Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34791035_34791077delCA2627662150ACTC1,GJD2-DTn.1890+39_1890+81del
c.990+39_990+81del (n.990+39_990+81del)
n.1084+39_1084+81del
n.1070+39_1070+81del
n.299+13604_299+13646del
 gnomAD v4
15g.34791067G>ACA617196888ACTC1,GJD2-DTn.1890+47C>T
c.990+47C>T (n.990+47C>T)
n.1084+47C>T
n.1070+47C>T
n.299+13636G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791067G=CA2169205174ACTC1,GJD2-DTn.1890+47C=
c.990+47C= (n.990+47C=)
n.1084+47C=
n.1070+47C=
n.299+13636G=
15g.34791067G>TCA2169205173ACTC1,GJD2-DTn.1890+47C>A
c.990+47C>A (n.990+47C>A)
n.1084+47C>A
n.1070+47C>A
n.299+13636G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34791068A=CA2169205177ACTC1,GJD2-DTn.1890+46T=
c.990+46T= (n.990+46T=)
n.1084+46T=
n.1070+46T=
n.299+13637A=
15g.34791068A>GCA712278732ACTC1,GJD2-DTn.1890+46T>C
c.990+46T>C (n.990+46T>C)
n.1084+46T>C
n.1070+46T>C
n.299+13637A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791069A=CA2169205180ACTC1,GJD2-DTn.1890+45T=
c.990+45T= (n.990+45T=)
n.1084+45T=
n.1070+45T=
n.299+13638A=
15g.34791069A>TCA2169205181ACTC1,GJD2-DTn.1890+45T>A
c.990+45T>A (n.990+45T>A)
n.1084+45T>A
n.1070+45T>A
n.299+13638A>T
 dbSNP
15g.34791071A=CA2169205193ACTC1,GJD2-DTn.1890+43T=
c.990+43T= (n.990+43T=)
n.1084+43T=
n.1070+43T=
n.299+13640A=
15g.34791071A>CCA968569315ACTC1,GJD2-DTn.1890+43T>G
c.990+43T>G (n.990+43T>G)
n.1084+43T>G
n.1070+43T>G
n.299+13640A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791071A>GCA2627662169ACTC1,GJD2-DTn.1890+43T>C
c.990+43T>C (n.990+43T>C)
n.1084+43T>C
n.1070+43T>C
n.299+13640A>G
 gnomAD v4
15g.34791072C>ACA2627662171ACTC1,GJD2-DTn.1890+42G>T
c.990+42G>T (n.990+42G>T)
n.1084+42G>T
n.1070+42G>T
n.299+13641C>A
 gnomAD v4
15g.34791072C>GCA2627662170ACTC1,GJD2-DTn.1890+42G>C
c.990+42G>C (n.990+42G>C)
n.1084+42G>C
n.1070+42G>C
n.299+13641C>G
 gnomAD v4
15g.34791073C>ACA043173ACTC1,GJD2-DTn.1890+41G>T
c.990+41G>T (n.990+41G>T)
n.1084+41G>T
n.1070+41G>T
n.299+13642C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791073C=CA2169205196ACTC1,GJD2-DTn.1890+41G=
c.990+41G= (n.990+41G=)
n.1084+41G=
n.1070+41G=
n.299+13642C=
15g.34791073C>TCA2169205199ACTC1,GJD2-DTn.1890+41G>A
c.990+41G>A (n.990+41G>A)
n.1084+41G>A
n.1070+41G>A
n.299+13642C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34791074A>TCA2575670121ACTC1,GJD2-DTn.1890+40T>A
c.990+40T>A (n.990+40T>A)
n.1084+40T>A
n.1070+40T>A
n.299+13643A>T
15g.34791075A>CCA2575670122ACTC1,GJD2-DTn.1890+39T>G
c.990+39T>G (n.990+39T>G)
n.1084+39T>G
n.1070+39T>G
n.299+13644A>C
15g.34791075A>GCA2627662172ACTC1,GJD2-DTn.1890+39T>C
c.990+39T>C (n.990+39T>C)
n.1084+39T>C
n.1070+39T>C
n.299+13644A>G
 gnomAD v4
15g.34791076G>TCA2627662173ACTC1,GJD2-DTn.1890+38C>A
c.990+38C>A (n.990+38C>A)
n.1084+38C>A
n.1070+38C>A
n.299+13645G>T
 gnomAD v4
15g.34791077A=CA2169205200ACTC1,GJD2-DTn.1890+37T=
c.990+37T= (n.990+37T=)
n.1084+37T=
n.1070+37T=
n.299+13646A=
15g.34791077A>GCA2169205201ACTC1,GJD2-DTn.1890+37T>C
c.990+37T>C (n.990+37T>C)
n.1084+37T>C
n.1070+37T>C
n.299+13646A>G
 dbSNP
15g.34791077A>TCA617196891ACTC1,GJD2-DTn.1890+37T>A
c.990+37T>A (n.990+37T>A)
n.1084+37T>A
n.1070+37T>A
n.299+13646A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791078C>ACA2627662174ACTC1,GJD2-DTn.1890+36G>T
c.990+36G>T (n.990+36G>T)
n.1084+36G>T
n.1070+36G>T
n.299+13647C>A
 gnomAD v4
15g.34791078C=CA2169205202ACTC1,GJD2-DTn.1890+36G=
c.990+36G= (n.990+36G=)
n.1084+36G=
n.1070+36G=
n.299+13647C=
15g.34791078C>TCA043153ACTC1,GJD2-DTn.1890+36G>A
c.990+36G>A (n.990+36G>A)
n.1084+36G>A
n.1070+36G>A
n.299+13647C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791079T>ACA2627662175ACTC1,GJD2-DTn.1890+35A>T
c.990+35A>T (n.990+35A>T)
n.1084+35A>T
n.1070+35A>T
n.299+13648T>A
 gnomAD v4
15g.34791080T>CCA2730705824ACTC1,GJD2-DTn.1890+34A>G
c.990+34A>G (n.990+34A>G)
n.1084+34A>G
n.1070+34A>G
n.299+13649T>C
 dbSNP
15g.34791081G>ACA2575670123ACTC1,GJD2-DTn.1890+33C>T
c.990+33C>T (n.990+33C>T)
n.1084+33C>T
n.1070+33C>T
n.299+13650G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34791081G>CCA617196895ACTC1,GJD2-DTn.1890+33C>G
c.990+33C>G (n.990+33C>G)
n.1084+33C>G
n.1070+33C>G
n.299+13650G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791081G=CA2169205208ACTC1,GJD2-DTn.1890+33C=
c.990+33C= (n.990+33C=)
n.1084+33C=
n.1070+33C=
n.299+13650G=
15g.34791081G>TCA043145ACTC1,GJD2-DTn.1890+33C>A
c.990+33C>A (n.990+33C>A)
n.1084+33C>A
n.1070+33C>A
n.299+13650G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791082C>ACA2627662177ACTC1,GJD2-DTn.1890+32G>T
c.990+32G>T (n.990+32G>T)
n.1084+32G>T
n.1070+32G>T
n.299+13651C>A
 gnomAD v4
15g.34791083C>ACA2627662178ACTC1,GJD2-DTn.1890+31G>T
c.990+31G>T (n.990+31G>T)
n.1084+31G>T
n.1070+31G>T
n.299+13652C>A
 gnomAD v4
15g.34791083C>TCA2730705835ACTC1,GJD2-DTn.1890+31G>A
c.990+31G>A (n.990+31G>A)
n.1084+31G>A
n.1070+31G>A
n.299+13652C>T
 dbSNP
15g.34791084T>CCA617196897ACTC1,GJD2-DTn.1890+30A>G
c.990+30A>G (n.990+30A>G)
n.1084+30A>G
n.1070+30A>G
n.299+13653T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791084T=CA2169205212ACTC1,GJD2-DTn.1890+30A=
c.990+30A= (n.990+30A=)
n.1084+30A=
n.1070+30A=
n.299+13653T=
15g.34791085C=CA2169205215ACTC1,GJD2-DTn.1890+29G=
c.990+29G= (n.990+29G=)
n.1084+29G=
n.1070+29G=
n.299+13654C=
15g.34791085C>GCA617196898ACTC1,GJD2-DTn.1890+29G>C
c.990+29G>C (n.990+29G>C)
n.1084+29G>C
n.1070+29G>C
n.299+13654C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791085C>TCA043137ACTC1,GJD2-DTn.1890+29G>A
c.990+29G>A (n.990+29G>A)
n.1084+29G>A
n.1070+29G>A
n.299+13654C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791086G>ACA043124ACTC1,GJD2-DTn.1890+28C>T
c.990+28C>T (n.990+28C>T)
n.1084+28C>T
n.1070+28C>T
n.299+13655G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791086G=CA2169205226ACTC1,GJD2-DTn.1890+28C=
c.990+28C= (n.990+28C=)
n.1084+28C=
n.1070+28C=
n.299+13655G=
15g.34791087G>ACA2575670124ACTC1,GJD2-DTn.1890+27C>T
c.990+27C>T (n.990+27C>T)
n.1084+27C>T
n.1070+27C>T
n.299+13656G>A
 gnomAD v4
15g.34791087G>TCA2627662180ACTC1,GJD2-DTn.1890+27C>A
c.990+27C>A (n.990+27C>A)
n.1084+27C>A
n.1070+27C>A
n.299+13656G>T
 gnomAD v4
15g.34791088A=CA2169205230ACTC1,GJD2-DTn.1890+26T=
c.990+26T= (n.990+26T=)
n.1084+26T=
n.1070+26T=
n.299+13657A=
15g.34791088A>TCA043107ACTC1,GJD2-DTn.1890+26T>A
c.990+26T>A (n.990+26T>A)
n.1084+26T>A
n.1070+26T>A
n.299+13657A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791092C=CA2169205233ACTC1,GJD2-DTn.1890+22G=
c.990+22G= (n.990+22G=)
n.1084+22G=
n.1070+22G=
n.299+13661C=
15g.34791092C>GCA2627662181ACTC1,GJD2-DTn.1890+22G>C
c.990+22G>C (n.990+22G>C)
n.1084+22G>C
n.1070+22G>C
n.299+13661C>G
 gnomAD v4
15g.34791092C>TCA043094ACTC1,GJD2-DTn.1890+22G>A
c.990+22G>A (n.990+22G>A)
n.1084+22G>A
n.1070+22G>A
n.299+13661C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791093C>ACA2627662182ACTC1,GJD2-DTn.1890+21G>T
c.990+21G>T (n.990+21G>T)
n.1084+21G>T
n.1070+21G>T
n.299+13662C>A
 gnomAD v4
15g.34791094C=CA2169205236ACTC1,GJD2-DTn.1890+20G=
c.990+20G= (n.990+20G=)
n.1084+20G=
n.1070+20G=
n.299+13663C=
15g.34791094C>TCA617196900ACTC1,GJD2-DTn.1890+20G>A
c.990+20G>A (n.990+20G>A)
n.1084+20G>A
n.1070+20G>A
n.299+13663C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791096C>ACA2627662183ACTC1,GJD2-DTn.1890+18G>T
c.990+18G>T (n.990+18G>T)
n.1084+18G>T
n.1070+18G>T
n.299+13665C>A
 gnomAD v4
15g.34791096C=CA2169205240ACTC1,GJD2-DTn.1890+18G=
c.990+18G= (n.990+18G=)
n.1084+18G=
n.1070+18G=
n.299+13665C=
15g.34791096C>GCA617196901ACTC1,GJD2-DTn.1890+18G>C
c.990+18G>C (n.990+18G>C)
n.1084+18G>C
n.1070+18G>C
n.299+13665C>G
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC
15g.34791097T>CCA2627662184ACTC1,GJD2-DTn.1890+17A>G
c.990+17A>G (n.990+17A>G)
n.1084+17A>G
n.1070+17A>G
n.299+13666T>C
 gnomAD v4
15g.34791098C>ACA2627662185ACTC1,GJD2-DTn.1890+16G>T
c.990+16G>T (n.990+16G>T)
n.1084+16G>T
n.1070+16G>T
n.299+13667C>A
 gnomAD v4
15g.34791098C=CA2169205242ACTC1,GJD2-DTn.1890+16G=
c.990+16G= (n.990+16G=)
n.1084+16G=
n.1070+16G=
n.299+13667C=
15g.34791098C>TCA043083ACTC1,GJD2-DTn.1890+16G>A
c.990+16G>A (n.990+16G>A)
n.1084+16G>A
n.1070+16G>A
n.299+13667C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791099A=CA2169205251ACTC1,GJD2-DTn.1890+15T=
c.990+15T= (n.990+15T=)
n.1084+15T=
n.1070+15T=
n.299+13668A=
15g.34791099A>GCA043071ACTC1,GJD2-DTn.1890+15T>C
c.990+15T>C (n.990+15T>C)
n.1084+15T>C
n.1070+15T>C
n.299+13668A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791099A>TCA2627662186ACTC1,GJD2-DTn.1890+15T>A
c.990+15T>A (n.990+15T>A)
n.1084+15T>A
n.1070+15T>A
n.299+13668A>T
 gnomAD v4
15g.34791101A>GCA968569337ACTC1,GJD2-DTn.1890+13T>C
c.990+13T>C (n.990+13T>C)
n.1084+13T>C
n.1070+13T>C
n.299+13670A>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791104A=CA2169205259ACTC1,GJD2-DTn.1890+10T=
c.990+10T= (n.990+10T=)
n.1084+10T=
n.1070+10T=
n.299+13673A=
15g.34791104A>TCA043056ACTC1,GJD2-DTn.1890+10T>A
c.990+10T>A (n.990+10T>A)
n.1084+10T>A
n.1070+10T>A
n.299+13673A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791106T>ACA2169205268ACTC1,GJD2-DTn.1890+8A>T
c.990+8A>T (n.990+8A>T)
n.1084+8A>T
n.1070+8A>T
n.299+13675T>A
 dbSNP
15g.34791106T>CCA617196903ACTC1,GJD2-DTn.1890+8A>G
c.990+8A>G (n.990+8A>G)
n.1084+8A>G
n.1070+8A>G
n.299+13675T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791106T=CA2169205266ACTC1,GJD2-DTn.1890+8A=
c.990+8A= (n.990+8A=)
n.1084+8A=
n.1070+8A=
n.299+13675T=
15g.34791107T>CCA617196904ACTC1,GJD2-DTn.1890+7A>G
c.990+7A>G (n.990+7A>G)
n.1084+7A>G
n.1070+7A>G
n.299+13676T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791107T>GCA617196906ACTC1,GJD2-DTn.1890+7A>C
c.990+7A>C (n.990+7A>C)
n.1084+7A>C
n.1070+7A>C
n.299+13676T>G
 dbSNP gnomAD v2
15g.34791107T=CA2169205273ACTC1,GJD2-DTn.1890+7A=
c.990+7A= (n.990+7A=)
n.1084+7A=
n.1070+7A=
n.299+13676T=
15g.34791108C=CA2169205276ACTC1,GJD2-DTn.1890+6G=
c.990+6G= (n.990+6G=)
n.1084+6G=
n.1070+6G=
n.299+13677C=
15g.34791108C>GCA043189ACTC1,GJD2-DTn.1890+6G>C
c.990+6G>C (n.990+6G>C)
n.1084+6G>C
n.1070+6G>C
n.299+13677C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791108C>TCA2499222893ACTC1,GJD2-DTn.1890+6G>A
c.990+6G>A (n.990+6G>A)
n.1084+6G>A
n.1070+6G>A
n.299+13677C>T
 ClinVar dbSNP
15g.34791112A>CCA391629265ACTC1,GJD2-DTn.1890+2T>G
c.990+2T>G (n.990+2T>G)
n.1084+2T>G
n.1070+2T>G
n.299+13681A>C
15g.34791112A>GCA391629266ACTC1,GJD2-DTn.1890+2T>C
c.990+2T>C (n.990+2T>C)
n.1084+2T>C
n.1070+2T>C
n.299+13681A>G
15g.34791112A>TCA391629267ACTC1,GJD2-DTn.1890+2T>A
c.990+2T>A (n.990+2T>A)
n.1084+2T>A
n.1070+2T>A
n.299+13681A>T
15g.34791113C>ACA391629268ACTC1,GJD2-DTn.1890+1G>T
c.990+1G>T (n.990+1G>T)
n.1084+1G>T
n.1070+1G>T
n.299+13682C>A
15g.34791113C=CA2169205283ACTC1,GJD2-DTn.1890+1G=
c.990+1G= (n.990+1G=)
n.1084+1G=
n.1070+1G=
n.299+13682C=
15g.34791113C>GCA391629269ACTC1,GJD2-DTn.1890+1G>C
c.990+1G>C (n.990+1G>C)
n.1084+1G>C
n.1070+1G>C
n.299+13682C>G
15g.34791113C>TCA268660781ACTC1,GJD2-DTn.1890+1G>A
c.990+1G>A (n.990+1G>A)
n.1084+1G>A
n.1070+1G>A
n.299+13682C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34791114C>ACA391629270ACTC1,GJD2-DTn.1890G>T
c.990G>T (p.Lys330Asn)
n.1084G>T
n.1070G>T
n.299+13683C>A
15g.34791114C>GCA391629271ACTC1,GJD2-DTn.1890G>C
c.990G>C (p.Lys330Asn)
n.1084G>C
n.1070G>C
n.299+13683C>G
15g.34791114C>TCA489418357ACTC1,GJD2-DTn.1890G>A
c.990G>A (p.Lys330=)
n.1084G>A
n.1070G>A
n.299+13683C>T
 ClinVar
15g.34791115T>ACA391629272ACTC1,GJD2-DTn.1889A>T
c.989A>T (p.Lys330Met)
n.1083A>T
n.1069A>T
n.299+13684T>A
15g.34791115T>CCA391629273ACTC1,GJD2-DTn.1889A>G
c.989A>G (p.Lys330Arg)
n.1083A>G
n.1069A>G
n.299+13684T>C
15g.34791115T>GCA391629274ACTC1,GJD2-DTn.1889A>C
c.989A>C (p.Lys330Thr)
n.1083A>C
n.1069A>C
n.299+13684T>G
15g.34791116T>ACA391629275ACTC1,GJD2-DTn.1888A>T
c.988A>T (p.Lys330Ter)
n.1082A>T
n.1068A>T
n.299+13685T>A
15g.34791116T>CCA391629276ACTC1,GJD2-DTn.1888A>G
c.988A>G (p.Lys330Glu)
n.1082A>G
n.1068A>G
n.299+13685T>C
15g.34791116T>GCA391629277ACTC1,GJD2-DTn.1888A>C
c.988A>C (p.Lys330Gln)
n.1082A>C
n.1068A>C
n.299+13685T>G
15g.34791117A>CCA391629278ACTC1,GJD2-DTn.1887T>G
c.987T>G (p.Ile329Met)
n.1081T>G
n.1067T>G
n.299+13686A>C
15g.34791117A>GCA489418364ACTC1,GJD2-DTn.1887T>C
c.987T>C (p.Ile329=)
n.1081T>C
n.1067T>C
n.299+13686A>G
15g.34791117A>TCA489418366ACTC1,GJD2-DTn.1887T>A
c.987T>A (p.Ile329=)
n.1081T>A
n.1067T>A
n.299+13686A>T
15g.34791118A=CA2169205293ACTC1,GJD2-DTn.1886T=
c.986T= (p.Ile329=)
n.1080T=
n.1066T=
n.299+13687A=
15g.34791118A>CCA391629279ACTC1,GJD2-DTn.1886T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
n.1080T>G
n.1066T>G
n.299+13687A>C
15g.34791118A>GCA020017ACTC1,GJD2-DTn.1886T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
n.1080T>C
n.1066T>C
n.299+13687A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34791118A>TCA391629280ACTC1,GJD2-DTn.1886T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
n.1080T>A
n.1066T>A
n.299+13687A>T
15g.34791119T>ACA391629282ACTC1,GJD2-DTn.1885A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
n.1079A>T
n.1065A>T
n.299+13688T>A
15g.34791119T>CCA391629283ACTC1,GJD2-DTn.1885A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
n.1079A>G
n.1065A>G
n.299+13688T>C
15g.34791119T>GCA391629281ACTC1,GJD2-DTn.1885A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
n.1079A>C
n.1065A>C
n.299+13688T>G
15g.34791120C>ACA391629284ACTC1,GJD2-DTn.1884G>T
c.984G>T (p.Lys328Asn)
n.1078G>T
n.1064G>T
n.299+13689C>A
15g.34791120C>GCA391629285ACTC1,GJD2-DTn.1884G>C
c.984G>C (p.Lys328Asn)
n.1078G>C
n.1064G>C
n.299+13689C>G
15g.34791120C>TCA489418374ACTC1,GJD2-DTn.1884G>A
c.984G>A (p.Lys328=)
n.1078G>A
n.1064G>A
n.299+13689C>T
15g.34791121T>ACA391629286ACTC1,GJD2-DTn.1883A>T
c.983A>T (p.Lys328Met)
n.1077A>T
n.1063A>T
n.299+13690T>A
15g.34791121T>CCA391629287ACTC1,GJD2-DTn.1883A>G
c.983A>G (p.Lys328Arg)
n.1077A>G
n.1063A>G
n.299+13690T>C
15g.34791121T>GCA391629288ACTC1,GJD2-DTn.1883A>C
c.983A>C (p.Lys328Thr)
n.1077A>C
n.1063A>C
n.299+13690T>G
15g.34791122T>ACA391629289ACTC1,GJD2-DTn.1882A>T
c.982A>T (p.Lys328Ter)
n.1076A>T
n.1062A>T
n.299+13691T>A
15g.34791122T>CCA391629290ACTC1,GJD2-DTn.1882A>G
c.982A>G (p.Lys328Glu)
n.1076A>G
n.1062A>G
n.299+13691T>C
15g.34791122T>GCA391629291ACTC1,GJD2-DTn.1882A>C
c.982A>C (p.Lys328Gln)
n.1076A>C
n.1062A>C
n.299+13691T>G
15g.34791123C>ACA391629292ACTC1,GJD2-DTn.1881G>T
c.981G>T (p.Met327Ile)
n.1075G>T
n.1061G>T
n.299+13692C>A
15g.34791123C>GCA391629293ACTC1,GJD2-DTn.1881G>C
c.981G>C (p.Met327Ile)
n.1075G>C
n.1061G>C
n.299+13692C>G
15g.34791123C>TCA391629294ACTC1,GJD2-DTn.1881G>A
c.981G>A (p.Met327Ile)
n.1075G>A
n.1061G>A
n.299+13692C>T
15g.34791124A>CCA391629295ACTC1,GJD2-DTn.1880T>G
c.980T>G (p.Met327Arg)
n.1074T>G
n.1060T>G
n.299+13693A>C
15g.34791124A>GCA391629296ACTC1,GJD2-DTn.1880T>C
c.980T>C (p.Met327Thr)
n.1074T>C
n.1060T>C
n.299+13693A>G
15g.34791124A>TCA391629297ACTC1,GJD2-DTn.1880T>A
c.980T>A (p.Met327Lys)
n.1074T>A
n.1060T>A
n.299+13693A>T
15g.34791125T>ACA391629300ACTC1,GJD2-DTn.1879A>T
c.979A>T (p.Met327Leu)
n.1073A>T
n.1059A>T
n.299+13694T>A
15g.34791125T>CCA391629298ACTC1,GJD2-DTn.1879A>G
c.979A>G (p.Met327Val)
n.1073A>G
n.1059A>G
n.299+13694T>C
15g.34791125T>GCA391629299ACTC1,GJD2-DTn.1879A>C
c.979A>C (p.Met327Leu)
n.1073A>C
n.1059A>C
n.299+13694T>G
15g.34791126G>ACA489418389ACTC1,GJD2-DTn.1878C>T
c.978C>T (p.Thr326=)
n.1072C>T
n.1058C>T
n.299+13695G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791126G>CCA489418387ACTC1,GJD2-DTn.1878C>G
c.978C>G (p.Thr326=)
n.1072C>G
n.1058C>G
n.299+13695G>C
15g.34791126G=CA2169205299ACTC1,GJD2-DTn.1878C=
c.978C= (p.Thr326=)
n.1072C=
n.1058C=
n.299+13695G=
15g.34791126G>TCA10641635ACTC1,GJD2-DTn.1878C>A
c.978C>A (p.Thr326=)
n.1072C>A
n.1058C>A
n.299+13695G>T
 ClinVar dbSNP
15g.34791127G>ACA391629301ACTC1,GJD2-DTn.1877C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
n.1071C>T
n.1057C>T
n.299+13696G>A
 gnomAD v4
15g.34791127G>CCA391629302ACTC1,GJD2-DTn.1877C>G
c.977C>G (p.Thr326Ser)
n.1071C>G
n.1057C>G
n.299+13696G>C
15g.34791127G>TCA391629303ACTC1,GJD2-DTn.1877C>A
c.977C>A (p.Thr326Asn)
n.1071C>A
n.1057C>A
n.299+13696G>T
15g.34791128T>ACA391629304ACTC1,GJD2-DTn.1876A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
n.1070A>T
n.1056A>T
n.299+13697T>A
15g.34791128T>CCA391629305ACTC1,GJD2-DTn.1876A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
n.1070A>G
n.1056A>G
n.299+13697T>C
15g.34791128T>GCA391629306ACTC1,GJD2-DTn.1876A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
n.1070A>C
n.1056A>C
n.299+13697T>G
15g.34791129G>ACA268660827ACTC1,GJD2-DTn.1875C>T
c.975C>T (p.Ser325=)
n.1069C>T
n.1055C>T
n.299+13698G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791129G>CCA391629307ACTC1,GJD2-DTn.1875C>G
c.975C>G (p.Ser325Arg)
n.1069C>G
n.1055C>G
n.299+13698G>C
15g.34791129G=CA2169205305ACTC1,GJD2-DTn.1875C=
c.975C= (p.Ser325=)
n.1069C=
n.1055C=
n.299+13698G=
15g.34791129G>TCA391629308ACTC1,GJD2-DTn.1875C>A
c.975C>A (p.Ser325Arg)
n.1069C>A
n.1055C>A
n.299+13698G>T
15g.34791130C>ACA391629309ACTC1,GJD2-DTn.1874G>T
c.974G>T (p.Ser325Ile)
n.1068G>T
n.1054G>T
n.299+13699C>A
15g.34791130C>GCA391629310ACTC1,GJD2-DTn.1874G>C
c.974G>C (p.Ser325Thr)
n.1068G>C
n.1054G>C
n.299+13699C>G
 gnomAD v4
15g.34791130C>TCA391629311ACTC1,GJD2-DTn.1874G>A
c.974G>A (p.Ser325Asn)
n.1068G>A
n.1054G>A
n.299+13699C>T
15g.34791131T>ACA391629314ACTC1,GJD2-DTn.1873A>T
c.973A>T (p.Ser325Cys)
n.1067A>T
n.1053A>T
n.299+13700T>A
15g.34791131T>CCA391629313ACTC1,GJD2-DTn.1873A>G
c.973A>G (p.Ser325Gly)
n.1067A>G
n.1053A>G
n.299+13700T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34791131T>GCA391629312ACTC1,GJD2-DTn.1873A>C
c.973A>C (p.Ser325Arg)
n.1067A>C
n.1053A>C
n.299+13700T>G
15g.34791131T=CA2169205331ACTC1,GJD2-DTn.1873A=
c.973A= (p.Ser325=)
n.1067A=
n.1053A=
n.299+13700T=
15g.34791131_34791134delCA2580089255ACTC1,GJD2-DTn.1870_1873del
c.970_973del (p.Pro324AlafsTer3)
n.1064_1067del
n.1050_1053del
n.299+13700_299+13703del
 ClinVar
15g.34791132A=CA2169205336ACTC1,GJD2-DTn.1872T=
c.972T= (p.Pro324=)
n.1066T=
n.1052T=
n.299+13701A=
15g.34791132A>CCA489418402ACTC1,GJD2-DTn.1872T>G
c.972T>G (p.Pro324=)
n.1066T>G
n.1052T>G
n.299+13701A>C
15g.34791132A>GCA489418401ACTC1,GJD2-DTn.1872T>C
c.972T>C (p.Pro324=)
n.1066T>C
n.1052T>C
n.299+13701A>G
 dbSNP
15g.34791132A>TCA489418403ACTC1,GJD2-DTn.1872T>A
c.972T>A (p.Pro324=)
n.1066T>A
n.1052T>A
n.299+13701A>T
15g.34791133G>ACA391629317ACTC1,GJD2-DTn.1871C>T
c.971C>T (p.Pro324Leu)
n.1065C>T
n.1051C>T
n.299+13702G>A
15g.34791133G>CCA391629315ACTC1,GJD2-DTn.1871C>G
c.971C>G (p.Pro324Arg)
n.1065C>G
n.1051C>G
n.299+13702G>C
15g.34791133G>TCA391629316ACTC1,GJD2-DTn.1871C>A
c.971C>A (p.Pro324His)
n.1065C>A
n.1051C>A
n.299+13702G>T
15g.34791134G>ACA10587780ACTC1,GJD2-DTn.1870C>T
c.970C>T (p.Pro324Ser)
n.1064C>T
n.1050C>T
n.299+13703G>A
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34791134G>CCA391629318ACTC1,GJD2-DTn.1870C>G
c.970C>G (p.Pro324Ala)
n.1064C>G
n.1050C>G
n.299+13703G>C
15g.34791134G=CA2169205341ACTC1,GJD2-DTn.1870C=
c.970C= (p.Pro324=)
n.1064C=
n.1050C=
n.299+13703G=
15g.34791134G>TCA391629319ACTC1,GJD2-DTn.1870C>A
c.970C>A (p.Pro324Thr)
n.1064C>A
n.1050C>A
n.299+13703G>T
15g.34791135A>CCA489418412ACTC1,GJD2-DTn.1869T>G
c.969T>G (p.Ala323=)
n.1063T>G
n.1049T>G
n.299+13704A>C
15g.34791135A>GCA489418414ACTC1,GJD2-DTn.1869T>C
c.969T>C (p.Ala323=)
n.1063T>C
n.1049T>C
n.299+13704A>G
 ClinVar COSMIC
15g.34791135A>TCA489418416ACTC1,GJD2-DTn.1869T>A
c.969T>A (p.Ala323=)
n.1063T>A
n.1049T>A
n.299+13704A>T
15g.34791136G>ACA020011ACTC1,GJD2-DTn.1868C>T
c.968C>T (p.Ala323Val)
n.1062C>T
n.1048C>T
n.299+13705G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34791136G>CCA391629320ACTC1,GJD2-DTn.1868C>G
c.968C>G (p.Ala323Gly)
n.1062C>G
n.1048C>G
n.299+13705G>C
15g.34791136G=CA2169205344ACTC1,GJD2-DTn.1868C=
c.968C= (p.Ala323=)
n.1062C=
n.1048C=
n.299+13705G=
15g.34791136G>TCA391629321ACTC1,GJD2-DTn.1868C>A
c.968C>A (p.Ala323Asp)
n.1062C>A
n.1048C>A
n.299+13705G>T
15g.34791137C>ACA268660850ACTC1,GJD2-DTn.1867G>T
c.967G>T (p.Ala323Ser)
n.1061G>T
n.1047G>T
n.299+13706C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791137C=CA2169205346ACTC1,GJD2-DTn.1867G=
c.967G= (p.Ala323=)
n.1061G=
n.1047G=
n.299+13706C=
15g.34791137C>GCA391629322ACTC1,GJD2-DTn.1867G>C
c.967G>C (p.Ala323Pro)
n.1061G>C
n.1047G>C
n.299+13706C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34791137C>TCA043048ACTC1,GJD2-DTn.1867G>A
c.967G>A (p.Ala323Thr)
n.1061G>A
n.1047G>A
n.299+13706C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791138C>ACA489418424ACTC1,GJD2-DTn.1866G>T
c.966G>T (p.Leu322=)
n.1060G>T
n.1046G>T
n.299+13707C>A
15g.34791138C>GCA489418422ACTC1,GJD2-DTn.1866G>C
c.966G>C (p.Leu322=)
n.1060G>C
n.1046G>C
n.299+13707C>G
 gnomAD v4
15g.34791138C>TCA489418421ACTC1,GJD2-DTn.1866G>A
c.966G>A (p.Leu322=)
n.1060G>A
n.1046G>A
n.299+13707C>T
 gnomAD v4
15g.34791139A>CCA391629323ACTC1,GJD2-DTn.1865T>G
c.965T>G (p.Leu322Arg)
n.1059T>G
n.1045T>G
n.299+13708A>C
15g.34791139A>GCA391629324ACTC1,GJD2-DTn.1865T>C
c.965T>C (p.Leu322Pro)
n.1059T>C
n.1045T>C
n.299+13708A>G
15g.34791139A>TCA391629325ACTC1,GJD2-DTn.1865T>A
c.965T>A (p.Leu322Gln)
n.1059T>A
n.1045T>A
n.299+13708A>T
15g.34791140G>ACA489418429ACTC1,GJD2-DTn.1864C>T
c.964C>T (p.Leu322=)
n.1058C>T
n.1044C>T
n.299+13709G>A
 dbSNP COSMIC
15g.34791140G>CCA391629326ACTC1,GJD2-DTn.1864C>G
c.964C>G (p.Leu322Val)
n.1058C>G
n.1044C>G
n.299+13709G>C
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34791140G=CA2169205353ACTC1,GJD2-DTn.1864C=
c.964C= (p.Leu322=)
n.1058C=
n.1044C=
n.299+13709G=
15g.34791140G>TCA391629327ACTC1,GJD2-DTn.1864C>A
c.964C>A (p.Leu322Met)
n.1058C>A
n.1044C>A
n.299+13709G>T
15g.34791141A=CA2169205357ACTC1,GJD2-DTn.1863T=
c.963T= (p.Ala321=)
n.1057T=
n.1043T=
n.299+13710A=
15g.34791141A>CCA489418434ACTC1,GJD2-DTn.1863T>G
c.963T>G (p.Ala321=)
n.1057T>G
n.1043T>G
n.299+13710A>C
15g.34791141A>GCA489418432ACTC1,GJD2-DTn.1863T>C
c.963T>C (p.Ala321=)
n.1057T>C
n.1043T>C
n.299+13710A>G
15g.34791141A>TCA489418430ACTC1,GJD2-DTn.1863T>A
c.963T>A (p.Ala321=)
n.1057T>A
n.1043T>A
n.299+13710A>T
 dbSNP
15g.34791142G>ACA391629328ACTC1,GJD2-DTn.1862C>T
c.962C>T (p.Ala321Val)
n.1056C>T
n.1042C>T
n.299+13711G>A
 ClinVar
15g.34791142G>CCA391629329ACTC1,GJD2-DTn.1862C>G
c.962C>G (p.Ala321Gly)
n.1056C>G
n.1042C>G
n.299+13711G>C
 gnomAD v4
15g.34791142G>TCA391629330ACTC1,GJD2-DTn.1862C>A
c.962C>A (p.Ala321Asp)
n.1056C>A
n.1042C>A
n.299+13711G>T
15g.34791143C>ACA391629331ACTC1,GJD2-DTn.1861G>T
c.961G>T (p.Ala321Ser)
n.1055G>T
n.1041G>T
n.299+13712C>A
15g.34791143C>GCA391629332ACTC1,GJD2-DTn.1861G>C
c.961G>C (p.Ala321Pro)
n.1055G>C
n.1041G>C
n.299+13712C>G
15g.34791143C>TCA391629333ACTC1,GJD2-DTn.1861G>A
c.961G>A (p.Ala321Thr)
n.1055G>A
n.1041G>A
n.299+13712C>T
15g.34791144A=CA2169205360ACTC1,GJD2-DTn.1860T=
c.960T= (p.Thr320=)
n.1054T=
n.1040T=
n.299+13713A=
15g.34791144A>CCA489418438ACTC1,GJD2-DTn.1860T>G
c.960T>G (p.Thr320=)
n.1054T>G
n.1040T>G
n.299+13713A>C
15g.34791144A>GCA489418439ACTC1,GJD2-DTn.1860T>C
c.960T>C (p.Thr320=)
n.1054T>C
n.1040T>C
n.299+13713A>G
15g.34791144A>TCA489418440ACTC1,GJD2-DTn.1860T>A
c.960T>A (p.Thr320=)
n.1054T>A
n.1040T>A
n.299+13713A>T
15g.34791145G>ACA391629334ACTC1,GJD2-DTn.1859C>T
c.959C>T (p.Thr320Ile)
n.1053C>T
n.1039C>T
n.299+13714G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34791145G>CCA391629335ACTC1,GJD2-DTn.1859C>G
c.959C>G (p.Thr320Ser)
n.1053C>G
n.1039C>G
n.299+13714G>C
15g.34791145G=CA2169205364ACTC1,GJD2-DTn.1859C=
c.959C= (p.Thr320=)
n.1053C=
n.1039C=
n.299+13714G=
15g.34791145G>TCA391629336ACTC1,GJD2-DTn.1859C>A
c.959C>A (p.Thr320Asn)
n.1053C>A
n.1039C>A
n.299+13714G>T
15g.34791145_34791147dupCA915946507ACTC1,GJD2-DTn.1857_1859dup
c.957_959dup (p.Thr320_Ala321insThr)
n.1051_1053dup
n.1037_1039dup
n.299+13714_299+13716dup
 ClinVar dbSNP
15g.34791146T>ACA391629337ACTC1,GJD2-DTn.1858A>T
c.958A>T (p.Thr320Ser)
n.1052A>T
n.1038A>T
n.299+13715T>A
15g.34791146T>CCA391629338ACTC1,GJD2-DTn.1858A>G
c.958A>G (p.Thr320Ala)
n.1052A>G
n.1038A>G
n.299+13715T>C
15g.34791146T>GCA391629339ACTC1,GJD2-DTn.1858A>C
c.958A>C (p.Thr320Pro)
n.1052A>C
n.1038A>C
n.299+13715T>G
15g.34791147G>ACA489418445ACTC1,GJD2-DTn.1857C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
n.1051C>T
n.1037C>T
n.299+13716G>A
 COSMIC
15g.34791147G>CCA391629340ACTC1,GJD2-DTn.1857C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
n.1051C>G
n.1037C>G
n.299+13716G>C
15g.34791147G=CA2169205369ACTC1,GJD2-DTn.1857C=
c.957C= (p.Ile319=)
n.1051C=
n.1037C=
n.299+13716G=
15g.34791147G>TCA489418447ACTC1,GJD2-DTn.1857C>A
c.957C>A (p.Ile319=)
n.1051C>A
n.1037C>A
n.299+13716G>T
 dbSNP COSMIC
15g.34791148A>CCA391629343ACTC1,GJD2-DTn.1856T>G
c.956T>G (p.Ile319Ser)
n.1050T>G
n.1036T>G
n.299+13717A>C
15g.34791148A>GCA391629342ACTC1,GJD2-DTn.1856T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
n.1050T>C
n.1036T>C
n.299+13717A>G
15g.34791148A>TCA391629341ACTC1,GJD2-DTn.1856T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
n.1050T>A
n.1036T>A
n.299+13717A>T
15g.34791149T>ACA391629344ACTC1,GJD2-DTn.1855A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
n.1049A>T
n.1035A>T
n.299+13718T>A
15g.34791149T>CCA391629345ACTC1,GJD2-DTn.1855A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
n.1049A>G
n.1035A>G
n.299+13718T>C
 dbSNP
15g.34791149T>GCA391629346ACTC1,GJD2-DTn.1855A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
n.1049A>C
n.1035A>C
n.299+13718T>G
15g.34791150T>ACA391629347ACTC1,GJD2-DTn.1854A>T
c.954A>T (p.Glu318Asp)
n.1048A>T
n.1034A>T
n.299+13719T>A
15g.34791150T>CCA489418455ACTC1,GJD2-DTn.1854A>G
c.954A>G (p.Glu318=)
n.1048A>G
n.1034A>G
n.299+13719T>C
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791150T>GCA16606657ACTC1,GJD2-DTn.1854A>C
c.954A>C (p.Glu318Asp)
n.1048A>C
n.1034A>C
n.299+13719T>G
 ClinVar dbSNP
15g.34791150T=CA2169205375ACTC1,GJD2-DTn.1854A=
c.954A= (p.Glu318=)
n.1048A=
n.1034A=
n.299+13719T=
15g.34791151T>ACA391629348ACTC1,GJD2-DTn.1853A>T
c.953A>T (p.Glu318Val)
n.1047A>T
n.1033A>T
n.299+13720T>A
15g.34791151T>CCA391629349ACTC1,GJD2-DTn.1853A>G
c.953A>G (p.Glu318Gly)
n.1047A>G
n.1033A>G
n.299+13720T>C
15g.34791151T>GCA391629350ACTC1,GJD2-DTn.1853A>C
c.953A>C (p.Glu318Ala)
n.1047A>C
n.1033A>C
n.299+13720T>G
15g.34791152C>ACA391629351ACTC1,GJD2-DTn.1852G>T
c.952G>T (p.Glu318Ter)
n.1046G>T
n.1032G>T
n.299+13721C>A
15g.34791152C=CA2169205381ACTC1,GJD2-DTn.1852G=
c.952G= (p.Glu318=)
n.1046G=
n.1032G=
n.299+13721C=
15g.34791152C>GCA391629352ACTC1,GJD2-DTn.1852G>C
c.952G>C (p.Glu318Gln)
n.1046G>C
n.1032G>C
n.299+13721C>G
15g.34791152C>TCA020006ACTC1,GJD2-DTn.1852G>A
c.952G>A (p.Glu318Lys)
n.1046G>A
n.1032G>A
n.299+13721C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
15g.34791153C>ACA391629353ACTC1,GJD2-DTn.1851G>T
c.951G>T (p.Lys317Asn)
n.1045G>T
n.1031G>T
n.299+13722C>A
 ClinVar
15g.34791153C>GCA391629354ACTC1,GJD2-DTn.1851G>C
c.951G>C (p.Lys317Asn)
n.1045G>C
n.1031G>C
n.299+13722C>G
15g.34791153C>TCA489418462ACTC1,GJD2-DTn.1851G>A
c.951G>A (p.Lys317=)
n.1045G>A
n.1031G>A
n.299+13722C>T
15g.34791154T>ACA391629357ACTC1,GJD2-DTn.1850A>T
c.950A>T (p.Lys317Met)
n.1044A>T
n.1030A>T
n.299+13723T>A
15g.34791154T>CCA391629356ACTC1,GJD2-DTn.1850A>G
c.950A>G (p.Lys317Arg)
n.1044A>G
n.1030A>G
n.299+13723T>C
 ClinVar
15g.34791154T>GCA391629355ACTC1,GJD2-DTn.1850A>C
c.950A>C (p.Lys317Thr)
n.1044A>C
n.1030A>C
n.299+13723T>G
15g.34791155T>ACA391629358ACTC1,GJD2-DTn.1849A>T
c.949A>T (p.Lys317Ter)
n.1043A>T
n.1029A>T
n.299+13724T>A
15g.34791155T>CCA391629359ACTC1,GJD2-DTn.1849A>G
c.949A>G (p.Lys317Glu)
n.1043A>G
n.1029A>G
n.299+13724T>C
15g.34791155T>GCA391629360ACTC1,GJD2-DTn.1849A>C
c.949A>C (p.Lys317Gln)
n.1043A>C
n.1029A>C
n.299+13724T>G
15g.34791156C>ACA391629361ACTC1,GJD2-DTn.1848G>T
c.948G>T (p.Gln316His)
n.1042G>T
n.1028G>T
n.299+13725C>A
15g.34791156C=CA2169205386ACTC1,GJD2-DTn.1848G=
c.948G= (p.Gln316=)
n.1042G=
n.1028G=
n.299+13725C=
15g.34791156C>GCA391629362ACTC1,GJD2-DTn.1848G>C
c.948G>C (p.Gln316His)
n.1042G>C
n.1028G>C
n.299+13725C>G
15g.34791156C>TCA489418470ACTC1,GJD2-DTn.1848G>A
c.948G>A (p.Gln316=)
n.1042G>A
n.1028G>A
n.299+13725C>T
 dbSNP
15g.34791157T>ACA391629363ACTC1,GJD2-DTn.1847A>T
c.947A>T (p.Gln316Leu)
n.1041A>T
n.1027A>T
n.299+13726T>A
15g.34791157T>CCA391629364ACTC1,GJD2-DTn.1847A>G
c.947A>G (p.Gln316Arg)
n.1041A>G
n.1027A>G
n.299+13726T>C
15g.34791157T>GCA391629365ACTC1,GJD2-DTn.1847A>C
c.947A>C (p.Gln316Pro)
n.1041A>C
n.1027A>C
n.299+13726T>G
15g.34791158G>ACA391629366ACTC1,GJD2-DTn.1846C>T
c.946C>T (p.Gln316Ter)
n.1040C>T
n.1026C>T
n.636C>T
n.299+13727G>A
 gnomAD v4
15g.34791158G>CCA391629367ACTC1,GJD2-DTn.1846C>G
c.946C>G (p.Gln316Glu)
n.1040C>G
n.1026C>G
n.636C>G
n.299+13727G>C
15g.34791158G>TCA391629368ACTC1,GJD2-DTn.1846C>A
c.946C>A (p.Gln316Lys)
n.1040C>A
n.1026C>A
n.636C>A
n.299+13727G>T
15g.34791159C>ACA391629369ACTC1,GJD2-DTn.1845G>T
c.945G>T (p.Met315Ile)
n.1039G>T
n.1025G>T
n.635G>T
n.299+13728C>A
15g.34791159C>GCA391629370ACTC1,GJD2-DTn.1845G>C
c.945G>C (p.Met315Ile)
n.1039G>C
n.1025G>C
n.635G>C
n.299+13728C>G
15g.34791159C>TCA391629371ACTC1,GJD2-DTn.1845G>A
c.945G>A (p.Met315Ile)
n.1039G>A
n.1025G>A
n.635G>A
n.299+13728C>T
15g.34791160A=CA2169205392ACTC1,GJD2-DTn.1844T=
c.944T= (p.Met315=)
n.1038T=
n.1024T=
n.634T=
n.299+13729A=
15g.34791160A>CCA391629374ACTC1,GJD2-DTn.1844T>G
c.944T>G (p.Met315Arg)
n.1038T>G
n.1024T>G
n.634T>G
n.299+13729A>C
15g.34791160A>GCA391629373ACTC1,GJD2-DTn.1844T>C
c.944T>C (p.Met315Thr)
n.1038T>C
n.1024T>C
n.634T>C
n.299+13729A>G
15g.34791160A>TCA391629372ACTC1,GJD2-DTn.1844T>A
c.944T>A (p.Met315Lys)
n.1038T>A
n.1024T>A
n.634T>A
n.299+13729A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34791161T>ACA391629375ACTC1,GJD2-DTn.1843A>T
c.943A>T (p.Met315Leu)
n.1037A>T
n.1023A>T
n.633A>T
n.299+13730T>A
 dbSNP
15g.34791161T>CCA391629376ACTC1,GJD2-DTn.1843A>G
c.943A>G (p.Met315Val)
n.1037A>G
n.1023A>G
n.633A>G
n.299+13730T>C
15g.34791161T>GCA391629377ACTC1,GJD2-DTn.1843A>C
c.943A>C (p.Met315Leu)
n.1037A>C
n.1023A>C
n.633A>C
n.299+13730T>G
15g.34791162A=CA2169205394ACTC1,GJD2-DTn.1842T=
c.942T= (p.Arg314=)
n.1036T=
n.1022T=
n.632T=
n.299+13731A=
15g.34791162A>CCA489418488ACTC1,GJD2-DTn.1842T>G
c.942T>G (p.Arg314=)
n.1036T>G
n.1022T>G
n.632T>G
n.299+13731A>C
15g.34791162A>GCA043037ACTC1,GJD2-DTn.1842T>C
c.942T>C (p.Arg314=)
n.1036T>C
n.1022T>C
n.632T>C
n.299+13731A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34791162A>TCA489418487ACTC1,GJD2-DTn.1842T>A
c.942T>A (p.Arg314=)
n.1036T>A
n.1022T>A
n.632T>A
n.299+13731A>T
15g.34791163C>ACA391629378ACTC1,GJD2-DTn.1841G>T
c.941G>T (p.Arg314Leu)
n.1035G>T
n.1021G>T
n.631G>T
n.299+13732C>A
 gnomAD v4
15g.34791163C=CA2169205398ACTC1,GJD2-DTn.1841G=
c.941G= (p.Arg314=)
n.1035G=
n.1021G=
n.631G=
n.299+13732C=
15g.34791163C>GCA391629379ACTC1,GJD2-DTn.1841G>C
c.941G>C (p.Arg314Pro)
n.1035G>C
n.1021G>C
n.631G>C
n.299+13732C>G
15g.34791163C>TCA020002ACTC1,GJD2-DTn.1841G>A
c.941G>A (p.Arg314His)
n.1035G>A
n.1021G>A
n.631G>A
n.299+13732C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791164G>ACA043030ACTC1,GJD2-DTn.1840C>T
c.940C>T (p.Arg314Cys)
n.1034C>T
n.1020C>T
n.630C>T
n.299+13733G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34791164G>CCA391629380ACTC1,GJD2-DTn.1840C>G
c.940C>G (p.Arg314Gly)
n.1034C>G
n.1020C>G
n.630C>G
n.299+13733G>C
 gnomAD v4
15g.34791164G=CA2169205408ACTC1,GJD2-DTn.1840C=
c.940C= (p.Arg314=)
n.1034C=
n.1020C=
n.630C=
n.299+13733G=
15g.34791164G>TCA391629381ACTC1,GJD2-DTn.1840C>A
c.940C>A (p.Arg314Ser)
n.1034C>A
n.1020C>A
n.630C>A
n.299+13733G>T
15g.34791165A=CA2169205412ACTC1,GJD2-DTn.1839T=
c.939T= (p.Asp313=)
n.1033T=
n.1019T=
n.629T=
n.299+13734A=
15g.34791165A>CCA391629382ACTC1,GJD2-DTn.1839T>G
c.939T>G (p.Asp313Glu)
n.1033T>G
n.1019T>G
n.629T>G
n.299+13734A>C
15g.34791165A>GCA489418494ACTC1,GJD2-DTn.1839T>C
c.939T>C (p.Asp313=)
n.1033T>C
n.1019T>C
n.629T>C
n.299+13734A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34791165A>TCA391629383ACTC1,GJD2-DTn.1839T>A
c.939T>A (p.Asp313Glu)
n.1033T>A
n.1019T>A
n.629T>A
n.299+13734A>T
 dbSNP
15g.34791166T>ACA391629386ACTC1,GJD2-DTn.1838A>T
c.938A>T (p.Asp313Val)
n.1032A>T
n.1018A>T
n.628A>T
n.299+13735T>A
15g.34791166T>CCA391629385ACTC1,GJD2-DTn.1838A>G
c.938A>G (p.Asp313Gly)
n.1032A>G
n.1018A>G
n.628A>G
n.299+13735T>C
15g.34791166T>GCA391629384ACTC1,GJD2-DTn.1838A>C
c.938A>C (p.Asp313Ala)
n.1032A>C
n.1018A>C
n.628A>C
n.299+13735T>G

Number of alleles fetched