| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791242C>A | CA391629551 | ACTC1,GJD2-DT | n.1762G>T c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.956G>T n.942G>T n.552G>T n.299+13811C>A | |
| 15 | g.34791242C>G | CA391629549 | ACTC1,GJD2-DT | n.1762G>C c.862G>C (p.Asp288His) n.956G>C n.942G>C n.552G>C n.299+13811C>G | |
| 15 | g.34791242C>T | CA391629550 | ACTC1,GJD2-DT | n.1762G>A c.862G>A (p.Asp288Asn) n.956G>A n.942G>A n.552G>A n.299+13811C>T | |
| 15 | g.34791243A>C | CA391629552 | ACTC1,GJD2-DT | n.1761T>G c.861T>G (p.Cys287Trp) n.955T>G n.941T>G n.551T>G n.299+13812A>C | |
| 15 | g.34791243A>G | CA489418974 | ACTC1,GJD2-DT | n.1761T>C c.861T>C (p.Cys287=) n.955T>C n.941T>C n.551T>C n.299+13812A>G | ClinVar |
| 15 | g.34791243A>T | CA391629553 | ACTC1,GJD2-DT | n.1761T>A c.861T>A (p.Cys287Ter) n.955T>A n.941T>A n.551T>A n.299+13812A>T | |
| 15 | g.34791244C>A | CA391629554 | ACTC1,GJD2-DT | n.1760G>T c.860G>T (p.Cys287Phe) n.954G>T n.940G>T n.550G>T n.299+13813C>A | |
| 15 | g.34791244C>G | CA391629555 | ACTC1,GJD2-DT | n.1760G>C c.860G>C (p.Cys287Ser) n.954G>C n.940G>C n.550G>C n.299+13813C>G | |
| 15 | g.34791244C>T | CA391629556 | ACTC1,GJD2-DT | n.1760G>A c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.954G>A n.940G>A n.550G>A n.299+13813C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791245A>C | CA391629557 | ACTC1,GJD2-DT | n.1759T>G c.859T>G (p.Cys287Gly) n.953T>G n.939T>G n.549T>G n.299+13814A>C | |
| 15 | g.34791245A>G | CA391629558 | ACTC1,GJD2-DT | n.1759T>C c.859T>C (p.Cys287Arg) n.953T>C n.939T>C n.549T>C n.299+13814A>G | |
| 15 | g.34791245A>T | CA391629559 | ACTC1,GJD2-DT | n.1759T>A c.859T>A (p.Cys287Ser) n.953T>A n.939T>A n.549T>A n.299+13814A>T | |
| 15 | g.34791246C>A | CA391629560 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) n.952G>T n.938G>T n.548G>T n.299+13815C>A | |
| 15 | g.34791246C= | CA2169205638 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G= c.858G= (p.Lys286=) n.952G= n.938G= n.548G= n.299+13815C= | |
| 15 | g.34791246C>G | CA042960 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) n.952G>C n.938G>C n.548G>C n.299+13815C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791246C>T | CA489418976 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G>A c.858G>A (p.Lys286=) n.952G>A n.938G>A n.548G>A n.299+13815C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34791247T>A | CA391629561 | ACTC1,GJD2-DT | n.1757A>T c.857A>T (p.Lys286Met) n.951A>T n.937A>T n.547A>T n.299+13816T>A | |
| 15 | g.34791247T>C | CA391629562 | ACTC1,GJD2-DT | n.1757A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) n.951A>G n.937A>G n.547A>G n.299+13816T>C | |
| 15 | g.34791247T>G | CA391629563 | ACTC1,GJD2-DT | n.1757A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) n.951A>C n.937A>C n.547A>C n.299+13816T>G | |
| 15 | g.34791248T>A | CA391629566 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) n.950A>T n.936A>T n.546A>T n.299+13817T>A | |
| 15 | g.34791248T>C | CA391629565 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) n.950A>G n.936A>G n.546A>G n.299+13817T>C | ClinVar |
| 15 | g.34791248T>G | CA391629564 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) n.950A>C n.936A>C n.546A>C n.299+13817T>G | |
| 15 | g.34791249C>A | CA391629567 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>T c.855G>T (p.Met285Ile) n.949G>T n.935G>T n.545G>T n.299+13818C>A | |
| 15 | g.34791249C>G | CA391629568 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>C c.855G>C (p.Met285Ile) n.949G>C n.935G>C n.545G>C n.299+13818C>G | |
| 15 | g.34791249C>T | CA391629569 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>A c.855G>A (p.Met285Ile) n.949G>A n.935G>A n.545G>A n.299+13818C>T | ClinVar |
| 15 | g.34791250A= | CA2169205649 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T= c.854T= (p.Met285=) n.948T= n.934T= n.544T= n.299+13819A= | |
| 15 | g.34791250A>C | CA391629570 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>G c.854T>G (p.Met285Arg) n.948T>G n.934T>G n.544T>G n.299+13819A>C | ClinVar |
| 15 | g.34791250A>G | CA352125 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>C c.854T>C (p.Met285Thr) n.948T>C n.934T>C n.544T>C n.299+13819A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791250A>T | CA391629571 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>A c.854T>A (p.Met285Lys) n.948T>A n.934T>A n.544T>A n.299+13819A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791251T>A | CA391629572 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>T c.853A>T (p.Met285Leu) n.947A>T n.933A>T n.543A>T n.299+13820T>A | |
| 15 | g.34791251T>C | CA391629573 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>G c.853A>G (p.Met285Val) n.947A>G n.933A>G n.543A>G n.299+13820T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34791251T>G | CA391629574 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>C c.853A>C (p.Met285Leu) n.947A>C n.933A>C n.543A>C n.299+13820T>G | |
| 15 | g.34791252G>A | CA489418989 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>T c.852C>T (p.Ile284=) n.946C>T n.932C>T n.542C>T n.299+13821G>A | ClinVar |
| 15 | g.34791252G>C | CA391629575 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>G c.852C>G (p.Ile284Met) n.946C>G n.932C>G n.542C>G n.299+13821G>C | |
| 15 | g.34791252G>T | CA489418991 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>A c.852C>A (p.Ile284=) n.946C>A n.932C>A n.542C>A n.299+13821G>T | |
| 15 | g.34791253A>C | CA391629576 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) n.945T>G n.931T>G n.541T>G n.299+13822A>C | |
| 15 | g.34791253A>G | CA391629577 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.945T>C n.931T>C n.541T>C n.299+13822A>G | |
| 15 | g.34791253A>T | CA391629578 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) n.945T>A n.931T>A n.541T>A n.299+13822A>T | |
| 15 | g.34791254T>A | CA019962 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) n.944A>T n.930A>T n.540A>T n.299+13823T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791254T>C | CA391629580 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.944A>G n.930A>G n.540A>G n.299+13823T>C | |
| 15 | g.34791254T>G | CA391629579 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.944A>C n.930A>C n.540A>C n.299+13823T>G | |
| 15 | g.34791254T= | CA2169205698 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A= c.850A= (p.Ile284=) n.944A= n.930A= n.540A= n.299+13823T= | |
| 15 | g.34791255G>A | CA489419001 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>T c.849C>T (p.Ser283=) n.943C>T n.929C>T n.539C>T n.299+13824G>A | |
| 15 | g.34791255G>C | CA391629581 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>G c.849C>G (p.Ser283Arg) n.943C>G n.929C>G n.539C>G n.299+13824G>C | |
| 15 | g.34791255G>T | CA391629582 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>A c.849C>A (p.Ser283Arg) n.943C>A n.929C>A n.539C>A n.299+13824G>T | |
| 15 | g.34791256C>A | CA391629583 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) n.942G>T n.928G>T n.538G>T n.299+13825C>A | |
| 15 | g.34791256C>G | CA391629584 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) n.942G>C n.928G>C n.538G>C n.299+13825C>G | ClinVar |
| 15 | g.34791256C>T | CA391629585 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) n.942G>A n.928G>A n.538G>A n.299+13825C>T | |
| 15 | g.34791257T>A | CA391629586 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) n.941A>T n.927A>T n.537A>T n.299+13826T>A | |
| 15 | g.34791257T>C | CA042946 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) n.941A>G n.927A>G n.537A>G n.299+13826T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791257T>G | CA391629587 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) n.941A>C n.927A>C n.537A>C n.299+13826T>G | ClinVar |
| 15 | g.34791257T= | CA2169205703 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A= c.847A= (p.Ser283=) n.941A= n.927A= n.537A= n.299+13826T= | |
| 15 | g.34791258A= | CA2169205710 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T= c.846T= (p.Asn282=) n.940T= n.926T= n.536T= n.299+13827A= | |
| 15 | g.34791258A>C | CA391629588 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>G c.846T>G (p.Asn282Lys) n.940T>G n.926T>G n.536T>G n.299+13827A>C | |
| 15 | g.34791258A>G | CA489419012 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>C c.846T>C (p.Asn282=) n.940T>C n.926T>C n.536T>C n.299+13827A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791258A>T | CA391629589 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>A c.846T>A (p.Asn282Lys) n.940T>A n.926T>A n.536T>A n.299+13827A>T | |
| 15 | g.34791259T>A | CA391629590 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) n.939A>T n.925A>T n.535A>T n.299+13828T>A | |
| 15 | g.34791259T>C | CA042930 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) n.939A>G n.925A>G n.535A>G n.299+13828T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.34791259T>G | CA391629591 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) n.939A>C n.925A>C n.535A>C n.299+13828T>G | |
| 15 | g.34791259T= | CA2169205716 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A= c.845A= (p.Asn282=) n.939A= n.925A= n.535A= n.299+13828T= | |
| 15 | g.34791260T>A | CA391629594 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.938A>T n.924A>T n.534A>T n.299+13829T>A | |
| 15 | g.34791260T>C | CA391629593 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) n.938A>G n.924A>G n.534A>G n.299+13829T>C | |
| 15 | g.34791260T>G | CA391629592 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>C c.844A>C (p.Asn282His) n.938A>C n.924A>C n.534A>C n.299+13829T>G | |
| 15 | g.34791261del | CA2580089261 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743del c.843del (p.Tyr281Ter) n.937del n.923del n.533del n.299+13830del | ClinVar |
| 15 | g.34791261G>A | CA268661061 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>T c.843C>T (p.Tyr281=) n.937C>T n.923C>T n.533C>T n.299+13830G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34791261G>C | CA391629595 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) n.937C>G n.923C>G n.533C>G n.299+13830G>C | |
| 15 | g.34791261G= | CA2169205725 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C= c.843C= (p.Tyr281=) n.937C= n.923C= n.533C= n.299+13830G= | |
| 15 | g.34791261G>T | CA391629596 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) n.937C>A n.923C>A n.533C>A n.299+13830G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791262del | CA2627662195 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742del c.842del (p.Tyr281SerfsTer5) n.936del n.922del n.532del n.299+13831del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791262T>A | CA391629597 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.936A>T n.922A>T n.532A>T n.299+13831T>A | |
| 15 | g.34791262T>C | CA391629598 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.936A>G n.922A>G n.532A>G n.299+13831T>C | |
| 15 | g.34791262T>G | CA391629599 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.936A>C n.922A>C n.532A>C n.299+13831T>G | |
| 15 | g.34791263A>C | CA391629600 | ACTC1,GJD2-DT | n.1741T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.935T>G n.921T>G n.531T>G n.299+13832A>C | |
| 15 | g.34791263A>G | CA391629601 | ACTC1,GJD2-DT | n.1741T>C c.841T>C (p.Tyr281His) n.935T>C n.921T>C n.531T>C n.299+13832A>G | |
| 15 | g.34791263A>T | CA391629602 | ACTC1,GJD2-DT | n.1741T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.935T>A n.921T>A n.531T>A n.299+13832A>T | |
| 15 | g.34791264A= | CA2169205739 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T= c.840T= (p.Thr280=) n.934T= n.920T= n.530T= n.299+13833A= | |
| 15 | g.34791264A>C | CA489419024 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T>G c.840T>G (p.Thr280=) n.934T>G n.920T>G n.530T>G n.299+13833A>C | |
| 15 | g.34791264A>G | CA16606922 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T>C c.840T>C (p.Thr280=) n.934T>C n.920T>C n.530T>C n.299+13833A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791264A>T | CA489419027 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T>A c.840T>A (p.Thr280=) n.934T>A n.920T>A n.530T>A n.299+13833A>T | |
| 15 | g.34791265G>A | CA391629603 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) n.933C>T n.919C>T n.529C>T n.299+13834G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791265G>C | CA391629604 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) n.933C>G n.919C>G n.529C>G n.299+13834G>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791265G= | CA2169205747 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C= c.839C= (p.Thr280=) n.933C= n.919C= n.529C= n.299+13834G= | |
| 15 | g.34791265G>T | CA391629605 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) n.933C>A n.919C>A n.529C>A n.299+13834G>T | |
| 15 | g.34791266T>A | CA391629607 | ACTC1,GJD2-DT | n.1738A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) n.932A>T n.918A>T n.528A>T n.299+13835T>A | |
| 15 | g.34791266T>C | CA391629608 | ACTC1,GJD2-DT | n.1738A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) n.932A>G n.918A>G n.528A>G n.299+13835T>C | |
| 15 | g.34791266T>G | CA391629606 | ACTC1,GJD2-DT | n.1738A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) n.932A>C n.918A>C n.528A>C n.299+13835T>G | COSMIC |
| 15 | g.34791267T>A | CA489419033 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A>T c.837A>T (p.Thr279=) n.931A>T n.917A>T n.527A>T n.299+13836T>A | dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34791267T>C | CA489419035 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A>G c.837A>G (p.Thr279=) n.931A>G n.917A>G n.527A>G n.299+13836T>C | |
| 15 | g.34791267T>G | CA489419032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A>C c.837A>C (p.Thr279=) n.931A>C n.917A>C n.527A>C n.299+13836T>G | |
| 15 | g.34791267T= | CA2169205758 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A= c.837A= (p.Thr279=) n.931A= n.917A= n.527A= n.299+13836T= | |
| 15 | g.34791268G>A | CA391629609 | ACTC1,GJD2-DT | n.1736C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) n.930C>T n.916C>T n.526C>T n.299+13837G>A | |
| 15 | g.34791268G>C | CA391629610 | ACTC1,GJD2-DT | n.1736C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) n.930C>G n.916C>G n.526C>G n.299+13837G>C | |
| 15 | g.34791268G>T | CA391629611 | ACTC1,GJD2-DT | n.1736C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) n.930C>A n.916C>A n.526C>A n.299+13837G>T | |
| 15 | g.34791269T>A | CA391629612 | ACTC1,GJD2-DT | n.1735A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) n.929A>T n.915A>T n.525A>T n.299+13838T>A | |
| 15 | g.34791269T>C | CA391629613 | ACTC1,GJD2-DT | n.1735A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) n.929A>G n.915A>G n.525A>G n.299+13838T>C | |
| 15 | g.34791269T>G | CA391629614 | ACTC1,GJD2-DT | n.1735A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) n.929A>C n.915A>C n.525A>C n.299+13838T>G | |
| 15 | g.34791270T>A | CA391629615 | ACTC1,GJD2-DT | n.1734A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) n.928A>T n.914A>T n.524A>T n.299+13839T>A | |
| 15 | g.34791270T>C | CA489419041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1734A>G c.834A>G (p.Glu278=) n.928A>G n.914A>G n.524A>G n.299+13839T>C | |
| 15 | g.34791270T>G | CA391629616 | ACTC1,GJD2-DT | n.1734A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) n.928A>C n.914A>C n.524A>C n.299+13839T>G | |
| 15 | g.34791271T>A | CA391629617 | ACTC1,GJD2-DT | n.1733A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.927A>T n.913A>T n.523A>T n.299+13840T>A | |
| 15 | g.34791271T>C | CA391629618 | ACTC1,GJD2-DT | n.1733A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.927A>G n.913A>G n.523A>G n.299+13840T>C | |
| 15 | g.34791271T>G | CA391629619 | ACTC1,GJD2-DT | n.1733A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.927A>C n.913A>C n.523A>C n.299+13840T>G | |
| 15 | g.34791272C>A | CA391629620 | ACTC1,GJD2-DT | n.1732G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.926G>T n.912G>T n.522G>T n.299+13841C>A | |
| 15 | g.34791272C>G | CA391629621 | ACTC1,GJD2-DT | n.1732G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.926G>C n.912G>C n.522G>C n.299+13841C>G | |
| 15 | g.34791272C>T | CA391629622 | ACTC1,GJD2-DT | n.1732G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.926G>A n.912G>A n.522G>A n.299+13841C>T | COSMIC |
| 15 | g.34791273A= | CA2169205767 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T= c.831T= (p.His277=) n.925T= n.911T= n.521T= n.299+13842A= | |
| 15 | g.34791273A>C | CA391629623 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T>G c.831T>G (p.His277Gln) n.925T>G n.911T>G n.521T>G n.299+13842A>C | |
| 15 | g.34791273A>G | CA489419047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T>C c.831T>C (p.His277=) n.925T>C n.911T>C n.521T>C n.299+13842A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791273A>T | CA391629624 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T>A c.831T>A (p.His277Gln) n.925T>A n.911T>A n.521T>A n.299+13842A>T | |
| 15 | g.34791274T>A | CA391629625 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A>T c.830A>T (p.His277Leu) n.924A>T n.910A>T n.520A>T n.299+13843T>A | |
| 15 | g.34791274T>C | CA268661062 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A>G c.830A>G (p.His277Arg) n.924A>G n.910A>G n.520A>G n.299+13843T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791274T>G | CA391629626 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A>C c.830A>C (p.His277Pro) n.924A>C n.910A>C n.520A>C n.299+13843T>G | |
| 15 | g.34791274T= | CA2169205769 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A= c.830A= (p.His277=) n.924A= n.910A= n.520A= n.299+13843T= | |
| 15 | g.34791275G>A | CA391629627 | ACTC1,GJD2-DT | n.1729C>T c.829C>T (p.His277Tyr) n.923C>T n.909C>T n.519C>T n.299+13844G>A | COSMIC |
| 15 | g.34791275G>C | CA391629628 | ACTC1,GJD2-DT | n.1729C>G c.829C>G (p.His277Asp) n.923C>G n.909C>G n.519C>G n.299+13844G>C | |
| 15 | g.34791275G>T | CA391629629 | ACTC1,GJD2-DT | n.1729C>A c.829C>A (p.His277Asn) n.923C>A n.909C>A n.519C>A n.299+13844G>T | |
| 15 | g.34791276G>A | CA489419054 | ACTC1,GJD2-DT | n.1728C>T c.828C>T (p.Ile276=) n.922C>T n.908C>T n.518C>T n.299+13845G>A | dbSNP |
| 15 | g.34791276G>C | CA391629630 | ACTC1,GJD2-DT | n.1728C>G c.828C>G (p.Ile276Met) n.922C>G n.908C>G n.518C>G n.299+13845G>C | |
| 15 | g.34791276G= | CA2169205774 | ACTC1,GJD2-DT | n.1728C= c.828C= (p.Ile276=) n.922C= n.908C= n.518C= n.299+13845G= | |
| 15 | g.34791276G>T | CA489419056 | ACTC1,GJD2-DT | n.1728C>A c.828C>A (p.Ile276=) n.922C>A n.908C>A n.518C>A n.299+13845G>T | |
| 15 | g.34791277A>C | CA391629631 | ACTC1,GJD2-DT | n.1727T>G c.827T>G (p.Ile276Ser) n.921T>G n.907T>G n.517T>G n.299+13846A>C | |
| 15 | g.34791277A>G | CA391629632 | ACTC1,GJD2-DT | n.1727T>C c.827T>C (p.Ile276Thr) n.921T>C n.907T>C n.517T>C n.299+13846A>G | |
| 15 | g.34791277A>T | CA391629633 | ACTC1,GJD2-DT | n.1727T>A c.827T>A (p.Ile276Asn) n.921T>A n.907T>A n.517T>A n.299+13846A>T | |
| 15 | g.34791278T>A | CA391629634 | ACTC1,GJD2-DT | n.1726A>T c.826A>T (p.Ile276Phe) n.920A>T n.906A>T n.516A>T n.299+13847T>A | |
| 15 | g.34791278T>C | CA391629635 | ACTC1,GJD2-DT | n.1726A>G c.826A>G (p.Ile276Val) n.920A>G n.906A>G n.516A>G n.299+13847T>C | |
| 15 | g.34791278T>G | CA391629636 | ACTC1,GJD2-DT | n.1726A>C c.826A>C (p.Ile276Leu) n.920A>C n.906A>C n.516A>C n.299+13847T>G | |
| 15 | g.34791279G>A | CA489419062 | ACTC1,GJD2-DT | n.1725C>T c.825C>T (p.Gly275=) n.919C>T n.905C>T n.515C>T n.299+13848G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791279G>C | CA489419066 | ACTC1,GJD2-DT | n.1725C>G c.825C>G (p.Gly275=) n.919C>G n.905C>G n.515C>G n.299+13848G>C | |
| 15 | g.34791279G>T | CA489419064 | ACTC1,GJD2-DT | n.1725C>A c.825C>A (p.Gly275=) n.919C>A n.905C>A n.515C>A n.299+13848G>T | |
| 15 | g.34791280C>A | CA391629639 | ACTC1,GJD2-DT | n.1724G>T c.824G>T (p.Gly275Val) n.918G>T n.904G>T n.514G>T n.299+13849C>A | |
| 15 | g.34791280C>G | CA391629637 | ACTC1,GJD2-DT | n.1724G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.918G>C n.904G>C n.514G>C n.299+13849C>G | |
| 15 | g.34791280C>T | CA391629638 | ACTC1,GJD2-DT | n.1724G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) n.918G>A n.904G>A n.514G>A n.299+13849C>T | |
| 15 | g.34791281C>A | CA391629640 | ACTC1,GJD2-DT | n.1723G>T c.823G>T (p.Gly275Cys) n.917G>T n.903G>T n.513G>T n.299+13850C>A | |
| 15 | g.34791281C>G | CA391629642 | ACTC1,GJD2-DT | n.1723G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.917G>C n.903G>C n.513G>C n.299+13850C>G | |
| 15 | g.34791281C>T | CA391629641 | ACTC1,GJD2-DT | n.1723G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) n.917G>A n.903G>A n.513G>A n.299+13850C>T | |
| 15 | g.34791282A= | CA2169205776 | ACTC1,GJD2-DT | n.1722T= c.822T= (p.Ala274=) n.916T= n.902T= n.512T= n.299+13851A= | |
| 15 | g.34791282A>C | CA489419075 | ACTC1,GJD2-DT | n.1722T>G c.822T>G (p.Ala274=) n.916T>G n.902T>G n.512T>G n.299+13851A>C | |
| 15 | g.34791282A>G | CA489419072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1722T>C c.822T>C (p.Ala274=) n.916T>C n.902T>C n.512T>C n.299+13851A>G | dbSNP |
| 15 | g.34791282A>T | CA489419073 | ACTC1,GJD2-DT | n.1722T>A c.822T>A (p.Ala274=) n.916T>A n.902T>A n.512T>A n.299+13851A>T | |
| 15 | g.34791283G>A | CA268661067 | ACTC1,GJD2-DT | n.1721C>T c.821C>T (p.Ala274Val) n.915C>T n.901C>T n.511C>T n.299+13852G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791283G>C | CA391629643 | ACTC1,GJD2-DT | n.1721C>G c.821C>G (p.Ala274Gly) n.915C>G n.901C>G n.511C>G n.299+13852G>C | |
| 15 | g.34791283G= | CA2169205782 | ACTC1,GJD2-DT | n.1721C= c.821C= (p.Ala274=) n.915C= n.901C= n.511C= n.299+13852G= | |
| 15 | g.34791283G>T | CA391629644 | ACTC1,GJD2-DT | n.1721C>A c.821C>A (p.Ala274Asp) n.915C>A n.901C>A n.511C>A n.299+13852G>T | |
| 15 | g.34791284C>A | CA391629645 | ACTC1,GJD2-DT | n.1720G>T c.820G>T (p.Ala274Ser) n.914G>T n.900G>T n.510G>T n.299+13853C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791284C= | CA2169205786 | ACTC1,GJD2-DT | n.1720G= c.820G= (p.Ala274=) n.914G= n.900G= n.510G= n.299+13853C= | |
| 15 | g.34791284C>G | CA391629646 | ACTC1,GJD2-DT | n.1720G>C c.820G>C (p.Ala274Pro) n.914G>C n.900G>C n.510G>C n.299+13853C>G | |
| 15 | g.34791284C>T | CA391629647 | ACTC1,GJD2-DT | n.1720G>A c.820G>A (p.Ala274Thr) n.914G>A n.900G>A n.510G>A n.299+13853C>T | COSMIC |
| 15 | g.34791285A>C | CA489419084 | ACTC1,GJD2-DT | n.1719T>G c.819T>G (p.Ser273=) n.913T>G n.899T>G n.509T>G n.299+13854A>C | |
| 15 | g.34791285A>G | CA489419083 | ACTC1,GJD2-DT | n.1719T>C c.819T>C (p.Ser273=) n.913T>C n.899T>C n.509T>C n.299+13854A>G | |
| 15 | g.34791285A>T | CA489419086 | ACTC1,GJD2-DT | n.1719T>A c.819T>A (p.Ser273=) n.913T>A n.899T>A n.509T>A n.299+13854A>T | |
| 15 | g.34791286G>A | CA391629648 | ACTC1,GJD2-DT | n.1718C>T c.818C>T (p.Ser273Phe) n.912C>T n.898C>T n.508C>T n.299+13855G>A | COSMIC |
| 15 | g.34791286G>C | CA391629649 | ACTC1,GJD2-DT | n.1718C>G c.818C>G (p.Ser273Cys) n.912C>G n.898C>G n.508C>G n.299+13855G>C | |
| 15 | g.34791286G>T | CA391629650 | ACTC1,GJD2-DT | n.1718C>A c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.912C>A n.898C>A n.508C>A n.299+13855G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791287A>C | CA391629651 | ACTC1,GJD2-DT | n.1717T>G c.817T>G (p.Ser273Ala) n.911T>G n.897T>G n.507T>G n.299+13856A>C | |
| 15 | g.34791287A>G | CA391629652 | ACTC1,GJD2-DT | n.1717T>C c.817T>C (p.Ser273Pro) n.911T>C n.897T>C n.507T>C n.299+13856A>G | |
| 15 | g.34791287A>T | CA391629653 | ACTC1,GJD2-DT | n.1717T>A c.817T>A (p.Ser273Thr) n.911T>A n.897T>A n.507T>A n.299+13856A>T | |
| 15 | g.34791288T>A | CA391629655 | ACTC1,GJD2-DT | n.1716A>T c.816A>T (p.Glu272Asp) n.910A>T n.896A>T n.506A>T n.299+13857T>A | |
| 15 | g.34791288T>C | CA489419091 | ACTC1,GJD2-DT | n.1716A>G c.816A>G (p.Glu272=) n.910A>G n.896A>G n.506A>G n.299+13857T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791288T>G | CA391629654 | ACTC1,GJD2-DT | n.1716A>C c.816A>C (p.Glu272Asp) n.910A>C n.896A>C n.506A>C n.299+13857T>G | |
| 15 | g.34791288T= | CA2169205790 | ACTC1,GJD2-DT | n.1716A= c.816A= (p.Glu272=) n.910A= n.896A= n.506A= n.299+13857T= | |
| 15 | g.34791289T>A | CA391629656 | ACTC1,GJD2-DT | n.1715A>T c.815A>T (p.Glu272Val) n.909A>T n.895A>T n.505A>T n.299+13858T>A | |
| 15 | g.34791289T>C | CA391629657 | ACTC1,GJD2-DT | n.1715A>G c.815A>G (p.Glu272Gly) n.909A>G n.895A>G n.505A>G n.299+13858T>C | |
| 15 | g.34791289T>G | CA391629658 | ACTC1,GJD2-DT | n.1715A>C c.815A>C (p.Glu272Ala) n.909A>C n.895A>C n.505A>C n.299+13858T>G | |
| 15 | g.34791290C>A | CA391629659 | ACTC1,GJD2-DT | n.1714G>T c.814G>T (p.Glu272Ter) n.908G>T n.894G>T n.504G>T n.299+13859C>A | |
| 15 | g.34791290C>G | CA391629660 | ACTC1,GJD2-DT | n.1714G>C c.814G>C (p.Glu272Gln) n.908G>C n.894G>C n.504G>C n.299+13859C>G | |
| 15 | g.34791290C>T | CA391629661 | ACTC1,GJD2-DT | n.1714G>A c.814G>A (p.Glu272Lys) n.908G>A n.894G>A n.504G>A n.299+13859C>T | |
| 15 | g.34791291C>A | CA391629664 | ACTC1,GJD2-DT | n.1713G>T c.813G>T (p.Met271Ile) n.907G>T n.893G>T n.503G>T n.299+13860C>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34791291C= | CA2169205796 | ACTC1,GJD2-DT | n.1713G= c.813G= (p.Met271=) n.907G= n.893G= n.503G= n.299+13860C= | |
| 15 | g.34791291C>G | CA391629663 | ACTC1,GJD2-DT | n.1713G>C c.813G>C (p.Met271Ile) n.907G>C n.893G>C n.503G>C n.299+13860C>G | |
| 15 | g.34791291C>T | CA391629662 | ACTC1,GJD2-DT | n.1713G>A c.813G>A (p.Met271Ile) n.907G>A n.893G>A n.503G>A n.299+13860C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791292A= | CA2169205804 | ACTC1,GJD2-DT | n.1712T= c.812T= (p.Met271=) n.906T= n.892T= n.502T= n.299+13861A= | |
| 15 | g.34791292A>C | CA391629665 | ACTC1,GJD2-DT | n.1712T>G c.812T>G (p.Met271Arg) n.906T>G n.892T>G n.502T>G n.299+13861A>C | |
| 15 | g.34791292A>G | CA019952 | ACTC1,GJD2-DT | n.1712T>C c.812T>C (p.Met271Thr) n.906T>C n.892T>C n.502T>C n.299+13861A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791292A>T | CA391629666 | ACTC1,GJD2-DT | n.1712T>A c.812T>A (p.Met271Lys) n.906T>A n.892T>A n.502T>A n.299+13861A>T | |
| 15 | g.34791293T>A | CA391629667 | ACTC1,GJD2-DT | n.1711A>T c.811A>T (p.Met271Leu) n.905A>T n.891A>T n.501A>T n.299+13862T>A | |
| 15 | g.34791293T>C | CA391629668 | ACTC1,GJD2-DT | n.1711A>G c.811A>G (p.Met271Val) n.905A>G n.891A>G n.501A>G n.299+13862T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791293T>G | CA391629669 | ACTC1,GJD2-DT | n.1711A>C c.811A>C (p.Met271Leu) n.905A>C n.891A>C n.501A>C n.299+13862T>G | |
| 15 | g.34791294A>C | CA489419107 | ACTC1,GJD2-DT | n.1710T>G c.810T>G (p.Gly270=) n.904T>G n.890T>G n.500T>G n.299+13863A>C | |
| 15 | g.34791294A>G | CA489419105 | ACTC1,GJD2-DT | n.1710T>C c.810T>C (p.Gly270=) n.904T>C n.890T>C n.500T>C n.299+13863A>G | |
| 15 | g.34791294A>T | CA489419103 | ACTC1,GJD2-DT | n.1710T>A c.810T>A (p.Gly270=) n.904T>A n.890T>A n.500T>A n.299+13863A>T | |
| 15 | g.34791295C>A | CA391629670 | ACTC1,GJD2-DT | n.1709G>T c.809G>T (p.Gly270Val) n.903G>T n.889G>T n.499G>T n.299+13864C>A | |
| 15 | g.34791295C>G | CA391629672 | ACTC1,GJD2-DT | n.1709G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) n.903G>C n.889G>C n.499G>C n.299+13864C>G | |
| 15 | g.34791295C>T | CA391629671 | ACTC1,GJD2-DT | n.1709G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) n.903G>A n.889G>A n.499G>A n.299+13864C>T | |
| 15 | g.34791296C>A | CA391629673 | ACTC1,GJD2-DT | n.1708G>T c.809-1G>T (n.809-1G>T) n.903-1G>T n.889-1G>T n.499-1G>T n.299+13865C>A | |
| 15 | g.34791296C= | CA2169205813 | ACTC1,GJD2-DT | n.1708G= c.809-1G= (n.809-1G=) n.903-1G= n.889-1G= n.499-1G= n.299+13865C= | |
| 15 | g.34791296C>G | CA391629674 | ACTC1,GJD2-DT | n.1708G>C c.809-1G>C (n.809-1G>C) n.903-1G>C n.889-1G>C n.499-1G>C n.299+13865C>G | ClinVar |
| 15 | g.34791296C>T | CA391629675 | ACTC1,GJD2-DT | n.1708G>A c.809-1G>A (n.809-1G>A) n.903-1G>A n.889-1G>A n.499-1G>A n.299+13865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791296_34791297insAA | CA617196990 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707_1708insTT c.809-2_809-1insTT (n.809-2_809-1insTT) n.903-2_903-1insTT n.889-2_889-1insTT n.499-2_499-1insTT n.299+13865_299+13866insAA | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34791296_34791297insAATGAAGGAGGGCTGGAAGAGTGTCTCAGGACAGCGGAAGCGCTCATTGCCAATAGTGATGACTTGGCCATCAGGCAGTTCATAGCTCTTCTCCAGGGAGGAGGAAGAGGCAGCTG | CA2803722655 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707_1708insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT c.809-2_809-1insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT (n.809-2_809-1insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT) n.903-2_903-1insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT n.889-2_889-1insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT n.499-2_499-1insCAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCCTGAGACACTCTTCCAGCCCTCCTTCATT n.299+13865_299+13866insAATGAAGGAGGGCTGGAAGAGTGTCTCAGGACAGCGGAAGCGCTCATTGCCAATAGTGATGACTTGGCCATCAGGCAGTTCATAGCTCTTCTCCAGGGAGGAGGAAGAGGCAGCTG | |
| 15 | g.34791297T>A | CA268661070 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707A>T c.809-2A>T (n.809-2A>T) n.903-2A>T n.889-2A>T n.499-2A>T n.299+13866T>A | dbSNP |
| 15 | g.34791297T>C | CA391629676 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707A>G c.809-2A>G (n.809-2A>G) n.903-2A>G n.889-2A>G n.499-2A>G n.299+13866T>C | |
| 15 | g.34791297T>G | CA391629677 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707A>C c.809-2A>C (n.809-2A>C) n.903-2A>C n.889-2A>C n.499-2A>C n.299+13866T>G | |
| 15 | g.34791297T= | CA2169205838 | ACTC1,GJD2-DT | n.1707A= c.809-2A= (n.809-2A=) n.903-2A= n.889-2A= n.499-2A= n.299+13866T= | |
| 15 | g.34791298G>A | CA2730706031 | ACTC1,GJD2-DT | n.1706C>T c.809-3C>T (n.809-3C>T) n.903-3C>T n.889-3C>T n.499-3C>T n.299+13867G>A | dbSNP |
| 15 | g.34791298_34791299insAAGGAGGGCT | CA2803722656 | ACTC1,GJD2-DT | n.1705_1706insAGCCCTCCTT c.809-4_809-3insAGCCCTCCTT (n.809-4_809-3insAGCCCTCCTT) n.903-4_903-3insAGCCCTCCTT n.889-4_889-3insAGCCCTCCTT n.499-4_499-3insAGCCCTCCTT n.299+13867_299+13868insAAGGAGGGCT | |
| 15 | g.34791299G>A | CA2697554315 | ACTC1,GJD2-DT | n.1705C>T c.809-4C>T (n.809-4C>T) n.903-4C>T n.889-4C>T n.499-4C>T n.299+13868G>A | ClinVar |
| 15 | g.34791299G= | CA2169205842 | ACTC1,GJD2-DT | n.1705C= c.809-4C= (n.809-4C=) n.903-4C= n.889-4C= n.499-4C= n.299+13868G= | |
| 15 | g.34791299G>T | CA617196992 | ACTC1,GJD2-DT | n.1705C>A c.809-4C>A (n.809-4C>A) n.903-4C>A n.889-4C>A n.499-4C>A n.299+13868G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791300G>T | CA2627662198 | ACTC1,GJD2-DT | n.1704C>A c.809-5C>A (n.809-5C>A) n.903-5C>A n.889-5C>A n.499-5C>A n.299+13869G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791302A>C | CA2627662199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1702T>G c.809-7T>G (n.809-7T>G) n.903-7T>G n.889-7T>G n.499-7T>G n.299+13871A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791302A>G | CA2627662200 | ACTC1,GJD2-DT | n.1702T>C c.809-7T>C (n.809-7T>C) n.903-7T>C n.889-7T>C n.499-7T>C n.299+13871A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791302A>T | CA2575670125 | ACTC1,GJD2-DT | n.1702T>A c.809-7T>A (n.809-7T>A) n.903-7T>A n.889-7T>A n.499-7T>A n.299+13871A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791303del | CA2803722657 | ACTC1,GJD2-DT | n.1701del c.809-8del (n.809-8del) n.903-8del n.889-8del n.499-8del n.299+13872del | |
| 15 | g.34791303C>A | CA913188640 | ACTC1,GJD2-DT | n.1701G>T c.809-8G>T (n.809-8G>T) n.903-8G>T n.889-8G>T n.499-8G>T n.299+13872C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791303C= | CA2169205848 | ACTC1,GJD2-DT | n.1701G= c.809-8G= (n.809-8G=) n.903-8G= n.889-8G= n.499-8G= n.299+13872C= | |
| 15 | g.34791303C>T | CA042896 | ACTC1,GJD2-DT | n.1701G>A c.809-8G>A (n.809-8G>A) n.903-8G>A n.889-8G>A n.499-8G>A n.299+13872C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791304G>A | CA042903 | ACTC1,GJD2-DT | n.1700C>T c.809-9C>T (n.809-9C>T) n.903-9C>T n.889-9C>T n.499-9C>T n.299+13873G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791304G>C | CA617196996 | ACTC1,GJD2-DT | n.1700C>G c.809-9C>G (n.809-9C>G) n.903-9C>G n.889-9C>G n.499-9C>G n.299+13873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791304G= | CA2169205882 | ACTC1,GJD2-DT | n.1700C= c.809-9C= (n.809-9C=) n.903-9C= n.889-9C= n.499-9C= n.299+13873G= | |
| 15 | g.34791304G>T | CA2627662201 | ACTC1,GJD2-DT | n.1700C>A c.809-9C>A (n.809-9C>A) n.903-9C>A n.889-9C>A n.499-9C>A n.299+13873G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791305A>G | CA2575670126 | ACTC1,GJD2-DT | n.1699T>C c.809-10T>C (n.809-10T>C) n.903-10T>C n.889-10T>C n.499-10T>C n.299+13874A>G | |
| 15 | g.34791305_34791307delinsAGT | CA2169205884 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1699delinsACT c.809-12_809-10delinsACT (n.809-12_809-10delinsACT) n.903-12_903-10delinsACT n.889-12_889-10delinsACT n.499-12_499-10delinsACT n.299+13874_299+13876delinsAGT | |
| 15 | g.34791306G>A | CA2803722658 | ACTC1,GJD2-DT | n.1698C>T c.809-11C>T (n.809-11C>T) n.903-11C>T n.889-11C>T n.499-11C>T n.299+13875G>A | |
| 15 | g.34791306G>C | CA2575670127 | ACTC1,GJD2-DT | n.1698C>G c.809-11C>G (n.809-11C>G) n.903-11C>G n.889-11C>G n.499-11C>G n.299+13875G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306G= | CA2169205909 | ACTC1,GJD2-DT | n.1698C= c.809-11C= (n.809-11C=) n.903-11C= n.889-11C= n.499-11C= n.299+13875G= | |
| 15 | g.34791306G>T | CA7466671 | ACTC1,GJD2-DT | n.1698C>A c.809-11C>A (n.809-11C>A) n.903-11C>A n.889-11C>A n.499-11C>A n.299+13875G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307del | CA913188642 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698del c.809-12_809-11del (n.809-12_809-11del) n.903-12_903-11del n.889-12_889-11del n.499-12_499-11del n.299+13875_299+13876del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791306_34791307delinsGT | CA2169205913 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698delinsAC c.809-12_809-11delinsAC (n.809-12_809-11delinsAC) n.903-12_903-11delinsAC n.889-12_889-11delinsAC n.499-12_499-11delinsAC n.299+13875_299+13876delinsGT | |
| 15 | g.34791306_34791308del | CA2627662203 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1698del c.809-13_809-11del (n.809-13_809-11del) n.903-13_903-11del n.889-13_889-11del n.499-13_499-11del n.299+13875_299+13877del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791308delinsGTC | CA2169205892 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1698delinsGAC c.809-13_809-11delinsGAC (n.809-13_809-11delinsGAC) n.903-13_903-11delinsGAC n.889-13_889-11delinsGAC n.499-13_499-11delinsGAC n.299+13875_299+13877delinsGTC | |
| 15 | g.34791306_34791309delinsTT | CA2697554316 | ACTC1,GJD2-DT | n.1695_1698delinsAA c.809-14_809-11delinsAA (n.809-14_809-11delinsAA) n.903-14_903-11delinsAA n.889-14_889-11delinsAA n.499-14_499-11delinsAA n.299+13875_299+13878delinsTT | ClinVar |
| 15 | g.34791306_34791310delinsGTCAC | CA2169205889 | ACTC1,GJD2-DT | n.1694_1698delinsGTGAC c.809-15_809-11delinsGTGAC (n.809-15_809-11delinsGTGAC) n.903-15_903-11delinsGTGAC n.889-15_889-11delinsGTGAC n.499-15_499-11delinsGTGAC n.299+13875_299+13879delinsGTCAC | |
| 15 | g.34791306_34791307insAC | CA7466669 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGT c.809-12_809-11insGT (n.809-12_809-11insGT) n.903-12_903-11insGT n.889-12_889-11insGT n.499-12_499-11insGT n.299+13875_299+13876insAC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insCC | CA7466674 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGG c.809-12_809-11insGG (n.809-12_809-11insGG) n.903-12_903-11insGG n.889-12_889-11insGG n.499-12_499-11insGG n.299+13875_299+13876insCC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insACAC | CA968569424 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGT c.809-12_809-11insGTGT (n.809-12_809-11insGTGT) n.903-12_903-11insGTGT n.889-12_889-11insGTGT n.499-12_499-11insGTGT n.299+13875_299+13876insACAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insCCAC | CA7466670 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGG c.809-12_809-11insGTGG (n.809-12_809-11insGTGG) n.903-12_903-11insGTGG n.889-12_889-11insGTGG n.499-12_499-11insGTGG n.299+13875_299+13876insCCAC | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insACACAC | CA968569423 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGTGT c.809-12_809-11insGTGTGT (n.809-12_809-11insGTGTGT) n.903-12_903-11insGTGTGT n.889-12_889-11insGTGTGT n.499-12_499-11insGTGTGT n.299+13875_299+13876insACACAC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insCCACAC | CA7466673 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGTGG c.809-12_809-11insGTGTGG (n.809-12_809-11insGTGTGG) n.903-12_903-11insGTGTGG n.889-12_889-11insGTGTGG n.499-12_499-11insGTGTGG n.299+13875_299+13876insCCACAC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791306_34791307insACACACAC | CA2741420047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGTGTGT c.809-12_809-11insGTGTGTGT (n.809-12_809-11insGTGTGTGT) n.903-12_903-11insGTGTGTGT n.889-12_889-11insGTGTGTGT n.499-12_499-11insGTGTGTGT n.299+13875_299+13876insACACACAC | |
| 15 | g.34791306_34791307insACACACACAC | CA2627662204 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697_1698insGTGTGTGTGT c.809-12_809-11insGTGTGTGTGT (n.809-12_809-11insGTGTGTGTGT) n.903-12_903-11insGTGTGTGTGT n.889-12_889-11insGTGTGTGTGT n.499-12_499-11insGTGTGTGTGT n.299+13875_299+13876insACACACACAC | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307del | CA7466672 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697del c.809-12del (n.809-12del) n.903-12del n.889-12del n.499-12del n.299+13876del | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307T>A | CA268661077 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697A>T c.809-12A>T (n.809-12A>T) n.903-12A>T n.889-12A>T n.499-12A>T n.299+13876T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307T>C | CA019947 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697A>G c.809-12A>G (n.809-12A>G) n.903-12A>G n.889-12A>G n.499-12A>G n.299+13876T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307T= | CA2169205926 | ACTC1,GJD2-DT | n.1697A= c.809-12A= (n.809-12A=) n.903-12A= n.889-12A= n.499-12A= n.299+13876T= | |
| 15 | g.34791307_34791308del | CA919529414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1697del c.809-13_809-12del (n.809-13_809-12del) n.903-13_903-12del n.889-13_889-12del n.499-13_499-12del n.299+13876_299+13877del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307_34791308dup | CA2627662205 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1697dup c.809-13_809-12dup (n.809-13_809-12dup) n.903-13_903-12dup n.889-13_889-12dup n.499-13_499-12dup n.299+13876_299+13877dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307_34791310del | CA919529415 | ACTC1,GJD2-DT | n.1694_1697del c.809-15_809-12del (n.809-15_809-12del) n.903-15_903-12del n.889-15_889-12del n.499-15_499-12del n.299+13876_299+13879del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307_34791312del | CA2575670128 | ACTC1,GJD2-DT | n.1692_1697del c.809-17_809-12del (n.809-17_809-12del) n.903-17_903-12del n.889-17_889-12del n.499-17_499-12del n.299+13876_299+13881del | |
| 15 | g.34791307_34791314del | CA2575670129 | ACTC1,GJD2-DT | n.1690_1697del c.809-19_809-12del (n.809-19_809-12del) n.903-19_903-12del n.889-19_889-12del n.499-19_499-12del n.299+13876_299+13883del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307_34791316del | CA2575670135 | ACTC1,GJD2-DT | n.1688_1697del c.809-21_809-12del (n.809-21_809-12del) n.903-21_903-12del n.889-21_889-12del n.499-21_499-12del n.299+13876_299+13885del | |
| 15 | g.34791307_34791318del | CA2575670130 | ACTC1,GJD2-DT | n.1686_1697del c.809-23_809-12del (n.809-23_809-12del) n.903-23_903-12del n.889-23_889-12del n.499-23_499-12del n.299+13876_299+13887del | |
| 15 | g.34791307_34791320del | CA2575670131 | ACTC1,GJD2-DT | n.1684_1697del c.809-25_809-12del (n.809-25_809-12del) n.903-25_903-12del n.889-25_889-12del n.499-25_499-12del n.299+13876_299+13889del | |
| 15 | g.34791307_34791322del | CA2575670132 | ACTC1,GJD2-DT | n.1682_1697del c.809-27_809-12del (n.809-27_809-12del) n.903-27_903-12del n.889-27_889-12del n.499-27_499-12del n.299+13876_299+13891del | |
| 15 | g.34791307_34791323delinsTCACACACACACACACA | CA2497029886 | ACTC1,GJD2-DT | n.1681_1697delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA c.809-28_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA (n.809-28_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA) n.903-28_903-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA n.889-28_889-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA n.499-28_499-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGA n.299+13876_299+13892delinsTCACACACACACACACA | |
| 15 | g.34791307_34791324del | CA2575670133 | ACTC1,GJD2-DT | n.1680_1697del c.809-29_809-12del (n.809-29_809-12del) n.903-29_903-12del n.889-29_889-12del n.499-29_499-12del n.299+13876_299+13893del | |
| 15 | g.34791307_34791325delinsTCACACACACACACACACA | CA2695196722 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679_1697delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA c.809-30_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA (n.809-30_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA) n.903-30_903-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.889-30_889-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.499-30_499-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.299+13876_299+13894delinsTCACACACACACACACACA | |
| 15 | g.34791307_34791326del | CA2575670134 | ACTC1,GJD2-DT | n.1678_1697del c.809-31_809-12del (n.809-31_809-12del) n.903-31_903-12del n.889-31_889-12del n.499-31_499-12del n.299+13876_299+13895del | |
| 15 | g.34791307_34791329delinsTCACACACACACACACACACACA | CA2169205929 | ACTC1,GJD2-DT | n.1675_1697delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA c.809-34_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA (n.809-34_809-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA) n.903-34_903-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.889-34_889-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.499-34_499-12delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGA n.299+13876_299+13898delinsTCACACACACACACACACACACA | |
| 15 | g.34791307_34791308insAA | CA2627662220 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1697insTT c.809-13_809-12insTT (n.809-13_809-12insTT) n.903-13_903-12insTT n.889-13_889-12insTT n.499-13_499-12insTT n.299+13876_299+13877insAA | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307_34791308insGA | CA2575670137 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1697insTC c.809-13_809-12insTC (n.809-13_809-12insTC) n.903-13_903-12insTC n.889-13_889-12insTC n.499-13_499-12insTC n.299+13876_299+13877insGA | |
| 15 | g.34791307_34791308insAACA | CA968569533 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1697insTGTT c.809-13_809-12insTGTT (n.809-13_809-12insTGTT) n.903-13_903-12insTGTT n.889-13_889-12insTGTT n.499-13_499-12insTGTT n.299+13876_299+13877insAACA | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791307_34791308insGACA | CA2575670136 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1697insTGTC c.809-13_809-12insTGTC (n.809-13_809-12insTGTC) n.903-13_903-12insTGTC n.889-13_889-12insTGTC n.499-13_499-12insTGTC n.299+13876_299+13877insGACA | |
| 15 | g.34791308del | CA2627662210 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696del c.809-13del (n.809-13del) n.903-13del n.889-13del n.499-13del n.299+13877del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791308C>A | CA2528603588 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696G>T c.809-13G>T (n.809-13G>T) n.903-13G>T n.889-13G>T n.499-13G>T n.299+13877C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791308C= | CA2169206000 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696G= c.809-13G= (n.809-13G=) n.903-13G= n.889-13G= n.499-13G= n.299+13877C= | |
| 15 | g.34791308C>G | CA2169206001 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696G>C c.809-13G>C (n.809-13G>C) n.903-13G>C n.889-13G>C n.499-13G>C n.299+13877C>G | dbSNP |
| 15 | g.34791308_34791309insTCAC | CA712279196 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1697insTGAG c.809-13_809-12insTGAG (n.809-13_809-12insTGAG) n.903-13_903-12insTGAG n.889-13_889-12insTGAG n.499-13_499-12insTGAG n.299+13877_299+13878insTCAC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791308_34791309insTCACAC | CA2169205981 | ACTC1,GJD2-DT | n.1696_1697insTGTGAG c.809-13_809-12insTGTGAG (n.809-13_809-12insTGTGAG) n.903-13_903-12insTGTGAG n.889-13_889-12insTGTGAG n.499-13_499-12insTGTGAG n.299+13877_299+13878insTCACAC | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791308_34791309delinsCA | CA2169206002 | ACTC1,GJD2-DT | n.1695_1696delinsTG c.809-14_809-13delinsTG (n.809-14_809-13delinsTG) n.903-14_903-13delinsTG n.889-14_889-13delinsTG n.499-14_499-13delinsTG n.299+13877_299+13878delinsCA | |
| 15 | g.34791308_34791311delinsCACA | CA2169205983 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693_1696delinsTGTG c.809-16_809-13delinsTGTG (n.809-16_809-13delinsTGTG) n.903-16_903-13delinsTGTG n.889-16_889-13delinsTGTG n.499-16_499-13delinsTGTG n.299+13877_299+13880delinsCACA | |
| 15 | g.34791308_34791325delinsCACACACACACACACACA | CA2169205986 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679_1696delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTG c.809-30_809-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.809-30_809-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.903-30_903-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTG n.889-30_889-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTG n.499-30_499-13delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTG n.299+13877_299+13894delinsCACACACACACACACACA | |
| 15 | g.34791352_34791353dup | CA10635870 | ACTC1,GJD2-DT | n.1695_1696dup c.809-14_809-13dup (n.809-14_809-13dup) n.903-14_903-13dup n.889-14_889-13dup n.499-14_499-13dup n.299+13921_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791350_34791353dup | CA10646877 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693_1696dup c.809-16_809-13dup (n.809-16_809-13dup) n.903-16_903-13dup n.889-16_889-13dup n.499-16_499-13dup n.299+13919_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791348_34791353dup | CA10646878 | ACTC1,GJD2-DT | n.1691_1696dup c.809-18_809-13dup (n.809-18_809-13dup) n.903-18_903-13dup n.889-18_889-13dup n.499-18_499-13dup n.299+13917_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791346_34791353dup | CA712279188 | ACTC1,GJD2-DT | n.1689_1696dup c.809-20_809-13dup (n.809-20_809-13dup) n.903-20_903-13dup n.889-20_889-13dup n.499-20_499-13dup n.299+13915_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791344_34791353dup | CA712279189 | ACTC1,GJD2-DT | n.1687_1696dup c.809-22_809-13dup (n.809-22_809-13dup) n.903-22_903-13dup n.889-22_889-13dup n.499-22_499-13dup n.299+13913_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791342_34791353dup | CA712279190 | ACTC1,GJD2-DT | n.1685_1696dup c.809-24_809-13dup (n.809-24_809-13dup) n.903-24_903-13dup n.889-24_889-13dup n.499-24_499-13dup n.299+13911_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791340_34791353dup | CA712279191 | ACTC1,GJD2-DT | n.1683_1696dup c.809-26_809-13dup (n.809-26_809-13dup) n.903-26_903-13dup n.889-26_889-13dup n.499-26_499-13dup n.299+13909_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791338_34791353dup | CA712279194 | ACTC1,GJD2-DT | n.1681_1696dup c.809-28_809-13dup (n.809-28_809-13dup) n.903-28_903-13dup n.889-28_889-13dup n.499-28_499-13dup n.299+13907_299+13922dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791336_34791353dup | CA2627662223 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679_1696dup c.809-30_809-13dup (n.809-30_809-13dup) n.903-30_903-13dup n.889-30_889-13dup n.499-30_499-13dup n.299+13905_299+13922dup | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34791334_34791353dup | CA1139663827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1677_1696dup c.809-32_809-13dup (n.809-32_809-13dup) n.903-32_903-13dup n.889-32_889-13dup n.499-32_499-13dup n.299+13903_299+13922dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791332_34791353dup | CA968569512 | ACTC1,GJD2-DT | n.1675_1696dup c.809-34_809-13dup (n.809-34_809-13dup) n.903-34_903-13dup n.889-34_889-13dup n.499-34_499-13dup n.299+13901_299+13922dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791328_34791353dup | CA1139663828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1671_1696dup c.809-38_809-13dup (n.809-38_809-13dup) n.903-38_903-13dup n.889-38_889-13dup n.499-38_499-13dup n.299+13897_299+13922dup | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791352_34791353del | CA10641650 | ACTC1,GJD2-DT | n.1695_1696del c.809-14_809-13del (n.809-14_809-13del) n.903-14_903-13del n.889-14_889-13del n.499-14_499-13del n.299+13921_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791350_34791353del | CA10635871 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693_1696del c.809-16_809-13del (n.809-16_809-13del) n.903-16_903-13del n.889-16_889-13del n.499-16_499-13del n.299+13919_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791348_34791353del | CA268661160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1691_1696del c.809-18_809-13del (n.809-18_809-13del) n.903-18_903-13del n.889-18_889-13del n.499-18_499-13del n.299+13917_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791346_34791353del | CA712279160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1689_1696del c.809-20_809-13del (n.809-20_809-13del) n.903-20_903-13del n.889-20_889-13del n.499-20_499-13del n.299+13915_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791344_34791353del | CA712279163 | ACTC1,GJD2-DT | n.1687_1696del c.809-22_809-13del (n.809-22_809-13del) n.903-22_903-13del n.889-22_889-13del n.499-22_499-13del n.299+13913_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791342_34791353del | CA10641652 | ACTC1,GJD2-DT | n.1685_1696del c.809-24_809-13del (n.809-24_809-13del) n.903-24_903-13del n.889-24_889-13del n.499-24_499-13del n.299+13911_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791340_34791353del | CA712279165 | ACTC1,GJD2-DT | n.1683_1696del c.809-26_809-13del (n.809-26_809-13del) n.903-26_903-13del n.889-26_889-13del n.499-26_499-13del n.299+13909_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791338_34791353del | CA268661157 | ACTC1,GJD2-DT | n.1681_1696del c.809-28_809-13del (n.809-28_809-13del) n.903-28_903-13del n.889-28_889-13del n.499-28_499-13del n.299+13907_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791336_34791353del | CA268661158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679_1696del c.809-30_809-13del (n.809-30_809-13del) n.903-30_903-13del n.889-30_889-13del n.499-30_499-13del n.299+13905_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791334_34791353del | CA489419155 | ACTC1,GJD2-DT | n.1677_1696del c.809-32_809-13del (n.809-32_809-13del) n.903-32_903-13del n.889-32_889-13del n.499-32_499-13del n.299+13903_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791332_34791353del | CA712279170 | ACTC1,GJD2-DT | n.1675_1696del c.809-34_809-13del (n.809-34_809-13del) n.903-34_903-13del n.889-34_889-13del n.499-34_499-13del n.299+13901_299+13922del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791330_34791353del | CA2627662212 | ACTC1,GJD2-DT | n.1673_1696del c.809-36_809-13del (n.809-36_809-13del) n.903-36_903-13del n.889-36_889-13del n.499-36_499-13del n.299+13899_299+13922del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791328_34791353del | CA2627662213 | ACTC1,GJD2-DT | n.1671_1696del c.809-38_809-13del (n.809-38_809-13del) n.903-38_903-13del n.889-38_889-13del n.499-38_499-13del n.299+13897_299+13922del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791326_34791353del | CA2527261035 | ACTC1,GJD2-DT | n.1669_1696del c.809-40_809-13del (n.809-40_809-13del) n.903-40_903-13del n.889-40_889-13del n.499-40_499-13del n.299+13895_299+13922del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791324_34791353del | CA2627662214 | ACTC1,GJD2-DT | n.1667_1696del c.809-42_809-13del (n.809-42_809-13del) n.903-42_903-13del n.889-42_889-13del n.499-42_499-13del n.299+13893_299+13922del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791322_34791353del | CA2627662216 | ACTC1,GJD2-DT | n.1665_1696del c.809-44_809-13del (n.809-44_809-13del) n.903-44_903-13del n.889-44_889-13del n.499-44_499-13del n.299+13891_299+13922del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791320_34791353del | CA2627662217 | ACTC1,GJD2-DT | n.1663_1696del c.809-46_809-13del (n.809-46_809-13del) n.903-46_903-13del n.889-46_889-13del n.499-46_499-13del n.299+13889_299+13922del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791318_34791353del | CA2627662218 | ACTC1,GJD2-DT | n.1661_1696del c.809-48_809-13del (n.809-48_809-13del) n.903-48_903-13del n.889-48_889-13del n.499-48_499-13del n.299+13887_299+13922del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791309del | CA1139663829 | ACTC1,GJD2-DT | n.1695del c.809-14del (n.809-14del) n.903-14del n.889-14del n.499-14del n.299+13878del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791309A= | CA2169206042 | ACTC1,GJD2-DT | n.1695T= c.809-14T= (n.809-14T=) n.903-14T= n.889-14T= n.499-14T= n.299+13878A= | |
| 15 | g.34791309A>G | CA2741420048 | ACTC1,GJD2-DT | n.1695T>C c.809-14T>C (n.809-14T>C) n.903-14T>C n.889-14T>C n.499-14T>C n.299+13878A>G | |
| 15 | g.34791309A>T | CA712279197 | ACTC1,GJD2-DT | n.1695T>A c.809-14T>A (n.809-14T>A) n.903-14T>A n.889-14T>A n.499-14T>A n.299+13878A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791309_34791311del | CA042815 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693_1695del c.809-16_809-14del (n.809-16_809-14del) n.903-16_903-14del n.889-16_889-14del n.499-16_499-14del n.299+13878_299+13880del | dbSNP ExAC |
| 15 | g.34791309_34791313del | CA2627662224 | ACTC1,GJD2-DT | n.1691_1695del c.809-18_809-14del (n.809-18_809-14del) n.903-18_903-14del n.889-18_889-14del n.499-18_499-14del n.299+13878_299+13882del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791309_34791325del | CA617197004 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679_1695del c.809-30_809-14del (n.809-30_809-14del) n.903-30_903-14del n.889-30_889-14del n.499-30_499-14del n.299+13878_299+13894del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791309_34791310insGGACAGCGGAAGCGCTCATTGCCAATAGTGATGACTTGGCCATCAGGCAGTTCATAGCTCTTCTCCAGGGAGGAGGAAGAGGCAGCTGT | CA2803722659 | ACTC1,GJD2-DT | n.1694_1695insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCC c.809-15_809-14insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCC (n.809-15_809-14insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCC) n.903-15_903-14insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCC n.889-15_889-14insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCC n.499-15_499-14insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGCTGTCC n.299+13878_299+13879insGGACAGCGGAAGCGCTCATTGCCAATAGTGATGACTTGGCCATCAGGCAGTTCATAGCTCTTCTCCAGGGAGGAGGAAGAGGCAGCTGT | |
| 15 | g.34791310C= | CA2169206068 | ACTC1,GJD2-DT | n.1694G= c.809-15G= (n.809-15G=) n.903-15G= n.889-15G= n.499-15G= n.299+13879C= | |
| 15 | g.34791310C>G | CA2741420049 | ACTC1,GJD2-DT | n.1694G>C c.809-15G>C (n.809-15G>C) n.903-15G>C n.889-15G>C n.499-15G>C n.299+13879C>G | |
| 15 | g.34791310C>T | CA655827072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1694G>A c.809-15G>A (n.809-15G>A) n.903-15G>A n.889-15G>A n.499-15G>A n.299+13879C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34791310_34791316del | CA2627662225 | ACTC1,GJD2-DT | n.1688_1694del c.809-21_809-15del (n.809-21_809-15del) n.903-21_903-15del n.889-21_889-15del n.499-21_499-15del n.299+13879_299+13885del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791310_34791324del | CA2627662226 | ACTC1,GJD2-DT | n.1680_1694del c.809-29_809-15del (n.809-29_809-15del) n.903-29_903-15del n.889-29_889-15del n.499-29_499-15del n.299+13879_299+13893del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791310_34791326del | CA2627662227 | ACTC1,GJD2-DT | n.1678_1694del c.809-31_809-15del (n.809-31_809-15del) n.903-31_903-15del n.889-31_889-15del n.499-31_499-15del n.299+13879_299+13895del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791311del | CA2499307046 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693del c.809-16del (n.809-16del) n.903-16del n.889-16del n.499-16del n.299+13880del | ClinVar |
| 15 | g.34791311A= | CA2169206070 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693T= c.809-16T= (n.809-16T=) n.903-16T= n.889-16T= n.499-16T= n.299+13880A= | |
| 15 | g.34791311A>C | CA2499307045 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693T>G c.809-16T>G (n.809-16T>G) n.903-16T>G n.889-16T>G n.499-16T>G n.299+13880A>C | |
| 15 | g.34791311A>T | CA2169206069 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693T>A c.809-16T>A (n.809-16T>A) n.903-16T>A n.889-16T>A n.499-16T>A n.299+13880A>T | dbSNP |
| 15 | g.34791311_34791312insAA | CA968569562 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693_1694insTT c.809-16_809-15insTT (n.809-16_809-15insTT) n.903-16_903-15insTT n.889-16_889-15insTT n.499-16_499-15insTT n.299+13880_299+13881insAA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791315_34791316insAACACA | CA2803722660 | ACTC1,GJD2-DT | n.1693_1694insTTGTGT c.809-16_809-15insTTGTGT (n.809-16_809-15insTTGTGT) n.903-16_903-15insTTGTGT n.889-16_889-15insTTGTGT n.499-16_499-15insTTGTGT n.299+13884_299+13885insAACACA | |
| 15 | g.34791311_34791312insGCGGAAGCGCTCATTGCCAATAGTGATGACTTGGCCATCAGGCAGTTCATAGCTCTTCTCCAGGGAGGAGGAAGAGGCAGCTGT | CA2803722661 | ACTC1,GJD2-DT | n.1692_1693insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGC c.809-17_809-16insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGC (n.809-17_809-16insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGC) n.903-17_903-16insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGC n.889-17_889-16insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGC n.499-17_499-16insACAGCTGCCTCTTCCTCCTCCCTGGAGAAGAGCTATGAACTGCCTGATGGCCAAGTCATCACTATTGGCAATGAGCGCTTCCGC n.299+13880_299+13881insGCGGAAGCGCTCATTGCCAATAGTGATGACTTGGCCATCAGGCAGTTCATAGCTCTTCTCCAGGGAGGAGGAAGAGGCAGCTGT | |
| 15 | g.34791312del | CA2741420050 | ACTC1,GJD2-DT | n.1692del c.809-17del (n.809-17del) n.903-17del n.889-17del n.499-17del n.299+13881del | |
| 15 | g.34791312C>A | CA2169206072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1692G>T c.809-17G>T (n.809-17G>T) n.903-17G>T n.889-17G>T n.499-17G>T n.299+13881C>A | dbSNP |
| 15 | g.34791312C= | CA2169206071 | ACTC1,GJD2-DT | n.1692G= c.809-17G= (n.809-17G=) n.903-17G= n.889-17G= n.499-17G= n.299+13881C= | |
| 15 | g.34791312C>G | CA2803722662 | ACTC1,GJD2-DT | n.1692G>C c.809-17G>C (n.809-17G>C) n.903-17G>C n.889-17G>C n.499-17G>C n.299+13881C>G | |
| 15 | g.34791312C>T | CA2627662228 | ACTC1,GJD2-DT | n.1692G>A c.809-17G>A (n.809-17G>A) n.903-17G>A n.889-17G>A n.499-17G>A n.299+13881C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791312_34791313delinsCA | CA2169206073 | ACTC1,GJD2-DT | n.1691_1692delinsTG c.809-18_809-17delinsTG (n.809-18_809-17delinsTG) n.903-18_903-17delinsTG n.889-18_889-17delinsTG n.499-18_499-17delinsTG n.299+13881_299+13882delinsCA | |
| 15 | g.34791313del | CA2169206076 | ACTC1,GJD2-DT | n.1691del c.809-18del (n.809-18del) n.903-18del n.889-18del n.499-18del n.299+13882del | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791313A>G | CA2627662230 | ACTC1,GJD2-DT | n.1691T>C c.809-18T>C (n.809-18T>C) n.903-18T>C n.889-18T>C n.499-18T>C n.299+13882A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791313A>T | CA2803722663 | ACTC1,GJD2-DT | n.1691T>A c.809-18T>A (n.809-18T>A) n.903-18T>A n.889-18T>A n.499-18T>A n.299+13882A>T | |
| 15 | g.34791317_34791318insTACACA | CA617197006 | ACTC1,GJD2-DT | n.1691_1692insATGTGT c.809-18_809-17insATGTGT (n.809-18_809-17insATGTGT) n.903-18_903-17insATGTGT n.889-18_889-17insATGTGT n.499-18_499-17insATGTGT n.299+13886_299+13887insTACACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791314C= | CA2169206078 | ACTC1,GJD2-DT | n.1690G= c.809-19G= (n.809-19G=) n.903-19G= n.889-19G= n.499-19G= n.299+13883C= | |
| 15 | g.34791314C>T | CA2544976762 | ACTC1,GJD2-DT | n.1690G>A c.809-19G>A (n.809-19G>A) n.903-19G>A n.889-19G>A n.499-19G>A n.299+13883C>T | |
| 15 | g.34791314_34791328del | CA2741420051 | ACTC1,GJD2-DT | n.1676_1690del c.809-33_809-19del (n.809-33_809-19del) n.903-33_903-19del n.889-33_889-19del n.499-33_499-19del n.299+13883_299+13897del | |
| 15 | g.34791315A>G | CA2627662231 | ACTC1,GJD2-DT | n.1689T>C c.809-20T>C (n.809-20T>C) n.903-20T>C n.889-20T>C n.499-20T>C n.299+13884A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791317_34791318insGACA | CA617197007 | ACTC1,GJD2-DT | n.1689_1690insCTGT c.809-20_809-19insCTGT (n.809-20_809-19insCTGT) n.903-20_903-19insCTGT n.889-20_889-19insCTGT n.499-20_499-19insCTGT n.299+13886_299+13887insGACA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791317_34791318insTACA | CA2573150660 | ACTC1,GJD2-DT | n.1689_1690insATGT c.809-20_809-19insATGT (n.809-20_809-19insATGT) n.903-20_903-19insATGT n.889-20_889-19insATGT n.499-20_499-19insATGT n.299+13886_299+13887insTACA | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791315_34791316insTG | CA2803722664 | ACTC1,GJD2-DT | n.1688_1689insCA c.809-21_809-20insCA (n.809-21_809-20insCA) n.903-21_903-20insCA n.889-21_889-20insCA n.499-21_499-20insCA n.299+13884_299+13885insTG | |
| 15 | g.34791316C>A | CA2803722665 | ACTC1,GJD2-DT | n.1688G>T c.809-21G>T (n.809-21G>T) n.903-21G>T n.889-21G>T n.499-21G>T n.299+13885C>A | |
| 15 | g.34791316C>G | CA2575670138 | ACTC1,GJD2-DT | n.1688G>C c.809-21G>C (n.809-21G>C) n.903-21G>C n.889-21G>C n.499-21G>C n.299+13885C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791316C>T | CA2803722666 | ACTC1,GJD2-DT | n.1688G>A c.809-21G>A (n.809-21G>A) n.903-21G>A n.889-21G>A n.499-21G>A n.299+13885C>T | |
| 15 | g.34791316_34791317insTT | CA2524884757 | ACTC1,GJD2-DT | n.1687_1688insAA c.809-22_809-21insAA (n.809-22_809-21insAA) n.903-22_903-21insAA n.889-22_889-21insAA n.499-22_499-21insAA n.299+13885_299+13886insTT | |
| 15 | g.34791317del | CA2803722667 | ACTC1,GJD2-DT | n.1687del c.809-22del (n.809-22del) n.903-22del n.889-22del n.499-22del n.299+13886del | |
| 15 | g.34791317A>C | CA2803722668 | ACTC1,GJD2-DT | n.1687T>G c.809-22T>G (n.809-22T>G) n.903-22T>G n.889-22T>G n.499-22T>G n.299+13886A>C | |
| 15 | g.34791317A>G | CA2741420052 | ACTC1,GJD2-DT | n.1687T>C c.809-22T>C (n.809-22T>C) n.903-22T>C n.889-22T>C n.499-22T>C n.299+13886A>G | |
| 15 | g.34791317A>T | CA2528508356 | ACTC1,GJD2-DT | n.1687T>A c.809-22T>A (n.809-22T>A) n.903-22T>A n.889-22T>A n.499-22T>A n.299+13886A>T | |
| 15 | g.34791317_34791318insTA | CA2627662232 | ACTC1,GJD2-DT | n.1687_1688insAT c.809-22_809-21insAT (n.809-22_809-21insAT) n.903-22_903-21insAT n.889-22_889-21insAT n.499-22_499-21insAT n.299+13886_299+13887insTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791317_34791318insT | CA2627662233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1686_1687insA c.809-23_809-22insA (n.809-23_809-22insA) n.903-23_903-22insA n.889-23_889-22insA n.499-23_499-22insA n.299+13886_299+13887insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791318del | CA2741420053 | ACTC1,GJD2-DT | n.1686del c.809-23del (n.809-23del) n.903-23del n.889-23del n.499-23del n.299+13887del | |
| 15 | g.34791318C>A | CA2741420054 | ACTC1,GJD2-DT | n.1686G>T c.809-23G>T (n.809-23G>T) n.903-23G>T n.889-23G>T n.499-23G>T n.299+13887C>A | |
| 15 | g.34791318C= | CA2169206084 | ACTC1,GJD2-DT | n.1686G= c.809-23G= (n.809-23G=) n.903-23G= n.889-23G= n.499-23G= n.299+13887C= | |
| 15 | g.34791318C>G | CA2169206082 | ACTC1,GJD2-DT | n.1686G>C c.809-23G>C (n.809-23G>C) n.903-23G>C n.889-23G>C n.499-23G>C n.299+13887C>G | dbSNP |
| 15 | g.34791318C>T | CA712279200 | ACTC1,GJD2-DT | n.1686G>A c.809-23G>A (n.809-23G>A) n.903-23G>A n.889-23G>A n.499-23G>A n.299+13887C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791319del | CA2570320327 | ACTC1,GJD2-DT | n.1685del c.809-24del (n.809-24del) n.903-24del n.889-24del n.499-24del n.299+13888del | |
| 15 | g.34791319A>C | CA2560513361 | ACTC1,GJD2-DT | n.1685T>G c.809-24T>G (n.809-24T>G) n.903-24T>G n.889-24T>G n.499-24T>G n.299+13888A>C | |
| 15 | g.34791319A>G | CA2627662234 | ACTC1,GJD2-DT | n.1685T>C c.809-24T>C (n.809-24T>C) n.903-24T>C n.889-24T>C n.499-24T>C n.299+13888A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791319_34791320insAA | CA2803722669 | ACTC1,GJD2-DT | n.1685_1686insTT c.809-24_809-23insTT (n.809-24_809-23insTT) n.903-24_903-23insTT n.889-24_889-23insTT n.499-24_499-23insTT n.299+13888_299+13889insAA | |
| 15 | g.34791323_34791324insTACACA | CA2803722670 | ACTC1,GJD2-DT | n.1685_1686insATGTGT c.809-24_809-23insATGTGT (n.809-24_809-23insATGTGT) n.903-24_903-23insATGTGT n.889-24_889-23insATGTGT n.499-24_499-23insATGTGT n.299+13892_299+13893insTACACA | |
| 15 | g.34791320del | CA2803722671 | ACTC1,GJD2-DT | n.1684del c.809-25del (n.809-25del) n.903-25del n.889-25del n.499-25del n.299+13889del | |
| 15 | g.34791320C>A | CA2803722672 | ACTC1,GJD2-DT | n.1684G>T c.809-25G>T (n.809-25G>T) n.903-25G>T n.889-25G>T n.499-25G>T n.299+13889C>A | |
| 15 | g.34791320C>T | CA2627662235 | ACTC1,GJD2-DT | n.1684G>A c.809-25G>A (n.809-25G>A) n.903-25G>A n.889-25G>A n.499-25G>A n.299+13889C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791320_34791336del | CA2741420055 | ACTC1,GJD2-DT | n.1668_1684del c.809-41_809-25del (n.809-41_809-25del) n.903-41_903-25del n.889-41_889-25del n.499-41_499-25del n.299+13889_299+13905del | |
| 15 | g.34791320_34791321insTT | CA2544096269 | ACTC1,GJD2-DT | n.1683_1684insAA c.809-26_809-25insAA (n.809-26_809-25insAA) n.903-26_903-25insAA n.889-26_889-25insAA n.499-26_499-25insAA n.299+13889_299+13890insTT | |
| 15 | g.34791321A>C | CA2803722673 | ACTC1,GJD2-DT | n.1683T>G c.809-26T>G (n.809-26T>G) n.903-26T>G n.889-26T>G n.499-26T>G n.299+13890A>C | |
| 15 | g.34791321A>T | CA2575670139 | ACTC1,GJD2-DT | n.1683T>A c.809-26T>A (n.809-26T>A) n.903-26T>A n.889-26T>A n.499-26T>A n.299+13890A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791322del | CA2741420056 | ACTC1,GJD2-DT | n.1682del c.809-27del (n.809-27del) n.903-27del n.889-27del n.499-27del n.299+13891del | |
| 15 | g.34791322C= | CA2169206085 | ACTC1,GJD2-DT | n.1682G= c.809-27G= (n.809-27G=) n.903-27G= n.889-27G= n.499-27G= n.299+13891C= | |
| 15 | g.34791322C>T | CA2627662237 | ACTC1,GJD2-DT | n.1682G>A c.809-27G>A (n.809-27G>A) n.903-27G>A n.889-27G>A n.499-27G>A n.299+13891C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791322_34791323insGC | CA2627662236 | ACTC1,GJD2-DT | n.1682_1683insCG c.809-27_809-26insCG (n.809-27_809-26insCG) n.903-27_903-26insCG n.889-27_889-26insCG n.499-27_499-26insCG n.299+13891_299+13892insGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791322_34791338del | CA2803722674 | ACTC1,GJD2-DT | n.1666_1682del c.809-43_809-27del (n.809-43_809-27del) n.903-43_903-27del n.889-43_889-27del n.499-43_499-27del n.299+13891_299+13907del | |
| 15 | g.34791323del | CA2741420057 | ACTC1,GJD2-DT | n.1681del c.809-28del (n.809-28del) n.903-28del n.889-28del n.499-28del n.299+13892del | |
| 15 | g.34791323A= | CA2169206088 | ACTC1,GJD2-DT | n.1681T= c.809-28T= (n.809-28T=) n.903-28T= n.889-28T= n.499-28T= n.299+13892A= | |
| 15 | g.34791323A>C | CA2169206090 | ACTC1,GJD2-DT | n.1681T>G c.809-28T>G (n.809-28T>G) n.903-28T>G n.889-28T>G n.499-28T>G n.299+13892A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791323A>T | CA2169206091 | ACTC1,GJD2-DT | n.1681T>A c.809-28T>A (n.809-28T>A) n.903-28T>A n.889-28T>A n.499-28T>A n.299+13892A>T | dbSNP |
| 15 | g.34791323_34791324insGA | CA042822 | ACTC1,GJD2-DT | n.1681_1682insCT c.809-28_809-27insCT (n.809-28_809-27insCT) n.903-28_903-27insCT n.889-28_889-27insCT n.499-28_499-27insCT n.299+13892_299+13893insGA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791324del | CA2627662238 | ACTC1,GJD2-DT | n.1680del c.809-29del (n.809-29del) n.903-29del n.889-29del n.499-29del n.299+13893del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791324C>A | CA712279201 | ACTC1,GJD2-DT | n.1680G>T c.809-29G>T (n.809-29G>T) n.903-29G>T n.889-29G>T n.499-29G>T n.299+13893C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791324C= | CA2169206094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1680G= c.809-29G= (n.809-29G=) n.903-29G= n.889-29G= n.499-29G= n.299+13893C= | |
| 15 | g.34791324C>G | CA2627662239 | ACTC1,GJD2-DT | n.1680G>C c.809-29G>C (n.809-29G>C) n.903-29G>C n.889-29G>C n.499-29G>C n.299+13893C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791324C>T | CA2627662240 | ACTC1,GJD2-DT | n.1680G>A c.809-29G>A (n.809-29G>A) n.903-29G>A n.889-29G>A n.499-29G>A n.299+13893C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791324_34791328del | CA2803722675 | ACTC1,GJD2-DT | n.1676_1680del c.809-33_809-29del (n.809-33_809-29del) n.903-33_903-29del n.889-33_889-29del n.499-33_499-29del n.299+13893_299+13897del | |
| 15 | g.34791324_34791340del | CA2741420058 | ACTC1,GJD2-DT | n.1664_1680del c.809-45_809-29del (n.809-45_809-29del) n.903-45_903-29del n.889-45_889-29del n.499-45_499-29del n.299+13893_299+13909del | |
| 15 | g.34791325A= | CA2169206098 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679T= c.809-30T= (n.809-30T=) n.903-30T= n.889-30T= n.499-30T= n.299+13894A= | |
| 15 | g.34791325A>C | CA2575670141 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679T>G c.809-30T>G (n.809-30T>G) n.903-30T>G n.889-30T>G n.499-30T>G n.299+13894A>C | |
| 15 | g.34791325A>G | CA2627662241 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679T>C c.809-30T>C (n.809-30T>C) n.903-30T>C n.889-30T>C n.499-30T>C n.299+13894A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791325A>T | CA2575670140 | ACTC1,GJD2-DT | n.1679T>A c.809-30T>A (n.809-30T>A) n.903-30T>A n.889-30T>A n.499-30T>A n.299+13894A>T | |
| 15 | g.34791326del | CA2803722676 | ACTC1,GJD2-DT | n.1678del c.809-31del (n.809-31del) n.903-31del n.889-31del n.499-31del n.299+13895del | |
| 15 | g.34791326C>A | CA2627662242 | ACTC1,GJD2-DT | n.1678G>T c.809-31G>T (n.809-31G>T) n.903-31G>T n.889-31G>T n.499-31G>T n.299+13895C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791326C= | CA2169206102 | ACTC1,GJD2-DT | n.1678G= c.809-31G= (n.809-31G=) n.903-31G= n.889-31G= n.499-31G= n.299+13895C= | |
| 15 | g.34791326C>G | CA2627662244 | ACTC1,GJD2-DT | n.1678G>C c.809-31G>C (n.809-31G>C) n.903-31G>C n.889-31G>C n.499-31G>C n.299+13895C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791326C>T | CA2627662243 | ACTC1,GJD2-DT | n.1678G>A c.809-31G>A (n.809-31G>A) n.903-31G>A n.889-31G>A n.499-31G>A n.299+13895C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791326_34791327insGC | CA617197009 | ACTC1,GJD2-DT | n.1678_1679insCG c.809-31_809-30insCG (n.809-31_809-30insCG) n.903-31_903-30insCG n.889-31_889-30insCG n.499-31_499-30insCG n.299+13895_299+13896insGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791326_34791340del | CA2627662245 | ACTC1,GJD2-DT | n.1664_1678del c.809-45_809-31del (n.809-45_809-31del) n.903-45_903-31del n.889-45_889-31del n.499-45_499-31del n.299+13895_299+13909del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791327A>C | CA2627662246 | ACTC1,GJD2-DT | n.1677T>G c.809-32T>G (n.809-32T>G) n.903-32T>G n.889-32T>G n.499-32T>G n.299+13896A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791327A>G | CA2627662247 | ACTC1,GJD2-DT | n.1677T>C c.809-32T>C (n.809-32T>C) n.903-32T>C n.889-32T>C n.499-32T>C n.299+13896A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791327A>T | CA2575670142 | ACTC1,GJD2-DT | n.1677T>A c.809-32T>A (n.809-32T>A) n.903-32T>A n.889-32T>A n.499-32T>A n.299+13896A>T | |
| 15 | g.34791331_34791332insTACACA | CA2169206106 | ACTC1,GJD2-DT | n.1677_1678insATGTGT c.809-32_809-31insATGTGT (n.809-32_809-31insATGTGT) n.903-32_903-31insATGTGT n.889-32_889-31insATGTGT n.499-32_499-31insATGTGT n.299+13900_299+13901insTACACA | dbSNP |
| 15 | g.34791327_34791328insT | CA2627662248 | ACTC1,GJD2-DT | n.1676_1677insA c.809-33_809-32insA (n.809-33_809-32insA) n.903-33_903-32insA n.889-33_889-32insA n.499-33_499-32insA n.299+13896_299+13897insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791328C>A | CA2575670143 | ACTC1,GJD2-DT | n.1676G>T c.809-33G>T (n.809-33G>T) n.903-33G>T n.889-33G>T n.499-33G>T n.299+13897C>A | |
| 15 | g.34791328C= | CA2169206108 | ACTC1,GJD2-DT | n.1676G= c.809-33G= (n.809-33G=) n.903-33G= n.889-33G= n.499-33G= n.299+13897C= | |
| 15 | g.34791328C>G | CA617197011 | ACTC1,GJD2-DT | n.1676G>C c.809-33G>C (n.809-33G>C) n.903-33G>C n.889-33G>C n.499-33G>C n.299+13897C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791328C>T | CA2627662249 | ACTC1,GJD2-DT | n.1676G>A c.809-33G>A (n.809-33G>A) n.903-33G>A n.889-33G>A n.499-33G>A n.299+13897C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791330_34791331insCCAC | CA2803722677 | ACTC1,GJD2-DT | n.1676_1677insGGTG c.809-33_809-32insGGTG (n.809-33_809-32insGGTG) n.903-33_903-32insGGTG n.889-33_889-32insGGTG n.499-33_499-32insGGTG n.299+13899_299+13900insCCAC | |
| 15 | g.34791329del | CA2803722678 | ACTC1,GJD2-DT | n.1675del c.809-34del (n.809-34del) n.903-34del n.889-34del n.499-34del n.299+13898del | |
| 15 | g.34791329A>C | CA2803722679 | ACTC1,GJD2-DT | n.1675T>G c.809-34T>G (n.809-34T>G) n.903-34T>G n.889-34T>G n.499-34T>G n.299+13898A>C | |
| 15 | g.34791329A>T | CA2575670144 | ACTC1,GJD2-DT | n.1675T>A c.809-34T>A (n.809-34T>A) n.903-34T>A n.889-34T>A n.499-34T>A n.299+13898A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791329_34791330delinsAC | CA2169206110 | ACTC1,GJD2-DT | n.1674_1675delinsGT c.809-35_809-34delinsGT (n.809-35_809-34delinsGT) n.903-35_903-34delinsGT n.889-35_889-34delinsGT n.499-35_499-34delinsGT n.299+13898_299+13899delinsAC | |
| 15 | g.34791329_34791330insT | CA2627662250 | ACTC1,GJD2-DT | n.1674_1675insA c.809-35_809-34insA (n.809-35_809-34insA) n.903-35_903-34insA n.889-35_889-34insA n.499-35_499-34insA n.299+13898_299+13899insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791330del | CA617197012 | ACTC1,GJD2-DT | n.1674del c.809-35del (n.809-35del) n.903-35del n.889-35del n.499-35del n.299+13899del | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34791330C>A | CA2627662251 | ACTC1,GJD2-DT | n.1674G>T c.809-35G>T (n.809-35G>T) n.903-35G>T n.889-35G>T n.499-35G>T n.299+13899C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791330C= | CA2169206112 | ACTC1,GJD2-DT | n.1674G= c.809-35G= (n.809-35G=) n.903-35G= n.889-35G= n.499-35G= n.299+13899C= | |
| 15 | g.34791330C>G | CA2627662252 | ACTC1,GJD2-DT | n.1674G>C c.809-35G>C (n.809-35G>C) n.903-35G>C n.889-35G>C n.499-35G>C n.299+13899C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791330C>T | CA2169206113 | ACTC1,GJD2-DT | n.1674G>A c.809-35G>A (n.809-35G>A) n.903-35G>A n.889-35G>A n.499-35G>A n.299+13899C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791330_34791331delinsCA | CA2169206116 | ACTC1,GJD2-DT | n.1673_1674delinsTG c.809-36_809-35delinsTG (n.809-36_809-35delinsTG) n.903-36_903-35delinsTG n.889-36_889-35delinsTG n.499-36_499-35delinsTG n.299+13899_299+13900delinsCA | |
| 15 | g.34791331del | CA042833 | ACTC1,GJD2-DT | n.1673del c.809-36del (n.809-36del) n.903-36del n.889-36del n.499-36del n.299+13900del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791331A>C | CA2803722680 | ACTC1,GJD2-DT | n.1673T>G c.809-36T>G (n.809-36T>G) n.903-36T>G n.889-36T>G n.499-36T>G n.299+13900A>C | |
| 15 | g.34791331A>T | CA2627662468 | ACTC1,GJD2-DT | n.1673T>A c.809-36T>A (n.809-36T>A) n.903-36T>A n.889-36T>A n.499-36T>A n.299+13900A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791331_34791332insTA | CA2627662253 | ACTC1,GJD2-DT | n.1673_1674insAT c.809-36_809-35insAT (n.809-36_809-35insAT) n.903-36_903-35insAT n.889-36_889-35insAT n.499-36_499-35insAT n.299+13900_299+13901insTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791333_34791334insTACA | CA7466675 | ACTC1,GJD2-DT | n.1673_1674insATGT c.809-36_809-35insATGT (n.809-36_809-35insATGT) n.903-36_903-35insATGT n.889-36_889-35insATGT n.499-36_499-35insATGT n.299+13902_299+13903insTACA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791331_34791332insT | CA2575670146 | ACTC1,GJD2-DT | n.1672_1673insA c.809-37_809-36insA (n.809-37_809-36insA) n.903-37_903-36insA n.889-37_889-36insA n.499-37_499-36insA n.299+13900_299+13901insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791332del | CA2627662469 | ACTC1,GJD2-DT | n.1672del c.809-37del (n.809-37del) n.903-37del n.889-37del n.499-37del n.299+13901del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791332C>A | CA2627662470 | ACTC1,GJD2-DT | n.1672G>T c.809-37G>T (n.809-37G>T) n.903-37G>T n.889-37G>T n.499-37G>T n.299+13901C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791332C= | CA2169206122 | ACTC1,GJD2-DT | n.1672G= c.809-37G= (n.809-37G=) n.903-37G= n.889-37G= n.499-37G= n.299+13901C= | |
| 15 | g.34791332C>G | CA617197016 | ACTC1,GJD2-DT | n.1672G>C c.809-37G>C (n.809-37G>C) n.903-37G>C n.889-37G>C n.499-37G>C n.299+13901C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791332C>T | CA2169206123 | ACTC1,GJD2-DT | n.1672G>A c.809-37G>A (n.809-37G>A) n.903-37G>A n.889-37G>A n.499-37G>A n.299+13901C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34791332_34791351delinsCACACACACACACACACACA | CA2169206119 | ACTC1,GJD2-DT | n.1653_1672delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG c.809-56_809-37delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG (n.809-56_809-37delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG) n.903-56_903-37delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG n.889-56_889-37delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG n.499-56_499-37delinsTGTGTGTGTGTGTGTGTGTG n.299+13901_299+13920delinsCACACACACACACACACACA | |
| 15 | g.34791336_34791358del | CA2575670145 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1672del c.809-59_809-37del (n.809-59_809-37del) n.903-59_903-37del n.889-59_889-37del n.499-59_499-37del n.299+13905_299+13927del | |
| 15 | g.34791333del | CA2627662475 | ACTC1,GJD2-DT | n.1671del c.809-38del (n.809-38del) n.903-38del n.889-38del n.499-38del n.299+13902del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791333A>C | CA2627662474 | ACTC1,GJD2-DT | n.1671T>G c.809-38T>G (n.809-38T>G) n.903-38T>G n.889-38T>G n.499-38T>G n.299+13902A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791333A>G | CA2627662473 | ACTC1,GJD2-DT | n.1671T>C c.809-38T>C (n.809-38T>C) n.903-38T>C n.889-38T>C n.499-38T>C n.299+13902A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791333A>T | CA2627662472 | ACTC1,GJD2-DT | n.1671T>A c.809-38T>A (n.809-38T>A) n.903-38T>A n.889-38T>A n.499-38T>A n.299+13902A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791333_34791334insTA | CA2627662471 | ACTC1,GJD2-DT | n.1671_1672insAT c.809-38_809-37insAT (n.809-38_809-37insAT) n.903-38_903-37insAT n.889-38_889-37insAT n.499-38_499-37insAT n.299+13902_299+13903insTA | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791333_34791351del | CA042888 | ACTC1,GJD2-DT | n.1653_1671del c.809-56_809-38del (n.809-56_809-38del) n.903-56_903-38del n.889-56_889-38del n.499-56_499-38del n.299+13902_299+13920del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791333_34791334insT | CA2575670147 | ACTC1,GJD2-DT | n.1670_1671insA c.809-39_809-38insA (n.809-39_809-38insA) n.903-39_903-38insA n.889-39_889-38insA n.499-39_499-38insA n.299+13902_299+13903insT | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791334del | CA2627662477 | ACTC1,GJD2-DT | n.1670del c.809-39del (n.809-39del) n.903-39del n.889-39del n.499-39del n.299+13903del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791334C>A | CA2627662478 | ACTC1,GJD2-DT | n.1670G>T c.809-39G>T (n.809-39G>T) n.903-39G>T n.889-39G>T n.499-39G>T n.299+13903C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791334C>G | CA2627662476 | ACTC1,GJD2-DT | n.1670G>C c.809-39G>C (n.809-39G>C) n.903-39G>C n.889-39G>C n.499-39G>C n.299+13903C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791334C>T | CA2575670148 | ACTC1,GJD2-DT | n.1670G>A c.809-39G>A (n.809-39G>A) n.903-39G>A n.889-39G>A n.499-39G>A n.299+13903C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791334_34791335delinsCA | CA2169206125 | ACTC1,GJD2-DT | n.1669_1670delinsTG c.809-40_809-39delinsTG (n.809-40_809-39delinsTG) n.903-40_903-39delinsTG n.889-40_889-39delinsTG n.499-40_499-39delinsTG n.299+13903_299+13904delinsCA | |
| 15 | g.34791335del | CA617197019 | ACTC1,GJD2-DT | n.1669del c.809-40del (n.809-40del) n.903-40del n.889-40del n.499-40del n.299+13904del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791335A= | CA2169206134 | ACTC1,GJD2-DT | n.1669T= c.809-40T= (n.809-40T=) n.903-40T= n.889-40T= n.499-40T= n.299+13904A= | |
| 15 | g.34791335A>C | CA2627662479 | ACTC1,GJD2-DT | n.1669T>G c.809-40T>G (n.809-40T>G) n.903-40T>G n.889-40T>G n.499-40T>G n.299+13904A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791335A>G | CA2627662480 | ACTC1,GJD2-DT | n.1669T>C c.809-40T>C (n.809-40T>C) n.903-40T>C n.889-40T>C n.499-40T>C n.299+13904A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791335A>T | CA2627662481 | ACTC1,GJD2-DT | n.1669T>A c.809-40T>A (n.809-40T>A) n.903-40T>A n.889-40T>A n.499-40T>A n.299+13904A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791335_34791352delinsACACACACACACACACAC | CA2169206126 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652_1669delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT c.809-57_809-40delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT (n.809-57_809-40delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT) n.903-57_903-40delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT n.889-57_889-40delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT n.499-57_499-40delinsGTGTGTGTGTGTGTGTGT n.299+13904_299+13921delinsACACACACACACACACAC | |
| 15 | g.34791335_34791354del | CA2575670149 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1669del c.809-59_809-40del (n.809-59_809-40del) n.903-59_903-40del n.889-59_889-40del n.499-59_499-40del n.299+13904_299+13923del | |
| 15 | g.34791335_34791336insT | CA268661208 | ACTC1,GJD2-DT | n.1668_1669insA c.809-41_809-40insA (n.809-41_809-40insA) n.903-41_903-40insA n.889-41_889-40insA n.499-41_499-40insA n.299+13904_299+13905insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791336del | CA2627662485 | ACTC1,GJD2-DT | n.1668del c.809-41del (n.809-41del) n.903-41del n.889-41del n.499-41del n.299+13905del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791336C>A | CA2575670150 | ACTC1,GJD2-DT | n.1668G>T c.809-41G>T (n.809-41G>T) n.903-41G>T n.889-41G>T n.499-41G>T n.299+13905C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791336C>G | CA2575670151 | ACTC1,GJD2-DT | n.1668G>C c.809-41G>C (n.809-41G>C) n.903-41G>C n.889-41G>C n.499-41G>C n.299+13905C>G | |
| 15 | g.34791336C>T | CA2575670152 | ACTC1,GJD2-DT | n.1668G>A c.809-41G>A (n.809-41G>A) n.903-41G>A n.889-41G>A n.499-41G>A n.299+13905C>T | |
| 15 | g.34791336_34791338del | CA2627662483 | ACTC1,GJD2-DT | n.1666_1668del c.809-43_809-41del (n.809-43_809-41del) n.903-43_903-41del n.889-43_889-41del n.499-43_499-41del n.299+13905_299+13907del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791336_34791340del | CA2627662484 | ACTC1,GJD2-DT | n.1664_1668del c.809-45_809-41del (n.809-45_809-41del) n.903-45_903-41del n.889-45_889-41del n.499-45_499-41del n.299+13905_299+13909del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791336_34791348del | CA2627662482 | ACTC1,GJD2-DT | n.1656_1668del c.809-53_809-41del (n.809-53_809-41del) n.903-53_903-41del n.889-53_889-41del n.499-53_499-41del n.299+13905_299+13917del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791336_34791351delinsCACACACACACACACA | CA2169206140 | ACTC1,GJD2-DT | n.1653_1668delinsTGTGTGTGTGTGTGTG c.809-56_809-41delinsTGTGTGTGTGTGTGTG (n.809-56_809-41delinsTGTGTGTGTGTGTGTG) n.903-56_903-41delinsTGTGTGTGTGTGTGTG n.889-56_889-41delinsTGTGTGTGTGTGTGTG n.499-56_499-41delinsTGTGTGTGTGTGTGTG n.299+13905_299+13920delinsCACACACACACACACA | |
| 15 | g.34791336_34791352del | CA268661205 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652_1668del c.809-57_809-41del (n.809-57_809-41del) n.903-57_903-41del n.889-57_889-41del n.499-57_499-41del n.299+13905_299+13921del | dbSNP |
| 15 | g.34791337del | CA2627662488 | ACTC1,GJD2-DT | n.1667del c.809-42del (n.809-42del) n.903-42del n.889-42del n.499-42del n.299+13906del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791337A= | CA2169206146 | ACTC1,GJD2-DT | n.1667T= c.809-42T= (n.809-42T=) n.903-42T= n.889-42T= n.499-42T= n.299+13906A= | |
| 15 | g.34791337A>C | CA2575670153 | ACTC1,GJD2-DT | n.1667T>G c.809-42T>G (n.809-42T>G) n.903-42T>G n.889-42T>G n.499-42T>G n.299+13906A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791337A>G | CA2627662487 | ACTC1,GJD2-DT | n.1667T>C c.809-42T>C (n.809-42T>C) n.903-42T>C n.889-42T>C n.499-42T>C n.299+13906A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791337A>T | CA2627662486 | ACTC1,GJD2-DT | n.1667T>A c.809-42T>A (n.809-42T>A) n.903-42T>A n.889-42T>A n.499-42T>A n.299+13906A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791337_34791338insAA | CA617197022 | ACTC1,GJD2-DT | n.1667_1668insTT c.809-42_809-41insTT (n.809-42_809-41insTT) n.903-42_903-41insTT n.889-42_889-41insTT n.499-42_499-41insTT n.299+13906_299+13907insAA | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791337_34791351del | CA617197021 | ACTC1,GJD2-DT | n.1653_1667del c.809-56_809-42del (n.809-56_809-42del) n.903-56_903-42del n.889-56_889-42del n.499-56_499-42del n.299+13906_299+13920del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791337_34791352delinsACACACACACACACAC | CA2169206158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652_1667delinsGTGTGTGTGTGTGTGT c.809-57_809-42delinsGTGTGTGTGTGTGTGT (n.809-57_809-42delinsGTGTGTGTGTGTGTGT) n.903-57_903-42delinsGTGTGTGTGTGTGTGT n.889-57_889-42delinsGTGTGTGTGTGTGTGT n.499-57_499-42delinsGTGTGTGTGTGTGTGT n.299+13906_299+13921delinsACACACACACACACAC | |
| 15 | g.34791337_34791354del | CA2575670154 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1667del c.809-59_809-42del (n.809-59_809-42del) n.903-59_903-42del n.889-59_889-42del n.499-59_499-42del n.299+13906_299+13923del | |
| 15 | g.34791337_34791355delinsACACACACACACACACATC | CA2169206153 | ACTC1,GJD2-DT | n.1649_1667delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT c.809-60_809-42delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT (n.809-60_809-42delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT) n.903-60_903-42delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT n.889-60_889-42delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT n.499-60_499-42delinsGATGTGTGTGTGTGTGTGT n.299+13906_299+13924delinsACACACACACACACACATC | |
| 15 | g.34791337_34791338insT | CA268661234 | ACTC1,GJD2-DT | n.1666_1667insA c.809-43_809-42insA (n.809-43_809-42insA) n.903-43_903-42insA n.889-43_889-42insA n.499-43_499-42insA n.299+13906_299+13907insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34791338del | CA2575670155 | ACTC1,GJD2-DT | n.1666del c.809-43del (n.809-43del) n.903-43del n.889-43del n.499-43del n.299+13907del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791338C>A | CA2575670156 | ACTC1,GJD2-DT | n.1666G>T c.809-43G>T (n.809-43G>T) n.903-43G>T n.889-43G>T n.499-43G>T n.299+13907C>A | |
| 15 | g.34791338C>G | CA2575670157 | ACTC1,GJD2-DT | n.1666G>C c.809-43G>C (n.809-43G>C) n.903-43G>C n.889-43G>C n.499-43G>C n.299+13907C>G | |
| 15 | g.34791338C>T | CA2575670158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1666G>A c.809-43G>A (n.809-43G>A) n.903-43G>A n.889-43G>A n.499-43G>A n.299+13907C>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.34791338_34791352del | CA268661224 | ACTC1,GJD2-DT | n.1652_1666del c.809-57_809-43del (n.809-57_809-43del) n.903-57_903-43del n.889-57_889-43del n.499-57_499-43del n.299+13907_299+13921del | dbSNP |
| 15 | g.34791338_34791355del | CA268661240 | ACTC1,GJD2-DT | n.1649_1666del c.809-60_809-43del (n.809-60_809-43del) n.903-60_903-43del n.889-60_889-43del n.499-60_499-43del n.299+13907_299+13924del | dbSNP |
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| 15 | g.34791339A>G | CA2627662492 | ACTC1,GJD2-DT | n.1665T>C c.809-44T>C (n.809-44T>C) n.903-44T>C n.889-44T>C n.499-44T>C n.299+13908A>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.34791339_34791341del | CA2627662491 | ACTC1,GJD2-DT | n.1663_1665del c.809-46_809-44del (n.809-46_809-44del) n.903-46_903-44del n.889-46_889-44del n.499-46_499-44del n.299+13908_299+13910del | gnomAD v4 |
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| 15 | g.34791340del | CA2627662494 | ACTC1,GJD2-DT | n.1664del c.809-45del (n.809-45del) n.903-45del n.889-45del n.499-45del n.299+13909del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791340C>A | CA2575670160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1664G>T c.809-45G>T (n.809-45G>T) n.903-45G>T n.889-45G>T n.499-45G>T n.299+13909C>A | |
| 15 | g.34791340C>G | CA2627662496 | ACTC1,GJD2-DT | n.1664G>C c.809-45G>C (n.809-45G>C) n.903-45G>C n.889-45G>C n.499-45G>C n.299+13909C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791340C>T | CA2575670161 | ACTC1,GJD2-DT | n.1664G>A c.809-45G>A (n.809-45G>A) n.903-45G>A n.889-45G>A n.499-45G>A n.299+13909C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791340_34791342del | CA2627662495 | ACTC1,GJD2-DT | n.1662_1664del c.809-47_809-45del (n.809-47_809-45del) n.903-47_903-45del n.889-47_889-45del n.499-47_499-45del n.299+13909_299+13911del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34791342_34791343insCCAC | CA268661246 | ACTC1,GJD2-DT | n.1664_1665insGGTG c.809-45_809-44insGGTG (n.809-45_809-44insGGTG) n.903-45_903-44insGGTG n.889-45_889-44insGGTG n.499-45_499-44insGGTG n.299+13911_299+13912insCCAC | dbSNP |
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| 15 | g.34791344_34791358del | CA268661242 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1664del c.809-59_809-45del (n.809-59_809-45del) n.903-59_903-45del n.889-59_889-45del n.499-59_499-45del n.299+13913_299+13927del | dbSNP |
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| 15 | g.34791341_34791354del | CA617197023 | ACTC1,GJD2-DT | n.1650_1663del c.809-59_809-46del (n.809-59_809-46del) n.903-59_903-46del n.889-59_889-46del n.499-59_499-46del n.299+13910_299+13923del | dbSNP gnomAD v2 |
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| 15 | g.34791342C>T | CA2575670164 | ACTC1,GJD2-DT | n.1662G>A c.809-47G>A (n.809-47G>A) n.903-47G>A n.889-47G>A n.499-47G>A n.299+13911C>T | gnomAD v4 |
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