Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34791082C>A | CA2627662177 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+32G>T c.990+32G>T (n.990+32G>T) n.1084+32G>T n.1070+32G>T n.299+13651C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791083C>A | CA2627662178 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+31G>T c.990+31G>T (n.990+31G>T) n.1084+31G>T n.1070+31G>T n.299+13652C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791083C>T | CA2730705835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+31G>A c.990+31G>A (n.990+31G>A) n.1084+31G>A n.1070+31G>A n.299+13652C>T | dbSNP |
15 | g.34791084T>C | CA617196897 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+30A>G c.990+30A>G (n.990+30A>G) n.1084+30A>G n.1070+30A>G n.299+13653T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791084T= | CA2169205212 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+30A= c.990+30A= (n.990+30A=) n.1084+30A= n.1070+30A= n.299+13653T= | |
15 | g.34791085C= | CA2169205215 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+29G= c.990+29G= (n.990+29G=) n.1084+29G= n.1070+29G= n.299+13654C= | |
15 | g.34791085C>G | CA617196898 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+29G>C c.990+29G>C (n.990+29G>C) n.1084+29G>C n.1070+29G>C n.299+13654C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791085C>T | CA043137 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+29G>A c.990+29G>A (n.990+29G>A) n.1084+29G>A n.1070+29G>A n.299+13654C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791086G>A | CA043124 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+28C>T c.990+28C>T (n.990+28C>T) n.1084+28C>T n.1070+28C>T n.299+13655G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791086G= | CA2169205226 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+28C= c.990+28C= (n.990+28C=) n.1084+28C= n.1070+28C= n.299+13655G= | |
15 | g.34791087G>A | CA2575670124 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+27C>T c.990+27C>T (n.990+27C>T) n.1084+27C>T n.1070+27C>T n.299+13656G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791087G>T | CA2627662180 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+27C>A c.990+27C>A (n.990+27C>A) n.1084+27C>A n.1070+27C>A n.299+13656G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791088A= | CA2169205230 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+26T= c.990+26T= (n.990+26T=) n.1084+26T= n.1070+26T= n.299+13657A= | |
15 | g.34791088A>T | CA043107 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+26T>A c.990+26T>A (n.990+26T>A) n.1084+26T>A n.1070+26T>A n.299+13657A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791092C= | CA2169205233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+22G= c.990+22G= (n.990+22G=) n.1084+22G= n.1070+22G= n.299+13661C= | |
15 | g.34791092C>G | CA2627662181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+22G>C c.990+22G>C (n.990+22G>C) n.1084+22G>C n.1070+22G>C n.299+13661C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791092C>T | CA043094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+22G>A c.990+22G>A (n.990+22G>A) n.1084+22G>A n.1070+22G>A n.299+13661C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791093C>A | CA2627662182 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+21G>T c.990+21G>T (n.990+21G>T) n.1084+21G>T n.1070+21G>T n.299+13662C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791094C= | CA2169205236 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+20G= c.990+20G= (n.990+20G=) n.1084+20G= n.1070+20G= n.299+13663C= | |
15 | g.34791094C>T | CA617196900 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+20G>A c.990+20G>A (n.990+20G>A) n.1084+20G>A n.1070+20G>A n.299+13663C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791096C>A | CA2627662183 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+18G>T c.990+18G>T (n.990+18G>T) n.1084+18G>T n.1070+18G>T n.299+13665C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791096C= | CA2169205240 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+18G= c.990+18G= (n.990+18G=) n.1084+18G= n.1070+18G= n.299+13665C= | |
15 | g.34791096C>G | CA617196901 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+18G>C c.990+18G>C (n.990+18G>C) n.1084+18G>C n.1070+18G>C n.299+13665C>G | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC |
15 | g.34791097T>C | CA2627662184 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+17A>G c.990+17A>G (n.990+17A>G) n.1084+17A>G n.1070+17A>G n.299+13666T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791098C>A | CA2627662185 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+16G>T c.990+16G>T (n.990+16G>T) n.1084+16G>T n.1070+16G>T n.299+13667C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791098C= | CA2169205242 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+16G= c.990+16G= (n.990+16G=) n.1084+16G= n.1070+16G= n.299+13667C= | |
15 | g.34791098C>T | CA043083 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+16G>A c.990+16G>A (n.990+16G>A) n.1084+16G>A n.1070+16G>A n.299+13667C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791099A= | CA2169205251 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+15T= c.990+15T= (n.990+15T=) n.1084+15T= n.1070+15T= n.299+13668A= | |
15 | g.34791099A>G | CA043071 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+15T>C c.990+15T>C (n.990+15T>C) n.1084+15T>C n.1070+15T>C n.299+13668A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791099A>T | CA2627662186 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+15T>A c.990+15T>A (n.990+15T>A) n.1084+15T>A n.1070+15T>A n.299+13668A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791101A>G | CA968569337 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+13T>C c.990+13T>C (n.990+13T>C) n.1084+13T>C n.1070+13T>C n.299+13670A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791104A= | CA2169205259 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+10T= c.990+10T= (n.990+10T=) n.1084+10T= n.1070+10T= n.299+13673A= | |
15 | g.34791104A>T | CA043056 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+10T>A c.990+10T>A (n.990+10T>A) n.1084+10T>A n.1070+10T>A n.299+13673A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791106T>A | CA2169205268 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+8A>T c.990+8A>T (n.990+8A>T) n.1084+8A>T n.1070+8A>T n.299+13675T>A | dbSNP |
15 | g.34791106T>C | CA617196903 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+8A>G c.990+8A>G (n.990+8A>G) n.1084+8A>G n.1070+8A>G n.299+13675T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791106T= | CA2169205266 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+8A= c.990+8A= (n.990+8A=) n.1084+8A= n.1070+8A= n.299+13675T= | |
15 | g.34791107T>C | CA617196904 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+7A>G c.990+7A>G (n.990+7A>G) n.1084+7A>G n.1070+7A>G n.299+13676T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791107T>G | CA617196906 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+7A>C c.990+7A>C (n.990+7A>C) n.1084+7A>C n.1070+7A>C n.299+13676T>G | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34791107T= | CA2169205273 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+7A= c.990+7A= (n.990+7A=) n.1084+7A= n.1070+7A= n.299+13676T= | |
15 | g.34791108C= | CA2169205276 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+6G= c.990+6G= (n.990+6G=) n.1084+6G= n.1070+6G= n.299+13677C= | |
15 | g.34791108C>G | CA043189 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+6G>C c.990+6G>C (n.990+6G>C) n.1084+6G>C n.1070+6G>C n.299+13677C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791108C>T | CA2499222893 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+6G>A c.990+6G>A (n.990+6G>A) n.1084+6G>A n.1070+6G>A n.299+13677C>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791112A>C | CA391629265 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+2T>G c.990+2T>G (n.990+2T>G) n.1084+2T>G n.1070+2T>G n.299+13681A>C | |
15 | g.34791112A>G | CA391629266 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+2T>C c.990+2T>C (n.990+2T>C) n.1084+2T>C n.1070+2T>C n.299+13681A>G | |
15 | g.34791112A>T | CA391629267 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+2T>A c.990+2T>A (n.990+2T>A) n.1084+2T>A n.1070+2T>A n.299+13681A>T | |
15 | g.34791113C>A | CA391629268 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+1G>T c.990+1G>T (n.990+1G>T) n.1084+1G>T n.1070+1G>T n.299+13682C>A | |
15 | g.34791113C= | CA2169205283 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+1G= c.990+1G= (n.990+1G=) n.1084+1G= n.1070+1G= n.299+13682C= | |
15 | g.34791113C>G | CA391629269 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+1G>C c.990+1G>C (n.990+1G>C) n.1084+1G>C n.1070+1G>C n.299+13682C>G | |
15 | g.34791113C>T | CA268660781 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+1G>A c.990+1G>A (n.990+1G>A) n.1084+1G>A n.1070+1G>A n.299+13682C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791114C>A | CA391629270 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890G>T c.990G>T (p.Lys330Asn) n.1084G>T n.1070G>T n.299+13683C>A | |
15 | g.34791114C>G | CA391629271 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890G>C c.990G>C (p.Lys330Asn) n.1084G>C n.1070G>C n.299+13683C>G | |
15 | g.34791114C>T | CA489418357 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890G>A c.990G>A (p.Lys330=) n.1084G>A n.1070G>A n.299+13683C>T | ClinVar |
15 | g.34791115T>A | CA391629272 | ACTC1,GJD2-DT | n.1889A>T c.989A>T (p.Lys330Met) n.1083A>T n.1069A>T n.299+13684T>A | |
15 | g.34791115T>C | CA391629273 | ACTC1,GJD2-DT | n.1889A>G c.989A>G (p.Lys330Arg) n.1083A>G n.1069A>G n.299+13684T>C | |
15 | g.34791115T>G | CA391629274 | ACTC1,GJD2-DT | n.1889A>C c.989A>C (p.Lys330Thr) n.1083A>C n.1069A>C n.299+13684T>G | |
15 | g.34791116T>A | CA391629275 | ACTC1,GJD2-DT | n.1888A>T c.988A>T (p.Lys330Ter) n.1082A>T n.1068A>T n.299+13685T>A | |
15 | g.34791116T>C | CA391629276 | ACTC1,GJD2-DT | n.1888A>G c.988A>G (p.Lys330Glu) n.1082A>G n.1068A>G n.299+13685T>C | |
15 | g.34791116T>G | CA391629277 | ACTC1,GJD2-DT | n.1888A>C c.988A>C (p.Lys330Gln) n.1082A>C n.1068A>C n.299+13685T>G | |
15 | g.34791117A>C | CA391629278 | ACTC1,GJD2-DT | n.1887T>G c.987T>G (p.Ile329Met) n.1081T>G n.1067T>G n.299+13686A>C | |
15 | g.34791117A>G | CA489418364 | ACTC1,GJD2-DT | n.1887T>C c.987T>C (p.Ile329=) n.1081T>C n.1067T>C n.299+13686A>G | |
15 | g.34791117A>T | CA489418366 | ACTC1,GJD2-DT | n.1887T>A c.987T>A (p.Ile329=) n.1081T>A n.1067T>A n.299+13686A>T | |
15 | g.34791118A= | CA2169205293 | ACTC1,GJD2-DT | n.1886T= c.986T= (p.Ile329=) n.1080T= n.1066T= n.299+13687A= | |
15 | g.34791118A>C | CA391629279 | ACTC1,GJD2-DT | n.1886T>G c.986T>G (p.Ile329Ser) n.1080T>G n.1066T>G n.299+13687A>C | |
15 | g.34791118A>G | CA020017 | ACTC1,GJD2-DT | n.1886T>C c.986T>C (p.Ile329Thr) n.1080T>C n.1066T>C n.299+13687A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791118A>T | CA391629280 | ACTC1,GJD2-DT | n.1886T>A c.986T>A (p.Ile329Asn) n.1080T>A n.1066T>A n.299+13687A>T | |
15 | g.34791119T>A | CA391629282 | ACTC1,GJD2-DT | n.1885A>T c.985A>T (p.Ile329Phe) n.1079A>T n.1065A>T n.299+13688T>A | |
15 | g.34791119T>C | CA391629283 | ACTC1,GJD2-DT | n.1885A>G c.985A>G (p.Ile329Val) n.1079A>G n.1065A>G n.299+13688T>C | |
15 | g.34791119T>G | CA391629281 | ACTC1,GJD2-DT | n.1885A>C c.985A>C (p.Ile329Leu) n.1079A>C n.1065A>C n.299+13688T>G | |
15 | g.34791120C>A | CA391629284 | ACTC1,GJD2-DT | n.1884G>T c.984G>T (p.Lys328Asn) n.1078G>T n.1064G>T n.299+13689C>A | |
15 | g.34791120C>G | CA391629285 | ACTC1,GJD2-DT | n.1884G>C c.984G>C (p.Lys328Asn) n.1078G>C n.1064G>C n.299+13689C>G | |
15 | g.34791120C>T | CA489418374 | ACTC1,GJD2-DT | n.1884G>A c.984G>A (p.Lys328=) n.1078G>A n.1064G>A n.299+13689C>T | |
15 | g.34791121T>A | CA391629286 | ACTC1,GJD2-DT | n.1883A>T c.983A>T (p.Lys328Met) n.1077A>T n.1063A>T n.299+13690T>A | |
15 | g.34791121T>C | CA391629287 | ACTC1,GJD2-DT | n.1883A>G c.983A>G (p.Lys328Arg) n.1077A>G n.1063A>G n.299+13690T>C | |
15 | g.34791121T>G | CA391629288 | ACTC1,GJD2-DT | n.1883A>C c.983A>C (p.Lys328Thr) n.1077A>C n.1063A>C n.299+13690T>G | |
15 | g.34791122T>A | CA391629289 | ACTC1,GJD2-DT | n.1882A>T c.982A>T (p.Lys328Ter) n.1076A>T n.1062A>T n.299+13691T>A | |
15 | g.34791122T>C | CA391629290 | ACTC1,GJD2-DT | n.1882A>G c.982A>G (p.Lys328Glu) n.1076A>G n.1062A>G n.299+13691T>C | |
15 | g.34791122T>G | CA391629291 | ACTC1,GJD2-DT | n.1882A>C c.982A>C (p.Lys328Gln) n.1076A>C n.1062A>C n.299+13691T>G | |
15 | g.34791123C>A | CA391629292 | ACTC1,GJD2-DT | n.1881G>T c.981G>T (p.Met327Ile) n.1075G>T n.1061G>T n.299+13692C>A | |
15 | g.34791123C>G | CA391629293 | ACTC1,GJD2-DT | n.1881G>C c.981G>C (p.Met327Ile) n.1075G>C n.1061G>C n.299+13692C>G | |
15 | g.34791123C>T | CA391629294 | ACTC1,GJD2-DT | n.1881G>A c.981G>A (p.Met327Ile) n.1075G>A n.1061G>A n.299+13692C>T | |
15 | g.34791124A>C | CA391629295 | ACTC1,GJD2-DT | n.1880T>G c.980T>G (p.Met327Arg) n.1074T>G n.1060T>G n.299+13693A>C | |
15 | g.34791124A>G | CA391629296 | ACTC1,GJD2-DT | n.1880T>C c.980T>C (p.Met327Thr) n.1074T>C n.1060T>C n.299+13693A>G | |
15 | g.34791124A>T | CA391629297 | ACTC1,GJD2-DT | n.1880T>A c.980T>A (p.Met327Lys) n.1074T>A n.1060T>A n.299+13693A>T | |
15 | g.34791125T>A | CA391629300 | ACTC1,GJD2-DT | n.1879A>T c.979A>T (p.Met327Leu) n.1073A>T n.1059A>T n.299+13694T>A | |
15 | g.34791125T>C | CA391629298 | ACTC1,GJD2-DT | n.1879A>G c.979A>G (p.Met327Val) n.1073A>G n.1059A>G n.299+13694T>C | |
15 | g.34791125T>G | CA391629299 | ACTC1,GJD2-DT | n.1879A>C c.979A>C (p.Met327Leu) n.1073A>C n.1059A>C n.299+13694T>G | |
15 | g.34791126G>A | CA489418389 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C>T c.978C>T (p.Thr326=) n.1072C>T n.1058C>T n.299+13695G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791126G>C | CA489418387 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C>G c.978C>G (p.Thr326=) n.1072C>G n.1058C>G n.299+13695G>C | |
15 | g.34791126G= | CA2169205299 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C= c.978C= (p.Thr326=) n.1072C= n.1058C= n.299+13695G= | |
15 | g.34791126G>T | CA10641635 | ACTC1,GJD2-DT | n.1878C>A c.978C>A (p.Thr326=) n.1072C>A n.1058C>A n.299+13695G>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791127G>A | CA391629301 | ACTC1,GJD2-DT | n.1877C>T c.977C>T (p.Thr326Ile) n.1071C>T n.1057C>T n.299+13696G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791127G>C | CA391629302 | ACTC1,GJD2-DT | n.1877C>G c.977C>G (p.Thr326Ser) n.1071C>G n.1057C>G n.299+13696G>C | |
15 | g.34791127G>T | CA391629303 | ACTC1,GJD2-DT | n.1877C>A c.977C>A (p.Thr326Asn) n.1071C>A n.1057C>A n.299+13696G>T | |
15 | g.34791128T>A | CA391629304 | ACTC1,GJD2-DT | n.1876A>T c.976A>T (p.Thr326Ser) n.1070A>T n.1056A>T n.299+13697T>A | |
15 | g.34791128T>C | CA391629305 | ACTC1,GJD2-DT | n.1876A>G c.976A>G (p.Thr326Ala) n.1070A>G n.1056A>G n.299+13697T>C | |
15 | g.34791128T>G | CA391629306 | ACTC1,GJD2-DT | n.1876A>C c.976A>C (p.Thr326Pro) n.1070A>C n.1056A>C n.299+13697T>G | |
15 | g.34791129G>A | CA268660827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C>T c.975C>T (p.Ser325=) n.1069C>T n.1055C>T n.299+13698G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791129G>C | CA391629307 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C>G c.975C>G (p.Ser325Arg) n.1069C>G n.1055C>G n.299+13698G>C | |
15 | g.34791129G= | CA2169205305 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C= c.975C= (p.Ser325=) n.1069C= n.1055C= n.299+13698G= | |
15 | g.34791129G>T | CA391629308 | ACTC1,GJD2-DT | n.1875C>A c.975C>A (p.Ser325Arg) n.1069C>A n.1055C>A n.299+13698G>T | |
15 | g.34791130C>A | CA391629309 | ACTC1,GJD2-DT | n.1874G>T c.974G>T (p.Ser325Ile) n.1068G>T n.1054G>T n.299+13699C>A | |
15 | g.34791130C>G | CA391629310 | ACTC1,GJD2-DT | n.1874G>C c.974G>C (p.Ser325Thr) n.1068G>C n.1054G>C n.299+13699C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791130C>T | CA391629311 | ACTC1,GJD2-DT | n.1874G>A c.974G>A (p.Ser325Asn) n.1068G>A n.1054G>A n.299+13699C>T | |
15 | g.34791131T>A | CA391629314 | ACTC1,GJD2-DT | n.1873A>T c.973A>T (p.Ser325Cys) n.1067A>T n.1053A>T n.299+13700T>A | |
15 | g.34791131T>C | CA391629313 | ACTC1,GJD2-DT | n.1873A>G c.973A>G (p.Ser325Gly) n.1067A>G n.1053A>G n.299+13700T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791131T>G | CA391629312 | ACTC1,GJD2-DT | n.1873A>C c.973A>C (p.Ser325Arg) n.1067A>C n.1053A>C n.299+13700T>G | |
15 | g.34791131T= | CA2169205331 | ACTC1,GJD2-DT | n.1873A= c.973A= (p.Ser325=) n.1067A= n.1053A= n.299+13700T= | |
15 | g.34791131_34791134del | CA2580089255 | ACTC1,GJD2-DT | n.1870_1873del c.970_973del (p.Pro324AlafsTer3) n.1064_1067del n.1050_1053del n.299+13700_299+13703del | ClinVar |
15 | g.34791132A= | CA2169205336 | ACTC1,GJD2-DT | n.1872T= c.972T= (p.Pro324=) n.1066T= n.1052T= n.299+13701A= | |
15 | g.34791132A>C | CA489418402 | ACTC1,GJD2-DT | n.1872T>G c.972T>G (p.Pro324=) n.1066T>G n.1052T>G n.299+13701A>C | |
15 | g.34791132A>G | CA489418401 | ACTC1,GJD2-DT | n.1872T>C c.972T>C (p.Pro324=) n.1066T>C n.1052T>C n.299+13701A>G | dbSNP |
15 | g.34791132A>T | CA489418403 | ACTC1,GJD2-DT | n.1872T>A c.972T>A (p.Pro324=) n.1066T>A n.1052T>A n.299+13701A>T | |
15 | g.34791133G>A | CA391629317 | ACTC1,GJD2-DT | n.1871C>T c.971C>T (p.Pro324Leu) n.1065C>T n.1051C>T n.299+13702G>A | |
15 | g.34791133G>C | CA391629315 | ACTC1,GJD2-DT | n.1871C>G c.971C>G (p.Pro324Arg) n.1065C>G n.1051C>G n.299+13702G>C | |
15 | g.34791133G>T | CA391629316 | ACTC1,GJD2-DT | n.1871C>A c.971C>A (p.Pro324His) n.1065C>A n.1051C>A n.299+13702G>T | |
15 | g.34791134G>A | CA10587780 | ACTC1,GJD2-DT | n.1870C>T c.970C>T (p.Pro324Ser) n.1064C>T n.1050C>T n.299+13703G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34791134G>C | CA391629318 | ACTC1,GJD2-DT | n.1870C>G c.970C>G (p.Pro324Ala) n.1064C>G n.1050C>G n.299+13703G>C | |
15 | g.34791134G= | CA2169205341 | ACTC1,GJD2-DT | n.1870C= c.970C= (p.Pro324=) n.1064C= n.1050C= n.299+13703G= | |
15 | g.34791134G>T | CA391629319 | ACTC1,GJD2-DT | n.1870C>A c.970C>A (p.Pro324Thr) n.1064C>A n.1050C>A n.299+13703G>T | |
15 | g.34791135A>C | CA489418412 | ACTC1,GJD2-DT | n.1869T>G c.969T>G (p.Ala323=) n.1063T>G n.1049T>G n.299+13704A>C | |
15 | g.34791135A>G | CA489418414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1869T>C c.969T>C (p.Ala323=) n.1063T>C n.1049T>C n.299+13704A>G | ClinVar COSMIC |
15 | g.34791135A>T | CA489418416 | ACTC1,GJD2-DT | n.1869T>A c.969T>A (p.Ala323=) n.1063T>A n.1049T>A n.299+13704A>T | |
15 | g.34791136G>A | CA020011 | ACTC1,GJD2-DT | n.1868C>T c.968C>T (p.Ala323Val) n.1062C>T n.1048C>T n.299+13705G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791136G>C | CA391629320 | ACTC1,GJD2-DT | n.1868C>G c.968C>G (p.Ala323Gly) n.1062C>G n.1048C>G n.299+13705G>C | |
15 | g.34791136G= | CA2169205344 | ACTC1,GJD2-DT | n.1868C= c.968C= (p.Ala323=) n.1062C= n.1048C= n.299+13705G= | |
15 | g.34791136G>T | CA391629321 | ACTC1,GJD2-DT | n.1868C>A c.968C>A (p.Ala323Asp) n.1062C>A n.1048C>A n.299+13705G>T | |
15 | g.34791137C>A | CA268660850 | ACTC1,GJD2-DT | n.1867G>T c.967G>T (p.Ala323Ser) n.1061G>T n.1047G>T n.299+13706C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791137C= | CA2169205346 | ACTC1,GJD2-DT | n.1867G= c.967G= (p.Ala323=) n.1061G= n.1047G= n.299+13706C= | |
15 | g.34791137C>G | CA391629322 | ACTC1,GJD2-DT | n.1867G>C c.967G>C (p.Ala323Pro) n.1061G>C n.1047G>C n.299+13706C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791137C>T | CA043048 | ACTC1,GJD2-DT | n.1867G>A c.967G>A (p.Ala323Thr) n.1061G>A n.1047G>A n.299+13706C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791138C>A | CA489418424 | ACTC1,GJD2-DT | n.1866G>T c.966G>T (p.Leu322=) n.1060G>T n.1046G>T n.299+13707C>A | |
15 | g.34791138C>G | CA489418422 | ACTC1,GJD2-DT | n.1866G>C c.966G>C (p.Leu322=) n.1060G>C n.1046G>C n.299+13707C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34791138C>T | CA489418421 | ACTC1,GJD2-DT | n.1866G>A c.966G>A (p.Leu322=) n.1060G>A n.1046G>A n.299+13707C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34791139A>C | CA391629323 | ACTC1,GJD2-DT | n.1865T>G c.965T>G (p.Leu322Arg) n.1059T>G n.1045T>G n.299+13708A>C | |
15 | g.34791139A>G | CA391629324 | ACTC1,GJD2-DT | n.1865T>C c.965T>C (p.Leu322Pro) n.1059T>C n.1045T>C n.299+13708A>G | |
15 | g.34791139A>T | CA391629325 | ACTC1,GJD2-DT | n.1865T>A c.965T>A (p.Leu322Gln) n.1059T>A n.1045T>A n.299+13708A>T | |
15 | g.34791140G>A | CA489418429 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C>T c.964C>T (p.Leu322=) n.1058C>T n.1044C>T n.299+13709G>A | dbSNP COSMIC |
15 | g.34791140G>C | CA391629326 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C>G c.964C>G (p.Leu322Val) n.1058C>G n.1044C>G n.299+13709G>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34791140G= | CA2169205353 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C= c.964C= (p.Leu322=) n.1058C= n.1044C= n.299+13709G= | |
15 | g.34791140G>T | CA391629327 | ACTC1,GJD2-DT | n.1864C>A c.964C>A (p.Leu322Met) n.1058C>A n.1044C>A n.299+13709G>T | |
15 | g.34791141A= | CA2169205357 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T= c.963T= (p.Ala321=) n.1057T= n.1043T= n.299+13710A= | |
15 | g.34791141A>C | CA489418434 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T>G c.963T>G (p.Ala321=) n.1057T>G n.1043T>G n.299+13710A>C | |
15 | g.34791141A>G | CA489418432 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T>C c.963T>C (p.Ala321=) n.1057T>C n.1043T>C n.299+13710A>G | |
15 | g.34791141A>T | CA489418430 | ACTC1,GJD2-DT | n.1863T>A c.963T>A (p.Ala321=) n.1057T>A n.1043T>A n.299+13710A>T | dbSNP |
15 | g.34791142G>A | CA391629328 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>T c.962C>T (p.Ala321Val) n.1056C>T n.1042C>T n.299+13711G>A | ClinVar |
15 | g.34791142G>C | CA391629329 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>G c.962C>G (p.Ala321Gly) n.1056C>G n.1042C>G n.299+13711G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791142G>T | CA391629330 | ACTC1,GJD2-DT | n.1862C>A c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1056C>A n.1042C>A n.299+13711G>T | |
15 | g.34791143C>A | CA391629331 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>T c.961G>T (p.Ala321Ser) n.1055G>T n.1041G>T n.299+13712C>A | |
15 | g.34791143C>G | CA391629332 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>C c.961G>C (p.Ala321Pro) n.1055G>C n.1041G>C n.299+13712C>G | |
15 | g.34791143C>T | CA391629333 | ACTC1,GJD2-DT | n.1861G>A c.961G>A (p.Ala321Thr) n.1055G>A n.1041G>A n.299+13712C>T | |
15 | g.34791144A= | CA2169205360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T= c.960T= (p.Thr320=) n.1054T= n.1040T= n.299+13713A= | |
15 | g.34791144A>C | CA489418438 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>G c.960T>G (p.Thr320=) n.1054T>G n.1040T>G n.299+13713A>C | |
15 | g.34791144A>G | CA489418439 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>C c.960T>C (p.Thr320=) n.1054T>C n.1040T>C n.299+13713A>G | |
15 | g.34791144A>T | CA489418440 | ACTC1,GJD2-DT | n.1860T>A c.960T>A (p.Thr320=) n.1054T>A n.1040T>A n.299+13713A>T | |
15 | g.34791145G>A | CA391629334 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>T c.959C>T (p.Thr320Ile) n.1053C>T n.1039C>T n.299+13714G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791145G>C | CA391629335 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>G c.959C>G (p.Thr320Ser) n.1053C>G n.1039C>G n.299+13714G>C | |
15 | g.34791145G= | CA2169205364 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C= c.959C= (p.Thr320=) n.1053C= n.1039C= n.299+13714G= | |
15 | g.34791145G>T | CA391629336 | ACTC1,GJD2-DT | n.1859C>A c.959C>A (p.Thr320Asn) n.1053C>A n.1039C>A n.299+13714G>T | |
15 | g.34791145_34791147dup | CA915946507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857_1859dup c.957_959dup (p.Thr320_Ala321insThr) n.1051_1053dup n.1037_1039dup n.299+13714_299+13716dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791146T>A | CA391629337 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>T c.958A>T (p.Thr320Ser) n.1052A>T n.1038A>T n.299+13715T>A | |
15 | g.34791146T>C | CA391629338 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>G c.958A>G (p.Thr320Ala) n.1052A>G n.1038A>G n.299+13715T>C | |
15 | g.34791146T>G | CA391629339 | ACTC1,GJD2-DT | n.1858A>C c.958A>C (p.Thr320Pro) n.1052A>C n.1038A>C n.299+13715T>G | |
15 | g.34791147G>A | CA489418445 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>T c.957C>T (p.Ile319=) n.1051C>T n.1037C>T n.299+13716G>A | COSMIC |
15 | g.34791147G>C | CA391629340 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>G c.957C>G (p.Ile319Met) n.1051C>G n.1037C>G n.299+13716G>C | |
15 | g.34791147G= | CA2169205369 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C= c.957C= (p.Ile319=) n.1051C= n.1037C= n.299+13716G= | |
15 | g.34791147G>T | CA489418447 | ACTC1,GJD2-DT | n.1857C>A c.957C>A (p.Ile319=) n.1051C>A n.1037C>A n.299+13716G>T | dbSNP COSMIC |
15 | g.34791148A>C | CA391629343 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) n.1050T>G n.1036T>G n.299+13717A>C | |
15 | g.34791148A>G | CA391629342 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) n.1050T>C n.1036T>C n.299+13717A>G | |
15 | g.34791148A>T | CA391629341 | ACTC1,GJD2-DT | n.1856T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) n.1050T>A n.1036T>A n.299+13717A>T | |
15 | g.34791149T>A | CA391629344 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) n.1049A>T n.1035A>T n.299+13718T>A | |
15 | g.34791149T>C | CA391629345 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>G c.955A>G (p.Ile319Val) n.1049A>G n.1035A>G n.299+13718T>C | dbSNP |
15 | g.34791149T>G | CA391629346 | ACTC1,GJD2-DT | n.1855A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) n.1049A>C n.1035A>C n.299+13718T>G | |
15 | g.34791150T>A | CA391629347 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>T c.954A>T (p.Glu318Asp) n.1048A>T n.1034A>T n.299+13719T>A | |
15 | g.34791150T>C | CA489418455 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>G c.954A>G (p.Glu318=) n.1048A>G n.1034A>G n.299+13719T>C | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791150T>G | CA16606657 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A>C c.954A>C (p.Glu318Asp) n.1048A>C n.1034A>C n.299+13719T>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791150T= | CA2169205375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1854A= c.954A= (p.Glu318=) n.1048A= n.1034A= n.299+13719T= | |
15 | g.34791151T>A | CA391629348 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>T c.953A>T (p.Glu318Val) n.1047A>T n.1033A>T n.299+13720T>A | |
15 | g.34791151T>C | CA391629349 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>G c.953A>G (p.Glu318Gly) n.1047A>G n.1033A>G n.299+13720T>C | |
15 | g.34791151T>G | CA391629350 | ACTC1,GJD2-DT | n.1853A>C c.953A>C (p.Glu318Ala) n.1047A>C n.1033A>C n.299+13720T>G | |
15 | g.34791152C>A | CA391629351 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>T c.952G>T (p.Glu318Ter) n.1046G>T n.1032G>T n.299+13721C>A | |
15 | g.34791152C= | CA2169205381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G= c.952G= (p.Glu318=) n.1046G= n.1032G= n.299+13721C= | |
15 | g.34791152C>G | CA391629352 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>C c.952G>C (p.Glu318Gln) n.1046G>C n.1032G>C n.299+13721C>G | |
15 | g.34791152C>T | CA020006 | ACTC1,GJD2-DT | n.1852G>A c.952G>A (p.Glu318Lys) n.1046G>A n.1032G>A n.299+13721C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
15 | g.34791153C>A | CA391629353 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>T c.951G>T (p.Lys317Asn) n.1045G>T n.1031G>T n.299+13722C>A | ClinVar |
15 | g.34791153C>G | CA391629354 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>C c.951G>C (p.Lys317Asn) n.1045G>C n.1031G>C n.299+13722C>G | |
15 | g.34791153C>T | CA489418462 | ACTC1,GJD2-DT | n.1851G>A c.951G>A (p.Lys317=) n.1045G>A n.1031G>A n.299+13722C>T | |
15 | g.34791154T>A | CA391629357 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>T c.950A>T (p.Lys317Met) n.1044A>T n.1030A>T n.299+13723T>A | |
15 | g.34791154T>C | CA391629356 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>G c.950A>G (p.Lys317Arg) n.1044A>G n.1030A>G n.299+13723T>C | ClinVar |
15 | g.34791154T>G | CA391629355 | ACTC1,GJD2-DT | n.1850A>C c.950A>C (p.Lys317Thr) n.1044A>C n.1030A>C n.299+13723T>G | |
15 | g.34791155T>A | CA391629358 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>T c.949A>T (p.Lys317Ter) n.1043A>T n.1029A>T n.299+13724T>A | |
15 | g.34791155T>C | CA391629359 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>G c.949A>G (p.Lys317Glu) n.1043A>G n.1029A>G n.299+13724T>C | |
15 | g.34791155T>G | CA391629360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1849A>C c.949A>C (p.Lys317Gln) n.1043A>C n.1029A>C n.299+13724T>G | |
15 | g.34791156C>A | CA391629361 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G>T c.948G>T (p.Gln316His) n.1042G>T n.1028G>T n.299+13725C>A | |
15 | g.34791156C= | CA2169205386 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G= c.948G= (p.Gln316=) n.1042G= n.1028G= n.299+13725C= | |
15 | g.34791156C>G | CA391629362 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G>C c.948G>C (p.Gln316His) n.1042G>C n.1028G>C n.299+13725C>G | |
15 | g.34791156C>T | CA489418470 | ACTC1,GJD2-DT | n.1848G>A c.948G>A (p.Gln316=) n.1042G>A n.1028G>A n.299+13725C>T | dbSNP |
15 | g.34791157T>A | CA391629363 | ACTC1,GJD2-DT | n.1847A>T c.947A>T (p.Gln316Leu) n.1041A>T n.1027A>T n.299+13726T>A | |
15 | g.34791157T>C | CA391629364 | ACTC1,GJD2-DT | n.1847A>G c.947A>G (p.Gln316Arg) n.1041A>G n.1027A>G n.299+13726T>C | |
15 | g.34791157T>G | CA391629365 | ACTC1,GJD2-DT | n.1847A>C c.947A>C (p.Gln316Pro) n.1041A>C n.1027A>C n.299+13726T>G | |
15 | g.34791158G>A | CA391629366 | ACTC1,GJD2-DT | n.1846C>T c.946C>T (p.Gln316Ter) n.1040C>T n.1026C>T n.636C>T n.299+13727G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791158G>C | CA391629367 | ACTC1,GJD2-DT | n.1846C>G c.946C>G (p.Gln316Glu) n.1040C>G n.1026C>G n.636C>G n.299+13727G>C | |
15 | g.34791158G>T | CA391629368 | ACTC1,GJD2-DT | n.1846C>A c.946C>A (p.Gln316Lys) n.1040C>A n.1026C>A n.636C>A n.299+13727G>T | |
15 | g.34791159C>A | CA391629369 | ACTC1,GJD2-DT | n.1845G>T c.945G>T (p.Met315Ile) n.1039G>T n.1025G>T n.635G>T n.299+13728C>A | |
15 | g.34791159C>G | CA391629370 | ACTC1,GJD2-DT | n.1845G>C c.945G>C (p.Met315Ile) n.1039G>C n.1025G>C n.635G>C n.299+13728C>G | |
15 | g.34791159C>T | CA391629371 | ACTC1,GJD2-DT | n.1845G>A c.945G>A (p.Met315Ile) n.1039G>A n.1025G>A n.635G>A n.299+13728C>T | |
15 | g.34791160A= | CA2169205392 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T= c.944T= (p.Met315=) n.1038T= n.1024T= n.634T= n.299+13729A= | |
15 | g.34791160A>C | CA391629374 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T>G c.944T>G (p.Met315Arg) n.1038T>G n.1024T>G n.634T>G n.299+13729A>C | |
15 | g.34791160A>G | CA391629373 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T>C c.944T>C (p.Met315Thr) n.1038T>C n.1024T>C n.634T>C n.299+13729A>G | |
15 | g.34791160A>T | CA391629372 | ACTC1,GJD2-DT | n.1844T>A c.944T>A (p.Met315Lys) n.1038T>A n.1024T>A n.634T>A n.299+13729A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34791161T>A | CA391629375 | ACTC1,GJD2-DT | n.1843A>T c.943A>T (p.Met315Leu) n.1037A>T n.1023A>T n.633A>T n.299+13730T>A | dbSNP |
15 | g.34791161T>C | CA391629376 | ACTC1,GJD2-DT | n.1843A>G c.943A>G (p.Met315Val) n.1037A>G n.1023A>G n.633A>G n.299+13730T>C | |
15 | g.34791161T>G | CA391629377 | ACTC1,GJD2-DT | n.1843A>C c.943A>C (p.Met315Leu) n.1037A>C n.1023A>C n.633A>C n.299+13730T>G | |
15 | g.34791162A= | CA2169205394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T= c.942T= (p.Arg314=) n.1036T= n.1022T= n.632T= n.299+13731A= | |
15 | g.34791162A>C | CA489418488 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T>G c.942T>G (p.Arg314=) n.1036T>G n.1022T>G n.632T>G n.299+13731A>C | |
15 | g.34791162A>G | CA043037 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T>C c.942T>C (p.Arg314=) n.1036T>C n.1022T>C n.632T>C n.299+13731A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791162A>T | CA489418487 | ACTC1,GJD2-DT | n.1842T>A c.942T>A (p.Arg314=) n.1036T>A n.1022T>A n.632T>A n.299+13731A>T | |
15 | g.34791163C>A | CA391629378 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>T c.941G>T (p.Arg314Leu) n.1035G>T n.1021G>T n.631G>T n.299+13732C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791163C= | CA2169205398 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G= c.941G= (p.Arg314=) n.1035G= n.1021G= n.631G= n.299+13732C= | |
15 | g.34791163C>G | CA391629379 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>C c.941G>C (p.Arg314Pro) n.1035G>C n.1021G>C n.631G>C n.299+13732C>G | |
15 | g.34791163C>T | CA020002 | ACTC1,GJD2-DT | n.1841G>A c.941G>A (p.Arg314His) n.1035G>A n.1021G>A n.631G>A n.299+13732C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791164G>A | CA043030 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C>T c.940C>T (p.Arg314Cys) n.1034C>T n.1020C>T n.630C>T n.299+13733G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34791164G>C | CA391629380 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C>G c.940C>G (p.Arg314Gly) n.1034C>G n.1020C>G n.630C>G n.299+13733G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791164G= | CA2169205408 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C= c.940C= (p.Arg314=) n.1034C= n.1020C= n.630C= n.299+13733G= | |
15 | g.34791164G>T | CA391629381 | ACTC1,GJD2-DT | n.1840C>A c.940C>A (p.Arg314Ser) n.1034C>A n.1020C>A n.630C>A n.299+13733G>T | |
15 | g.34791165A= | CA2169205412 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T= c.939T= (p.Asp313=) n.1033T= n.1019T= n.629T= n.299+13734A= | |
15 | g.34791165A>C | CA391629382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T>G c.939T>G (p.Asp313Glu) n.1033T>G n.1019T>G n.629T>G n.299+13734A>C | |
15 | g.34791165A>G | CA489418494 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T>C c.939T>C (p.Asp313=) n.1033T>C n.1019T>C n.629T>C n.299+13734A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34791165A>T | CA391629383 | ACTC1,GJD2-DT | n.1839T>A c.939T>A (p.Asp313Glu) n.1033T>A n.1019T>A n.629T>A n.299+13734A>T | dbSNP |
15 | g.34791166T>A | CA391629386 | ACTC1,GJD2-DT | n.1838A>T c.938A>T (p.Asp313Val) n.1032A>T n.1018A>T n.628A>T n.299+13735T>A | |
15 | g.34791166T>C | CA391629385 | ACTC1,GJD2-DT | n.1838A>G c.938A>G (p.Asp313Gly) n.1032A>G n.1018A>G n.628A>G n.299+13735T>C | |
15 | g.34791166T>G | CA391629384 | ACTC1,GJD2-DT | n.1838A>C c.938A>C (p.Asp313Ala) n.1032A>C n.1018A>C n.628A>C n.299+13735T>G | |
15 | g.34791167C>A | CA391629387 | ACTC1,GJD2-DT | n.1837G>T c.937G>T (p.Asp313Tyr) n.1031G>T n.1017G>T n.627G>T n.299+13736C>A | |
15 | g.34791167C>G | CA391629388 | ACTC1,GJD2-DT | n.1837G>C c.937G>C (p.Asp313His) n.1031G>C n.1017G>C n.627G>C n.299+13736C>G | COSMIC |
15 | g.34791167C>T | CA391629389 | ACTC1,GJD2-DT | n.1837G>A c.937G>A (p.Asp313Asn) n.1031G>A n.1017G>A n.627G>A n.299+13736C>T | |
15 | g.34791168A>C | CA489418501 | ACTC1,GJD2-DT | n.1836T>G c.936T>G (p.Ala312=) n.1030T>G n.1016T>G n.626T>G n.299+13737A>C | |
15 | g.34791168A>G | CA489418500 | ACTC1,GJD2-DT | n.1836T>C c.936T>C (p.Ala312=) n.1030T>C n.1016T>C n.626T>C n.299+13737A>G | |
15 | g.34791168A>T | CA489418502 | ACTC1,GJD2-DT | n.1836T>A c.936T>A (p.Ala312=) n.1030T>A n.1016T>A n.626T>A n.299+13737A>T | |
15 | g.34791168_34791170delinsAGC | CA2169205417 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834_1836delinsGCT c.934_936delinsGCT (p.Ala312=) n.1028_1030delinsGCT n.1014_1016delinsGCT n.624_626delinsGCT n.299+13737_299+13739delinsAGC | |
15 | g.34791169G>A | CA391629390 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C>T c.935C>T (p.Ala312Val) n.1029C>T n.1015C>T n.625C>T n.299+13738G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34791169G>C | CA391629391 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C>G c.935C>G (p.Ala312Gly) n.1029C>G n.1015C>G n.625C>G n.299+13738G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34791169G= | CA2169205422 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C= c.935C= (p.Ala312=) n.1029C= n.1015C= n.625C= n.299+13738G= | |
15 | g.34791169G>T | CA268660900 | ACTC1,GJD2-DT | n.1835C>A c.935C>A (p.Ala312Asp) n.1029C>A n.1015C>A n.625C>A n.299+13738G>T | dbSNP |
15 | g.34791169_34791170delinsA | CA915946508 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834_1835delinsT c.934_935delinsT (p.Ala312LeufsTer16) n.1028_1029delinsT n.1014_1015delinsT n.624_625delinsT n.299+13738_299+13739delinsA | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791170_34791180del | CA645595251 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825_1835del c.925_935del (p.Pro309Ter) n.1019_1029del n.1005_1015del n.615_625del n.299+13739_299+13749del | COSMIC |
15 | g.34791170C>A | CA391629392 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834G>T c.934G>T (p.Ala312Ser) n.1028G>T n.1014G>T n.624G>T n.299+13739C>A | |
15 | g.34791170C>G | CA391629393 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834G>C c.934G>C (p.Ala312Pro) n.1028G>C n.1014G>C n.624G>C n.299+13739C>G | |
15 | g.34791170C>T | CA391629394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1834G>A c.934G>A (p.Ala312Thr) n.1028G>A n.1014G>A n.624G>A n.299+13739C>T | |
15 | g.34791171A>C | CA391629395 | ACTC1,GJD2-DT | n.1833T>G c.933T>G (p.Ile311Met) n.1027T>G n.1013T>G n.623T>G n.299+13740A>C | |
15 | g.34791171A>G | CA489418509 | ACTC1,GJD2-DT | n.1833T>C c.933T>C (p.Ile311=) n.1027T>C n.1013T>C n.623T>C n.299+13740A>G | |
15 | g.34791171A>T | CA489418507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1833T>A c.933T>A (p.Ile311=) n.1027T>A n.1013T>A n.623T>A n.299+13740A>T | |
15 | g.34791172A>C | CA391629396 | ACTC1,GJD2-DT | n.1832T>G c.932T>G (p.Ile311Ser) n.1026T>G n.1012T>G n.622T>G n.299+13741A>C | |
15 | g.34791172A>G | CA391629397 | ACTC1,GJD2-DT | n.1832T>C c.932T>C (p.Ile311Thr) n.1026T>C n.1012T>C n.622T>C n.299+13741A>G | |
15 | g.34791172A>T | CA391629398 | ACTC1,GJD2-DT | n.1832T>A c.932T>A (p.Ile311Asn) n.1026T>A n.1012T>A n.622T>A n.299+13741A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791173T>A | CA391629400 | ACTC1,GJD2-DT | n.1831A>T c.931A>T (p.Ile311Phe) n.1025A>T n.1011A>T n.621A>T n.299+13742T>A | |
15 | g.34791173T>C | CA391629401 | ACTC1,GJD2-DT | n.1831A>G c.931A>G (p.Ile311Val) n.1025A>G n.1011A>G n.621A>G n.299+13742T>C | |
15 | g.34791173T>G | CA391629399 | ACTC1,GJD2-DT | n.1831A>C c.931A>C (p.Ile311Leu) n.1025A>C n.1011A>C n.621A>C n.299+13742T>G | |
15 | g.34791174A= | CA2169205428 | ACTC1,GJD2-DT | n.1830T= c.930T= (p.Gly310=) n.1024T= n.1010T= n.620T= n.299+13743A= | |
15 | g.34791174A>C | CA489418516 | ACTC1,GJD2-DT | n.1830T>G c.930T>G (p.Gly310=) n.1024T>G n.1010T>G n.620T>G n.299+13743A>C | dbSNP |
15 | g.34791174A>G | CA043015 | ACTC1,GJD2-DT | n.1830T>C c.930T>C (p.Gly310=) n.1024T>C n.1010T>C n.620T>C n.299+13743A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791174A>T | CA489418517 | ACTC1,GJD2-DT | n.1830T>A c.930T>A (p.Gly310=) n.1024T>A n.1010T>A n.620T>A n.299+13743A>T | |
15 | g.34791175C>A | CA391629403 | ACTC1,GJD2-DT | n.1829G>T c.929G>T (p.Gly310Val) n.1023G>T n.1009G>T n.619G>T n.299+13744C>A | |
15 | g.34791175C>G | CA391629402 | ACTC1,GJD2-DT | n.1829G>C c.929G>C (p.Gly310Ala) n.1023G>C n.1009G>C n.619G>C n.299+13744C>G | |
15 | g.34791175C>T | CA391629404 | ACTC1,GJD2-DT | n.1829G>A c.929G>A (p.Gly310Asp) n.1023G>A n.1009G>A n.619G>A n.299+13744C>T | |
15 | g.34791176C>A | CA391629405 | ACTC1,GJD2-DT | n.1828G>T c.928G>T (p.Gly310Cys) n.1022G>T n.1008G>T n.618G>T n.299+13745C>A | |
15 | g.34791176C>G | CA391629406 | ACTC1,GJD2-DT | n.1828G>C c.928G>C (p.Gly310Arg) n.1022G>C n.1008G>C n.618G>C n.299+13745C>G | |
15 | g.34791176C>T | CA391629407 | ACTC1,GJD2-DT | n.1828G>A c.928G>A (p.Gly310Ser) n.1022G>A n.1008G>A n.618G>A n.299+13745C>T | COSMIC |
15 | g.34791177A= | CA2169205436 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T= c.927T= (p.Pro309=) n.1021T= n.1007T= n.617T= n.299+13746A= | |
15 | g.34791177A>C | CA489418786 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T>G c.927T>G (p.Pro309=) n.1021T>G n.1007T>G n.617T>G n.299+13746A>C | |
15 | g.34791177A>G | CA019997 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T>C c.927T>C (p.Pro309=) n.1021T>C n.1007T>C n.617T>C n.299+13746A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34791177A>T | CA489418783 | ACTC1,GJD2-DT | n.1827T>A c.927T>A (p.Pro309=) n.1021T>A n.1007T>A n.617T>A n.299+13746A>T | |
15 | g.34791178G>A | CA391629408 | ACTC1,GJD2-DT | n.1826C>T c.926C>T (p.Pro309Leu) n.1020C>T n.1006C>T n.616C>T n.299+13747G>A | |
15 | g.34791178G>C | CA391629409 | ACTC1,GJD2-DT | n.1826C>G c.926C>G (p.Pro309Arg) n.1020C>G n.1006C>G n.616C>G n.299+13747G>C | |
15 | g.34791178G>T | CA391629410 | ACTC1,GJD2-DT | n.1826C>A c.926C>A (p.Pro309His) n.1020C>A n.1006C>A n.616C>A n.299+13747G>T | |
15 | g.34791179G>A | CA391629411 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825C>T c.925C>T (p.Pro309Ser) n.1019C>T n.1005C>T n.615C>T n.299+13748G>A | |
15 | g.34791179G>C | CA391629412 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825C>G c.925C>G (p.Pro309Ala) n.1019C>G n.1005C>G n.615C>G n.299+13748G>C | |
15 | g.34791179G>T | CA391629413 | ACTC1,GJD2-DT | n.1825C>A c.925C>A (p.Pro309Thr) n.1019C>A n.1005C>A n.615C>A n.299+13748G>T | |
15 | g.34791180G>A | CA489418794 | ACTC1,GJD2-DT | n.1824C>T c.924C>T (p.Tyr308=) n.1018C>T n.1004C>T n.614C>T n.299+13749G>A | |
15 | g.34791180G>C | CA391629414 | ACTC1,GJD2-DT | n.1824C>G c.924C>G (p.Tyr308Ter) n.1018C>G n.1004C>G n.614C>G n.299+13749G>C | |
15 | g.34791180G>T | CA391629415 | ACTC1,GJD2-DT | n.1824C>A c.924C>A (p.Tyr308Ter) n.1018C>A n.1004C>A n.614C>A n.299+13749G>T | |
15 | g.34791181T>A | CA391629416 | ACTC1,GJD2-DT | n.1823A>T c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.1017A>T n.1003A>T n.613A>T n.299+13750T>A | |
15 | g.34791181T>C | CA391629418 | ACTC1,GJD2-DT | n.1823A>G c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.1017A>G n.1003A>G n.613A>G n.299+13750T>C | |
15 | g.34791181T>G | CA391629417 | ACTC1,GJD2-DT | n.1823A>C c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.1017A>C n.1003A>C n.613A>C n.299+13750T>G | |
15 | g.34791182A= | CA2169205441 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T= c.922T= (p.Tyr308=) n.1016T= n.1002T= n.612T= n.299+13751A= | |
15 | g.34791182A>C | CA391629419 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T>G c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.1016T>G n.1002T>G n.612T>G n.299+13751A>C | |
15 | g.34791182A>G | CA391629420 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T>C c.922T>C (p.Tyr308His) n.1016T>C n.1002T>C n.612T>C n.299+13751A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34791182A>T | CA391629421 | ACTC1,GJD2-DT | n.1822T>A c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.1016T>A n.1002T>A n.612T>A n.299+13751A>T | ClinVar dbSNP |