Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34790597C= | CA2169204474 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-42G= c.991-42G= (n.991-42G=) n.1085-42G= n.1071-42G= n.299+13166C= | |
15 | g.34790597C>G | CA268660304 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-42G>C c.991-42G>C (n.991-42G>C) n.1085-42G>C n.1071-42G>C n.299+13166C>G | dbSNP |
15 | g.34790599A>G | CA2627662041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-44T>C c.991-44T>C (n.991-44T>C) n.1085-44T>C n.1071-44T>C n.299+13168A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790600A= | CA2169204478 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-45T= c.991-45T= (n.991-45T=) n.1085-45T= n.1071-45T= n.299+13169A= | |
15 | g.34790600A>C | CA2169204479 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-45T>G c.991-45T>G (n.991-45T>G) n.1085-45T>G n.1071-45T>G n.299+13169A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790600A>G | CA268660309 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-45T>C c.991-45T>C (n.991-45T>C) n.1085-45T>C n.1071-45T>C n.299+13169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790600_34790601delinsAG | CA2169204476 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-46_1891-45delinsCT c.991-46_991-45delinsCT (n.991-46_991-45delinsCT) n.1085-46_1085-45delinsCT n.1071-46_1071-45delinsCT n.299+13169_299+13170delinsAG | |
15 | g.34790601del | CA043246 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-46del c.991-46del (n.991-46del) n.1085-46del n.1071-46del n.299+13170del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790601G>T | CA2627662042 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-46C>A c.991-46C>A (n.991-46C>A) n.1085-46C>A n.1071-46C>A n.299+13170G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790602C>A | CA268660320 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-47G>T c.991-47G>T (n.991-47G>T) n.1085-47G>T n.1071-47G>T n.299+13171C>A | dbSNP |
15 | g.34790602C= | CA2169204483 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-47G= c.991-47G= (n.991-47G=) n.1085-47G= n.1071-47G= n.299+13171C= | |
15 | g.34790604A>G | CA2575670102 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-49T>C c.991-49T>C (n.991-49T>C) n.1085-49T>C n.1071-49T>C n.299+13173A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790604A>T | CA2627662043 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-49T>A c.991-49T>A (n.991-49T>A) n.1085-49T>A n.1071-49T>A n.299+13173A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790605G>A | CA043254 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-50C>T c.991-50C>T (n.991-50C>T) n.1085-50C>T n.1071-50C>T n.299+13174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.34790605G>C | CA2627662044 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-50C>G c.991-50C>G (n.991-50C>G) n.1085-50C>G n.1071-50C>G n.299+13174G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790605G= | CA2169204492 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-50C= c.991-50C= (n.991-50C=) n.1085-50C= n.1071-50C= n.299+13174G= | |
15 | g.34790605_34790606insAGTACGAT | CA2169204495 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-51_1891-50insATCGTACT c.991-51_991-50insATCGTACT (n.991-51_991-50insATCGTACT) n.1085-51_1085-50insATCGTACT n.1071-51_1071-50insATCGTACT n.299+13174_299+13175insAGTACGAT | dbSNP |
15 | g.34790606G>A | CA2627662045 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-51C>T c.991-51C>T (n.991-51C>T) n.1085-51C>T n.1071-51C>T n.299+13175G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790607G>A | CA043275 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-52C>T c.991-52C>T (n.991-52C>T) n.1085-52C>T n.1071-52C>T n.299+13176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790607G>C | CA043263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-52C>G c.991-52C>G (n.991-52C>G) n.1085-52C>G n.1071-52C>G n.299+13176G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790607G= | CA2169204498 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-52C= c.991-52C= (n.991-52C=) n.1085-52C= n.1071-52C= n.299+13176G= | |
15 | g.34790609G>A | CA2627662046 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-54C>T c.991-54C>T (n.991-54C>T) n.1085-54C>T n.1071-54C>T n.299+13178G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790610C>A | CA2627662047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-55G>T c.991-55G>T (n.991-55G>T) n.1085-55G>T n.1071-55G>T n.299+13179C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790610C= | CA2169204503 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-55G= c.991-55G= (n.991-55G=) n.1085-55G= n.1071-55G= n.299+13179C= | |
15 | g.34790610C>G | CA2169204507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-55G>C c.991-55G>C (n.991-55G>C) n.1085-55G>C n.1071-55G>C n.299+13179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790611A= | CA2169204510 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-56T= c.991-56T= (n.991-56T=) n.1085-56T= n.1071-56T= n.299+13180A= | |
15 | g.34790611A>C | CA268660338 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-56T>G c.991-56T>G (n.991-56T>G) n.1085-56T>G n.1071-56T>G n.299+13180A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790615_34790621del | CA2575670103 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-64_1891-58del c.991-64_991-58del (n.991-64_991-58del) n.1085-64_1085-58del n.1071-64_1071-58del n.299+13184_299+13190del | |
15 | g.34790614T>C | CA2627662048 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-59A>G c.991-59A>G (n.991-59A>G) n.1085-59A>G n.1071-59A>G n.299+13183T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790618A>C | CA2627662049 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-63T>G c.991-63T>G (n.991-63T>G) n.1085-63T>G n.1071-63T>G n.299+13187A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790620A= | CA2169204515 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-65T= c.991-65T= (n.991-65T=) n.1085-65T= n.1071-65T= n.299+13189A= | |
15 | g.34790620A>G | CA268660347 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-65T>C c.991-65T>C (n.991-65T>C) n.1085-65T>C n.1071-65T>C n.299+13189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790620A>T | CA655827049 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-65T>A c.991-65T>A (n.991-65T>A) n.1085-65T>A n.1071-65T>A n.299+13189A>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790621T>C | CA268660355 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-66A>G c.991-66A>G (n.991-66A>G) n.1085-66A>G n.1071-66A>G n.299+13190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790621T= | CA2169204522 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-66A= c.991-66A= (n.991-66A=) n.1085-66A= n.1071-66A= n.299+13190T= | |
15 | g.34790622T>A | CA968569070 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-67A>T c.991-67A>T (n.991-67A>T) n.1085-67A>T n.1071-67A>T n.299+13191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790622T= | CA2169204527 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-67A= c.991-67A= (n.991-67A=) n.1085-67A= n.1071-67A= n.299+13191T= | |
15 | g.34790623G>T | CA2515884069 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-68C>A c.991-68C>A (n.991-68C>A) n.1085-68C>A n.1071-68C>A n.299+13192G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790624G>C | CA712278611 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-69C>G c.991-69C>G (n.991-69C>G) n.1085-69C>G n.1071-69C>G n.299+13193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790624G= | CA2169204529 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-69C= c.991-69C= (n.991-69C=) n.1085-69C= n.1071-69C= n.299+13193G= | |
15 | g.34790624G>T | CA2518566100 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-69C>A c.991-69C>A (n.991-69C>A) n.1085-69C>A n.1071-69C>A n.299+13193G>T | |
15 | g.34790625G>A | CA2627662050 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-70C>T c.991-70C>T (n.991-70C>T) n.1085-70C>T n.1071-70C>T n.299+13194G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790626A= | CA2169204534 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-71T= c.991-71T= (n.991-71T=) n.1085-71T= n.1071-71T= n.299+13195A= | |
15 | g.34790626A>T | CA2169204537 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-71T>A c.991-71T>A (n.991-71T>A) n.1085-71T>A n.1071-71T>A n.299+13195A>T | dbSNP |
15 | g.34790627G>A | CA2575670104 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-72C>T c.991-72C>T (n.991-72C>T) n.1085-72C>T n.1071-72C>T n.299+13196G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790628G>A | CA2627662051 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-73C>T c.991-73C>T (n.991-73C>T) n.1085-73C>T n.1071-73C>T n.299+13197G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790628G>T | CA2627662052 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-73C>A c.991-73C>A (n.991-73C>A) n.1085-73C>A n.1071-73C>A n.299+13197G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790629A= | CA2169204540 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-74T= c.991-74T= (n.991-74T=) n.1085-74T= n.1071-74T= n.299+13198A= | |
15 | g.34790629A>T | CA968569072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-74T>A c.991-74T>A (n.991-74T>A) n.1085-74T>A n.1071-74T>A n.299+13198A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790630T>A | CA2627662053 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-75A>T c.991-75A>T (n.991-75A>T) n.1085-75A>T n.1071-75A>T n.299+13199T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790630T>G | CA2627662054 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-75A>C c.991-75A>C (n.991-75A>C) n.1085-75A>C n.1071-75A>C n.299+13199T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790631T>A | CA2627662055 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-76A>T c.991-76A>T (n.991-76A>T) n.1085-76A>T n.1071-76A>T n.299+13200T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790632C>A | CA2627662056 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-77G>T c.991-77G>T (n.991-77G>T) n.1085-77G>T n.1071-77G>T n.299+13201C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790632C= | CA2169204541 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-77G= c.991-77G= (n.991-77G=) n.1085-77G= n.1071-77G= n.299+13201C= | |
15 | g.34790632C>G | CA712278612 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-77G>C c.991-77G>C (n.991-77G>C) n.1085-77G>C n.1071-77G>C n.299+13201C>G | dbSNP |
15 | g.34790632C>T | CA2627662057 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-77G>A c.991-77G>A (n.991-77G>A) n.1085-77G>A n.1071-77G>A n.299+13201C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790634_34790635del | CA2575670105 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-78_1891-77del c.991-78_991-77del (n.991-78_991-77del) n.1085-78_1085-77del n.1071-78_1071-77del n.299+13203_299+13204del | gnomAD v4 |
15 | g.34790634C>A | CA2627662058 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-79G>T c.991-79G>T (n.991-79G>T) n.1085-79G>T n.1071-79G>T n.299+13203C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790634C>T | CA2803722649 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-79G>A c.991-79G>A (n.991-79G>A) n.1085-79G>A n.1071-79G>A n.299+13203C>T | |
15 | g.34790635A= | CA2169204543 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-80T= c.991-80T= (n.991-80T=) n.1085-80T= n.1071-80T= n.299+13204A= | |
15 | g.34790635A>G | CA2169204546 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-80T>C c.991-80T>C (n.991-80T>C) n.1085-80T>C n.1071-80T>C n.299+13204A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790636G>A | CA2627662059 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-81C>T c.991-81C>T (n.991-81C>T) n.1085-81C>T n.1071-81C>T n.299+13205G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790636G>T | CA2803722650 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-81C>A c.991-81C>A (n.991-81C>A) n.1085-81C>A n.1071-81C>A n.299+13205G>T | |
15 | g.34790636_34790637delinsGA | CA2169204551 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-82_1891-81delinsTC c.991-82_991-81delinsTC (n.991-82_991-81delinsTC) n.1085-82_1085-81delinsTC n.1071-82_1071-81delinsTC n.299+13205_299+13206delinsGA | |
15 | g.34790643dup | CA617196825 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-82dup c.991-82dup (n.991-82dup) n.1085-82dup n.1071-82dup n.299+13212dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790643del | CA712278615 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-82del c.991-82del (n.991-82del) n.1085-82del n.1071-82del n.299+13212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790639A= | CA2169204553 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-84T= c.991-84T= (n.991-84T=) n.1085-84T= n.1071-84T= n.299+13208A= | |
15 | g.34790639A>C | CA2169204556 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-84T>G c.991-84T>G (n.991-84T>G) n.1085-84T>G n.1071-84T>G n.299+13208A>C | dbSNP |
15 | g.34790642A>C | CA2575670106 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-87T>G c.991-87T>G (n.991-87T>G) n.1085-87T>G n.1071-87T>G n.299+13211A>C | |
15 | g.34790643A>C | CA2591002550 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-88T>G c.991-88T>G (n.991-88T>G) n.1085-88T>G n.1071-88T>G n.299+13212A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790644C>A | CA968569082 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-89G>T c.991-89G>T (n.991-89G>T) n.1085-89G>T n.1071-89G>T n.299+13213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790644C= | CA2169204560 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-89G= c.991-89G= (n.991-89G=) n.1085-89G= n.1071-89G= n.299+13213C= | |
15 | g.34790644C>G | CA2627662061 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-89G>C c.991-89G>C (n.991-89G>C) n.1085-89G>C n.1071-89G>C n.299+13213C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790645C>A | CA2543396723 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-90G>T c.991-90G>T (n.991-90G>T) n.1085-90G>T n.1071-90G>T n.299+13214C>A | |
15 | g.34790645C>T | CA2627662062 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-90G>A c.991-90G>A (n.991-90G>A) n.1085-90G>A n.1071-90G>A n.299+13214C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790648T>C | CA2627662063 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-93A>G c.991-93A>G (n.991-93A>G) n.1085-93A>G n.1071-93A>G n.299+13217T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790649A= | CA2169204567 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-94T= c.991-94T= (n.991-94T=) n.1085-94T= n.1071-94T= n.299+13218A= | |
15 | g.34790649A>G | CA617196827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-94T>C c.991-94T>C (n.991-94T>C) n.1085-94T>C n.1071-94T>C n.299+13218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790650G>A | CA2575670107 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-95C>T c.991-95C>T (n.991-95C>T) n.1085-95C>T n.1071-95C>T n.299+13219G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790651A= | CA2169204573 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-96T= c.991-96T= (n.991-96T=) n.1085-96T= n.1071-96T= n.299+13220A= | |
15 | g.34790651A>C | CA712278620 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-96T>G c.991-96T>G (n.991-96T>G) n.1085-96T>G n.1071-96T>G n.299+13220A>C | dbSNP |
15 | g.34790652T>C | CA712278621 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-97A>G c.991-97A>G (n.991-97A>G) n.1085-97A>G n.1071-97A>G n.299+13221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790652T= | CA2169204577 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-97A= c.991-97A= (n.991-97A=) n.1085-97A= n.1071-97A= n.299+13221T= | |
15 | g.34790653A>G | CA2627662064 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-98T>C c.991-98T>C (n.991-98T>C) n.1085-98T>C n.1071-98T>C n.299+13222A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790655T>A | CA2627662065 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-100A>T c.991-100A>T (n.991-100A>T) n.1085-100A>T n.1071-100A>T n.299+13224T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790655T>C | CA2627662066 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-100A>G c.991-100A>G (n.991-100A>G) n.1085-100A>G n.1071-100A>G n.299+13224T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790657A= | CA2169204578 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-102T= c.991-102T= (n.991-102T=) n.1085-102T= n.1071-102T= n.299+13226A= | |
15 | g.34790657A>G | CA2169204579 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-102T>C c.991-102T>C (n.991-102T>C) n.1085-102T>C n.1071-102T>C n.299+13226A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790660C>A | CA2506899741 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-105G>T c.991-105G>T (n.991-105G>T) n.1085-105G>T n.1071-105G>T n.299+13229C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790660C= | CA2169204581 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-105G= c.991-105G= (n.991-105G=) n.1085-105G= n.1071-105G= n.299+13229C= | |
15 | g.34790660C>G | CA617196829 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-105G>C c.991-105G>C (n.991-105G>C) n.1085-105G>C n.1071-105G>C n.299+13229C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790660C>T | CA268660360 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-105G>A c.991-105G>A (n.991-105G>A) n.1085-105G>A n.1071-105G>A n.299+13229C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790661G>A | CA268660367 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-106C>T c.991-106C>T (n.991-106C>T) n.1085-106C>T n.1071-106C>T n.299+13230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790661G= | CA2169204584 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-106C= c.991-106C= (n.991-106C=) n.1085-106C= n.1071-106C= n.299+13230G= | |
15 | g.34790661G>T | CA2627662068 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-106C>A c.991-106C>A (n.991-106C>A) n.1085-106C>A n.1071-106C>A n.299+13230G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790663T>A | CA2169204591 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-108A>T c.991-108A>T (n.991-108A>T) n.1085-108A>T n.1071-108A>T n.299+13232T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790663T>C | CA268660370 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-108A>G c.991-108A>G (n.991-108A>G) n.1085-108A>G n.1071-108A>G n.299+13232T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790663T>G | CA2627662069 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-108A>C c.991-108A>C (n.991-108A>C) n.1085-108A>C n.1071-108A>C n.299+13232T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790663T= | CA2169204590 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-108A= c.991-108A= (n.991-108A=) n.1085-108A= n.1071-108A= n.299+13232T= | |
15 | g.34790664A>G | CA2529325333 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-109T>C c.991-109T>C (n.991-109T>C) n.1085-109T>C n.1071-109T>C n.299+13233A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790664A>T | CA2627662070 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-109T>A c.991-109T>A (n.991-109T>A) n.1085-109T>A n.1071-109T>A n.299+13233A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790668T>C | CA2627662071 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-113A>G c.991-113A>G (n.991-113A>G) n.1085-113A>G n.1071-113A>G n.299+13237T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790669G>T | CA2627662072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-114C>A c.991-114C>A (n.991-114C>A) n.1085-114C>A n.1071-114C>A n.299+13238G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790671G>A | CA2627662073 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-116C>T c.991-116C>T (n.991-116C>T) n.1085-116C>T n.1071-116C>T n.299+13240G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790671G>T | CA2627662074 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-116C>A c.991-116C>A (n.991-116C>A) n.1085-116C>A n.1071-116C>A n.299+13240G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790672G>A | CA2627662075 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-117C>T c.991-117C>T (n.991-117C>T) n.1085-117C>T n.1071-117C>T n.299+13241G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790672G= | CA2169204593 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-117C= c.991-117C= (n.991-117C=) n.1085-117C= n.1071-117C= n.299+13241G= | |
15 | g.34790672G>T | CA489418323 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-117C>A c.991-117C>A (n.991-117C>A) n.1085-117C>A n.1071-117C>A n.299+13241G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790673G>A | CA2169204606 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-118C>T c.991-118C>T (n.991-118C>T) n.1085-118C>T n.1071-118C>T n.299+13242G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790673G= | CA2169204596 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-118C= c.991-118C= (n.991-118C=) n.1085-118C= n.1071-118C= n.299+13242G= | |
15 | g.34790673G>T | CA2627662077 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-118C>A c.991-118C>A (n.991-118C>A) n.1085-118C>A n.1071-118C>A n.299+13242G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790674A>C | CA2627662078 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-119T>G c.991-119T>G (n.991-119T>G) n.1085-119T>G n.1071-119T>G n.299+13243A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790677_34790683del | CA655827053 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-125_1891-119del c.991-125_991-119del (n.991-125_991-119del) n.1085-125_1085-119del n.1071-125_1071-119del n.299+13246_299+13252del | COSMIC |
15 | g.34790678G>T | CA2627662079 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-123C>A c.991-123C>A (n.991-123C>A) n.1085-123C>A n.1071-123C>A n.299+13247G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790680C>A | CA2627662080 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-125G>T c.991-125G>T (n.991-125G>T) n.1085-125G>T n.1071-125G>T n.299+13249C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790682T>C | CA2169204613 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-127A>G c.991-127A>G (n.991-127A>G) n.1085-127A>G n.1071-127A>G n.299+13251T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790682T= | CA2169204610 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-127A= c.991-127A= (n.991-127A=) n.1085-127A= n.1071-127A= n.299+13251T= | |
15 | g.34790683A= | CA2169204616 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-128T= c.991-128T= (n.991-128T=) n.1085-128T= n.1071-128T= n.299+13252A= | |
15 | g.34790683A>G | CA617196866 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-128T>C c.991-128T>C (n.991-128T>C) n.1085-128T>C n.1071-128T>C n.299+13252A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790683A>T | CA2627662081 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-128T>A c.991-128T>A (n.991-128T>A) n.1085-128T>A n.1071-128T>A n.299+13252A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790684C>A | CA2627662082 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-129G>T c.991-129G>T (n.991-129G>T) n.1085-129G>T n.1071-129G>T n.299+13253C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790685C>A | CA2627662083 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-130G>T c.991-130G>T (n.991-130G>T) n.1085-130G>T n.1071-130G>T n.299+13254C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790685C>T | CA2627662084 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-130G>A c.991-130G>A (n.991-130G>A) n.1085-130G>A n.1071-130G>A n.299+13254C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790687C>A | CA2627662085 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-132G>T c.991-132G>T (n.991-132G>T) n.1085-132G>T n.1071-132G>T n.299+13256C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790687C= | CA2169204620 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-132G= c.991-132G= (n.991-132G=) n.1085-132G= n.1071-132G= n.299+13256C= | |
15 | g.34790687C>T | CA268660378 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-132G>A c.991-132G>A (n.991-132G>A) n.1085-132G>A n.1071-132G>A n.299+13256C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790688G>A | CA712278627 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-133C>T c.991-133C>T (n.991-133C>T) n.1085-133C>T n.1071-133C>T n.299+13257G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790688G>C | CA268660379 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-133C>G c.991-133C>G (n.991-133C>G) n.1085-133C>G n.1071-133C>G n.299+13257G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790688G= | CA2169204625 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-133C= c.991-133C= (n.991-133C=) n.1085-133C= n.1071-133C= n.299+13257G= | |
15 | g.34790691A>T | CA2627662086 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-136T>A c.991-136T>A (n.991-136T>A) n.1085-136T>A n.1071-136T>A n.299+13260A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790692T>C | CA2627662087 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-137A>G c.991-137A>G (n.991-137A>G) n.1085-137A>G n.1071-137A>G n.299+13261T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790695dup | CA2627662088 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-140dup c.991-140dup (n.991-140dup) n.1085-140dup n.1071-140dup n.299+13264dup | gnomAD v4 |