Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.34791398_34791400dup | CA968569655 | ACTC1,GJD2-DT | n.1607_1609dup c.809-102_809-100dup (n.809-102_809-100dup) n.903-102_903-100dup n.889-102_889-100dup n.499-102_499-100dup n.299+13967_299+13969dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791398_34791400del | CA2169206424 | ACTC1,GJD2-DT | n.1607_1609del c.809-102_809-100del (n.809-102_809-100del) n.903-102_903-100del n.889-102_889-100del n.499-102_499-100del n.299+13967_299+13969del | dbSNP gnomAD v4 |
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15 | g.34791397T>G | CA2169206438 | ACTC1,GJD2-DT | n.1607A>C c.809-102A>C (n.809-102A>C) n.903-102A>C n.889-102A>C n.499-102A>C n.299+13966T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791397T= | CA2169206437 | ACTC1,GJD2-DT | n.1607A= c.809-102A= (n.809-102A=) n.903-102A= n.889-102A= n.499-102A= n.299+13966T= | |
15 | g.34791398C= | CA2169206441 | ACTC1,GJD2-DT | n.1606G= c.809-103G= (n.809-103G=) n.903-103G= n.889-103G= n.499-103G= n.299+13967C= | |
15 | g.34791398C>T | CA617197052 | ACTC1,GJD2-DT | n.1606G>A c.809-103G>A (n.809-103G>A) n.903-103G>A n.889-103G>A n.499-103G>A n.299+13967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791399T>C | CA268661382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1605A>G c.809-104A>G (n.809-104A>G) n.903-104A>G n.889-104A>G n.499-104A>G n.299+13968T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791399T= | CA2169206449 | ACTC1,GJD2-DT | n.1605A= c.809-104A= (n.809-104A=) n.903-104A= n.889-104A= n.499-104A= n.299+13968T= | |
15 | g.34791400T= | CA2169206457 | ACTC1,GJD2-DT | n.1604A= c.809-105A= (n.809-105A=) n.903-105A= n.889-105A= n.499-105A= n.299+13969T= | |
15 | g.34791401T>C | CA2627662539 | ACTC1,GJD2-DT | n.1603A>G c.809-106A>G (n.809-106A>G) n.903-106A>G n.889-106A>G n.499-106A>G n.299+13970T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791405_34791406dup | CA2169206460 | ACTC1,GJD2-DT | n.1602_1603dup c.809-107_809-106dup (n.809-107_809-106dup) n.903-107_903-106dup n.889-107_889-106dup n.499-107_499-106dup n.299+13974_299+13975dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791402G>T | CA2627662540 | ACTC1,GJD2-DT | n.1602C>A c.809-107C>A (n.809-107C>A) n.903-107C>A n.889-107C>A n.499-107C>A n.299+13971G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791404G>T | CA2627662541 | ACTC1,GJD2-DT | n.1600C>A c.809-109C>A (n.809-109C>A) n.903-109C>A n.889-109C>A n.499-109C>A n.299+13973G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791405T>C | CA2627662542 | ACTC1,GJD2-DT | n.1599A>G c.809-110A>G (n.809-110A>G) n.903-110A>G n.889-110A>G n.499-110A>G n.299+13974T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791406G>A | CA268661390 | ACTC1,GJD2-DT | n.1598C>T c.809-111C>T (n.809-111C>T) n.903-111C>T n.889-111C>T n.499-111C>T n.299+13975G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791406G>C | CA2169206467 | ACTC1,GJD2-DT | n.1598C>G c.809-111C>G (n.809-111C>G) n.903-111C>G n.889-111C>G n.499-111C>G n.299+13975G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791406G= | CA2169206464 | ACTC1,GJD2-DT | n.1598C= c.809-111C= (n.809-111C=) n.903-111C= n.889-111C= n.499-111C= n.299+13975G= | |
15 | g.34791406G>T | CA968569660 | ACTC1,GJD2-DT | n.1598C>A c.809-111C>A (n.809-111C>A) n.903-111C>A n.889-111C>A n.499-111C>A n.299+13975G>T | dbSNP |
15 | g.34791407G>T | CA2627662543 | ACTC1,GJD2-DT | n.1597C>A c.809-112C>A (n.809-112C>A) n.903-112C>A n.889-112C>A n.499-112C>A n.299+13976G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791410G>A | CA2627662545 | ACTC1,GJD2-DT | n.1594C>T c.809-115C>T (n.809-115C>T) n.903-115C>T n.889-115C>T n.499-115C>T n.299+13979G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791410G>T | CA2627662546 | ACTC1,GJD2-DT | n.1594C>A c.809-115C>A (n.809-115C>A) n.903-115C>A n.889-115C>A n.499-115C>A n.299+13979G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791411_34791412del | CA2627662544 | ACTC1,GJD2-DT | n.1593_1594del c.809-116_809-115del (n.809-116_809-115del) n.903-116_903-115del n.889-116_889-115del n.499-116_499-115del n.299+13980_299+13981del | gnomAD v4 |
15 | g.34791411A>G | CA2627662547 | ACTC1,GJD2-DT | n.1593T>C c.809-116T>C (n.809-116T>C) n.903-116T>C n.889-116T>C n.499-116T>C n.299+13980A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791412G>A | CA2169206469 | ACTC1,GJD2-DT | n.1592C>T c.809-117C>T (n.809-117C>T) n.903-117C>T n.889-117C>T n.499-117C>T n.299+13981G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791412G= | CA2169206470 | ACTC1,GJD2-DT | n.1592C= c.809-117C= (n.809-117C=) n.903-117C= n.889-117C= n.499-117C= n.299+13981G= | |
15 | g.34791413C>G | CA2627662549 | ACTC1,GJD2-DT | n.1591G>C c.809-118G>C (n.809-118G>C) n.903-118G>C n.889-118G>C n.499-118G>C n.299+13982C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791413C>T | CA2627662548 | ACTC1,GJD2-DT | n.1591G>A c.809-118G>A (n.809-118G>A) n.903-118G>A n.889-118G>A n.499-118G>A n.299+13982C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791414T>C | CA2627662550 | ACTC1,GJD2-DT | n.1590A>G c.809-119A>G (n.809-119A>G) n.903-119A>G n.889-119A>G n.499-119A>G n.299+13983T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791414T>G | CA712279258 | ACTC1,GJD2-DT | n.1590A>C c.809-119A>C (n.809-119A>C) n.903-119A>C n.889-119A>C n.499-119A>C n.299+13983T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791414T= | CA2169206473 | ACTC1,GJD2-DT | n.1590A= c.809-119A= (n.809-119A=) n.903-119A= n.889-119A= n.499-119A= n.299+13983T= | |
15 | g.34791415G>T | CA2627662551 | ACTC1,GJD2-DT | n.1589C>A c.809-120C>A (n.809-120C>A) n.903-120C>A n.889-120C>A n.499-120C>A n.299+13984G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791417C>A | CA2627662552 | ACTC1,GJD2-DT | n.1587G>T c.809-122G>T (n.809-122G>T) n.903-122G>T n.889-122G>T n.499-122G>T n.299+13986C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791420C= | CA2169206475 | ACTC1,GJD2-DT | n.1584G= c.809-125G= (n.809-125G=) n.903-125G= n.889-125G= n.499-125G= n.299+13989C= | |
15 | g.34791420C>T | CA268661408 | ACTC1,GJD2-DT | n.1584G>A c.809-125G>A (n.809-125G>A) n.903-125G>A n.889-125G>A n.499-125G>A n.299+13989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791421del | CA2627662553 | ACTC1,GJD2-DT | n.1583del c.809-126del (n.809-126del) n.903-126del n.889-126del n.499-126del n.299+13990del | gnomAD v4 |
15 | g.34791421A= | CA2169206481 | ACTC1,GJD2-DT | n.1583T= c.809-126T= (n.809-126T=) n.903-126T= n.889-126T= n.499-126T= n.299+13990A= | |
15 | g.34791421A>C | CA2169206483 | ACTC1,GJD2-DT | n.1583T>G c.809-126T>G (n.809-126T>G) n.903-126T>G n.889-126T>G n.499-126T>G n.299+13990A>C | dbSNP |
15 | g.34791421A>G | CA2627662554 | ACTC1,GJD2-DT | n.1583T>C c.809-126T>C (n.809-126T>C) n.903-126T>C n.889-126T>C n.499-126T>C n.299+13990A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791423_34791425delinsTTG | CA2169206486 | ACTC1,GJD2-DT | n.1579_1581delinsCAA c.809-130_809-128delinsCAA (n.809-130_809-128delinsCAA) n.903-130_903-128delinsCAA n.889-130_889-128delinsCAA n.499-130_499-128delinsCAA n.299+13992_299+13994delinsTTG | |
15 | g.34791425_34791426del | CA617197056 | ACTC1,GJD2-DT | n.1579_1580del c.809-130_809-129del (n.809-130_809-129del) n.903-130_903-129del n.889-130_889-129del n.499-130_499-129del n.299+13994_299+13995del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791425G>C | CA2627662555 | ACTC1,GJD2-DT | n.1579C>G c.809-130C>G (n.809-130C>G) n.903-130C>G n.889-130C>G n.499-130C>G n.299+13994G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791425G= | CA2169206499 | ACTC1,GJD2-DT | n.1579C= c.809-130C= (n.809-130C=) n.903-130C= n.889-130C= n.499-130C= n.299+13994G= | |
15 | g.34791425G>T | CA712279260 | ACTC1,GJD2-DT | n.1579C>A c.809-130C>A (n.809-130C>A) n.903-130C>A n.889-130C>A n.499-130C>A n.299+13994G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791425_34791427delinsGTC | CA2169206494 | ACTC1,GJD2-DT | n.1577_1579delinsGAC c.809-132_809-130delinsGAC (n.809-132_809-130delinsGAC) n.903-132_903-130delinsGAC n.889-132_889-130delinsGAC n.499-132_499-130delinsGAC n.299+13994_299+13996delinsGTC | |
15 | g.34791429_34791430del | CA2169206503 | ACTC1,GJD2-DT | n.1577_1578del c.809-132_809-131del (n.809-132_809-131del) n.903-132_903-131del n.889-132_889-131del n.499-132_499-131del n.299+13998_299+13999del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791429C= | CA2169206504 | ACTC1,GJD2-DT | n.1575G= c.809-134G= (n.809-134G=) n.903-134G= n.889-134G= n.499-134G= n.299+13998C= | |
15 | g.34791429C>G | CA2627662556 | ACTC1,GJD2-DT | n.1575G>C c.809-134G>C (n.809-134G>C) n.903-134G>C n.889-134G>C n.499-134G>C n.299+13998C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791429C>T | CA2169206505 | ACTC1,GJD2-DT | n.1575G>A c.809-134G>A (n.809-134G>A) n.903-134G>A n.889-134G>A n.499-134G>A n.299+13998C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791431G>A | CA2627662557 | ACTC1,GJD2-DT | n.1573C>T c.809-136C>T (n.809-136C>T) n.903-136C>T n.889-136C>T n.499-136C>T n.299+14000G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791434A= | CA2169206506 | ACTC1,GJD2-DT | n.1570T= c.809-139T= (n.809-139T=) n.903-139T= n.889-139T= n.499-139T= n.299+14003A= | |
15 | g.34791434A>G | CA617197058 | ACTC1,GJD2-DT | n.1570T>C c.809-139T>C (n.809-139T>C) n.903-139T>C n.889-139T>C n.499-139T>C n.299+14003A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791435C>A | CA2627662558 | ACTC1,GJD2-DT | n.1569G>T c.809-140G>T (n.809-140G>T) n.903-140G>T n.889-140G>T n.499-140G>T n.299+14004C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791435C>T | CA2627662559 | ACTC1,GJD2-DT | n.1569G>A c.809-140G>A (n.809-140G>A) n.903-140G>A n.889-140G>A n.499-140G>A n.299+14004C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791435_34791437delinsCAT | CA2169206507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1567_1569delinsATG c.809-142_809-140delinsATG (n.809-142_809-140delinsATG) n.903-142_903-140delinsATG n.889-142_889-140delinsATG n.499-142_499-140delinsATG n.299+14004_299+14006delinsCAT | |
15 | g.34791438_34791439del | CA712279261 | ACTC1,GJD2-DT | n.1567_1568del c.809-142_809-141del (n.809-142_809-141del) n.903-142_903-141del n.889-142_889-141del n.499-142_499-141del n.299+14007_299+14008del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791437T>C | CA2627662560 | ACTC1,GJD2-DT | n.1567A>G c.809-142A>G (n.809-142A>G) n.903-142A>G n.889-142A>G n.499-142A>G n.299+14006T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791438A>G | CA2627662561 | ACTC1,GJD2-DT | n.1566T>C c.809-143T>C (n.809-143T>C) n.903-143T>C n.889-143T>C n.499-143T>C n.299+14007A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791439T>C | CA268661414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1565A>G c.809-144A>G (n.809-144A>G) n.903-144A>G n.889-144A>G n.499-144A>G n.299+14008T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791439T= | CA2169206508 | ACTC1,GJD2-DT | n.1565A= c.809-144A= (n.809-144A=) n.903-144A= n.889-144A= n.499-144A= n.299+14008T= | |
15 | g.34791440G>A | CA2730706034 | ACTC1,GJD2-DT | n.1564C>T c.809-145C>T (n.809-145C>T) n.903-145C>T n.889-145C>T n.499-145C>T n.299+14009G>A | dbSNP |
15 | g.34791440G>C | CA2531636933 | ACTC1,GJD2-DT | n.1564C>G c.809-145C>G (n.809-145C>G) n.903-145C>G n.889-145C>G n.499-145C>G n.299+14009G>C | |
15 | g.34791440_34791443dup | CA2627662562 | ACTC1,GJD2-DT | n.1561_1564dup c.809-148_809-145dup (n.809-148_809-145dup) n.903-148_903-145dup n.889-148_889-145dup n.499-148_499-145dup n.299+14009_299+14012dup | gnomAD v4 |
15 | g.34791442T>A | CA2627662563 | ACTC1,GJD2-DT | n.1562A>T c.809-147A>T (n.809-147A>T) n.903-147A>T n.889-147A>T n.499-147A>T n.299+14011T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791442T>C | CA2627662564 | ACTC1,GJD2-DT | n.1562A>G c.809-147A>G (n.809-147A>G) n.903-147A>G n.889-147A>G n.499-147A>G n.299+14011T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791443C>A | CA2627662565 | ACTC1,GJD2-DT | n.1561G>T c.809-148G>T (n.809-148G>T) n.903-148G>T n.889-148G>T n.499-148G>T n.299+14012C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791444C= | CA2169206509 | ACTC1,GJD2-DT | n.1560G= c.809-149G= (n.809-149G=) n.903-149G= n.889-149G= n.499-149G= n.299+14013C= | |
15 | g.34791444C>T | CA2169206510 | ACTC1,GJD2-DT | n.1560G>A c.809-149G>A (n.809-149G>A) n.903-149G>A n.889-149G>A n.499-149G>A n.299+14013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791445C>A | CA2627662566 | ACTC1,GJD2-DT | n.1559G>T c.809-150G>T (n.809-150G>T) n.903-150G>T n.889-150G>T n.499-150G>T n.299+14014C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791445C>T | CA2627662567 | ACTC1,GJD2-DT | n.1559G>A c.809-150G>A (n.809-150G>A) n.903-150G>A n.889-150G>A n.499-150G>A n.299+14014C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791446C>A | CA2627662568 | ACTC1,GJD2-DT | n.1558G>T c.809-151G>T (n.809-151G>T) n.903-151G>T n.889-151G>T n.499-151G>T n.299+14015C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791448A= | CA2169206512 | ACTC1,GJD2-DT | n.1556T= c.809-153T= (n.809-153T=) n.903-153T= n.889-153T= n.499-153T= n.299+14017A= | |
15 | g.34791448A>G | CA268661416 | ACTC1,GJD2-DT | n.1556T>C c.809-153T>C (n.809-153T>C) n.903-153T>C n.889-153T>C n.499-153T>C n.299+14017A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791449T>C | CA2540412736 | ACTC1,GJD2-DT | n.1555A>G c.809-154A>G (n.809-154A>G) n.903-154A>G n.889-154A>G n.499-154A>G n.299+14018T>C | |
15 | g.34791451A= | CA2169206514 | ACTC1,GJD2-DT | n.1553T= c.809-156T= (n.809-156T=) n.903-156T= n.889-156T= n.499-156T= n.299+14020A= | |
15 | g.34791451A>G | CA968569684 | ACTC1,GJD2-DT | n.1553T>C c.809-156T>C (n.809-156T>C) n.903-156T>C n.889-156T>C n.499-156T>C n.299+14020A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791454C= | CA2169206516 | ACTC1,GJD2-DT | n.1550G= c.809-159G= (n.809-159G=) n.903-159G= n.889-159G= n.499-159G= n.299+14023C= | |
15 | g.34791454C>T | CA268661417 | ACTC1,GJD2-DT | n.1550G>A c.809-159G>A (n.809-159G>A) n.903-159G>A n.889-159G>A n.499-159G>A n.299+14023C>T | dbSNP |
15 | g.34791458C= | CA2169206518 | ACTC1,GJD2-DT | n.1546G= c.809-163G= (n.809-163G=) n.903-163G= n.889-163G= n.499-163G= n.299+14027C= | |
15 | g.34791458C>T | CA268661419 | ACTC1,GJD2-DT | n.1546G>A c.809-163G>A (n.809-163G>A) n.903-163G>A n.889-163G>A n.499-163G>A n.299+14027C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791461C= | CA2169206520 | ACTC1,GJD2-DT | n.1543G= c.809-166G= (n.809-166G=) n.903-166G= n.889-166G= n.499-166G= n.299+14030C= | |
15 | g.34791461C>T | CA268661425 | ACTC1,GJD2-DT | n.1543G>A c.809-166G>A (n.809-166G>A) n.903-166G>A n.889-166G>A n.499-166G>A n.299+14030C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791464G>T | CA2803722687 | ACTC1,GJD2-DT | n.1540C>A c.809-169C>A (n.809-169C>A) n.903-169C>A n.889-169C>A n.499-169C>A n.299+14033G>T | |
15 | g.34791466T>C | CA968569690 | ACTC1,GJD2-DT | n.1538A>G c.809-171A>G (n.809-171A>G) n.903-171A>G n.889-171A>G n.499-171A>G n.299+14035T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791466T= | CA2169206521 | ACTC1,GJD2-DT | n.1538A= c.809-171A= (n.809-171A=) n.903-171A= n.889-171A= n.499-171A= n.299+14035T= | |
15 | g.34791469A= | CA2169206523 | ACTC1,GJD2-DT | n.1535T= c.809-174T= (n.809-174T=) n.903-174T= n.889-174T= n.499-174T= n.299+14038A= | |
15 | g.34791469A>G | CA617197063 | ACTC1,GJD2-DT | n.1535T>C c.809-174T>C (n.809-174T>C) n.903-174T>C n.889-174T>C n.499-174T>C n.299+14038A>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34791470A= | CA2169206524 | ACTC1,GJD2-DT | n.1534T= c.809-175T= (n.809-175T=) n.903-175T= n.889-175T= n.499-175T= n.299+14039A= | |
15 | g.34791470A>G | CA2169206525 | ACTC1,GJD2-DT | n.1534T>C c.809-175T>C (n.809-175T>C) n.903-175T>C n.889-175T>C n.499-175T>C n.299+14039A>G | dbSNP |
15 | g.34791471T= | CA2169206529 | ACTC1,GJD2-DT | n.1533A= c.809-176A= (n.809-176A=) n.903-176A= n.889-176A= n.499-176A= n.299+14040T= | |
15 | g.34791474dup | CA968569691 | ACTC1,GJD2-DT | n.1532dup c.809-177dup (n.809-177dup) n.903-177dup n.889-177dup n.499-177dup n.299+14043dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791474G>A | CA712279270 | ACTC1,GJD2-DT | n.1530C>T c.809-179C>T (n.809-179C>T) n.903-179C>T n.889-179C>T n.499-179C>T n.299+14043G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791474G= | CA2169206531 | ACTC1,GJD2-DT | n.1530C= c.809-179C= (n.809-179C=) n.903-179C= n.889-179C= n.499-179C= n.299+14043G= | |
15 | g.34791475T>C | CA617197066 | ACTC1,GJD2-DT | n.1529A>G c.809-180A>G (n.809-180A>G) n.903-180A>G n.889-180A>G n.499-180A>G n.299+14044T>C | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34791475T= | CA2169206533 | ACTC1,GJD2-DT | n.1529A= c.809-180A= (n.809-180A=) n.903-180A= n.889-180A= n.499-180A= n.299+14044T= | |
15 | g.34791477C>T | CA2530542495 | ACTC1,GJD2-DT | n.1527G>A c.809-182G>A (n.809-182G>A) n.903-182G>A n.889-182G>A n.499-182G>A n.299+14046C>T | |
15 | g.34791490C= | CA2169206534 | ACTC1,GJD2-DT | n.1514G= c.809-195G= (n.809-195G=) n.903-195G= n.889-195G= n.499-195G= n.299+14059C= | |
15 | g.34791490C>G | CA968569694 | ACTC1,GJD2-DT | n.1514G>C c.809-195G>C (n.809-195G>C) n.903-195G>C n.889-195G>C n.499-195G>C n.299+14059C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791492A= | CA2169206537 | ACTC1,GJD2-DT | n.1512T= c.809-197T= (n.809-197T=) n.903-197T= n.889-197T= n.499-197T= n.299+14061A= | |
15 | g.34791492A>G | CA2169206542 | ACTC1,GJD2-DT | n.1512T>C c.809-197T>C (n.809-197T>C) n.903-197T>C n.889-197T>C n.499-197T>C n.299+14061A>G | dbSNP |
15 | g.34791493C= | CA2169206555 | ACTC1,GJD2-DT | n.1511G= c.809-198G= (n.809-198G=) n.903-198G= n.889-198G= n.499-198G= n.299+14062C= | |
15 | g.34791493C>T | CA2169206556 | ACTC1,GJD2-DT | n.1511G>A c.809-198G>A (n.809-198G>A) n.903-198G>A n.889-198G>A n.499-198G>A n.299+14062C>T | dbSNP |
15 | g.34791496T>C | CA268661435 | ACTC1,GJD2-DT | n.1508A>G c.809-201A>G (n.809-201A>G) n.903-201A>G n.889-201A>G n.499-201A>G n.299+14065T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791496T= | CA2169206558 | ACTC1,GJD2-DT | n.1508A= c.809-201A= (n.809-201A=) n.903-201A= n.889-201A= n.499-201A= n.299+14065T= |