.808+14T>A (n.808+14T>A) n.902+14T>A n.888+14T>A n.498+14T>A n.321T>A n.299+14645A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792077C>T | CA2627662887 | ACTC1,GJD2-DT | n.927G>A c.808+13G>A (n.808+13G>A) n.902+13G>A n.888+13G>A n.498+13G>A n.320G>A n.299+14646C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792079C>G | CA2627662888 | ACTC1,GJD2-DT | n.925G>C c.808+11G>C (n.808+11G>C) n.902+11G>C n.888+11G>C n.498+11G>C n.318G>C n.299+14648C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792081A>G | CA2575670190 | ACTC1,GJD2-DT | n.923T>C c.808+9T>C (n.808+9T>C) n.902+9T>C n.888+9T>C n.498+9T>C n.316T>C n.299+14650A>G | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792082C>A | CA2627662889 | ACTC1,GJD2-DT | n.922G>T c.808+8G>T (n.808+8G>T) n.902+8G>T n.888+8G>T n.498+8G>T n.315G>T n.299+14651C>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792085C>T | CA2627662890 | ACTC1,GJD2-DT | n.919G>A c.808+5G>A (n.808+5G>A) n.902+5G>A n.888+5G>A n.498+5G>A n.312G>A n.299+14654C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792086T>C | CA2169207437 | ACTC1,GJD2-DT | n.918A>G c.808+4A>G (n.808+4A>G) n.902+4A>G n.888+4A>G n.498+4A>G n.311A>G n.299+14655T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792086T= | CA2169207441 | ACTC1,GJD2-DT | n.918A= c.808+4A= (n.808+4A=) n.902+4A= n.888+4A= n.498+4A= n.311A= n.299+14655T= | |
15 | g.34792087C= | CA2169207457 | ACTC1,GJD2-DT | n.917G= c.808+3G= (n.808+3G=) n.902+3G= n.888+3G= n.498+3G= n.310G= n.299+14656C= | |
15 | g.34792087C>T | CA019943 | ACTC1,GJD2-DT | n.917G>A c.808+3G>A (n.808+3G>A) n.902+3G>A n.888+3G>A n.498+3G>A n.310G>A n.299+14656C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792088A>C | CA391629678 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>G c.808+2T>G (n.808+2T>G) n.902+2T>G n.888+2T>G n.498+2T>G n.309T>G n.299+14657A>C | |
15 | g.34792088A>G | CA391629679 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>C c.808+2T>C (n.808+2T>C) n.902+2T>C n.888+2T>C n.498+2T>C n.309T>C n.299+14657A>G | |
15 | g.34792088A>T | CA391629680 | ACTC1,GJD2-DT | n.916T>A c.808+2T>A (n.808+2T>A) n.902+2T>A n.888+2T>A n.498+2T>A n.309T>A n.299+14657A>T | |
15 | g.34792089C>A | CA391629681 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>T c.808+1G>T (n.808+1G>T) n.902+1G>T n.888+1G>T n.498+1G>T n.308G>T n.299+14658C>A | |
15 | g.34792089C= | CA2169207465 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G= c.808+1G= (n.808+1G=) n.902+1G= n.888+1G= n.498+1G= n.308G= n.299+14658C= | |
15 | g.34792089C>G | CA019938 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>C c.808+1G>C (n.808+1G>C) n.902+1G>C n.888+1G>C n.498+1G>C n.308G>C n.299+14658C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792089C>T | CA391629682 | ACTC1,GJD2-DT | n.915G>A c.808+1G>A (n.808+1G>A) n.902+1G>A n.888+1G>A n.498+1G>A n.308G>A n.299+14658C>T | |
15 | g.34792090C>A | CA391629683 | ACTC1,GJD2-DT | n.914G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) n.902G>T n.888G>T n.498G>T n.307G>T n.299+14659C>A | |
15 | g.34792090C>G | CA391629685 | ACTC1,GJD2-DT | n.914G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) n.902G>C n.888G>C n.498G>C n.307G>C n.299+14659C>G | |
15 | g.34792090C>T | CA391629684 | ACTC1,GJD2-DT | n.914G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) n.902G>A n.888G>A n.498G>A n.307G>A n.299+14659C>T | |
15 | g.34792091A>C | CA391629686 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>G c.807T>G (p.Ile269Met) n.901T>G n.887T>G n.497T>G n.306T>G n.299+14660A>C | |
15 | g.34792091A>G | CA489419446 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>C c.807T>C (p.Ile269=) n.901T>C n.887T>C n.497T>C n.306T>C n.299+14660A>G | |
15 | g.34792091A>T | CA489419449 | ACTC1,GJD2-DT | n.913T>A c.807T>A (p.Ile269=) n.901T>A n.887T>A n.497T>A n.306T>A n.299+14660A>T | |
15 | g.34792092A= | CA2169207471 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T= c.806T= (p.Ile269=) n.900T= n.886T= n.496T= n.305T= n.299+14661A= | |
15 | g.34792092A>C | CA391629687 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>G c.806T>G (p.Ile269Ser) n.900T>G n.886T>G n.496T>G n.305T>G n.299+14661A>C | |
15 | g.34792092A>G | CA019933 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>C c.806T>C (p.Ile269Thr) n.900T>C n.886T>C n.496T>C n.305T>C n.299+14661A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792092A>T | CA391629688 | ACTC1,GJD2-DT | n.912T>A c.806T>A (p.Ile269Asn) n.900T>A n.886T>A n.496T>A n.305T>A n.299+14661A>T | |
15 | g.34792093T>A | CA391629689 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>T c.805A>T (p.Ile269Phe) n.899A>T n.885A>T n.495A>T n.304A>T n.299+14662T>A | |
15 | g.34792093T>C | CA391629690 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>G c.805A>G (p.Ile269Val) n.899A>G n.885A>G n.495A>G n.304A>G n.299+14662T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792093T>G | CA391629691 | ACTC1,GJD2-DT | n.911A>C c.805A>C (p.Ile269Leu) n.899A>C n.885A>C n.495A>C n.304A>C n.299+14662T>G | |
15 | g.34792094G>A | CA489419452 | ACTC1,GJD2-DT | n.910C>T c.804C>T (p.Phe268=) n.898C>T n.884C>T n.494C>T n.303C>T n.299+14663G>A | |
15 | g.34792094G>C | CA391629693 | ACTC1,GJD2-DT | n.910C>G c.804C>G (p.Phe268Leu) n.898C>G n.884C>G n.494C>G n.303C>G n.299+14663G>C | |
15 | g.34792094G>T | CA391629692 | ACTC1,GJD2-DT | n.910C>A c.804C>A (p.Phe268Leu) n.898C>A n.884C>A n.494C>A n.303C>A n.299+14663G>T | |
15 | g.34792095A>C | CA391629694 | ACTC1,GJD2-DT | n.909T>G c.803T>G (p.Phe268Cys) n.897T>G n.883T>G n.493T>G n.302T>G n.299+14664A>C | |
15 | g.34792095A>G | CA391629695 | ACTC1,GJD2-DT | n.909T>C c.803T>C (p.Phe268Ser) n.897T>C n.883T>C n.493T>C n.302T>C n.299+14664A>G | |
15 | g.34792095A>T | CA391629696 | ACTC1,GJD2-DT | n.909T>A c.803T>A (p.Phe268Tyr) n.897T>A n.883T>A n.493T>A n.302T>A n.299+14664A>T | |
15 | g.34792096A>C | CA391629697 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>G c.802T>G (p.Phe268Val) n.896T>G n.882T>G n.492T>G n.301T>G n.299+14665A>C | |
15 | g.34792096A>G | CA391629698 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>C c.802T>C (p.Phe268Leu) n.896T>C n.882T>C n.492T>C n.301T>C n.299+14665A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792096A>T | CA391629699 | ACTC1,GJD2-DT | n.908T>A c.802T>A (p.Phe268Ile) n.896T>A n.882T>A n.492T>A n.301T>A n.299+14665A>T | |
15 | g.34792097G>A | CA489419466 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>T c.801C>T (p.Ser267=) n.895C>T n.881C>T n.491C>T n.300C>T n.299+14666G>A | dbSNP |
15 | g.34792097G>C | CA489419465 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>G c.801C>G (p.Ser267=) n.895C>G n.881C>G n.491C>G n.300C>G n.299+14666G>C | |
15 | g.34792097G= | CA2169207477 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C= c.801C= (p.Ser267=) n.895C= n.881C= n.491C= n.300C= n.299+14666G= | |
15 | g.34792097G>T | CA489419468 | ACTC1,GJD2-DT | n.907C>A c.801C>A (p.Ser267=) n.895C>A n.881C>A n.491C>A n.300C>A n.299+14666G>T | |
15 | g.34792098G>A | CA391629700 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>T c.800C>T (p.Ser267Phe) n.894C>T n.880C>T n.490C>T n.299C>T n.299+14667G>A | |
15 | g.34792098G>C | CA391629702 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>G c.800C>G (p.Ser267Cys) n.894C>G n.880C>G n.490C>G n.299C>G n.299+14667G>C | |
15 | g.34792098G>T | CA391629701 | ACTC1,GJD2-DT | n.906C>A c.800C>A (p.Ser267Tyr) n.894C>A n.880C>A n.490C>A n.299C>A n.299+14667G>T | |
15 | g.34792099A>C | CA391629703 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>G c.799T>G (p.Ser267Ala) n.893T>G n.879T>G n.489T>G n.298T>G n.299+14668A>C | |
15 | g.34792099A>G | CA391629704 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>C c.799T>C (p.Ser267Pro) n.893T>C n.879T>C n.489T>C n.298T>C n.299+14668A>G | |
15 | g.34792099A>T | CA391629705 | ACTC1,GJD2-DT | n.905T>A c.799T>A (p.Ser267Thr) n.893T>A n.879T>A n.489T>A n.298T>A n.299+14668A>T | |
15 | g.34792100G>A | CA019923 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>T c.798C>T (p.Pro266=) n.892C>T n.878C>T n.488C>T n.297C>T n.299+14669G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792100G>C | CA489419481 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>G c.798C>G (p.Pro266=) n.892C>G n.878C>G n.488C>G n.297C>G n.299+14669G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792100G= | CA2169207484 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C= c.798C= (p.Pro266=) n.892C= n.878C= n.488C= n.297C= n.299+14669G= | |
15 | g.34792100G>T | CA489419479 | ACTC1,GJD2-DT | n.904C>A c.798C>A (p.Pro266=) n.892C>A n.878C>A n.488C>A n.297C>A n.299+14669G>T | |
15 | g.34792101G>A | CA391629706 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>T c.797C>T (p.Pro266Leu) n.891C>T n.877C>T n.487C>T n.296C>T n.299+14670G>A | |
15 | g.34792101G>C | CA391629707 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>G c.797C>G (p.Pro266Arg) n.891C>G n.877C>G n.487C>G n.296C>G n.299+14670G>C | |
15 | g.34792101G>T | CA391629708 | ACTC1,GJD2-DT | n.903C>A c.797C>A (p.Pro266His) n.891C>A n.877C>A n.487C>A n.296C>A n.299+14670G>T | |
15 | g.34792102G>A | CA391629709 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>T c.796C>T (p.Pro266Ser) n.890C>T n.876C>T n.486C>T n.295C>T n.299+14671G>A | |
15 | g.34792102G>C | CA391629710 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>G c.796C>G (p.Pro266Ala) n.890C>G n.876C>G n.486C>G n.295C>G n.299+14671G>C | |
15 | g.34792102G>T | CA391629711 | ACTC1,GJD2-DT | n.902C>A c.796C>A (p.Pro266Thr) n.890C>A n.876C>A n.486C>A n.295C>A n.299+14671G>T | |
15 | g.34792103C>A | CA391629712 | ACTC1,GJD2-DT | n.901G>T c.795G>T (p.Gln265His) n.889G>T n.875G>T n.485G>T n.294G>T n.299+14672C>A | COSMIC |
15 | g.34792103C>G | CA391629713 | ACTC1,GJD2-DT | n.901G>C c.795G>C (p.Gln265His) n.889G>C n.875G>C n.485G>C n.294G>C n.299+14672C>G | |
15 | g.34792103C>T | CA489419493 | ACTC1,GJD2-DT | n.901G>A c.795G>A (p.Gln265=) n.889G>A n.875G>A n.485G>A n.294G>A n.299+14672C>T | |
15 | g.34792104T>A | CA391629716 | ACTC1,GJD2-DT | n.900A>T c.794A>T (p.Gln265Leu) n.888A>T n.874A>T n.484A>T n.293A>T n.299+14673T>A | |
15 | g.34792104T>C | CA391629714 | ACTC1,GJD2-DT | n.900A>G c.794A>G (p.Gln265Arg) n.888A>G n.874A>G n.484A>G n.293A>G n.299+14673T>C | |
15 | g.34792104T>G | CA391629715 | ACTC1,GJD2-DT | n.900A>C c.794A>C (p.Gln265Pro) n.888A>C n.874A>C n.484A>C n.293A>C n.299+14673T>G | |
15 | g.34792105G>A | CA391629717 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>T c.793C>T (p.Gln265Ter) n.887C>T n.873C>T n.483C>T n.292C>T n.299+14674G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792105G>C | CA019918 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>G c.793C>G (p.Gln265Glu) n.887C>G n.873C>G n.483C>G n.292C>G n.299+14674G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792105G= | CA2169207495 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C= c.793C= (p.Gln265=) n.887C= n.873C= n.483C= n.292C= n.299+14674G= | |
15 | g.34792105G>T | CA391629718 | ACTC1,GJD2-DT | n.899C>A c.793C>A (p.Gln265Lys) n.887C>A n.873C>A n.483C>A n.292C>A n.299+14674G>T | |
15 | g.34792106G>A | CA042635 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>T c.792C>T (p.Phe264=) n.886C>T n.872C>T n.482C>T n.291C>T n.299+14675G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792106G>C | CA391629719 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>G c.792C>G (p.Phe264Leu) n.886C>G n.872C>G n.482C>G n.291C>G n.299+14675G>C | |
15 | g.34792106G= | CA2169207501 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C= c.792C= (p.Phe264=) n.886C= n.872C= n.482C= n.291C= n.299+14675G= | |
15 | g.34792106G>T | CA391629720 | ACTC1,GJD2-DT | n.898C>A c.792C>A (p.Phe264Leu) n.886C>A n.872C>A n.482C>A n.291C>A n.299+14675G>T | |
15 | g.34792107A>C | CA391629723 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>G c.791T>G (p.Phe264Cys) n.885T>G n.871T>G n.481T>G n.290T>G n.299+14676A>C | |
15 | g.34792107A>G | CA391629722 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>C c.791T>C (p.Phe264Ser) n.885T>C n.871T>C n.481T>C n.290T>C n.299+14676A>G | |
15 | g.34792107A>T | CA391629721 | ACTC1,GJD2-DT | n.897T>A c.791T>A (p.Phe264Tyr) n.885T>A n.871T>A n.481T>A n.290T>A n.299+14676A>T | |
15 | g.34792108A>C | CA391629724 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>G c.790T>G (p.Phe264Val) n.884T>G n.870T>G n.480T>G n.289T>G n.299+14677A>C | |
15 | g.34792108A>G | CA391629725 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>C c.790T>C (p.Phe264Leu) n.884T>C n.870T>C n.480T>C n.289T>C n.299+14677A>G | |
15 | g.34792108A>T | CA391629726 | ACTC1,GJD2-DT | n.896T>A c.790T>A (p.Phe264Ile) n.884T>A n.870T>A n.480T>A n.289T>A n.299+14677A>T | |
15 | g.34792109G>A | CA489419524 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>T c.789C>T (p.Leu263=) n.883C>T n.869C>T n.479C>T n.288C>T n.299+14678G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34792109G>C | CA489419525 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>G c.789C>G (p.Leu263=) n.883C>G n.869C>G n.479C>G n.288C>G n.299+14678G>C | ClinVar |
15 | g.34792109G>T | CA489419520 | ACTC1,GJD2-DT | n.895C>A c.789C>A (p.Leu263=) n.883C>A n.869C>A n.479C>A n.288C>A n.299+14678G>T | |
15 | g.34792110A>C | CA391629727 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) n.882T>G n.868T>G n.478T>G n.287T>G n.299+14679A>C | |
15 | g.34792110A>G | CA391629728 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) n.882T>C n.868T>C n.478T>C n.287T>C n.299+14679A>G | |
15 | g.34792110A>T | CA391629729 | ACTC1,GJD2-DT | n.894T>A c.788T>A (p.Leu263His) n.882T>A n.868T>A n.478T>A n.287T>A n.299+14679A>T | |
15 | g.34792111G>A | CA391629730 | ACTC1,GJD2-DT | n.893C>T c.787C>T (p.Leu263Phe) n.881C>T n.867C>T n.477C>T n.286C>T n.299+14680G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34792111G>C | CA391629732 | ACTC1,GJD2-DT | n.893C>G c.787C>G (p.Leu263Val) n.881C>G n.867C>G n.477C>G n.286C>G n.299+14680G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792111G>T | CA391629731 | ACTC1,GJD2-DT | n.893C>A c.787C>A (p.Leu263Ile) n.881C>A n.867C>A n.477C>A n.286C>A n.299+14680G>T | |
15 | g.34792112T>A | CA489419538 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A>T c.786A>T (p.Thr262=) n.880A>T n.866A>T n.476A>T n.285A>T n.299+14681T>A | dbSNP |
15 | g.34792112T>C | CA489419535 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A>G c.786A>G (p.Thr262=) n.880A>G n.866A>G n.476A>G n.285A>G n.299+14681T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34792112T>G | CA489419533 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A>C c.786A>C (p.Thr262=) n.880A>C n.866A>C n.476A>C n.285A>C n.299+14681T>G | |
15 | g.34792112T= | CA2169207503 | ACTC1,GJD2-DT | n.892A= c.786A= (p.Thr262=) n.880A= n.866A= n.476A= n.285A= n.299+14681T= | |
15 | g.34792113G>A | CA391629733 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>T c.785C>T (p.Thr262Ile) n.879C>T n.865C>T n.475C>T n.284C>T n.299+14682G>A | |
15 | g.34792113G>C | CA391629734 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>G c.785C>G (p.Thr262Arg) n.879C>G n.865C>G n.475C>G n.284C>G n.299+14682G>C | |
15 | g.34792113G>T | CA391629735 | ACTC1,GJD2-DT | n.891C>A c.785C>A (p.Thr262Lys) n.879C>A n.865C>A n.475C>A n.284C>A n.299+14682G>T | |
15 | g.34792114T>A | CA16614344 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>T c.784A>T (p.Thr262Ser) n.878A>T n.864A>T n.474A>T n.283A>T n.299+14683T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792114T>C | CA391629736 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>G c.784A>G (p.Thr262Ala) n.878A>G n.864A>G n.474A>G n.283A>G n.299+14683T>C | |
15 | g.34792114T>G | CA391629737 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A>C c.784A>C (p.Thr262Pro) n.878A>C n.864A>C n.474A>C n.283A>C n.299+14683T>G | |
15 | g.34792114T= | CA2169207510 | ACTC1,GJD2-DT | n.890A= c.784A= (p.Thr262=) n.878A= n.864A= n.474A= n.283A= n.299+14683T= | |
15 | g.34792115C>A | CA391629738 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>T c.783G>T (p.Glu261Asp) n.877G>T n.863G>T n.473G>T n.282G>T n.299+14684C>A | |
15 | g.34792115C>G | CA391629739 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>C c.783G>C (p.Glu261Asp) n.877G>C n.863G>C n.473G>C n.282G>C n.299+14684C>G | |
15 | g.34792115C>T | CA489419547 | ACTC1,GJD2-DT | n.889G>A c.783G>A (p.Glu261=) n.877G>A n.863G>A n.473G>A n.282G>A n.299+14684C>T | |
15 | g.34792116T>A | CA391629740 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>T c.782A>T (p.Glu261Val) n.876A>T n.862A>T n.472A>T n.281A>T n.299+14685T>A | |
15 | g.34792116T>C | CA391629741 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>G c.782A>G (p.Glu261Gly) n.876A>G n.862A>G n.472A>G n.281A>G n.299+14685T>C | |
15 | g.34792116T>G | CA391629742 | ACTC1,GJD2-DT | n.888A>C c.782A>C (p.Glu261Ala) n.876A>C n.862A>C n.472A>C n.281A>C n.299+14685T>G | |
15 | g.34792117C>A | CA391629746 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>T c.781G>T (p.Glu261Ter) n.875G>T n.861G>T n.471G>T n.280G>T n.299+14686C>A | |
15 | g.34792117C>G | CA391629744 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>C c.781G>C (p.Glu261Gln) n.875G>C n.861G>C n.471G>C n.280G>C n.299+14686C>G | |
15 | g.34792117C>T | CA391629745 | ACTC1,GJD2-DT | n.887G>A c.781G>A (p.Glu261Lys) n.875G>A n.861G>A n.471G>A n.280G>A n.299+14686C>T | |
15 | g.34792118A>C | CA489419557 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>G c.780T>G (p.Pro260=) n.874T>G n.860T>G n.470T>G n.279T>G n.299+14687A>C | |
15 | g.34792118A>G | CA489419560 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>C c.780T>C (p.Pro260=) n.874T>C n.860T>C n.470T>C n.279T>C n.299+14687A>G | |
15 | g.34792118A>T | CA489419562 | ACTC1,GJD2-DT | n.886T>A c.780T>A (p.Pro260=) n.874T>A n.860T>A n.470T>A n.279T>A n.299+14687A>T | |
15 | g.34792119G>A | CA391629747 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>T c.779C>T (p.Pro260Leu) n.873C>T n.859C>T n.469C>T n.278C>T n.299+14688G>A | |
15 | g.34792119G>C | CA391629748 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>G c.779C>G (p.Pro260Arg) n.873C>G n.859C>G n.469C>G n.278C>G n.299+14688G>C | |
15 | g.34792119G>T | CA391629749 | ACTC1,GJD2-DT | n.885C>A c.779C>A (p.Pro260His) n.873C>A n.859C>A n.469C>A n.278C>A n.299+14688G>T | |
15 | g.34792120del | CA2627662891 | ACTC1,GJD2-DT | n.885del c.779del (p.Pro260LeufsTer26) n.873del n.859del n.469del n.278del n.299+14689del | gnomAD v4 |
15 | g.34792120G>A | CA391629752 | ACTC1,GJD2-DT | n.884C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) n.872C>T n.858C>T n.468C>T n.277C>T n.299+14689G>A | ClinVar |
15 | g.34792120G>C | CA391629754 | ACTC1,GJD2-DT | n.884C>G c.778C>G (p.Pro260Ala) n.872C>G n.858C>G n.468C>G n.277C>G n.299+14689G>C | ClinVar |
15 | g.34792120G>T | CA391629755 | ACTC1,GJD2-DT | n.884C>A c.778C>A (p.Pro260Thr) n.872C>A n.858C>A n.468C>A n.277C>A n.299+14689G>T | |
15 | g.34792121A>C | CA391629758 | ACTC1,GJD2-DT | n.883T>G c.777T>G (p.Cys259Trp) n.871T>G n.857T>G n.467T>G n.276T>G n.299+14690A>C | |
15 | g.34792121A>G | CA489419577 | ACTC1,GJD2-DT | n.883T>C c.777T>C (p.Cys259=) n.871T>C n.857T>C n.467T>C n.276T>C n.299+14690A>G | |
15 | g.34792121A>T | CA391629759 | ACTC1,GJD2-DT | n.883T>A c.777T>A (p.Cys259Ter) n.871T>A n.857T>A n.467T>A n.276T>A n.299+14690A>T | |
15 | g.34792122C>A | CA391629761 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G>T c.776G>T (p.Cys259Phe) n.870G>T n.856G>T n.466G>T n.275G>T n.299+14691C>A | |
15 | g.34792122C= | CA2169207519 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G= c.776G= (p.Cys259=) n.870G= n.856G= n.466G= n.275G= n.299+14691C= | |
15 | g.34792122C>G | CA019913 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G>C c.776G>C (p.Cys259Ser) n.870G>C n.856G>C n.466G>C n.275G>C n.299+14691C>G | dbSNP |
15 | g.34792122C>T | CA391629764 | ACTC1,GJD2-DT | n.882G>A c.776G>A (p.Cys259Tyr) n.870G>A n.856G>A n.466G>A n.275G>A n.299+14691C>T | |
15 | g.34792123A>C | CA391629765 | ACTC1,GJD2-DT | n.881T>G c.775T>G (p.Cys259Gly) n.869T>G n.855T>G n.465T>G n.274T>G n.299+14692A>C | |
15 | g.34792123A>G | CA391629768 | ACTC1,GJD2-DT | n.881T>C c.775T>C (p.Cys259Arg) n.869T>C n.855T>C n.465T>C n.274T>C n.299+14692A>G | |
15 | g.34792123A>T | CA391629770 | ACTC1,GJD2-DT | n.881T>A c.775T>A (p.Cys259Ser) n.869T>A n.855T>A n.465T>A n.274T>A n.299+14692A>T | |
15 | g.34792124G>A | CA489419585 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C>T c.774C>T (p.Arg258=) n.868C>T n.854C>T n.464C>T n.273C>T n.299+14693G>A | |
15 | g.34792124G>C | CA489419583 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C>G c.774C>G (p.Arg258=) n.868C>G n.854C>G n.464C>G n.273C>G n.299+14693G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792124G= | CA2169207525 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C= c.774C= (p.Arg258=) n.868C= n.854C= n.464C= n.273C= n.299+14693G= | |
15 | g.34792124G>T | CA268661950 | ACTC1,GJD2-DT | n.880C>A c.774C>A (p.Arg258=) n.868C>A n.854C>A n.464C>A n.273C>A n.299+14693G>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.34792125C>A | CA391629775 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G>T c.773G>T (p.Arg258Leu) n.867G>T n.853G>T n.463G>T n.272G>T n.299+14694C>A | |
15 | g.34792125C= | CA2169207564 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G= c.773G= (p.Arg258=) n.867G= n.853G= n.463G= n.272G= n.299+14694C= | |
15 | g.34792125C>G | CA391629773 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G>C c.773G>C (p.Arg258Pro) n.867G>C n.853G>C n.463G>C n.272G>C n.299+14694C>G | |
15 | g.34792125C>T | CA268661958 | ACTC1,GJD2-DT | n.879G>A c.773G>A (p.Arg258His) n.867G>A n.853G>A n.463G>A n.272G>A n.299+14694C>T | dbSNP |
15 | g.34792126G>A | CA391629778 | ACTC1,GJD2-DT | n.878C>T c.772C>T (p.Arg258Cys) n.866C>T n.852C>T n.462C>T n.271C>T n.299+14695G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792126G>C | CA391629780 | ACTC1,GJD2-DT | n.878C>G c.772C>G (p.Arg258Gly) n.866C>G n.852C>G n.462C>G n.271C>G n.299+14695G>C | |
15 | g.34792126G>T | CA391629781 | ACTC1,GJD2-DT | n.878C>A c.772C>A (p.Arg258Ser) n.866C>A n.852C>A n.462C>A n.271C>A n.299+14695G>T | COSMIC |
15 | g.34792127G>A | CA489419601 | ACTC1,GJD2-DT | n.877C>T c.771C>T (p.Phe257=) n.865C>T n.851C>T n.461C>T n.270C>T n.299+14696G>A | |
15 | g.34792127G>C | CA391629784 | ACTC1,GJD2-DT | n.877C>G c.771C>G (p.Phe257Leu) n.865C>G n.851C>G n.461C>G n.270C>G n.299+14696G>C | |
15 | g.34792127G>T | CA391629786 | ACTC1,GJD2-DT | n.877C>A c.771C>A (p.Phe257Leu) n.865C>A n.851C>A n.461C>A n.270C>A n.299+14696G>T | |
15 | g.34792128A>C | CA391629789 | ACTC1,GJD2-DT | n.876T>G c.770T>G (p.Phe257Cys) n.864T>G n.850T>G n.460T>G n.269T>G n.299+14697A>C | |
15 | g.34792128A>G | CA391629790 | ACTC1,GJD2-DT | n.876T>C c.770T>C (p.Phe257Ser) n.864T>C n.850T>C n.460T>C n.269T>C n.299+14697A>G | |
15 | g.34792128A>T | CA391629792 | ACTC1,GJD2-DT | n.876T>A c.770T>A (p.Phe257Tyr) n.864T>A n.850T>A n.460T>A n.269T>A n.299+14697A>T | |
15 | g.34792129del | CA2627662892 | ACTC1,GJD2-DT | n.876del c.770del (p.Phe257SerfsTer29) n.864del n.850del n.460del n.269del n.299+14698del | gnomAD v4 |
15 | g.34792129A= | CA2169207569 | ACTC1,GJD2-DT | n.875T= c.769T= (p.Phe257=) n.863T= n.849T= n.459T= n.268T= n.299+14698A= | |
15 | g.34792129A>C | CA391629793 | ACTC1,GJD2-DT | n.875T>G c.769T>G (p.Phe257Val) n.863T>G n.849T>G n.459T>G n.268T>G n.299+14698A>C | |
15 | g.34792129A>G | CA019904 | ACTC1,GJD2-DT | n.875T>C c.769T>C (p.Phe257Leu) n.863T>C n.849T>C n.459T>C n.268T>C n.299+14698A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792129A>T | CA391629795 | ACTC1,GJD2-DT | n.875T>A c.769T>A (p.Phe257Ile) n.863T>A n.849T>A n.459T>A n.268T>A n.299+14698A>T | |
15 | g.34792130G>A | CA489419613 | ACTC1,GJD2-DT | n.874C>T c.768C>T (p.Arg256=) n.862C>T n.848C>T n.458C>T n.267C>T n.299+14699G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792130G>C | CA489419614 | ACTC1,GJD2-DT | n.874C>G c.768C>G (p.Arg256=) n.862C>G n.848C>G n.458C>G n.267C>G n.299+14699G>C | |
15 | g.34792130G= | CA2169207571 | ACTC1,GJD2-DT | n.874C= c.768C= (p.Arg256=) n.862C= n.848C= n.458C= n.267C= n.299+14699G= | |
15 | g.34792130G>T | CA489419616 | ACTC1,GJD2-DT | n.874C>A c.768C>A (p.Arg256=) n.862C>A n.848C>A n.458C>A n.267C>A n.299+14699G>T | |
15 | g.34792131C>A | CA391629798 | ACTC1,GJD2-DT | n.873G>T c.767G>T (p.Arg256Leu) n.861G>T n.847G>T n.457G>T n.266G>T n.299+14700C>A | |
15 | g.34792131C>G | CA391629800 | ACTC1,GJD2-DT | n.873G>C c.767G>C (p.Arg256Pro) n.861G>C n.847G>C n.457G>C n.266G>C n.299+14700C>G | |
15 | g.34792131C>T | CA391629802 | ACTC1,GJD2-DT | n.873G>A c.767G>A (p.Arg256His) n.861G>A n.847G>A n.457G>A n.266G>A n.299+14700C>T | |
15 | g.34792132G>A | CA391629806 | ACTC1,GJD2-DT | n.872C>T c.766C>T (p.Arg256Cys) n.860C>T n.846C>T n.456C>T n.265C>T n.299+14701G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34792132G>C | CA391629808 | ACTC1,GJD2-DT | n.872C>G c.766C>G (p.Arg256Gly) n.860C>G n.846C>G n.456C>G n.265C>G n.299+14701G>C | |
15 | g.34792132G= | CA2169207576 | ACTC1,GJD2-DT | n.872C= c.766C= (p.Arg256=) n.860C= n.846C= n.456C= n.265C= n.299+14701G= | |
15 | g.34792132G>T | CA391629804 | ACTC1,GJD2-DT | n.872C>A c.766C>A (p.Arg256Ser) n.860C>A n.846C>A n.456C>A n.265C>A n.299+14701G>T | COSMIC |
15 | g.34792133C>A | CA391629811 | ACTC1,GJD2-DT | n.871G>T c.765G>T (p.Glu255Asp) n.859G>T n.845G>T n.455G>T n.264G>T n.299+14702C>A | |
15 | g.34792133C= | CA2169207583 | ACTC1,GJD2-DT | n.871G= c.765G= (p.Glu255=) n.859G= n.845G= n.455G= n.264G= n.299+14702C= | |
15 | g.34792133C>G | CA391629813 | ACTC1,GJD2-DT | n.871G>C c.765G>C (p.Glu255Asp) n.859G>C n.845G>C n.455G>C n.264G>C n.299+14702C>G | |
15 | g.34792133C>T | CA489419625 | ACTC1,GJD2-DT | n.871G>A c.765G>A (p.Glu255=) n.859G>A n.845G>A n.455G>A n.264G>A n.299+14702C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792134T>A | CA391629816 | ACTC1,GJD2-DT | n.870A>T c.764A>T (p.Glu255Val) n.858A>T n.844A>T n.454A>T n.263A>T n.299+14703T>A | |
15 | g.34792134T>C | CA391629818 | ACTC1,GJD2-DT | n.870A>G c.764A>G (p.Glu255Gly) n.858A>G n.844A>G n.454A>G n.263A>G n.299+14703T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792134T>G | CA391629819 | ACTC1,GJD2-DT | n.870A>C c.764A>C (p.Glu255Ala) n.858A>C n.844A>C n.454A>C n.263A>C n.299+14703T>G | |
15 | g.34792135C>A | CA391629822 | ACTC1,GJD2-DT | n.869G>T c.763G>T (p.Glu255Ter) n.857G>T n.843G>T n.453G>T n.262G>T n.299+14704C>A | |
15 | g.34792135C>G | CA391629824 | ACTC1,GJD2-DT | n.869G>C c.763G>C (p.Glu255Gln) n.857G>C n.843G>C n.453G>C n.262G>C n.299+14704C>G | |
15 | g.34792135C>T | CA391629825 | ACTC1,GJD2-DT | n.869G>A c.763G>A (p.Glu255Lys) n.857G>A n.843G>A n.453G>A n.262G>A n.299+14704C>T | |
15 | g.34792136A= | CA2169207588 | ACTC1,GJD2-DT | n.868T= c.762T= (p.Asn254=) n.856T= n.842T= n.452T= n.261T= n.299+14705A= | |
15 | g.34792136A>C | CA391629828 | ACTC1,GJD2-DT | n.868T>G c.762T>G (p.Asn254Lys) n.856T>G n.842T>G n.452T>G n.261T>G n.299+14705A>C | |
15 | g.34792136A>G | CA489419643 | ACTC1,GJD2-DT | n.868T>C c.762T>C (p.Asn254=) n.856T>C n.842T>C n.452T>C n.261T>C n.299+14705A>G | dbSNP |
15 | g.34792136A>T | CA391629830 | ACTC1,GJD2-DT | n.868T>A c.762T>A (p.Asn254Lys) n.856T>A n.842T>A n.452T>A n.261T>A n.299+14705A>T | |
15 | g.34792137T>A | CA391629832 | ACTC1,GJD2-DT | n.867A>T c.761A>T (p.Asn254Ile) n.855A>T n.841A>T n.451A>T n.260A>T n.299+14706T>A | |
15 | g.34792137T>C | CA391629834 | ACTC1,GJD2-DT | n.867A>G c.761A>G (p.Asn254Ser) n.855A>G n.841A>G n.451A>G n.260A>G n.299+14706T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792137T>G | CA391629835 | ACTC1,GJD2-DT | n.867A>C c.761A>C (p.Asn254Thr) n.855A>C n.841A>C n.451A>C n.260A>C n.299+14706T>G | |
15 | g.34792138T>A | CA391629841 | ACTC1,GJD2-DT | n.866A>T c.760A>T (p.Asn254Tyr) n.854A>T n.840A>T n.450A>T n.259A>T n.299+14707T>A | |
15 | g.34792138T>C | CA391629837 | ACTC1,GJD2-DT | n.866A>G c.760A>G (p.Asn254Asp) n.854A>G n.840A>G n.450A>G n.259A>G n.299+14707T>C | |
15 | g.34792138T>G | CA391629839 | ACTC1,GJD2-DT | n.866A>C c.760A>C (p.Asn254His) n.854A>C n.840A>C n.450A>C n.259A>C n.299+14707T>G | |
15 | g.34792139G>A | CA489419658 | ACTC1,GJD2-DT | n.865C>T c.759C>T (p.Gly253=) n.853C>T n.839C>T n.449C>T n.258C>T n.299+14708G>A | dbSNP |
15 | g.34792139G>C | CA489419656 | ACTC1,GJD2-DT | n.865C>G c.759C>G (p.Gly253=) n.853C>G n.839C>G n.449C>G n.258C>G n.299+14708G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792139G= | CA2169207592 | ACTC1,GJD2-DT | n.865C= c.759C= (p.Gly253=) n.853C= n.839C= n.449C= n.258C= n.299+14708G= | |
15 | g.34792139G>T | CA489419659 | ACTC1,GJD2-DT | n.865C>A c.759C>A (p.Gly253=) n.853C>A n.839C>A n.449C>A n.258C>A n.299+14708G>T | |
15 | g.34792140C>A | CA391629844 | ACTC1,GJD2-DT | n.864G>T c.758G>T (p.Gly253Val) n.852G>T n.838G>T n.448G>T n.257G>T n.299+14709C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792140C>G | CA391629845 | ACTC1,GJD2-DT | n.864G>C c.758G>C (p.Gly253Ala) n.852G>C n.838G>C n.448G>C n.257G>C n.299+14709C>G | ClinVar |
15 | g.34792140C>T | CA391629848 | ACTC1,GJD2-DT | n.864G>A c.758G>A (p.Gly253Asp) n.852G>A n.838G>A n.448G>A n.257G>A n.299+14709C>T | |
15 | g.34792141C>A | CA391629849 | ACTC1,GJD2-DT | n.863G>T c.757G>T (p.Gly253Cys) n.851G>T n.837G>T n.447G>T n.256G>T n.299+14710C>A | |
15 | g.34792141C>G | CA391629851 | ACTC1,GJD2-DT | n.863G>C c.757G>C (p.Gly253Arg) n.851G>C n.837G>C n.447G>C n.256G>C n.299+14710C>G | |
15 | g.34792141C>T | CA391629853 | ACTC1,GJD2-DT | n.863G>A c.757G>A (p.Gly253Ser) n.851G>A n.837G>A n.447G>A n.256G>A n.299+14710C>T | |
15 | g.34792142A= | CA2169207599 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T= c.756T= (p.Ile252=) n.850T= n.836T= n.446T= n.255T= n.299+14711A= | |
15 | g.34792142A>C | CA019899 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T>G c.756T>G (p.Ile252Met) n.850T>G n.836T>G n.446T>G n.255T>G n.299+14711A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792142A>G | CA042603 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T>C c.756T>C (p.Ile252=) n.850T>C n.836T>C n.446T>C n.255T>C n.299+14711A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792142A>T | CA489419678 | ACTC1,GJD2-DT | n.862T>A c.756T>A (p.Ile252=) n.850T>A n.836T>A n.446T>A n.255T>A n.299+14711A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34792143A= | CA2169207608 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T= c.755T= (p.Ile252=) n.849T= n.835T= n.445T= n.254T= n.299+14712A= | |
15 | g.34792143A>C | CA391629858 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T>G c.755T>G (p.Ile252Ser) n.849T>G n.835T>G n.445T>G n.254T>G n.299+14712A>C | |
15 | g.34792143A>G | CA019894 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T>C c.755T>C (p.Ile252Thr) n.849T>C n.835T>C n.445T>C n.254T>C n.299+14712A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792143A>T | CA391629860 | ACTC1,GJD2-DT | n.861T>A c.755T>A (p.Ile252Asn) n.849T>A n.835T>A n.445T>A n.254T>A n.299+14712A>T | |
15 | g.34792144T>A | CA391629862 | ACTC1,GJD2-DT | n.860A>T c.754A>T (p.Ile252Phe) n.848A>T n.834A>T n.444A>T n.253A>T n.299+14713T>A | |
15 | g.34792144T>C | CA391629866 | ACTC1,GJD2-DT | n.860A>G c.754A>G (p.Ile252Val) n.848A>G n.834A>G n.444A>G n.253A>G n.299+14713T>C | |
15 | g.34792144T>G | CA391629864 | ACTC1,GJD2-DT | n.860A>C c.754A>C (p.Ile252Leu) n.848A>C n.834A>C n.444A>C n.253A>C n.299+14713T>G | |
15 | g.34792145A= | CA2169207615 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T= c.753T= (p.Thr251=) n.847T= n.833T= n.443T= n.252T= n.299+14714A= | |
15 | g.34792145A>C | CA489419688 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T>G c.753T>G (p.Thr251=) n.847T>G n.833T>G n.443T>G n.252T>G n.299+14714A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792145A>G | CA489419695 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T>C c.753T>C (p.Thr251=) n.847T>C n.833T>C n.443T>C n.252T>C n.299+14714A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792145A>T | CA489419694 | ACTC1,GJD2-DT | n.859T>A c.753T>A (p.Thr251=) n.847T>A n.833T>A n.443T>A n.252T>A n.299+14714A>T | |
15 | g.34792146G>A | CA391629869 | ACTC1,GJD2-DT | n.858C>T c.752C>T (p.Thr251Ile) n.846C>T n.832C>T n.442C>T n.251C>T n.299+14715G>A | ClinVar |
15 | g.34792146G>C | CA391629871 | ACTC1,GJD2-DT | n.858C>G c.752C>G (p.Thr251Ser) n.846C>G n.832C>G n.442C>G n.251C>G n.299+14715G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34792146G>T | CA391629870 | ACTC1,GJD2-DT | n.858C>A c.752C>A (p.Thr251Asn) n.846C>A n.832C>A n.442C>A n.251C>A n.299+14715G>T | |
15 | g.34792147T>A | CA391629876 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A>T c.751A>T (p.Thr251Ser) n.845A>T n.831A>T n.441A>T n.250A>T n.299+14716T>A | |
15 | g.34792147T>C | CA019889 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A>G c.751A>G (p.Thr251Ala) n.845A>G n.831A>G n.441A>G n.250A>G n.299+14716T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792147T>G | CA391629879 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A>C c.751A>C (p.Thr251Pro) n.845A>C n.831A>C n.441A>C n.250A>C n.299+14716T>G | |
15 | g.34792147T= | CA2169207629 | ACTC1,GJD2-DT | n.857A= c.751A= (p.Thr251=) n.845A= n.831A= n.441A= n.250A= n.299+14716T= | |
15 | g.34792148G>A | CA489419704 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C>T c.750C>T (p.Ile250=) n.844C>T n.830C>T n.440C>T n.249C>T n.299+14717G>A | |
15 | g.34792148G>C | CA391629885 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C>G c.750C>G (p.Ile250Met) n.844C>G n.830C>G n.440C>G n.249C>G n.299+14717G>C | |
15 | g.34792148G= | CA2169207634 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C= c.750C= (p.Ile250=) n.844C= n.830C= n.440C= n.249C= n.299+14717G= | |
15 | g.34792148G>T | CA489419703 | ACTC1,GJD2-DT | n.856C>A c.750C>A (p.Ile250=) n.844C>A n.830C>A n.440C>A n.249C>A n.299+14717G>T | dbSNP |
15 | g.34792149A>C | CA391629887 | ACTC1,GJD2-DT | n.855T>G c.749T>G (p.Ile250Ser) n.843T>G n.829T>G n.439T>G n.248T>G n.299+14718A>C | |
15 | g.34792149A>G | CA391629889 | ACTC1,GJD2-DT | n.855T>C c.749T>C (p.Ile250Thr) n.843T>C n.829T>C n.439T>C n.248T>C n.299+14718A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34792149A>T | CA391629894 | ACTC1,GJD2-DT | n.855T>A c.749T>A (p.Ile250Asn) n.843T>A n.829T>A n.439T>A n.248T>A n.299+14718A>T | |
15 | g.34792150T>A | CA391629905 | ACTC1,GJD2-DT | n.854A>T c.748A>T (p.Ile250Phe) n.842A>T n.828A>T n.438A>T n.247A>T n.299+14719T>A | |
15 | g.34792150T>C | CA391629907 | ACTC1,GJD2-DT | n.854A>G c.748A>G (p.Ile250Val) n.842A>G n.828A>G n.438A>G n.247A>G n.299+14719T>C | |
15 | g.34792150T>G | CA391629910 | ACTC1,GJD2-DT | n.854A>C c.748A>C (p.Ile250Leu) n.842A>C n.828A>C n.438A>C n.247A>C n.299+14719T>G | |
15 | g.34792151G>A | CA489419713 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C>T c.747C>T (p.Val249=) n.841C>T n.827C>T n.437C>T n.246C>T n.299+14720G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792151G>C | CA489419710 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C>G c.747C>G (p.Val249=) n.841C>G n.827C>G n.437C>G n.246C>G n.299+14720G>C | |
15 | g.34792151G= | CA2169207644 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C= c.747C= (p.Val249=) n.841C= n.827C= n.437C= n.246C= n.299+14720G= | |
15 | g.34792151G>T | CA489419715 | ACTC1,GJD2-DT | n.853C>A c.747C>A (p.Val249=) n.841C>A n.827C>A n.437C>A n.246C>A n.299+14720G>T | |
15 | g.34792152A>C | CA391629915 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.840T>G n.826T>G n.436T>G n.245T>G n.299+14721A>C | |
15 | g.34792152A>G | CA391629918 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.840T>C n.826T>C n.436T>C n.245T>C n.299+14721A>G | |
15 | g.34792152A>T | CA391629923 | ACTC1,GJD2-DT | n.852T>A c.746T>A (p.Val249Asp) n.840T>A n.826T>A n.436T>A n.245T>A n.299+14721A>T | |
15 | g.34792153C>A | CA391629933 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>T c.745G>T (p.Val249Phe) n.839G>T n.825G>T n.435G>T n.244G>T n.299+14722C>A | |
15 | g.34792153C>G | CA391629931 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.839G>C n.825G>C n.435G>C n.244G>C n.299+14722C>G | |
15 | g.34792153C>T | CA391629928 | ACTC1,GJD2-DT | n.851G>A c.745G>A (p.Val249Ile) n.839G>A n.825G>A n.435G>A n.244G>A n.299+14722C>T | |
15 | g.34792154T>A | CA391629934 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>T c.744A>T (p.Gln248His) n.838A>T n.824A>T n.434A>T n.243A>T n.299+14723T>A | |
15 | g.34792154T>C | CA489419726 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>G c.744A>G (p.Gln248=) n.838A>G n.824A>G n.434A>G n.243A>G n.299+14723T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792154T>G | CA391629936 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A>C c.744A>C (p.Gln248His) n.838A>C n.824A>C n.434A>C n.243A>C n.299+14723T>G | |
15 | g.34792154T= | CA2169207658 | ACTC1,GJD2-DT | n.850A= c.744A= (p.Gln248=) n.838A= n.824A= n.434A= n.243A= n.299+14723T= | |
15 | g.34792155T>A | CA391629941 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) n.837A>T n.823A>T n.433A>T n.242A>T n.299+14724T>A | COSMIC |
15 | g.34792155T>C | CA391629943 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) n.837A>G n.823A>G n.433A>G n.242A>G n.299+14724T>C | |
15 | g.34792155T>G | CA391629948 | ACTC1,GJD2-DT | n.849A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) n.837A>C n.823A>C n.433A>C n.242A>C n.299+14724T>G | |
15 | g.34792156G>A | CA391629952 | ACTC1,GJD2-DT | n.848C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) n.836C>T n.822C>T n.432C>T n.241C>T n.299+14725G>A | |
15 | g.34792156G>C | CA391629955 | ACTC1,GJD2-DT | n.848C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) n.836C>G n.822C>G n.432C>G n.241C>G n.299+14725G>C | |
15 | g.34792156G>T | CA391629959 | ACTC1,GJD2-DT | n.848C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) n.836C>A n.822C>A n.432C>A n.241C>A n.299+14725G>T | |
15 | g.34792157G>A | CA489419737 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C>T c.741C>T (p.Gly247=) n.835C>T n.821C>T n.431C>T n.240C>T n.299+14726G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792157G>C | CA489419739 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C>G c.741C>G (p.Gly247=) n.835C>G n.821C>G n.431C>G n.240C>G n.299+14726G>C | COSMIC |
15 | g.34792157G= | CA2169207664 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C= c.741C= (p.Gly247=) n.835C= n.821C= n.431C= n.240C= n.299+14726G= | |
15 | g.34792157G>T | CA489419741 | ACTC1,GJD2-DT | n.847C>A c.741C>A (p.Gly247=) n.835C>A n.821C>A n.431C>A n.240C>A n.299+14726G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34792158C>A | CA391629963 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G>T c.740G>T (p.Gly247Val) n.834G>T n.820G>T n.430G>T n.239G>T n.299+14727C>A | |
15 | g.34792158C= | CA2169207669 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G= c.740G= (p.Gly247=) n.834G= n.820G= n.430G= n.239G= n.299+14727C= | |
15 | g.34792158C>G | CA391629966 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G>C c.740G>C (p.Gly247Ala) n.834G>C n.820G>C n.430G>C n.239G>C n.299+14727C>G | |
15 | g.34792158C>T | CA391629970 | ACTC1,GJD2-DT | n.846G>A c.740G>A (p.Gly247Asp) n.834G>A n.820G>A n.430G>A n.239G>A n.299+14727C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34792159C>A | CA391629984 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G>T c.739G>T (p.Gly247Cys) n.833G>T n.819G>T n.429G>T n.238G>T n.299+14728C>A | |
15 | g.34792159C= | CA2169207676 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G= c.739G= (p.Gly247=) n.833G= n.819G= n.429G= n.238G= n.299+14728C= | |
15 | g.34792159C>G | CA391629977 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G>C c.739G>C (p.Gly247Arg) n.833G>C n.819G>C n.429G>C n.238G>C n.299+14728C>G | |
15 | g.34792159C>T | CA019884 | ACTC1,GJD2-DT | n.845G>A c.739G>A (p.Gly247Ser) n.833G>A n.819G>A n.429G>A n.238G>A n.299+14728C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34792160_34792181del | CA2627662893 | ACTC1,GJD2-DT | n.824_845del c.718_739del (p.Lys240AlafsTer?) n.812_833del n.798_819del n.408_429del n.217_238del n.299+14729_299+14750del | gnomAD v4 |
15 | g.34792160A= | CA2169207679 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T= c.738T= (p.Asp246=) n.832T= n.818T= n.428T= n.237T= n.299+14729A= | |
15 | g.34792160A>C | CA391629988 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T>G c.738T>G (p.Asp246Glu) n.832T>G n.818T>G n.428T>G n.237T>G n.299+14729A>C | |
15 | g.34792160A>G | CA489419758 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T>C c.738T>C (p.Asp246=) n.832T>C n.818T>C n.428T>C n.237T>C n.299+14729A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792160A>T | CA391629991 | ACTC1,GJD2-DT | n.844T>A c.738T>A (p.Asp246Glu) n.832T>A n.818T>A n.428T>A n.237T>A n.299+14729A>T | |
15 | g.34792161T>A | CA391629997 | ACTC1,GJD2-DT | n.843A>T c.737A>T (p.Asp246Val) n.831A>T n.817A>T n.427A>T n.236A>T n.299+14730T>A | |
15 | g.34792161T>C | CA391629998 | ACTC1,GJD2-DT | n.843A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) n.831A>G n.817A>G n.427A>G n.236A>G n.299+14730T>C | |
15 | g.34792161T>G | CA391630003 | ACTC1,GJD2-DT | n.843A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) n.831A>C n.817A>C n.427A>C n.236A>C n.299+14730T>G | |
15 | g.34792162C>A | CA391630007 | ACTC1,GJD2-DT | n.842G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) n.830G>T n.816G>T n.426G>T n.235G>T n.299+14731C>A | |
15 | g.34792162C>G | CA391630010 | ACTC1,GJD2-DT | n.842G>C c.736G>C (p.Asp246His) n.830G>C n.816G>C n.426G>C n.235G>C n.299+14731C>G | |
15 | g.34792162C>T | CA391630012 | ACTC1,GJD2-DT | n.842G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) n.830G>A n.816G>A n.426G>A n.235G>A n.299+14731C>T | COSMIC |
15 | g.34792163A= | CA2169207684 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T= c.735T= (p.Pro245=) n.829T= n.815T= n.425T= n.234T= n.299+14732A= | |
15 | g.34792163A>C | CA489419768 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T>G c.735T>G (p.Pro245=) n.829T>G n.815T>G n.425T>G n.234T>G n.299+14732A>C | |
15 | g.34792163A>G | CA489419771 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T>C c.735T>C (p.Pro245=) n.829T>C n.815T>C n.425T>C n.234T>C n.299+14732A>G | dbSNP |
15 | g.34792163A>T | CA489419772 | ACTC1,GJD2-DT | n.841T>A c.735T>A (p.Pro245=) n.829T>A n.815T>A n.425T>A n.234T>A n.299+14732A>T | |
15 | g.34792164G>A | CA391630017 | ACTC1,GJD2-DT | n.840C>T c.734C>T (p.Pro245Leu) n.828C>T n.814C>T n.424C>T n.233C>T n.299+14733G>A | |
15 | g.34792164G>C | CA391630020 | ACTC1,GJD2-DT | n.840C>G c.734C>G (p.Pro245Arg) n.828C>G n.814C>G n.424C>G n.233C>G n.299+14733G>C | |
15 | g.34792164G>T | CA391630024 | ACTC1,GJD2-DT | n.840C>A c.734C>A (p.Pro245His) n.828C>A n.814C>A n.424C>A n.233C>A n.299+14733G>T | |
15 | g.34792165G>A | CA391630045 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C>T c.733C>T (p.Pro245Ser) n.827C>T n.813C>T n.423C>T n.232C>T n.299+14734G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34792165G>C | CA391630042 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C>G c.733C>G (p.Pro245Ala) n.827C>G n.813C>G n.423C>G n.232C>G n.299+14734G>C | |
15 | g.34792165G= | CA2169207689 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C= c.733C= (p.Pro245=) n.827C= n.813C= n.423C= n.232C= n.299+14734G= | |
15 | g.34792165G>T | CA391630038 | ACTC1,GJD2-DT | n.839C>A c.733C>A (p.Pro245Thr) n.827C>A n.813C>A n.423C>A n.232C>A n.299+14734G>T |