Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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15 | g.34791350_34791353dup | CA10646877 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693_1696dup c.809-16_809-13dup (n.809-16_809-13dup) n.903-16_903-13dup n.889-16_889-13dup n.499-16_499-13dup n.299+13919_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791348_34791353dup | CA10646878 | ACTC1,GJD2-DT | n.1691_1696dup c.809-18_809-13dup (n.809-18_809-13dup) n.903-18_903-13dup n.889-18_889-13dup n.499-18_499-13dup n.299+13917_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791346_34791353dup | CA712279188 | ACTC1,GJD2-DT | n.1689_1696dup c.809-20_809-13dup (n.809-20_809-13dup) n.903-20_903-13dup n.889-20_889-13dup n.499-20_499-13dup n.299+13915_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791344_34791353dup | CA712279189 | ACTC1,GJD2-DT | n.1687_1696dup c.809-22_809-13dup (n.809-22_809-13dup) n.903-22_903-13dup n.889-22_889-13dup n.499-22_499-13dup n.299+13913_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791342_34791353dup | CA712279190 | ACTC1,GJD2-DT | n.1685_1696dup c.809-24_809-13dup (n.809-24_809-13dup) n.903-24_903-13dup n.889-24_889-13dup n.499-24_499-13dup n.299+13911_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791340_34791353dup | CA712279191 | ACTC1,GJD2-DT | n.1683_1696dup c.809-26_809-13dup (n.809-26_809-13dup) n.903-26_903-13dup n.889-26_889-13dup n.499-26_499-13dup n.299+13909_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791338_34791353dup | CA712279194 | ACTC1,GJD2-DT | n.1681_1696dup c.809-28_809-13dup (n.809-28_809-13dup) n.903-28_903-13dup n.889-28_889-13dup n.499-28_499-13dup n.299+13907_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791336_34791353dup | CA2627662223 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679_1696dup c.809-30_809-13dup (n.809-30_809-13dup) n.903-30_903-13dup n.889-30_889-13dup n.499-30_499-13dup n.299+13905_299+13922dup | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34791334_34791353dup | CA1139663827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1677_1696dup c.809-32_809-13dup (n.809-32_809-13dup) n.903-32_903-13dup n.889-32_889-13dup n.499-32_499-13dup n.299+13903_299+13922dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791332_34791353dup | CA968569512 | ACTC1,GJD2-DT | n.1675_1696dup c.809-34_809-13dup (n.809-34_809-13dup) n.903-34_903-13dup n.889-34_889-13dup n.499-34_499-13dup n.299+13901_299+13922dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791328_34791353dup | CA1139663828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1671_1696dup c.809-38_809-13dup (n.809-38_809-13dup) n.903-38_903-13dup n.889-38_889-13dup n.499-38_499-13dup n.299+13897_299+13922dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791352_34791353del | CA10641650 | ACTC1,GJD2-DT | n.1695_1696del c.809-14_809-13del (n.809-14_809-13del) n.903-14_903-13del n.889-14_889-13del n.499-14_499-13del n.299+13921_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791350_34791353del | CA10635871 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693_1696del c.809-16_809-13del (n.809-16_809-13del) n.903-16_903-13del n.889-16_889-13del n.499-16_499-13del n.299+13919_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791348_34791353del | CA268661160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1691_1696del c.809-18_809-13del (n.809-18_809-13del) n.903-18_903-13del n.889-18_889-13del n.499-18_499-13del n.299+13917_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791346_34791353del | CA712279160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1689_1696del c.809-20_809-13del (n.809-20_809-13del) n.903-20_903-13del n.889-20_889-13del n.499-20_499-13del n.299+13915_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791344_34791353del | CA712279163 | ACTC1,GJD2-DT | n.1687_1696del c.809-22_809-13del (n.809-22_809-13del) n.903-22_903-13del n.889-22_889-13del n.499-22_499-13del n.299+13913_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791342_34791353del | CA10641652 | ACTC1,GJD2-DT | n.1685_1696del c.809-24_809-13del (n.809-24_809-13del) n.903-24_903-13del n.889-24_889-13del n.499-24_499-13del n.299+13911_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791340_34791353del | CA712279165 | ACTC1,GJD2-DT | n.1683_1696del c.809-26_809-13del (n.809-26_809-13del) n.903-26_903-13del n.889-26_889-13del n.499-26_499-13del n.299+13909_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791338_34791353del | CA268661157 | ACTC1,GJD2-DT | n.1681_1696del c.809-28_809-13del (n.809-28_809-13del) n.903-28_903-13del n.889-28_889-13del n.499-28_499-13del n.299+13907_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791336_34791353del | CA268661158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679_1696del c.809-30_809-13del (n.809-30_809-13del) n.903-30_903-13del n.889-30_889-13del n.499-30_499-13del n.299+13905_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791334_34791353del | CA489419155 | ACTC1,GJD2-DT | n.1677_1696del c.809-32_809-13del (n.809-32_809-13del) n.903-32_903-13del n.889-32_889-13del n.499-32_499-13del n.299+13903_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791332_34791353del | CA712279170 | ACTC1,GJD2-DT | n.1675_1696del c.809-34_809-13del (n.809-34_809-13del) n.903-34_903-13del n.889-34_889-13del n.499-34_499-13del n.299+13901_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791330_34791353del | CA2627662212 | ACTC1,GJD2-DT | n.1673_1696del c.809-36_809-13del (n.809-36_809-13del) n.903-36_903-13del n.889-36_889-13del n.499-36_499-13del n.299+13899_299+13922del | gnomAD v4 |
15 | g.34791328_34791353del | CA2627662213 | ACTC1,GJD2-DT | n.1671_1696del c.809-38_809-13del (n.809-38_809-13del) n.903-38_903-13del n.889-38_889-13del n.499-38_499-13del n.299+13897_299+13922del | gnomAD v4 |
15 | g.34791326_34791353del | CA2527261035 | ACTC1,GJD2-DT | n.1669_1696del c.809-40_809-13del (n.809-40_809-13del) n.903-40_903-13del n.889-40_889-13del n.499-40_499-13del n.299+13895_299+13922del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791324_34791353del | CA2627662214 | ACTC1,GJD2-DT | n.1667_1696del c.809-42_809-13del (n.809-42_809-13del) n.903-42_903-13del n.889-42_889-13del n.499-42_499-13del n.299+13893_299+13922del | gnomAD v4 |
15 | g.34791322_34791353del | CA2627662216 | ACTC1,GJD2-DT | n.1665_1696del c.809-44_809-13del (n.809-44_809-13del) n.903-44_903-13del n.889-44_889-13del n.499-44_499-13del n.299+13891_299+13922del | gnomAD v4 |
15 | g.34791320_34791353del | CA2627662217 | ACTC1,GJD2-DT | n.1663_1696del c.809-46_809-13del (n.809-46_809-13del) n.903-46_903-13del n.889-46_889-13del n.499-46_499-13del n.299+13889_299+13922del | gnomAD v4 |
15 | g.34791318_34791353del | CA2627662218 | ACTC1,GJD2-DT | n.1661_1696del c.809-48_809-13del (n.809-48_809-13del) n.903-48_903-13del n.889-48_889-13del n.499-48_499-13del n.299+13887_299+13922del | gnomAD v4 |
15 | g.34791336_34791358del | CA2575670145 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1672del c.809-59_809-37del (n.809-59_809-37del) n.903-59_903-37del n.889-59_889-37del n.499-59_499-37del n.299+13905_299+13927del | |
15 | g.34791335_34791352delinsACACACACACACACACAC | CA2169206126 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652_1669delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT c.809-57_809-40delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.809-57_809-40delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT) n.903-57_903-40delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT n.889-57_889-40delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT n.499-57_499-40delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT n.299+13904_299+13921delinsACACACACACACACACAC | |
15 | g.34791335_34791354del | CA2575670149 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1669del c.809-59_809-40del (n.809-59_809-40del) n.903-59_903-40del n.889-59_889-40del n.499-59_499-40del n.299+13904_299+13923del | |
15 | g.34791336_34791352del | CA268661205 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652_1668del c.809-57_809-41del (n.809-57_809-41del) n.903-57_903-41del n.889-57_889-41del n.499-57_499-41del n.299+13905_299+13921del | dbSNP |
15 | g.34791337_34791352delinsACACACACACACACAC | CA2169206158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652_1667delinsGTGTGTGTGTGTGTGT c.809-57_809-42delinsGTGTGTGTGTGTGTGT (n.809-57_809-42delinsGTGTGTGTGTGTGTGT) n.903-57_903-42delinsGTGTGTGTGTGTGTGT n.889-57_889-42delinsGTGTGTGTGTGTGTGT n.499-57_499-42delinsGTGTGTGTGTGTGTGT n.299+13906_299+13921delinsACACACACACACACAC | |
15 | g.34791337_34791354del | CA2575670154 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1667del c.809-59_809-42del (n.809-59_809-42del) n.903-59_903-42del n.889-59_889-42del n.499-59_499-42del n.299+13906_299+13923del | |
15 | g.34791337_34791355delinsACACACACACACACACATC | CA2169206153 | ACTC1,GJD2-DT | n.1649_1667delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT c.809-60_809-42delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT (n.809-60_809-42delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT) n.903-60_903-42delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT n.889-60_889-42delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT n.499-60_499-42delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT n.299+13906_299+13924delinsACACACACACACACACATC | |
15 | g.34791338_34791352del | CA268661224 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652_1666del c.809-57_809-43del (n.809-57_809-43del) n.903-57_903-43del n.889-57_889-43del n.499-57_499-43del n.299+13907_299+13921del | dbSNP |
15 | g.34791338_34791355del | CA268661240 | ACTC1,GJD2-DT | n.1649_1666del c.809-60_809-43del (n.809-60_809-43del) n.903-60_903-43del n.889-60_889-43del n.499-60_499-43del n.299+13907_299+13924del | dbSNP |
15 | g.34791339_34791354delinsACACACACACACACAT | CA2169206173 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1665delinsATGTGTGTGTGTGTGT c.809-59_809-44delinsATGTGTGTGTGTGTGT (n.809-59_809-44delinsATGTGTGTGTGTGTGT) n.903-59_903-44delinsATGTGTGTGTGTGTGT n.889-59_889-44delinsATGTGTGTGTGTGTGT n.499-59_499-44delinsATGTGTGTGTGTGTGT n.299+13908_299+13923delinsACACACACACACACAT | |
15 | g.34791340_34791354delinsCACACACACACACAT | CA2169206176 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1664delinsATGTGTGTGTGTGTG c.809-59_809-45delinsATGTGTGTGTGTGTG (n.809-59_809-45delinsATGTGTGTGTGTGTG) n.903-59_903-45delinsATGTGTGTGTGTGTG n.889-59_889-45delinsATGTGTGTGTGTGTG n.499-59_499-45delinsATGTGTGTGTGTGTG n.299+13909_299+13923delinsCACACACACACACAT | |
15 | g.34791344_34791358del | CA268661242 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1664del c.809-59_809-45del (n.809-59_809-45del) n.903-59_903-45del n.889-59_889-45del n.499-59_499-45del n.299+13913_299+13927del | dbSNP |
15 | g.34791341_34791354del | CA617197023 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1663del c.809-59_809-46del (n.809-59_809-46del) n.903-59_903-46del n.889-59_889-46del n.499-59_499-46del n.299+13910_299+13923del | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34791343_34791354del | CA2627662498 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1661del c.809-59_809-48del (n.809-59_809-48del) n.903-59_903-48del n.889-59_889-48del n.499-59_499-48del n.299+13912_299+13923del | gnomAD v4 |
15 | g.34791344_34791354delinsCACACACACAT | CA2169206185 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1660delinsATGTGTGTGTG c.809-59_809-49delinsATGTGTGTGTG (n.809-59_809-49delinsATGTGTGTGTG) n.903-59_903-49delinsATGTGTGTGTG n.889-59_889-49delinsATGTGTGTGTG n.499-59_499-49delinsATGTGTGTGTG n.299+13913_299+13923delinsCACACACACAT | |
15 | g.34791345_34791354del | CA919529425 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1659del c.809-59_809-50del (n.809-59_809-50del) n.903-59_903-50del n.889-59_889-50del n.499-59_499-50del n.299+13914_299+13923del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791352_34791358del | CA2627662503 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1656del c.809-59_809-53del (n.809-59_809-53del) n.903-59_903-53del n.889-59_889-53del n.499-59_499-53del n.299+13921_299+13927del | gnomAD v4 |
15 | g.34791349_34791354delinsACACAT | CA2169206205 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1655delinsATGTGT c.809-59_809-54delinsATGTGT (n.809-59_809-54delinsATGTGT) n.903-59_903-54delinsATGTGT n.889-59_889-54delinsATGTGT n.499-59_499-54delinsATGTGT n.299+13918_299+13923delinsACACAT | |
15 | g.34791353_34791354insCATCACA | CA968569597 | ACTC1,GJD2-DT | n.1654_1655insATGTGTG c.809-55_809-54insATGTGTG (n.809-55_809-54insATGTGTG) n.903-55_903-54insATGTGTG n.889-55_889-54insATGTGTG n.499-55_499-54insATGTGTG n.299+13922_299+13923insCATCACA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354insCACATCACA | CA712279227 | ACTC1,GJD2-DT | n.1654_1655insATGTGTGTG c.809-55_809-54insATGTGTGTG (n.809-55_809-54insATGTGTGTG) n.903-55_903-54insATGTGTGTG n.889-55_889-54insATGTGTGTG n.499-55_499-54insATGTGTGTG n.299+13922_299+13923insCACATCACA | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354insCACACATCACA | CA2627662507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1654_1655insATGTGTGTGTG c.809-55_809-54insATGTGTGTGTG (n.809-55_809-54insATGTGTGTGTG) n.903-55_903-54insATGTGTGTGTG n.889-55_889-54insATGTGTGTGTG n.499-55_499-54insATGTGTGTGTG n.299+13922_299+13923insCACACATCACA | gnomAD v4 |
15 | g.34791350_34791354delinsCACAT | CA2169206251 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1654delinsATGTG c.809-59_809-55delinsATGTG (n.809-59_809-55delinsATGTG) n.903-59_903-55delinsATGTG n.889-59_889-55delinsATGTG n.499-59_499-55delinsATGTG n.299+13919_299+13923delinsCACAT | |
15 | g.34791354_34791358dup | CA712279230 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1654dup c.809-59_809-55dup (n.809-59_809-55dup) n.903-59_903-55dup n.889-59_889-55dup n.499-59_499-55dup n.299+13923_299+13927dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791354_34791358del | CA2169206256 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1654del c.809-59_809-55del (n.809-59_809-55del) n.903-59_903-55del n.889-59_889-55del n.499-59_499-55del n.299+13923_299+13927del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791351_34791352delinsAC | CA2169206263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652_1653delinsGT c.809-57_809-56delinsGT (n.809-57_809-56delinsGT) n.903-57_903-56delinsGT n.889-57_889-56delinsGT n.499-57_499-56delinsGT n.299+13920_299+13921delinsAC | |
15 | g.34791351_34791354del | CA617197032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1653del c.809-59_809-56del (n.809-59_809-56del) n.903-59_903-56del n.889-59_889-56del n.499-59_499-56del n.299+13920_299+13923del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791352del | CA617197034 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652del c.809-57del (n.809-57del) n.903-57del n.889-57del n.499-57del n.299+13921del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791352C= | CA2169206270 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652G= c.809-57G= (n.809-57G=) n.903-57G= n.889-57G= n.499-57G= n.299+13921C= | |
15 | g.34791352C>T | CA268661306 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652G>A c.809-57G>A (n.809-57G>A) n.903-57G>A n.889-57G>A n.499-57G>A n.299+13921C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354insCGCA | CA2627662508 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652_1653insCGTG c.809-57_809-56insCGTG (n.809-57_809-56insCGTG) n.903-57_903-56insCGTG n.889-57_889-56insCGTG n.499-57_499-56insCGTG n.299+13922_299+13923insCGCA | gnomAD v4 |
15 | g.34791352_34791354delinsCAT | CA2169206272 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1652delinsATG c.809-59_809-57delinsATG (n.809-59_809-57delinsATG) n.903-59_903-57delinsATG n.889-59_889-57delinsATG n.499-59_499-57delinsATG n.299+13921_299+13923delinsCAT | |
15 | g.34791354_34791356del | CA2627662509 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1652del c.809-59_809-57del (n.809-59_809-57del) n.903-59_903-57del n.889-59_889-57del n.499-59_499-57del n.299+13923_299+13925del | gnomAD v4 |
15 | g.34791353A= | CA2169206297 | ACTC1,GJD2-DT | n.1651T= c.809-58T= (n.809-58T=) n.903-58T= n.889-58T= n.499-58T= n.299+13922A= | |
15 | g.34791353A>C | CA2627662510 | ACTC1,GJD2-DT | n.1651T>G c.809-58T>G (n.809-58T>G) n.903-58T>G n.889-58T>G n.499-58T>G n.299+13922A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791353A>G | CA2575670176 | ACTC1,GJD2-DT | n.1651T>C c.809-58T>C (n.809-58T>C) n.903-58T>C n.889-58T>C n.499-58T>C n.299+13922A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354insCACATA | CA2627662511 | ACTC1,GJD2-DT | n.1651_1652insATGTGT c.809-58_809-57insATGTGT (n.809-58_809-57insATGTGT) n.903-58_903-57insATGTGT n.889-58_889-57insATGTGT n.499-58_499-57insATGTGT n.299+13922_299+13923insCACATA | gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354del | CA2169206285 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651del c.809-59_809-58del (n.809-59_809-58del) n.903-59_903-58del n.889-59_889-58del n.499-59_499-58del n.299+13922_299+13923del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354delinsAT | CA2169206288 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651delinsAT c.809-59_809-58delinsAT (n.809-59_809-58delinsAT) n.903-59_903-58delinsAT n.889-59_889-58delinsAT n.499-59_499-58delinsAT n.299+13922_299+13923delinsAT | |
15 | g.34791353_34791354dup | CA268661311 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651dup c.809-59_809-58dup (n.809-59_809-58dup) n.903-59_903-58dup n.889-59_889-58dup n.499-59_499-58dup n.299+13922_299+13923dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354insC | CA617197039 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651insG c.809-59_809-58insG (n.809-59_809-58insG) n.903-59_903-58insG n.889-59_889-58insG n.499-59_499-58insG n.299+13922_299+13923insC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354insCG | CA2627662513 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651insCG c.809-59_809-58insCG (n.809-59_809-58insCG) n.903-59_903-58insCG n.889-59_889-58insCG n.499-59_499-58insCG n.299+13922_299+13923insCG | gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354insCAC | CA968569628 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651insGTG c.809-59_809-58insGTG (n.809-59_809-58insGTG) n.903-59_903-58insGTG n.889-59_889-58insGTG n.499-59_499-58insGTG n.299+13922_299+13923insCAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354insGAG | CA2803722683 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651insCTC c.809-59_809-58insCTC (n.809-59_809-58insCTC) n.903-59_903-58insCTC n.889-59_889-58insCTC n.499-59_499-58insCTC n.299+13922_299+13923insGAG | |
15 | g.34791353_34791354insCAAC | CA2803722682 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651insGTTG c.809-59_809-58insGTTG (n.809-59_809-58insGTTG) n.903-59_903-58insGTTG n.889-59_889-58insGTTG n.499-59_499-58insGTTG n.299+13922_299+13923insCAAC | |
15 | g.34791353_34791354insCACC | CA268661322 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651insGGTG c.809-59_809-58insGGTG (n.809-59_809-58insGGTG) n.903-59_903-58insGGTG n.889-59_889-58insGGTG n.499-59_499-58insGGTG n.299+13922_299+13923insCACC | dbSNP |
15 | g.34791353_34791354insCACAC | CA617197041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651insGTGTG c.809-59_809-58insGTGTG (n.809-59_809-58insGTGTG) n.903-59_903-58insGTGTG n.889-59_889-58insGTGTG n.499-59_499-58insGTGTG n.299+13922_299+13923insCACAC | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354insCACACAC | CA968569625 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651insGTGTGTG c.809-59_809-58insGTGTGTG (n.809-59_809-58insGTGTGTG) n.903-59_903-58insGTGTGTG n.889-59_889-58insGTGTGTG n.499-59_499-58insGTGTGTG n.299+13922_299+13923insCACACAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791353_34791354insCACACACAC | CA968569622 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1651insGTGTGTGTG c.809-59_809-58insGTGTGTGTG (n.809-59_809-58insGTGTGTGTG) n.903-59_903-58insGTGTGTGTG n.889-59_889-58insGTGTGTGTG n.499-59_499-58insGTGTGTGTG n.299+13922_299+13923insCACACACAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791354del | CA268661326 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650del c.809-59del (n.809-59del) n.903-59del n.889-59del n.499-59del n.299+13923del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791354T>A | CA617197044 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650A>T c.809-59A>T (n.809-59A>T) n.903-59A>T n.889-59A>T n.499-59A>T n.299+13923T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791354T>C | CA712279234 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650A>G c.809-59A>G (n.809-59A>G) n.903-59A>G n.889-59A>G n.499-59A>G n.299+13923T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791354T>G | CA2627662512 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650A>C c.809-59A>C (n.809-59A>C) n.903-59A>C n.889-59A>C n.499-59A>C n.299+13923T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791354T= | CA2169206324 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650A= c.809-59A= (n.809-59A=) n.903-59A= n.889-59A= n.499-59A= n.299+13923T= | |
15 | g.34791354_34791357delinsTCAC | CA2169206320 | ACTC1,GJD2-DT | n.1647_1650delinsGTGA c.809-62_809-59delinsGTGA (n.809-62_809-59delinsGTGA) n.903-62_903-59delinsGTGA n.889-62_889-59delinsGTGA n.499-62_499-59delinsGTGA n.299+13923_299+13926delinsTCAC | |
15 | g.34791354_34791355insA | CA2627662514 | ACTC1,GJD2-DT | n.1649_1650insT c.809-60_809-59insT (n.809-60_809-59insT) n.903-60_903-59insT n.889-60_889-59insT n.499-60_499-59insT n.299+13923_299+13924insA | gnomAD v4 |
15 | g.34791354_34791355insACACA | CA2627662515 | ACTC1,GJD2-DT | n.1649_1650insTGTGT c.809-60_809-59insTGTGT (n.809-60_809-59insTGTGT) n.903-60_903-59insTGTGT n.889-60_889-59insTGTGT n.499-60_499-59insTGTGT n.299+13923_299+13924insACACA | gnomAD v4 |
15 | g.34791354_34791355insATGCAAA | CA2803722684 | ACTC1,GJD2-DT | n.1649_1650insTTTGCAT c.809-60_809-59insTTTGCAT (n.809-60_809-59insTTTGCAT) n.903-60_903-59insTTTGCAT n.889-60_889-59insTTTGCAT n.499-60_499-59insTTTGCAT n.299+13923_299+13924insATGCAAA | |
15 | g.34791355_34791357del | CA968569632 | ACTC1,GJD2-DT | n.1647_1649del c.809-62_809-60del (n.809-62_809-60del) n.903-62_903-60del n.889-62_889-60del n.499-62_499-60del n.299+13924_299+13926del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791356A>T | CA2627662516 | ACTC1,GJD2-DT | n.1648T>A c.809-61T>A (n.809-61T>A) n.903-61T>A n.889-61T>A n.499-61T>A n.299+13925A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791357C= | CA2169206352 | ACTC1,GJD2-DT | n.1647G= c.809-62G= (n.809-62G=) n.903-62G= n.889-62G= n.499-62G= n.299+13926C= | |
15 | g.34791357C>T | CA2169206331 | ACTC1,GJD2-DT | n.1647G>A c.809-62G>A (n.809-62G>A) n.903-62G>A n.889-62G>A n.499-62G>A n.299+13926C>T | dbSNP |
15 | g.34791358A= | CA2169206355 | ACTC1,GJD2-DT | n.1646T= c.809-63T= (n.809-63T=) n.903-63T= n.889-63T= n.499-63T= n.299+13927A= | |
15 | g.34791358A>G | CA2627662517 | ACTC1,GJD2-DT | n.1646T>C c.809-63T>C (n.809-63T>C) n.903-63T>C n.889-63T>C n.499-63T>C n.299+13927A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791358A>T | CA712279241 | ACTC1,GJD2-DT | n.1646T>A c.809-63T>A (n.809-63T>A) n.903-63T>A n.889-63T>A n.499-63T>A n.299+13927A>T | dbSNP |
15 | g.34791359_34791361del | CA2627662518 | ACTC1,GJD2-DT | n.1643_1645del c.809-66_809-64del (n.809-66_809-64del) n.903-66_903-64del n.889-66_889-64del n.499-66_499-64del n.299+13928_299+13930del | gnomAD v4 |
15 | g.34791360T>A | CA968569634 | ACTC1,GJD2-DT | n.1644A>T c.809-65A>T (n.809-65A>T) n.903-65A>T n.889-65A>T n.499-65A>T n.299+13929T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791361G>A | CA2627662519 | ACTC1,GJD2-DT | n.1643C>T c.809-66C>T (n.809-66C>T) n.903-66C>T n.889-66C>T n.499-66C>T n.299+13930G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791361G>T | CA2627662520 | ACTC1,GJD2-DT | n.1643C>A c.809-66C>A (n.809-66C>A) n.903-66C>A n.889-66C>A n.499-66C>A n.299+13930G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791362C>A | CA2627662521 | ACTC1,GJD2-DT | n.1642G>T c.809-67G>T (n.809-67G>T) n.903-67G>T n.889-67G>T n.499-67G>T n.299+13931C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791362C= | CA2169206358 | ACTC1,GJD2-DT | n.1642G= c.809-67G= (n.809-67G=) n.903-67G= n.889-67G= n.499-67G= n.299+13931C= | |
15 | g.34791362C>T | CA268661328 | ACTC1,GJD2-DT | n.1642G>A c.809-67G>A (n.809-67G>A) n.903-67G>A n.889-67G>A n.499-67G>A n.299+13931C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791364T>G | CA2169206362 | ACTC1,GJD2-DT | n.1640A>C c.809-69A>C (n.809-69A>C) n.903-69A>C n.889-69A>C n.499-69A>C n.299+13933T>G | dbSNP |
15 | g.34791364T= | CA2169206361 | ACTC1,GJD2-DT | n.1640A= c.809-69A= (n.809-69A=) n.903-69A= n.889-69A= n.499-69A= n.299+13933T= | |
15 | g.34791365T>A | CA2627662522 | ACTC1,GJD2-DT | n.1639A>T c.809-70A>T (n.809-70A>T) n.903-70A>T n.889-70A>T n.499-70A>T n.299+13934T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791367A>G | CA2627662523 | ACTC1,GJD2-DT | n.1637T>C c.809-72T>C (n.809-72T>C) n.903-72T>C n.889-72T>C n.499-72T>C n.299+13936A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791368G>T | CA2627662524 | ACTC1,GJD2-DT | n.1636C>A c.809-73C>A (n.809-73C>A) n.903-73C>A n.889-73C>A n.499-73C>A n.299+13937G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791369G>A | CA2627662525 | ACTC1,GJD2-DT | n.1635C>T c.809-74C>T (n.809-74C>T) n.903-74C>T n.889-74C>T n.499-74C>T n.299+13938G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791369G= | CA2169206365 | ACTC1,GJD2-DT | n.1635C= c.809-74C= (n.809-74C=) n.903-74C= n.889-74C= n.499-74C= n.299+13938G= | |
15 | g.34791369G>T | CA712279243 | ACTC1,GJD2-DT | n.1635C>A c.809-74C>A (n.809-74C>A) n.903-74C>A n.889-74C>A n.499-74C>A n.299+13938G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791370T>A | CA2627662526 | ACTC1,GJD2-DT | n.1634A>T c.809-75A>T (n.809-75A>T) n.903-75A>T n.889-75A>T n.499-75A>T n.299+13939T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791371C= | CA2169206367 | ACTC1,GJD2-DT | n.1633G= c.809-76G= (n.809-76G=) n.903-76G= n.889-76G= n.499-76G= n.299+13940C= | |
15 | g.34791371C>T | CA2169206368 | ACTC1,GJD2-DT | n.1633G>A c.809-76G>A (n.809-76G>A) n.903-76G>A n.889-76G>A n.499-76G>A n.299+13940C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791371_34791372delinsCA | CA2169206366 | ACTC1,GJD2-DT | n.1632_1633delinsTG c.809-77_809-76delinsTG (n.809-77_809-76delinsTG) n.903-77_903-76delinsTG n.889-77_889-76delinsTG n.499-77_499-76delinsTG n.299+13940_299+13941delinsCA | |
15 | g.34791372A= | CA2169206370 | ACTC1,GJD2-DT | n.1632T= c.809-77T= (n.809-77T=) n.903-77T= n.889-77T= n.499-77T= n.299+13941A= | |
15 | g.34791372A>C | CA2627662527 | ACTC1,GJD2-DT | n.1632T>G c.809-77T>G (n.809-77T>G) n.903-77T>G n.889-77T>G n.499-77T>G n.299+13941A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791372A>G | CA268661331 | ACTC1,GJD2-DT | n.1632T>C c.809-77T>C (n.809-77T>C) n.903-77T>C n.889-77T>C n.499-77T>C n.299+13941A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791373del | CA617197047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1632del c.809-77del (n.809-77del) n.903-77del n.889-77del n.499-77del n.299+13942del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791374G>A | CA268661337 | ACTC1,GJD2-DT | n.1630C>T c.809-79C>T (n.809-79C>T) n.903-79C>T n.889-79C>T n.499-79C>T n.299+13943G>A | dbSNP |
15 | g.34791374G= | CA2169206372 | ACTC1,GJD2-DT | n.1630C= c.809-79C= (n.809-79C=) n.903-79C= n.889-79C= n.499-79C= n.299+13943G= | |
15 | g.34791374G>T | CA2627662528 | ACTC1,GJD2-DT | n.1630C>A c.809-79C>A (n.809-79C>A) n.903-79C>A n.889-79C>A n.499-79C>A n.299+13943G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791375G>A | CA2627662529 | ACTC1,GJD2-DT | n.1629C>T c.809-80C>T (n.809-80C>T) n.903-80C>T n.889-80C>T n.499-80C>T n.299+13944G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791375G= | CA2169206376 | ACTC1,GJD2-DT | n.1629C= c.809-80C= (n.809-80C=) n.903-80C= n.889-80C= n.499-80C= n.299+13944G= | |
15 | g.34791375G>T | CA2169206378 | ACTC1,GJD2-DT | n.1629C>A c.809-80C>A (n.809-80C>A) n.903-80C>A n.889-80C>A n.499-80C>A n.299+13944G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791376T>G | CA968569642 | ACTC1,GJD2-DT | n.1628A>C c.809-81A>C (n.809-81A>C) n.903-81A>C n.889-81A>C n.499-81A>C n.299+13945T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791376T= | CA2169206380 | ACTC1,GJD2-DT | n.1628A= c.809-81A= (n.809-81A=) n.903-81A= n.889-81A= n.499-81A= n.299+13945T= | |
15 | g.34791378G>A | CA2575670177 | ACTC1,GJD2-DT | n.1626C>T c.809-83C>T (n.809-83C>T) n.903-83C>T n.889-83C>T n.499-83C>T n.299+13947G>A | |
15 | g.34791378G>C | CA2169206382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1626C>G c.809-83C>G (n.809-83C>G) n.903-83C>G n.889-83C>G n.499-83C>G n.299+13947G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791378G= | CA2169206381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1626C= c.809-83C= (n.809-83C=) n.903-83C= n.889-83C= n.499-83C= n.299+13947G= | |
15 | g.34791379A>G | CA2504821830 | ACTC1,GJD2-DT | n.1625T>C c.809-84T>C (n.809-84T>C) n.903-84T>C n.889-84T>C n.499-84T>C n.299+13948A>G | |
15 | g.34791379A>T | CA2803722685 | ACTC1,GJD2-DT | n.1625T>A c.809-84T>A (n.809-84T>A) n.903-84T>A n.889-84T>A n.499-84T>A n.299+13948A>T | |
15 | g.34791380G>A | CA2627662530 | ACTC1,GJD2-DT | n.1624C>T c.809-85C>T (n.809-85C>T) n.903-85C>T n.889-85C>T n.499-85C>T n.299+13949G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791380G= | CA2169206384 | ACTC1,GJD2-DT | n.1624C= c.809-85C= (n.809-85C=) n.903-85C= n.889-85C= n.499-85C= n.299+13949G= | |
15 | g.34791380G>T | CA268661341 | ACTC1,GJD2-DT | n.1624C>A c.809-85C>A (n.809-85C>A) n.903-85C>A n.889-85C>A n.499-85C>A n.299+13949G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791382G>T | CA2627662531 | ACTC1,GJD2-DT | n.1622C>A c.809-87C>A (n.809-87C>A) n.903-87C>A n.889-87C>A n.499-87C>A n.299+13951G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791384A= | CA2169206387 | ACTC1,GJD2-DT | n.1620T= c.809-89T= (n.809-89T=) n.903-89T= n.889-89T= n.499-89T= n.299+13953A= | |
15 | g.34791384A>C | CA2627662532 | ACTC1,GJD2-DT | n.1620T>G c.809-89T>G (n.809-89T>G) n.903-89T>G n.889-89T>G n.499-89T>G n.299+13953A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791384A>G | CA712279249 | ACTC1,GJD2-DT | n.1620T>C c.809-89T>C (n.809-89T>C) n.903-89T>C n.889-89T>C n.499-89T>C n.299+13953A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791385G>A | CA2627662533 | ACTC1,GJD2-DT | n.1619C>T c.809-90C>T (n.809-90C>T) n.903-90C>T n.889-90C>T n.499-90C>T n.299+13954G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791385G>T | CA2627662534 | ACTC1,GJD2-DT | n.1619C>A c.809-90C>A (n.809-90C>A) n.903-90C>A n.889-90C>A n.499-90C>A n.299+13954G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791385dup | CA2575670178 | ACTC1,GJD2-DT | n.1619dup c.809-90dup (n.809-90dup) n.903-90dup n.889-90dup n.499-90dup n.299+13954dup | |
15 | g.34791386_34791387delinsAG | CA2169206391 | ACTC1,GJD2-DT | n.1617_1618delinsCT c.809-92_809-91delinsCT (n.809-92_809-91delinsCT) n.903-92_903-91delinsCT n.889-92_889-91delinsCT n.499-92_499-91delinsCT n.299+13955_299+13956delinsAG | |
15 | g.34791387del | CA268661348 | ACTC1,GJD2-DT | n.1617del c.809-92del (n.809-92del) n.903-92del n.889-92del n.499-92del n.299+13956del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791387G>A | CA268661358 | ACTC1,GJD2-DT | n.1617C>T c.809-92C>T (n.809-92C>T) n.903-92C>T n.889-92C>T n.499-92C>T n.299+13956G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791387G= | CA2169206395 | ACTC1,GJD2-DT | n.1617C= c.809-92C= (n.809-92C=) n.903-92C= n.889-92C= n.499-92C= n.299+13956G= | |
15 | g.34791387G>T | CA268661364 | ACTC1,GJD2-DT | n.1617C>A c.809-92C>A (n.809-92C>A) n.903-92C>A n.889-92C>A n.499-92C>A n.299+13956G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791388A>G | CA2627662535 | ACTC1,GJD2-DT | n.1616T>C c.809-93T>C (n.809-93T>C) n.903-93T>C n.889-93T>C n.499-93T>C n.299+13957A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791389A>C | CA2803722686 | ACTC1,GJD2-DT | n.1615T>G c.809-94T>G (n.809-94T>G) n.903-94T>G n.889-94T>G n.499-94T>G n.299+13958A>C | |
15 | g.34791390C>A | CA2627662536 | ACTC1,GJD2-DT | n.1614G>T c.809-95G>T (n.809-95G>T) n.903-95G>T n.889-95G>T n.499-95G>T n.299+13959C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791390C= | CA2169206397 | ACTC1,GJD2-DT | n.1614G= c.809-95G= (n.809-95G=) n.903-95G= n.889-95G= n.499-95G= n.299+13959C= | |
15 | g.34791390C>G | CA2627662537 | ACTC1,GJD2-DT | n.1614G>C c.809-95G>C (n.809-95G>C) n.903-95G>C n.889-95G>C n.499-95G>C n.299+13959C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791390C>T | CA968569651 | ACTC1,GJD2-DT | n.1614G>A c.809-95G>A (n.809-95G>A) n.903-95G>A n.889-95G>A n.499-95G>A n.299+13959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791391A= | CA2169206405 | ACTC1,GJD2-DT | n.1613T= c.809-96T= (n.809-96T=) n.903-96T= n.889-96T= n.499-96T= n.299+13960A= | |
15 | g.34791391A>G | CA268661379 | ACTC1,GJD2-DT | n.1613T>C c.809-96T>C (n.809-96T>C) n.903-96T>C n.889-96T>C n.499-96T>C n.299+13960A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791394_34791397delinsACTT | CA2169206409 | ACTC1,GJD2-DT | n.1607_1610delinsAAGT c.809-102_809-99delinsAAGT (n.809-102_809-99delinsAAGT) n.903-102_903-99delinsAAGT n.889-102_889-99delinsAAGT n.499-102_499-99delinsAAGT n.299+13963_299+13966delinsACTT | |
15 | g.34791395C>A | CA2627662538 | ACTC1,GJD2-DT | n.1609G>T c.809-100G>T (n.809-100G>T) n.903-100G>T n.889-100G>T n.499-100G>T n.299+13964C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791398_34791400dup | CA968569655 | ACTC1,GJD2-DT | n.1607_1609dup c.809-102_809-100dup (n.809-102_809-100dup) n.903-102_903-100dup n.889-102_889-100dup n.499-102_499-100dup n.299+13967_299+13969dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791398_34791400del | CA2169206424 | ACTC1,GJD2-DT | n.1607_1609del c.809-102_809-100del (n.809-102_809-100del) n.903-102_903-100del n.889-102_889-100del n.499-102_499-100del n.299+13967_299+13969del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791396T>G | CA712279252 | ACTC1,GJD2-DT | n.1608A>C c.809-101A>C (n.809-101A>C) n.903-101A>C n.889-101A>C n.499-101A>C n.299+13965T>G | dbSNP |
15 | g.34791396T= | CA2169206434 | ACTC1,GJD2-DT | n.1608A= c.809-101A= (n.809-101A=) n.903-101A= n.889-101A= n.499-101A= n.299+13965T= | |
15 | g.34791397T>G | CA2169206438 | ACTC1,GJD2-DT | n.1607A>C c.809-102A>C (n.809-102A>C) n.903-102A>C n.889-102A>C n.499-102A>C n.299+13966T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791397T= | CA2169206437 | ACTC1,GJD2-DT | n.1607A= c.809-102A= (n.809-102A=) n.903-102A= n.889-102A= n.499-102A= n.299+13966T= | |
15 | g.34791398C= | CA2169206441 | ACTC1,GJD2-DT | n.1606G= c.809-103G= (n.809-103G=) n.903-103G= n.889-103G= n.499-103G= n.299+13967C= | |
15 | g.34791398C>T | CA617197052 | ACTC1,GJD2-DT | n.1606G>A c.809-103G>A (n.809-103G>A) n.903-103G>A n.889-103G>A n.499-103G>A n.299+13967C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791399T>C | CA268661382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1605A>G c.809-104A>G (n.809-104A>G) n.903-104A>G n.889-104A>G n.499-104A>G n.299+13968T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791399T= | CA2169206449 | ACTC1,GJD2-DT | n.1605A= c.809-104A= (n.809-104A=) n.903-104A= n.889-104A= n.499-104A= n.299+13968T= | |
15 | g.34791400T= | CA2169206457 | ACTC1,GJD2-DT | n.1604A= c.809-105A= (n.809-105A=) n.903-105A= n.889-105A= n.499-105A= n.299+13969T= | |
15 | g.34791401T>C | CA2627662539 | ACTC1,GJD2-DT | n.1603A>G c.809-106A>G (n.809-106A>G) n.903-106A>G n.889-106A>G n.499-106A>G n.299+13970T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791405_34791406dup | CA2169206460 | ACTC1,GJD2-DT | n.1602_1603dup c.809-107_809-106dup (n.809-107_809-106dup) n.903-107_903-106dup n.889-107_889-106dup n.499-107_499-106dup n.299+13974_299+13975dup | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791402G>T | CA2627662540 | ACTC1,GJD2-DT | n.1602C>A c.809-107C>A (n.809-107C>A) n.903-107C>A n.889-107C>A n.499-107C>A n.299+13971G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791404G>T | CA2627662541 | ACTC1,GJD2-DT | n.1600C>A c.809-109C>A (n.809-109C>A) n.903-109C>A n.889-109C>A n.499-109C>A n.299+13973G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791405T>C | CA2627662542 | ACTC1,GJD2-DT | n.1599A>G c.809-110A>G (n.809-110A>G) n.903-110A>G n.889-110A>G n.499-110A>G n.299+13974T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791406G>A | CA268661390 | ACTC1,GJD2-DT | n.1598C>T c.809-111C>T (n.809-111C>T) n.903-111C>T n.889-111C>T n.499-111C>T n.299+13975G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791406G>C | CA2169206467 | ACTC1,GJD2-DT | n.1598C>G c.809-111C>G (n.809-111C>G) n.903-111C>G n.889-111C>G n.499-111C>G n.299+13975G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791406G= | CA2169206464 | ACTC1,GJD2-DT | n.1598C= c.809-111C= (n.809-111C=) n.903-111C= n.889-111C= n.499-111C= n.299+13975G= | |
15 | g.34791406G>T | CA968569660 | ACTC1,GJD2-DT | n.1598C>A c.809-111C>A (n.809-111C>A) n.903-111C>A n.889-111C>A n.499-111C>A n.299+13975G>T | dbSNP |
15 | g.34791407G>T | CA2627662543 | ACTC1,GJD2-DT | n.1597C>A c.809-112C>A (n.809-112C>A) n.903-112C>A n.889-112C>A n.499-112C>A n.299+13976G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791410G>A | CA2627662545 | ACTC1,GJD2-DT | n.1594C>T c.809-115C>T (n.809-115C>T) n.903-115C>T n.889-115C>T n.499-115C>T n.299+13979G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791410G>T | CA2627662546 | ACTC1,GJD2-DT | n.1594C>A c.809-115C>A (n.809-115C>A) n.903-115C>A n.889-115C>A n.499-115C>A n.299+13979G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791411_34791412del | CA2627662544 | ACTC1,GJD2-DT | n.1593_1594del c.809-116_809-115del (n.809-116_809-115del) n.903-116_903-115del n.889-116_889-115del n.499-116_499-115del n.299+13980_299+13981del | gnomAD v4 |
15 | g.34791411A>G | CA2627662547 | ACTC1,GJD2-DT | n.1593T>C c.809-116T>C (n.809-116T>C) n.903-116T>C n.889-116T>C n.499-116T>C n.299+13980A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791412G>A | CA2169206469 | ACTC1,GJD2-DT | n.1592C>T c.809-117C>T (n.809-117C>T) n.903-117C>T n.889-117C>T n.499-117C>T n.299+13981G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791412G= | CA2169206470 | ACTC1,GJD2-DT | n.1592C= c.809-117C= (n.809-117C=) n.903-117C= n.889-117C= n.499-117C= n.299+13981G= | |
15 | g.34791413C>G | CA2627662549 | ACTC1,GJD2-DT | n.1591G>C c.809-118G>C (n.809-118G>C) n.903-118G>C n.889-118G>C n.499-118G>C n.299+13982C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791413C>T | CA2627662548 | ACTC1,GJD2-DT | n.1591G>A c.809-118G>A (n.809-118G>A) n.903-118G>A n.889-118G>A n.499-118G>A n.299+13982C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791414T>C | CA2627662550 | ACTC1,GJD2-DT | n.1590A>G c.809-119A>G (n.809-119A>G) n.903-119A>G n.889-119A>G n.499-119A>G n.299+13983T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791414T>G | CA712279258 | ACTC1,GJD2-DT | n.1590A>C c.809-119A>C (n.809-119A>C) n.903-119A>C n.889-119A>C n.499-119A>C n.299+13983T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791414T= | CA2169206473 | ACTC1,GJD2-DT | n.1590A= c.809-119A= (n.809-119A=) n.903-119A= n.889-119A= n.499-119A= n.299+13983T= | |
15 | g.34791415G>T | CA2627662551 | ACTC1,GJD2-DT | n.1589C>A c.809-120C>A (n.809-120C>A) n.903-120C>A n.889-120C>A n.499-120C>A n.299+13984G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791417C>A | CA2627662552 | ACTC1,GJD2-DT | n.1587G>T c.809-122G>T (n.809-122G>T) n.903-122G>T n.889-122G>T n.499-122G>T n.299+13986C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791420C= | CA2169206475 | ACTC1,GJD2-DT | n.1584G= c.809-125G= (n.809-125G=) n.903-125G= n.889-125G= n.499-125G= n.299+13989C= | |
15 | g.34791420C>T | CA268661408 | ACTC1,GJD2-DT | n.1584G>A c.809-125G>A (n.809-125G>A) n.903-125G>A n.889-125G>A n.499-125G>A n.299+13989C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791421del | CA2627662553 | ACTC1,GJD2-DT | n.1583del c.809-126del (n.809-126del) n.903-126del n.889-126del n.499-126del n.299+13990del | gnomAD v4 |
15 | g.34791421A= | CA2169206481 | ACTC1,GJD2-DT | n.1583T= c.809-126T= (n.809-126T=) n.903-126T= n.889-126T= n.499-126T= n.299+13990A= | |
15 | g.34791421A>C | CA2169206483 | ACTC1,GJD2-DT | n.1583T>G c.809-126T>G (n.809-126T>G) n.903-126T>G n.889-126T>G n.499-126T>G n.299+13990A>C | dbSNP |
15 | g.34791421A>G | CA2627662554 | ACTC1,GJD2-DT | n.1583T>C c.809-126T>C (n.809-126T>C) n.903-126T>C n.889-126T>C n.499-126T>C n.299+13990A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791423_34791425delinsTTG | CA2169206486 | ACTC1,GJD2-DT | n.1579_1581delinsCAA c.809-130_809-128delinsCAA (n.809-130_809-128delinsCAA) n.903-130_903-128delinsCAA n.889-130_889-128delinsCAA n.499-130_499-128delinsCAA n.299+13992_299+13994delinsTTG | |
15 | g.34791425_34791426del | CA617197056 | ACTC1,GJD2-DT | n.1579_1580del c.809-130_809-129del (n.809-130_809-129del) n.903-130_903-129del n.889-130_889-129del n.499-130_499-129del n.299+13994_299+13995del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791425G>C | CA2627662555 | ACTC1,GJD2-DT | n.1579C>G c.809-130C>G (n.809-130C>G) n.903-130C>G n.889-130C>G n.499-130C>G n.299+13994G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791425G= | CA2169206499 | ACTC1,GJD2-DT | n.1579C= c.809-130C= (n.809-130C=) n.903-130C= n.889-130C= n.499-130C= n.299+13994G= | |
15 | g.34791425G>T | CA712279260 | ACTC1,GJD2-DT | n.1579C>A c.809-130C>A (n.809-130C>A) n.903-130C>A n.889-130C>A n.499-130C>A n.299+13994G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791425_34791427delinsGTC | CA2169206494 | ACTC1,GJD2-DT | n.1577_1579delinsGAC c.809-132_809-130delinsGAC (n.809-132_809-130delinsGAC) n.903-132_903-130delinsGAC n.889-132_889-130delinsGAC n.499-132_499-130delinsGAC n.299+13994_299+13996delinsGTC | |
15 | g.34791429_34791430del | CA2169206503 | ACTC1,GJD2-DT | n.1577_1578del c.809-132_809-131del (n.809-132_809-131del) n.903-132_903-131del n.889-132_889-131del n.499-132_499-131del n.299+13998_299+13999del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791429C= | CA2169206504 | ACTC1,GJD2-DT | n.1575G= c.809-134G= (n.809-134G=) n.903-134G= n.889-134G= n.499-134G= n.299+13998C= | |
15 | g.34791429C>G | CA2627662556 | ACTC1,GJD2-DT | n.1575G>C c.809-134G>C (n.809-134G>C) n.903-134G>C n.889-134G>C n.499-134G>C n.299+13998C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791429C>T | CA2169206505 | ACTC1,GJD2-DT | n.1575G>A c.809-134G>A (n.809-134G>A) n.903-134G>A n.889-134G>A n.499-134G>A n.299+13998C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791431G>A | CA2627662557 | ACTC1,GJD2-DT | n.1573C>T c.809-136C>T (n.809-136C>T) n.903-136C>T n.889-136C>T n.499-136C>T n.299+14000G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791434A= | CA2169206506 | ACTC1,GJD2-DT | n.1570T= c.809-139T= (n.809-139T=) n.903-139T= n.889-139T= n.499-139T= n.299+14003A= | |
15 | g.34791434A>G | CA617197058 | ACTC1,GJD2-DT | n.1570T>C c.809-139T>C (n.809-139T>C) n.903-139T>C n.889-139T>C n.499-139T>C n.299+14003A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791435C>A | CA2627662558 | ACTC1,GJD2-DT | n.1569G>T c.809-140G>T (n.809-140G>T) n.903-140G>T n.889-140G>T n.499-140G>T n.299+14004C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791435C>T | CA2627662559 | ACTC1,GJD2-DT | n.1569G>A c.809-140G>A (n.809-140G>A) n.903-140G>A n.889-140G>A n.499-140G>A n.299+14004C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791435_34791437delinsCAT | CA2169206507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1567_1569delinsATG c.809-142_809-140delinsATG (n.809-142_809-140delinsATG) n.903-142_903-140delinsATG n.889-142_889-140delinsATG n.499-142_499-140delinsATG n.299+14004_299+14006delinsCAT | |
15 | g.34791438_34791439del | CA712279261 | ACTC1,GJD2-DT | n.1567_1568del c.809-142_809-141del (n.809-142_809-141del) n.903-142_903-141del n.889-142_889-141del n.499-142_499-141del n.299+14007_299+14008del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791437T>C | CA2627662560 | ACTC1,GJD2-DT | n.1567A>G c.809-142A>G (n.809-142A>G) n.903-142A>G n.889-142A>G n.499-142A>G n.299+14006T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791438A>G | CA2627662561 | ACTC1,GJD2-DT | n.1566T>C c.809-143T>C (n.809-143T>C) n.903-143T>C n.889-143T>C n.499-143T>C n.299+14007A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791439T>C | CA268661414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1565A>G c.809-144A>G (n.809-144A>G) n.903-144A>G n.889-144A>G n.499-144A>G n.299+14008T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791439T= | CA2169206508 | ACTC1,GJD2-DT | n.1565A= c.809-144A= (n.809-144A=) n.903-144A= n.889-144A= n.499-144A= n.299+14008T= | |
15 | g.34791440G>A | CA2730706034 | ACTC1,GJD2-DT | n.1564C>T c.809-145C>T (n.809-145C>T) n.903-145C>T n.889-145C>T n.499-145C>T n.299+14009G>A | dbSNP |
15 | g.34791440G>C | CA2531636933 | ACTC1,GJD2-DT | n.1564C>G c.809-145C>G (n.809-145C>G) n.903-145C>G n.889-145C>G n.499-145C>G n.299+14009G>C | |
15 | g.34791440_34791443dup | CA2627662562 | ACTC1,GJD2-DT | n.1561_1564dup c.809-148_809-145dup (n.809-148_809-145dup) n.903-148_903-145dup n.889-148_889-145dup n.499-148_499-145dup n.299+14009_299+14012dup | gnomAD v4 |
15 | g.34791442T>A | CA2627662563 | ACTC1,GJD2-DT | n.1562A>T c.809-147A>T (n.809-147A>T) n.903-147A>T n.889-147A>T n.499-147A>T n.299+14011T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791442T>C | CA2627662564 | ACTC1,GJD2-DT | n.1562A>G c.809-147A>G (n.809-147A>G) n.903-147A>G n.889-147A>G n.499-147A>G n.299+14011T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791443C>A | CA2627662565 | ACTC1,GJD2-DT | n.1561G>T c.809-148G>T (n.809-148G>T) n.903-148G>T n.889-148G>T n.499-148G>T n.299+14012C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791444C= | CA2169206509 | ACTC1,GJD2-DT | n.1560G= c.809-149G= (n.809-149G=) n.903-149G= n.889-149G= n.499-149G= n.299+14013C= | |
15 | g.34791444C>T | CA2169206510 | ACTC1,GJD2-DT | n.1560G>A c.809-149G>A (n.809-149G>A) n.903-149G>A n.889-149G>A n.499-149G>A n.299+14013C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791445C>A | CA2627662566 | ACTC1,GJD2-DT | n.1559G>T c.809-150G>T (n.809-150G>T) n.903-150G>T n.889-150G>T n.499-150G>T n.299+14014C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791445C>T | CA2627662567 | ACTC1,GJD2-DT | n.1559G>A c.809-150G>A (n.809-150G>A) n.903-150G>A n.889-150G>A n.499-150G>A n.299+14014C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791446C>A | CA2627662568 | ACTC1,GJD2-DT | n.1558G>T c.809-151G>T (n.809-151G>T) n.903-151G>T n.889-151G>T n.499-151G>T n.299+14015C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791448A= | CA2169206512 | ACTC1,GJD2-DT | n.1556T= c.809-153T= (n.809-153T=) n.903-153T= n.889-153T= n.499-153T= n.299+14017A= | |
15 | g.34791448A>G | CA268661416 | ACTC1,GJD2-DT | n.1556T>C c.809-153T>C (n.809-153T>C) n.903-153T>C n.889-153T>C n.499-153T>C n.299+14017A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791449T>C | CA2540412736 | ACTC1,GJD2-DT | n.1555A>G c.809-154A>G (n.809-154A>G) n.903-154A>G n.889-154A>G n.499-154A>G n.299+14018T>C | |
15 | g.34791451A= | CA2169206514 | ACTC1,GJD2-DT | n.1553T= c.809-156T= (n.809-156T=) n.903-156T= n.889-156T= n.499-156T= n.299+14020A= | |
15 | g.34791451A>G | CA968569684 | ACTC1,GJD2-DT | n.1553T>C c.809-156T>C (n.809-156T>C) n.903-156T>C n.889-156T>C n.499-156T>C n.299+14020A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |