| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790557del | CA2580089271 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2del c.991-2del (n.991-2del) n.1085-2del n.1071-2del n.299+13126del | ClinVar |
| 15 | g.34790557T>A | CA391629262 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2A>T c.991-2A>T (n.991-2A>T) n.1085-2A>T n.1071-2A>T n.299+13126T>A | |
| 15 | g.34790557T>C | CA391629263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2A>G c.991-2A>G (n.991-2A>G) n.1085-2A>G n.1071-2A>G n.299+13126T>C | |
| 15 | g.34790557T>G | CA391629264 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2A>C c.991-2A>C (n.991-2A>C) n.1085-2A>C n.1071-2A>C n.299+13126T>G | |
| 15 | g.34790557_34790558insTAATCTTCAT | CA617196811 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2_1891-1insTGAAGATTAA c.991-2_991-1insTGAAGATTAA (n.991-2_991-1insTGAAGATTAA) n.1085-2_1085-1insTGAAGATTAA n.1071-2_1071-1insTGAAGATTAA n.299+13126_299+13127insTAATCTTCAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34790557_34790558insTAATCTTCATGGTGCTAGGAGCCAGA | CA2803722644 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-3_1891-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA c.991-3_991-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA (n.991-3_991-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA) n.1085-3_1085-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA n.1071-3_1071-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA n.299+13126_299+13127insTAATCTTCATGGTGCTAGGAGCCAGA | |
| 15 | g.34790558G= | CA2169204382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-3C= c.991-3C= (n.991-3C=) n.1085-3C= n.1071-3C= n.299+13127G= | |
| 15 | g.34790558_34790559insGTGCTAGGAGCCAGAGCAGTGATTTCCTTCTGCATACGAT | CA617196813 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-4_1891-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC c.991-4_991-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC (n.991-4_991-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC) n.1085-4_1085-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC n.1071-4_1071-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC n.299+13127_299+13128insGTGCTAGGAGCCAGAGCAGTGATTTCCTTCTGCATACGAT | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.34790559C>A | CA2627662029 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-4G>T c.991-4G>T (n.991-4G>T) n.1085-4G>T n.1071-4G>T n.299+13128C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790560A>G | CA2575670099 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-5T>C c.991-5T>C (n.991-5T>C) n.1085-5T>C n.1071-5T>C n.299+13129A>G | |
| 15 | g.34790561G>C | CA2627662030 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-6C>G c.991-6C>G (n.991-6C>G) n.1085-6C>G n.1071-6C>G n.299+13130G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790561G>T | CA2627662031 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-6C>A c.991-6C>A (n.991-6C>A) n.1085-6C>A n.1071-6C>A n.299+13130G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790561_34790562insTGATTTCCTTCTGCATACGATCAGC | CA2803722645 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-7_1891-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA c.991-7_991-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA (n.991-7_991-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA) n.1085-7_1085-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA n.1071-7_1071-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA n.299+13130_299+13131insTGATTTCCTTCTGCATACGATCAGC | |
| 15 | g.34790563A>T | CA2575670100 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-8T>A c.991-8T>A (n.991-8T>A) n.1085-8T>A n.1071-8T>A n.299+13132A>T | ClinVar |
| 15 | g.34790565_34790567del | CA2740097245 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10_1891-8del c.991-10_991-8del (n.991-10_991-8del) n.1085-10_1085-8del n.1071-10_1071-8del n.299+13134_299+13136del | ClinVar |
| 15 | g.34790563_34790564insTACCAGGGTACATAGTGGTGCCTCCAGATAAGACATTGTTGGCATAC | CA2803722646 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-9_1891-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA c.991-9_991-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA (n.991-9_991-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA) n.1085-9_1085-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA n.1071-9_1071-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA n.299+13132_299+13133insTACCAGGGTACATAGTGGTGCCTCCAGATAAGACATTGTTGGCATAC | |
| 15 | g.34790564A>C | CA2544309841 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-9T>G c.991-9T>G (n.991-9T>G) n.1085-9T>G n.1071-9T>G n.299+13133A>C | |
| 15 | g.34790565G>A | CA617196814 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C>T c.991-10C>T (n.991-10C>T) n.1085-10C>T n.1071-10C>T n.299+13134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790565G>C | CA2627662032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C>G c.991-10C>G (n.991-10C>G) n.1085-10C>G n.1071-10C>G n.299+13134G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790565G= | CA2169204388 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C= c.991-10C= (n.991-10C=) n.1085-10C= n.1071-10C= n.299+13134G= | |
| 15 | g.34790565G>T | CA2627662033 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C>A c.991-10C>A (n.991-10C>A) n.1085-10C>A n.1071-10C>A n.299+13134G>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.34790568A= | CA2169204394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-13T= c.991-13T= (n.991-13T=) n.1085-13T= n.1071-13T= n.299+13137A= | |
| 15 | g.34790568A>G | CA617196816 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-13T>C c.991-13T>C (n.991-13T>C) n.1085-13T>C n.1071-13T>C n.299+13137A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790569A>C | CA2558850449 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-14T>G c.991-14T>G (n.991-14T>G) n.1085-14T>G n.1071-14T>G n.299+13138A>C | |
| 15 | g.34790569A>G | CA2803722647 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-14T>C c.991-14T>C (n.991-14T>C) n.1085-14T>C n.1071-14T>C n.299+13138A>G | |
| 15 | g.34790570C>A | CA2627662035 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-15G>T c.991-15G>T (n.991-15G>T) n.1085-15G>T n.1071-15G>T n.299+13139C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790570C>T | CA2627662034 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-15G>A c.991-15G>A (n.991-15G>A) n.1085-15G>A n.1071-15G>A n.299+13139C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790573A= | CA2169204418 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-18T= c.991-18T= (n.991-18T=) n.1085-18T= n.1071-18T= n.299+13142A= | |
| 15 | g.34790573A>C | CA2169204421 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-18T>G c.991-18T>G (n.991-18T>G) n.1085-18T>G n.1071-18T>G n.299+13142A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790574A= | CA2169204426 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-19T= c.991-19T= (n.991-19T=) n.1085-19T= n.1071-19T= n.299+13143A= | |
| 15 | g.34790574A>C | CA2627662036 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-19T>G c.991-19T>G (n.991-19T>G) n.1085-19T>G n.1071-19T>G n.299+13143A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790574A>T | CA2169204428 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-19T>A c.991-19T>A (n.991-19T>A) n.1085-19T>A n.1071-19T>A n.299+13143A>T | dbSNP |
| 15 | g.34790574_34790575insCACACCCAACAC | CA2803722648 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20_1891-19insGTGTTGGGTGTG c.991-20_991-19insGTGTTGGGTGTG (n.991-20_991-19insGTGTTGGGTGTG) n.1085-20_1085-19insGTGTTGGGTGTG n.1071-20_1071-19insGTGTTGGGTGTG n.299+13143_299+13144insCACACCCAACAC | |
| 15 | g.34790575A= | CA2169204432 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T= c.991-20T= (n.991-20T=) n.1085-20T= n.1071-20T= n.299+13144A= | |
| 15 | g.34790575A>C | CA2169204447 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T>G c.991-20T>G (n.991-20T>G) n.1085-20T>G n.1071-20T>G n.299+13144A>C | dbSNP |
| 15 | g.34790575A>G | CA617196817 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T>C c.991-20T>C (n.991-20T>C) n.1085-20T>C n.1071-20T>C n.299+13144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790575A>T | CA2548048585 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T>A c.991-20T>A (n.991-20T>A) n.1085-20T>A n.1071-20T>A n.299+13144A>T | |
| 15 | g.34790576C>A | CA043206 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-21G>T c.991-21G>T (n.991-21G>T) n.1085-21G>T n.1071-21G>T n.299+13145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790576C= | CA2169204452 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-21G= c.991-21G= (n.991-21G=) n.1085-21G= n.1071-21G= n.299+13145C= | |
| 15 | g.34790576C>T | CA2169204455 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-21G>A c.991-21G>A (n.991-21G>A) n.1085-21G>A n.1071-21G>A n.299+13145C>T | dbSNP |
| 15 | g.34790577T>C | CA2562475032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-22A>G c.991-22A>G (n.991-22A>G) n.1085-22A>G n.1071-22A>G n.299+13146T>C | |
| 15 | g.34790577T>G | CA712278591 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-22A>C c.991-22A>C (n.991-22A>C) n.1085-22A>C n.1071-22A>C n.299+13146T>G | dbSNP |
| 15 | g.34790577T= | CA2169204456 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-22A= c.991-22A= (n.991-22A=) n.1085-22A= n.1071-22A= n.299+13146T= | |
| 15 | g.34790579C>T | CA2575670101 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-24G>A c.991-24G>A (n.991-24G>A) n.1085-24G>A n.1071-24G>A n.299+13148C>T | |
| 15 | g.34790583T>G | CA043217 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-28A>C c.991-28A>C (n.991-28A>C) n.1085-28A>C n.1071-28A>C n.299+13152T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790583T= | CA2169204457 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-28A= c.991-28A= (n.991-28A=) n.1085-28A= n.1071-28A= n.299+13152T= | |
| 15 | g.34790584G>A | CA268660289 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-29C>T c.991-29C>T (n.991-29C>T) n.1085-29C>T n.1071-29C>T n.299+13153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790584G= | CA2169204458 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-29C= c.991-29C= (n.991-29C=) n.1085-29C= n.1071-29C= n.299+13153G= | |
| 15 | g.34790585A>G | CA2627662038 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-30T>C c.991-30T>C (n.991-30T>C) n.1085-30T>C n.1071-30T>C n.299+13154A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790588T>C | CA2169204460 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-33A>G c.991-33A>G (n.991-33A>G) n.1085-33A>G n.1071-33A>G n.299+13157T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790588T= | CA2169204459 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-33A= c.991-33A= (n.991-33A=) n.1085-33A= n.1071-33A= n.299+13157T= | |
| 15 | g.34790589C= | CA2169204461 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-34G= c.991-34G= (n.991-34G=) n.1085-34G= n.1071-34G= n.299+13158C= | |
| 15 | g.34790589C>G | CA043236 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-34G>C c.991-34G>C (n.991-34G>C) n.1085-34G>C n.1071-34G>C n.299+13158C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790589C>T | CA617196820 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-34G>A c.991-34G>A (n.991-34G>A) n.1085-34G>A n.1071-34G>A n.299+13158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790590T>C | CA2169204465 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-35A>G c.991-35A>G (n.991-35A>G) n.1085-35A>G n.1071-35A>G n.299+13159T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790590T= | CA2169204464 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-35A= c.991-35A= (n.991-35A=) n.1085-35A= n.1071-35A= n.299+13159T= | |
| 15 | g.34790591G>A | CA2627662039 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-36C>T c.991-36C>T (n.991-36C>T) n.1085-36C>T n.1071-36C>T n.299+13160G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790593A= | CA2169204467 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-38T= c.991-38T= (n.991-38T=) n.1085-38T= n.1071-38T= n.299+13162A= | |
| 15 | g.34790593A>C | CA268660292 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-38T>G c.991-38T>G (n.991-38T>G) n.1085-38T>G n.1071-38T>G n.299+13162A>C | dbSNP |
| 15 | g.34790594G>C | CA2169204470 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-39C>G c.991-39C>G (n.991-39C>G) n.1085-39C>G n.1071-39C>G n.299+13163G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790594G= | CA2169204469 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-39C= c.991-39C= (n.991-39C=) n.1085-39C= n.1071-39C= n.299+13163G= | |
| 15 | g.34790594G>T | CA2627662040 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-39C>A c.991-39C>A (n.991-39C>A) n.1085-39C>A n.1071-39C>A n.299+13163G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790596T>G | CA2169204471 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-41A>C c.991-41A>C (n.991-41A>C) n.1085-41A>C n.1071-41A>C n.299+13165T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790596T= | CA2169204472 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-41A= c.991-41A= (n.991-41A=) n.1085-41A= n.1071-41A= n.299+13165T= | |
| 15 | g.34790597C= | CA2169204474 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-42G= c.991-42G= (n.991-42G=) n.1085-42G= n.1071-42G= n.299+13166C= | |
| 15 | g.34790597C>G | CA268660304 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-42G>C c.991-42G>C (n.991-42G>C) n.1085-42G>C n.1071-42G>C n.299+13166C>G | dbSNP |
| 15 | g.34790599A>G | CA2627662041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-44T>C c.991-44T>C (n.991-44T>C) n.1085-44T>C n.1071-44T>C n.299+13168A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790600A= | CA2169204478 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-45T= c.991-45T= (n.991-45T=) n.1085-45T= n.1071-45T= n.299+13169A= | |
| 15 | g.34790600A>C | CA2169204479 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-45T>G c.991-45T>G (n.991-45T>G) n.1085-45T>G n.1071-45T>G n.299+13169A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790600A>G | CA268660309 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-45T>C c.991-45T>C (n.991-45T>C) n.1085-45T>C n.1071-45T>C n.299+13169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790600_34790601delinsAG | CA2169204476 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-46_1891-45delinsCT c.991-46_991-45delinsCT (n.991-46_991-45delinsCT) n.1085-46_1085-45delinsCT n.1071-46_1071-45delinsCT n.299+13169_299+13170delinsAG | |
| 15 | g.34790601del | CA043246 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-46del c.991-46del (n.991-46del) n.1085-46del n.1071-46del n.299+13170del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790601G>T | CA2627662042 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-46C>A c.991-46C>A (n.991-46C>A) n.1085-46C>A n.1071-46C>A n.299+13170G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790602C>A | CA268660320 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-47G>T c.991-47G>T (n.991-47G>T) n.1085-47G>T n.1071-47G>T n.299+13171C>A | dbSNP |
| 15 | g.34790602C= | CA2169204483 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-47G= c.991-47G= (n.991-47G=) n.1085-47G= n.1071-47G= n.299+13171C= | |
| 15 | g.34790604A>G | CA2575670102 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-49T>C c.991-49T>C (n.991-49T>C) n.1085-49T>C n.1071-49T>C n.299+13173A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790604A>T | CA2627662043 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-49T>A c.991-49T>A (n.991-49T>A) n.1085-49T>A n.1071-49T>A n.299+13173A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790605G>A | CA043254 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-50C>T c.991-50C>T (n.991-50C>T) n.1085-50C>T n.1071-50C>T n.299+13174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 15 | g.34790605G>C | CA2627662044 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-50C>G c.991-50C>G (n.991-50C>G) n.1085-50C>G n.1071-50C>G n.299+13174G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790605G= | CA2169204492 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-50C= c.991-50C= (n.991-50C=) n.1085-50C= n.1071-50C= n.299+13174G= | |
| 15 | g.34790605_34790606insAGTACGAT | CA2169204495 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-51_1891-50insATCGTACT c.991-51_991-50insATCGTACT (n.991-51_991-50insATCGTACT) n.1085-51_1085-50insATCGTACT n.1071-51_1071-50insATCGTACT n.299+13174_299+13175insAGTACGAT | dbSNP |
| 15 | g.34790606G>A | CA2627662045 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-51C>T c.991-51C>T (n.991-51C>T) n.1085-51C>T n.1071-51C>T n.299+13175G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790607G>A | CA043275 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-52C>T c.991-52C>T (n.991-52C>T) n.1085-52C>T n.1071-52C>T n.299+13176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790607G>C | CA043263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-52C>G c.991-52C>G (n.991-52C>G) n.1085-52C>G n.1071-52C>G n.299+13176G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790607G= | CA2169204498 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-52C= c.991-52C= (n.991-52C=) n.1085-52C= n.1071-52C= n.299+13176G= | |
| 15 | g.34790609G>A | CA2627662046 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-54C>T c.991-54C>T (n.991-54C>T) n.1085-54C>T n.1071-54C>T n.299+13178G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790610C>A | CA2627662047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-55G>T c.991-55G>T (n.991-55G>T) n.1085-55G>T n.1071-55G>T n.299+13179C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790610C= | CA2169204503 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-55G= c.991-55G= (n.991-55G=) n.1085-55G= n.1071-55G= n.299+13179C= | |
| 15 | g.34790610C>G | CA2169204507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-55G>C c.991-55G>C (n.991-55G>C) n.1085-55G>C n.1071-55G>C n.299+13179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790611A= | CA2169204510 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-56T= c.991-56T= (n.991-56T=) n.1085-56T= n.1071-56T= n.299+13180A= | |
| 15 | g.34790611A>C | CA268660338 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-56T>G c.991-56T>G (n.991-56T>G) n.1085-56T>G n.1071-56T>G n.299+13180A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790615_34790621del | CA2575670103 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-64_1891-58del c.991-64_991-58del (n.991-64_991-58del) n.1085-64_1085-58del n.1071-64_1071-58del n.299+13184_299+13190del | |
| 15 | g.34790614T>C | CA2627662048 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-59A>G c.991-59A>G (n.991-59A>G) n.1085-59A>G n.1071-59A>G n.299+13183T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790618A>C | CA2627662049 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-63T>G c.991-63T>G (n.991-63T>G) n.1085-63T>G n.1071-63T>G n.299+13187A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790620A= | CA2169204515 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-65T= c.991-65T= (n.991-65T=) n.1085-65T= n.1071-65T= n.299+13189A= | |
| 15 | g.34790620A>G | CA268660347 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-65T>C c.991-65T>C (n.991-65T>C) n.1085-65T>C n.1071-65T>C n.299+13189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790620A>T | CA655827049 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-65T>A c.991-65T>A (n.991-65T>A) n.1085-65T>A n.1071-65T>A n.299+13189A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34790621T>C | CA268660355 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-66A>G c.991-66A>G (n.991-66A>G) n.1085-66A>G n.1071-66A>G n.299+13190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790621T= | CA2169204522 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-66A= c.991-66A= (n.991-66A=) n.1085-66A= n.1071-66A= n.299+13190T= | |
| 15 | g.34790622T>A | CA968569070 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-67A>T c.991-67A>T (n.991-67A>T) n.1085-67A>T n.1071-67A>T n.299+13191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790622T= | CA2169204527 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-67A= c.991-67A= (n.991-67A=) n.1085-67A= n.1071-67A= n.299+13191T= | |
| 15 | g.34790623G>T | CA2515884069 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-68C>A c.991-68C>A (n.991-68C>A) n.1085-68C>A n.1071-68C>A n.299+13192G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790624G>C | CA712278611 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-69C>G c.991-69C>G (n.991-69C>G) n.1085-69C>G n.1071-69C>G n.299+13193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790624G= | CA2169204529 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-69C= c.991-69C= (n.991-69C=) n.1085-69C= n.1071-69C= n.299+13193G= | |
| 15 | g.34790624G>T | CA2518566100 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-69C>A c.991-69C>A (n.991-69C>A) n.1085-69C>A n.1071-69C>A n.299+13193G>T | |
| 15 | g.34790625G>A | CA2627662050 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-70C>T c.991-70C>T (n.991-70C>T) n.1085-70C>T n.1071-70C>T n.299+13194G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790626A= | CA2169204534 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-71T= c.991-71T= (n.991-71T=) n.1085-71T= n.1071-71T= n.299+13195A= | |
| 15 | g.34790626A>T | CA2169204537 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-71T>A c.991-71T>A (n.991-71T>A) n.1085-71T>A n.1071-71T>A n.299+13195A>T | dbSNP |
| 15 | g.34790627G>A | CA2575670104 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-72C>T c.991-72C>T (n.991-72C>T) n.1085-72C>T n.1071-72C>T n.299+13196G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790628G>A | CA2627662051 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-73C>T c.991-73C>T (n.991-73C>T) n.1085-73C>T n.1071-73C>T n.299+13197G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790628G>T | CA2627662052 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-73C>A c.991-73C>A (n.991-73C>A) n.1085-73C>A n.1071-73C>A n.299+13197G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790629A= | CA2169204540 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-74T= c.991-74T= (n.991-74T=) n.1085-74T= n.1071-74T= n.299+13198A= | |
| 15 | g.34790629A>T | CA968569072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-74T>A c.991-74T>A (n.991-74T>A) n.1085-74T>A n.1071-74T>A n.299+13198A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790630T>A | CA2627662053 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-75A>T c.991-75A>T (n.991-75A>T) n.1085-75A>T n.1071-75A>T n.299+13199T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790630T>G | CA2627662054 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-75A>C c.991-75A>C (n.991-75A>C) n.1085-75A>C n.1071-75A>C n.299+13199T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790631T>A | CA2627662055 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-76A>T c.991-76A>T (n.991-76A>T) n.1085-76A>T n.1071-76A>T n.299+13200T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790632C>A | CA2627662056 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-77G>T c.991-77G>T (n.991-77G>T) n.1085-77G>T n.1071-77G>T n.299+13201C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790632C= | CA2169204541 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-77G= c.991-77G= (n.991-77G=) n.1085-77G= n.1071-77G= n.299+13201C= | |
| 15 | g.34790632C>G | CA712278612 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-77G>C c.991-77G>C (n.991-77G>C) n.1085-77G>C n.1071-77G>C n.299+13201C>G | dbSNP |
| 15 | g.34790632C>T | CA2627662057 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-77G>A c.991-77G>A (n.991-77G>A) n.1085-77G>A n.1071-77G>A n.299+13201C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790634_34790635del | CA2575670105 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-78_1891-77del c.991-78_991-77del (n.991-78_991-77del) n.1085-78_1085-77del n.1071-78_1071-77del n.299+13203_299+13204del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790634C>A | CA2627662058 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-79G>T c.991-79G>T (n.991-79G>T) n.1085-79G>T n.1071-79G>T n.299+13203C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790634C>T | CA2803722649 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-79G>A c.991-79G>A (n.991-79G>A) n.1085-79G>A n.1071-79G>A n.299+13203C>T | |
| 15 | g.34790635A= | CA2169204543 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-80T= c.991-80T= (n.991-80T=) n.1085-80T= n.1071-80T= n.299+13204A= | |
| 15 | g.34790635A>G | CA2169204546 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-80T>C c.991-80T>C (n.991-80T>C) n.1085-80T>C n.1071-80T>C n.299+13204A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790636G>A | CA2627662059 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-81C>T c.991-81C>T (n.991-81C>T) n.1085-81C>T n.1071-81C>T n.299+13205G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790636G>T | CA2803722650 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-81C>A c.991-81C>A (n.991-81C>A) n.1085-81C>A n.1071-81C>A n.299+13205G>T | |
| 15 | g.34790636_34790637delinsGA | CA2169204551 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-82_1891-81delinsTC c.991-82_991-81delinsTC (n.991-82_991-81delinsTC) n.1085-82_1085-81delinsTC n.1071-82_1071-81delinsTC n.299+13205_299+13206delinsGA | |
| 15 | g.34790643dup | CA617196825 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-82dup c.991-82dup (n.991-82dup) n.1085-82dup n.1071-82dup n.299+13212dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790643del | CA712278615 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-82del c.991-82del (n.991-82del) n.1085-82del n.1071-82del n.299+13212del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790639A= | CA2169204553 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-84T= c.991-84T= (n.991-84T=) n.1085-84T= n.1071-84T= n.299+13208A= | |
| 15 | g.34790639A>C | CA2169204556 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-84T>G c.991-84T>G (n.991-84T>G) n.1085-84T>G n.1071-84T>G n.299+13208A>C | dbSNP |
| 15 | g.34790642A>C | CA2575670106 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-87T>G c.991-87T>G (n.991-87T>G) n.1085-87T>G n.1071-87T>G n.299+13211A>C | |
| 15 | g.34790643A>C | CA2591002550 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-88T>G c.991-88T>G (n.991-88T>G) n.1085-88T>G n.1071-88T>G n.299+13212A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790644C>A | CA968569082 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-89G>T c.991-89G>T (n.991-89G>T) n.1085-89G>T n.1071-89G>T n.299+13213C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790644C= | CA2169204560 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-89G= c.991-89G= (n.991-89G=) n.1085-89G= n.1071-89G= n.299+13213C= | |
| 15 | g.34790644C>G | CA2627662061 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-89G>C c.991-89G>C (n.991-89G>C) n.1085-89G>C n.1071-89G>C n.299+13213C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790645C>A | CA2543396723 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-90G>T c.991-90G>T (n.991-90G>T) n.1085-90G>T n.1071-90G>T n.299+13214C>A | |
| 15 | g.34790645C>T | CA2627662062 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-90G>A c.991-90G>A (n.991-90G>A) n.1085-90G>A n.1071-90G>A n.299+13214C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790648T>C | CA2627662063 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-93A>G c.991-93A>G (n.991-93A>G) n.1085-93A>G n.1071-93A>G n.299+13217T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790649A= | CA2169204567 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-94T= c.991-94T= (n.991-94T=) n.1085-94T= n.1071-94T= n.299+13218A= | |
| 15 | g.34790649A>G | CA617196827 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-94T>C c.991-94T>C (n.991-94T>C) n.1085-94T>C n.1071-94T>C n.299+13218A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790650G>A | CA2575670107 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-95C>T c.991-95C>T (n.991-95C>T) n.1085-95C>T n.1071-95C>T n.299+13219G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790651A= | CA2169204573 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-96T= c.991-96T= (n.991-96T=) n.1085-96T= n.1071-96T= n.299+13220A= | |
| 15 | g.34790651A>C | CA712278620 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-96T>G c.991-96T>G (n.991-96T>G) n.1085-96T>G n.1071-96T>G n.299+13220A>C | dbSNP |
| 15 | g.34790652T>C | CA712278621 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-97A>G c.991-97A>G (n.991-97A>G) n.1085-97A>G n.1071-97A>G n.299+13221T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790652T= | CA2169204577 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-97A= c.991-97A= (n.991-97A=) n.1085-97A= n.1071-97A= n.299+13221T= | |
| 15 | g.34790653A>G | CA2627662064 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-98T>C c.991-98T>C (n.991-98T>C) n.1085-98T>C n.1071-98T>C n.299+13222A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790655T>A | CA2627662065 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-100A>T c.991-100A>T (n.991-100A>T) n.1085-100A>T n.1071-100A>T n.299+13224T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790655T>C | CA2627662066 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-100A>G c.991-100A>G (n.991-100A>G) n.1085-100A>G n.1071-100A>G n.299+13224T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790657A= | CA2169204578 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-102T= c.991-102T= (n.991-102T=) n.1085-102T= n.1071-102T= n.299+13226A= | |
| 15 | g.34790657A>G | CA2169204579 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-102T>C c.991-102T>C (n.991-102T>C) n.1085-102T>C n.1071-102T>C n.299+13226A>G | dbSNP gnomAD v4 |