| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790747A= | CA2169204678 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-192T= c.991-192T= (n.991-192T=) n.1085-192T= n.1071-192T= n.299+13316A= | |
| 15 | g.34790747A>C | CA2169204679 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-192T>G c.991-192T>G (n.991-192T>G) n.1085-192T>G n.1071-192T>G n.299+13316A>C | dbSNP |
| 15 | g.34790750G= | CA2169204682 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-195C= c.991-195C= (n.991-195C=) n.1085-195C= n.1071-195C= n.299+13319G= | |
| 15 | g.34790750G>T | CA712278635 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-195C>A c.991-195C>A (n.991-195C>A) n.1085-195C>A n.1071-195C>A n.299+13319G>T | dbSNP |
| 15 | g.34790751A>T | CA2803722651 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-196T>A c.991-196T>A (n.991-196T>A) n.1085-196T>A n.1071-196T>A n.299+13320A>T | |
| 15 | g.34790752T>C | CA268660444 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-197A>G c.991-197A>G (n.991-197A>G) n.1085-197A>G n.1071-197A>G n.299+13321T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790752T= | CA2169204684 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-197A= c.991-197A= (n.991-197A=) n.1085-197A= n.1071-197A= n.299+13321T= | |
| 15 | g.34790754T>C | CA617196872 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-199A>G c.991-199A>G (n.991-199A>G) n.1085-199A>G n.1071-199A>G n.299+13323T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34790754T= | CA2169204688 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-199A= c.991-199A= (n.991-199A=) n.1085-199A= n.1071-199A= n.299+13323T= | |
| 15 | g.34790756T>G | CA2169204697 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-201A>C c.991-201A>C (n.991-201A>C) n.1085-201A>C n.1071-201A>C n.299+13325T>G | dbSNP |
| 15 | g.34790756T= | CA2169204693 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-201A= c.991-201A= (n.991-201A=) n.1085-201A= n.1071-201A= n.299+13325T= | |
| 15 | g.34790761T>C | CA268660448 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-206A>G c.991-206A>G (n.991-206A>G) n.1085-206A>G n.1071-206A>G n.299+13330T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790761T= | CA2169204708 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-206A= c.991-206A= (n.991-206A=) n.1085-206A= n.1071-206A= n.299+13330T= | |
| 15 | g.34790764T>C | CA968569119 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-209A>G c.991-209A>G (n.991-209A>G) n.1085-209A>G n.1071-209A>G n.299+13333T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790764T= | CA2169204710 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-209A= c.991-209A= (n.991-209A=) n.1085-209A= n.1071-209A= n.299+13333T= | |
| 15 | g.34790765T>C | CA268660450 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-210A>G c.991-210A>G (n.991-210A>G) n.1085-210A>G n.1071-210A>G n.299+13334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790765T= | CA2169204715 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-210A= c.991-210A= (n.991-210A=) n.1085-210A= n.1071-210A= n.299+13334T= | |
| 15 | g.34790766A= | CA2169204722 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-211T= c.991-211T= (n.991-211T=) n.1085-211T= n.1071-211T= n.299+13335A= | |
| 15 | g.34790766A>G | CA712278637 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-211T>C c.991-211T>C (n.991-211T>C) n.1085-211T>C n.1071-211T>C n.299+13335A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790769del | CA2591002553 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-211del c.991-211del (n.991-211del) n.1085-211del n.1071-211del n.299+13338del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790771G>C | CA2169204727 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-216C>G c.991-216C>G (n.991-216C>G) n.1085-216C>G n.1071-216C>G n.299+13340G>C | dbSNP |
| 15 | g.34790771G= | CA2169204726 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-216C= c.991-216C= (n.991-216C=) n.1085-216C= n.1071-216C= n.299+13340G= | |
| 15 | g.34790772G= | CA2169204728 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-217C= c.991-217C= (n.991-217C=) n.1085-217C= n.1071-217C= n.299+13341G= | |
| 15 | g.34790772G>T | CA2169204729 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-217C>A c.991-217C>A (n.991-217C>A) n.1085-217C>A n.1071-217C>A n.299+13341G>T | dbSNP |
| 15 | g.34790777T>C | CA2169204731 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-222A>G c.991-222A>G (n.991-222A>G) n.1085-222A>G n.1071-222A>G n.299+13346T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790777T= | CA2169204730 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-222A= c.991-222A= (n.991-222A=) n.1085-222A= n.1071-222A= n.299+13346T= | |
| 15 | g.34790781C= | CA2169204732 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-226G= c.991-226G= (n.991-226G=) n.1085-226G= n.1071-226G= n.299+13350C= | |
| 15 | g.34790781C>T | CA968569141 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-226G>A c.991-226G>A (n.991-226G>A) n.1085-226G>A n.1071-226G>A n.299+13350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790782A>G | CA2730705791 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-227T>C c.991-227T>C (n.991-227T>C) n.1085-227T>C n.1071-227T>C n.299+13351A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790787C>T | CA2803722652 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-232G>A c.991-232G>A (n.991-232G>A) n.1085-232G>A n.1071-232G>A n.299+13356C>T | |
| 15 | g.34790788C= | CA2169204734 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-233G= c.991-233G= (n.991-233G=) n.1085-233G= n.1071-233G= n.299+13357C= | |
| 15 | g.34790788C>T | CA268660458 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-233G>A c.991-233G>A (n.991-233G>A) n.1085-233G>A n.1071-233G>A n.299+13357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790793G>C | CA268660462 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-238C>G c.991-238C>G (n.991-238C>G) n.1085-238C>G n.1071-238C>G n.299+13362G>C | dbSNP |
| 15 | g.34790793G= | CA2169204737 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-238C= c.991-238C= (n.991-238C=) n.1085-238C= n.1071-238C= n.299+13362G= | |
| 15 | g.34790797A= | CA2169204738 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-242T= c.991-242T= (n.991-242T=) n.1085-242T= n.1071-242T= n.299+13366A= | |
| 15 | g.34790797A>C | CA2169204741 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-242T>G c.991-242T>G (n.991-242T>G) n.1085-242T>G n.1071-242T>G n.299+13366A>C | dbSNP |
| 15 | g.34790799T>C | CA2169204744 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-244A>G c.991-244A>G (n.991-244A>G) n.1085-244A>G n.1071-244A>G n.299+13368T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790799T= | CA2169204743 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-244A= c.991-244A= (n.991-244A=) n.1085-244A= n.1071-244A= n.299+13368T= | |
| 15 | g.34790802G= | CA2169204747 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-247C= c.991-247C= (n.991-247C=) n.1085-247C= n.1071-247C= n.299+13371G= | |
| 15 | g.34790802G>T | CA712278640 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-247C>A c.991-247C>A (n.991-247C>A) n.1085-247C>A n.1071-247C>A n.299+13371G>T | dbSNP |
| 15 | g.34790803G>A | CA268660483 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-248C>T c.991-248C>T (n.991-248C>T) n.1085-248C>T n.1071-248C>T n.299+13372G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790803G= | CA2169204759 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-248C= c.991-248C= (n.991-248C=) n.1085-248C= n.1071-248C= n.299+13372G= | |
| 15 | g.34790807C= | CA2169204761 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-252G= c.991-252G= (n.991-252G=) n.1085-252G= n.1071-252G= n.299+13376C= | |
| 15 | g.34790807C>T | CA268660488 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-252G>A c.991-252G>A (n.991-252G>A) n.1085-252G>A n.1071-252G>A n.299+13376C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790809A= | CA2169204765 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-254T= c.991-254T= (n.991-254T=) n.1085-254T= n.1071-254T= n.299+13378A= | |
| 15 | g.34790809A>G | CA268660496 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-254T>C c.991-254T>C (n.991-254T>C) n.1085-254T>C n.1071-254T>C n.299+13378A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790811C= | CA2169204769 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-256G= c.991-256G= (n.991-256G=) n.1085-256G= n.1071-256G= n.299+13380C= | |
| 15 | g.34790811C>G | CA712278652 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-256G>C c.991-256G>C (n.991-256G>C) n.1085-256G>C n.1071-256G>C n.299+13380C>G | dbSNP |
| 15 | g.34790811C>T | CA268660501 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-256G>A c.991-256G>A (n.991-256G>A) n.1085-256G>A n.1071-256G>A n.299+13380C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790813A= | CA2169204775 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-258T= c.991-258T= (n.991-258T=) n.1085-258T= n.1071-258T= n.299+13382A= | |
| 15 | g.34790813A>G | CA268660516 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-258T>C c.991-258T>C (n.991-258T>C) n.1085-258T>C n.1071-258T>C n.299+13382A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790816T>C | CA268660528 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-261A>G c.991-261A>G (n.991-261A>G) n.1085-261A>G n.1071-261A>G n.299+13385T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790816T= | CA2169204776 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-261A= c.991-261A= (n.991-261A=) n.1085-261A= n.1071-261A= n.299+13385T= | |
| 15 | g.34790817G>A | CA268660538 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-262C>T c.991-262C>T (n.991-262C>T) n.1085-262C>T n.1071-262C>T n.299+13386G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790817G= | CA2169204781 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-262C= c.991-262C= (n.991-262C=) n.1085-262C= n.1071-262C= n.299+13386G= | |
| 15 | g.34790822G>A | CA617196874 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-267C>T c.991-267C>T (n.991-267C>T) n.1085-267C>T n.1071-267C>T n.299+13391G>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34790822G= | CA2169204786 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-267C= c.991-267C= (n.991-267C=) n.1085-267C= n.1071-267C= n.299+13391G= | |
| 15 | g.34790824G>A | CA712278660 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-269C>T c.991-269C>T (n.991-269C>T) n.1085-269C>T n.1071-269C>T n.299+13393G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790824G= | CA2169204790 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-269C= c.991-269C= (n.991-269C=) n.1085-269C= n.1071-269C= n.299+13393G= | |
| 15 | g.34790825G>A | CA2169204822 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-270C>T c.991-270C>T (n.991-270C>T) n.1085-270C>T n.1071-270C>T n.299+13394G>A | dbSNP |
| 15 | g.34790825G= | CA2169204794 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-270C= c.991-270C= (n.991-270C=) n.1085-270C= n.1071-270C= n.299+13394G= | |
| 15 | g.34790825G>T | CA268660543 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-270C>A c.991-270C>A (n.991-270C>A) n.1085-270C>A n.1071-270C>A n.299+13394G>T | dbSNP |
| 15 | g.34790829C= | CA2169204825 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-274G= c.991-274G= (n.991-274G=) n.1085-274G= n.1071-274G= n.299+13398C= | |
| 15 | g.34790829C>G | CA968569186 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-274G>C c.991-274G>C (n.991-274G>C) n.1085-274G>C n.1071-274G>C n.299+13398C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790829C>T | CA2169204827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-274G>A c.991-274G>A (n.991-274G>A) n.1085-274G>A n.1071-274G>A n.299+13398C>T | dbSNP |
| 15 | g.34790833C= | CA2169204830 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-278G= c.991-278G= (n.991-278G=) n.1085-278G= n.1071-278G= n.299+13402C= | |
| 15 | g.34790833C>G | CA268660552 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-278G>C c.991-278G>C (n.991-278G>C) n.1085-278G>C n.1071-278G>C n.299+13402C>G | dbSNP |
| 15 | g.34790834C= | CA2169204832 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-279G= c.991-279G= (n.991-279G=) n.1085-279G= n.1071-279G= n.299+13403C= | |
| 15 | g.34790834C>G | CA268660558 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-279G>C c.991-279G>C (n.991-279G>C) n.1085-279G>C n.1071-279G>C n.299+13403C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790835C= | CA2169204836 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-280G= c.991-280G= (n.991-280G=) n.1085-280G= n.1071-280G= n.299+13404C= | |
| 15 | g.34790836A= | CA2169204839 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+278T= c.990+278T= (n.990+278T=) n.1084+278T= n.1070+278T= n.299+13405A= | |
| 15 | g.34790836A>C | CA2169204844 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+278T>G c.990+278T>G (n.990+278T>G) n.1084+278T>G n.1070+278T>G n.299+13405A>C | dbSNP |
| 15 | g.34790839dup | CA2169204843 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+278dup c.990+278dup (n.990+278dup) n.1084+278dup n.1070+278dup n.299+13408dup | dbSNP |
| 15 | g.34790838A= | CA2169204849 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+276T= c.990+276T= (n.990+276T=) n.1084+276T= n.1070+276T= n.299+13407A= | |
| 15 | g.34790838A>G | CA712278666 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+276T>C c.990+276T>C (n.990+276T>C) n.1084+276T>C n.1070+276T>C n.299+13407A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790840G>A | CA2169204852 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+274C>T c.990+274C>T (n.990+274C>T) n.1084+274C>T n.1070+274C>T n.299+13409G>A | dbSNP |
| 15 | g.34790840G= | CA2169204851 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+274C= c.990+274C= (n.990+274C=) n.1084+274C= n.1070+274C= n.299+13409G= | |
| 15 | g.34790844G>A | CA712278667 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+270C>T c.990+270C>T (n.990+270C>T) n.1084+270C>T n.1070+270C>T n.299+13413G>A | dbSNP |
| 15 | g.34790844G= | CA2169204857 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+270C= c.990+270C= (n.990+270C=) n.1084+270C= n.1070+270C= n.299+13413G= | |
| 15 | g.34790845G= | CA2169204862 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+269C= c.990+269C= (n.990+269C=) n.1084+269C= n.1070+269C= n.299+13414G= | |
| 15 | g.34790845G>T | CA2169204865 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+269C>A c.990+269C>A (n.990+269C>A) n.1084+269C>A n.1070+269C>A n.299+13414G>T | dbSNP |
| 15 | g.34790847G>A | CA968569195 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+267C>T c.990+267C>T (n.990+267C>T) n.1084+267C>T n.1070+267C>T n.299+13416G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790847G= | CA2169204868 | ACTC1,GJD2-DT | n.1890+267C= c.990+267C= (n.990+267C=) n.1084+267C= n.1070+267C= n.299+13416G= |