Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791123C>A | CA391629292 | ACTC1,GJD2-DT | n.1881G>T c.981G>T (p.Met327Ile) n.1075G>T n.1061G>T n.299+13692C>A | |
15 | g.34791123C>G | CA391629293 | ACTC1,GJD2-DT | n.1881G>C c.981G>C (p.Met327Ile) n.1075G>C n.1061G>C n.299+13692C>G | |
15 | g.34791123C>T | CA391629294 | ACTC1,GJD2-DT | n.1881G>A c.981G>A (p.Met327Ile) n.1075G>A n.1061G>A n.299+13692C>T | |
15 | g.34791124A>C | CA391629295 | ACTC1,GJD2-DT | n.1880T>G c.980T>G (p.Met327Arg) n.1074T>G n.1060T>G n.299+13693A>C | |
15 | g.34791124A>G | CA391629296 | ACTC1,GJD2-DT | n.1880T>C c.980T>C (p.Met327Thr) n.1074T>C n.1060T>C n.299+13693A>G | |
15 | g.34791124A>T | CA391629297 | ACTC1,GJD2-DT | n.1880T>A c.980T>A (p.Met327Lys) n.1074T>A n.1060T>A n.299+13693A>T | |
15 | g.34791125T>A | CA391629300 | ACTC1,GJD2-DT | n.1879A>T c.979A>T (p.Met327Leu) n.1073A>T n.1059A>T n.299+13694T>A | |
15 | g.34791125T>C | CA391629298 | ACTC1,GJD2-DT | n.1879A>G c.979A>G (p.Met327Val) n.1073A>G n.1059A>G n.299+13694T>C | |
15 | g.34791125T>G | CA391629299 | ACTC1,GJD2-DT | n.1879A>C c.979A>C (p.Met327Leu) n.1073A>C n.1059A>C n.299+13694T>G | |
15 | g.34791126G>A | CA489418389 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C>T c.978C>T (p.Thr326=) n.1072C>T n.1058C>T n.299+13695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791126G>C | CA489418387 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C>G c.978C>G (p.Thr326=) n.1072C>G n.1058C>G n.299+13695G>C | |
15 | g.34791126G= | CA2169205299 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C= c.978C= (p.Thr326=) n.1072C= n.1058C= n.299+13695G= | |
15 | g.34791126G>T | CA10641635 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C>A c.978C>A (p.Thr326=) n.1072C>A n.1058C>A n.299+13695G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791127G>A | CA391629301 | ACTC1,GJD2-DT | n.1877C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) n.1071C>T n.1057C>T n.299+13696G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791127G>C | CA391629302 | ACTC1,GJD2-DT | n.1877C>G c.977C>G (p.Thr326Ser) n.1071C>G n.1057C>G n.299+13696G>C | |
15 | g.34791127G>T | CA391629303 | ACTC1,GJD2-DT | n.1877C>A c.977C>A (p.Thr326Asn) n.1071C>A n.1057C>A n.299+13696G>T | |
15 | g.34791128T>A | CA391629304 | ACTC1,GJD2-DT | n.1876A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1070A>T n.1056A>T n.299+13697T>A | |
15 | g.34791128T>C | CA391629305 | ACTC1,GJD2-DT | n.1876A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1070A>G n.1056A>G n.299+13697T>C | |
15 | g.34791128T>G | CA391629306 | ACTC1,GJD2-DT | n.1876A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1070A>C n.1056A>C n.299+13697T>G | |
15 | g.34791129G>A | CA268660827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C>T c.975C>T (p.Ser325=) n.1069C>T n.1055C>T n.299+13698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791129G>C | CA391629307 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C>G c.975C>G (p.Ser325Arg) n.1069C>G n.1055C>G n.299+13698G>C | |
15 | g.34791129G= | CA2169205305 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C= c.975C= (p.Ser325=) n.1069C= n.1055C= n.299+13698G= | |
15 | g.34791129G>T | CA391629308 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C>A c.975C>A (p.Ser325Arg) n.1069C>A n.1055C>A n.299+13698G>T | |
15 | g.34791130C>A | CA391629309 | ACTC1,GJD2-DT | n.1874G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) n.1068G>T n.1054G>T n.299+13699C>A | |
15 | g.34791130C>G | CA391629310 | ACTC1,GJD2-DT | n.1874G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) n.1068G>C n.1054G>C n.299+13699C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791130C>T | CA391629311 | ACTC1,GJD2-DT | n.1874G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) n.1068G>A n.1054G>A n.299+13699C>T | |
15 | g.34791131T>A | CA391629314 | ACTC1,GJD2-DT | n.1873A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) n.1067A>T n.1053A>T n.299+13700T>A | |
15 | g.34791131T>C | CA391629313 | ACTC1,GJD2-DT | n.1873A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) n.1067A>G n.1053A>G n.299+13700T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791131T>G | CA391629312 | ACTC1,GJD2-DT | n.1873A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) n.1067A>C n.1053A>C n.299+13700T>G | |
15 | g.34791131T= | CA2169205331 | ACTC1,GJD2-DT | n.1873A= c.973A= (p.Ser325=) n.1067A= n.1053A= n.299+13700T= | |
15 | g.34791131_34791134del | CA2580089255 | ACTC1,GJD2-DT | n.1870_1873del c.970_973del (p.Pro324AlafsTer3) n.1064_1067del n.1050_1053del n.299+13700_299+13703del | ClinVar |
15 | g.34791132A= | CA2169205336 | ACTC1,GJD2-DT | n.1872T= c.972T= (p.Pro324=) n.1066T= n.1052T= n.299+13701A= | |
15 | g.34791132A>C | CA489418402 | ACTC1,GJD2-DT | n.1872T>G c.972T>G (p.Pro324=) n.1066T>G n.1052T>G n.299+13701A>C | |
15 | g.34791132A>G | CA489418401 | ACTC1,GJD2-DT | n.1872T>C c.972T>C (p.Pro324=) n.1066T>C n.1052T>C n.299+13701A>G | dbSNP |
15 | g.34791132A>T | CA489418403 | ACTC1,GJD2-DT | n.1872T>A c.972T>A (p.Pro324=) n.1066T>A n.1052T>A n.299+13701A>T | |
15 | g.34791133G>A | CA391629317 | ACTC1,GJD2-DT | n.1871C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1065C>T n.1051C>T n.299+13702G>A | |
15 | g.34791133G>C | CA391629315 | ACTC1,GJD2-DT | n.1871C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1065C>G n.1051C>G n.299+13702G>C | |
15 | g.34791133G>T | CA391629316 | ACTC1,GJD2-DT | n.1871C>A c.971C>A (p.Pro324His) n.1065C>A n.1051C>A n.299+13702G>T | |
15 | g.34791134G>A | CA10587780 | ACTC1,GJD2-DT | n.1870C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1064C>T n.1050C>T n.299+13703G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34791134G>C | CA391629318 | ACTC1,GJD2-DT | n.1870C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1064C>G n.1050C>G n.299+13703G>C | |
15 | g.34791134G= | CA2169205341 | ACTC1,GJD2-DT | n.1870C= c.970C= (p.Pro324=) n.1064C= n.1050C= n.299+13703G= | |
15 | g.34791134G>T | CA391629319 | ACTC1,GJD2-DT | n.1870C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1064C>A n.1050C>A n.299+13703G>T | |
15 | g.34791135A>C | CA489418412 | ACTC1,GJD2-DT | n.1869T>G c.969T>G (p.Ala323=) n.1063T>G n.1049T>G n.299+13704A>C | |
15 | g.34791135A>G | CA489418414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1869T>C c.969T>C (p.Ala323=) n.1063T>C n.1049T>C n.299+13704A>G | ClinVar COSMIC |
15 | g.34791135A>T | CA489418416 | ACTC1,GJD2-DT | n.1869T>A c.969T>A (p.Ala323=) n.1063T>A n.1049T>A n.299+13704A>T | |
15 | g.34791136G>A | CA020011 | ACTC1,GJD2-DT | n.1868C>T c.968C>T (p.Ala323Val) n.1062C>T n.1048C>T n.299+13705G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791136G>C | CA391629320 | ACTC1,GJD2-DT | n.1868C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1062C>G n.1048C>G n.299+13705G>C | |
15 | g.34791136G= | CA2169205344 | ACTC1,GJD2-DT | n.1868C= c.968C= (p.Ala323=) n.1062C= n.1048C= n.299+13705G= | |
15 | g.34791136G>T | CA391629321 | ACTC1,GJD2-DT | n.1868C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1062C>A n.1048C>A n.299+13705G>T | |
15 | g.34791137C>A | CA268660850 | ACTC1,GJD2-DT | n.1867G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1061G>T n.1047G>T n.299+13706C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791137C= | CA2169205346 | ACTC1,GJD2-DT | n.1867G= c.967G= (p.Ala323=) n.1061G= n.1047G= n.299+13706C= | |
15 | g.34791137C>G | CA391629322 | ACTC1,GJD2-DT | n.1867G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1061G>C n.1047G>C n.299+13706C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791137C>T | CA043048 | ACTC1,GJD2-DT | n.1867G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1061G>A n.1047G>A n.299+13706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791138C>A | CA489418424 | ACTC1,GJD2-DT | n.1866G>T c.966G>T (p.Leu322=) n.1060G>T n.1046G>T n.299+13707C>A | |
15 | g.34791138C>G | CA489418422 | ACTC1,GJD2-DT | n.1866G>C c.966G>C (p.Leu322=) n.1060G>C n.1046G>C n.299+13707C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791138C>T | CA489418421 | ACTC1,GJD2-DT | n.1866G>A c.966G>A (p.Leu322=) n.1060G>A n.1046G>A n.299+13707C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791139A>C | CA391629323 | ACTC1,GJD2-DT | n.1865T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1059T>G n.1045T>G n.299+13708A>C | |
15 | g.34791139A>G | CA391629324 | ACTC1,GJD2-DT | n.1865T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1059T>C n.1045T>C n.299+13708A>G | |
15 | g.34791139A>T | CA391629325 | ACTC1,GJD2-DT | n.1865T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1059T>A n.1045T>A n.299+13708A>T | |
15 | g.34791140G>A | CA489418429 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C>T c.964C>T (p.Leu322=) n.1058C>T n.1044C>T n.299+13709G>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.34791140G>C | CA391629326 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.1058C>G n.1044C>G n.299+13709G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34791140G= | CA2169205353 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C= c.964C= (p.Leu322=) n.1058C= n.1044C= n.299+13709G= | |
15 | g.34791140G>T | CA391629327 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C>A c.964C>A (p.Leu322Met) n.1058C>A n.1044C>A n.299+13709G>T | |
15 | g.34791141A= | CA2169205357 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T= c.963T= (p.Ala321=) n.1057T= n.1043T= n.299+13710A= | |
15 | g.34791141A>C | CA489418434 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T>G c.963T>G (p.Ala321=) n.1057T>G n.1043T>G n.299+13710A>C | |
15 | g.34791141A>G | CA489418432 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T>C c.963T>C (p.Ala321=) n.1057T>C n.1043T>C n.299+13710A>G | |
15 | g.34791141A>T | CA489418430 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T>A c.963T>A (p.Ala321=) n.1057T>A n.1043T>A n.299+13710A>T | dbSNP |
15 | g.34791142G>A | CA391629328 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>T c.962C>T (p.Ala321Val) n.1056C>T n.1042C>T n.299+13711G>A | ClinVar |
15 | g.34791142G>C | CA391629329 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1056C>G n.1042C>G n.299+13711G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791142G>T | CA391629330 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1056C>A n.1042C>A n.299+13711G>T | |
15 | g.34791143C>A | CA391629331 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1055G>T n.1041G>T n.299+13712C>A | |
15 | g.34791143C>G | CA391629332 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1055G>C n.1041G>C n.299+13712C>G | |
15 | g.34791143C>T | CA391629333 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1055G>A n.1041G>A n.299+13712C>T | |
15 | g.34791144A= | CA2169205360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T= c.960T= (p.Thr320=) n.1054T= n.1040T= n.299+13713A= | |
15 | g.34791144A>C | CA489418438 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>G c.960T>G (p.Thr320=) n.1054T>G n.1040T>G n.299+13713A>C | |
15 | g.34791144A>G | CA489418439 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>C c.960T>C (p.Thr320=) n.1054T>C n.1040T>C n.299+13713A>G | |
15 | g.34791144A>T | CA489418440 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>A c.960T>A (p.Thr320=) n.1054T>A n.1040T>A n.299+13713A>T | |
15 | g.34791145G>A | CA391629334 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) n.1053C>T n.1039C>T n.299+13714G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791145G>C | CA391629335 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) n.1053C>G n.1039C>G n.299+13714G>C | |
15 | g.34791145G= | CA2169205364 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C= c.959C= (p.Thr320=) n.1053C= n.1039C= n.299+13714G= | |
15 | g.34791145G>T | CA391629336 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) n.1053C>A n.1039C>A n.299+13714G>T | |
15 | g.34791145_34791147dup | CA915946507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857_1859dup c.957_959dup (p.Thr320_Ala321insThr) n.1051_1053dup n.1037_1039dup n.299+13714_299+13716dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791146T>A | CA391629337 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1052A>T n.1038A>T n.299+13715T>A | |
15 | g.34791146T>C | CA391629338 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1052A>G n.1038A>G n.299+13715T>C | |
15 | g.34791146T>G | CA391629339 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1052A>C n.1038A>C n.299+13715T>G | |
15 | g.34791147G>A | CA489418445 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>T c.957C>T (p.Ile319=) n.1051C>T n.1037C>T n.299+13716G>A | COSMIC |
15 | g.34791147G>C | CA391629340 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>G c.957C>G (p.Ile319Met) n.1051C>G n.1037C>G n.299+13716G>C | |
15 | g.34791147G= | CA2169205369 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C= c.957C= (p.Ile319=) n.1051C= n.1037C= n.299+13716G= | |
15 | g.34791147G>T | CA489418447 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>A c.957C>A (p.Ile319=) n.1051C>A n.1037C>A n.299+13716G>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.34791148A>C | CA391629343 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1050T>G n.1036T>G n.299+13717A>C | |
15 | g.34791148A>G | CA391629342 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1050T>C n.1036T>C n.299+13717A>G | |
15 | g.34791148A>T | CA391629341 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1050T>A n.1036T>A n.299+13717A>T | |
15 | g.34791149T>A | CA391629344 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1049A>T n.1035A>T n.299+13718T>A | |
15 | g.34791149T>C | CA391629345 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>G c.955A>G (p.Ile319Val) n.1049A>G n.1035A>G n.299+13718T>C | dbSNP |
15 | g.34791149T>G | CA391629346 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1049A>C n.1035A>C n.299+13718T>G | |
15 | g.34791150T>A | CA391629347 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1048A>T n.1034A>T n.299+13719T>A | |
15 | g.34791150T>C | CA489418455 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>G c.954A>G (p.Glu318=) n.1048A>G n.1034A>G n.299+13719T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791150T>G | CA16606657 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1048A>C n.1034A>C n.299+13719T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791150T= | CA2169205375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A= c.954A= (p.Glu318=) n.1048A= n.1034A= n.299+13719T= | |
15 | g.34791151T>A | CA391629348 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1047A>T n.1033A>T n.299+13720T>A | |
15 | g.34791151T>C | CA391629349 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1047A>G n.1033A>G n.299+13720T>C | |
15 | g.34791151T>G | CA391629350 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1047A>C n.1033A>C n.299+13720T>G | |
15 | g.34791152C>A | CA391629351 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1046G>T n.1032G>T n.299+13721C>A | |
15 | g.34791152C= | CA2169205381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G= c.952G= (p.Glu318=) n.1046G= n.1032G= n.299+13721C= | |
15 | g.34791152C>G | CA391629352 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1046G>C n.1032G>C n.299+13721C>G | |
15 | g.34791152C>T | CA020006 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1046G>A n.1032G>A n.299+13721C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34791153C>A | CA391629353 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>T c.951G>T (p.Lys317Asn) n.1045G>T n.1031G>T n.299+13722C>A | ClinVar |
15 | g.34791153C>G | CA391629354 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>C c.951G>C (p.Lys317Asn) n.1045G>C n.1031G>C n.299+13722C>G | |
15 | g.34791153C>T | CA489418462 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>A c.951G>A (p.Lys317=) n.1045G>A n.1031G>A n.299+13722C>T | |
15 | g.34791154T>A | CA391629357 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>T c.950A>T (p.Lys317Met) n.1044A>T n.1030A>T n.299+13723T>A | |
15 | g.34791154T>C | CA391629356 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1044A>G n.1030A>G n.299+13723T>C | ClinVar |
15 | g.34791154T>G | CA391629355 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1044A>C n.1030A>C n.299+13723T>G | |
15 | g.34791155T>A | CA391629358 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1043A>T n.1029A>T n.299+13724T>A | |
15 | g.34791155T>C | CA391629359 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1043A>G n.1029A>G n.299+13724T>C | |
15 | g.34791155T>G | CA391629360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1043A>C n.1029A>C n.299+13724T>G | |
15 | g.34791156C>A | CA391629361 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G>T c.948G>T (p.Gln316His) n.1042G>T n.1028G>T n.299+13725C>A | |
15 | g.34791156C= | CA2169205386 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G= c.948G= (p.Gln316=) n.1042G= n.1028G= n.299+13725C= | |
15 | g.34791156C>G | CA391629362 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G>C c.948G>C (p.Gln316His) n.1042G>C n.1028G>C n.299+13725C>G | |
15 | g.34791156C>T | CA489418470 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G>A c.948G>A (p.Gln316=) n.1042G>A n.1028G>A n.299+13725C>T | dbSNP |
15 | g.34791157T>A | CA391629363 | ACTC1,GJD2-DT | n.1847A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1041A>T n.1027A>T n.299+13726T>A | |
15 | g.34791157T>C | CA391629364 | ACTC1,GJD2-DT | n.1847A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1041A>G n.1027A>G n.299+13726T>C | |
15 | g.34791157T>G | CA391629365 | ACTC1,GJD2-DT | n.1847A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1041A>C n.1027A>C n.299+13726T>G | |
15 | g.34791158G>A | CA391629366 | ACTC1,GJD2-DT | n.1846C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1040C>T n.1026C>T n.636C>T n.299+13727G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791158G>C | CA391629367 | ACTC1,GJD2-DT | n.1846C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1040C>G n.1026C>G n.636C>G n.299+13727G>C | |
15 | g.34791158G>T | CA391629368 | ACTC1,GJD2-DT | n.1846C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1040C>A n.1026C>A n.636C>A n.299+13727G>T | |
15 | g.34791159C>A | CA391629369 | ACTC1,GJD2-DT | n.1845G>T c.945G>T (p.Met315Ile) n.1039G>T n.1025G>T n.635G>T n.299+13728C>A | |
15 | g.34791159C>G | CA391629370 | ACTC1,GJD2-DT | n.1845G>C c.945G>C (p.Met315Ile) n.1039G>C n.1025G>C n.635G>C n.299+13728C>G | |
15 | g.34791159C>T | CA391629371 | ACTC1,GJD2-DT | n.1845G>A c.945G>A (p.Met315Ile) n.1039G>A n.1025G>A n.635G>A n.299+13728C>T | |
15 | g.34791160A= | CA2169205392 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T= c.944T= (p.Met315=) n.1038T= n.1024T= n.634T= n.299+13729A= | |
15 | g.34791160A>C | CA391629374 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T>G c.944T>G (p.Met315Arg) n.1038T>G n.1024T>G n.634T>G n.299+13729A>C | |
15 | g.34791160A>G | CA391629373 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T>C c.944T>C (p.Met315Thr) n.1038T>C n.1024T>C n.634T>C n.299+13729A>G | |
15 | g.34791160A>T | CA391629372 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T>A c.944T>A (p.Met315Lys) n.1038T>A n.1024T>A n.634T>A n.299+13729A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791161T>A | CA391629375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1843A>T c.943A>T (p.Met315Leu) n.1037A>T n.1023A>T n.633A>T n.299+13730T>A | dbSNP |
15 | g.34791161T>C | CA391629376 | ACTC1,GJD2-DT | n.1843A>G c.943A>G (p.Met315Val) n.1037A>G n.1023A>G n.633A>G n.299+13730T>C | |
15 | g.34791161T>G | CA391629377 | ACTC1,GJD2-DT | n.1843A>C c.943A>C (p.Met315Leu) n.1037A>C n.1023A>C n.633A>C n.299+13730T>G | |
15 | g.34791162A= | CA2169205394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T= c.942T= (p.Arg314=) n.1036T= n.1022T= n.632T= n.299+13731A= | |
15 | g.34791162A>C | CA489418488 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T>G c.942T>G (p.Arg314=) n.1036T>G n.1022T>G n.632T>G n.299+13731A>C | |
15 | g.34791162A>G | CA043037 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T>C c.942T>C (p.Arg314=) n.1036T>C n.1022T>C n.632T>C n.299+13731A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791162A>T | CA489418487 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T>A c.942T>A (p.Arg314=) n.1036T>A n.1022T>A n.632T>A n.299+13731A>T | |
15 | g.34791163C>A | CA391629378 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1035G>T n.1021G>T n.631G>T n.299+13732C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791163C= | CA2169205398 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G= c.941G= (p.Arg314=) n.1035G= n.1021G= n.631G= n.299+13732C= | |
15 | g.34791163C>G | CA391629379 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1035G>C n.1021G>C n.631G>C n.299+13732C>G | |
15 | g.34791163C>T | CA020002 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>A c.941G>A (p.Arg314His) n.1035G>A n.1021G>A n.631G>A n.299+13732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791164G>A | CA043030 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C>T c.940C>T (p.Arg314Cys) n.1034C>T n.1020C>T n.630C>T n.299+13733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791164G>C | CA391629380 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1034C>G n.1020C>G n.630C>G n.299+13733G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791164G= | CA2169205408 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C= c.940C= (p.Arg314=) n.1034C= n.1020C= n.630C= n.299+13733G= | |
15 | g.34791164G>T | CA391629381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C>A c.940C>A (p.Arg314Ser) n.1034C>A n.1020C>A n.630C>A n.299+13733G>T | |
15 | g.34791165A= | CA2169205412 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T= c.939T= (p.Asp313=) n.1033T= n.1019T= n.629T= n.299+13734A= | |
15 | g.34791165A>C | CA391629382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) n.1033T>G n.1019T>G n.629T>G n.299+13734A>C | |
15 | g.34791165A>G | CA489418494 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T>C c.939T>C (p.Asp313=) n.1033T>C n.1019T>C n.629T>C n.299+13734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791165A>T | CA391629383 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) n.1033T>A n.1019T>A n.629T>A n.299+13734A>T | dbSNP |
15 | g.34791166T>A | CA391629386 | ACTC1,GJD2-DT | n.1838A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.1032A>T n.1018A>T n.628A>T n.299+13735T>A | |
15 | g.34791166T>C | CA391629385 | ACTC1,GJD2-DT | n.1838A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1032A>G n.1018A>G n.628A>G n.299+13735T>C | |
15 | g.34791166T>G | CA391629384 | ACTC1,GJD2-DT | n.1838A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1032A>C n.1018A>C n.628A>C n.299+13735T>G | |
15 | g.34791167C>A | CA391629387 | ACTC1,GJD2-DT | n.1837G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1031G>T n.1017G>T n.627G>T n.299+13736C>A | |
15 | g.34791167C>G | CA391629388 | ACTC1,GJD2-DT | n.1837G>C c.937G>C (p.Asp313His) n.1031G>C n.1017G>C n.627G>C n.299+13736C>G | COSMIC |
15 | g.34791167C>T | CA391629389 | ACTC1,GJD2-DT | n.1837G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1031G>A n.1017G>A n.627G>A n.299+13736C>T | |
15 | g.34791168A>C | CA489418501 | ACTC1,GJD2-DT | n.1836T>G c.936T>G (p.Ala312=) n.1030T>G n.1016T>G n.626T>G n.299+13737A>C | |
15 | g.34791168A>G | CA489418500 | ACTC1,GJD2-DT | n.1836T>C c.936T>C (p.Ala312=) n.1030T>C n.1016T>C n.626T>C n.299+13737A>G | |
15 | g.34791168A>T | CA489418502 | ACTC1,GJD2-DT | n.1836T>A c.936T>A (p.Ala312=) n.1030T>A n.1016T>A n.626T>A n.299+13737A>T | |
15 | g.34791168_34791170delinsAGC | CA2169205417 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834_1836delinsGCT c.934_936delinsGCT (p.Ala312=) n.1028_1030delinsGCT n.1014_1016delinsGCT n.624_626delinsGCT n.299+13737_299+13739delinsAGC | |
15 | g.34791169G>A | CA391629390 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.1029C>T n.1015C>T n.625C>T n.299+13738G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791169G>C | CA391629391 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1029C>G n.1015C>G n.625C>G n.299+13738G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791169G= | CA2169205422 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C= c.935C= (p.Ala312=) n.1029C= n.1015C= n.625C= n.299+13738G= | |
15 | g.34791169G>T | CA268660900 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) n.1029C>A n.1015C>A n.625C>A n.299+13738G>T | dbSNP |
15 | g.34791169_34791170delinsA | CA915946508 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834_1835delinsT c.934_935delinsT (p.Ala312LeufsTer16) n.1028_1029delinsT n.1014_1015delinsT n.624_625delinsT n.299+13738_299+13739delinsA | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791170_34791180del | CA645595251 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825_1835del c.925_935del (p.Pro309Ter) n.1019_1029del n.1005_1015del n.615_625del n.299+13739_299+13749del | COSMIC |
15 | g.34791170C>A | CA391629392 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1028G>T n.1014G>T n.624G>T n.299+13739C>A | |
15 | g.34791170C>G | CA391629393 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1028G>C n.1014G>C n.624G>C n.299+13739C>G | |
15 | g.34791170C>T | CA391629394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1028G>A n.1014G>A n.624G>A n.299+13739C>T | |
15 | g.34791171A>C | CA391629395 | ACTC1,GJD2-DT | n.1833T>G c.933T>G (p.Ile311Met) n.1027T>G n.1013T>G n.623T>G n.299+13740A>C | |
15 | g.34791171A>G | CA489418509 | ACTC1,GJD2-DT | n.1833T>C c.933T>C (p.Ile311=) n.1027T>C n.1013T>C n.623T>C n.299+13740A>G | |
15 | g.34791171A>T | CA489418507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1833T>A c.933T>A (p.Ile311=) n.1027T>A n.1013T>A n.623T>A n.299+13740A>T | |
15 | g.34791172A>C | CA391629396 | ACTC1,GJD2-DT | n.1832T>G c.932T>G (p.Ile311Ser) n.1026T>G n.1012T>G n.622T>G n.299+13741A>C | |
15 | g.34791172A>G | CA391629397 | ACTC1,GJD2-DT | n.1832T>C c.932T>C (p.Ile311Thr) n.1026T>C n.1012T>C n.622T>C n.299+13741A>G | |
15 | g.34791172A>T | CA391629398 | ACTC1,GJD2-DT | n.1832T>A c.932T>A (p.Ile311Asn) n.1026T>A n.1012T>A n.622T>A n.299+13741A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791173T>A | CA391629400 | ACTC1,GJD2-DT | n.1831A>T c.931A>T (p.Ile311Phe) n.1025A>T n.1011A>T n.621A>T n.299+13742T>A | |
15 | g.34791173T>C | CA391629401 | ACTC1,GJD2-DT | n.1831A>G c.931A>G (p.Ile311Val) n.1025A>G n.1011A>G n.621A>G n.299+13742T>C | |
15 | g.34791173T>G | CA391629399 | ACTC1,GJD2-DT | n.1831A>C c.931A>C (p.Ile311Leu) n.1025A>C n.1011A>C n.621A>C n.299+13742T>G | |
15 | g.34791174A= | CA2169205428 | ACTC1,GJD2-DT | n.1830T= c.930T= (p.Gly310=) n.1024T= n.1010T= n.620T= n.299+13743A= | |
15 | g.34791174A>C | CA489418516 | ACTC1,GJD2-DT | n.1830T>G c.930T>G (p.Gly310=) n.1024T>G n.1010T>G n.620T>G n.299+13743A>C | dbSNP |
15 | g.34791174A>G | CA043015 | ACTC1,GJD2-DT | n.1830T>C c.930T>C (p.Gly310=) n.1024T>C n.1010T>C n.620T>C n.299+13743A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791174A>T | CA489418517 | ACTC1,GJD2-DT | n.1830T>A c.930T>A (p.Gly310=) n.1024T>A n.1010T>A n.620T>A n.299+13743A>T | |
15 | g.34791175C>A | CA391629403 | ACTC1,GJD2-DT | n.1829G>T c.929G>T (p.Gly310Val) n.1023G>T n.1009G>T n.619G>T n.299+13744C>A | |
15 | g.34791175C>G | CA391629402 | ACTC1,GJD2-DT | n.1829G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1023G>C n.1009G>C n.619G>C n.299+13744C>G | |
15 | g.34791175C>T | CA391629404 | ACTC1,GJD2-DT | n.1829G>A c.929G>A (p.Gly310Asp) n.1023G>A n.1009G>A n.619G>A n.299+13744C>T | |
15 | g.34791176C>A | CA391629405 | ACTC1,GJD2-DT | n.1828G>T c.928G>T (p.Gly310Cys) n.1022G>T n.1008G>T n.618G>T n.299+13745C>A | |
15 | g.34791176C>G | CA391629406 | ACTC1,GJD2-DT | n.1828G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1022G>C n.1008G>C n.618G>C n.299+13745C>G | |
15 | g.34791176C>T | CA391629407 | ACTC1,GJD2-DT | n.1828G>A c.928G>A (p.Gly310Ser) n.1022G>A n.1008G>A n.618G>A n.299+13745C>T | COSMIC |
15 | g.34791177A= | CA2169205436 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T= c.927T= (p.Pro309=) n.1021T= n.1007T= n.617T= n.299+13746A= | |
15 | g.34791177A>C | CA489418786 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T>G c.927T>G (p.Pro309=) n.1021T>G n.1007T>G n.617T>G n.299+13746A>C | |
15 | g.34791177A>G | CA019997 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T>C c.927T>C (p.Pro309=) n.1021T>C n.1007T>C n.617T>C n.299+13746A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791177A>T | CA489418783 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T>A c.927T>A (p.Pro309=) n.1021T>A n.1007T>A n.617T>A n.299+13746A>T | |
15 | g.34791178G>A | CA391629408 | ACTC1,GJD2-DT | n.1826C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) n.1020C>T n.1006C>T n.616C>T n.299+13747G>A | |
15 | g.34791178G>C | CA391629409 | ACTC1,GJD2-DT | n.1826C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) n.1020C>G n.1006C>G n.616C>G n.299+13747G>C | |
15 | g.34791178G>T | CA391629410 | ACTC1,GJD2-DT | n.1826C>A c.926C>A (p.Pro309His) n.1020C>A n.1006C>A n.616C>A n.299+13747G>T | |
15 | g.34791179G>A | CA391629411 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1019C>T n.1005C>T n.615C>T n.299+13748G>A | |
15 | g.34791179G>C | CA391629412 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1019C>G n.1005C>G n.615C>G n.299+13748G>C | |
15 | g.34791179G>T | CA391629413 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1019C>A n.1005C>A n.615C>A n.299+13748G>T | |
15 | g.34791180G>A | CA489418794 | ACTC1,GJD2-DT | n.1824C>T c.924C>T (p.Tyr308=) n.1018C>T n.1004C>T n.614C>T n.299+13749G>A | |
15 | g.34791180G>C | CA391629414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1824C>G c.924C>G (p.Tyr308Ter) n.1018C>G n.1004C>G n.614C>G n.299+13749G>C | |
15 | g.34791180G>T | CA391629415 | ACTC1,GJD2-DT | n.1824C>A c.924C>A (p.Tyr308Ter) n.1018C>A n.1004C>A n.614C>A n.299+13749G>T | |
15 | g.34791181T>A | CA391629416 | ACTC1,GJD2-DT | n.1823A>T c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.1017A>T n.1003A>T n.613A>T n.299+13750T>A | |
15 | g.34791181T>C | CA391629418 | ACTC1,GJD2-DT | n.1823A>G c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.1017A>G n.1003A>G n.613A>G n.299+13750T>C | |
15 | g.34791181T>G | CA391629417 | ACTC1,GJD2-DT | n.1823A>C c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.1017A>C n.1003A>C n.613A>C n.299+13750T>G | |
15 | g.34791182A= | CA2169205441 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T= c.922T= (p.Tyr308=) n.1016T= n.1002T= n.612T= n.299+13751A= | |
15 | g.34791182A>C | CA391629419 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T>G c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.1016T>G n.1002T>G n.612T>G n.299+13751A>C | |
15 | g.34791182A>G | CA391629420 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T>C c.922T>C (p.Tyr308His) n.1016T>C n.1002T>C n.612T>C n.299+13751A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791182A>T | CA391629421 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T>A c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.1016T>A n.1002T>A n.612T>A n.299+13751A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791183C>A | CA391629422 | ACTC1,GJD2-DT | n.1821G>T c.921G>T (p.Met307Ile) n.1015G>T n.1001G>T n.611G>T n.299+13752C>A | |
15 | g.34791183C>G | CA391629423 | ACTC1,GJD2-DT | n.1821G>C c.921G>C (p.Met307Ile) n.1015G>C n.1001G>C n.611G>C n.299+13752C>G | |
15 | g.34791183C>T | CA391629424 | ACTC1,GJD2-DT | n.1821G>A c.921G>A (p.Met307Ile) n.1015G>A n.1001G>A n.611G>A n.299+13752C>T | |
15 | g.34791184A= | CA2169205448 | ACTC1,GJD2-DT | n.1820T= c.920T= (p.Met307=) n.1014T= n.1000T= n.610T= n.299+13753A= | |
15 | g.34791184A>C | CA391629425 | ACTC1,GJD2-DT | n.1820T>G c.920T>G (p.Met307Arg) n.1014T>G n.1000T>G n.610T>G n.299+13753A>C | |
15 | g.34791184A>G | CA391629426 | ACTC1,GJD2-DT | n.1820T>C c.920T>C (p.Met307Thr) n.1014T>C n.1000T>C n.610T>C n.299+13753A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791184A>T | CA391629427 | ACTC1,GJD2-DT | n.1820T>A c.920T>A (p.Met307Lys) n.1014T>A n.1000T>A n.610T>A n.299+13753A>T | |
15 | g.34791185T>A | CA391629429 | ACTC1,GJD2-DT | n.1819A>T c.919A>T (p.Met307Leu) n.1013A>T n.999A>T n.609A>T n.299+13754T>A | |
15 | g.34791185T>C | CA391629430 | ACTC1,GJD2-DT | n.1819A>G c.919A>G (p.Met307Val) n.1013A>G n.999A>G n.609A>G n.299+13754T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791185T>G | CA391629428 | ACTC1,GJD2-DT | n.1819A>C c.919A>C (p.Met307Leu) n.1013A>C n.999A>C n.609A>C n.299+13754T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791186A= | CA2169205459 | ACTC1,GJD2-DT | n.1818T= c.918T= (p.Thr306=) n.1012T= n.998T= n.608T= n.299+13755A= | |
15 | g.34791186A>C | CA489418809 | ACTC1,GJD2-DT | n.1818T>G c.918T>G (p.Thr306=) n.1012T>G n.998T>G n.608T>G n.299+13755A>C | |
15 | g.34791186A>G | CA489418807 | ACTC1,GJD2-DT | n.1818T>C c.918T>C (p.Thr306=) n.1012T>C n.998T>C n.608T>C n.299+13755A>G | dbSNP |
15 | g.34791186A>T | CA019990 | ACTC1,GJD2-DT | n.1818T>A c.918T>A (p.Thr306=) n.1012T>A n.998T>A n.608T>A n.299+13755A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791187G>A | CA391629431 | ACTC1,GJD2-DT | n.1817C>T c.917C>T (p.Thr306Ile) n.1011C>T n.997C>T n.607C>T n.299+13756G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791187G>C | CA391629432 | ACTC1,GJD2-DT | n.1817C>G c.917C>G (p.Thr306Ser) n.1011C>G n.997C>G n.607C>G n.299+13756G>C | |
15 | g.34791187G= | CA2169205468 | ACTC1,GJD2-DT | n.1817C= c.917C= (p.Thr306=) n.1011C= n.997C= n.607C= n.299+13756G= | |
15 | g.34791187G>T | CA391629433 | ACTC1,GJD2-DT | n.1817C>A c.917C>A (p.Thr306Asn) n.1011C>A n.997C>A n.607C>A n.299+13756G>T | |
15 | g.34791188T>A | CA391629436 | ACTC1,GJD2-DT | n.1816A>T c.916A>T (p.Thr306Ser) n.1010A>T n.996A>T n.606A>T n.299+13757T>A | |
15 | g.34791188T>C | CA391629435 | ACTC1,GJD2-DT | n.1816A>G c.916A>G (p.Thr306Ala) n.1010A>G n.996A>G n.606A>G n.299+13757T>C | |
15 | g.34791188T>G | CA391629434 | ACTC1,GJD2-DT | n.1816A>C c.916A>C (p.Thr306Pro) n.1010A>C n.996A>C n.606A>C n.299+13757T>G | |
15 | g.34791189G>A | CA268660946 | ACTC1,GJD2-DT | n.1815C>T c.915C>T (p.Thr305=) n.1009C>T n.995C>T n.605C>T n.299+13758G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791189G>C | CA489418818 | ACTC1,GJD2-DT | n.1815C>G c.915C>G (p.Thr305=) n.1009C>G n.995C>G n.605C>G n.299+13758G>C | |
15 | g.34791189G= | CA2169205476 | ACTC1,GJD2-DT | n.1815C= c.915C= (p.Thr305=) n.1009C= n.995C= n.605C= n.299+13758G= | |
15 | g.34791189G>T | CA489418815 | ACTC1,GJD2-DT | n.1815C>A c.915C>A (p.Thr305=) n.1009C>A n.995C>A n.605C>A n.299+13758G>T | |
15 | g.34791190G>A | CA391629437 | ACTC1,GJD2-DT | n.1814C>T c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1008C>T n.994C>T n.604C>T n.299+13759G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791190G>C | CA391629438 | ACTC1,GJD2-DT | n.1814C>G c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1008C>G n.994C>G n.604C>G n.299+13759G>C | |
15 | g.34791190G= | CA2169205498 | ACTC1,GJD2-DT | n.1814C= c.914C= (p.Thr305=) n.1008C= n.994C= n.604C= n.299+13759G= | |
15 | g.34791190G>T | CA391629439 | ACTC1,GJD2-DT | n.1814C>A c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1008C>A n.994C>A n.604C>A n.299+13759G>T | dbSNP |
15 | g.34791191T>A | CA391629440 | ACTC1,GJD2-DT | n.1813A>T c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1007A>T n.993A>T n.603A>T n.299+13760T>A | |
15 | g.34791191T>C | CA391629441 | ACTC1,GJD2-DT | n.1813A>G c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1007A>G n.993A>G n.603A>G n.299+13760T>C | |
15 | g.34791191T>G | CA391629442 | ACTC1,GJD2-DT | n.1813A>C c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1007A>C n.993A>C n.603A>C n.299+13760T>G | |
15 | g.34791192G>A | CA489418825 | ACTC1,GJD2-DT | n.1812C>T c.912C>T (p.Gly304=) n.1006C>T n.992C>T n.602C>T n.299+13761G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791192G>C | CA489418826 | ACTC1,GJD2-DT | n.1812C>G c.912C>G (p.Gly304=) n.1006C>G n.992C>G n.602C>G n.299+13761G>C | |
15 | g.34791192G>T | CA489418828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1812C>A c.912C>A (p.Gly304=) n.1006C>A n.992C>A n.602C>A n.299+13761G>T | |
15 | g.34791193C>A | CA391629443 | ACTC1,GJD2-DT | n.1811G>T c.911G>T (p.Gly304Val) n.1005G>T n.991G>T n.601G>T n.299+13762C>A | |
15 | g.34791193C= | CA2169205500 | ACTC1,GJD2-DT | n.1811G= c.911G= (p.Gly304=) n.1005G= n.991G= n.601G= n.299+13762C= | |
15 | g.34791193C>G | CA391629445 | ACTC1,GJD2-DT | n.1811G>C c.911G>C (p.Gly304Ala) n.1005G>C n.991G>C n.601G>C n.299+13762C>G | |
15 | g.34791193C>T | CA391629444 | ACTC1,GJD2-DT | n.1811G>A c.911G>A (p.Gly304Asp) n.1005G>A n.991G>A n.601G>A n.299+13762C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791194C>A | CA391629446 | ACTC1,GJD2-DT | n.1810G>T c.910G>T (p.Gly304Cys) n.1004G>T n.990G>T n.600G>T n.299+13763C>A | |
15 | g.34791194C>G | CA391629447 | ACTC1,GJD2-DT | n.1810G>C c.910G>C (p.Gly304Arg) n.1004G>C n.990G>C n.600G>C n.299+13763C>G | |
15 | g.34791194C>T | CA391629448 | ACTC1,GJD2-DT | n.1810G>A c.910G>A (p.Gly304Ser) n.1004G>A n.990G>A n.600G>A n.299+13763C>T | |
15 | g.34791195T>A | CA489418834 | ACTC1,GJD2-DT | n.1809A>T c.909A>T (p.Gly303=) n.1003A>T n.989A>T n.599A>T n.299+13764T>A | |
15 | g.34791195T>C | CA489418836 | ACTC1,GJD2-DT | n.1809A>G c.909A>G (p.Gly303=) n.1003A>G n.989A>G n.599A>G n.299+13764T>C | |
15 | g.34791195T>G | CA489418835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1809A>C c.909A>C (p.Gly303=) n.1003A>C n.989A>C n.599A>C n.299+13764T>G | |
15 | g.34791196C>A | CA16042981 | ACTC1,GJD2-DT | n.1808G>T c.908G>T (p.Gly303Val) n.1002G>T n.988G>T n.598G>T n.299+13765C>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34791196C= | CA2169205501 | ACTC1,GJD2-DT | n.1808G= c.908G= (p.Gly303=) n.1002G= n.988G= n.598G= n.299+13765C= | |
15 | g.34791196C>G | CA391629449 | ACTC1,GJD2-DT | n.1808G>C c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1002G>C n.988G>C n.598G>C n.299+13765C>G | |
15 | g.34791196C>T | CA391629450 | ACTC1,GJD2-DT | n.1808G>A c.908G>A (p.Gly303Glu) n.1002G>A n.988G>A n.598G>A n.299+13765C>T | |
15 | g.34791197C>A | CA391629451 | ACTC1,GJD2-DT | n.1807G>T c.907G>T (p.Gly303Ter) n.1001G>T n.987G>T n.597G>T n.299+13766C>A | |
15 | g.34791197C>G | CA391629452 | ACTC1,GJD2-DT | n.1807G>C c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1001G>C n.987G>C n.597G>C n.299+13766C>G | |
15 | g.34791197C>T | CA391629453 | ACTC1,GJD2-DT | n.1807G>A c.907G>A (p.Gly303Arg) n.1001G>A n.987G>A n.597G>A n.299+13766C>T | |
15 | g.34791198A>C | CA489418840 | ACTC1,GJD2-DT | n.1806T>G c.906T>G (p.Ser302=) n.1000T>G n.986T>G n.596T>G n.299+13767A>C | |
15 | g.34791198A>G | CA489418837 | ACTC1,GJD2-DT | n.1806T>C c.906T>C (p.Ser302=) n.1000T>C n.986T>C n.596T>C n.299+13767A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791198A>T | CA489418842 | ACTC1,GJD2-DT | n.1806T>A c.906T>A (p.Ser302=) n.1000T>A n.986T>A n.596T>A n.299+13767A>T | |
15 | g.34791199G>A | CA391629454 | ACTC1,GJD2-DT | n.1805C>T c.905C>T (p.Ser302Phe) n.999C>T n.985C>T n.595C>T n.299+13768G>A | |
15 | g.34791199G>C | CA391629455 | ACTC1,GJD2-DT | n.1805C>G c.905C>G (p.Ser302Cys) n.999C>G n.985C>G n.595C>G n.299+13768G>C | |
15 | g.34791199G>T | CA391629456 | ACTC1,GJD2-DT | n.1805C>A c.905C>A (p.Ser302Tyr) n.999C>A n.985C>A n.595C>A n.299+13768G>T | ClinVar |
15 | g.34791200A>C | CA391629458 | ACTC1,GJD2-DT | n.1804T>G c.904T>G (p.Ser302Ala) n.998T>G n.984T>G n.594T>G n.299+13769A>C | |
15 | g.34791200A>G | CA391629459 | ACTC1,GJD2-DT | n.1804T>C c.904T>C (p.Ser302Pro) n.998T>C n.984T>C n.594T>C n.299+13769A>G | |
15 | g.34791200A>T | CA391629457 | ACTC1,GJD2-DT | n.1804T>A c.904T>A (p.Ser302Thr) n.998T>A n.984T>A n.594T>A n.299+13769A>T | |
15 | g.34791201T>A | CA391629460 | ACTC1,GJD2-DT | n.1803A>T c.903A>T (p.Leu301Phe) n.997A>T n.983A>T n.593A>T n.299+13770T>A | |
15 | g.34791201T>C | CA019987 | ACTC1,GJD2-DT | n.1803A>G c.903A>G (p.Leu301=) n.997A>G n.983A>G n.593A>G n.299+13770T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791201T>G | CA042992 | ACTC1,GJD2-DT | n.1803A>C c.903A>C (p.Leu301Phe) n.997A>C n.983A>C n.593A>C n.299+13770T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791201T= | CA2169205510 | ACTC1,GJD2-DT | n.1803A= c.903A= (p.Leu301=) n.997A= n.983A= n.593A= n.299+13770T= | |
15 | g.34791202A>C | CA391629461 | ACTC1,GJD2-DT | n.1802T>G c.902T>G (p.Leu301Ter) n.996T>G n.982T>G n.592T>G n.299+13771A>C | |
15 | g.34791202A>G | CA391629462 | ACTC1,GJD2-DT | n.1802T>C c.902T>C (p.Leu301Ser) n.996T>C n.982T>C n.592T>C n.299+13771A>G | |
15 | g.34791202A>T | CA391629463 | ACTC1,GJD2-DT | n.1802T>A c.902T>A (p.Leu301Ter) n.996T>A n.982T>A n.592T>A n.299+13771A>T | |
15 | g.34791203A= | CA2169205517 | ACTC1,GJD2-DT | n.1801T= c.901T= (p.Leu301=) n.995T= n.981T= n.591T= n.299+13772A= | |
15 | g.34791203A>C | CA391629464 | ACTC1,GJD2-DT | n.1801T>G c.901T>G (p.Leu301Val) n.995T>G n.981T>G n.591T>G n.299+13772A>C | |
15 | g.34791203A>G | CA489418852 | ACTC1,GJD2-DT | n.1801T>C c.901T>C (p.Leu301=) n.995T>C n.981T>C n.591T>C n.299+13772A>G | dbSNP |
15 | g.34791203A>T | CA391629465 | ACTC1,GJD2-DT | n.1801T>A c.901T>A (p.Leu301Ile) n.995T>A n.981T>A n.591T>A n.299+13772A>T | COSMIC |
15 | g.34791204G>A | CA042981 | ACTC1,GJD2-DT | n.1800C>T c.900C>T (p.Val300=) n.994C>T n.980C>T n.590C>T n.299+13773G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.34791204G>C | CA489418855 | ACTC1,GJD2-DT | n.1800C>G c.900C>G (p.Val300=) n.994C>G n.980C>G n.590C>G n.299+13773G>C | |
15 | g.34791204G= | CA2169205529 | ACTC1,GJD2-DT | n.1800C= c.900C= (p.Val300=) n.994C= n.980C= n.590C= n.299+13773G= | |
15 | g.34791204G>T | CA489418857 | ACTC1,GJD2-DT | n.1800C>A c.900C>A (p.Val300=) n.994C>A n.980C>A n.590C>A n.299+13773G>T | |
15 | g.34791205A>C | CA391629466 | ACTC1,GJD2-DT | n.1799T>G c.899T>G (p.Val300Gly) n.993T>G n.979T>G n.589T>G n.299+13774A>C | |
15 | g.34791205A>G | CA391629467 | ACTC1,GJD2-DT | n.1799T>C c.899T>C (p.Val300Ala) n.993T>C n.979T>C n.589T>C n.299+13774A>G | |
15 | g.34791205A>T | CA391629468 | ACTC1,GJD2-DT | n.1799T>A c.899T>A (p.Val300Asp) n.993T>A n.979T>A n.589T>A n.299+13774A>T | |
15 | g.34791206C>A | CA391629471 | ACTC1,GJD2-DT | n.1798G>T c.898G>T (p.Val300Phe) n.992G>T n.978G>T n.588G>T n.299+13775C>A | |
15 | g.34791206C>G | CA391629470 | ACTC1,GJD2-DT | n.1798G>C c.898G>C (p.Val300Leu) n.992G>C n.978G>C n.588G>C n.299+13775C>G | |
15 | g.34791206C>T | CA391629469 | ACTC1,GJD2-DT | n.1798G>A c.898G>A (p.Val300Ile) n.992G>A n.978G>A n.588G>A n.299+13775C>T | |
15 | g.34791207A>C | CA391629472 | ACTC1,GJD2-DT | n.1797T>G c.897T>G (p.Asn299Lys) n.991T>G n.977T>G n.587T>G n.299+13776A>C | |
15 | g.34791207A>G | CA489418865 | ACTC1,GJD2-DT | n.1797T>C c.897T>C (p.Asn299=) n.991T>C n.977T>C n.587T>C n.299+13776A>G | |
15 | g.34791207A>T | CA391629473 | ACTC1,GJD2-DT | n.1797T>A c.897T>A (p.Asn299Lys) n.991T>A n.977T>A n.587T>A n.299+13776A>T | |
15 | g.34791207_34791209del | CA489418863 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795_1797del c.895_897del (p.Asn299del) n.989_991del n.975_977del n.585_587del n.299+13776_299+13778del | |
15 | g.34791208T>A | CA391629474 | ACTC1,GJD2-DT | n.1796A>T c.896A>T (p.Asn299Ile) n.990A>T n.976A>T n.586A>T n.299+13777T>A | |
15 | g.34791208T>C | CA391629475 | ACTC1,GJD2-DT | n.1796A>G c.896A>G (p.Asn299Ser) n.990A>G n.976A>G n.586A>G n.299+13777T>C | |
15 | g.34791208T>G | CA391629476 | ACTC1,GJD2-DT | n.1796A>C c.896A>C (p.Asn299Thr) n.990A>C n.976A>C n.586A>C n.299+13777T>G | |
15 | g.34791209T>A | CA391629477 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795A>T c.895A>T (p.Asn299Tyr) n.989A>T n.975A>T n.585A>T n.299+13778T>A | |
15 | g.34791209T>C | CA391629478 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795A>G c.895A>G (p.Asn299Asp) n.989A>G n.975A>G n.585A>G n.299+13778T>C | |
15 | g.34791209T>G | CA391629479 | ACTC1,GJD2-DT | n.1795A>C c.895A>C (p.Asn299His) n.989A>C n.975A>C n.585A>C n.299+13778T>G | |
15 | g.34791210G>A | CA489418874 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>T c.894C>T (p.Asn298=) n.988C>T n.974C>T n.584C>T n.299+13779G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791210G>C | CA279641 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>G c.894C>G (p.Asn298Lys) n.988C>G n.974C>G n.584C>G n.299+13779G>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791210G= | CA2169205533 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C= c.894C= (p.Asn298=) n.988C= n.974C= n.584C= n.299+13779G= | |
15 | g.34791210G>T | CA391629480 | ACTC1,GJD2-DT | n.1794C>A c.894C>A (p.Asn298Lys) n.988C>A n.974C>A n.584C>A n.299+13779G>T | |
15 | g.34791211T>A | CA391629481 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>T c.893A>T (p.Asn298Ile) n.987A>T n.973A>T n.583A>T n.299+13780T>A | |
15 | g.34791211T>C | CA391629482 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>G c.893A>G (p.Asn298Ser) n.987A>G n.973A>G n.583A>G n.299+13780T>C | |
15 | g.34791211T>G | CA391629483 | ACTC1,GJD2-DT | n.1793A>C c.893A>C (p.Asn298Thr) n.987A>C n.973A>C n.583A>C n.299+13780T>G | |
15 | g.34791212T>A | CA391629485 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>T c.892A>T (p.Asn298Tyr) n.986A>T n.972A>T n.582A>T n.299+13781T>A | |
15 | g.34791212T>C | CA391629486 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>G c.892A>G (p.Asn298Asp) n.986A>G n.972A>G n.582A>G n.299+13781T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791212T>G | CA391629484 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A>C c.892A>C (p.Asn298His) n.986A>C n.972A>C n.582A>C n.299+13781T>G | |
15 | g.34791212T= | CA2169205536 | ACTC1,GJD2-DT | n.1792A= c.892A= (p.Asn298=) n.986A= n.972A= n.582A= n.299+13781T= | |
15 | g.34791213G>A | CA489418883 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>T c.891C>T (p.Ala297=) n.985C>T n.971C>T n.581C>T n.299+13782G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791213G>C | CA489418884 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>G c.891C>G (p.Ala297=) n.985C>G n.971C>G n.581C>G n.299+13782G>C | |
15 | g.34791213G= | CA2169205559 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C= c.891C= (p.Ala297=) n.985C= n.971C= n.581C= n.299+13782G= | |
15 | g.34791213G>T | CA489418886 | ACTC1,GJD2-DT | n.1791C>A c.891C>A (p.Ala297=) n.985C>A n.971C>A n.581C>A n.299+13782G>T | |
15 | g.34791214G>A | CA268661004 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>T c.890C>T (p.Ala297Val) n.984C>T n.970C>T n.580C>T n.299+13783G>A | dbSNP |
15 | g.34791214G>C | CA391629487 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>G c.890C>G (p.Ala297Gly) n.984C>G n.970C>G n.580C>G n.299+13783G>C | |
15 | g.34791214G= | CA2169205566 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C= c.890C= (p.Ala297=) n.984C= n.970C= n.580C= n.299+13783G= | |
15 | g.34791214G>T | CA391629488 | ACTC1,GJD2-DT | n.1790C>A c.890C>A (p.Ala297Asp) n.984C>A n.970C>A n.580C>A n.299+13783G>T | |
15 | g.34791215C>A | CA019982 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>T c.889G>T (p.Ala297Ser) n.983G>T n.969G>T n.579G>T n.299+13784C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791215C= | CA2169205570 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G= c.889G= (p.Ala297=) n.983G= n.969G= n.579G= n.299+13784C= | |
15 | g.34791215C>G | CA391629489 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>C c.889G>C (p.Ala297Pro) n.983G>C n.969G>C n.579G>C n.299+13784C>G | |
15 | g.34791215C>T | CA391629490 | ACTC1,GJD2-DT | n.1789G>A c.889G>A (p.Ala297Thr) n.983G>A n.969G>A n.579G>A n.299+13784C>T | |
15 | g.34791216A= | CA2169205573 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T= c.888T= (p.Tyr296=) n.982T= n.968T= n.578T= n.299+13785A= | |
15 | g.34791216A>C | CA391629492 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>G c.888T>G (p.Tyr296Ter) n.982T>G n.968T>G n.578T>G n.299+13785A>C | |
15 | g.34791216A>G | CA489418894 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>C c.888T>C (p.Tyr296=) n.982T>C n.968T>C n.578T>C n.299+13785A>G | dbSNP |
15 | g.34791216A>T | CA391629491 | ACTC1,GJD2-DT | n.1788T>A c.888T>A (p.Tyr296Ter) n.982T>A n.968T>A n.578T>A n.299+13785A>T | |
15 | g.34791217T>A | CA391629493 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>T c.887A>T (p.Tyr296Phe) n.981A>T n.967A>T n.577A>T n.299+13786T>A | |
15 | g.34791217T>C | CA391629494 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>G c.887A>G (p.Tyr296Cys) n.981A>G n.967A>G n.577A>G n.299+13786T>C | |
15 | g.34791217T>G | CA391629495 | ACTC1,GJD2-DT | n.1787A>C c.887A>C (p.Tyr296Ser) n.981A>C n.967A>C n.577A>C n.299+13786T>G | |
15 | g.34791218A= | CA2169205581 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T= c.886T= (p.Tyr296=) n.980T= n.966T= n.576T= n.299+13787A= | |
15 | g.34791218A>C | CA391629496 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>G c.886T>G (p.Tyr296Asp) n.980T>G n.966T>G n.576T>G n.299+13787A>C | |
15 | g.34791218A>G | CA019977 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>C c.886T>C (p.Tyr296His) n.980T>C n.966T>C n.576T>C n.299+13787A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791218A>T | CA019971 | ACTC1,GJD2-DT | n.1786T>A c.886T>A (p.Tyr296Asn) n.980T>A n.966T>A n.576T>A n.299+13787A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791219C>A | CA489418905 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>T c.885G>T (p.Leu295=) n.979G>T n.965G>T n.575G>T n.299+13788C>A | |
15 | g.34791219C>G | CA489418904 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>C c.885G>C (p.Leu295=) n.979G>C n.965G>C n.575G>C n.299+13788C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791219C>T | CA489418903 | ACTC1,GJD2-DT | n.1785G>A c.885G>A (p.Leu295=) n.979G>A n.965G>A n.575G>A n.299+13788C>T | |
15 | g.34791220A= | CA2169205593 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T= c.884T= (p.Leu295=) n.978T= n.964T= n.574T= n.299+13789A= | |
15 | g.34791220A>C | CA391629497 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>G c.884T>G (p.Leu295Arg) n.978T>G n.964T>G n.574T>G n.299+13789A>C | |
15 | g.34791220A>G | CA391629499 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>C c.884T>C (p.Leu295Pro) n.978T>C n.964T>C n.574T>C n.299+13789A>G | |
15 | g.34791220A>T | CA391629498 | ACTC1,GJD2-DT | n.1784T>A c.884T>A (p.Leu295Gln) n.978T>A n.964T>A n.574T>A n.299+13789A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791221G>A | CA489418910 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>T c.883C>T (p.Leu295=) n.977C>T n.963C>T n.573C>T n.299+13790G>A | |
15 | g.34791221G>C | CA391629500 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>G c.883C>G (p.Leu295Val) n.977C>G n.963C>G n.573C>G n.299+13790G>C | |
15 | g.34791221G>T | CA391629501 | ACTC1,GJD2-DT | n.1783C>A c.883C>A (p.Leu295Met) n.977C>A n.963C>A n.573C>A n.299+13790G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791222G>A | CA489418915 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>T c.882C>T (p.Asp294=) n.976C>T n.962C>T n.572C>T n.299+13791G>A | |
15 | g.34791222G>C | CA391629502 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>G c.882C>G (p.Asp294Glu) n.976C>G n.962C>G n.572C>G n.299+13791G>C | |
15 | g.34791222G>T | CA391629503 | ACTC1,GJD2-DT | n.1782C>A c.882C>A (p.Asp294Glu) n.976C>A n.962C>A n.572C>A n.299+13791G>T | |
15 | g.34791223T>A | CA391629504 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>T c.881A>T (p.Asp294Val) n.975A>T n.961A>T n.571A>T n.299+13792T>A | |
15 | g.34791223T>C | CA391629505 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>G c.881A>G (p.Asp294Gly) n.975A>G n.961A>G n.571A>G n.299+13792T>C | |
15 | g.34791223T>G | CA391629506 | ACTC1,GJD2-DT | n.1781A>C c.881A>C (p.Asp294Ala) n.975A>C n.961A>C n.571A>C n.299+13792T>G |