Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791786A>G | CA2627662729 | ACTC1,GJD2-DT | n.1218T>C c.808+304T>C (n.808+304T>C) n.902+304T>C n.888+304T>C n.498+304T>C n.611T>C n.299+14355A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791787C>A | CA2627662730 | ACTC1,GJD2-DT | n.1217G>T c.808+303G>T (n.808+303G>T) n.902+303G>T n.888+303G>T n.498+303G>T n.610G>T n.299+14356C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791787C= | CA2169206961 | ACTC1,GJD2-DT | n.1217G= c.808+303G= (n.808+303G=) n.902+303G= n.888+303G= n.498+303G= n.610G= n.299+14356C= | |
15 | g.34791787C>G | CA2627662731 | ACTC1,GJD2-DT | n.1217G>C c.808+303G>C (n.808+303G>C) n.902+303G>C n.888+303G>C n.498+303G>C n.610G>C n.299+14356C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791787C>T | CA2169206964 | ACTC1,GJD2-DT | n.1217G>A c.808+303G>A (n.808+303G>A) n.902+303G>A n.888+303G>A n.498+303G>A n.610G>A n.299+14356C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791788T>C | CA2836502739 | ACTC1,GJD2-DT | n.1216A>G c.808+302A>G (n.808+302A>G) n.902+302A>G n.888+302A>G n.498+302A>G n.609A>G n.299+14357T>C | |
15 | g.34791791C>A | CA2169206971 | ACTC1,GJD2-DT | n.1213G>T c.808+299G>T (n.808+299G>T) n.902+299G>T n.888+299G>T n.498+299G>T n.606G>T n.299+14360C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791791C= | CA2169206967 | ACTC1,GJD2-DT | n.1213G= c.808+299G= (n.808+299G=) n.902+299G= n.888+299G= n.498+299G= n.606G= n.299+14360C= | |
15 | g.34791791C>T | CA268661585 | ACTC1,GJD2-DT | n.1213G>A c.808+299G>A (n.808+299G>A) n.902+299G>A n.888+299G>A n.498+299G>A n.606G>A n.299+14360C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791792G>A | CA712279346 | ACTC1,GJD2-DT | n.1212C>T c.808+298C>T (n.808+298C>T) n.902+298C>T n.888+298C>T n.498+298C>T n.605C>T n.299+14361G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791792G>C | CA2627662733 | ACTC1,GJD2-DT | n.1212C>G c.808+298C>G (n.808+298C>G) n.902+298C>G n.888+298C>G n.498+298C>G n.605C>G n.299+14361G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791792G= | CA2169206975 | ACTC1,GJD2-DT | n.1212C= c.808+298C= (n.808+298C=) n.902+298C= n.888+298C= n.498+298C= n.605C= n.299+14361G= | |
15 | g.34791792G>T | CA2627662732 | ACTC1,GJD2-DT | n.1212C>A c.808+298C>A (n.808+298C>A) n.902+298C>A n.888+298C>A n.498+298C>A n.605C>A n.299+14361G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791793G>T | CA2627662734 | ACTC1,GJD2-DT | n.1211C>A c.808+297C>A (n.808+297C>A) n.902+297C>A n.888+297C>A n.498+297C>A n.604C>A n.299+14362G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791794G>A | CA2627662735 | ACTC1,GJD2-DT | n.1210C>T c.808+296C>T (n.808+296C>T) n.902+296C>T n.888+296C>T n.498+296C>T n.603C>T n.299+14363G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791794G>T | CA2627662736 | ACTC1,GJD2-DT | n.1210C>A c.808+296C>A (n.808+296C>A) n.902+296C>A n.888+296C>A n.498+296C>A n.603C>A n.299+14363G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791796A= | CA2169206979 | ACTC1,GJD2-DT | n.1208T= c.808+294T= (n.808+294T=) n.902+294T= n.888+294T= n.498+294T= n.601T= n.299+14365A= | |
15 | g.34791796A>G | CA712279348 | ACTC1,GJD2-DT | n.1208T>C c.808+294T>C (n.808+294T>C) n.902+294T>C n.888+294T>C n.498+294T>C n.601T>C n.299+14365A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791797T>A | CA2627662737 | ACTC1,GJD2-DT | n.1207A>T c.808+293A>T (n.808+293A>T) n.902+293A>T n.888+293A>T n.498+293A>T n.600A>T n.299+14366T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791798A>G | CA2803722698 | ACTC1,GJD2-DT | n.1206T>C c.808+292T>C (n.808+292T>C) n.902+292T>C n.888+292T>C n.498+292T>C n.599T>C n.299+14367A>G | |
15 | g.34791800G>A | CA2627662738 | ACTC1,GJD2-DT | n.1204C>T c.808+290C>T (n.808+290C>T) n.902+290C>T n.888+290C>T n.498+290C>T n.597C>T n.299+14369G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791801_34791802delinsTC | CA2169206981 | ACTC1,GJD2-DT | n.1202_1203delinsGA c.808+288_808+289delinsGA (n.808+288_808+289delinsGA) n.902+288_902+289delinsGA n.888+288_888+289delinsGA n.498+288_498+289delinsGA n.595_596delinsGA n.299+14370_299+14371delinsTC | |
15 | g.34791802del | CA268661587 | ACTC1,GJD2-DT | n.1202del c.808+288del (n.808+288del) n.902+288del n.888+288del n.498+288del n.595del n.299+14371del | dbSNP |
15 | g.34791802C>A | CA2627662739 | ACTC1,GJD2-DT | n.1202G>T c.808+288G>T (n.808+288G>T) n.902+288G>T n.888+288G>T n.498+288G>T n.595G>T n.299+14371C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791805C>T | CA2627662740 | ACTC1,GJD2-DT | n.1199G>A c.808+285G>A (n.808+285G>A) n.902+285G>A n.888+285G>A n.498+285G>A n.592G>A n.299+14374C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791806T>C | CA489419398 | ACTC1,GJD2-DT | n.1198A>G c.808+284A>G (n.808+284A>G) n.902+284A>G n.888+284A>G n.498+284A>G n.591A>G n.299+14375T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791808T>C | CA268661591 | ACTC1,GJD2-DT | n.1196A>G c.808+282A>G (n.808+282A>G) n.902+282A>G n.888+282A>G n.498+282A>G n.589A>G n.299+14377T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791808T= | CA2169206985 | ACTC1,GJD2-DT | n.1196A= c.808+282A= (n.808+282A=) n.902+282A= n.888+282A= n.498+282A= n.589A= n.299+14377T= | |
15 | g.34791809T>C | CA2627662741 | ACTC1,GJD2-DT | n.1195A>G c.808+281A>G (n.808+281A>G) n.902+281A>G n.888+281A>G n.498+281A>G n.588A>G n.299+14378T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791809T>G | CA968569817 | ACTC1,GJD2-DT | n.1195A>C c.808+281A>C (n.808+281A>C) n.902+281A>C n.888+281A>C n.498+281A>C n.588A>C n.299+14378T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791809T= | CA2169206986 | ACTC1,GJD2-DT | n.1195A= c.808+281A= (n.808+281A=) n.902+281A= n.888+281A= n.498+281A= n.588A= n.299+14378T= | |
15 | g.34791810G>A | CA268661595 | ACTC1,GJD2-DT | n.1194C>T c.808+280C>T (n.808+280C>T) n.902+280C>T n.888+280C>T n.498+280C>T n.587C>T n.299+14379G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791810G= | CA2169206987 | ACTC1,GJD2-DT | n.1194C= c.808+280C= (n.808+280C=) n.902+280C= n.888+280C= n.498+280C= n.587C= n.299+14379G= | |
15 | g.34791812G>T | CA2627662742 | ACTC1,GJD2-DT | n.1192C>A c.808+278C>A (n.808+278C>A) n.902+278C>A n.888+278C>A n.498+278C>A n.585C>A n.299+14381G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791814A>C | CA2627662743 | ACTC1,GJD2-DT | n.1190T>G c.808+276T>G (n.808+276T>G) n.902+276T>G n.888+276T>G n.498+276T>G n.583T>G n.299+14383A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791815C>A | CA2627662744 | ACTC1,GJD2-DT | n.1189G>T c.808+275G>T (n.808+275G>T) n.902+275G>T n.888+275G>T n.498+275G>T n.582G>T n.299+14384C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791816T>C | CA2627662745 | ACTC1,GJD2-DT | n.1188A>G c.808+274A>G (n.808+274A>G) n.902+274A>G n.888+274A>G n.498+274A>G n.581A>G n.299+14385T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791819C>A | CA2627662746 | ACTC1,GJD2-DT | n.1185G>T c.808+271G>T (n.808+271G>T) n.902+271G>T n.888+271G>T n.498+271G>T n.578G>T n.299+14388C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791819C= | CA2169206990 | ACTC1,GJD2-DT | n.1185G= c.808+271G= (n.808+271G=) n.902+271G= n.888+271G= n.498+271G= n.578G= n.299+14388C= | |
15 | g.34791819C>T | CA968569823 | ACTC1,GJD2-DT | n.1185G>A c.808+271G>A (n.808+271G>A) n.902+271G>A n.888+271G>A n.498+271G>A n.578G>A n.299+14388C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791820C>A | CA2169206995 | ACTC1,GJD2-DT | n.1184G>T c.808+270G>T (n.808+270G>T) n.902+270G>T n.888+270G>T n.498+270G>T n.577G>T n.299+14389C>A | dbSNP |
15 | g.34791820C= | CA2169206994 | ACTC1,GJD2-DT | n.1184G= c.808+270G= (n.808+270G=) n.902+270G= n.888+270G= n.498+270G= n.577G= n.299+14389C= | |
15 | g.34791821C>A | CA2627662747 | ACTC1,GJD2-DT | n.1183G>T c.808+269G>T (n.808+269G>T) n.902+269G>T n.888+269G>T n.498+269G>T n.576G>T n.299+14390C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791821C= | CA2169206997 | ACTC1,GJD2-DT | n.1183G= c.808+269G= (n.808+269G=) n.902+269G= n.888+269G= n.498+269G= n.576G= n.299+14390C= | |
15 | g.34791821C>T | CA268661612 | ACTC1,GJD2-DT | n.1183G>A c.808+269G>A (n.808+269G>A) n.902+269G>A n.888+269G>A n.498+269G>A n.576G>A n.299+14390C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791822T>C | CA968569824 | ACTC1,GJD2-DT | n.1182A>G c.808+268A>G (n.808+268A>G) n.902+268A>G n.888+268A>G n.498+268A>G n.575A>G n.299+14391T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791825del | CA2627662748 | ACTC1,GJD2-DT | n.1182del c.808+268del (n.808+268del) n.902+268del n.888+268del n.498+268del n.575del n.299+14394del | gnomAD v4 |
15 | g.34791826C= | CA2169207013 | ACTC1,GJD2-DT | n.1178G= c.808+264G= (n.808+264G=) n.902+264G= n.888+264G= n.498+264G= n.571G= n.299+14395C= | |
15 | g.34791826C>T | CA2169207022 | ACTC1,GJD2-DT | n.1178G>A c.808+264G>A (n.808+264G>A) n.902+264G>A n.888+264G>A n.498+264G>A n.571G>A n.299+14395C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791827C>A | CA2627662749 | ACTC1,GJD2-DT | n.1177G>T c.808+263G>T (n.808+263G>T) n.902+263G>T n.888+263G>T n.498+263G>T n.570G>T n.299+14396C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791827C= | CA2169207026 | ACTC1,GJD2-DT | n.1177G= c.808+263G= (n.808+263G=) n.902+263G= n.888+263G= n.498+263G= n.570G= n.299+14396C= | |
15 | g.34791827C>T | CA268661613 | ACTC1,GJD2-DT | n.1177G>A c.808+263G>A (n.808+263G>A) n.902+263G>A n.888+263G>A n.498+263G>A n.570G>A n.299+14396C>T | dbSNP |
15 | g.34791828T>G | CA2169207044 | ACTC1,GJD2-DT | n.1176A>C c.808+262A>C (n.808+262A>C) n.902+262A>C n.888+262A>C n.498+262A>C n.569A>C n.299+14397T>G | dbSNP |
15 | g.34791828T= | CA2169207041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1176A= c.808+262A= (n.808+262A=) n.902+262A= n.888+262A= n.498+262A= n.569A= n.299+14397T= | |
15 | g.34791829G>A | CA2627662750 | ACTC1,GJD2-DT | n.1175C>T c.808+261C>T (n.808+261C>T) n.902+261C>T n.888+261C>T n.498+261C>T n.568C>T n.299+14398G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791829G>T | CA2627662751 | ACTC1,GJD2-DT | n.1175C>A c.808+261C>A (n.808+261C>A) n.902+261C>A n.888+261C>A n.498+261C>A n.568C>A n.299+14398G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791830C>A | CA2169207057 | ACTC1,GJD2-DT | n.1174G>T c.808+260G>T (n.808+260G>T) n.902+260G>T n.888+260G>T n.498+260G>T n.567G>T n.299+14399C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791830C= | CA2169207048 | ACTC1,GJD2-DT | n.1174G= c.808+260G= (n.808+260G=) n.902+260G= n.888+260G= n.498+260G= n.567G= n.299+14399C= | |
15 | g.34791830C>G | CA617197275 | ACTC1,GJD2-DT | n.1174G>C c.808+260G>C (n.808+260G>C) n.902+260G>C n.888+260G>C n.498+260G>C n.567G>C n.299+14399C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791830C>T | CA2627662752 | ACTC1,GJD2-DT | n.1174G>A c.808+260G>A (n.808+260G>A) n.902+260G>A n.888+260G>A n.498+260G>A n.567G>A n.299+14399C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791831A>C | CA2838276397 | ACTC1,GJD2-DT | n.1173T>G c.808+259T>G (n.808+259T>G) n.902+259T>G n.888+259T>G n.498+259T>G n.566T>G n.299+14400A>C | |
15 | g.34791832G>T | CA2627662753 | ACTC1,GJD2-DT | n.1172C>A c.808+258C>A (n.808+258C>A) n.902+258C>A n.888+258C>A n.498+258C>A n.565C>A n.299+14401G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791833A>T | CA2627662754 | ACTC1,GJD2-DT | n.1171T>A c.808+257T>A (n.808+257T>A) n.902+257T>A n.888+257T>A n.498+257T>A n.564T>A n.299+14402A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791834T>A | CA617197276 | ACTC1,GJD2-DT | n.1170A>T c.808+256A>T (n.808+256A>T) n.902+256A>T n.888+256A>T n.498+256A>T n.563A>T n.299+14403T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791834T>C | CA2627662755 | ACTC1,GJD2-DT | n.1170A>G c.808+256A>G (n.808+256A>G) n.902+256A>G n.888+256A>G n.498+256A>G n.563A>G n.299+14403T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791834T= | CA2169207063 | ACTC1,GJD2-DT | n.1170A= c.808+256A= (n.808+256A=) n.902+256A= n.888+256A= n.498+256A= n.563A= n.299+14403T= | |
15 | g.34791835A>G | CA2803722699 | ACTC1,GJD2-DT | n.1169T>C c.808+255T>C (n.808+255T>C) n.902+255T>C n.888+255T>C n.498+255T>C n.562T>C n.299+14404A>G | |
15 | g.34791836C= | CA2169207065 | ACTC1,GJD2-DT | n.1168G= c.808+254G= (n.808+254G=) n.902+254G= n.888+254G= n.498+254G= n.561G= n.299+14405C= | |
15 | g.34791836C>G | CA968569828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1168G>C c.808+254G>C (n.808+254G>C) n.902+254G>C n.888+254G>C n.498+254G>C n.561G>C n.299+14405C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791836C>T | CA268661614 | ACTC1,GJD2-DT | n.1168G>A c.808+254G>A (n.808+254G>A) n.902+254G>A n.888+254G>A n.498+254G>A n.561G>A n.299+14405C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791837G>A | CA268661621 | ACTC1,GJD2-DT | n.1167C>T c.808+253C>T (n.808+253C>T) n.902+253C>T n.888+253C>T n.498+253C>T n.560C>T n.299+14406G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791837G= | CA2169207069 | ACTC1,GJD2-DT | n.1167C= c.808+253C= (n.808+253C=) n.902+253C= n.888+253C= n.498+253C= n.560C= n.299+14406G= | |
15 | g.34791837G>T | CA2627662756 | ACTC1,GJD2-DT | n.1167C>A c.808+253C>A (n.808+253C>A) n.902+253C>A n.888+253C>A n.498+253C>A n.560C>A n.299+14406G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791838T>A | CA2627662757 | ACTC1,GJD2-DT | n.1166A>T c.808+252A>T (n.808+252A>T) n.902+252A>T n.888+252A>T n.498+252A>T n.559A>T n.299+14407T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791839G>A | CA268661637 | ACTC1,GJD2-DT | n.1165C>T c.808+251C>T (n.808+251C>T) n.902+251C>T n.888+251C>T n.498+251C>T n.558C>T n.299+14408G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791839G= | CA2169207070 | ACTC1,GJD2-DT | n.1165C= c.808+251C= (n.808+251C=) n.902+251C= n.888+251C= n.498+251C= n.558C= n.299+14408G= | |
15 | g.34791839G>T | CA2627662758 | ACTC1,GJD2-DT | n.1165C>A c.808+251C>A (n.808+251C>A) n.902+251C>A n.888+251C>A n.498+251C>A n.558C>A n.299+14408G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791840C= | CA2169207073 | ACTC1,GJD2-DT | n.1164G= c.808+250G= (n.808+250G=) n.902+250G= n.888+250G= n.498+250G= n.557G= n.299+14409C= | |
15 | g.34791840C>T | CA617197277 | ACTC1,GJD2-DT | n.1164G>A c.808+250G>A (n.808+250G>A) n.902+250G>A n.888+250G>A n.498+250G>A n.557G>A n.299+14409C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791841T>C | CA2169207075 | ACTC1,GJD2-DT | n.1163A>G c.808+249A>G (n.808+249A>G) n.902+249A>G n.888+249A>G n.498+249A>G n.556A>G n.299+14410T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791841T= | CA2169207079 | ACTC1,GJD2-DT | n.1163A= c.808+249A= (n.808+249A=) n.902+249A= n.888+249A= n.498+249A= n.556A= n.299+14410T= | |
15 | g.34791842A>T | CA2627662759 | ACTC1,GJD2-DT | n.1162T>A c.808+248T>A (n.808+248T>A) n.902+248T>A n.888+248T>A n.498+248T>A n.555T>A n.299+14411A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791844T>C | CA2627662760 | ACTC1,GJD2-DT | n.1160A>G c.808+246A>G (n.808+246A>G) n.902+246A>G n.888+246A>G n.498+246A>G n.553A>G n.299+14413T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791845C= | CA2169207081 | ACTC1,GJD2-DT | n.1159G= c.808+245G= (n.808+245G=) n.902+245G= n.888+245G= n.498+245G= n.552G= n.299+14414C= | |
15 | g.34791845C>T | CA968569835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1159G>A c.808+245G>A (n.808+245G>A) n.902+245G>A n.888+245G>A n.498+245G>A n.552G>A n.299+14414C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791846A>G | CA2627662761 | ACTC1,GJD2-DT | n.1158T>C c.808+244T>C (n.808+244T>C) n.902+244T>C n.888+244T>C n.498+244T>C n.551T>C n.299+14415A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791847G>T | CA2627662762 | ACTC1,GJD2-DT | n.1157C>A c.808+243C>A (n.808+243C>A) n.902+243C>A n.888+243C>A n.498+243C>A n.550C>A n.299+14416G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791849T>G | CA2627662763 | ACTC1,GJD2-DT | n.1155A>C c.808+241A>C (n.808+241A>C) n.902+241A>C n.888+241A>C n.498+241A>C n.548A>C n.299+14418T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791852T>C | CA268661658 | ACTC1,GJD2-DT | n.1152A>G c.808+238A>G (n.808+238A>G) n.902+238A>G n.888+238A>G n.498+238A>G n.545A>G n.299+14421T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791852T= | CA2169207084 | ACTC1,GJD2-DT | n.1152A= c.808+238A= (n.808+238A=) n.902+238A= n.888+238A= n.498+238A= n.545A= n.299+14421T= | |
15 | g.34791854C= | CA2169207093 | ACTC1,GJD2-DT | n.1150G= c.808+236G= (n.808+236G=) n.902+236G= n.888+236G= n.498+236G= n.543G= n.299+14423C= | |
15 | g.34791854C>G | CA617197278 | ACTC1,GJD2-DT | n.1150G>C c.808+236G>C (n.808+236G>C) n.902+236G>C n.888+236G>C n.498+236G>C n.543G>C n.299+14423C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791854C>T | CA2169207096 | ACTC1,GJD2-DT | n.1150G>A c.808+236G>A (n.808+236G>A) n.902+236G>A n.888+236G>A n.498+236G>A n.543G>A n.299+14423C>T | dbSNP |
15 | g.34791856C>A | CA2627662764 | ACTC1,GJD2-DT | n.1148G>T c.808+234G>T (n.808+234G>T) n.902+234G>T n.888+234G>T n.498+234G>T n.541G>T n.299+14425C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791857_34791858delinsTG | CA2169207098 | ACTC1,GJD2-DT | n.1146_1147delinsCA c.808+232_808+233delinsCA (n.808+232_808+233delinsCA) n.902+232_902+233delinsCA n.888+232_888+233delinsCA n.498+232_498+233delinsCA n.539_540delinsCA n.299+14426_299+14427delinsTG | |
15 | g.34791860_34791861del | CA2627662766 | ACTC1,GJD2-DT | n.1146_1147del c.808+232_808+233del (n.808+232_808+233del) n.902+232_902+233del n.888+232_888+233del n.498+232_498+233del n.539_540del n.299+14429_299+14430del | gnomAD v4 |
15 | g.34791873_34791903dup | CA2627662765 | ACTC1,GJD2-DT | n.1117_1147dup c.808+203_808+233dup (n.808+203_808+233dup) n.902+203_902+233dup n.888+203_888+233dup n.498+203_498+233dup n.510_540dup n.299+14442_299+14472dup | gnomAD v4 |
15 | g.34791858del | CA968569843 | ACTC1,GJD2-DT | n.1146del c.808+232del (n.808+232del) n.902+232del n.888+232del n.498+232del n.539del n.299+14427del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791858G>C | CA712279358 | ACTC1,GJD2-DT | n.1146C>G c.808+232C>G (n.808+232C>G) n.902+232C>G n.888+232C>G n.498+232C>G n.539C>G n.299+14427G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791858G= | CA2169207102 | ACTC1,GJD2-DT | n.1146C= c.808+232C= (n.808+232C=) n.902+232C= n.888+232C= n.498+232C= n.539C= n.299+14427G= | |
15 | g.34791860G>A | CA268661675 | ACTC1,GJD2-DT | n.1144C>T c.808+230C>T (n.808+230C>T) n.902+230C>T n.888+230C>T n.498+230C>T n.537C>T n.299+14429G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791860G= | CA2169207108 | ACTC1,GJD2-DT | n.1144C= c.808+230C= (n.808+230C=) n.902+230C= n.888+230C= n.498+230C= n.537C= n.299+14429G= | |
15 | g.34791861T>C | CA2627662767 | ACTC1,GJD2-DT | n.1143A>G c.808+229A>G (n.808+229A>G) n.902+229A>G n.888+229A>G n.498+229A>G n.536A>G n.299+14430T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791863_34791865dup | CA712279360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1141_1143dup c.808+227_808+229dup (n.808+227_808+229dup) n.902+227_902+229dup n.888+227_888+229dup n.498+227_498+229dup n.534_536dup n.299+14432_299+14434dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791862C>A | CA2627662768 | ACTC1,GJD2-DT | n.1142G>T c.808+228G>T (n.808+228G>T) n.902+228G>T n.888+228G>T n.498+228G>T n.535G>T n.299+14431C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791862_34791863delinsCA | CA2169207114 | ACTC1,GJD2-DT | n.1141_1142delinsTG c.808+227_808+228delinsTG (n.808+227_808+228delinsTG) n.902+227_902+228delinsTG n.888+227_888+228delinsTG n.498+227_498+228delinsTG n.534_535delinsTG n.299+14431_299+14432delinsCA | |
15 | g.34791863del | CA913990430 | ACTC1,GJD2-DT | n.1141del c.808+227del (n.808+227del) n.902+227del n.888+227del n.498+227del n.534del n.299+14432del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791865C>A | CA2627662769 | ACTC1,GJD2-DT | n.1139G>T c.808+225G>T (n.808+225G>T) n.902+225G>T n.888+225G>T n.498+225G>T n.532G>T n.299+14434C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791866C= | CA2169207123 | ACTC1,GJD2-DT | n.1138G= c.808+224G= (n.808+224G=) n.902+224G= n.888+224G= n.498+224G= n.531G= n.299+14435C= | |
15 | g.34791866C>G | CA2627662770 | ACTC1,GJD2-DT | n.1138G>C c.808+224G>C (n.808+224G>C) n.902+224G>C n.888+224G>C n.498+224G>C n.531G>C n.299+14435C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791866C>T | CA268661695 | ACTC1,GJD2-DT | n.1138G>A c.808+224G>A (n.808+224G>A) n.902+224G>A n.888+224G>A n.498+224G>A n.531G>A n.299+14435C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791867T>C | CA2627662771 | ACTC1,GJD2-DT | n.1137A>G c.808+223A>G (n.808+223A>G) n.902+223A>G n.888+223A>G n.498+223A>G n.530A>G n.299+14436T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791871T>C | CA655827094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1133A>G c.808+219A>G (n.808+219A>G) n.902+219A>G n.888+219A>G n.498+219A>G n.526A>G n.299+14440T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791871T= | CA2169207126 | ACTC1,GJD2-DT | n.1133A= c.808+219A= (n.808+219A=) n.902+219A= n.888+219A= n.498+219A= n.526A= n.299+14440T= | |
15 | g.34791872T>C | CA2627662772 | ACTC1,GJD2-DT | n.1132A>G c.808+218A>G (n.808+218A>G) n.902+218A>G n.888+218A>G n.498+218A>G n.525A>G n.299+14441T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791873T>C | CA617197279 | ACTC1,GJD2-DT | n.1131A>G c.808+217A>G (n.808+217A>G) n.902+217A>G n.888+217A>G n.498+217A>G n.524A>G n.299+14442T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791873T= | CA2169207132 | ACTC1,GJD2-DT | n.1131A= c.808+217A= (n.808+217A=) n.902+217A= n.888+217A= n.498+217A= n.524A= n.299+14442T= | |
15 | g.34791875G>T | CA2627662773 | ACTC1,GJD2-DT | n.1129C>A c.808+215C>A (n.808+215C>A) n.902+215C>A n.888+215C>A n.498+215C>A n.522C>A n.299+14444G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791877G>C | CA2627662774 | ACTC1,GJD2-DT | n.1127C>G c.808+213C>G (n.808+213C>G) n.902+213C>G n.888+213C>G n.498+213C>G n.520C>G n.299+14446G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791877G>T | CA2627662775 | ACTC1,GJD2-DT | n.1127C>A c.808+213C>A (n.808+213C>A) n.902+213C>A n.888+213C>A n.498+213C>A n.520C>A n.299+14446G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791878A>G | CA2627662776 | ACTC1,GJD2-DT | n.1126T>C c.808+212T>C (n.808+212T>C) n.902+212T>C n.888+212T>C n.498+212T>C n.519T>C n.299+14447A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791880G>A | CA2627662778 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C>T c.808+210C>T (n.808+210C>T) n.902+210C>T n.888+210C>T n.498+210C>T n.517C>T n.299+14449G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791880G>C | CA2169207140 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C>G c.808+210C>G (n.808+210C>G) n.902+210C>G n.888+210C>G n.498+210C>G n.517C>G n.299+14449G>C | dbSNP |
15 | g.34791880G= | CA2169207139 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C= c.808+210C= (n.808+210C=) n.902+210C= n.888+210C= n.498+210C= n.517C= n.299+14449G= | |
15 | g.34791880G>T | CA2627662777 | ACTC1,GJD2-DT | n.1124C>A c.808+210C>A (n.808+210C>A) n.902+210C>A n.888+210C>A n.498+210C>A n.517C>A n.299+14449G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791885C>A | CA2627662779 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G>T c.808+205G>T (n.808+205G>T) n.902+205G>T n.888+205G>T n.498+205G>T n.512G>T n.299+14454C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791885C= | CA2169207143 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G= c.808+205G= (n.808+205G=) n.902+205G= n.888+205G= n.498+205G= n.512G= n.299+14454C= | |
15 | g.34791885C>G | CA268661701 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G>C c.808+205G>C (n.808+205G>C) n.902+205G>C n.888+205G>C n.498+205G>C n.512G>C n.299+14454C>G | dbSNP |
15 | g.34791885C>T | CA2627662780 | ACTC1,GJD2-DT | n.1119G>A c.808+205G>A (n.808+205G>A) n.902+205G>A n.888+205G>A n.498+205G>A n.512G>A n.299+14454C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791886_34791888delinsAGT | CA2169207146 | ACTC1,GJD2-DT | n.1116_1118delinsACT c.808+202_808+204delinsACT (n.808+202_808+204delinsACT) n.902+202_902+204delinsACT n.888+202_888+204delinsACT n.498+202_498+204delinsACT n.509_511delinsACT n.299+14455_299+14457delinsAGT |