Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34791189G>ACA268660946ACTC1,GJD2-DTn.1815C>T
c.915C>T (p.Thr305=)
n.1009C>T
n.995C>T
n.605C>T
n.299+13758G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791189G>CCA489418818ACTC1,GJD2-DTn.1815C>G
c.915C>G (p.Thr305=)
n.1009C>G
n.995C>G
n.605C>G
n.299+13758G>C
15g.34791189G=CA2169205476ACTC1,GJD2-DTn.1815C=
c.915C= (p.Thr305=)
n.1009C=
n.995C=
n.605C=
n.299+13758G=
15g.34791189G>TCA489418815ACTC1,GJD2-DTn.1815C>A
c.915C>A (p.Thr305=)
n.1009C>A
n.995C>A
n.605C>A
n.299+13758G>T
15g.34791190G>ACA391629437ACTC1,GJD2-DTn.1814C>T
c.914C>T (p.Thr305Ile)
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n.994C>T
n.604C>T
n.299+13759G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791190G>CCA391629438ACTC1,GJD2-DTn.1814C>G
c.914C>G (p.Thr305Ser)
n.1008C>G
n.994C>G
n.604C>G
n.299+13759G>C
15g.34791190G=CA2169205498ACTC1,GJD2-DTn.1814C=
c.914C= (p.Thr305=)
n.1008C=
n.994C=
n.604C=
n.299+13759G=
15g.34791190G>TCA391629439ACTC1,GJD2-DTn.1814C>A
c.914C>A (p.Thr305Asn)
n.1008C>A
n.994C>A
n.604C>A
n.299+13759G>T
dbSNP
15g.34791191T>ACA391629440ACTC1,GJD2-DTn.1813A>T
c.913A>T (p.Thr305Ser)
n.1007A>T
n.993A>T
n.603A>T
n.299+13760T>A
15g.34791191T>CCA391629441ACTC1,GJD2-DTn.1813A>G
c.913A>G (p.Thr305Ala)
n.1007A>G
n.993A>G
n.603A>G
n.299+13760T>C
15g.34791191T>GCA391629442ACTC1,GJD2-DTn.1813A>C
c.913A>C (p.Thr305Pro)
n.1007A>C
n.993A>C
n.603A>C
n.299+13760T>G
15g.34791192G>ACA489418825ACTC1,GJD2-DTn.1812C>T
c.912C>T (p.Gly304=)
n.1006C>T
n.992C>T
n.602C>T
n.299+13761G>A
gnomAD v4
15g.34791192G>CCA489418826ACTC1,GJD2-DTn.1812C>G
c.912C>G (p.Gly304=)
n.1006C>G
n.992C>G
n.602C>G
n.299+13761G>C
15g.34791192G>TCA489418828ACTC1,GJD2-DTn.1812C>A
c.912C>A (p.Gly304=)
n.1006C>A
n.992C>A
n.602C>A
n.299+13761G>T
15g.34791193C>ACA391629443ACTC1,GJD2-DTn.1811G>T
c.911G>T (p.Gly304Val)
n.1005G>T
n.991G>T
n.601G>T
n.299+13762C>A
15g.34791193C=CA2169205500ACTC1,GJD2-DTn.1811G=
c.911G= (p.Gly304=)
n.1005G=
n.991G=
n.601G=
n.299+13762C=
15g.34791193C>GCA391629445ACTC1,GJD2-DTn.1811G>C
c.911G>C (p.Gly304Ala)
n.1005G>C
n.991G>C
n.601G>C
n.299+13762C>G
15g.34791193C>TCA391629444ACTC1,GJD2-DTn.1811G>A
c.911G>A (p.Gly304Asp)
n.1005G>A
n.991G>A
n.601G>A
n.299+13762C>T
ClinVar dbSNP
15g.34791194C>ACA391629446ACTC1,GJD2-DTn.1810G>T
c.910G>T (p.Gly304Cys)
n.1004G>T
n.990G>T
n.600G>T
n.299+13763C>A
15g.34791194C>GCA391629447ACTC1,GJD2-DTn.1810G>C
c.910G>C (p.Gly304Arg)
n.1004G>C
n.990G>C
n.600G>C
n.299+13763C>G
15g.34791194C>TCA391629448ACTC1,GJD2-DTn.1810G>A
c.910G>A (p.Gly304Ser)
n.1004G>A
n.990G>A
n.600G>A
n.299+13763C>T
15g.34791195T>ACA489418834ACTC1,GJD2-DTn.1809A>T
c.909A>T (p.Gly303=)
n.1003A>T
n.989A>T
n.599A>T
n.299+13764T>A
15g.34791195T>CCA489418836ACTC1,GJD2-DTn.1809A>G
c.909A>G (p.Gly303=)
n.1003A>G
n.989A>G
n.599A>G
n.299+13764T>C
15g.34791195T>GCA489418835ACTC1,GJD2-DTn.1809A>C
c.909A>C (p.Gly303=)
n.1003A>C
n.989A>C
n.599A>C
n.299+13764T>G
15g.34791196C>ACA16042981ACTC1,GJD2-DTn.1808G>T
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.1002G>T
n.988G>T
n.598G>T
n.299+13765C>A
ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34791196C=CA2169205501ACTC1,GJD2-DTn.1808G=
c.908G= (p.Gly303=)
n.1002G=
n.988G=
n.598G=
n.299+13765C=
15g.34791196C>GCA391629449ACTC1,GJD2-DTn.1808G>C
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.1002G>C
n.988G>C
n.598G>C
n.299+13765C>G
15g.34791196C>TCA391629450ACTC1,GJD2-DTn.1808G>A
c.908G>A (p.Gly303Glu)
n.1002G>A
n.988G>A
n.598G>A
n.299+13765C>T
15g.34791197C>ACA391629451ACTC1,GJD2-DTn.1807G>T
c.907G>T (p.Gly303Ter)
n.1001G>T
n.987G>T
n.597G>T
n.299+13766C>A
15g.34791197C>GCA391629452ACTC1,GJD2-DTn.1807G>C
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.1001G>C
n.987G>C
n.597G>C
n.299+13766C>G
15g.34791197C>TCA391629453ACTC1,GJD2-DTn.1807G>A
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.1001G>A
n.987G>A
n.597G>A
n.299+13766C>T
15g.34791198A>CCA489418840ACTC1,GJD2-DTn.1806T>G
c.906T>G (p.Ser302=)
n.1000T>G
n.986T>G
n.596T>G
n.299+13767A>C
15g.34791198A>GCA489418837ACTC1,GJD2-DTn.1806T>C
c.906T>C (p.Ser302=)
n.1000T>C
n.986T>C
n.596T>C
n.299+13767A>G
ClinVar dbSNP
15g.34791198A>TCA489418842ACTC1,GJD2-DTn.1806T>A
c.906T>A (p.Ser302=)
n.1000T>A
n.986T>A
n.596T>A
n.299+13767A>T
15g.34791199G>ACA391629454ACTC1,GJD2-DTn.1805C>T
c.905C>T (p.Ser302Phe)
n.999C>T
n.985C>T
n.595C>T
n.299+13768G>A
15g.34791199G>CCA391629455ACTC1,GJD2-DTn.1805C>G
c.905C>G (p.Ser302Cys)
n.999C>G
n.985C>G
n.595C>G
n.299+13768G>C
15g.34791199G>TCA391629456ACTC1,GJD2-DTn.1805C>A
c.905C>A (p.Ser302Tyr)
n.999C>A
n.985C>A
n.595C>A
n.299+13768G>T
ClinVar
15g.34791200A>CCA391629458ACTC1,GJD2-DTn.1804T>G
c.904T>G (p.Ser302Ala)
n.998T>G
n.984T>G
n.594T>G
n.299+13769A>C
15g.34791200A>GCA391629459ACTC1,GJD2-DTn.1804T>C
c.904T>C (p.Ser302Pro)
n.998T>C
n.984T>C
n.594T>C
n.299+13769A>G
15g.34791200A>TCA391629457ACTC1,GJD2-DTn.1804T>A
c.904T>A (p.Ser302Thr)
n.998T>A
n.984T>A
n.594T>A
n.299+13769A>T
15g.34791201T>ACA391629460ACTC1,GJD2-DTn.1803A>T
c.903A>T (p.Leu301Phe)
n.997A>T
n.983A>T
n.593A>T
n.299+13770T>A
15g.34791201T>CCA019987ACTC1,GJD2-DTn.1803A>G
c.903A>G (p.Leu301=)
n.997A>G
n.983A>G
n.593A>G
n.299+13770T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791201T>GCA042992ACTC1,GJD2-DTn.1803A>C
c.903A>C (p.Leu301Phe)
n.997A>C
n.983A>C
n.593A>C
n.299+13770T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791201T=CA2169205510ACTC1,GJD2-DTn.1803A=
c.903A= (p.Leu301=)
n.997A=
n.983A=
n.593A=
n.299+13770T=
15g.34791202A>CCA391629461ACTC1,GJD2-DTn.1802T>G
c.902T>G (p.Leu301Ter)
n.996T>G
n.982T>G
n.592T>G
n.299+13771A>C
15g.34791202A>GCA391629462ACTC1,GJD2-DTn.1802T>C
c.902T>C (p.Leu301Ser)
n.996T>C
n.982T>C
n.592T>C
n.299+13771A>G
15g.34791202A>TCA391629463ACTC1,GJD2-DTn.1802T>A
c.902T>A (p.Leu301Ter)
n.996T>A
n.982T>A
n.592T>A
n.299+13771A>T
15g.34791203A=CA2169205517ACTC1,GJD2-DTn.1801T=
c.901T= (p.Leu301=)
n.995T=
n.981T=
n.591T=
n.299+13772A=
15g.34791203A>CCA391629464ACTC1,GJD2-DTn.1801T>G
c.901T>G (p.Leu301Val)
n.995T>G
n.981T>G
n.591T>G
n.299+13772A>C
15g.34791203A>GCA489418852ACTC1,GJD2-DTn.1801T>C
c.901T>C (p.Leu301=)
n.995T>C
n.981T>C
n.591T>C
n.299+13772A>G
dbSNP
15g.34791203A>TCA391629465ACTC1,GJD2-DTn.1801T>A
c.901T>A (p.Leu301Ile)
n.995T>A
n.981T>A
n.591T>A
n.299+13772A>T
COSMIC
15g.34791204G>ACA042981ACTC1,GJD2-DTn.1800C>T
c.900C>T (p.Val300=)
n.994C>T
n.980C>T
n.590C>T
n.299+13773G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34791204G>CCA489418855ACTC1,GJD2-DTn.1800C>G
c.900C>G (p.Val300=)
n.994C>G
n.980C>G
n.590C>G
n.299+13773G>C
15g.34791204G=CA2169205529ACTC1,GJD2-DTn.1800C=
c.900C= (p.Val300=)
n.994C=
n.980C=
n.590C=
n.299+13773G=
15g.34791204G>TCA489418857ACTC1,GJD2-DTn.1800C>A
c.900C>A (p.Val300=)
n.994C>A
n.980C>A
n.590C>A
n.299+13773G>T
15g.34791205A>CCA391629466ACTC1,GJD2-DTn.1799T>G
c.899T>G (p.Val300Gly)
n.993T>G
n.979T>G
n.589T>G
n.299+13774A>C
15g.34791205A>GCA391629467ACTC1,GJD2-DTn.1799T>C
c.899T>C (p.Val300Ala)
n.993T>C
n.979T>C
n.589T>C
n.299+13774A>G
15g.34791205A>TCA391629468ACTC1,GJD2-DTn.1799T>A
c.899T>A (p.Val300Asp)
n.993T>A
n.979T>A
n.589T>A
n.299+13774A>T
15g.34791206C>ACA391629471ACTC1,GJD2-DTn.1798G>T
c.898G>T (p.Val300Phe)
n.992G>T
n.978G>T
n.588G>T
n.299+13775C>A
15g.34791206C>GCA391629470ACTC1,GJD2-DTn.1798G>C
c.898G>C (p.Val300Leu)
n.992G>C
n.978G>C
n.588G>C
n.299+13775C>G
15g.34791206C>TCA391629469ACTC1,GJD2-DTn.1798G>A
c.898G>A (p.Val300Ile)
n.992G>A
n.978G>A
n.588G>A
n.299+13775C>T
15g.34791207A>CCA391629472ACTC1,GJD2-DTn.1797T>G
c.897T>G (p.Asn299Lys)
n.991T>G
n.977T>G
n.587T>G
n.299+13776A>C
15g.34791207A>GCA489418865ACTC1,GJD2-DTn.1797T>C
c.897T>C (p.Asn299=)
n.991T>C
n.977T>C
n.587T>C
n.299+13776A>G
15g.34791207A>TCA391629473ACTC1,GJD2-DTn.1797T>A
c.897T>A (p.Asn299Lys)
n.991T>A
n.977T>A
n.587T>A
n.299+13776A>T
15g.34791207_34791209delCA489418863ACTC1,GJD2-DTn.1795_1797del
c.895_897del (p.Asn299del)
n.989_991del
n.975_977del
n.585_587del
n.299+13776_299+13778del
15g.34791208T>ACA391629474ACTC1,GJD2-DTn.1796A>T
c.896A>T (p.Asn299Ile)
n.990A>T
n.976A>T
n.586A>T
n.299+13777T>A
15g.34791208T>CCA391629475ACTC1,GJD2-DTn.1796A>G
c.896A>G (p.Asn299Ser)
n.990A>G
n.976A>G
n.586A>G
n.299+13777T>C
15g.34791208T>GCA391629476ACTC1,GJD2-DTn.1796A>C
c.896A>C (p.Asn299Thr)
n.990A>C
n.976A>C
n.586A>C
n.299+13777T>G
15g.34791209T>ACA391629477ACTC1,GJD2-DTn.1795A>T
c.895A>T (p.Asn299Tyr)
n.989A>T
n.975A>T
n.585A>T
n.299+13778T>A
15g.34791209T>CCA391629478ACTC1,GJD2-DTn.1795A>G
c.895A>G (p.Asn299Asp)
n.989A>G
n.975A>G
n.585A>G
n.299+13778T>C
15g.34791209T>GCA391629479ACTC1,GJD2-DTn.1795A>C
c.895A>C (p.Asn299His)
n.989A>C
n.975A>C
n.585A>C
n.299+13778T>G
15g.34791210G>ACA489418874ACTC1,GJD2-DTn.1794C>T
c.894C>T (p.Asn298=)
n.988C>T
n.974C>T
n.584C>T
n.299+13779G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791210G>CCA279641ACTC1,GJD2-DTn.1794C>G
c.894C>G (p.Asn298Lys)
n.988C>G
n.974C>G
n.584C>G
n.299+13779G>C
ClinVar dbSNP
15g.34791210G=CA2169205533ACTC1,GJD2-DTn.1794C=
c.894C= (p.Asn298=)
n.988C=
n.974C=
n.584C=
n.299+13779G=
15g.34791210G>TCA391629480ACTC1,GJD2-DTn.1794C>A
c.894C>A (p.Asn298Lys)
n.988C>A
n.974C>A
n.584C>A
n.299+13779G>T
15g.34791211T>ACA391629481ACTC1,GJD2-DTn.1793A>T
c.893A>T (p.Asn298Ile)
n.987A>T
n.973A>T
n.583A>T
n.299+13780T>A
15g.34791211T>CCA391629482ACTC1,GJD2-DTn.1793A>G
c.893A>G (p.Asn298Ser)
n.987A>G
n.973A>G
n.583A>G
n.299+13780T>C
15g.34791211T>GCA391629483ACTC1,GJD2-DTn.1793A>C
c.893A>C (p.Asn298Thr)
n.987A>C
n.973A>C
n.583A>C
n.299+13780T>G
15g.34791212T>ACA391629485ACTC1,GJD2-DTn.1792A>T
c.892A>T (p.Asn298Tyr)
n.986A>T
n.972A>T
n.582A>T
n.299+13781T>A
15g.34791212T>CCA391629486ACTC1,GJD2-DTn.1792A>G
c.892A>G (p.Asn298Asp)
n.986A>G
n.972A>G
n.582A>G
n.299+13781T>C
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791212T>GCA391629484ACTC1,GJD2-DTn.1792A>C
c.892A>C (p.Asn298His)
n.986A>C
n.972A>C
n.582A>C
n.299+13781T>G
15g.34791212T=CA2169205536ACTC1,GJD2-DTn.1792A=
c.892A= (p.Asn298=)
n.986A=
n.972A=
n.582A=
n.299+13781T=
15g.34791213G>ACA489418883ACTC1,GJD2-DTn.1791C>T
c.891C>T (p.Ala297=)
n.985C>T
n.971C>T
n.581C>T
n.299+13782G>A
ClinVar dbSNP
15g.34791213G>CCA489418884ACTC1,GJD2-DTn.1791C>G
c.891C>G (p.Ala297=)
n.985C>G
n.971C>G
n.581C>G
n.299+13782G>C
15g.34791213G=CA2169205559ACTC1,GJD2-DTn.1791C=
c.891C= (p.Ala297=)
n.985C=
n.971C=
n.581C=
n.299+13782G=
15g.34791213G>TCA489418886ACTC1,GJD2-DTn.1791C>A
c.891C>A (p.Ala297=)
n.985C>A
n.971C>A
n.581C>A
n.299+13782G>T
15g.34791214G>ACA268661004ACTC1,GJD2-DTn.1790C>T
c.890C>T (p.Ala297Val)
n.984C>T
n.970C>T
n.580C>T
n.299+13783G>A
dbSNP
15g.34791214G>CCA391629487ACTC1,GJD2-DTn.1790C>G
c.890C>G (p.Ala297Gly)
n.984C>G
n.970C>G
n.580C>G
n.299+13783G>C
15g.34791214G=CA2169205566ACTC1,GJD2-DTn.1790C=
c.890C= (p.Ala297=)
n.984C=
n.970C=
n.580C=
n.299+13783G=
15g.34791214G>TCA391629488ACTC1,GJD2-DTn.1790C>A
c.890C>A (p.Ala297Asp)
n.984C>A
n.970C>A
n.580C>A
n.299+13783G>T
15g.34791215C>ACA019982ACTC1,GJD2-DTn.1789G>T
c.889G>T (p.Ala297Ser)
n.983G>T
n.969G>T
n.579G>T
n.299+13784C>A
ClinVar dbSNP
15g.34791215C=CA2169205570ACTC1,GJD2-DTn.1789G=
c.889G= (p.Ala297=)
n.983G=
n.969G=
n.579G=
n.299+13784C=
15g.34791215C>GCA391629489ACTC1,GJD2-DTn.1789G>C
c.889G>C (p.Ala297Pro)
n.983G>C
n.969G>C
n.579G>C
n.299+13784C>G
15g.34791215C>TCA391629490ACTC1,GJD2-DTn.1789G>A
c.889G>A (p.Ala297Thr)
n.983G>A
n.969G>A
n.579G>A
n.299+13784C>T
15g.34791216A=CA2169205573ACTC1,GJD2-DTn.1788T=
c.888T= (p.Tyr296=)
n.982T=
n.968T=
n.578T=
n.299+13785A=
15g.34791216A>CCA391629492ACTC1,GJD2-DTn.1788T>G
c.888T>G (p.Tyr296Ter)
n.982T>G
n.968T>G
n.578T>G
n.299+13785A>C
15g.34791216A>GCA489418894ACTC1,GJD2-DTn.1788T>C
c.888T>C (p.Tyr296=)
n.982T>C
n.968T>C
n.578T>C
n.299+13785A>G
dbSNP
15g.34791216A>TCA391629491ACTC1,GJD2-DTn.1788T>A
c.888T>A (p.Tyr296Ter)
n.982T>A
n.968T>A
n.578T>A
n.299+13785A>T
15g.34791217T>ACA391629493ACTC1,GJD2-DTn.1787A>T
c.887A>T (p.Tyr296Phe)
n.981A>T
n.967A>T
n.577A>T
n.299+13786T>A
15g.34791217T>CCA391629494ACTC1,GJD2-DTn.1787A>G
c.887A>G (p.Tyr296Cys)
n.981A>G
n.967A>G
n.577A>G
n.299+13786T>C
15g.34791217T>GCA391629495ACTC1,GJD2-DTn.1787A>C
c.887A>C (p.Tyr296Ser)
n.981A>C
n.967A>C
n.577A>C
n.299+13786T>G
15g.34791218A=CA2169205581ACTC1,GJD2-DTn.1786T=
c.886T= (p.Tyr296=)
n.980T=
n.966T=
n.576T=
n.299+13787A=
15g.34791218A>CCA391629496ACTC1,GJD2-DTn.1786T>G
c.886T>G (p.Tyr296Asp)
n.980T>G
n.966T>G
n.576T>G
n.299+13787A>C
15g.34791218A>GCA019977ACTC1,GJD2-DTn.1786T>C
c.886T>C (p.Tyr296His)
n.980T>C
n.966T>C
n.576T>C
n.299+13787A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791218A>TCA019971ACTC1,GJD2-DTn.1786T>A
c.886T>A (p.Tyr296Asn)
n.980T>A
n.966T>A
n.576T>A
n.299+13787A>T
ClinVar dbSNP
15g.34791219C>ACA489418905ACTC1,GJD2-DTn.1785G>T
c.885G>T (p.Leu295=)
n.979G>T
n.965G>T
n.575G>T
n.299+13788C>A
15g.34791219C>GCA489418904ACTC1,GJD2-DTn.1785G>C
c.885G>C (p.Leu295=)
n.979G>C
n.965G>C
n.575G>C
n.299+13788C>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791219C>TCA489418903ACTC1,GJD2-DTn.1785G>A
c.885G>A (p.Leu295=)
n.979G>A
n.965G>A
n.575G>A
n.299+13788C>T
15g.34791220A=CA2169205593ACTC1,GJD2-DTn.1784T=
c.884T= (p.Leu295=)
n.978T=
n.964T=
n.574T=
n.299+13789A=
15g.34791220A>CCA391629497ACTC1,GJD2-DTn.1784T>G
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.978T>G
n.964T>G
n.574T>G
n.299+13789A>C
15g.34791220A>GCA391629499ACTC1,GJD2-DTn.1784T>C
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.978T>C
n.964T>C
n.574T>C
n.299+13789A>G
15g.34791220A>TCA391629498ACTC1,GJD2-DTn.1784T>A
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.978T>A
n.964T>A
n.574T>A
n.299+13789A>T
ClinVar dbSNP
15g.34791221G>ACA489418910ACTC1,GJD2-DTn.1783C>T
c.883C>T (p.Leu295=)
n.977C>T
n.963C>T
n.573C>T
n.299+13790G>A
15g.34791221G>CCA391629500ACTC1,GJD2-DTn.1783C>G
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.977C>G
n.963C>G
n.573C>G
n.299+13790G>C
15g.34791221G>TCA391629501ACTC1,GJD2-DTn.1783C>A
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.977C>A
n.963C>A
n.573C>A
n.299+13790G>T
ClinVar dbSNP
15g.34791222G>ACA489418915ACTC1,GJD2-DTn.1782C>T
c.882C>T (p.Asp294=)
n.976C>T
n.962C>T
n.572C>T
n.299+13791G>A
15g.34791222G>CCA391629502ACTC1,GJD2-DTn.1782C>G
c.882C>G (p.Asp294Glu)
n.976C>G
n.962C>G
n.572C>G
n.299+13791G>C
15g.34791222G>TCA391629503ACTC1,GJD2-DTn.1782C>A
c.882C>A (p.Asp294Glu)
n.976C>A
n.962C>A
n.572C>A
n.299+13791G>T
15g.34791223T>ACA391629504ACTC1,GJD2-DTn.1781A>T
c.881A>T (p.Asp294Val)
n.975A>T
n.961A>T
n.571A>T
n.299+13792T>A
15g.34791223T>CCA391629505ACTC1,GJD2-DTn.1781A>G
c.881A>G (p.Asp294Gly)
n.975A>G
n.961A>G
n.571A>G
n.299+13792T>C
15g.34791223T>GCA391629506ACTC1,GJD2-DTn.1781A>C
c.881A>C (p.Asp294Ala)
n.975A>C
n.961A>C
n.571A>C
n.299+13792T>G
15g.34791224C>ACA391629507ACTC1,GJD2-DTn.1780G>T
c.880G>T (p.Asp294Tyr)
n.974G>T
n.960G>T
n.570G>T
n.299+13793C>A
15g.34791224C=CA2169205600ACTC1,GJD2-DTn.1780G=
c.880G= (p.Asp294=)
n.974G=
n.960G=
n.570G=
n.299+13793C=
15g.34791224C>GCA391629508ACTC1,GJD2-DTn.1780G>C
c.880G>C (p.Asp294His)
n.974G>C
n.960G>C
n.570G>C
n.299+13793C>G
15g.34791224C>TCA268661018ACTC1,GJD2-DTn.1780G>A
c.880G>A (p.Asp294Asn)
n.974G>A
n.960G>A
n.570G>A
n.299+13793C>T
dbSNP COSMIC
15g.34791225C>ACA391629509ACTC1,GJD2-DTn.1779G>T
c.879G>T (p.Lys293Asn)
n.973G>T
n.959G>T
n.569G>T
n.299+13794C>A
15g.34791225C=CA2169205605ACTC1,GJD2-DTn.1779G=
c.879G= (p.Lys293=)
n.973G=
n.959G=
n.569G=
n.299+13794C=
15g.34791225C>GCA391629510ACTC1,GJD2-DTn.1779G>C
c.879G>C (p.Lys293Asn)
n.973G>C
n.959G>C
n.569G>C
n.299+13794C>G
15g.34791225C>TCA489418925ACTC1,GJD2-DTn.1779G>A
c.879G>A (p.Lys293=)
n.973G>A
n.959G>A
n.569G>A
n.299+13794C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34791226T>ACA391629513ACTC1,GJD2-DTn.1778A>T
c.878A>T (p.Lys293Met)
n.972A>T
n.958A>T
n.568A>T
n.299+13795T>A
15g.34791226T>CCA391629512ACTC1,GJD2-DTn.1778A>G
c.878A>G (p.Lys293Arg)
n.972A>G
n.958A>G
n.568A>G
n.299+13795T>C
15g.34791226T>GCA391629511ACTC1,GJD2-DTn.1778A>C
c.878A>C (p.Lys293Thr)
n.972A>C
n.958A>C
n.568A>C
n.299+13795T>G
15g.34791227T>ACA391629514ACTC1,GJD2-DTn.1777A>T
c.877A>T (p.Lys293Ter)
n.971A>T
n.957A>T
n.567A>T
n.299+13796T>A
15g.34791227T>CCA391629516ACTC1,GJD2-DTn.1777A>G
c.877A>G (p.Lys293Glu)
n.971A>G
n.957A>G
n.567A>G
n.299+13796T>C
15g.34791227T>GCA391629515ACTC1,GJD2-DTn.1777A>C
c.877A>C (p.Lys293Gln)
n.971A>C
n.957A>C
n.567A>C
n.299+13796T>G
15g.34791228G>ACA489418928ACTC1,GJD2-DTn.1776C>T
c.876C>T (p.Arg292=)
n.970C>T
n.956C>T
n.566C>T
n.299+13797G>A
15g.34791228G>CCA489418930ACTC1,GJD2-DTn.1776C>G
c.876C>G (p.Arg292=)
n.970C>G
n.956C>G
n.566C>G
n.299+13797G>C
15g.34791228G>TCA489418931ACTC1,GJD2-DTn.1776C>A
c.876C>A (p.Arg292=)
n.970C>A
n.956C>A
n.566C>A
n.299+13797G>T
15g.34791229C>ACA391629517ACTC1,GJD2-DTn.1775G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
n.969G>T
n.955G>T
n.565G>T
n.299+13798C>A
15g.34791229C>GCA391629519ACTC1,GJD2-DTn.1775G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
n.969G>C
n.955G>C
n.565G>C
n.299+13798C>G
ClinVar
15g.34791229C>TCA391629518ACTC1,GJD2-DTn.1775G>A
c.875G>A (p.Arg292His)
n.969G>A
n.955G>A
n.565G>A
n.299+13798C>T
COSMIC
15g.34791230G>ACA391629520ACTC1,GJD2-DTn.1774C>T
c.874C>T (p.Arg292Cys)
n.968C>T
n.954C>T
n.564C>T
n.299+13799G>A
15g.34791230G>CCA391629521ACTC1,GJD2-DTn.1774C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
n.968C>G
n.954C>G
n.564C>G
n.299+13799G>C
15g.34791230G>TCA391629522ACTC1,GJD2-DTn.1774C>A
c.874C>A (p.Arg292Ser)
n.968C>A
n.954C>A
n.564C>A
n.299+13799G>T
15g.34791231G>ACA042966ACTC1,GJD2-DTn.1773C>T
c.873C>T (p.Ile291=)
n.967C>T
n.953C>T
n.563C>T
n.299+13800G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791231G>CCA391629523ACTC1,GJD2-DTn.1773C>G
c.873C>G (p.Ile291Met)
n.967C>G
n.953C>G
n.563C>G
n.299+13800G>C
15g.34791231G=CA2169205609ACTC1,GJD2-DTn.1773C=
c.873C= (p.Ile291=)
n.967C=
n.953C=
n.563C=
n.299+13800G=
15g.34791231G>TCA489418940ACTC1,GJD2-DTn.1773C>A
c.873C>A (p.Ile291=)
n.967C>A
n.953C>A
n.563C>A
n.299+13800G>T
15g.34791232A>CCA391629524ACTC1,GJD2-DTn.1772T>G
c.872T>G (p.Ile291Ser)
n.966T>G
n.952T>G
n.562T>G
n.299+13801A>C
15g.34791232A>GCA391629525ACTC1,GJD2-DTn.1772T>C
c.872T>C (p.Ile291Thr)
n.966T>C
n.952T>C
n.562T>C
n.299+13801A>G
15g.34791232A>TCA391629526ACTC1,GJD2-DTn.1772T>A
c.872T>A (p.Ile291Asn)
n.966T>A
n.952T>A
n.562T>A
n.299+13801A>T
15g.34791233T>ACA391629527ACTC1,GJD2-DTn.1771A>T
c.871A>T (p.Ile291Phe)
n.965A>T
n.951A>T
n.561A>T
n.299+13802T>A
15g.34791233T>CCA391629529ACTC1,GJD2-DTn.1771A>G
c.871A>G (p.Ile291Val)
n.965A>G
n.951A>G
n.561A>G
n.299+13802T>C
COSMIC
15g.34791233T>GCA391629528ACTC1,GJD2-DTn.1771A>C
c.871A>C (p.Ile291Leu)
n.965A>C
n.951A>C
n.561A>C
n.299+13802T>G
15g.34791234A>CCA391629530ACTC1,GJD2-DTn.1770T>G
c.870T>G (p.Asp290Glu)
n.964T>G
n.950T>G
n.560T>G
n.299+13803A>C
15g.34791234A>GCA489418948ACTC1,GJD2-DTn.1770T>C
c.870T>C (p.Asp290=)
n.964T>C
n.950T>C
n.560T>C
n.299+13803A>G
ClinVar
15g.34791234A>TCA391629531ACTC1,GJD2-DTn.1770T>A
c.870T>A (p.Asp290Glu)
n.964T>A
n.950T>A
n.560T>A
n.299+13803A>T
15g.34791235T>ACA391629532ACTC1,GJD2-DTn.1769A>T
c.869A>T (p.Asp290Val)
n.963A>T
n.949A>T
n.559A>T
n.299+13804T>A
15g.34791235T>CCA391629533ACTC1,GJD2-DTn.1769A>G
c.869A>G (p.Asp290Gly)
n.963A>G
n.949A>G
n.559A>G
n.299+13804T>C
15g.34791235T>GCA391629534ACTC1,GJD2-DTn.1769A>C
c.869A>C (p.Asp290Ala)
n.963A>C
n.949A>C
n.559A>C
n.299+13804T>G
15g.34791236C>ACA391629535ACTC1,GJD2-DTn.1768G>T
c.868G>T (p.Asp290Tyr)
n.962G>T
n.948G>T
n.558G>T
n.299+13805C>A
COSMIC
15g.34791236C>GCA391629537ACTC1,GJD2-DTn.1768G>C
c.868G>C (p.Asp290His)
n.962G>C
n.948G>C
n.558G>C
n.299+13805C>G
15g.34791236C>TCA391629536ACTC1,GJD2-DTn.1768G>A
c.868G>A (p.Asp290Asn)
n.962G>A
n.948G>A
n.558G>A
n.299+13805C>T
15g.34791237A=CA2169205625ACTC1,GJD2-DTn.1767T=
c.867T= (p.Ile289=)
n.961T=
n.947T=
n.557T=
n.299+13806A=
15g.34791237A>CCA391629538ACTC1,GJD2-DTn.1767T>G
c.867T>G (p.Ile289Met)
n.961T>G
n.947T>G
n.557T>G
n.299+13806A>C
15g.34791237A>GCA489418955ACTC1,GJD2-DTn.1767T>C
c.867T>C (p.Ile289=)
n.961T>C
n.947T>C
n.557T>C
n.299+13806A>G
dbSNP
15g.34791237A>TCA489418958ACTC1,GJD2-DTn.1767T>A
c.867T>A (p.Ile289=)
n.961T>A
n.947T>A
n.557T>A
n.299+13806A>T
15g.34791238A=CA2169205628ACTC1,GJD2-DTn.1766T=
c.866T= (p.Ile289=)
n.960T=
n.946T=
n.556T=
n.299+13807A=
15g.34791238A>CCA391629539ACTC1,GJD2-DTn.1766T>G
c.866T>G (p.Ile289Ser)
n.960T>G
n.946T>G
n.556T>G
n.299+13807A>C
15g.34791238A>GCA019967ACTC1,GJD2-DTn.1766T>C
c.866T>C (p.Ile289Thr)
n.960T>C
n.946T>C
n.556T>C
n.299+13807A>G
ClinVar dbSNP
15g.34791238A>TCA391629540ACTC1,GJD2-DTn.1766T>A
c.866T>A (p.Ile289Asn)
n.960T>A
n.946T>A
n.556T>A
n.299+13807A>T
15g.34791239T>ACA391629541ACTC1,GJD2-DTn.1765A>T
c.865A>T (p.Ile289Phe)
n.959A>T
n.945A>T
n.555A>T
n.299+13808T>A
15g.34791239T>CCA391629542ACTC1,GJD2-DTn.1765A>G
c.865A>G (p.Ile289Val)
n.959A>G
n.945A>G
n.555A>G
n.299+13808T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34791239T>GCA391629543ACTC1,GJD2-DTn.1765A>C
c.865A>C (p.Ile289Leu)
n.959A>C
n.945A>C
n.555A>C
n.299+13808T>G
15g.34791239T=CA2169205634ACTC1,GJD2-DTn.1765A=
c.865A= (p.Ile289=)
n.959A=
n.945A=
n.555A=
n.299+13808T=
15g.34791240G>ACA489418965ACTC1,GJD2-DTn.1764C>T
c.864C>T (p.Asp288=)
n.958C>T
n.944C>T
n.554C>T
n.299+13809G>A
15g.34791240G>CCA391629544ACTC1,GJD2-DTn.1764C>G
c.864C>G (p.Asp288Glu)
n.958C>G
n.944C>G
n.554C>G
n.299+13809G>C
15g.34791240G>TCA391629545ACTC1,GJD2-DTn.1764C>A
c.864C>A (p.Asp288Glu)
n.958C>A
n.944C>A
n.554C>A
n.299+13809G>T
15g.34791241T>ACA391629546ACTC1,GJD2-DTn.1763A>T
c.863A>T (p.Asp288Val)
n.957A>T
n.943A>T
n.553A>T
n.299+13810T>A
15g.34791241T>CCA391629547ACTC1,GJD2-DTn.1763A>G
c.863A>G (p.Asp288Gly)
n.957A>G
n.943A>G
n.553A>G
n.299+13810T>C
15g.34791241T>GCA391629548ACTC1,GJD2-DTn.1763A>C
c.863A>C (p.Asp288Ala)
n.957A>C
n.943A>C
n.553A>C
n.299+13810T>G
15g.34791242C>ACA391629551ACTC1,GJD2-DTn.1762G>T
c.862G>T (p.Asp288Tyr)
n.956G>T
n.942G>T
n.552G>T
n.299+13811C>A
15g.34791242C>GCA391629549ACTC1,GJD2-DTn.1762G>C
c.862G>C (p.Asp288His)
n.956G>C
n.942G>C
n.552G>C
n.299+13811C>G
15g.34791242C>TCA391629550ACTC1,GJD2-DTn.1762G>A
c.862G>A (p.Asp288Asn)
n.956G>A
n.942G>A
n.552G>A
n.299+13811C>T
15g.34791243A>CCA391629552ACTC1,GJD2-DTn.1761T>G
c.861T>G (p.Cys287Trp)
n.955T>G
n.941T>G
n.551T>G
n.299+13812A>C
15g.34791243A>GCA489418974ACTC1,GJD2-DTn.1761T>C
c.861T>C (p.Cys287=)
n.955T>C
n.941T>C
n.551T>C
n.299+13812A>G
ClinVar
15g.34791243A>TCA391629553ACTC1,GJD2-DTn.1761T>A
c.861T>A (p.Cys287Ter)
n.955T>A
n.941T>A
n.551T>A
n.299+13812A>T
15g.34791244C>ACA391629554ACTC1,GJD2-DTn.1760G>T
c.860G>T (p.Cys287Phe)
n.954G>T
n.940G>T
n.550G>T
n.299+13813C>A
15g.34791244C>GCA391629555ACTC1,GJD2-DTn.1760G>C
c.860G>C (p.Cys287Ser)
n.954G>C
n.940G>C
n.550G>C
n.299+13813C>G
15g.34791244C>TCA391629556ACTC1,GJD2-DTn.1760G>A
c.860G>A (p.Cys287Tyr)
n.954G>A
n.940G>A
n.550G>A
n.299+13813C>T
gnomAD v4
15g.34791245A>CCA391629557ACTC1,GJD2-DTn.1759T>G
c.859T>G (p.Cys287Gly)
n.953T>G
n.939T>G
n.549T>G
n.299+13814A>C
15g.34791245A>GCA391629558ACTC1,GJD2-DTn.1759T>C
c.859T>C (p.Cys287Arg)
n.953T>C
n.939T>C
n.549T>C
n.299+13814A>G
15g.34791245A>TCA391629559ACTC1,GJD2-DTn.1759T>A
c.859T>A (p.Cys287Ser)
n.953T>A
n.939T>A
n.549T>A
n.299+13814A>T
15g.34791246C>ACA391629560ACTC1,GJD2-DTn.1758G>T
c.858G>T (p.Lys286Asn)
n.952G>T
n.938G>T
n.548G>T
n.299+13815C>A
15g.34791246C=CA2169205638ACTC1,GJD2-DTn.1758G=
c.858G= (p.Lys286=)
n.952G=
n.938G=
n.548G=
n.299+13815C=
15g.34791246C>GCA042960ACTC1,GJD2-DTn.1758G>C
c.858G>C (p.Lys286Asn)
n.952G>C
n.938G>C
n.548G>C
n.299+13815C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791246C>TCA489418976ACTC1,GJD2-DTn.1758G>A
c.858G>A (p.Lys286=)
n.952G>A
n.938G>A
n.548G>A
n.299+13815C>T
dbSNP gnomAD v2
15g.34791247T>ACA391629561ACTC1,GJD2-DTn.1757A>T
c.857A>T (p.Lys286Met)
n.951A>T
n.937A>T
n.547A>T
n.299+13816T>A
15g.34791247T>CCA391629562ACTC1,GJD2-DTn.1757A>G
c.857A>G (p.Lys286Arg)
n.951A>G
n.937A>G
n.547A>G
n.299+13816T>C
15g.34791247T>GCA391629563ACTC1,GJD2-DTn.1757A>C
c.857A>C (p.Lys286Thr)
n.951A>C
n.937A>C
n.547A>C
n.299+13816T>G
15g.34791248T>ACA391629566ACTC1,GJD2-DTn.1756A>T
c.856A>T (p.Lys286Ter)
n.950A>T
n.936A>T
n.546A>T
n.299+13817T>A
15g.34791248T>CCA391629565ACTC1,GJD2-DTn.1756A>G
c.856A>G (p.Lys286Glu)
n.950A>G
n.936A>G
n.546A>G
n.299+13817T>C
ClinVar
15g.34791248T>GCA391629564ACTC1,GJD2-DTn.1756A>C
c.856A>C (p.Lys286Gln)
n.950A>C
n.936A>C
n.546A>C
n.299+13817T>G
15g.34791249C>ACA391629567ACTC1,GJD2-DTn.1755G>T
c.855G>T (p.Met285Ile)
n.949G>T
n.935G>T
n.545G>T
n.299+13818C>A
15g.34791249C>GCA391629568ACTC1,GJD2-DTn.1755G>C
c.855G>C (p.Met285Ile)
n.949G>C
n.935G>C
n.545G>C
n.299+13818C>G
15g.34791249C>TCA391629569ACTC1,GJD2-DTn.1755G>A
c.855G>A (p.Met285Ile)
n.949G>A
n.935G>A
n.545G>A
n.299+13818C>T
ClinVar
15g.34791250A=CA2169205649ACTC1,GJD2-DTn.1754T=
c.854T= (p.Met285=)
n.948T=
n.934T=
n.544T=
n.299+13819A=
15g.34791250A>CCA391629570ACTC1,GJD2-DTn.1754T>G
c.854T>G (p.Met285Arg)
n.948T>G
n.934T>G
n.544T>G
n.299+13819A>C
ClinVar
15g.34791250A>GCA352125ACTC1,GJD2-DTn.1754T>C
c.854T>C (p.Met285Thr)
n.948T>C
n.934T>C
n.544T>C
n.299+13819A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791250A>TCA391629571ACTC1,GJD2-DTn.1754T>A
c.854T>A (p.Met285Lys)
n.948T>A
n.934T>A
n.544T>A
n.299+13819A>T
ClinVar dbSNP
15g.34791251T>ACA391629572ACTC1,GJD2-DTn.1753A>T
c.853A>T (p.Met285Leu)
n.947A>T
n.933A>T
n.543A>T
n.299+13820T>A
15g.34791251T>CCA391629573ACTC1,GJD2-DTn.1753A>G
c.853A>G (p.Met285Val)
n.947A>G
n.933A>G
n.543A>G
n.299+13820T>C
ClinVar gnomAD v4
15g.34791251T>GCA391629574ACTC1,GJD2-DTn.1753A>C
c.853A>C (p.Met285Leu)
n.947A>C
n.933A>C
n.543A>C
n.299+13820T>G
15g.34791252G>ACA489418989ACTC1,GJD2-DTn.1752C>T
c.852C>T (p.Ile284=)
n.946C>T
n.932C>T
n.542C>T
n.299+13821G>A
ClinVar
15g.34791252G>CCA391629575ACTC1,GJD2-DTn.1752C>G
c.852C>G (p.Ile284Met)
n.946C>G
n.932C>G
n.542C>G
n.299+13821G>C
15g.34791252G>TCA489418991ACTC1,GJD2-DTn.1752C>A
c.852C>A (p.Ile284=)
n.946C>A
n.932C>A
n.542C>A
n.299+13821G>T
15g.34791253A>CCA391629576ACTC1,GJD2-DTn.1751T>G
c.851T>G (p.Ile284Ser)
n.945T>G
n.931T>G
n.541T>G
n.299+13822A>C
15g.34791253A>GCA391629577ACTC1,GJD2-DTn.1751T>C
c.851T>C (p.Ile284Thr)
n.945T>C
n.931T>C
n.541T>C
n.299+13822A>G
15g.34791253A>TCA391629578ACTC1,GJD2-DTn.1751T>A
c.851T>A (p.Ile284Asn)
n.945T>A
n.931T>A
n.541T>A
n.299+13822A>T
15g.34791254T>ACA019962ACTC1,GJD2-DTn.1750A>T
c.850A>T (p.Ile284Phe)
n.944A>T
n.930A>T
n.540A>T
n.299+13823T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791254T>CCA391629580ACTC1,GJD2-DTn.1750A>G
c.850A>G (p.Ile284Val)
n.944A>G
n.930A>G
n.540A>G
n.299+13823T>C
15g.34791254T>GCA391629579ACTC1,GJD2-DTn.1750A>C
c.850A>C (p.Ile284Leu)
n.944A>C
n.930A>C
n.540A>C
n.299+13823T>G
15g.34791254T=CA2169205698ACTC1,GJD2-DTn.1750A=
c.850A= (p.Ile284=)
n.944A=
n.930A=
n.540A=
n.299+13823T=
15g.34791255G>ACA489419001ACTC1,GJD2-DTn.1749C>T
c.849C>T (p.Ser283=)
n.943C>T
n.929C>T
n.539C>T
n.299+13824G>A
15g.34791255G>CCA391629581ACTC1,GJD2-DTn.1749C>G
c.849C>G (p.Ser283Arg)
n.943C>G
n.929C>G
n.539C>G
n.299+13824G>C
15g.34791255G>TCA391629582ACTC1,GJD2-DTn.1749C>A
c.849C>A (p.Ser283Arg)
n.943C>A
n.929C>A
n.539C>A
n.299+13824G>T
15g.34791256C>ACA391629583ACTC1,GJD2-DTn.1748G>T
c.848G>T (p.Ser283Ile)
n.942G>T
n.928G>T
n.538G>T
n.299+13825C>A
15g.34791256C>GCA391629584ACTC1,GJD2-DTn.1748G>C
c.848G>C (p.Ser283Thr)
n.942G>C
n.928G>C
n.538G>C
n.299+13825C>G
ClinVar
15g.34791256C>TCA391629585ACTC1,GJD2-DTn.1748G>A
c.848G>A (p.Ser283Asn)
n.942G>A
n.928G>A
n.538G>A
n.299+13825C>T
15g.34791257T>ACA391629586ACTC1,GJD2-DTn.1747A>T
c.847A>T (p.Ser283Cys)
n.941A>T
n.927A>T
n.537A>T
n.299+13826T>A
15g.34791257T>CCA042946ACTC1,GJD2-DTn.1747A>G
c.847A>G (p.Ser283Gly)
n.941A>G
n.927A>G
n.537A>G
n.299+13826T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791257T>GCA391629587ACTC1,GJD2-DTn.1747A>C
c.847A>C (p.Ser283Arg)
n.941A>C
n.927A>C
n.537A>C
n.299+13826T>G
ClinVar
15g.34791257T=CA2169205703ACTC1,GJD2-DTn.1747A=
c.847A= (p.Ser283=)
n.941A=
n.927A=
n.537A=
n.299+13826T=
15g.34791258A=CA2169205710ACTC1,GJD2-DTn.1746T=
c.846T= (p.Asn282=)
n.940T=
n.926T=
n.536T=
n.299+13827A=
15g.34791258A>CCA391629588ACTC1,GJD2-DTn.1746T>G
c.846T>G (p.Asn282Lys)
n.940T>G
n.926T>G
n.536T>G
n.299+13827A>C
15g.34791258A>GCA489419012ACTC1,GJD2-DTn.1746T>C
c.846T>C (p.Asn282=)
n.940T>C
n.926T>C
n.536T>C
n.299+13827A>G
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791258A>TCA391629589ACTC1,GJD2-DTn.1746T>A
c.846T>A (p.Asn282Lys)
n.940T>A
n.926T>A
n.536T>A
n.299+13827A>T
15g.34791259T>ACA391629590ACTC1,GJD2-DTn.1745A>T
c.845A>T (p.Asn282Ile)
n.939A>T
n.925A>T
n.535A>T
n.299+13828T>A
15g.34791259T>CCA042930ACTC1,GJD2-DTn.1745A>G
c.845A>G (p.Asn282Ser)
n.939A>G
n.925A>G
n.535A>G
n.299+13828T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.34791259T>GCA391629591ACTC1,GJD2-DTn.1745A>C
c.845A>C (p.Asn282Thr)
n.939A>C
n.925A>C
n.535A>C
n.299+13828T>G
15g.34791259T=CA2169205716ACTC1,GJD2-DTn.1745A=
c.845A= (p.Asn282=)
n.939A=
n.925A=
n.535A=
n.299+13828T=
15g.34791260T>ACA391629594ACTC1,GJD2-DTn.1744A>T
c.844A>T (p.Asn282Tyr)
n.938A>T
n.924A>T
n.534A>T
n.299+13829T>A
15g.34791260T>CCA391629593ACTC1,GJD2-DTn.1744A>G
c.844A>G (p.Asn282Asp)
n.938A>G
n.924A>G
n.534A>G
n.299+13829T>C
15g.34791260T>GCA391629592ACTC1,GJD2-DTn.1744A>C
c.844A>C (p.Asn282His)
n.938A>C
n.924A>C
n.534A>C
n.299+13829T>G
15g.34791261delCA2580089261ACTC1,GJD2-DTn.1743del
c.843del (p.Tyr281Ter)
n.937del
n.923del
n.533del
n.299+13830del
ClinVar
15g.34791261G>ACA268661061ACTC1,GJD2-DTn.1743C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
n.937C>T
n.923C>T
n.533C>T
n.299+13830G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791261G>CCA391629595ACTC1,GJD2-DTn.1743C>G
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
n.937C>G
n.923C>G
n.533C>G
n.299+13830G>C
15g.34791261G=CA2169205725ACTC1,GJD2-DTn.1743C=
c.843C= (p.Tyr281=)
n.937C=
n.923C=
n.533C=
n.299+13830G=
15g.34791261G>TCA391629596ACTC1,GJD2-DTn.1743C>A
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
n.937C>A
n.923C>A
n.533C>A
n.299+13830G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791262delCA2627662195ACTC1,GJD2-DTn.1742del
c.842del (p.Tyr281SerfsTer5)
n.936del
n.922del
n.532del
n.299+13831del
gnomAD v4
15g.34791262T>ACA391629597ACTC1,GJD2-DTn.1742A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
n.936A>T
n.922A>T
n.532A>T
n.299+13831T>A
15g.34791262T>CCA391629598ACTC1,GJD2-DTn.1742A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
n.936A>G
n.922A>G
n.532A>G
n.299+13831T>C
15g.34791262T>GCA391629599ACTC1,GJD2-DTn.1742A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
n.936A>C
n.922A>C
n.532A>C
n.299+13831T>G
15g.34791263A>CCA391629600ACTC1,GJD2-DTn.1741T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
n.935T>G
n.921T>G
n.531T>G
n.299+13832A>C
15g.34791263A>GCA391629601ACTC1,GJD2-DTn.1741T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
n.935T>C
n.921T>C
n.531T>C
n.299+13832A>G
15g.34791263A>TCA391629602ACTC1,GJD2-DTn.1741T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
n.935T>A
n.921T>A
n.531T>A
n.299+13832A>T
15g.34791264A=CA2169205739ACTC1,GJD2-DTn.1740T=
c.840T= (p.Thr280=)
n.934T=
n.920T=
n.530T=
n.299+13833A=
15g.34791264A>CCA489419024ACTC1,GJD2-DTn.1740T>G
c.840T>G (p.Thr280=)
n.934T>G
n.920T>G
n.530T>G
n.299+13833A>C
15g.34791264A>GCA16606922ACTC1,GJD2-DTn.1740T>C
c.840T>C (p.Thr280=)
n.934T>C
n.920T>C
n.530T>C
n.299+13833A>G
ClinVar dbSNP
15g.34791264A>TCA489419027ACTC1,GJD2-DTn.1740T>A
c.840T>A (p.Thr280=)
n.934T>A
n.920T>A
n.530T>A
n.299+13833A>T
15g.34791265G>ACA391629603ACTC1,GJD2-DTn.1739C>T
c.839C>T (p.Thr280Ile)
n.933C>T
n.919C>T
n.529C>T
n.299+13834G>A
gnomAD v4
15g.34791265G>CCA391629604ACTC1,GJD2-DTn.1739C>G
c.839C>G (p.Thr280Ser)
n.933C>G
n.919C>G
n.529C>G
n.299+13834G>C
ClinVar dbSNP
15g.34791265G=CA2169205747ACTC1,GJD2-DTn.1739C=
c.839C= (p.Thr280=)
n.933C=
n.919C=
n.529C=
n.299+13834G=
15g.34791265G>TCA391629605ACTC1,GJD2-DTn.1739C>A
c.839C>A (p.Thr280Asn)
n.933C>A
n.919C>A
n.529C>A
n.299+13834G>T
15g.34791266T>ACA391629607ACTC1,GJD2-DTn.1738A>T
c.838A>T (p.Thr280Ser)
n.932A>T
n.918A>T
n.528A>T
n.299+13835T>A
15g.34791266T>CCA391629608ACTC1,GJD2-DTn.1738A>G
c.838A>G (p.Thr280Ala)
n.932A>G
n.918A>G
n.528A>G
n.299+13835T>C
15g.34791266T>GCA391629606ACTC1,GJD2-DTn.1738A>C
c.838A>C (p.Thr280Pro)
n.932A>C
n.918A>C
n.528A>C
n.299+13835T>G
COSMIC
15g.34791267T>ACA489419033ACTC1,GJD2-DTn.1737A>T
c.837A>T (p.Thr279=)
n.931A>T
n.917A>T
n.527A>T
n.299+13836T>A
dbSNP COSMIC
15g.34791267T>CCA489419035ACTC1,GJD2-DTn.1737A>G
c.837A>G (p.Thr279=)
n.931A>G
n.917A>G
n.527A>G
n.299+13836T>C
15g.34791267T>GCA489419032ACTC1,GJD2-DTn.1737A>C
c.837A>C (p.Thr279=)
n.931A>C
n.917A>C
n.527A>C
n.299+13836T>G
15g.34791267T=CA2169205758ACTC1,GJD2-DTn.1737A=
c.837A= (p.Thr279=)
n.931A=
n.917A=
n.527A=
n.299+13836T=
15g.34791268G>ACA391629609ACTC1,GJD2-DTn.1736C>T
c.836C>T (p.Thr279Ile)
n.930C>T
n.916C>T
n.526C>T
n.299+13837G>A
15g.34791268G>CCA391629610ACTC1,GJD2-DTn.1736C>G
c.836C>G (p.Thr279Arg)
n.930C>G
n.916C>G
n.526C>G
n.299+13837G>C
15g.34791268G>TCA391629611ACTC1,GJD2-DTn.1736C>A
c.836C>A (p.Thr279Lys)
n.930C>A
n.916C>A
n.526C>A
n.299+13837G>T
15g.34791269T>ACA391629612ACTC1,GJD2-DTn.1735A>T
c.835A>T (p.Thr279Ser)
n.929A>T
n.915A>T
n.525A>T
n.299+13838T>A
15g.34791269T>CCA391629613ACTC1,GJD2-DTn.1735A>G
c.835A>G (p.Thr279Ala)
n.929A>G
n.915A>G
n.525A>G
n.299+13838T>C
15g.34791269T>GCA391629614ACTC1,GJD2-DTn.1735A>C
c.835A>C (p.Thr279Pro)
n.929A>C
n.915A>C
n.525A>C
n.299+13838T>G
15g.34791270T>ACA391629615ACTC1,GJD2-DTn.1734A>T
c.834A>T (p.Glu278Asp)
n.928A>T
n.914A>T
n.524A>T
n.299+13839T>A
15g.34791270T>CCA489419041ACTC1,GJD2-DTn.1734A>G
c.834A>G (p.Glu278=)
n.928A>G
n.914A>G
n.524A>G
n.299+13839T>C
15g.34791270T>GCA391629616ACTC1,GJD2-DTn.1734A>C
c.834A>C (p.Glu278Asp)
n.928A>C
n.914A>C
n.524A>C
n.299+13839T>G
15g.34791271T>ACA391629617ACTC1,GJD2-DTn.1733A>T
c.833A>T (p.Glu278Val)
n.927A>T
n.913A>T
n.523A>T
n.299+13840T>A
15g.34791271T>CCA391629618ACTC1,GJD2-DTn.1733A>G
c.833A>G (p.Glu278Gly)
n.927A>G
n.913A>G
n.523A>G
n.299+13840T>C
15g.34791271T>GCA391629619ACTC1,GJD2-DTn.1733A>C
c.833A>C (p.Glu278Ala)
n.927A>C
n.913A>C
n.523A>C
n.299+13840T>G
15g.34791272C>ACA391629620ACTC1,GJD2-DTn.1732G>T
c.832G>T (p.Glu278Ter)
n.926G>T
n.912G>T
n.522G>T
n.299+13841C>A
15g.34791272C>GCA391629621ACTC1,GJD2-DTn.1732G>C
c.832G>C (p.Glu278Gln)
n.926G>C
n.912G>C
n.522G>C
n.299+13841C>G
15g.34791272C>TCA391629622ACTC1,GJD2-DTn.1732G>A
c.832G>A (p.Glu278Lys)
n.926G>A
n.912G>A
n.522G>A
n.299+13841C>T
COSMIC
15g.34791273A=CA2169205767ACTC1,GJD2-DTn.1731T=
c.831T= (p.His277=)
n.925T=
n.911T=
n.521T=
n.299+13842A=
15g.34791273A>CCA391629623ACTC1,GJD2-DTn.1731T>G
c.831T>G (p.His277Gln)
n.925T>G
n.911T>G
n.521T>G
n.299+13842A>C
15g.34791273A>GCA489419047ACTC1,GJD2-DTn.1731T>C
c.831T>C (p.His277=)
n.925T>C
n.911T>C
n.521T>C
n.299+13842A>G
dbSNP
15g.34791273A>TCA391629624ACTC1,GJD2-DTn.1731T>A
c.831T>A (p.His277Gln)
n.925T>A
n.911T>A
n.521T>A
n.299+13842A>T
15g.34791274T>ACA391629625ACTC1,GJD2-DTn.1730A>T
c.830A>T (p.His277Leu)
n.924A>T
n.910A>T
n.520A>T
n.299+13843T>A
15g.34791274T>CCA268661062ACTC1,GJD2-DTn.1730A>G
c.830A>G (p.His277Arg)
n.924A>G
n.910A>G
n.520A>G
n.299+13843T>C
ClinVar dbSNP
15g.34791274T>GCA391629626ACTC1,GJD2-DTn.1730A>C
c.830A>C (p.His277Pro)
n.924A>C
n.910A>C
n.520A>C
n.299+13843T>G
15g.34791274T=CA2169205769ACTC1,GJD2-DTn.1730A=
c.830A= (p.His277=)
n.924A=
n.910A=
n.520A=
n.299+13843T=
15g.34791275G>ACA391629627ACTC1,GJD2-DTn.1729C>T
c.829C>T (p.His277Tyr)
n.923C>T
n.909C>T
n.519C>T
n.299+13844G>A
COSMIC
15g.34791275G>CCA391629628ACTC1,GJD2-DTn.1729C>G
c.829C>G (p.His277Asp)
n.923C>G
n.909C>G
n.519C>G
n.299+13844G>C
15g.34791275G>TCA391629629ACTC1,GJD2-DTn.1729C>A
c.829C>A (p.His277Asn)
n.923C>A
n.909C>A
n.519C>A
n.299+13844G>T
15g.34791276G>ACA489419054ACTC1,GJD2-DTn.1728C>T
c.828C>T (p.Ile276=)
n.922C>T
n.908C>T
n.518C>T
n.299+13845G>A
dbSNP
15g.34791276G>CCA391629630ACTC1,GJD2-DTn.1728C>G
c.828C>G (p.Ile276Met)
n.922C>G
n.908C>G
n.518C>G
n.299+13845G>C
15g.34791276G=CA2169205774ACTC1,GJD2-DTn.1728C=
c.828C= (p.Ile276=)
n.922C=
n.908C=
n.518C=
n.299+13845G=
15g.34791276G>TCA489419056ACTC1,GJD2-DTn.1728C>A
c.828C>A (p.Ile276=)
n.922C>A
n.908C>A
n.518C>A
n.299+13845G>T
15g.34791277A>CCA391629631ACTC1,GJD2-DTn.1727T>G
c.827T>G (p.Ile276Ser)
n.921T>G
n.907T>G
n.517T>G
n.299+13846A>C
15g.34791277A>GCA391629632ACTC1,GJD2-DTn.1727T>C
c.827T>C (p.Ile276Thr)
n.921T>C
n.907T>C
n.517T>C
n.299+13846A>G
15g.34791277A>TCA391629633ACTC1,GJD2-DTn.1727T>A
c.827T>A (p.Ile276Asn)
n.921T>A
n.907T>A
n.517T>A
n.299+13846A>T
15g.34791278T>ACA391629634ACTC1,GJD2-DTn.1726A>T
c.826A>T (p.Ile276Phe)
n.920A>T
n.906A>T
n.516A>T
n.299+13847T>A
15g.34791278T>CCA391629635ACTC1,GJD2-DTn.1726A>G
c.826A>G (p.Ile276Val)
n.920A>G
n.906A>G
n.516A>G
n.299+13847T>C
15g.34791278T>GCA391629636ACTC1,GJD2-DTn.1726A>C
c.826A>C (p.Ile276Leu)
n.920A>C
n.906A>C
n.516A>C
n.299+13847T>G
15g.34791279G>ACA489419062ACTC1,GJD2-DTn.1725C>T
c.825C>T (p.Gly275=)
n.919C>T
n.905C>T
n.515C>T
n.299+13848G>A
gnomAD v4
15g.34791279G>CCA489419066ACTC1,GJD2-DTn.1725C>G
c.825C>G (p.Gly275=)
n.919C>G
n.905C>G
n.515C>G
n.299+13848G>C
15g.34791279G>TCA489419064ACTC1,GJD2-DTn.1725C>A
c.825C>A (p.Gly275=)
n.919C>A
n.905C>A
n.515C>A
n.299+13848G>T
15g.34791280C>ACA391629639ACTC1,GJD2-DTn.1724G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.918G>T
n.904G>T
n.514G>T
n.299+13849C>A
15g.34791280C>GCA391629637ACTC1,GJD2-DTn.1724G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.918G>C
n.904G>C
n.514G>C
n.299+13849C>G
15g.34791280C>TCA391629638ACTC1,GJD2-DTn.1724G>A
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.918G>A
n.904G>A
n.514G>A
n.299+13849C>T
15g.34791281C>ACA391629640ACTC1,GJD2-DTn.1723G>T
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.917G>T
n.903G>T
n.513G>T
n.299+13850C>A
15g.34791281C>GCA391629642ACTC1,GJD2-DTn.1723G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.917G>C
n.903G>C
n.513G>C
n.299+13850C>G
15g.34791281C>TCA391629641ACTC1,GJD2-DTn.1723G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.917G>A
n.903G>A
n.513G>A
n.299+13850C>T
15g.34791282A=CA2169205776ACTC1,GJD2-DTn.1722T=
c.822T= (p.Ala274=)
n.916T=
n.902T=
n.512T=
n.299+13851A=
15g.34791282A>CCA489419075ACTC1,GJD2-DTn.1722T>G
c.822T>G (p.Ala274=)
n.916T>G
n.902T>G
n.512T>G
n.299+13851A>C
15g.34791282A>GCA489419072ACTC1,GJD2-DTn.1722T>C
c.822T>C (p.Ala274=)
n.916T>C
n.902T>C
n.512T>C
n.299+13851A>G
dbSNP
15g.34791282A>TCA489419073ACTC1,GJD2-DTn.1722T>A
c.822T>A (p.Ala274=)
n.916T>A
n.902T>A
n.512T>A
n.299+13851A>T
15g.34791283G>ACA268661067ACTC1,GJD2-DTn.1721C>T
c.821C>T (p.Ala274Val)
n.915C>T
n.901C>T
n.511C>T
n.299+13852G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791283G>CCA391629643ACTC1,GJD2-DTn.1721C>G
c.821C>G (p.Ala274Gly)
n.915C>G
n.901C>G
n.511C>G
n.299+13852G>C
15g.34791283G=CA2169205782ACTC1,GJD2-DTn.1721C=
c.821C= (p.Ala274=)
n.915C=
n.901C=
n.511C=
n.299+13852G=
15g.34791283G>TCA391629644ACTC1,GJD2-DTn.1721C>A
c.821C>A (p.Ala274Asp)
n.915C>A
n.901C>A
n.511C>A
n.299+13852G>T
15g.34791284C>ACA391629645ACTC1,GJD2-DTn.1720G>T
c.820G>T (p.Ala274Ser)
n.914G>T
n.900G>T
n.510G>T
n.299+13853C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791284C=CA2169205786ACTC1,GJD2-DTn.1720G=
c.820G= (p.Ala274=)
n.914G=
n.900G=
n.510G=
n.299+13853C=
15g.34791284C>GCA391629646ACTC1,GJD2-DTn.1720G>C
c.820G>C (p.Ala274Pro)
n.914G>C
n.900G>C
n.510G>C
n.299+13853C>G
15g.34791284C>TCA391629647ACTC1,GJD2-DTn.1720G>A
c.820G>A (p.Ala274Thr)
n.914G>A
n.900G>A
n.510G>A
n.299+13853C>T
COSMIC
15g.34791285A>CCA489419084ACTC1,GJD2-DTn.1719T>G
c.819T>G (p.Ser273=)
n.913T>G
n.899T>G
n.509T>G
n.299+13854A>C
15g.34791285A>GCA489419083ACTC1,GJD2-DTn.1719T>C
c.819T>C (p.Ser273=)
n.913T>C
n.899T>C
n.509T>C
n.299+13854A>G
15g.34791285A>TCA489419086ACTC1,GJD2-DTn.1719T>A
c.819T>A (p.Ser273=)
n.913T>A
n.899T>A
n.509T>A
n.299+13854A>T
15g.34791286G>ACA391629648ACTC1,GJD2-DTn.1718C>T
c.818C>T (p.Ser273Phe)
n.912C>T
n.898C>T
n.508C>T
n.299+13855G>A
COSMIC
15g.34791286G>CCA391629649ACTC1,GJD2-DTn.1718C>G
c.818C>G (p.Ser273Cys)
n.912C>G
n.898C>G
n.508C>G
n.299+13855G>C
15g.34791286G>TCA391629650ACTC1,GJD2-DTn.1718C>A
c.818C>A (p.Ser273Tyr)
n.912C>A
n.898C>A
n.508C>A
n.299+13855G>T
gnomAD v4
15g.34791287A>CCA391629651ACTC1,GJD2-DTn.1717T>G
c.817T>G (p.Ser273Ala)
n.911T>G
n.897T>G
n.507T>G
n.299+13856A>C
15g.34791287A>GCA391629652ACTC1,GJD2-DTn.1717T>C
c.817T>C (p.Ser273Pro)
n.911T>C
n.897T>C
n.507T>C
n.299+13856A>G
15g.34791287A>TCA391629653ACTC1,GJD2-DTn.1717T>A
c.817T>A (p.Ser273Thr)
n.911T>A
n.897T>A
n.507T>A
n.299+13856A>T
15g.34791288T>ACA391629655ACTC1,GJD2-DTn.1716A>T
c.816A>T (p.Glu272Asp)
n.910A>T
n.896A>T
n.506A>T
n.299+13857T>A
15g.34791288T>CCA489419091ACTC1,GJD2-DTn.1716A>G
c.816A>G (p.Glu272=)
n.910A>G
n.896A>G
n.506A>G
n.299+13857T>C
ClinVar dbSNP
15g.34791288T>GCA391629654ACTC1,GJD2-DTn.1716A>C
c.816A>C (p.Glu272Asp)
n.910A>C
n.896A>C
n.506A>C
n.299+13857T>G
15g.34791288T=CA2169205790ACTC1,GJD2-DTn.1716A=
c.816A= (p.Glu272=)
n.910A=
n.896A=
n.506A=
n.299+13857T=
15g.34791289T>ACA391629656ACTC1,GJD2-DTn.1715A>T
c.815A>T (p.Glu272Val)
n.909A>T
n.895A>T
n.505A>T
n.299+13858T>A
15g.34791289T>CCA391629657ACTC1,GJD2-DTn.1715A>G
c.815A>G (p.Glu272Gly)
n.909A>G
n.895A>G
n.505A>G
n.299+13858T>C
15g.34791289T>GCA391629658ACTC1,GJD2-DTn.1715A>C
c.815A>C (p.Glu272Ala)
n.909A>C
n.895A>C
n.505A>C
n.299+13858T>G

Number of alleles fetched