| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791477C>T | CA2530542495 | ACTC1,GJD2-DT | n.1527G>A c.809-182G>A (n.809-182G>A) n.903-182G>A n.889-182G>A n.499-182G>A n.299+14046C>T | |
| 15 | g.34791490C= | CA2169206534 | ACTC1,GJD2-DT | n.1514G= c.809-195G= (n.809-195G=) n.903-195G= n.889-195G= n.499-195G= n.299+14059C= | |
| 15 | g.34791490C>G | CA968569694 | ACTC1,GJD2-DT | n.1514G>C c.809-195G>C (n.809-195G>C) n.903-195G>C n.889-195G>C n.499-195G>C n.299+14059C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791492A= | CA2169206537 | ACTC1,GJD2-DT | n.1512T= c.809-197T= (n.809-197T=) n.903-197T= n.889-197T= n.499-197T= n.299+14061A= | |
| 15 | g.34791492A>G | CA2169206542 | ACTC1,GJD2-DT | n.1512T>C c.809-197T>C (n.809-197T>C) n.903-197T>C n.889-197T>C n.499-197T>C n.299+14061A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791493C= | CA2169206555 | ACTC1,GJD2-DT | n.1511G= c.809-198G= (n.809-198G=) n.903-198G= n.889-198G= n.499-198G= n.299+14062C= | |
| 15 | g.34791493C>T | CA2169206556 | ACTC1,GJD2-DT | n.1511G>A c.809-198G>A (n.809-198G>A) n.903-198G>A n.889-198G>A n.499-198G>A n.299+14062C>T | dbSNP |
| 15 | g.34791496T>C | CA268661435 | ACTC1,GJD2-DT | n.1508A>G c.809-201A>G (n.809-201A>G) n.903-201A>G n.889-201A>G n.499-201A>G n.299+14065T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791496T= | CA2169206558 | ACTC1,GJD2-DT | n.1508A= c.809-201A= (n.809-201A=) n.903-201A= n.889-201A= n.499-201A= n.299+14065T= | |
| 15 | g.34791497_34791498delinsAC | CA2169206560 | ACTC1,GJD2-DT | n.1506_1507delinsGT c.809-203_809-202delinsGT (n.809-203_809-202delinsGT) n.903-203_903-202delinsGT n.889-203_889-202delinsGT n.499-203_499-202delinsGT n.299+14066_299+14067delinsAC | |
| 15 | g.34791498del | CA2169206571 | ACTC1,GJD2-DT | n.1506del c.809-203del (n.809-203del) n.903-203del n.889-203del n.499-203del n.299+14067del | dbSNP |
| 15 | g.34791498C>A | CA2169206568 | ACTC1,GJD2-DT | n.1506G>T c.809-203G>T (n.809-203G>T) n.903-203G>T n.889-203G>T n.499-203G>T n.299+14067C>A | dbSNP |
| 15 | g.34791498C= | CA2169206564 | ACTC1,GJD2-DT | n.1506G= c.809-203G= (n.809-203G=) n.903-203G= n.889-203G= n.499-203G= n.299+14067C= | |
| 15 | g.34791498C>G | CA617197070 | ACTC1,GJD2-DT | n.1506G>C c.809-203G>C (n.809-203G>C) n.903-203G>C n.889-203G>C n.499-203G>C n.299+14067C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791498C>T | CA712279274 | ACTC1,GJD2-DT | n.1506G>A c.809-203G>A (n.809-203G>A) n.903-203G>A n.889-203G>A n.499-203G>A n.299+14067C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791498_34791499delinsCA | CA2169206563 | ACTC1,GJD2-DT | n.1505_1506delinsTG c.809-204_809-203delinsTG (n.809-204_809-203delinsTG) n.903-204_903-203delinsTG n.889-204_889-203delinsTG n.499-204_499-203delinsTG n.299+14067_299+14068delinsCA | |
| 15 | g.34791499A= | CA2169206582 | ACTC1,GJD2-DT | n.1505T= c.809-204T= (n.809-204T=) n.903-204T= n.889-204T= n.499-204T= n.299+14068A= | |
| 15 | g.34791499A>T | CA712279275 | ACTC1,GJD2-DT | n.1505T>A c.809-204T>A (n.809-204T>A) n.903-204T>A n.889-204T>A n.499-204T>A n.299+14068A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791500del | CA712279276 | ACTC1,GJD2-DT | n.1505del c.809-204del (n.809-204del) n.903-204del n.889-204del n.499-204del n.299+14069del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791501T>C | CA617197071 | ACTC1,GJD2-DT | n.1503A>G c.809-206A>G (n.809-206A>G) n.903-206A>G n.889-206A>G n.499-206A>G n.299+14070T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791501T= | CA2169206585 | ACTC1,GJD2-DT | n.1503A= c.809-206A= (n.809-206A=) n.903-206A= n.889-206A= n.499-206A= n.299+14070T= | |
| 15 | g.34791504C= | CA2169206586 | ACTC1,GJD2-DT | n.1500G= c.809-209G= (n.809-209G=) n.903-209G= n.889-209G= n.499-209G= n.299+14073C= | |
| 15 | g.34791504C>G | CA712279281 | ACTC1,GJD2-DT | n.1500G>C c.809-209G>C (n.809-209G>C) n.903-209G>C n.889-209G>C n.499-209G>C n.299+14073C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791508A>C | CA2803722688 | ACTC1,GJD2-DT | n.1496T>G c.809-213T>G (n.809-213T>G) n.903-213T>G n.889-213T>G n.499-213T>G n.299+14077A>C | |
| 15 | g.34791510A>T | CA2570617062 | ACTC1,GJD2-DT | n.1494T>A c.809-215T>A (n.809-215T>A) n.903-215T>A n.889-215T>A n.499-215T>A n.299+14079A>T | |
| 15 | g.34791511G= | CA2169206588 | ACTC1,GJD2-DT | n.1493C= c.809-216C= (n.809-216C=) n.903-216C= n.889-216C= n.499-216C= n.299+14080G= | |
| 15 | g.34791511G>T | CA268661442 | ACTC1,GJD2-DT | n.1493C>A c.809-216C>A (n.809-216C>A) n.903-216C>A n.889-216C>A n.499-216C>A n.299+14080G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791515C>A | CA712279282 | ACTC1,GJD2-DT | n.1489G>T c.809-220G>T (n.809-220G>T) n.903-220G>T n.889-220G>T n.499-220G>T n.299+14084C>A | dbSNP |
| 15 | g.34791515C= | CA2169206592 | ACTC1,GJD2-DT | n.1489G= c.809-220G= (n.809-220G=) n.903-220G= n.889-220G= n.499-220G= n.299+14084C= | |
| 15 | g.34791515C>T | CA2169206594 | ACTC1,GJD2-DT | n.1489G>A c.809-220G>A (n.809-220G>A) n.903-220G>A n.889-220G>A n.499-220G>A n.299+14084C>T | dbSNP |
| 15 | g.34791518C= | CA2169206605 | ACTC1,GJD2-DT | n.1486G= c.809-223G= (n.809-223G=) n.903-223G= n.889-223G= n.499-223G= n.299+14087C= | |
| 15 | g.34791518C>T | CA268661446 | ACTC1,GJD2-DT | n.1486G>A c.809-223G>A (n.809-223G>A) n.903-223G>A n.889-223G>A n.499-223G>A n.299+14087C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791519T>C | CA2730706040 | ACTC1,GJD2-DT | n.1485A>G c.809-224A>G (n.809-224A>G) n.903-224A>G n.889-224A>G n.499-224A>G n.299+14088T>C | dbSNP |
| 15 | g.34791521T>G | CA968569707 | ACTC1,GJD2-DT | n.1483A>C c.809-226A>C (n.809-226A>C) n.903-226A>C n.889-226A>C n.499-226A>C n.299+14090T>G | dbSNP |
| 15 | g.34791521T= | CA2169206608 | ACTC1,GJD2-DT | n.1483A= c.809-226A= (n.809-226A=) n.903-226A= n.889-226A= n.499-226A= n.299+14090T= | |
| 15 | g.34791524T>C | CA268661456 | ACTC1,GJD2-DT | n.1480A>G c.809-229A>G (n.809-229A>G) n.903-229A>G n.889-229A>G n.499-229A>G n.299+14093T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791524T= | CA2169206610 | ACTC1,GJD2-DT | n.1480A= c.809-229A= (n.809-229A=) n.903-229A= n.889-229A= n.499-229A= n.299+14093T= | |
| 15 | g.34791525T>C | CA968569710 | ACTC1,GJD2-DT | n.1479A>G c.809-230A>G (n.809-230A>G) n.903-230A>G n.889-230A>G n.499-230A>G n.299+14094T>C | dbSNP |
| 15 | g.34791525T= | CA2169206612 | ACTC1,GJD2-DT | n.1479A= c.809-230A= (n.809-230A=) n.903-230A= n.889-230A= n.499-230A= n.299+14094T= | |
| 15 | g.34791527G>A | CA2169206615 | ACTC1,GJD2-DT | n.1477C>T c.809-232C>T (n.809-232C>T) n.903-232C>T n.889-232C>T n.499-232C>T n.299+14096G>A | dbSNP |
| 15 | g.34791527G= | CA2169206613 | ACTC1,GJD2-DT | n.1477C= c.809-232C= (n.809-232C=) n.903-232C= n.889-232C= n.499-232C= n.299+14096G= | |
| 15 | g.34791530C= | CA2169206618 | ACTC1,GJD2-DT | n.1474G= c.809-235G= (n.809-235G=) n.903-235G= n.889-235G= n.499-235G= n.299+14099C= | |
| 15 | g.34791530C>T | CA712279285 | ACTC1,GJD2-DT | n.1474G>A c.809-235G>A (n.809-235G>A) n.903-235G>A n.889-235G>A n.499-235G>A n.299+14099C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791536T>A | CA2803722689 | ACTC1,GJD2-DT | n.1468A>T c.809-241A>T (n.809-241A>T) n.903-241A>T n.889-241A>T n.499-241A>T n.299+14105T>A | |
| 15 | g.34791536T>G | CA712279288 | ACTC1,GJD2-DT | n.1468A>C c.809-241A>C (n.809-241A>C) n.903-241A>C n.889-241A>C n.499-241A>C n.299+14105T>G | dbSNP |
| 15 | g.34791536T= | CA2169206619 | ACTC1,GJD2-DT | n.1468A= c.809-241A= (n.809-241A=) n.903-241A= n.889-241A= n.499-241A= n.299+14105T= | |
| 15 | g.34791537C= | CA2169206622 | ACTC1,GJD2-DT | n.1467G= c.809-242G= (n.809-242G=) n.903-242G= n.889-242G= n.499-242G= n.299+14106C= | |
| 15 | g.34791537C>T | CA268661463 | ACTC1,GJD2-DT | n.1467G>A c.809-242G>A (n.809-242G>A) n.903-242G>A n.889-242G>A n.499-242G>A n.299+14106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791540G>C | CA268661480 | ACTC1,GJD2-DT | n.1464C>G c.809-245C>G (n.809-245C>G) n.903-245C>G n.889-245C>G n.499-245C>G n.299+14109G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791540G= | CA2169206624 | ACTC1,GJD2-DT | n.1464C= c.809-245C= (n.809-245C=) n.903-245C= n.889-245C= n.499-245C= n.299+14109G= | |
| 15 | g.34791540G>T | CA268661484 | ACTC1,GJD2-DT | n.1464C>A c.809-245C>A (n.809-245C>A) n.903-245C>A n.889-245C>A n.499-245C>A n.299+14109G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791541T>C | CA712279290 | ACTC1,GJD2-DT | n.1463A>G c.809-246A>G (n.809-246A>G) n.903-246A>G n.889-246A>G n.499-246A>G n.299+14110T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791541T= | CA2169206626 | ACTC1,GJD2-DT | n.1463A= c.809-246A= (n.809-246A=) n.903-246A= n.889-246A= n.499-246A= n.299+14110T= | |
| 15 | g.34791545C= | CA2169206628 | ACTC1,GJD2-DT | n.1459G= c.809-250G= (n.809-250G=) n.903-250G= n.889-250G= n.499-250G= n.299+14114C= | |
| 15 | g.34791545C>T | CA2169206630 | ACTC1,GJD2-DT | n.1459G>A c.809-250G>A (n.809-250G>A) n.903-250G>A n.889-250G>A n.499-250G>A n.299+14114C>T | dbSNP |
| 15 | g.34791548C= | CA2169206636 | ACTC1,GJD2-DT | n.1456G= c.809-253G= (n.809-253G=) n.903-253G= n.889-253G= n.499-253G= n.299+14117C= | |
| 15 | g.34791548C>T | CA268661486 | ACTC1,GJD2-DT | n.1456G>A c.809-253G>A (n.809-253G>A) n.903-253G>A n.889-253G>A n.499-253G>A n.299+14117C>T | dbSNP |
| 15 | g.34791549T>G | CA2169206645 | ACTC1,GJD2-DT | n.1455A>C c.809-254A>C (n.809-254A>C) n.903-254A>C n.889-254A>C n.499-254A>C n.299+14118T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791549T= | CA2169206643 | ACTC1,GJD2-DT | n.1455A= c.809-254A= (n.809-254A=) n.903-254A= n.889-254A= n.499-254A= n.299+14118T= | |
| 15 | g.34791551C>A | CA2627662569 | ACTC1,GJD2-DT | n.1453G>T c.809-256G>T (n.809-256G>T) n.903-256G>T n.889-256G>T n.499-256G>T n.299+14120C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791552T>A | CA2627662570 | ACTC1,GJD2-DT | n.1452A>T c.809-257A>T (n.809-257A>T) n.903-257A>T n.889-257A>T n.499-257A>T n.299+14121T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791552T>C | CA2169206646 | ACTC1,GJD2-DT | n.1452A>G c.809-257A>G (n.809-257A>G) n.903-257A>G n.889-257A>G n.499-257A>G n.299+14121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791552T= | CA2169206647 | ACTC1,GJD2-DT | n.1452A= c.809-257A= (n.809-257A=) n.903-257A= n.889-257A= n.499-257A= n.299+14121T= | |
| 15 | g.34791553G>A | CA2627662571 | ACTC1,GJD2-DT | n.1451C>T c.809-258C>T (n.809-258C>T) n.903-258C>T n.889-258C>T n.499-258C>T n.299+14122G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791553G>T | CA2627662572 | ACTC1,GJD2-DT | n.1451C>A c.809-258C>A (n.809-258C>A) n.903-258C>A n.889-258C>A n.499-258C>A n.299+14122G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791554A>G | CA2536143215 | ACTC1,GJD2-DT | n.1450T>C c.809-259T>C (n.809-259T>C) n.903-259T>C n.889-259T>C n.499-259T>C n.299+14123A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791557C>A | CA2627662573 | ACTC1,GJD2-DT | n.1447G>T c.809-262G>T (n.809-262G>T) n.903-262G>T n.889-262G>T n.499-262G>T n.299+14126C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791557C>G | CA2627662574 | ACTC1,GJD2-DT | n.1447G>C c.809-262G>C (n.809-262G>C) n.903-262G>C n.889-262G>C n.499-262G>C n.299+14126C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791558T>A | CA2627662575 | ACTC1,GJD2-DT | n.1446A>T c.809-263A>T (n.809-263A>T) n.903-263A>T n.889-263A>T n.499-263A>T n.299+14127T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791559C>A | CA2627662576 | ACTC1,GJD2-DT | n.1445G>T c.809-264G>T (n.809-264G>T) n.903-264G>T n.889-264G>T n.499-264G>T n.299+14128C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791560T>C | CA2627662577 | ACTC1,GJD2-DT | n.1444A>G c.809-265A>G (n.809-265A>G) n.903-265A>G n.889-265A>G n.499-265A>G n.299+14129T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791561_34791571delinsCAGATGTATGA | CA2169206648 | ACTC1,GJD2-DT | n.1433_1443delinsTCATACATCTG c.809-276_809-266delinsTCATACATCTG (n.809-276_809-266delinsTCATACATCTG) n.903-276_903-266delinsTCATACATCTG n.889-276_889-266delinsTCATACATCTG n.499-276_499-266delinsTCATACATCTG n.299+14130_299+14140delinsCAGATGTATGA | |
| 15 | g.34791562A>G | CA2627662578 | ACTC1,GJD2-DT | n.1442T>C c.809-267T>C (n.809-267T>C) n.903-267T>C n.889-267T>C n.499-267T>C n.299+14131A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791570_34791579del | CA712279295 | ACTC1,GJD2-DT | n.1433_1442del c.809-276_809-267del (n.809-276_809-267del) n.903-276_903-267del n.889-276_889-267del n.499-276_499-267del n.299+14139_299+14148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791563G>T | CA2627662579 | ACTC1,GJD2-DT | n.1441C>A c.809-268C>A (n.809-268C>A) n.903-268C>A n.889-268C>A n.499-268C>A n.299+14132G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791565T>G | CA712279296 | ACTC1,GJD2-DT | n.1439A>C c.809-270A>C (n.809-270A>C) n.903-270A>C n.889-270A>C n.499-270A>C n.299+14134T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791565T= | CA2169206652 | ACTC1,GJD2-DT | n.1439A= c.809-270A= (n.809-270A=) n.903-270A= n.889-270A= n.499-270A= n.299+14134T= | |
| 15 | g.34791566G>A | CA712279299 | ACTC1,GJD2-DT | n.1438C>T c.809-271C>T (n.809-271C>T) n.903-271C>T n.889-271C>T n.499-271C>T n.299+14135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791566G= | CA2169206654 | ACTC1,GJD2-DT | n.1438C= c.809-271C= (n.809-271C=) n.903-271C= n.889-271C= n.499-271C= n.299+14135G= | |
| 15 | g.34791566G>T | CA2627662580 | ACTC1,GJD2-DT | n.1438C>A c.809-271C>A (n.809-271C>A) n.903-271C>A n.889-271C>A n.499-271C>A n.299+14135G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791567T>G | CA2627662581 | ACTC1,GJD2-DT | n.1437A>C c.809-272A>C (n.809-272A>C) n.903-272A>C n.889-272A>C n.499-272A>C n.299+14136T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791568A>G | CA2627662582 | ACTC1,GJD2-DT | n.1436T>C c.809-273T>C (n.809-273T>C) n.903-273T>C n.889-273T>C n.499-273T>C n.299+14137A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791569T>C | CA968569733 | ACTC1,GJD2-DT | n.1435A>G c.809-274A>G (n.809-274A>G) n.903-274A>G n.889-274A>G n.499-274A>G n.299+14138T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791569T= | CA2169206656 | ACTC1,GJD2-DT | n.1435A= c.809-274A= (n.809-274A=) n.903-274A= n.889-274A= n.499-274A= n.299+14138T= | |
| 15 | g.34791570G>A | CA617197081 | ACTC1,GJD2-DT | n.1434C>T c.809-275C>T (n.809-275C>T) n.903-275C>T n.889-275C>T n.499-275C>T n.299+14139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791570G>C | CA968569744 | ACTC1,GJD2-DT | n.1434C>G c.809-275C>G (n.809-275C>G) n.903-275C>G n.889-275C>G n.499-275C>G n.299+14139G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791570G= | CA2169206659 | ACTC1,GJD2-DT | n.1434C= c.809-275C= (n.809-275C=) n.903-275C= n.889-275C= n.499-275C= n.299+14139G= | |
| 15 | g.34791571A= | CA2169206660 | ACTC1,GJD2-DT | n.1433T= c.809-276T= (n.809-276T=) n.903-276T= n.889-276T= n.499-276T= n.299+14140A= | |
| 15 | g.34791571A>C | CA968569748 | ACTC1,GJD2-DT | n.1433T>G c.809-276T>G (n.809-276T>G) n.903-276T>G n.889-276T>G n.499-276T>G n.299+14140A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791572A= | CA2169206664 | ACTC1,GJD2-DT | n.1432T= c.809-277T= (n.809-277T=) n.903-277T= n.889-277T= n.499-277T= n.299+14141A= | |
| 15 | g.34791572A>C | CA2169206669 | ACTC1,GJD2-DT | n.1432T>G c.809-277T>G (n.809-277T>G) n.903-277T>G n.889-277T>G n.499-277T>G n.299+14141A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791573G>C | CA2627662583 | ACTC1,GJD2-DT | n.1431C>G c.809-278C>G (n.809-278C>G) n.903-278C>G n.889-278C>G n.499-278C>G n.299+14142G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791573G>T | CA2627662584 | ACTC1,GJD2-DT | n.1431C>A c.809-278C>A (n.809-278C>A) n.903-278C>A n.889-278C>A n.499-278C>A n.299+14142G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791575T>C | CA712279303 | ACTC1,GJD2-DT | n.1429A>G c.809-280A>G (n.809-280A>G) n.903-280A>G n.889-280A>G n.499-280A>G n.299+14144T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791575T>G | CA2627662585 | ACTC1,GJD2-DT | n.1429A>C c.809-280A>C (n.809-280A>C) n.903-280A>C n.889-280A>C n.499-280A>C n.299+14144T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791575T= | CA2169206677 | ACTC1,GJD2-DT | n.1429A= c.809-280A= (n.809-280A=) n.903-280A= n.889-280A= n.499-280A= n.299+14144T= | |
| 15 | g.34791576G>T | CA2627662586 | ACTC1,GJD2-DT | n.1428C>A c.809-281C>A (n.809-281C>A) n.903-281C>A n.889-281C>A n.499-281C>A n.299+14145G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791577T>C | CA2627662587 | ACTC1,GJD2-DT | n.1427A>G c.809-282A>G (n.809-282A>G) n.903-282A>G n.889-282A>G n.499-282A>G n.299+14146T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791577T>G | CA2627662588 | ACTC1,GJD2-DT | n.1427A>C c.809-282A>C (n.809-282A>C) n.903-282A>C n.889-282A>C n.499-282A>C n.299+14146T>G | gnomAD v4 |