| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790700C>A | CA2627662093 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-145G>T c.991-145G>T (n.991-145G>T) n.1085-145G>T n.1071-145G>T n.299+13269C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790701C>A | CA2627662094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-146G>T c.991-146G>T (n.991-146G>T) n.1085-146G>T n.1071-146G>T n.299+13270C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790703A= | CA2169204628 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-148T= c.991-148T= (n.991-148T=) n.1085-148T= n.1071-148T= n.299+13272A= | |
| 15 | g.34790703A>C | CA2627662095 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-148T>G c.991-148T>G (n.991-148T>G) n.1085-148T>G n.1071-148T>G n.299+13272A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790703A>G | CA268660380 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-148T>C c.991-148T>C (n.991-148T>C) n.1085-148T>C n.1071-148T>C n.299+13272A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790704T>A | CA2627662096 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-149A>T c.991-149A>T (n.991-149A>T) n.1085-149A>T n.1071-149A>T n.299+13273T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790704T>G | CA2627662097 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-149A>C c.991-149A>C (n.991-149A>C) n.1085-149A>C n.1071-149A>C n.299+13273T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790705C>A | CA2627662098 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-150G>T c.991-150G>T (n.991-150G>T) n.1085-150G>T n.1071-150G>T n.299+13274C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790705C= | CA2169204630 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-150G= c.991-150G= (n.991-150G=) n.1085-150G= n.1071-150G= n.299+13274C= | |
| 15 | g.34790705C>G | CA712278630 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-150G>C c.991-150G>C (n.991-150G>C) n.1085-150G>C n.1071-150G>C n.299+13274C>G | dbSNP |
| 15 | g.34790706A>C | CA2627662100 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-151T>G c.991-151T>G (n.991-151T>G) n.1085-151T>G n.1071-151T>G n.299+13275A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790706_34790707del | CA2627662099 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-152_1891-151del c.991-152_991-151del (n.991-152_991-151del) n.1085-152_1085-151del n.1071-152_1071-151del n.299+13275_299+13276del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790707A= | CA2169204631 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-152T= c.991-152T= (n.991-152T=) n.1085-152T= n.1071-152T= n.299+13276A= | |
| 15 | g.34790707A>G | CA2169204632 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-152T>C c.991-152T>C (n.991-152T>C) n.1085-152T>C n.1071-152T>C n.299+13276A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790707A>T | CA268660385 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-152T>A c.991-152T>A (n.991-152T>A) n.1085-152T>A n.1071-152T>A n.299+13276A>T | dbSNP |
| 15 | g.34790708G>A | CA712278632 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-153C>T c.991-153C>T (n.991-153C>T) n.1085-153C>T n.1071-153C>T n.299+13277G>A | dbSNP |
| 15 | g.34790708G= | CA2169204633 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-153C= c.991-153C= (n.991-153C=) n.1085-153C= n.1071-153C= n.299+13277G= | |
| 15 | g.34790712T>A | CA2556794677 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-157A>T c.991-157A>T (n.991-157A>T) n.1085-157A>T n.1071-157A>T n.299+13281T>A | |
| 15 | g.34790713A= | CA2169204634 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-158T= c.991-158T= (n.991-158T=) n.1085-158T= n.1071-158T= n.299+13282A= | |
| 15 | g.34790713A>G | CA268660395 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-158T>C c.991-158T>C (n.991-158T>C) n.1085-158T>C n.1071-158T>C n.299+13282A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790714T>C | CA2169204638 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-159A>G c.991-159A>G (n.991-159A>G) n.1085-159A>G n.1071-159A>G n.299+13283T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790714T= | CA2169204637 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-159A= c.991-159A= (n.991-159A=) n.1085-159A= n.1071-159A= n.299+13283T= | |
| 15 | g.34790715G>A | CA712278633 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-160C>T c.991-160C>T (n.991-160C>T) n.1085-160C>T n.1071-160C>T n.299+13284G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790715G= | CA2169204639 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-160C= c.991-160C= (n.991-160C=) n.1085-160C= n.1071-160C= n.299+13284G= | |
| 15 | g.34790716A= | CA2169204640 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-161T= c.991-161T= (n.991-161T=) n.1085-161T= n.1071-161T= n.299+13285A= | |
| 15 | g.34790716A>C | CA968569102 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-161T>G c.991-161T>G (n.991-161T>G) n.1085-161T>G n.1071-161T>G n.299+13285A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790722C= | CA2169204643 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-167G= c.991-167G= (n.991-167G=) n.1085-167G= n.1071-167G= n.299+13291C= | |
| 15 | g.34790722C>T | CA268660401 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-167G>A c.991-167G>A (n.991-167G>A) n.1085-167G>A n.1071-167G>A n.299+13291C>T | dbSNP |
| 15 | g.34790726T>C | CA268660412 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-171A>G c.991-171A>G (n.991-171A>G) n.1085-171A>G n.1071-171A>G n.299+13295T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790726T= | CA2169204648 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-171A= c.991-171A= (n.991-171A=) n.1085-171A= n.1071-171A= n.299+13295T= | |
| 15 | g.34790735A= | CA2169204655 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-180T= c.991-180T= (n.991-180T=) n.1085-180T= n.1071-180T= n.299+13304A= | |
| 15 | g.34790735A>G | CA268660432 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-180T>C c.991-180T>C (n.991-180T>C) n.1085-180T>C n.1071-180T>C n.299+13304A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790740T>C | CA2169204656 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-185A>G c.991-185A>G (n.991-185A>G) n.1085-185A>G n.1071-185A>G n.299+13309T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790740T= | CA2169204661 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-185A= c.991-185A= (n.991-185A=) n.1085-185A= n.1071-185A= n.299+13309T= | |
| 15 | g.34790742T>C | CA617196869 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-187A>G c.991-187A>G (n.991-187A>G) n.1085-187A>G n.1071-187A>G n.299+13311T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34790742T= | CA2169204673 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-187A= c.991-187A= (n.991-187A=) n.1085-187A= n.1071-187A= n.299+13311T= | |
| 15 | g.34790743T>C | CA2169204676 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-188A>G c.991-188A>G (n.991-188A>G) n.1085-188A>G n.1071-188A>G n.299+13312T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790743T= | CA2169204675 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-188A= c.991-188A= (n.991-188A=) n.1085-188A= n.1071-188A= n.299+13312T= | |
| 15 | g.34790747A= | CA2169204678 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-192T= c.991-192T= (n.991-192T=) n.1085-192T= n.1071-192T= n.299+13316A= | |
| 15 | g.34790747A>C | CA2169204679 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-192T>G c.991-192T>G (n.991-192T>G) n.1085-192T>G n.1071-192T>G n.299+13316A>C | dbSNP |
| 15 | g.34790750G= | CA2169204682 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-195C= c.991-195C= (n.991-195C=) n.1085-195C= n.1071-195C= n.299+13319G= | |
| 15 | g.34790750G>T | CA712278635 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-195C>A c.991-195C>A (n.991-195C>A) n.1085-195C>A n.1071-195C>A n.299+13319G>T | dbSNP |
| 15 | g.34790751A>T | CA2803722651 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-196T>A c.991-196T>A (n.991-196T>A) n.1085-196T>A n.1071-196T>A n.299+13320A>T | |
| 15 | g.34790752T>C | CA268660444 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-197A>G c.991-197A>G (n.991-197A>G) n.1085-197A>G n.1071-197A>G n.299+13321T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790752T= | CA2169204684 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-197A= c.991-197A= (n.991-197A=) n.1085-197A= n.1071-197A= n.299+13321T= | |
| 15 | g.34790754T>C | CA617196872 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-199A>G c.991-199A>G (n.991-199A>G) n.1085-199A>G n.1071-199A>G n.299+13323T>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34790754T= | CA2169204688 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-199A= c.991-199A= (n.991-199A=) n.1085-199A= n.1071-199A= n.299+13323T= | |
| 15 | g.34790756T>G | CA2169204697 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-201A>C c.991-201A>C (n.991-201A>C) n.1085-201A>C n.1071-201A>C n.299+13325T>G | dbSNP |
| 15 | g.34790756T= | CA2169204693 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-201A= c.991-201A= (n.991-201A=) n.1085-201A= n.1071-201A= n.299+13325T= | |
| 15 | g.34790761T>C | CA268660448 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-206A>G c.991-206A>G (n.991-206A>G) n.1085-206A>G n.1071-206A>G n.299+13330T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790761T= | CA2169204708 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-206A= c.991-206A= (n.991-206A=) n.1085-206A= n.1071-206A= n.299+13330T= | |
| 15 | g.34790764T>C | CA968569119 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-209A>G c.991-209A>G (n.991-209A>G) n.1085-209A>G n.1071-209A>G n.299+13333T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790764T= | CA2169204710 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-209A= c.991-209A= (n.991-209A=) n.1085-209A= n.1071-209A= n.299+13333T= | |
| 15 | g.34790765T>C | CA268660450 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-210A>G c.991-210A>G (n.991-210A>G) n.1085-210A>G n.1071-210A>G n.299+13334T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790765T= | CA2169204715 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-210A= c.991-210A= (n.991-210A=) n.1085-210A= n.1071-210A= n.299+13334T= | |
| 15 | g.34790766A= | CA2169204722 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-211T= c.991-211T= (n.991-211T=) n.1085-211T= n.1071-211T= n.299+13335A= | |
| 15 | g.34790766A>G | CA712278637 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-211T>C c.991-211T>C (n.991-211T>C) n.1085-211T>C n.1071-211T>C n.299+13335A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790769del | CA2591002553 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-211del c.991-211del (n.991-211del) n.1085-211del n.1071-211del n.299+13338del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790771G>C | CA2169204727 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-216C>G c.991-216C>G (n.991-216C>G) n.1085-216C>G n.1071-216C>G n.299+13340G>C | dbSNP |
| 15 | g.34790771G= | CA2169204726 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-216C= c.991-216C= (n.991-216C=) n.1085-216C= n.1071-216C= n.299+13340G= | |
| 15 | g.34790772G= | CA2169204728 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-217C= c.991-217C= (n.991-217C=) n.1085-217C= n.1071-217C= n.299+13341G= | |
| 15 | g.34790772G>T | CA2169204729 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-217C>A c.991-217C>A (n.991-217C>A) n.1085-217C>A n.1071-217C>A n.299+13341G>T | dbSNP |
| 15 | g.34790777T>C | CA2169204731 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-222A>G c.991-222A>G (n.991-222A>G) n.1085-222A>G n.1071-222A>G n.299+13346T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790777T= | CA2169204730 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-222A= c.991-222A= (n.991-222A=) n.1085-222A= n.1071-222A= n.299+13346T= | |
| 15 | g.34790781C= | CA2169204732 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-226G= c.991-226G= (n.991-226G=) n.1085-226G= n.1071-226G= n.299+13350C= | |
| 15 | g.34790781C>T | CA968569141 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-226G>A c.991-226G>A (n.991-226G>A) n.1085-226G>A n.1071-226G>A n.299+13350C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790782A>G | CA2730705791 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-227T>C c.991-227T>C (n.991-227T>C) n.1085-227T>C n.1071-227T>C n.299+13351A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790787C>T | CA2803722652 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-232G>A c.991-232G>A (n.991-232G>A) n.1085-232G>A n.1071-232G>A n.299+13356C>T | |
| 15 | g.34790788C= | CA2169204734 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-233G= c.991-233G= (n.991-233G=) n.1085-233G= n.1071-233G= n.299+13357C= | |
| 15 | g.34790788C>T | CA268660458 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-233G>A c.991-233G>A (n.991-233G>A) n.1085-233G>A n.1071-233G>A n.299+13357C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790793G>C | CA268660462 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-238C>G c.991-238C>G (n.991-238C>G) n.1085-238C>G n.1071-238C>G n.299+13362G>C | dbSNP |
| 15 | g.34790793G= | CA2169204737 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-238C= c.991-238C= (n.991-238C=) n.1085-238C= n.1071-238C= n.299+13362G= | |
| 15 | g.34790797A= | CA2169204738 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-242T= c.991-242T= (n.991-242T=) n.1085-242T= n.1071-242T= n.299+13366A= | |
| 15 | g.34790797A>C | CA2169204741 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-242T>G c.991-242T>G (n.991-242T>G) n.1085-242T>G n.1071-242T>G n.299+13366A>C | dbSNP |
| 15 | g.34790799T>C | CA2169204744 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-244A>G c.991-244A>G (n.991-244A>G) n.1085-244A>G n.1071-244A>G n.299+13368T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790799T= | CA2169204743 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-244A= c.991-244A= (n.991-244A=) n.1085-244A= n.1071-244A= n.299+13368T= |