Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34790531A>C | CA391629158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1915T>G c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.1109T>G n.1095T>G n.299+13100A>C | |
15 | g.34790531A>G | CA391629160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1915T>C c.1015T>C (p.Tyr339His) n.1109T>C n.1095T>C n.299+13100A>G | |
15 | g.34790531A>T | CA391629161 | ACTC1,GJD2-DT | n.1915T>A c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.1109T>A n.1095T>A n.299+13100A>T | |
15 | g.34790532T>A | CA391629163 | ACTC1,GJD2-DT | n.1914A>T c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.1108A>T n.1094A>T n.299+13101T>A | |
15 | g.34790532T>C | CA489418032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1914A>G c.1014A>G (p.Lys338=) n.1108A>G n.1094A>G n.299+13101T>C | |
15 | g.34790532T>G | CA391629165 | ACTC1,GJD2-DT | n.1914A>C c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.1108A>C n.1094A>C n.299+13101T>G | |
15 | g.34790533T>A | CA391629171 | ACTC1,GJD2-DT | n.1913A>T c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.1107A>T n.1093A>T n.299+13102T>A | |
15 | g.34790533T>C | CA391629170 | ACTC1,GJD2-DT | n.1913A>G c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1107A>G n.1093A>G n.299+13102T>C | |
15 | g.34790533T>G | CA391629168 | ACTC1,GJD2-DT | n.1913A>C c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1107A>C n.1093A>C n.299+13102T>G | |
15 | g.34790534T>A | CA391629176 | ACTC1,GJD2-DT | n.1912A>T c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1106A>T n.1092A>T n.299+13103T>A | |
15 | g.34790534T>C | CA391629174 | ACTC1,GJD2-DT | n.1912A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1106A>G n.1092A>G n.299+13103T>C | |
15 | g.34790534T>G | CA391629177 | ACTC1,GJD2-DT | n.1912A>C c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1106A>C n.1092A>C n.299+13103T>G | |
15 | g.34790535A= | CA2169204314 | ACTC1,GJD2-DT | n.1911T= c.1011T= (p.Arg337=) n.1105T= n.1091T= n.299+13104A= | |
15 | g.34790535A>C | CA489418043 | ACTC1,GJD2-DT | n.1911T>G c.1011T>G (p.Arg337=) n.1105T>G n.1091T>G n.299+13104A>C | |
15 | g.34790535A>G | CA040601 | ACTC1,GJD2-DT | n.1911T>C c.1011T>C (p.Arg337=) n.1105T>C n.1091T>C n.299+13104A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790535A>T | CA489418041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1911T>A c.1011T>A (p.Arg337=) n.1105T>A n.1091T>A n.299+13104A>T | |
15 | g.34790536C>A | CA391629181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1910G>T c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1104G>T n.1090G>T n.299+13105C>A | |
15 | g.34790536C= | CA2169204318 | ACTC1,GJD2-DT | n.1910G= c.1010G= (p.Arg337=) n.1104G= n.1090G= n.299+13105C= | |
15 | g.34790536C>G | CA391629183 | ACTC1,GJD2-DT | n.1910G>C c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1104G>C n.1090G>C n.299+13105C>G | |
15 | g.34790536C>T | CA040575 | ACTC1,GJD2-DT | n.1910G>A c.1010G>A (p.Arg337His) n.1104G>A n.1090G>A n.299+13105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790537G>A | CA391629185 | ACTC1,GJD2-DT | n.1909C>T c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.1103C>T n.1089C>T n.299+13106G>A | |
15 | g.34790537G>C | CA391629187 | ACTC1,GJD2-DT | n.1909C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1103C>G n.1089C>G n.299+13106G>C | |
15 | g.34790537G>T | CA391629189 | ACTC1,GJD2-DT | n.1909C>A c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.1103C>A n.1089C>A n.299+13106G>T | |
15 | g.34790538C>A | CA391629192 | ACTC1,GJD2-DT | n.1908G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.1102G>T n.1088G>T n.299+13107C>A | |
15 | g.34790538C>G | CA391629191 | ACTC1,GJD2-DT | n.1908G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.1102G>C n.1088G>C n.299+13107C>G | |
15 | g.34790538C>T | CA489418051 | ACTC1,GJD2-DT | n.1908G>A c.1008G>A (p.Glu336=) n.1102G>A n.1088G>A n.299+13107C>T | |
15 | g.34790539T>A | CA391629196 | ACTC1,GJD2-DT | n.1907A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1101A>T n.1087A>T n.299+13108T>A | |
15 | g.34790539T>C | CA391629197 | ACTC1,GJD2-DT | n.1907A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1101A>G n.1087A>G n.299+13108T>C | |
15 | g.34790539T>G | CA391629199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1907A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1101A>C n.1087A>C n.299+13108T>G | |
15 | g.34790540C>A | CA391629202 | ACTC1,GJD2-DT | n.1906G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1100G>T n.1086G>T n.299+13109C>A | |
15 | g.34790540C>G | CA391629203 | ACTC1,GJD2-DT | n.1906G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1100G>C n.1086G>C n.299+13109C>G | |
15 | g.34790540C>T | CA391629206 | ACTC1,GJD2-DT | n.1906G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1100G>A n.1086G>A n.299+13109C>T | |
15 | g.34790541del | CA2627662028 | ACTC1,GJD2-DT | n.1905del c.1005del (p.Glu336SerfsTer?) n.1099del n.1085del n.299+13110del | gnomAD v4 |
15 | g.34790541A= | CA2169204326 | ACTC1,GJD2-DT | n.1905T= c.1005T= (p.Pro335=) n.1099T= n.1085T= n.299+13110A= | |
15 | g.34790541A>C | CA489418063 | ACTC1,GJD2-DT | n.1905T>G c.1005T>G (p.Pro335=) n.1099T>G n.1085T>G n.299+13110A>C | |
15 | g.34790541A>G | CA489418062 | ACTC1,GJD2-DT | n.1905T>C c.1005T>C (p.Pro335=) n.1099T>C n.1085T>C n.299+13110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790541A>T | CA489418065 | ACTC1,GJD2-DT | n.1905T>A c.1005T>A (p.Pro335=) n.1099T>A n.1085T>A n.299+13110A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790542G>A | CA391629208 | ACTC1,GJD2-DT | n.1904C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1098C>T n.1084C>T n.299+13111G>A | |
15 | g.34790542G>C | CA391629212 | ACTC1,GJD2-DT | n.1904C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1098C>G n.1084C>G n.299+13111G>C | |
15 | g.34790542G>T | CA391629210 | ACTC1,GJD2-DT | n.1904C>A c.1004C>A (p.Pro335His) n.1098C>A n.1084C>A n.299+13111G>T | |
15 | g.34790543G>A | CA391629214 | ACTC1,GJD2-DT | n.1903C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1097C>T n.1083C>T n.299+13112G>A | |
15 | g.34790543G>C | CA391629215 | ACTC1,GJD2-DT | n.1903C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1097C>G n.1083C>G n.299+13112G>C | |
15 | g.34790543G>T | CA391629217 | ACTC1,GJD2-DT | n.1903C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1097C>A n.1083C>A n.299+13112G>T | |
15 | g.34790544G>A | CA489418073 | ACTC1,GJD2-DT | n.1902C>T c.1002C>T (p.Pro334=) n.1096C>T n.1082C>T n.299+13113G>A | |
15 | g.34790544G>C | CA489418075 | ACTC1,GJD2-DT | n.1902C>G c.1002C>G (p.Pro334=) n.1096C>G n.1082C>G n.299+13113G>C | |
15 | g.34790544G>T | CA489418076 | ACTC1,GJD2-DT | n.1902C>A c.1002C>A (p.Pro334=) n.1096C>A n.1082C>A n.299+13113G>T | |
15 | g.34790545G>A | CA391629220 | ACTC1,GJD2-DT | n.1901C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1095C>T n.1081C>T n.299+13114G>A | COSMIC |
15 | g.34790545G>C | CA391629222 | ACTC1,GJD2-DT | n.1901C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1095C>G n.1081C>G n.299+13114G>C | |
15 | g.34790545G>T | CA391629223 | ACTC1,GJD2-DT | n.1901C>A c.1001C>A (p.Pro334His) n.1095C>A n.1081C>A n.299+13114G>T | |
15 | g.34790546G>A | CA391629226 | ACTC1,GJD2-DT | n.1900C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1094C>T n.1080C>T n.299+13115G>A | |
15 | g.34790546G>C | CA391629228 | ACTC1,GJD2-DT | n.1900C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1094C>G n.1080C>G n.299+13115G>C | |
15 | g.34790546G>T | CA391629229 | ACTC1,GJD2-DT | n.1900C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1094C>A n.1080C>A n.299+13115G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790547A= | CA2169204337 | ACTC1,GJD2-DT | n.1899T= c.999T= (p.Ala333=) n.1093T= n.1079T= n.299+13116A= | |
15 | g.34790547A>C | CA489418083 | ACTC1,GJD2-DT | n.1899T>G c.999T>G (p.Ala333=) n.1093T>G n.1079T>G n.299+13116A>C | |
15 | g.34790547A>G | CA489418085 | ACTC1,GJD2-DT | n.1899T>C c.999T>C (p.Ala333=) n.1093T>C n.1079T>C n.299+13116A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790547A>T | CA489418086 | ACTC1,GJD2-DT | n.1899T>A c.999T>A (p.Ala333=) n.1093T>A n.1079T>A n.299+13116A>T | |
15 | g.34790548G>A | CA020032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1898C>T c.998C>T (p.Ala333Val) n.1092C>T n.1078C>T n.299+13117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790548G>C | CA391629233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1898C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1092C>G n.1078C>G n.299+13117G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790548G= | CA2169204341 | ACTC1,GJD2-DT | n.1898C= c.998C= (p.Ala333=) n.1092C= n.1078C= n.299+13117G= | |
15 | g.34790548G>T | CA391629235 | ACTC1,GJD2-DT | n.1898C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) n.1092C>A n.1078C>A n.299+13117G>T | |
15 | g.34790549C>A | CA391629237 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1091G>T n.1077G>T n.299+13118C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790549C= | CA2169204349 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G= c.997G= (p.Ala333=) n.1091G= n.1077G= n.299+13118C= | |
15 | g.34790549C>G | CA020027 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1091G>C n.1077G>C n.299+13118C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790549C>T | CA391629239 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1091G>A n.1077G>A n.299+13118C>T | |
15 | g.34790550A>C | CA391629241 | ACTC1,GJD2-DT | n.1896T>G c.996T>G (p.Ile332Met) n.1090T>G n.1076T>G n.299+13119A>C | |
15 | g.34790550A>G | CA489418097 | ACTC1,GJD2-DT | n.1896T>C c.996T>C (p.Ile332=) n.1090T>C n.1076T>C n.299+13119A>G | |
15 | g.34790550A>T | CA489418096 | ACTC1,GJD2-DT | n.1896T>A c.996T>A (p.Ile332=) n.1090T>A n.1076T>A n.299+13119A>T | |
15 | g.34790551A>C | CA391629243 | ACTC1,GJD2-DT | n.1895T>G c.995T>G (p.Ile332Ser) n.1089T>G n.1075T>G n.299+13120A>C | |
15 | g.34790551A>G | CA391629245 | ACTC1,GJD2-DT | n.1895T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1089T>C n.1075T>C n.299+13120A>G | |
15 | g.34790551A>T | CA391629247 | ACTC1,GJD2-DT | n.1895T>A c.995T>A (p.Ile332Asn) n.1089T>A n.1075T>A n.299+13120A>T | |
15 | g.34790552T>A | CA391629248 | ACTC1,GJD2-DT | n.1894A>T c.994A>T (p.Ile332Phe) n.1088A>T n.1074A>T n.299+13121T>A | |
15 | g.34790552T>C | CA043281 | ACTC1,GJD2-DT | n.1894A>G c.994A>G (p.Ile332Val) n.1088A>G n.1074A>G n.299+13121T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790552T>G | CA391629252 | ACTC1,GJD2-DT | n.1894A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1088A>C n.1074A>C n.299+13121T>G | |
15 | g.34790552T= | CA2169204365 | ACTC1,GJD2-DT | n.1894A= c.994A= (p.Ile332=) n.1088A= n.1074A= n.299+13121T= | |
15 | g.34790553A>C | CA391629253 | ACTC1,GJD2-DT | n.1893T>G c.993T>G (p.Ile331Met) n.1087T>G n.1073T>G n.299+13122A>C | |
15 | g.34790553A>G | CA489418105 | ACTC1,GJD2-DT | n.1893T>C c.993T>C (p.Ile331=) n.1087T>C n.1073T>C n.299+13122A>G | ClinVar |
15 | g.34790553A>T | CA489418107 | ACTC1,GJD2-DT | n.1893T>A c.993T>A (p.Ile331=) n.1087T>A n.1073T>A n.299+13122A>T | |
15 | g.34790554A>C | CA391629254 | ACTC1,GJD2-DT | n.1892T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) n.1086T>G n.1072T>G n.299+13123A>C | |
15 | g.34790554A>G | CA391629255 | ACTC1,GJD2-DT | n.1892T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) n.1086T>C n.1072T>C n.299+13123A>G | |
15 | g.34790554A>T | CA391629256 | ACTC1,GJD2-DT | n.1892T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) n.1086T>A n.1072T>A n.299+13123A>T | |
15 | g.34790555T>A | CA020022 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) n.1085A>T n.1071A>T n.299+13124T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790555T>C | CA391629258 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891A>G c.991A>G (p.Ile331Val) n.1085A>G n.1071A>G n.299+13124T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790555T>G | CA391629257 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) n.1085A>C n.1071A>C n.299+13124T>G | |
15 | g.34790555T= | CA2169204369 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891A= c.991A= (p.Ile331=) n.1085A= n.1071A= n.299+13124T= | |
15 | g.34790556C>A | CA391629259 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-1G>T c.991-1G>T (n.991-1G>T) n.1085-1G>T n.1071-1G>T n.299+13125C>A | |
15 | g.34790556C= | CA2169204377 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-1G= c.991-1G= (n.991-1G=) n.1085-1G= n.1071-1G= n.299+13125C= | |
15 | g.34790556C>G | CA391629260 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-1G>C c.991-1G>C (n.991-1G>C) n.1085-1G>C n.1071-1G>C n.299+13125C>G | |
15 | g.34790556C>T | CA391629261 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-1G>A c.991-1G>A (n.991-1G>A) n.1085-1G>A n.1071-1G>A n.299+13125C>T | |
15 | g.34790557del | CA2580089271 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2del c.991-2del (n.991-2del) n.1085-2del n.1071-2del n.299+13126del | ClinVar |
15 | g.34790557T>A | CA391629262 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2A>T c.991-2A>T (n.991-2A>T) n.1085-2A>T n.1071-2A>T n.299+13126T>A | |
15 | g.34790557T>C | CA391629263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2A>G c.991-2A>G (n.991-2A>G) n.1085-2A>G n.1071-2A>G n.299+13126T>C | |
15 | g.34790557T>G | CA391629264 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2A>C c.991-2A>C (n.991-2A>C) n.1085-2A>C n.1071-2A>C n.299+13126T>G | |
15 | g.34790557_34790558insTAATCTTCAT | CA617196811 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2_1891-1insTGAAGATTAA c.991-2_991-1insTGAAGATTAA (n.991-2_991-1insTGAAGATTAA) n.1085-2_1085-1insTGAAGATTAA n.1071-2_1071-1insTGAAGATTAA n.299+13126_299+13127insTAATCTTCAT | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34790557_34790558insTAATCTTCATGGTGCTAGGAGCCAGA | CA2803722644 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-3_1891-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA c.991-3_991-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA (n.991-3_991-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA) n.1085-3_1085-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA n.1071-3_1071-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA n.299+13126_299+13127insTAATCTTCATGGTGCTAGGAGCCAGA | |
15 | g.34790558G= | CA2169204382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-3C= c.991-3C= (n.991-3C=) n.1085-3C= n.1071-3C= n.299+13127G= | |
15 | g.34790558_34790559insGTGCTAGGAGCCAGAGCAGTGATTTCCTTCTGCATACGAT | CA617196813 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-4_1891-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC c.991-4_991-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC (n.991-4_991-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC) n.1085-4_1085-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC n.1071-4_1071-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC n.299+13127_299+13128insGTGCTAGGAGCCAGAGCAGTGATTTCCTTCTGCATACGAT | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34790559C>A | CA2627662029 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-4G>T c.991-4G>T (n.991-4G>T) n.1085-4G>T n.1071-4G>T n.299+13128C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790560A>G | CA2575670099 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-5T>C c.991-5T>C (n.991-5T>C) n.1085-5T>C n.1071-5T>C n.299+13129A>G | |
15 | g.34790561G>C | CA2627662030 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-6C>G c.991-6C>G (n.991-6C>G) n.1085-6C>G n.1071-6C>G n.299+13130G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790561G>T | CA2627662031 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-6C>A c.991-6C>A (n.991-6C>A) n.1085-6C>A n.1071-6C>A n.299+13130G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790561_34790562insTGATTTCCTTCTGCATACGATCAGC | CA2803722645 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-7_1891-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA c.991-7_991-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA (n.991-7_991-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA) n.1085-7_1085-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA n.1071-7_1071-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA n.299+13130_299+13131insTGATTTCCTTCTGCATACGATCAGC | |
15 | g.34790563A>T | CA2575670100 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-8T>A c.991-8T>A (n.991-8T>A) n.1085-8T>A n.1071-8T>A n.299+13132A>T | ClinVar |
15 | g.34790565_34790567del | CA2740097245 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10_1891-8del c.991-10_991-8del (n.991-10_991-8del) n.1085-10_1085-8del n.1071-10_1071-8del n.299+13134_299+13136del | ClinVar |
15 | g.34790563_34790564insTACCAGGGTACATAGTGGTGCCTCCAGATAAGACATTGTTGGCATAC | CA2803722646 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-9_1891-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA c.991-9_991-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA (n.991-9_991-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA) n.1085-9_1085-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA n.1071-9_1071-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA n.299+13132_299+13133insTACCAGGGTACATAGTGGTGCCTCCAGATAAGACATTGTTGGCATAC | |
15 | g.34790564A>C | CA2544309841 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-9T>G c.991-9T>G (n.991-9T>G) n.1085-9T>G n.1071-9T>G n.299+13133A>C | |
15 | g.34790565G>A | CA617196814 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C>T c.991-10C>T (n.991-10C>T) n.1085-10C>T n.1071-10C>T n.299+13134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790565G>C | CA2627662032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C>G c.991-10C>G (n.991-10C>G) n.1085-10C>G n.1071-10C>G n.299+13134G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790565G= | CA2169204388 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C= c.991-10C= (n.991-10C=) n.1085-10C= n.1071-10C= n.299+13134G= | |
15 | g.34790565G>T | CA2627662033 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C>A c.991-10C>A (n.991-10C>A) n.1085-10C>A n.1071-10C>A n.299+13134G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34790568A= | CA2169204394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-13T= c.991-13T= (n.991-13T=) n.1085-13T= n.1071-13T= n.299+13137A= | |
15 | g.34790568A>G | CA617196816 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-13T>C c.991-13T>C (n.991-13T>C) n.1085-13T>C n.1071-13T>C n.299+13137A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790569A>C | CA2558850449 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-14T>G c.991-14T>G (n.991-14T>G) n.1085-14T>G n.1071-14T>G n.299+13138A>C | |
15 | g.34790569A>G | CA2803722647 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-14T>C c.991-14T>C (n.991-14T>C) n.1085-14T>C n.1071-14T>C n.299+13138A>G | |
15 | g.34790570C>A | CA2627662035 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-15G>T c.991-15G>T (n.991-15G>T) n.1085-15G>T n.1071-15G>T n.299+13139C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790570C>T | CA2627662034 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-15G>A c.991-15G>A (n.991-15G>A) n.1085-15G>A n.1071-15G>A n.299+13139C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790573A= | CA2169204418 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-18T= c.991-18T= (n.991-18T=) n.1085-18T= n.1071-18T= n.299+13142A= | |
15 | g.34790573A>C | CA2169204421 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-18T>G c.991-18T>G (n.991-18T>G) n.1085-18T>G n.1071-18T>G n.299+13142A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790574A= | CA2169204426 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-19T= c.991-19T= (n.991-19T=) n.1085-19T= n.1071-19T= n.299+13143A= | |
15 | g.34790574A>C | CA2627662036 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-19T>G c.991-19T>G (n.991-19T>G) n.1085-19T>G n.1071-19T>G n.299+13143A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790574A>T | CA2169204428 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-19T>A c.991-19T>A (n.991-19T>A) n.1085-19T>A n.1071-19T>A n.299+13143A>T | dbSNP |
15 | g.34790574_34790575insCACACCCAACAC | CA2803722648 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20_1891-19insGTGTTGGGTGTG c.991-20_991-19insGTGTTGGGTGTG (n.991-20_991-19insGTGTTGGGTGTG) n.1085-20_1085-19insGTGTTGGGTGTG n.1071-20_1071-19insGTGTTGGGTGTG n.299+13143_299+13144insCACACCCAACAC | |
15 | g.34790575A= | CA2169204432 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T= c.991-20T= (n.991-20T=) n.1085-20T= n.1071-20T= n.299+13144A= | |
15 | g.34790575A>C | CA2169204447 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T>G c.991-20T>G (n.991-20T>G) n.1085-20T>G n.1071-20T>G n.299+13144A>C | dbSNP |
15 | g.34790575A>G | CA617196817 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T>C c.991-20T>C (n.991-20T>C) n.1085-20T>C n.1071-20T>C n.299+13144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790575A>T | CA2548048585 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T>A c.991-20T>A (n.991-20T>A) n.1085-20T>A n.1071-20T>A n.299+13144A>T | |
15 | g.34790576C>A | CA043206 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-21G>T c.991-21G>T (n.991-21G>T) n.1085-21G>T n.1071-21G>T n.299+13145C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790576C= | CA2169204452 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-21G= c.991-21G= (n.991-21G=) n.1085-21G= n.1071-21G= n.299+13145C= | |
15 | g.34790576C>T | CA2169204455 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-21G>A c.991-21G>A (n.991-21G>A) n.1085-21G>A n.1071-21G>A n.299+13145C>T | dbSNP |
15 | g.34790577T>C | CA2562475032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-22A>G c.991-22A>G (n.991-22A>G) n.1085-22A>G n.1071-22A>G n.299+13146T>C | |
15 | g.34790577T>G | CA712278591 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-22A>C c.991-22A>C (n.991-22A>C) n.1085-22A>C n.1071-22A>C n.299+13146T>G | dbSNP |
15 | g.34790577T= | CA2169204456 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-22A= c.991-22A= (n.991-22A=) n.1085-22A= n.1071-22A= n.299+13146T= | |
15 | g.34790579C>T | CA2575670101 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-24G>A c.991-24G>A (n.991-24G>A) n.1085-24G>A n.1071-24G>A n.299+13148C>T | |
15 | g.34790583T>G | CA043217 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-28A>C c.991-28A>C (n.991-28A>C) n.1085-28A>C n.1071-28A>C n.299+13152T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790583T= | CA2169204457 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-28A= c.991-28A= (n.991-28A=) n.1085-28A= n.1071-28A= n.299+13152T= | |
15 | g.34790584G>A | CA268660289 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-29C>T c.991-29C>T (n.991-29C>T) n.1085-29C>T n.1071-29C>T n.299+13153G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790584G= | CA2169204458 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-29C= c.991-29C= (n.991-29C=) n.1085-29C= n.1071-29C= n.299+13153G= | |
15 | g.34790585A>G | CA2627662038 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-30T>C c.991-30T>C (n.991-30T>C) n.1085-30T>C n.1071-30T>C n.299+13154A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790588T>C | CA2169204460 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-33A>G c.991-33A>G (n.991-33A>G) n.1085-33A>G n.1071-33A>G n.299+13157T>C | dbSNP |
15 | g.34790588T= | CA2169204459 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-33A= c.991-33A= (n.991-33A=) n.1085-33A= n.1071-33A= n.299+13157T= | |
15 | g.34790589C= | CA2169204461 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-34G= c.991-34G= (n.991-34G=) n.1085-34G= n.1071-34G= n.299+13158C= | |
15 | g.34790589C>G | CA043236 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-34G>C c.991-34G>C (n.991-34G>C) n.1085-34G>C n.1071-34G>C n.299+13158C>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790589C>T | CA617196820 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-34G>A c.991-34G>A (n.991-34G>A) n.1085-34G>A n.1071-34G>A n.299+13158C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790590T>C | CA2169204465 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-35A>G c.991-35A>G (n.991-35A>G) n.1085-35A>G n.1071-35A>G n.299+13159T>C | dbSNP |
15 | g.34790590T= | CA2169204464 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-35A= c.991-35A= (n.991-35A=) n.1085-35A= n.1071-35A= n.299+13159T= | |
15 | g.34790591G>A | CA2627662039 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-36C>T c.991-36C>T (n.991-36C>T) n.1085-36C>T n.1071-36C>T n.299+13160G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790593A= | CA2169204467 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-38T= c.991-38T= (n.991-38T=) n.1085-38T= n.1071-38T= n.299+13162A= | |
15 | g.34790593A>C | CA268660292 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-38T>G c.991-38T>G (n.991-38T>G) n.1085-38T>G n.1071-38T>G n.299+13162A>C | dbSNP |
15 | g.34790594G>C | CA2169204470 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-39C>G c.991-39C>G (n.991-39C>G) n.1085-39C>G n.1071-39C>G n.299+13163G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790594G= | CA2169204469 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-39C= c.991-39C= (n.991-39C=) n.1085-39C= n.1071-39C= n.299+13163G= | |
15 | g.34790594G>T | CA2627662040 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-39C>A c.991-39C>A (n.991-39C>A) n.1085-39C>A n.1071-39C>A n.299+13163G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790596T>G | CA2169204471 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-41A>C c.991-41A>C (n.991-41A>C) n.1085-41A>C n.1071-41A>C n.299+13165T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790596T= | CA2169204472 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-41A= c.991-41A= (n.991-41A=) n.1085-41A= n.1071-41A= n.299+13165T= | |
15 | g.34790597C= | CA2169204474 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-42G= c.991-42G= (n.991-42G=) n.1085-42G= n.1071-42G= n.299+13166C= | |
15 | g.34790597C>G | CA268660304 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-42G>C c.991-42G>C (n.991-42G>C) n.1085-42G>C n.1071-42G>C n.299+13166C>G | dbSNP |
15 | g.34790599A>G | CA2627662041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-44T>C c.991-44T>C (n.991-44T>C) n.1085-44T>C n.1071-44T>C n.299+13168A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790600A= | CA2169204478 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-45T= c.991-45T= (n.991-45T=) n.1085-45T= n.1071-45T= n.299+13169A= | |
15 | g.34790600A>C | CA2169204479 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-45T>G c.991-45T>G (n.991-45T>G) n.1085-45T>G n.1071-45T>G n.299+13169A>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790600A>G | CA268660309 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-45T>C c.991-45T>C (n.991-45T>C) n.1085-45T>C n.1071-45T>C n.299+13169A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790600_34790601delinsAG | CA2169204476 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-46_1891-45delinsCT c.991-46_991-45delinsCT (n.991-46_991-45delinsCT) n.1085-46_1085-45delinsCT n.1071-46_1071-45delinsCT n.299+13169_299+13170delinsAG | |
15 | g.34790601del | CA043246 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-46del c.991-46del (n.991-46del) n.1085-46del n.1071-46del n.299+13170del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790601G>T | CA2627662042 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-46C>A c.991-46C>A (n.991-46C>A) n.1085-46C>A n.1071-46C>A n.299+13170G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790602C>A | CA268660320 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-47G>T c.991-47G>T (n.991-47G>T) n.1085-47G>T n.1071-47G>T n.299+13171C>A | dbSNP |
15 | g.34790602C= | CA2169204483 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-47G= c.991-47G= (n.991-47G=) n.1085-47G= n.1071-47G= n.299+13171C= | |
15 | g.34790604A>G | CA2575670102 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-49T>C c.991-49T>C (n.991-49T>C) n.1085-49T>C n.1071-49T>C n.299+13173A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790604A>T | CA2627662043 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-49T>A c.991-49T>A (n.991-49T>A) n.1085-49T>A n.1071-49T>A n.299+13173A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790605G>A | CA043254 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-50C>T c.991-50C>T (n.991-50C>T) n.1085-50C>T n.1071-50C>T n.299+13174G>A | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.34790605G>C | CA2627662044 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-50C>G c.991-50C>G (n.991-50C>G) n.1085-50C>G n.1071-50C>G n.299+13174G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790605G= | CA2169204492 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-50C= c.991-50C= (n.991-50C=) n.1085-50C= n.1071-50C= n.299+13174G= | |
15 | g.34790605_34790606insAGTACGAT | CA2169204495 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-51_1891-50insATCGTACT c.991-51_991-50insATCGTACT (n.991-51_991-50insATCGTACT) n.1085-51_1085-50insATCGTACT n.1071-51_1071-50insATCGTACT n.299+13174_299+13175insAGTACGAT | dbSNP |
15 | g.34790606G>A | CA2627662045 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-51C>T c.991-51C>T (n.991-51C>T) n.1085-51C>T n.1071-51C>T n.299+13175G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790607G>A | CA043275 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-52C>T c.991-52C>T (n.991-52C>T) n.1085-52C>T n.1071-52C>T n.299+13176G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790607G>C | CA043263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-52C>G c.991-52C>G (n.991-52C>G) n.1085-52C>G n.1071-52C>G n.299+13176G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790607G= | CA2169204498 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-52C= c.991-52C= (n.991-52C=) n.1085-52C= n.1071-52C= n.299+13176G= | |
15 | g.34790609G>A | CA2627662046 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-54C>T c.991-54C>T (n.991-54C>T) n.1085-54C>T n.1071-54C>T n.299+13178G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790610C>A | CA2627662047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-55G>T c.991-55G>T (n.991-55G>T) n.1085-55G>T n.1071-55G>T n.299+13179C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790610C= | CA2169204503 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-55G= c.991-55G= (n.991-55G=) n.1085-55G= n.1071-55G= n.299+13179C= | |
15 | g.34790610C>G | CA2169204507 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-55G>C c.991-55G>C (n.991-55G>C) n.1085-55G>C n.1071-55G>C n.299+13179C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790611A= | CA2169204510 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-56T= c.991-56T= (n.991-56T=) n.1085-56T= n.1071-56T= n.299+13180A= | |
15 | g.34790611A>C | CA268660338 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-56T>G c.991-56T>G (n.991-56T>G) n.1085-56T>G n.1071-56T>G n.299+13180A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790615_34790621del | CA2575670103 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-64_1891-58del c.991-64_991-58del (n.991-64_991-58del) n.1085-64_1085-58del n.1071-64_1071-58del n.299+13184_299+13190del | |
15 | g.34790614T>C | CA2627662048 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-59A>G c.991-59A>G (n.991-59A>G) n.1085-59A>G n.1071-59A>G n.299+13183T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790618A>C | CA2627662049 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-63T>G c.991-63T>G (n.991-63T>G) n.1085-63T>G n.1071-63T>G n.299+13187A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790620A= | CA2169204515 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-65T= c.991-65T= (n.991-65T=) n.1085-65T= n.1071-65T= n.299+13189A= | |
15 | g.34790620A>G | CA268660347 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-65T>C c.991-65T>C (n.991-65T>C) n.1085-65T>C n.1071-65T>C n.299+13189A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790620A>T | CA655827049 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-65T>A c.991-65T>A (n.991-65T>A) n.1085-65T>A n.1071-65T>A n.299+13189A>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790621T>C | CA268660355 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-66A>G c.991-66A>G (n.991-66A>G) n.1085-66A>G n.1071-66A>G n.299+13190T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790621T= | CA2169204522 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-66A= c.991-66A= (n.991-66A=) n.1085-66A= n.1071-66A= n.299+13190T= | |
15 | g.34790622T>A | CA968569070 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-67A>T c.991-67A>T (n.991-67A>T) n.1085-67A>T n.1071-67A>T n.299+13191T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790622T= | CA2169204527 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-67A= c.991-67A= (n.991-67A=) n.1085-67A= n.1071-67A= n.299+13191T= | |
15 | g.34790623G>T | CA2515884069 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-68C>A c.991-68C>A (n.991-68C>A) n.1085-68C>A n.1071-68C>A n.299+13192G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790624G>C | CA712278611 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-69C>G c.991-69C>G (n.991-69C>G) n.1085-69C>G n.1071-69C>G n.299+13193G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790624G= | CA2169204529 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-69C= c.991-69C= (n.991-69C=) n.1085-69C= n.1071-69C= n.299+13193G= | |
15 | g.34790624G>T | CA2518566100 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-69C>A c.991-69C>A (n.991-69C>A) n.1085-69C>A n.1071-69C>A n.299+13193G>T | |
15 | g.34790625G>A | CA2627662050 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-70C>T c.991-70C>T (n.991-70C>T) n.1085-70C>T n.1071-70C>T n.299+13194G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790626A= | CA2169204534 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-71T= c.991-71T= (n.991-71T=) n.1085-71T= n.1071-71T= n.299+13195A= | |
15 | g.34790626A>T | CA2169204537 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-71T>A c.991-71T>A (n.991-71T>A) n.1085-71T>A n.1071-71T>A n.299+13195A>T | dbSNP |
15 | g.34790627G>A | CA2575670104 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-72C>T c.991-72C>T (n.991-72C>T) n.1085-72C>T n.1071-72C>T n.299+13196G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790628G>A | CA2627662051 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-73C>T c.991-73C>T (n.991-73C>T) n.1085-73C>T n.1071-73C>T n.299+13197G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790628G>T | CA2627662052 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-73C>A c.991-73C>A (n.991-73C>A) n.1085-73C>A n.1071-73C>A n.299+13197G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790629A= | CA2169204540 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-74T= c.991-74T= (n.991-74T=) n.1085-74T= n.1071-74T= n.299+13198A= | |
15 | g.34790629A>T | CA968569072 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-74T>A c.991-74T>A (n.991-74T>A) n.1085-74T>A n.1071-74T>A n.299+13198A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790630T>A | CA2627662053 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-75A>T c.991-75A>T (n.991-75A>T) n.1085-75A>T n.1071-75A>T n.299+13199T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790630T>G | CA2627662054 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-75A>C c.991-75A>C (n.991-75A>C) n.1085-75A>C n.1071-75A>C n.299+13199T>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790631T>A | CA2627662055 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-76A>T c.991-76A>T (n.991-76A>T) n.1085-76A>T n.1071-76A>T n.299+13200T>A | gnomAD v4 |