Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790631T>ACA2627662055ACTC1,GJD2-DTn.1891-76A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.1071-82dup
n.299+13212dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790643delCA712278615ACTC1,GJD2-DTn.1891-82del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790639A=CA2169204553ACTC1,GJD2-DTn.1891-84T=
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dbSNP
15g.34790642A>CCA2575670106ACTC1,GJD2-DTn.1891-87T>G
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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n.1071-105G>T
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gnomAD v4
15g.34790660C=CA2169204581ACTC1,GJD2-DTn.1891-105G=
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n.1071-105G>C
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790660C>TCA268660360ACTC1,GJD2-DTn.1891-105G>A
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1071-106C>T
n.299+13230G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790661G=CA2169204584ACTC1,GJD2-DTn.1891-106C=
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n.299+13230G>T
gnomAD v4
15g.34790663T>ACA2169204591ACTC1,GJD2-DTn.1891-108A>T
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n.1071-108A>T
n.299+13232T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34790663T>CCA268660370ACTC1,GJD2-DTn.1891-108A>G
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n.1085-108A>G
n.1071-108A>G
n.299+13232T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790663T>GCA2627662069ACTC1,GJD2-DTn.1891-108A>C
c.991-108A>C (n.991-108A>C)
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n.1071-108A>C
n.299+13232T>G
gnomAD v4
15g.34790663T=CA2169204590ACTC1,GJD2-DTn.1891-108A=
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n.299+13232T=
15g.34790664A>GCA2529325333ACTC1,GJD2-DTn.1891-109T>C
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n.299+13233A>G
gnomAD v4
15g.34790664A>TCA2627662070ACTC1,GJD2-DTn.1891-109T>A
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gnomAD v4
15g.34790668T>CCA2627662071ACTC1,GJD2-DTn.1891-113A>G
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n.299+13237T>C
gnomAD v4
15g.34790669G>TCA2627662072ACTC1,GJD2-DTn.1891-114C>A
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n.1085-114C>A
n.1071-114C>A
n.299+13238G>T
gnomAD v4
15g.34790671G>ACA2627662073ACTC1,GJD2-DTn.1891-116C>T
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n.1085-116C>T
n.1071-116C>T
n.299+13240G>A
gnomAD v4
15g.34790671G>TCA2627662074ACTC1,GJD2-DTn.1891-116C>A
c.991-116C>A (n.991-116C>A)
n.1085-116C>A
n.1071-116C>A
n.299+13240G>T
gnomAD v4
15g.34790672G>ACA2627662075ACTC1,GJD2-DTn.1891-117C>T
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n.1085-117C>T
n.1071-117C>T
n.299+13241G>A
gnomAD v4
15g.34790672G=CA2169204593ACTC1,GJD2-DTn.1891-117C=
c.991-117C= (n.991-117C=)
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n.299+13241G=
15g.34790672G>TCA489418323ACTC1,GJD2-DTn.1891-117C>A
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n.1085-117C>A
n.1071-117C>A
n.299+13241G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790673G>ACA2169204606ACTC1,GJD2-DTn.1891-118C>T
c.991-118C>T (n.991-118C>T)
n.1085-118C>T
n.1071-118C>T
n.299+13242G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790673G=CA2169204596ACTC1,GJD2-DTn.1891-118C=
c.991-118C= (n.991-118C=)
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n.1071-118C=
n.299+13242G=
15g.34790673G>TCA2627662077ACTC1,GJD2-DTn.1891-118C>A
c.991-118C>A (n.991-118C>A)
n.1085-118C>A
n.1071-118C>A
n.299+13242G>T
gnomAD v4
15g.34790674A>CCA2627662078ACTC1,GJD2-DTn.1891-119T>G
c.991-119T>G (n.991-119T>G)
n.1085-119T>G
n.1071-119T>G
n.299+13243A>C
gnomAD v4
15g.34790677_34790683delCA655827053ACTC1,GJD2-DTn.1891-125_1891-119del
c.991-125_991-119del (n.991-125_991-119del)
n.1085-125_1085-119del
n.1071-125_1071-119del
n.299+13246_299+13252del
COSMIC
15g.34790678G>TCA2627662079ACTC1,GJD2-DTn.1891-123C>A
c.991-123C>A (n.991-123C>A)
n.1085-123C>A
n.1071-123C>A
n.299+13247G>T
gnomAD v4
15g.34790680C>ACA2627662080ACTC1,GJD2-DTn.1891-125G>T
c.991-125G>T (n.991-125G>T)
n.1085-125G>T
n.1071-125G>T
n.299+13249C>A
gnomAD v4
15g.34790682T>CCA2169204613ACTC1,GJD2-DTn.1891-127A>G
c.991-127A>G (n.991-127A>G)
n.1085-127A>G
n.1071-127A>G
n.299+13251T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34790682T=CA2169204610ACTC1,GJD2-DTn.1891-127A=
c.991-127A= (n.991-127A=)
n.1085-127A=
n.1071-127A=
n.299+13251T=
15g.34790683A=CA2169204616ACTC1,GJD2-DTn.1891-128T=
c.991-128T= (n.991-128T=)
n.1085-128T=
n.1071-128T=
n.299+13252A=
15g.34790683A>GCA617196866ACTC1,GJD2-DTn.1891-128T>C
c.991-128T>C (n.991-128T>C)
n.1085-128T>C
n.1071-128T>C
n.299+13252A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790683A>TCA2627662081ACTC1,GJD2-DTn.1891-128T>A
c.991-128T>A (n.991-128T>A)
n.1085-128T>A
n.1071-128T>A
n.299+13252A>T
gnomAD v4
15g.34790684C>ACA2627662082ACTC1,GJD2-DTn.1891-129G>T
c.991-129G>T (n.991-129G>T)
n.1085-129G>T
n.1071-129G>T
n.299+13253C>A
gnomAD v4
15g.34790685C>ACA2627662083ACTC1,GJD2-DTn.1891-130G>T
c.991-130G>T (n.991-130G>T)
n.1085-130G>T
n.1071-130G>T
n.299+13254C>A
gnomAD v4
15g.34790685C>TCA2627662084ACTC1,GJD2-DTn.1891-130G>A
c.991-130G>A (n.991-130G>A)
n.1085-130G>A
n.1071-130G>A
n.299+13254C>T
gnomAD v4
15g.34790687C>ACA2627662085ACTC1,GJD2-DTn.1891-132G>T
c.991-132G>T (n.991-132G>T)
n.1085-132G>T
n.1071-132G>T
n.299+13256C>A
gnomAD v4
15g.34790687C=CA2169204620ACTC1,GJD2-DTn.1891-132G=
c.991-132G= (n.991-132G=)
n.1085-132G=
n.1071-132G=
n.299+13256C=
15g.34790687C>TCA268660378ACTC1,GJD2-DTn.1891-132G>A
c.991-132G>A (n.991-132G>A)
n.1085-132G>A
n.1071-132G>A
n.299+13256C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790688G>ACA712278627ACTC1,GJD2-DTn.1891-133C>T
c.991-133C>T (n.991-133C>T)
n.1085-133C>T
n.1071-133C>T
n.299+13257G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790688G>CCA268660379ACTC1,GJD2-DTn.1891-133C>G
c.991-133C>G (n.991-133C>G)
n.1085-133C>G
n.1071-133C>G
n.299+13257G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34790688G=CA2169204625ACTC1,GJD2-DTn.1891-133C=
c.991-133C= (n.991-133C=)
n.1085-133C=
n.1071-133C=
n.299+13257G=
15g.34790691A>TCA2627662086ACTC1,GJD2-DTn.1891-136T>A
c.991-136T>A (n.991-136T>A)
n.1085-136T>A
n.1071-136T>A
n.299+13260A>T
gnomAD v4
15g.34790692T>CCA2627662087ACTC1,GJD2-DTn.1891-137A>G
c.991-137A>G (n.991-137A>G)
n.1085-137A>G
n.1071-137A>G
n.299+13261T>C
gnomAD v4
15g.34790695dupCA2627662088ACTC1,GJD2-DTn.1891-140dup
c.991-140dup (n.991-140dup)
n.1085-140dup
n.1071-140dup
n.299+13264dup
gnomAD v4
15g.34790698G>ACA2169204627ACTC1,GJD2-DTn.1891-143C>T
c.991-143C>T (n.991-143C>T)
n.1085-143C>T
n.1071-143C>T
n.299+13267G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34790698G>CCA2627662090ACTC1,GJD2-DTn.1891-143C>G
c.991-143C>G (n.991-143C>G)
n.1085-143C>G
n.1071-143C>G
n.299+13267G>C
gnomAD v4
15g.34790698G=CA2169204626ACTC1,GJD2-DTn.1891-143C=
c.991-143C= (n.991-143C=)
n.1085-143C=
n.1071-143C=
n.299+13267G=
15g.34790698G>TCA2627662089ACTC1,GJD2-DTn.1891-143C>A
c.991-143C>A (n.991-143C>A)
n.1085-143C>A
n.1071-143C>A
n.299+13267G>T
gnomAD v4
15g.34790699G>ACA2627662091ACTC1,GJD2-DTn.1891-144C>T
c.991-144C>T (n.991-144C>T)
n.1085-144C>T
n.1071-144C>T
n.299+13268G>A
gnomAD v4
15g.34790699G>TCA2627662092ACTC1,GJD2-DTn.1891-144C>A
c.991-144C>A (n.991-144C>A)
n.1085-144C>A
n.1071-144C>A
n.299+13268G>T
gnomAD v4
15g.34790700C>ACA2627662093ACTC1,GJD2-DTn.1891-145G>T
c.991-145G>T (n.991-145G>T)
n.1085-145G>T
n.1071-145G>T
n.299+13269C>A
gnomAD v4
15g.34790701C>ACA2627662094ACTC1,GJD2-DTn.1891-146G>T
c.991-146G>T (n.991-146G>T)
n.1085-146G>T
n.1071-146G>T
n.299+13270C>A
gnomAD v4
15g.34790703A=CA2169204628ACTC1,GJD2-DTn.1891-148T=
c.991-148T= (n.991-148T=)
n.1085-148T=
n.1071-148T=
n.299+13272A=
15g.34790703A>CCA2627662095ACTC1,GJD2-DTn.1891-148T>G
c.991-148T>G (n.991-148T>G)
n.1085-148T>G
n.1071-148T>G
n.299+13272A>C
gnomAD v4
15g.34790703A>GCA268660380ACTC1,GJD2-DTn.1891-148T>C
c.991-148T>C (n.991-148T>C)
n.1085-148T>C
n.1071-148T>C
n.299+13272A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790704T>ACA2627662096ACTC1,GJD2-DTn.1891-149A>T
c.991-149A>T (n.991-149A>T)
n.1085-149A>T
n.1071-149A>T
n.299+13273T>A
gnomAD v4
15g.34790704T>GCA2627662097ACTC1,GJD2-DTn.1891-149A>C
c.991-149A>C (n.991-149A>C)
n.1085-149A>C
n.1071-149A>C
n.299+13273T>G
gnomAD v4
15g.34790705C>ACA2627662098ACTC1,GJD2-DTn.1891-150G>T
c.991-150G>T (n.991-150G>T)
n.1085-150G>T
n.1071-150G>T
n.299+13274C>A
gnomAD v4
15g.34790705C=CA2169204630ACTC1,GJD2-DTn.1891-150G=
c.991-150G= (n.991-150G=)
n.1085-150G=
n.1071-150G=
n.299+13274C=
15g.34790705C>GCA712278630ACTC1,GJD2-DTn.1891-150G>C
c.991-150G>C (n.991-150G>C)
n.1085-150G>C
n.1071-150G>C
n.299+13274C>G
dbSNP
15g.34790706A>CCA2627662100ACTC1,GJD2-DTn.1891-151T>G
c.991-151T>G (n.991-151T>G)
n.1085-151T>G
n.1071-151T>G
n.299+13275A>C
gnomAD v4
15g.34790706_34790707delCA2627662099ACTC1,GJD2-DTn.1891-152_1891-151del
c.991-152_991-151del (n.991-152_991-151del)
n.1085-152_1085-151del
n.1071-152_1071-151del
n.299+13275_299+13276del
gnomAD v4
15g.34790707A=CA2169204631ACTC1,GJD2-DTn.1891-152T=
c.991-152T= (n.991-152T=)
n.1085-152T=
n.1071-152T=
n.299+13276A=
15g.34790707A>GCA2169204632ACTC1,GJD2-DTn.1891-152T>C
c.991-152T>C (n.991-152T>C)
n.1085-152T>C
n.1071-152T>C
n.299+13276A>G
dbSNP
15g.34790707A>TCA268660385ACTC1,GJD2-DTn.1891-152T>A
c.991-152T>A (n.991-152T>A)
n.1085-152T>A
n.1071-152T>A
n.299+13276A>T
dbSNP
15g.34790708G>ACA712278632ACTC1,GJD2-DTn.1891-153C>T
c.991-153C>T (n.991-153C>T)
n.1085-153C>T
n.1071-153C>T
n.299+13277G>A
dbSNP
15g.34790708G=CA2169204633ACTC1,GJD2-DTn.1891-153C=
c.991-153C= (n.991-153C=)
n.1085-153C=
n.1071-153C=
n.299+13277G=
15g.34790712T>ACA2556794677ACTC1,GJD2-DTn.1891-157A>T
c.991-157A>T (n.991-157A>T)
n.1085-157A>T
n.1071-157A>T
n.299+13281T>A
15g.34790713A=CA2169204634ACTC1,GJD2-DTn.1891-158T=
c.991-158T= (n.991-158T=)
n.1085-158T=
n.1071-158T=
n.299+13282A=
15g.34790713A>GCA268660395ACTC1,GJD2-DTn.1891-158T>C
c.991-158T>C (n.991-158T>C)
n.1085-158T>C
n.1071-158T>C
n.299+13282A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790714T>CCA2169204638ACTC1,GJD2-DTn.1891-159A>G
c.991-159A>G (n.991-159A>G)
n.1085-159A>G
n.1071-159A>G
n.299+13283T>C
dbSNP
15g.34790714T=CA2169204637ACTC1,GJD2-DTn.1891-159A=
c.991-159A= (n.991-159A=)
n.1085-159A=
n.1071-159A=
n.299+13283T=
15g.34790715G>ACA712278633ACTC1,GJD2-DTn.1891-160C>T
c.991-160C>T (n.991-160C>T)
n.1085-160C>T
n.1071-160C>T
n.299+13284G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790715G=CA2169204639ACTC1,GJD2-DTn.1891-160C=
c.991-160C= (n.991-160C=)
n.1085-160C=
n.1071-160C=
n.299+13284G=
15g.34790716A=CA2169204640ACTC1,GJD2-DTn.1891-161T=
c.991-161T= (n.991-161T=)
n.1085-161T=
n.1071-161T=
n.299+13285A=
15g.34790716A>CCA968569102ACTC1,GJD2-DTn.1891-161T>G
c.991-161T>G (n.991-161T>G)
n.1085-161T>G
n.1071-161T>G
n.299+13285A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790722C=CA2169204643ACTC1,GJD2-DTn.1891-167G=
c.991-167G= (n.991-167G=)
n.1085-167G=
n.1071-167G=
n.299+13291C=
15g.34790722C>TCA268660401ACTC1,GJD2-DTn.1891-167G>A
c.991-167G>A (n.991-167G>A)
n.1085-167G>A
n.1071-167G>A
n.299+13291C>T
dbSNP
15g.34790726T>CCA268660412ACTC1,GJD2-DTn.1891-171A>G
c.991-171A>G (n.991-171A>G)
n.1085-171A>G
n.1071-171A>G
n.299+13295T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790726T=CA2169204648ACTC1,GJD2-DTn.1891-171A=
c.991-171A= (n.991-171A=)
n.1085-171A=
n.1071-171A=
n.299+13295T=

Number of alleles fetched