Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791170_34791180del | CA645595251 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825_1835del c.925_935del (p.Pro309Ter) n.1019_1029del n.1005_1015del n.615_625del n.299+13739_299+13749del | COSMIC |
15 | g.34791175C>A | CA391629403 | ACTC1,GJD2-DT | n.1829G>T c.929G>T (p.Gly310Val) n.1023G>T n.1009G>T n.619G>T n.299+13744C>A | |
15 | g.34791175C>G | CA391629402 | ACTC1,GJD2-DT | n.1829G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1023G>C n.1009G>C n.619G>C n.299+13744C>G | |
15 | g.34791175C>T | CA391629404 | ACTC1,GJD2-DT | n.1829G>A c.929G>A (p.Gly310Asp) n.1023G>A n.1009G>A n.619G>A n.299+13744C>T | |
15 | g.34791176C>A | CA391629405 | ACTC1,GJD2-DT | n.1828G>T c.928G>T (p.Gly310Cys) n.1022G>T n.1008G>T n.618G>T n.299+13745C>A | |
15 | g.34791176C>G | CA391629406 | ACTC1,GJD2-DT | n.1828G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1022G>C n.1008G>C n.618G>C n.299+13745C>G | |
15 | g.34791176C>T | CA391629407 | ACTC1,GJD2-DT | n.1828G>A c.928G>A (p.Gly310Ser) n.1022G>A n.1008G>A n.618G>A n.299+13745C>T | COSMIC |
15 | g.34791177A= | CA2169205436 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T= c.927T= (p.Pro309=) n.1021T= n.1007T= n.617T= n.299+13746A= | |
15 | g.34791177A>C | CA489418786 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T>G c.927T>G (p.Pro309=) n.1021T>G n.1007T>G n.617T>G n.299+13746A>C | |
15 | g.34791177A>G | CA019997 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T>C c.927T>C (p.Pro309=) n.1021T>C n.1007T>C n.617T>C n.299+13746A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791177A>T | CA489418783 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T>A c.927T>A (p.Pro309=) n.1021T>A n.1007T>A n.617T>A n.299+13746A>T | |
15 | g.34791178G>A | CA391629408 | ACTC1,GJD2-DT | n.1826C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) n.1020C>T n.1006C>T n.616C>T n.299+13747G>A | |
15 | g.34791178G>C | CA391629409 | ACTC1,GJD2-DT | n.1826C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) n.1020C>G n.1006C>G n.616C>G n.299+13747G>C | |
15 | g.34791178G>T | CA391629410 | ACTC1,GJD2-DT | n.1826C>A c.926C>A (p.Pro309His) n.1020C>A n.1006C>A n.616C>A n.299+13747G>T | |
15 | g.34791179G>A | CA391629411 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1019C>T n.1005C>T n.615C>T n.299+13748G>A | |
15 | g.34791179G>C | CA391629412 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1019C>G n.1005C>G n.615C>G n.299+13748G>C | |
15 | g.34791179G>T | CA391629413 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1019C>A n.1005C>A n.615C>A n.299+13748G>T | |
15 | g.34791180G>A | CA489418794 | ACTC1,GJD2-DT | n.1824C>T c.924C>T (p.Tyr308=) n.1018C>T n.1004C>T n.614C>T n.299+13749G>A | |
15 | g.34791180G>C | CA391629414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1824C>G c.924C>G (p.Tyr308Ter) n.1018C>G n.1004C>G n.614C>G n.299+13749G>C | |
15 | g.34791180G>T | CA391629415 | ACTC1,GJD2-DT | n.1824C>A c.924C>A (p.Tyr308Ter) n.1018C>A n.1004C>A n.614C>A n.299+13749G>T | |
15 | g.34791181T>A | CA391629416 | ACTC1,GJD2-DT | n.1823A>T c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.1017A>T n.1003A>T n.613A>T n.299+13750T>A | |
15 | g.34791181T>C | CA391629418 | ACTC1,GJD2-DT | n.1823A>G c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.1017A>G n.1003A>G n.613A>G n.299+13750T>C | |
15 | g.34791181T>G | CA391629417 | ACTC1,GJD2-DT | n.1823A>C c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.1017A>C n.1003A>C n.613A>C n.299+13750T>G | |
15 | g.34791182A= | CA2169205441 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T= c.922T= (p.Tyr308=) n.1016T= n.1002T= n.612T= n.299+13751A= | |
15 | g.34791182A>C | CA391629419 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T>G c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.1016T>G n.1002T>G n.612T>G n.299+13751A>C | |
15 | g.34791182A>G | CA391629420 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T>C c.922T>C (p.Tyr308His) n.1016T>C n.1002T>C n.612T>C n.299+13751A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791182A>T | CA391629421 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T>A c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.1016T>A n.1002T>A n.612T>A n.299+13751A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791183C>A | CA391629422 | ACTC1,GJD2-DT | n.1821G>T c.921G>T (p.Met307Ile) n.1015G>T n.1001G>T n.611G>T n.299+13752C>A | |
15 | g.34791183C>G | CA391629423 | ACTC1,GJD2-DT | n.1821G>C c.921G>C (p.Met307Ile) n.1015G>C n.1001G>C n.611G>C n.299+13752C>G | |
15 | g.34791183C>T | CA391629424 | ACTC1,GJD2-DT | n.1821G>A c.921G>A (p.Met307Ile) n.1015G>A n.1001G>A n.611G>A n.299+13752C>T | |
15 | g.34791184A= | CA2169205448 | ACTC1,GJD2-DT | n.1820T= c.920T= (p.Met307=) n.1014T= n.1000T= n.610T= n.299+13753A= | |
15 | g.34791184A>C | CA391629425 | ACTC1,GJD2-DT | n.1820T>G c.920T>G (p.Met307Arg) n.1014T>G n.1000T>G n.610T>G n.299+13753A>C | |
15 | g.34791184A>G | CA391629426 | ACTC1,GJD2-DT | n.1820T>C c.920T>C (p.Met307Thr) n.1014T>C n.1000T>C n.610T>C n.299+13753A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791184A>T | CA391629427 | ACTC1,GJD2-DT | n.1820T>A c.920T>A (p.Met307Lys) n.1014T>A n.1000T>A n.610T>A n.299+13753A>T | |
15 | g.34791185T>A | CA391629429 | ACTC1,GJD2-DT | n.1819A>T c.919A>T (p.Met307Leu) n.1013A>T n.999A>T n.609A>T n.299+13754T>A | |
15 | g.34791185T>C | CA391629430 | ACTC1,GJD2-DT | n.1819A>G c.919A>G (p.Met307Val) n.1013A>G n.999A>G n.609A>G n.299+13754T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791185T>G | CA391629428 | ACTC1,GJD2-DT | n.1819A>C c.919A>C (p.Met307Leu) n.1013A>C n.999A>C n.609A>C n.299+13754T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791186A= | CA2169205459 | ACTC1,GJD2-DT | n.1818T= c.918T= (p.Thr306=) n.1012T= n.998T= n.608T= n.299+13755A= | |
15 | g.34791186A>C | CA489418809 | ACTC1,GJD2-DT | n.1818T>G c.918T>G (p.Thr306=) n.1012T>G n.998T>G n.608T>G n.299+13755A>C | |
15 | g.34791186A>G | CA489418807 | ACTC1,GJD2-DT | n.1818T>C c.918T>C (p.Thr306=) n.1012T>C n.998T>C n.608T>C n.299+13755A>G | dbSNP |
15 | g.34791186A>T | CA019990 | ACTC1,GJD2-DT | n.1818T>A c.918T>A (p.Thr306=) n.1012T>A n.998T>A n.608T>A n.299+13755A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791187G>A | CA391629431 | ACTC1,GJD2-DT | n.1817C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1011C>T n.997C>T n.607C>T n.299+13756G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791187G>C | CA391629432 | ACTC1,GJD2-DT | n.1817C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) n.1011C>G n.997C>G n.607C>G n.299+13756G>C | |
15 | g.34791187G= | CA2169205468 | ACTC1,GJD2-DT | n.1817C= c.917C= (p.Thr306=) n.1011C= n.997C= n.607C= n.299+13756G= | |
15 | g.34791187G>T | CA391629433 | ACTC1,GJD2-DT | n.1817C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) n.1011C>A n.997C>A n.607C>A n.299+13756G>T | |
15 | g.34791188T>A | CA391629436 | ACTC1,GJD2-DT | n.1816A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1010A>T n.996A>T n.606A>T n.299+13757T>A | |
15 | g.34791188T>C | CA391629435 | ACTC1,GJD2-DT | n.1816A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1010A>G n.996A>G n.606A>G n.299+13757T>C | |
15 | g.34791188T>G | CA391629434 | ACTC1,GJD2-DT | n.1816A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1010A>C n.996A>C n.606A>C n.299+13757T>G | |
15 | g.34791189G>A | CA268660946 | ACTC1,GJD2-DT | n.1815C>T c.915C>T (p.Thr305=) n.1009C>T n.995C>T n.605C>T n.299+13758G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791189G>C | CA489418818 | ACTC1,GJD2-DT | n.1815C>G c.915C>G (p.Thr305=) n.1009C>G n.995C>G n.605C>G n.299+13758G>C | |
15 | g.34791189G= | CA2169205476 | ACTC1,GJD2-DT | n.1815C= c.915C= (p.Thr305=) n.1009C= n.995C= n.605C= n.299+13758G= | |
15 | g.34791189G>T | CA489418815 | ACTC1,GJD2-DT | n.1815C>A c.915C>A (p.Thr305=) n.1009C>A n.995C>A n.605C>A n.299+13758G>T | |
15 | g.34791190G>A | CA391629437 | ACTC1,GJD2-DT | n.1814C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1008C>T n.994C>T n.604C>T n.299+13759G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791190G>C | CA391629438 | ACTC1,GJD2-DT | n.1814C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1008C>G n.994C>G n.604C>G n.299+13759G>C | |
15 | g.34791190G= | CA2169205498 | ACTC1,GJD2-DT | n.1814C= c.914C= (p.Thr305=) n.1008C= n.994C= n.604C= n.299+13759G= | |
15 | g.34791190G>T | CA391629439 | ACTC1,GJD2-DT | n.1814C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1008C>A n.994C>A n.604C>A n.299+13759G>T | dbSNP |
15 | g.34791191T>A | CA391629440 | ACTC1,GJD2-DT | n.1813A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1007A>T n.993A>T n.603A>T n.299+13760T>A | |
15 | g.34791191T>C | CA391629441 | ACTC1,GJD2-DT | n.1813A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1007A>G n.993A>G n.603A>G n.299+13760T>C | |
15 | g.34791191T>G | CA391629442 | ACTC1,GJD2-DT | n.1813A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1007A>C n.993A>C n.603A>C n.299+13760T>G | |
15 | g.34791192G>A | CA489418825 | ACTC1,GJD2-DT | n.1812C>T c.912C>T (p.Gly304=) n.1006C>T n.992C>T n.602C>T n.299+13761G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791192G>C | CA489418826 | ACTC1,GJD2-DT | n.1812C>G c.912C>G (p.Gly304=) n.1006C>G n.992C>G n.602C>G n.299+13761G>C | |
15 | g.34791192G>T | CA489418828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1812C>A c.912C>A (p.Gly304=) n.1006C>A n.992C>A n.602C>A n.299+13761G>T | |
15 | g.34791193C>A | CA391629443 | ACTC1,GJD2-DT | n.1811G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.1005G>T n.991G>T n.601G>T n.299+13762C>A | |
15 | g.34791193C= | CA2169205500 | ACTC1,GJD2-DT | n.1811G= c.911G= (p.Gly304=) n.1005G= n.991G= n.601G= n.299+13762C= | |
15 | g.34791193C>G | CA391629445 | ACTC1,GJD2-DT | n.1811G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1005G>C n.991G>C n.601G>C n.299+13762C>G | |
15 | g.34791193C>T | CA391629444 | ACTC1,GJD2-DT | n.1811G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1005G>A n.991G>A n.601G>A n.299+13762C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791194C>A | CA391629446 | ACTC1,GJD2-DT | n.1810G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1004G>T n.990G>T n.600G>T n.299+13763C>A | |
15 | g.34791194C>G | CA391629447 | ACTC1,GJD2-DT | n.1810G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1004G>C n.990G>C n.600G>C n.299+13763C>G | |
15 | g.34791194C>T | CA391629448 | ACTC1,GJD2-DT | n.1810G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1004G>A n.990G>A n.600G>A n.299+13763C>T | |
15 | g.34791195T>A | CA489418834 | ACTC1,GJD2-DT | n.1809A>T c.909A>T (p.Gly303=) n.1003A>T n.989A>T n.599A>T n.299+13764T>A | |
15 | g.34791195T>C | CA489418836 | ACTC1,GJD2-DT | n.1809A>G c.909A>G (p.Gly303=) n.1003A>G n.989A>G n.599A>G n.299+13764T>C | |
15 | g.34791195T>G | CA489418835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1809A>C c.909A>C (p.Gly303=) n.1003A>C n.989A>C n.599A>C n.299+13764T>G | |
15 | g.34791196C>A | CA16042981 | ACTC1,GJD2-DT | n.1808G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.1002G>T n.988G>T n.598G>T n.299+13765C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34791196C= | CA2169205501 | ACTC1,GJD2-DT | n.1808G= c.908G= (p.Gly303=) n.1002G= n.988G= n.598G= n.299+13765C= | |
15 | g.34791196C>G | CA391629449 | ACTC1,GJD2-DT | n.1808G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1002G>C n.988G>C n.598G>C n.299+13765C>G | |
15 | g.34791196C>T | CA391629450 | ACTC1,GJD2-DT | n.1808G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) n.1002G>A n.988G>A n.598G>A n.299+13765C>T | |
15 | g.34791197C>A | CA391629451 | ACTC1,GJD2-DT | n.1807G>T c.907G>T (p.Gly303Ter) n.1001G>T n.987G>T n.597G>T n.299+13766C>A | |
15 | g.34791197C>G | CA391629452 | ACTC1,GJD2-DT | n.1807G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1001G>C n.987G>C n.597G>C n.299+13766C>G | |
15 | g.34791197C>T | CA391629453 | ACTC1,GJD2-DT | n.1807G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) n.1001G>A n.987G>A n.597G>A n.299+13766C>T | |
15 | g.34791198A>C | CA489418840 | ACTC1,GJD2-DT | n.1806T>G c.906T>G (p.Ser302=) n.1000T>G n.986T>G n.596T>G n.299+13767A>C | |
15 | g.34791198A>G | CA489418837 | ACTC1,GJD2-DT | n.1806T>C c.906T>C (p.Ser302=) n.1000T>C n.986T>C n.596T>C n.299+13767A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791198A>T | CA489418842 | ACTC1,GJD2-DT | n.1806T>A c.906T>A (p.Ser302=) n.1000T>A n.986T>A n.596T>A n.299+13767A>T | |
15 | g.34791199G>A | CA391629454 | ACTC1,GJD2-DT | n.1805C>T c.905C>T (p.Ser302Phe) n.999C>T n.985C>T n.595C>T n.299+13768G>A | |
15 | g.34791199G>C | CA391629455 | ACTC1,GJD2-DT | n.1805C>G c.905C>G (p.Ser302Cys) n.999C>G n.985C>G n.595C>G n.299+13768G>C | |
15 | g.34791199G>T | CA391629456 | ACTC1,GJD2-DT | n.1805C>A c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.999C>A n.985C>A n.595C>A n.299+13768G>T | ClinVar |
15 | g.34791200A>C | CA391629458 | ACTC1,GJD2-DT | n.1804T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) n.998T>G n.984T>G n.594T>G n.299+13769A>C | |
15 | g.34791200A>G | CA391629459 | ACTC1,GJD2-DT | n.1804T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) n.998T>C n.984T>C n.594T>C n.299+13769A>G | |
15 | g.34791200A>T | CA391629457 | ACTC1,GJD2-DT | n.1804T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) n.998T>A n.984T>A n.594T>A n.299+13769A>T | |
15 | g.34791201T>A | CA391629460 | ACTC1,GJD2-DT | n.1803A>T c.903A>T (p.Leu301Phe) n.997A>T n.983A>T n.593A>T n.299+13770T>A | |
15 | g.34791201T>C | CA019987 | ACTC1,GJD2-DT | n.1803A>G c.903A>G (p.Leu301=) n.997A>G n.983A>G n.593A>G n.299+13770T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791201T>G | CA042992 | ACTC1,GJD2-DT | n.1803A>C c.903A>C (p.Leu301Phe) n.997A>C n.983A>C n.593A>C n.299+13770T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791201T= | CA2169205510 | ACTC1,GJD2-DT | n.1803A= c.903A= (p.Leu301=) n.997A= n.983A= n.593A= n.299+13770T= | |
15 | g.34791202A>C | CA391629461 | ACTC1,GJD2-DT | n.1802T>G c.902T>G (p.Leu301Ter) n.996T>G n.982T>G n.592T>G n.299+13771A>C | |
15 | g.34791202A>G | CA391629462 | ACTC1,GJD2-DT | n.1802T>C c.902T>C (p.Leu301Ser) n.996T>C n.982T>C n.592T>C n.299+13771A>G | |
15 | g.34791202A>T | CA391629463 | ACTC1,GJD2-DT | n.1802T>A c.902T>A (p.Leu301Ter) n.996T>A n.982T>A n.592T>A n.299+13771A>T | |
15 | g.34791203A= | CA2169205517 | ACTC1,GJD2-DT | n.1801T= c.901T= (p.Leu301=) n.995T= n.981T= n.591T= n.299+13772A= | |
15 | g.34791203A>C | CA391629464 | ACTC1,GJD2-DT | n.1801T>G c.901T>G (p.Leu301Val) n.995T>G n.981T>G n.591T>G n.299+13772A>C | |
15 | g.34791203A>G | CA489418852 | ACTC1,GJD2-DT | n.1801T>C c.901T>C (p.Leu301=) n.995T>C n.981T>C n.591T>C n.299+13772A>G | dbSNP |
15 | g.34791203A>T | CA391629465 | ACTC1,GJD2-DT | n.1801T>A c.901T>A (p.Leu301Ile) n.995T>A n.981T>A n.591T>A n.299+13772A>T | COSMIC |
15 | g.34791204G>A | CA042981 | ACTC1,GJD2-DT | n.1800C>T c.900C>T (p.Val300=) n.994C>T n.980C>T n.590C>T n.299+13773G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34791204G>C | CA489418855 | ACTC1,GJD2-DT | n.1800C>G c.900C>G (p.Val300=) n.994C>G n.980C>G n.590C>G n.299+13773G>C | |
15 | g.34791204G= | CA2169205529 | ACTC1,GJD2-DT | n.1800C= c.900C= (p.Val300=) n.994C= n.980C= n.590C= n.299+13773G= | |
15 | g.34791204G>T | CA489418857 | ACTC1,GJD2-DT | n.1800C>A c.900C>A (p.Val300=) n.994C>A n.980C>A n.590C>A n.299+13773G>T | |
15 | g.34791205A>C | CA391629466 | ACTC1,GJD2-DT | n.1799T>G c.899T>G (p.Val300Gly) n.993T>G n.979T>G n.589T>G n.299+13774A>C | |
15 | g.34791205A>G | CA391629467 | ACTC1,GJD2-DT | n.1799T>C c.899T>C (p.Val300Ala) n.993T>C n.979T>C n.589T>C n.299+13774A>G | |
15 | g.34791205A>T | CA391629468 | ACTC1,GJD2-DT | n.1799T>A c.899T>A (p.Val300Asp) n.993T>A n.979T>A n.589T>A n.299+13774A>T | |
15 | g.34791206C>A | CA391629471 | ACTC1,GJD2-DT | n.1798G>T c.898G>T (p.Val300Phe) n.992G>T n.978G>T n.588G>T n.299+13775C>A | |
15 | g.34791206C>G | CA391629470 | ACTC1,GJD2-DT | n.1798G>C c.898G>C (p.Val300Leu) n.992G>C n.978G>C n.588G>C n.299+13775C>G | |
15 | g.34791206C>T | CA391629469 | ACTC1,GJD2-DT | n.1798G>A c.898G>A (p.Val300Ile) n.992G>A n.978G>A n.588G>A n.299+13775C>T | |
15 | g.34791207A>C | CA391629472 | ACTC1,GJD2-DT | n.1797T>G c.897T>G (p.Asn299Lys) n.991T>G n.977T>G n.587T>G n.299+13776A>C | |
15 | g.34791207A>G | CA489418865 | ACTC1,GJD2-DT | n.1797T>C c.897T>C (p.Asn299=) n.991T>C n.977T>C n.587T>C n.299+13776A>G | |
15 | g.34791207A>T | CA391629473 | ACTC1,GJD2-DT | n.1797T>A c.897T>A (p.Asn299Lys) n.991T>A n.977T>A n.587T>A n.299+13776A>T | |
15 | g.34791207_34791209del | CA489418863 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795_1797del c.895_897del (p.Asn299del) n.989_991del n.975_977del n.585_587del n.299+13776_299+13778del | |
15 | g.34791208T>A | CA391629474 | ACTC1,GJD2-DT | n.1796A>T c.896A>T (p.Asn299Ile) n.990A>T n.976A>T n.586A>T n.299+13777T>A | |
15 | g.34791208T>C | CA391629475 | ACTC1,GJD2-DT | n.1796A>G c.896A>G (p.Asn299Ser) n.990A>G n.976A>G n.586A>G n.299+13777T>C | |
15 | g.34791208T>G | CA391629476 | ACTC1,GJD2-DT | n.1796A>C c.896A>C (p.Asn299Thr) n.990A>C n.976A>C n.586A>C n.299+13777T>G | |
15 | g.34791209T>A | CA391629477 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795A>T c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.989A>T n.975A>T n.585A>T n.299+13778T>A | |
15 | g.34791209T>C | CA391629478 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795A>G c.895A>G (p.Asn299Asp) n.989A>G n.975A>G n.585A>G n.299+13778T>C | |
15 | g.34791209T>G | CA391629479 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795A>C c.895A>C (p.Asn299His) n.989A>C n.975A>C n.585A>C n.299+13778T>G | |
15 | g.34791210G>A | CA489418874 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.988C>T n.974C>T n.584C>T n.299+13779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791210G>C | CA279641 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.988C>G n.974C>G n.584C>G n.299+13779G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791210G= | CA2169205533 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C= c.894C= (p.Asn298=) n.988C= n.974C= n.584C= n.299+13779G= | |
15 | g.34791210G>T | CA391629480 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) n.988C>A n.974C>A n.584C>A n.299+13779G>T | |
15 | g.34791211T>A | CA391629481 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.987A>T n.973A>T n.583A>T n.299+13780T>A | |
15 | g.34791211T>C | CA391629482 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.987A>G n.973A>G n.583A>G n.299+13780T>C | |
15 | g.34791211T>G | CA391629483 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.987A>C n.973A>C n.583A>C n.299+13780T>G | |
15 | g.34791212T>A | CA391629485 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.986A>T n.972A>T n.582A>T n.299+13781T>A | |
15 | g.34791212T>C | CA391629486 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.986A>G n.972A>G n.582A>G n.299+13781T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791212T>G | CA391629484 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.986A>C n.972A>C n.582A>C n.299+13781T>G | |
15 | g.34791212T= | CA2169205536 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A= c.892A= (p.Asn298=) n.986A= n.972A= n.582A= n.299+13781T= | |
15 | g.34791213G>A | CA489418883 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>T c.891C>T (p.Ala297=) n.985C>T n.971C>T n.581C>T n.299+13782G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791213G>C | CA489418884 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>G c.891C>G (p.Ala297=) n.985C>G n.971C>G n.581C>G n.299+13782G>C | |
15 | g.34791213G= | CA2169205559 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C= c.891C= (p.Ala297=) n.985C= n.971C= n.581C= n.299+13782G= | |
15 | g.34791213G>T | CA489418886 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>A c.891C>A (p.Ala297=) n.985C>A n.971C>A n.581C>A n.299+13782G>T | |
15 | g.34791214G>A | CA268661004 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>T c.890C>T (p.Ala297Val) n.984C>T n.970C>T n.580C>T n.299+13783G>A | dbSNP |
15 | g.34791214G>C | CA391629487 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) n.984C>G n.970C>G n.580C>G n.299+13783G>C | |
15 | g.34791214G= | CA2169205566 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C= c.890C= (p.Ala297=) n.984C= n.970C= n.580C= n.299+13783G= | |
15 | g.34791214G>T | CA391629488 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) n.984C>A n.970C>A n.580C>A n.299+13783G>T | |
15 | g.34791215C>A | CA019982 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) n.983G>T n.969G>T n.579G>T n.299+13784C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791215C= | CA2169205570 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G= c.889G= (p.Ala297=) n.983G= n.969G= n.579G= n.299+13784C= | |
15 | g.34791215C>G | CA391629489 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) n.983G>C n.969G>C n.579G>C n.299+13784C>G | |
15 | g.34791215C>T | CA391629490 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) n.983G>A n.969G>A n.579G>A n.299+13784C>T | |
15 | g.34791216A= | CA2169205573 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T= c.888T= (p.Tyr296=) n.982T= n.968T= n.578T= n.299+13785A= | |
15 | g.34791216A>C | CA391629492 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>G c.888T>G (p.Tyr296Ter) n.982T>G n.968T>G n.578T>G n.299+13785A>C | |
15 | g.34791216A>G | CA489418894 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>C c.888T>C (p.Tyr296=) n.982T>C n.968T>C n.578T>C n.299+13785A>G | dbSNP |
15 | g.34791216A>T | CA391629491 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>A c.888T>A (p.Tyr296Ter) n.982T>A n.968T>A n.578T>A n.299+13785A>T | |
15 | g.34791217T>A | CA391629493 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.981A>T n.967A>T n.577A>T n.299+13786T>A | |
15 | g.34791217T>C | CA391629494 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.981A>G n.967A>G n.577A>G n.299+13786T>C | |
15 | g.34791217T>G | CA391629495 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.981A>C n.967A>C n.577A>C n.299+13786T>G | |
15 | g.34791218A= | CA2169205581 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T= c.886T= (p.Tyr296=) n.980T= n.966T= n.576T= n.299+13787A= | |
15 | g.34791218A>C | CA391629496 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.980T>G n.966T>G n.576T>G n.299+13787A>C | |
15 | g.34791218A>G | CA019977 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.980T>C n.966T>C n.576T>C n.299+13787A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791218A>T | CA019971 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.980T>A n.966T>A n.576T>A n.299+13787A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791219C>A | CA489418905 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.979G>T n.965G>T n.575G>T n.299+13788C>A | |
15 | g.34791219C>G | CA489418904 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>C c.885G>C (p.Leu295=) n.979G>C n.965G>C n.575G>C n.299+13788C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791219C>T | CA489418903 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>A c.885G>A (p.Leu295=) n.979G>A n.965G>A n.575G>A n.299+13788C>T | |
15 | g.34791220A= | CA2169205593 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T= c.884T= (p.Leu295=) n.978T= n.964T= n.574T= n.299+13789A= | |
15 | g.34791220A>C | CA391629497 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.978T>G n.964T>G n.574T>G n.299+13789A>C | |
15 | g.34791220A>G | CA391629499 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.978T>C n.964T>C n.574T>C n.299+13789A>G | |
15 | g.34791220A>T | CA391629498 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.978T>A n.964T>A n.574T>A n.299+13789A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791221G>A | CA489418910 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.977C>T n.963C>T n.573C>T n.299+13790G>A | |
15 | g.34791221G>C | CA391629500 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.977C>G n.963C>G n.573C>G n.299+13790G>C | |
15 | g.34791221G>T | CA391629501 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>A c.883C>A (p.Leu295Met) n.977C>A n.963C>A n.573C>A n.299+13790G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791222G>A | CA489418915 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>T c.882C>T (p.Asp294=) n.976C>T n.962C>T n.572C>T n.299+13791G>A | |
15 | g.34791222G>C | CA391629502 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) n.976C>G n.962C>G n.572C>G n.299+13791G>C | |
15 | g.34791222G>T | CA391629503 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) n.976C>A n.962C>A n.572C>A n.299+13791G>T | |
15 | g.34791223T>A | CA391629504 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>T c.881A>T (p.Asp294Val) n.975A>T n.961A>T n.571A>T n.299+13792T>A | |
15 | g.34791223T>C | CA391629505 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) n.975A>G n.961A>G n.571A>G n.299+13792T>C | |
15 | g.34791223T>G | CA391629506 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) n.975A>C n.961A>C n.571A>C n.299+13792T>G | |
15 | g.34791224C>A | CA391629507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1780G>T c.880G>T (p.Asp294Tyr) n.974G>T n.960G>T n.570G>T n.299+13793C>A | |
15 | g.34791224C= | CA2169205600 | ACTC1,GJD2-DT | n.1780G= c.880G= (p.Asp294=) n.974G= n.960G= n.570G= n.299+13793C= | |
15 | g.34791224C>G | CA391629508 | ACTC1,GJD2-DT | n.1780G>C c.880G>C (p.Asp294His) n.974G>C n.960G>C n.570G>C n.299+13793C>G | |
15 | g.34791224C>T | CA268661018 | ACTC1,GJD2-DT | n.1780G>A c.880G>A (p.Asp294Asn) n.974G>A n.960G>A n.570G>A n.299+13793C>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.34791225C>A | CA391629509 | ACTC1,GJD2-DT | n.1779G>T c.879G>T (p.Lys293Asn) n.973G>T n.959G>T n.569G>T n.299+13794C>A | |
15 | g.34791225C= | CA2169205605 | ACTC1,GJD2-DT | n.1779G= c.879G= (p.Lys293=) n.973G= n.959G= n.569G= n.299+13794C= | |
15 | g.34791225C>G | CA391629510 | ACTC1,GJD2-DT | n.1779G>C c.879G>C (p.Lys293Asn) n.973G>C n.959G>C n.569G>C n.299+13794C>G | |
15 | g.34791225C>T | CA489418925 | ACTC1,GJD2-DT | n.1779G>A c.879G>A (p.Lys293=) n.973G>A n.959G>A n.569G>A n.299+13794C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791226T>A | CA391629513 | ACTC1,GJD2-DT | n.1778A>T c.878A>T (p.Lys293Met) n.972A>T n.958A>T n.568A>T n.299+13795T>A | |
15 | g.34791226T>C | CA391629512 | ACTC1,GJD2-DT | n.1778A>G c.878A>G (p.Lys293Arg) n.972A>G n.958A>G n.568A>G n.299+13795T>C | |
15 | g.34791226T>G | CA391629511 | ACTC1,GJD2-DT | n.1778A>C c.878A>C (p.Lys293Thr) n.972A>C n.958A>C n.568A>C n.299+13795T>G | |
15 | g.34791227T>A | CA391629514 | ACTC1,GJD2-DT | n.1777A>T c.877A>T (p.Lys293Ter) n.971A>T n.957A>T n.567A>T n.299+13796T>A | |
15 | g.34791227T>C | CA391629516 | ACTC1,GJD2-DT | n.1777A>G c.877A>G (p.Lys293Glu) n.971A>G n.957A>G n.567A>G n.299+13796T>C | |
15 | g.34791227T>G | CA391629515 | ACTC1,GJD2-DT | n.1777A>C c.877A>C (p.Lys293Gln) n.971A>C n.957A>C n.567A>C n.299+13796T>G | |
15 | g.34791228G>A | CA489418928 | ACTC1,GJD2-DT | n.1776C>T c.876C>T (p.Arg292=) n.970C>T n.956C>T n.566C>T n.299+13797G>A | |
15 | g.34791228G>C | CA489418930 | ACTC1,GJD2-DT | n.1776C>G c.876C>G (p.Arg292=) n.970C>G n.956C>G n.566C>G n.299+13797G>C | |
15 | g.34791228G>T | CA489418931 | ACTC1,GJD2-DT | n.1776C>A c.876C>A (p.Arg292=) n.970C>A n.956C>A n.566C>A n.299+13797G>T | |
15 | g.34791229C>A | CA391629517 | ACTC1,GJD2-DT | n.1775G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) n.969G>T n.955G>T n.565G>T n.299+13798C>A | |
15 | g.34791229C>G | CA391629519 | ACTC1,GJD2-DT | n.1775G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) n.969G>C n.955G>C n.565G>C n.299+13798C>G | ClinVar |
15 | g.34791229C>T | CA391629518 | ACTC1,GJD2-DT | n.1775G>A c.875G>A (p.Arg292His) n.969G>A n.955G>A n.565G>A n.299+13798C>T | COSMIC |
15 | g.34791230G>A | CA391629520 | ACTC1,GJD2-DT | n.1774C>T c.874C>T (p.Arg292Cys) n.968C>T n.954C>T n.564C>T n.299+13799G>A | |
15 | g.34791230G>C | CA391629521 | ACTC1,GJD2-DT | n.1774C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) n.968C>G n.954C>G n.564C>G n.299+13799G>C | |
15 | g.34791230G>T | CA391629522 | ACTC1,GJD2-DT | n.1774C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) n.968C>A n.954C>A n.564C>A n.299+13799G>T | |
15 | g.34791231G>A | CA042966 | ACTC1,GJD2-DT | n.1773C>T c.873C>T (p.Ile291=) n.967C>T n.953C>T n.563C>T n.299+13800G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791231G>C | CA391629523 | ACTC1,GJD2-DT | n.1773C>G c.873C>G (p.Ile291Met) n.967C>G n.953C>G n.563C>G n.299+13800G>C | |
15 | g.34791231G= | CA2169205609 | ACTC1,GJD2-DT | n.1773C= c.873C= (p.Ile291=) n.967C= n.953C= n.563C= n.299+13800G= | |
15 | g.34791231G>T | CA489418940 | ACTC1,GJD2-DT | n.1773C>A c.873C>A (p.Ile291=) n.967C>A n.953C>A n.563C>A n.299+13800G>T | |
15 | g.34791232A>C | CA391629524 | ACTC1,GJD2-DT | n.1772T>G c.872T>G (p.Ile291Ser) n.966T>G n.952T>G n.562T>G n.299+13801A>C | |
15 | g.34791232A>G | CA391629525 | ACTC1,GJD2-DT | n.1772T>C c.872T>C (p.Ile291Thr) n.966T>C n.952T>C n.562T>C n.299+13801A>G | |
15 | g.34791232A>T | CA391629526 | ACTC1,GJD2-DT | n.1772T>A c.872T>A (p.Ile291Asn) n.966T>A n.952T>A n.562T>A n.299+13801A>T | |
15 | g.34791233T>A | CA391629527 | ACTC1,GJD2-DT | n.1771A>T c.871A>T (p.Ile291Phe) n.965A>T n.951A>T n.561A>T n.299+13802T>A | |
15 | g.34791233T>C | CA391629529 | ACTC1,GJD2-DT | n.1771A>G c.871A>G (p.Ile291Val) n.965A>G n.951A>G n.561A>G n.299+13802T>C | COSMIC |
15 | g.34791233T>G | CA391629528 | ACTC1,GJD2-DT | n.1771A>C c.871A>C (p.Ile291Leu) n.965A>C n.951A>C n.561A>C n.299+13802T>G | |
15 | g.34791234A>C | CA391629530 | ACTC1,GJD2-DT | n.1770T>G c.870T>G (p.Asp290Glu) n.964T>G n.950T>G n.560T>G n.299+13803A>C | |
15 | g.34791234A>G | CA489418948 | ACTC1,GJD2-DT | n.1770T>C c.870T>C (p.Asp290=) n.964T>C n.950T>C n.560T>C n.299+13803A>G | ClinVar |
15 | g.34791234A>T | CA391629531 | ACTC1,GJD2-DT | n.1770T>A c.870T>A (p.Asp290Glu) n.964T>A n.950T>A n.560T>A n.299+13803A>T | |
15 | g.34791235T>A | CA391629532 | ACTC1,GJD2-DT | n.1769A>T c.869A>T (p.Asp290Val) n.963A>T n.949A>T n.559A>T n.299+13804T>A | |
15 | g.34791235T>C | CA391629533 | ACTC1,GJD2-DT | n.1769A>G c.869A>G (p.Asp290Gly) n.963A>G n.949A>G n.559A>G n.299+13804T>C | |
15 | g.34791235T>G | CA391629534 | ACTC1,GJD2-DT | n.1769A>C c.869A>C (p.Asp290Ala) n.963A>C n.949A>C n.559A>C n.299+13804T>G | |
15 | g.34791236C>A | CA391629535 | ACTC1,GJD2-DT | n.1768G>T c.868G>T (p.Asp290Tyr) n.962G>T n.948G>T n.558G>T n.299+13805C>A | COSMIC |
15 | g.34791236C>G | CA391629537 | ACTC1,GJD2-DT | n.1768G>C c.868G>C (p.Asp290His) n.962G>C n.948G>C n.558G>C n.299+13805C>G | |
15 | g.34791236C>T | CA391629536 | ACTC1,GJD2-DT | n.1768G>A c.868G>A (p.Asp290Asn) n.962G>A n.948G>A n.558G>A n.299+13805C>T | |
15 | g.34791237A= | CA2169205625 | ACTC1,GJD2-DT | n.1767T= c.867T= (p.Ile289=) n.961T= n.947T= n.557T= n.299+13806A= | |
15 | g.34791237A>C | CA391629538 | ACTC1,GJD2-DT | n.1767T>G c.867T>G (p.Ile289Met) n.961T>G n.947T>G n.557T>G n.299+13806A>C | |
15 | g.34791237A>G | CA489418955 | ACTC1,GJD2-DT | n.1767T>C c.867T>C (p.Ile289=) n.961T>C n.947T>C n.557T>C n.299+13806A>G | dbSNP |
15 | g.34791237A>T | CA489418958 | ACTC1,GJD2-DT | n.1767T>A c.867T>A (p.Ile289=) n.961T>A n.947T>A n.557T>A n.299+13806A>T | |
15 | g.34791238A= | CA2169205628 | ACTC1,GJD2-DT | n.1766T= c.866T= (p.Ile289=) n.960T= n.946T= n.556T= n.299+13807A= | |
15 | g.34791238A>C | CA391629539 | ACTC1,GJD2-DT | n.1766T>G c.866T>G (p.Ile289Ser) n.960T>G n.946T>G n.556T>G n.299+13807A>C | |
15 | g.34791238A>G | CA019967 | ACTC1,GJD2-DT | n.1766T>C c.866T>C (p.Ile289Thr) n.960T>C n.946T>C n.556T>C n.299+13807A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791238A>T | CA391629540 | ACTC1,GJD2-DT | n.1766T>A c.866T>A (p.Ile289Asn) n.960T>A n.946T>A n.556T>A n.299+13807A>T | |
15 | g.34791239T>A | CA391629541 | ACTC1,GJD2-DT | n.1765A>T c.865A>T (p.Ile289Phe) n.959A>T n.945A>T n.555A>T n.299+13808T>A | |
15 | g.34791239T>C | CA391629542 | ACTC1,GJD2-DT | n.1765A>G c.865A>G (p.Ile289Val) n.959A>G n.945A>G n.555A>G n.299+13808T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791239T>G | CA391629543 | ACTC1,GJD2-DT | n.1765A>C c.865A>C (p.Ile289Leu) n.959A>C n.945A>C n.555A>C n.299+13808T>G | |
15 | g.34791239T= | CA2169205634 | ACTC1,GJD2-DT | n.1765A= c.865A= (p.Ile289=) n.959A= n.945A= n.555A= n.299+13808T= | |
15 | g.34791240G>A | CA489418965 | ACTC1,GJD2-DT | n.1764C>T c.864C>T (p.Asp288=) n.958C>T n.944C>T n.554C>T n.299+13809G>A | |
15 | g.34791240G>C | CA391629544 | ACTC1,GJD2-DT | n.1764C>G c.864C>G (p.Asp288Glu) n.958C>G n.944C>G n.554C>G n.299+13809G>C | |
15 | g.34791240G>T | CA391629545 | ACTC1,GJD2-DT | n.1764C>A c.864C>A (p.Asp288Glu) n.958C>A n.944C>A n.554C>A n.299+13809G>T | |
15 | g.34791241T>A | CA391629546 | ACTC1,GJD2-DT | n.1763A>T c.863A>T (p.Asp288Val) n.957A>T n.943A>T n.553A>T n.299+13810T>A | |
15 | g.34791241T>C | CA391629547 | ACTC1,GJD2-DT | n.1763A>G c.863A>G (p.Asp288Gly) n.957A>G n.943A>G n.553A>G n.299+13810T>C | |
15 | g.34791241T>G | CA391629548 | ACTC1,GJD2-DT | n.1763A>C c.863A>C (p.Asp288Ala) n.957A>C n.943A>C n.553A>C n.299+13810T>G | |
15 | g.34791242C>A | CA391629551 | ACTC1,GJD2-DT | n.1762G>T c.862G>T (p.Asp288Tyr) n.956G>T n.942G>T n.552G>T n.299+13811C>A | |
15 | g.34791242C>G | CA391629549 | ACTC1,GJD2-DT | n.1762G>C c.862G>C (p.Asp288His) n.956G>C n.942G>C n.552G>C n.299+13811C>G | |
15 | g.34791242C>T | CA391629550 | ACTC1,GJD2-DT | n.1762G>A c.862G>A (p.Asp288Asn) n.956G>A n.942G>A n.552G>A n.299+13811C>T | |
15 | g.34791243A>C | CA391629552 | ACTC1,GJD2-DT | n.1761T>G c.861T>G (p.Cys287Trp) n.955T>G n.941T>G n.551T>G n.299+13812A>C | |
15 | g.34791243A>G | CA489418974 | ACTC1,GJD2-DT | n.1761T>C c.861T>C (p.Cys287=) n.955T>C n.941T>C n.551T>C n.299+13812A>G | ClinVar |
15 | g.34791243A>T | CA391629553 | ACTC1,GJD2-DT | n.1761T>A c.861T>A (p.Cys287Ter) n.955T>A n.941T>A n.551T>A n.299+13812A>T | |
15 | g.34791244C>A | CA391629554 | ACTC1,GJD2-DT | n.1760G>T c.860G>T (p.Cys287Phe) n.954G>T n.940G>T n.550G>T n.299+13813C>A | |
15 | g.34791244C>G | CA391629555 | ACTC1,GJD2-DT | n.1760G>C c.860G>C (p.Cys287Ser) n.954G>C n.940G>C n.550G>C n.299+13813C>G | |
15 | g.34791244C>T | CA391629556 | ACTC1,GJD2-DT | n.1760G>A c.860G>A (p.Cys287Tyr) n.954G>A n.940G>A n.550G>A n.299+13813C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791245A>C | CA391629557 | ACTC1,GJD2-DT | n.1759T>G c.859T>G (p.Cys287Gly) n.953T>G n.939T>G n.549T>G n.299+13814A>C | |
15 | g.34791245A>G | CA391629558 | ACTC1,GJD2-DT | n.1759T>C c.859T>C (p.Cys287Arg) n.953T>C n.939T>C n.549T>C n.299+13814A>G | |
15 | g.34791245A>T | CA391629559 | ACTC1,GJD2-DT | n.1759T>A c.859T>A (p.Cys287Ser) n.953T>A n.939T>A n.549T>A n.299+13814A>T | |
15 | g.34791246C>A | CA391629560 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G>T c.858G>T (p.Lys286Asn) n.952G>T n.938G>T n.548G>T n.299+13815C>A | |
15 | g.34791246C= | CA2169205638 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G= c.858G= (p.Lys286=) n.952G= n.938G= n.548G= n.299+13815C= | |
15 | g.34791246C>G | CA042960 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G>C c.858G>C (p.Lys286Asn) n.952G>C n.938G>C n.548G>C n.299+13815C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791246C>T | CA489418976 | ACTC1,GJD2-DT | n.1758G>A c.858G>A (p.Lys286=) n.952G>A n.938G>A n.548G>A n.299+13815C>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34791247T>A | CA391629561 | ACTC1,GJD2-DT | n.1757A>T c.857A>T (p.Lys286Met) n.951A>T n.937A>T n.547A>T n.299+13816T>A | |
15 | g.34791247T>C | CA391629562 | ACTC1,GJD2-DT | n.1757A>G c.857A>G (p.Lys286Arg) n.951A>G n.937A>G n.547A>G n.299+13816T>C | |
15 | g.34791247T>G | CA391629563 | ACTC1,GJD2-DT | n.1757A>C c.857A>C (p.Lys286Thr) n.951A>C n.937A>C n.547A>C n.299+13816T>G | |
15 | g.34791248T>A | CA391629566 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>T c.856A>T (p.Lys286Ter) n.950A>T n.936A>T n.546A>T n.299+13817T>A | |
15 | g.34791248T>C | CA391629565 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>G c.856A>G (p.Lys286Glu) n.950A>G n.936A>G n.546A>G n.299+13817T>C | ClinVar |
15 | g.34791248T>G | CA391629564 | ACTC1,GJD2-DT | n.1756A>C c.856A>C (p.Lys286Gln) n.950A>C n.936A>C n.546A>C n.299+13817T>G | |
15 | g.34791249C>A | CA391629567 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>T c.855G>T (p.Met285Ile) n.949G>T n.935G>T n.545G>T n.299+13818C>A | |
15 | g.34791249C>G | CA391629568 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>C c.855G>C (p.Met285Ile) n.949G>C n.935G>C n.545G>C n.299+13818C>G | |
15 | g.34791249C>T | CA391629569 | ACTC1,GJD2-DT | n.1755G>A c.855G>A (p.Met285Ile) n.949G>A n.935G>A n.545G>A n.299+13818C>T | ClinVar |
15 | g.34791250A= | CA2169205649 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T= c.854T= (p.Met285=) n.948T= n.934T= n.544T= n.299+13819A= | |
15 | g.34791250A>C | CA391629570 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>G c.854T>G (p.Met285Arg) n.948T>G n.934T>G n.544T>G n.299+13819A>C | ClinVar |
15 | g.34791250A>G | CA352125 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>C c.854T>C (p.Met285Thr) n.948T>C n.934T>C n.544T>C n.299+13819A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791250A>T | CA391629571 | ACTC1,GJD2-DT | n.1754T>A c.854T>A (p.Met285Lys) n.948T>A n.934T>A n.544T>A n.299+13819A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791251T>A | CA391629572 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>T c.853A>T (p.Met285Leu) n.947A>T n.933A>T n.543A>T n.299+13820T>A | |
15 | g.34791251T>C | CA391629573 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>G c.853A>G (p.Met285Val) n.947A>G n.933A>G n.543A>G n.299+13820T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34791251T>G | CA391629574 | ACTC1,GJD2-DT | n.1753A>C c.853A>C (p.Met285Leu) n.947A>C n.933A>C n.543A>C n.299+13820T>G | |
15 | g.34791252G>A | CA489418989 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>T c.852C>T (p.Ile284=) n.946C>T n.932C>T n.542C>T n.299+13821G>A | ClinVar |
15 | g.34791252G>C | CA391629575 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>G c.852C>G (p.Ile284Met) n.946C>G n.932C>G n.542C>G n.299+13821G>C | |
15 | g.34791252G>T | CA489418991 | ACTC1,GJD2-DT | n.1752C>A c.852C>A (p.Ile284=) n.946C>A n.932C>A n.542C>A n.299+13821G>T | |
15 | g.34791253A>C | CA391629576 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>G c.851T>G (p.Ile284Ser) n.945T>G n.931T>G n.541T>G n.299+13822A>C | |
15 | g.34791253A>G | CA391629577 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>C c.851T>C (p.Ile284Thr) n.945T>C n.931T>C n.541T>C n.299+13822A>G | |
15 | g.34791253A>T | CA391629578 | ACTC1,GJD2-DT | n.1751T>A c.851T>A (p.Ile284Asn) n.945T>A n.931T>A n.541T>A n.299+13822A>T | |
15 | g.34791254T>A | CA019962 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>T c.850A>T (p.Ile284Phe) n.944A>T n.930A>T n.540A>T n.299+13823T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791254T>C | CA391629580 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>G c.850A>G (p.Ile284Val) n.944A>G n.930A>G n.540A>G n.299+13823T>C | |
15 | g.34791254T>G | CA391629579 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A>C c.850A>C (p.Ile284Leu) n.944A>C n.930A>C n.540A>C n.299+13823T>G | |
15 | g.34791254T= | CA2169205698 | ACTC1,GJD2-DT | n.1750A= c.850A= (p.Ile284=) n.944A= n.930A= n.540A= n.299+13823T= | |
15 | g.34791255G>A | CA489419001 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>T c.849C>T (p.Ser283=) n.943C>T n.929C>T n.539C>T n.299+13824G>A | |
15 | g.34791255G>C | CA391629581 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>G c.849C>G (p.Ser283Arg) n.943C>G n.929C>G n.539C>G n.299+13824G>C | |
15 | g.34791255G>T | CA391629582 | ACTC1,GJD2-DT | n.1749C>A c.849C>A (p.Ser283Arg) n.943C>A n.929C>A n.539C>A n.299+13824G>T | |
15 | g.34791256C>A | CA391629583 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>T c.848G>T (p.Ser283Ile) n.942G>T n.928G>T n.538G>T n.299+13825C>A | |
15 | g.34791256C>G | CA391629584 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>C c.848G>C (p.Ser283Thr) n.942G>C n.928G>C n.538G>C n.299+13825C>G | ClinVar |
15 | g.34791256C>T | CA391629585 | ACTC1,GJD2-DT | n.1748G>A c.848G>A (p.Ser283Asn) n.942G>A n.928G>A n.538G>A n.299+13825C>T | |
15 | g.34791257T>A | CA391629586 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>T c.847A>T (p.Ser283Cys) n.941A>T n.927A>T n.537A>T n.299+13826T>A | |
15 | g.34791257T>C | CA042946 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>G c.847A>G (p.Ser283Gly) n.941A>G n.927A>G n.537A>G n.299+13826T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791257T>G | CA391629587 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A>C c.847A>C (p.Ser283Arg) n.941A>C n.927A>C n.537A>C n.299+13826T>G | ClinVar |
15 | g.34791257T= | CA2169205703 | ACTC1,GJD2-DT | n.1747A= c.847A= (p.Ser283=) n.941A= n.927A= n.537A= n.299+13826T= | |
15 | g.34791258A= | CA2169205710 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T= c.846T= (p.Asn282=) n.940T= n.926T= n.536T= n.299+13827A= | |
15 | g.34791258A>C | CA391629588 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>G c.846T>G (p.Asn282Lys) n.940T>G n.926T>G n.536T>G n.299+13827A>C | |
15 | g.34791258A>G | CA489419012 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>C c.846T>C (p.Asn282=) n.940T>C n.926T>C n.536T>C n.299+13827A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791258A>T | CA391629589 | ACTC1,GJD2-DT | n.1746T>A c.846T>A (p.Asn282Lys) n.940T>A n.926T>A n.536T>A n.299+13827A>T | |
15 | g.34791259T>A | CA391629590 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>T c.845A>T (p.Asn282Ile) n.939A>T n.925A>T n.535A>T n.299+13828T>A | |
15 | g.34791259T>C | CA042930 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>G c.845A>G (p.Asn282Ser) n.939A>G n.925A>G n.535A>G n.299+13828T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34791259T>G | CA391629591 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A>C c.845A>C (p.Asn282Thr) n.939A>C n.925A>C n.535A>C n.299+13828T>G | |
15 | g.34791259T= | CA2169205716 | ACTC1,GJD2-DT | n.1745A= c.845A= (p.Asn282=) n.939A= n.925A= n.535A= n.299+13828T= | |
15 | g.34791260T>A | CA391629594 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>T c.844A>T (p.Asn282Tyr) n.938A>T n.924A>T n.534A>T n.299+13829T>A | |
15 | g.34791260T>C | CA391629593 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>G c.844A>G (p.Asn282Asp) n.938A>G n.924A>G n.534A>G n.299+13829T>C | |
15 | g.34791260T>G | CA391629592 | ACTC1,GJD2-DT | n.1744A>C c.844A>C (p.Asn282His) n.938A>C n.924A>C n.534A>C n.299+13829T>G | |
15 | g.34791261del | CA2580089261 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743del c.843del (p.Tyr281Ter) n.937del n.923del n.533del n.299+13830del | ClinVar |
15 | g.34791261G>A | CA268661061 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>T c.843C>T (p.Tyr281=) n.937C>T n.923C>T n.533C>T n.299+13830G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791261G>C | CA391629595 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>G c.843C>G (p.Tyr281Ter) n.937C>G n.923C>G n.533C>G n.299+13830G>C | |
15 | g.34791261G= | CA2169205725 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C= c.843C= (p.Tyr281=) n.937C= n.923C= n.533C= n.299+13830G= | |
15 | g.34791261G>T | CA391629596 | ACTC1,GJD2-DT | n.1743C>A c.843C>A (p.Tyr281Ter) n.937C>A n.923C>A n.533C>A n.299+13830G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791262del | CA2627662195 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742del c.842del (p.Tyr281SerfsTer5) n.936del n.922del n.532del n.299+13831del | gnomAD v4 |
15 | g.34791262T>A | CA391629597 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742A>T c.842A>T (p.Tyr281Phe) n.936A>T n.922A>T n.532A>T n.299+13831T>A | |
15 | g.34791262T>C | CA391629598 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742A>G c.842A>G (p.Tyr281Cys) n.936A>G n.922A>G n.532A>G n.299+13831T>C | |
15 | g.34791262T>G | CA391629599 | ACTC1,GJD2-DT | n.1742A>C c.842A>C (p.Tyr281Ser) n.936A>C n.922A>C n.532A>C n.299+13831T>G | |
15 | g.34791263A>C | CA391629600 | ACTC1,GJD2-DT | n.1741T>G c.841T>G (p.Tyr281Asp) n.935T>G n.921T>G n.531T>G n.299+13832A>C | |
15 | g.34791263A>G | CA391629601 | ACTC1,GJD2-DT | n.1741T>C c.841T>C (p.Tyr281His) n.935T>C n.921T>C n.531T>C n.299+13832A>G | |
15 | g.34791263A>T | CA391629602 | ACTC1,GJD2-DT | n.1741T>A c.841T>A (p.Tyr281Asn) n.935T>A n.921T>A n.531T>A n.299+13832A>T | |
15 | g.34791264A= | CA2169205739 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T= c.840T= (p.Thr280=) n.934T= n.920T= n.530T= n.299+13833A= | |
15 | g.34791264A>C | CA489419024 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T>G c.840T>G (p.Thr280=) n.934T>G n.920T>G n.530T>G n.299+13833A>C | |
15 | g.34791264A>G | CA16606922 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T>C c.840T>C (p.Thr280=) n.934T>C n.920T>C n.530T>C n.299+13833A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791264A>T | CA489419027 | ACTC1,GJD2-DT | n.1740T>A c.840T>A (p.Thr280=) n.934T>A n.920T>A n.530T>A n.299+13833A>T | |
15 | g.34791265G>A | CA391629603 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C>T c.839C>T (p.Thr280Ile) n.933C>T n.919C>T n.529C>T n.299+13834G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791265G>C | CA391629604 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C>G c.839C>G (p.Thr280Ser) n.933C>G n.919C>G n.529C>G n.299+13834G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791265G= | CA2169205747 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C= c.839C= (p.Thr280=) n.933C= n.919C= n.529C= n.299+13834G= | |
15 | g.34791265G>T | CA391629605 | ACTC1,GJD2-DT | n.1739C>A c.839C>A (p.Thr280Asn) n.933C>A n.919C>A n.529C>A n.299+13834G>T | |
15 | g.34791266T>A | CA391629607 | ACTC1,GJD2-DT | n.1738A>T c.838A>T (p.Thr280Ser) n.932A>T n.918A>T n.528A>T n.299+13835T>A | |
15 | g.34791266T>C | CA391629608 | ACTC1,GJD2-DT | n.1738A>G c.838A>G (p.Thr280Ala) n.932A>G n.918A>G n.528A>G n.299+13835T>C | |
15 | g.34791266T>G | CA391629606 | ACTC1,GJD2-DT | n.1738A>C c.838A>C (p.Thr280Pro) n.932A>C n.918A>C n.528A>C n.299+13835T>G | COSMIC |
15 | g.34791267T>A | CA489419033 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A>T c.837A>T (p.Thr279=) n.931A>T n.917A>T n.527A>T n.299+13836T>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.34791267T>C | CA489419035 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A>G c.837A>G (p.Thr279=) n.931A>G n.917A>G n.527A>G n.299+13836T>C | |
15 | g.34791267T>G | CA489419032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A>C c.837A>C (p.Thr279=) n.931A>C n.917A>C n.527A>C n.299+13836T>G | |
15 | g.34791267T= | CA2169205758 | ACTC1,GJD2-DT | n.1737A= c.837A= (p.Thr279=) n.931A= n.917A= n.527A= n.299+13836T= | |
15 | g.34791268G>A | CA391629609 | ACTC1,GJD2-DT | n.1736C>T c.836C>T (p.Thr279Ile) n.930C>T n.916C>T n.526C>T n.299+13837G>A | |
15 | g.34791268G>C | CA391629610 | ACTC1,GJD2-DT | n.1736C>G c.836C>G (p.Thr279Arg) n.930C>G n.916C>G n.526C>G n.299+13837G>C | |
15 | g.34791268G>T | CA391629611 | ACTC1,GJD2-DT | n.1736C>A c.836C>A (p.Thr279Lys) n.930C>A n.916C>A n.526C>A n.299+13837G>T | |
15 | g.34791269T>A | CA391629612 | ACTC1,GJD2-DT | n.1735A>T c.835A>T (p.Thr279Ser) n.929A>T n.915A>T n.525A>T n.299+13838T>A | |
15 | g.34791269T>C | CA391629613 | ACTC1,GJD2-DT | n.1735A>G c.835A>G (p.Thr279Ala) n.929A>G n.915A>G n.525A>G n.299+13838T>C | |
15 | g.34791269T>G | CA391629614 | ACTC1,GJD2-DT | n.1735A>C c.835A>C (p.Thr279Pro) n.929A>C n.915A>C n.525A>C n.299+13838T>G | |
15 | g.34791270T>A | CA391629615 | ACTC1,GJD2-DT | n.1734A>T c.834A>T (p.Glu278Asp) n.928A>T n.914A>T n.524A>T n.299+13839T>A | |
15 | g.34791270T>C | CA489419041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1734A>G c.834A>G (p.Glu278=) n.928A>G n.914A>G n.524A>G n.299+13839T>C | |
15 | g.34791270T>G | CA391629616 | ACTC1,GJD2-DT | n.1734A>C c.834A>C (p.Glu278Asp) n.928A>C n.914A>C n.524A>C n.299+13839T>G | |
15 | g.34791271T>A | CA391629617 | ACTC1,GJD2-DT | n.1733A>T c.833A>T (p.Glu278Val) n.927A>T n.913A>T n.523A>T n.299+13840T>A | |
15 | g.34791271T>C | CA391629618 | ACTC1,GJD2-DT | n.1733A>G c.833A>G (p.Glu278Gly) n.927A>G n.913A>G n.523A>G n.299+13840T>C | |
15 | g.34791271T>G | CA391629619 | ACTC1,GJD2-DT | n.1733A>C c.833A>C (p.Glu278Ala) n.927A>C n.913A>C n.523A>C n.299+13840T>G | |
15 | g.34791272C>A | CA391629620 | ACTC1,GJD2-DT | n.1732G>T c.832G>T (p.Glu278Ter) n.926G>T n.912G>T n.522G>T n.299+13841C>A | |
15 | g.34791272C>G | CA391629621 | ACTC1,GJD2-DT | n.1732G>C c.832G>C (p.Glu278Gln) n.926G>C n.912G>C n.522G>C n.299+13841C>G | |
15 | g.34791272C>T | CA391629622 | ACTC1,GJD2-DT | n.1732G>A c.832G>A (p.Glu278Lys) n.926G>A n.912G>A n.522G>A n.299+13841C>T | COSMIC |
15 | g.34791273A= | CA2169205767 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T= c.831T= (p.His277=) n.925T= n.911T= n.521T= n.299+13842A= | |
15 | g.34791273A>C | CA391629623 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T>G c.831T>G (p.His277Gln) n.925T>G n.911T>G n.521T>G n.299+13842A>C | |
15 | g.34791273A>G | CA489419047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T>C c.831T>C (p.His277=) n.925T>C n.911T>C n.521T>C n.299+13842A>G | dbSNP |
15 | g.34791273A>T | CA391629624 | ACTC1,GJD2-DT | n.1731T>A c.831T>A (p.His277Gln) n.925T>A n.911T>A n.521T>A n.299+13842A>T | |
15 | g.34791274T>A | CA391629625 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A>T c.830A>T (p.His277Leu) n.924A>T n.910A>T n.520A>T n.299+13843T>A | |
15 | g.34791274T>C | CA268661062 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A>G c.830A>G (p.His277Arg) n.924A>G n.910A>G n.520A>G n.299+13843T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791274T>G | CA391629626 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A>C c.830A>C (p.His277Pro) n.924A>C n.910A>C n.520A>C n.299+13843T>G | |
15 | g.34791274T= | CA2169205769 | ACTC1,GJD2-DT | n.1730A= c.830A= (p.His277=) n.924A= n.910A= n.520A= n.299+13843T= | |
15 | g.34791275G>A | CA391629627 | ACTC1,GJD2-DT | n.1729C>T c.829C>T (p.His277Tyr) n.923C>T n.909C>T n.519C>T n.299+13844G>A | COSMIC |
15 | g.34791275G>C | CA391629628 | ACTC1,GJD2-DT | n.1729C>G c.829C>G (p.His277Asp) n.923C>G n.909C>G n.519C>G n.299+13844G>C | |
15 | g.34791275G>T | CA391629629 | ACTC1,GJD2-DT | n.1729C>A c.829C>A (p.His277Asn) n.923C>A n.909C>A n.519C>A n.299+13844G>T |