Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790481C>ACA391628932ACTC1,GJD2-DTn.1965G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
n.1159G>T
n.1145G>T
n.299+13050C>A
15g.34790481C=CA2169204233ACTC1,GJD2-DTn.1965G=
c.1065G= (p.Gln355=)
n.1159G=
n.1145G=
n.299+13050C=
15g.34790481C>GCA391628934ACTC1,GJD2-DTn.1965G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
n.1159G>C
n.1145G>C
n.299+13050C>G
15g.34790481C>TCA489417801ACTC1,GJD2-DTn.1965G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
n.1159G>A
n.1145G>A
n.299+13050C>T
 dbSNP
15g.34790482T>ACA391628936ACTC1,GJD2-DTn.1964A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.1158A>T
n.1144A>T
n.299+13051T>A
15g.34790482T>CCA391628939ACTC1,GJD2-DTn.1964A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.1158A>G
n.1144A>G
n.299+13051T>C
15g.34790482T>GCA391628946ACTC1,GJD2-DTn.1964A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.1158A>C
n.1144A>C
n.299+13051T>G
15g.34790483G>ACA391628950ACTC1,GJD2-DTn.1963C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.1157C>T
n.1143C>T
n.299+13052G>A
 ClinVar
15g.34790483G>CCA391628953ACTC1,GJD2-DTn.1963C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.1157C>G
n.1143C>G
n.299+13052G>C
15g.34790483G>TCA391628956ACTC1,GJD2-DTn.1963C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.1157C>A
n.1143C>A
n.299+13052G>T
15g.34790484G>ACA489417807ACTC1,GJD2-DTn.1962C>T
c.1062C>T (p.Phe354=)
n.1156C>T
n.1142C>T
n.299+13053G>A
15g.34790484G>CCA391628961ACTC1,GJD2-DTn.1962C>G
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
n.1156C>G
n.1142C>G
n.299+13053G>C
15g.34790484G>TCA391628960ACTC1,GJD2-DTn.1962C>A
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
n.1156C>A
n.1142C>A
n.299+13053G>T
15g.34790485A>CCA391628964ACTC1,GJD2-DTn.1961T>G
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
n.1155T>G
n.1141T>G
n.299+13054A>C
15g.34790485A>GCA391628966ACTC1,GJD2-DTn.1961T>C
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
n.1155T>C
n.1141T>C
n.299+13054A>G
15g.34790485A>TCA391628967ACTC1,GJD2-DTn.1961T>A
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
n.1155T>A
n.1141T>A
n.299+13054A>T
15g.34790486A>CCA391628970ACTC1,GJD2-DTn.1960T>G
c.1060T>G (p.Phe354Val)
n.1154T>G
n.1140T>G
n.299+13055A>C
15g.34790486A>GCA391628972ACTC1,GJD2-DTn.1960T>C
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
n.1154T>C
n.1140T>C
n.299+13055A>G
 gnomAD v4
15g.34790486A>TCA391628974ACTC1,GJD2-DTn.1960T>A
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
n.1154T>A
n.1140T>A
n.299+13055A>T
15g.34790487G>ACA489417822ACTC1,GJD2-DTn.1959C>T
c.1059C>T (p.Thr353=)
n.1153C>T
n.1139C>T
n.299+13056G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790487G>CCA489417825ACTC1,GJD2-DTn.1959C>G
c.1059C>G (p.Thr353=)
n.1153C>G
n.1139C>G
n.299+13056G>C
15g.34790487G=CA2169204237ACTC1,GJD2-DTn.1959C=
c.1059C= (p.Thr353=)
n.1153C=
n.1139C=
n.299+13056G=
15g.34790487G>TCA489417824ACTC1,GJD2-DTn.1959C>A
c.1059C>A (p.Thr353=)
n.1153C>A
n.1139C>A
n.299+13056G>T
15g.34790488G>ACA391628976ACTC1,GJD2-DTn.1958C>T
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.1152C>T
n.1138C>T
n.299+13057G>A
15g.34790488G>CCA391628977ACTC1,GJD2-DTn.1958C>G
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
n.1152C>G
n.1138C>G
n.299+13057G>C
 gnomAD v4
15g.34790488G>TCA391628979ACTC1,GJD2-DTn.1958C>A
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.1152C>A
n.1138C>A
n.299+13057G>T
15g.34790489T>ACA391628982ACTC1,GJD2-DTn.1957A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.1151A>T
n.1137A>T
n.299+13058T>A
15g.34790489T>CCA391628983ACTC1,GJD2-DTn.1957A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.1151A>G
n.1137A>G
n.299+13058T>C
15g.34790489T>GCA391628985ACTC1,GJD2-DTn.1957A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.1151A>C
n.1137A>C
n.299+13058T>G
15g.34790490G>ACA489417835ACTC1,GJD2-DTn.1956C>T
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1150C>T
n.1136C>T
n.299+13059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790490G>CCA489417831ACTC1,GJD2-DTn.1956C>G
c.1056C>G (p.Ser352=)
n.1150C>G
n.1136C>G
n.299+13059G>C
15g.34790490G=CA2169204239ACTC1,GJD2-DTn.1956C=
c.1056C= (p.Ser352=)
n.1150C=
n.1136C=
n.299+13059G=
15g.34790490G>TCA489417834ACTC1,GJD2-DTn.1956C>A
c.1056C>A (p.Ser352=)
n.1150C>A
n.1136C>A
n.299+13059G>T
15g.34790491G>ACA391628989ACTC1,GJD2-DTn.1955C>T
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
n.1149C>T
n.1135C>T
n.299+13060G>A
15g.34790491G>CCA391628991ACTC1,GJD2-DTn.1955C>G
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
n.1149C>G
n.1135C>G
n.299+13060G>C
15g.34790491G>TCA391628987ACTC1,GJD2-DTn.1955C>A
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
n.1149C>A
n.1135C>A
n.299+13060G>T
15g.34790492A>CCA391628993ACTC1,GJD2-DTn.1954T>G
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.1148T>G
n.1134T>G
n.299+13061A>C
15g.34790492A>GCA391628995ACTC1,GJD2-DTn.1954T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.1148T>C
n.1134T>C
n.299+13061A>G
15g.34790492A>TCA391628997ACTC1,GJD2-DTn.1954T>A
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.1148T>A
n.1134T>A
n.299+13061A>T
15g.34790493C>ACA489417850ACTC1,GJD2-DTn.1953G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.1147G>T
n.1133G>T
n.299+13062C>A
15g.34790493C=CA2169204247ACTC1,GJD2-DTn.1953G=
c.1053G= (p.Leu351=)
n.1147G=
n.1133G=
n.299+13062C=
15g.34790493C>GCA040642ACTC1,GJD2-DTn.1953G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
n.1147G>C
n.1133G>C
n.299+13062C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790493C>TCA019623ACTC1,GJD2-DTn.1953G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.1147G>A
n.1133G>A
n.299+13062C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790494A>CCA391629005ACTC1,GJD2-DTn.1952T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.1146T>G
n.1132T>G
n.299+13063A>C
15g.34790494A>GCA391629001ACTC1,GJD2-DTn.1952T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1146T>C
n.1132T>C
n.299+13063A>G
15g.34790494A>TCA391629003ACTC1,GJD2-DTn.1952T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.1146T>A
n.1132T>A
n.299+13063A>T
15g.34790498_34790499delCA2627662025ACTC1,GJD2-DTn.1951_1952del
c.1051_1052del (p.Leu351ValfsTer9)
n.1145_1146del
n.1131_1132del
n.299+13067_299+13068del
 gnomAD v4
15g.34790495G>ACA489417861ACTC1,GJD2-DTn.1951C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.1145C>T
n.1131C>T
n.299+13064G>A
 dbSNP
15g.34790495G>CCA391629007ACTC1,GJD2-DTn.1951C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.1145C>G
n.1131C>G
n.299+13064G>C
15g.34790495G=CA2169204258ACTC1,GJD2-DTn.1951C=
c.1051C= (p.Leu351=)
n.1145C=
n.1131C=
n.299+13064G=
15g.34790495G>TCA391629009ACTC1,GJD2-DTn.1951C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.1145C>A
n.1131C>A
n.299+13064G>T
15g.34790496A=CA2169204263ACTC1,GJD2-DTn.1950T=
c.1050T= (p.Ser350=)
n.1144T=
n.1130T=
n.299+13065A=
15g.34790496A>CCA489417866ACTC1,GJD2-DTn.1950T>G
c.1050T>G (p.Ser350=)
n.1144T>G
n.1130T>G
n.299+13065A>C
15g.34790496A>GCA268660211ACTC1,GJD2-DTn.1950T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
n.1144T>C
n.1130T>C
n.299+13065A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34790496A>TCA489417867ACTC1,GJD2-DTn.1950T>A
c.1050T>A (p.Ser350=)
n.1144T>A
n.1130T>A
n.299+13065A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34790497G>ACA391629011ACTC1,GJD2-DTn.1949C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.1143C>T
n.1129C>T
n.299+13066G>A
15g.34790497G>CCA391629013ACTC1,GJD2-DTn.1949C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.1143C>G
n.1129C>G
n.299+13066G>C
 gnomAD v4
15g.34790497G>TCA391629015ACTC1,GJD2-DTn.1949C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.1143C>A
n.1129C>A
n.299+13066G>T
15g.34790498A>CCA391629017ACTC1,GJD2-DTn.1948T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1142T>G
n.1128T>G
n.299+13067A>C
15g.34790498A>GCA391629021ACTC1,GJD2-DTn.1948T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1142T>C
n.1128T>C
n.299+13067A>G
15g.34790498A>TCA391629019ACTC1,GJD2-DTn.1948T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1142T>A
n.1128T>A
n.299+13067A>T
15g.34790499G>ACA489417882ACTC1,GJD2-DTn.1947C>T
c.1047C>T (p.Ala349=)
n.1141C>T
n.1127C>T
n.299+13068G>A
15g.34790499G>CCA489417884ACTC1,GJD2-DTn.1947C>G
c.1047C>G (p.Ala349=)
n.1141C>G
n.1127C>G
n.299+13068G>C
15g.34790499G>TCA489417875ACTC1,GJD2-DTn.1947C>A
c.1047C>A (p.Ala349=)
n.1141C>A
n.1127C>A
n.299+13068G>T
15g.34790500G>ACA391629023ACTC1,GJD2-DTn.1946C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.1140C>T
n.1126C>T
n.299+13069G>A
15g.34790500G>CCA391629025ACTC1,GJD2-DTn.1946C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.1140C>G
n.1126C>G
n.299+13069G>C
15g.34790500G>TCA391629026ACTC1,GJD2-DTn.1946C>A
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
n.1140C>A
n.1126C>A
n.299+13069G>T
15g.34790501C>ACA391629028ACTC1,GJD2-DTn.1945G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.1139G>T
n.1125G>T
n.299+13070C>A
15g.34790501C>GCA391629030ACTC1,GJD2-DTn.1945G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.1139G>C
n.1125G>C
n.299+13070C>G
15g.34790501C>TCA391629031ACTC1,GJD2-DTn.1945G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.1139G>A
n.1125G>A
n.299+13070C>T
15g.34790502C>ACA489417896ACTC1,GJD2-DTn.1944G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.1138G>T
n.1124G>T
n.299+13071C>A
 gnomAD v4
15g.34790502C=CA2169204267ACTC1,GJD2-DTn.1944G=
c.1044G= (p.Leu348=)
n.1138G=
n.1124G=
n.299+13071C=
15g.34790502C>GCA489417902ACTC1,GJD2-DTn.1944G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.1138G>C
n.1124G>C
n.299+13071C>G
15g.34790502C>TCA489417893ACTC1,GJD2-DTn.1944G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1138G>A
n.1124G>A
n.299+13071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790503A>CCA391629034ACTC1,GJD2-DTn.1943T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1137T>G
n.1123T>G
n.299+13072A>C
15g.34790503A>GCA391629035ACTC1,GJD2-DTn.1943T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1137T>C
n.1123T>C
n.299+13072A>G
15g.34790503A>TCA391629037ACTC1,GJD2-DTn.1943T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1137T>A
n.1123T>A
n.299+13072A>T
15g.34790504G>ACA489417906ACTC1,GJD2-DTn.1942C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.1136C>T
n.1122C>T
n.299+13073G>A
 gnomAD v4
15g.34790504G>CCA391629039ACTC1,GJD2-DTn.1942C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1136C>G
n.1122C>G
n.299+13073G>C
15g.34790504G>TCA391629041ACTC1,GJD2-DTn.1942C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.1136C>A
n.1122C>A
n.299+13073G>T
 COSMIC
15g.34790505G>ACA489417914ACTC1,GJD2-DTn.1941C>T
c.1041C>T (p.Ile347=)
n.1135C>T
n.1121C>T
n.299+13074G>A
 COSMIC
15g.34790505G>CCA391629043ACTC1,GJD2-DTn.1941C>G
c.1041C>G (p.Ile347Met)
n.1135C>G
n.1121C>G
n.299+13074G>C
15g.34790505G>TCA489417915ACTC1,GJD2-DTn.1941C>A
c.1041C>A (p.Ile347=)
n.1135C>A
n.1121C>A
n.299+13074G>T
 gnomAD v4
15g.34790506A>CCA391629047ACTC1,GJD2-DTn.1940T>G
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
n.1134T>G
n.1120T>G
n.299+13075A>C
15g.34790506A>GCA391629049ACTC1,GJD2-DTn.1940T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
n.1134T>C
n.1120T>C
n.299+13075A>G
15g.34790506A>TCA391629045ACTC1,GJD2-DTn.1940T>A
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
n.1134T>A
n.1120T>A
n.299+13075A>T
15g.34790507T>ACA391629051ACTC1,GJD2-DTn.1939A>T
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
n.1133A>T
n.1119A>T
n.299+13076T>A
15g.34790507T>CCA019618ACTC1,GJD2-DTn.1939A>G
c.1039A>G (p.Ile347Val)
n.1133A>G
n.1119A>G
n.299+13076T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790507T>GCA391629054ACTC1,GJD2-DTn.1939A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.1133A>C
n.1119A>C
n.299+13076T>G
15g.34790507T=CA2169204272ACTC1,GJD2-DTn.1939A=
c.1039A= (p.Ile347=)
n.1133A=
n.1119A=
n.299+13076T=
15g.34790508G>ACA040618ACTC1,GJD2-DTn.1938C>T
c.1038C>T (p.Ser346=)
n.1132C>T
n.1118C>T
n.299+13077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.34790508G>CCA489417930ACTC1,GJD2-DTn.1938C>G
c.1038C>G (p.Ser346=)
n.1132C>G
n.1118C>G
n.299+13077G>C
15g.34790508G=CA2169204280ACTC1,GJD2-DTn.1938C=
c.1038C= (p.Ser346=)
n.1132C=
n.1118C=
n.299+13077G=
15g.34790508G>TCA489417932ACTC1,GJD2-DTn.1938C>A
c.1038C>A (p.Ser346=)
n.1132C>A
n.1118C>A
n.299+13077G>T
15g.34790509G>ACA391629058ACTC1,GJD2-DTn.1937C>T
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1131C>T
n.1117C>T
n.299+13078G>A
15g.34790509G>CCA391629060ACTC1,GJD2-DTn.1937C>G
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1131C>G
n.1117C>G
n.299+13078G>C
15g.34790509G>TCA391629062ACTC1,GJD2-DTn.1937C>A
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1131C>A
n.1117C>A
n.299+13078G>T
15g.34790510A>CCA391629064ACTC1,GJD2-DTn.1936T>G
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.1130T>G
n.1116T>G
n.299+13079A>C
15g.34790510A>GCA391629066ACTC1,GJD2-DTn.1936T>C
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.1130T>C
n.1116T>C
n.299+13079A>G
 COSMIC
15g.34790510A>TCA391629068ACTC1,GJD2-DTn.1936T>A
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.1130T>A
n.1116T>A
n.299+13079A>T
15g.34790511G>ACA489417950ACTC1,GJD2-DTn.1935C>T
c.1035C>T (p.Gly345=)
n.1129C>T
n.1115C>T
n.299+13080G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790511G>CCA489417954ACTC1,GJD2-DTn.1935C>G
c.1035C>G (p.Gly345=)
n.1129C>G
n.1115C>G
n.299+13080G>C
 ClinVar
15g.34790511G=CA2169204300ACTC1,GJD2-DTn.1935C=
c.1035C= (p.Gly345=)
n.1129C=
n.1115C=
n.299+13080G=
15g.34790511G>TCA489417949ACTC1,GJD2-DTn.1935C>A
c.1035C>A (p.Gly345=)
n.1129C>A
n.1115C>A
n.299+13080G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790512C>ACA391629069ACTC1,GJD2-DTn.1934G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1128G>T
n.1114G>T
n.299+13081C>A
15g.34790512C>GCA391629071ACTC1,GJD2-DTn.1934G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1128G>C
n.1114G>C
n.299+13081C>G
 ClinVar
15g.34790512C>TCA391629073ACTC1,GJD2-DTn.1934G>A
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.1128G>A
n.1114G>A
n.299+13081C>T
15g.34790516delCA2499222892ACTC1,GJD2-DTn.1934del
c.1034del (p.Gly345AlafsTer?)
n.1128del
n.1114del
n.299+13085del
 ClinVar dbSNP
15g.34790513C>ACA391629079ACTC1,GJD2-DTn.1933G>T
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.1127G>T
n.1113G>T
n.299+13082C>A
 gnomAD v4
15g.34790513C>GCA391629077ACTC1,GJD2-DTn.1933G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1127G>C
n.1113G>C
n.299+13082C>G
15g.34790513C>TCA391629075ACTC1,GJD2-DTn.1933G>A
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.1127G>A
n.1113G>A
n.299+13082C>T
15g.34790514C>ACA489417961ACTC1,GJD2-DTn.1932G>T
c.1032G>T (p.Gly344=)
n.1126G>T
n.1112G>T
n.299+13083C>A
15g.34790514C=CA2169204306ACTC1,GJD2-DTn.1932G=
c.1032G= (p.Gly344=)
n.1126G=
n.1112G=
n.299+13083C=
15g.34790514C>GCA268660218ACTC1,GJD2-DTn.1932G>C
c.1032G>C (p.Gly344=)
n.1126G>C
n.1112G>C
n.299+13083C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790514C>TCA489417960ACTC1,GJD2-DTn.1932G>A
c.1032G>A (p.Gly344=)
n.1126G>A
n.1112G>A
n.299+13083C>T
 gnomAD v4
15g.34790515C>ACA391629083ACTC1,GJD2-DTn.1931G>T
c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.1125G>T
n.1111G>T
n.299+13084C>A
15g.34790515C>GCA391629085ACTC1,GJD2-DTn.1931G>C
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.1125G>C
n.1111G>C
n.299+13084C>G
15g.34790515C>TCA391629086ACTC1,GJD2-DTn.1931G>A
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
n.1125G>A
n.1111G>A
n.299+13084C>T
15g.34790516C>ACA391629089ACTC1,GJD2-DTn.1930G>T
c.1030G>T (p.Gly344Trp)
n.1124G>T
n.1110G>T
n.299+13085C>A
15g.34790516C>GCA391629091ACTC1,GJD2-DTn.1930G>C
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.1124G>C
n.1110G>C
n.299+13085C>G
15g.34790516C>TCA391629092ACTC1,GJD2-DTn.1930G>A
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
n.1124G>A
n.1110G>A
n.299+13085C>T
15g.34790517A>CCA391629094ACTC1,GJD2-DTn.1929T>G
c.1029T>G (p.Ile343Met)
n.1123T>G
n.1109T>G
n.299+13086A>C
15g.34790517A>GCA489417976ACTC1,GJD2-DTn.1929T>C
c.1029T>C (p.Ile343=)
n.1123T>C
n.1109T>C
n.299+13086A>G
15g.34790517A>TCA489417978ACTC1,GJD2-DTn.1929T>A
c.1029T>A (p.Ile343=)
n.1123T>A
n.1109T>A
n.299+13086A>T
15g.34790518delCA2573150659ACTC1,GJD2-DTn.1929del
c.1029del (p.Ile343MetfsTer?)
n.1123del
n.1109del
n.299+13087del
 ClinVar dbSNP
15g.34790518A>CCA391629095ACTC1,GJD2-DTn.1928T>G
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.1122T>G
n.1108T>G
n.299+13087A>C
15g.34790518A>GCA391629097ACTC1,GJD2-DTn.1928T>C
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.1122T>C
n.1108T>C
n.299+13087A>G
15g.34790518A>TCA391629099ACTC1,GJD2-DTn.1928T>A
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.1122T>A
n.1108T>A
n.299+13087A>T
15g.34790519T>ACA391629100ACTC1,GJD2-DTn.1927A>T
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.1121A>T
n.1107A>T
n.299+13088T>A
15g.34790519T>CCA391629102ACTC1,GJD2-DTn.1927A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.1121A>G
n.1107A>G
n.299+13088T>C
15g.34790519T>GCA391629104ACTC1,GJD2-DTn.1927A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.1121A>C
n.1107A>C
n.299+13088T>G
15g.34790520C>ACA391629108ACTC1,GJD2-DTn.1926G>T
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
n.1120G>T
n.1106G>T
n.299+13089C>A
15g.34790520C>GCA391629111ACTC1,GJD2-DTn.1926G>C
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
n.1120G>C
n.1106G>C
n.299+13089C>G
15g.34790520C>TCA391629107ACTC1,GJD2-DTn.1926G>A
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
n.1120G>A
n.1106G>A
n.299+13089C>T
15g.34790521C>ACA391629113ACTC1,GJD2-DTn.1925G>T
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
n.1119G>T
n.1105G>T
n.299+13090C>A
15g.34790521C>GCA391629115ACTC1,GJD2-DTn.1925G>C
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
n.1119G>C
n.1105G>C
n.299+13090C>G
15g.34790521C>TCA391629117ACTC1,GJD2-DTn.1925G>A
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
n.1119G>A
n.1105G>A
n.299+13090C>T
15g.34790522A>CCA391629119ACTC1,GJD2-DTn.1924T>G
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
n.1118T>G
n.1104T>G
n.299+13091A>C
15g.34790522A>GCA391629121ACTC1,GJD2-DTn.1924T>C
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
n.1118T>C
n.1104T>C
n.299+13091A>G
15g.34790522A>TCA391629123ACTC1,GJD2-DTn.1924T>A
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
n.1118T>A
n.1104T>A
n.299+13091A>T
15g.34790523G>ACA489418003ACTC1,GJD2-DTn.1923C>T
c.1023C>T (p.Val341=)
n.1117C>T
n.1103C>T
n.299+13092G>A
 gnomAD v4
15g.34790523G>CCA489418004ACTC1,GJD2-DTn.1923C>G
c.1023C>G (p.Val341=)
n.1117C>G
n.1103C>G
n.299+13092G>C
15g.34790523G=CA2169204311ACTC1,GJD2-DTn.1923C=
c.1023C= (p.Val341=)
n.1117C=
n.1103C=
n.299+13092G=
15g.34790523G>TCA489418001ACTC1,GJD2-DTn.1923C>A
c.1023C>A (p.Val341=)
n.1117C>A
n.1103C>A
n.299+13092G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790524A>CCA391629125ACTC1,GJD2-DTn.1922T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.1116T>G
n.1102T>G
n.299+13093A>C
15g.34790524A>GCA391629127ACTC1,GJD2-DTn.1922T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.1116T>C
n.1102T>C
n.299+13093A>G
15g.34790524A>TCA391629129ACTC1,GJD2-DTn.1922T>A
c.1022T>A (p.Val341Asp)
n.1116T>A
n.1102T>A
n.299+13093A>T
 dbSNP
15g.34790525C>ACA391629131ACTC1,GJD2-DTn.1921G>T
c.1021G>T (p.Val341Phe)
n.1115G>T
n.1101G>T
n.299+13094C>A
15g.34790525C>GCA391629133ACTC1,GJD2-DTn.1921G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.1115G>C
n.1101G>C
n.299+13094C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34790525C>TCA391629135ACTC1,GJD2-DTn.1921G>A
c.1021G>A (p.Val341Ile)
n.1115G>A
n.1101G>A
n.299+13094C>T
15g.34790526A>CCA489418014ACTC1,GJD2-DTn.1920T>G
c.1020T>G (p.Ser340=)
n.1114T>G
n.1100T>G
n.299+13095A>C
15g.34790526A>GCA489418013ACTC1,GJD2-DTn.1920T>C
c.1020T>C (p.Ser340=)
n.1114T>C
n.1100T>C
n.299+13095A>G
15g.34790526A>TCA489418012ACTC1,GJD2-DTn.1920T>A
c.1020T>A (p.Ser340=)
n.1114T>A
n.1100T>A
n.299+13095A>T
15g.34790527G>ACA391629140ACTC1,GJD2-DTn.1919C>T
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
n.1113C>T
n.1099C>T
n.299+13096G>A
15g.34790527G>CCA391629139ACTC1,GJD2-DTn.1919C>G
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
n.1113C>G
n.1099C>G
n.299+13096G>C
 gnomAD v4
15g.34790527G>TCA391629137ACTC1,GJD2-DTn.1919C>A
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
n.1113C>A
n.1099C>A
n.299+13096G>T
15g.34790528A>CCA391629142ACTC1,GJD2-DTn.1918T>G
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
n.1112T>G
n.1098T>G
n.299+13097A>C
15g.34790528A>GCA391629143ACTC1,GJD2-DTn.1918T>C
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
n.1112T>C
n.1098T>C
n.299+13097A>G
15g.34790528A>TCA391629145ACTC1,GJD2-DTn.1918T>A
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
n.1112T>A
n.1098T>A
n.299+13097A>T
15g.34790529G>ACA489418025ACTC1,GJD2-DTn.1917C>T
c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.1111C>T
n.1097C>T
n.299+13098G>A
15g.34790529G>CCA391629147ACTC1,GJD2-DTn.1917C>G
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.1111C>G
n.1097C>G
n.299+13098G>C
15g.34790529G>TCA391629150ACTC1,GJD2-DTn.1917C>A
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.1111C>A
n.1097C>A
n.299+13098G>T
15g.34790530T>ACA391629152ACTC1,GJD2-DTn.1916A>T
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.1110A>T
n.1096A>T
n.299+13099T>A
15g.34790530T>CCA391629153ACTC1,GJD2-DTn.1916A>G
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.1110A>G
n.1096A>G
n.299+13099T>C
15g.34790530T>GCA391629156ACTC1,GJD2-DTn.1916A>C
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.1110A>C
n.1096A>C
n.299+13099T>G
15g.34790531A>CCA391629158ACTC1,GJD2-DTn.1915T>G
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.1109T>G
n.1095T>G
n.299+13100A>C
15g.34790531A>GCA391629160ACTC1,GJD2-DTn.1915T>C
c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.1109T>C
n.1095T>C
n.299+13100A>G
15g.34790531A>TCA391629161ACTC1,GJD2-DTn.1915T>A
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.1109T>A
n.1095T>A
n.299+13100A>T
15g.34790532T>ACA391629163ACTC1,GJD2-DTn.1914A>T
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.1108A>T
n.1094A>T
n.299+13101T>A
15g.34790532T>CCA489418032ACTC1,GJD2-DTn.1914A>G
c.1014A>G (p.Lys338=)
n.1108A>G
n.1094A>G
n.299+13101T>C
15g.34790532T>GCA391629165ACTC1,GJD2-DTn.1914A>C
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.1108A>C
n.1094A>C
n.299+13101T>G
15g.34790533T>ACA391629171ACTC1,GJD2-DTn.1913A>T
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.1107A>T
n.1093A>T
n.299+13102T>A
15g.34790533T>CCA391629170ACTC1,GJD2-DTn.1913A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1107A>G
n.1093A>G
n.299+13102T>C
15g.34790533T>GCA391629168ACTC1,GJD2-DTn.1913A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1107A>C
n.1093A>C
n.299+13102T>G
15g.34790534T>ACA391629176ACTC1,GJD2-DTn.1912A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1106A>T
n.1092A>T
n.299+13103T>A
15g.34790534T>CCA391629174ACTC1,GJD2-DTn.1912A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1106A>G
n.1092A>G
n.299+13103T>C
15g.34790534T>GCA391629177ACTC1,GJD2-DTn.1912A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1106A>C
n.1092A>C
n.299+13103T>G
15g.34790535A=CA2169204314ACTC1,GJD2-DTn.1911T=
c.1011T= (p.Arg337=)
n.1105T=
n.1091T=
n.299+13104A=
15g.34790535A>CCA489418043ACTC1,GJD2-DTn.1911T>G
c.1011T>G (p.Arg337=)
n.1105T>G
n.1091T>G
n.299+13104A>C
15g.34790535A>GCA040601ACTC1,GJD2-DTn.1911T>C
c.1011T>C (p.Arg337=)
n.1105T>C
n.1091T>C
n.299+13104A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790535A>TCA489418041ACTC1,GJD2-DTn.1911T>A
c.1011T>A (p.Arg337=)
n.1105T>A
n.1091T>A
n.299+13104A>T
15g.34790536C>ACA391629181ACTC1,GJD2-DTn.1910G>T
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.1104G>T
n.1090G>T
n.299+13105C>A
15g.34790536C=CA2169204318ACTC1,GJD2-DTn.1910G=
c.1010G= (p.Arg337=)
n.1104G=
n.1090G=
n.299+13105C=
15g.34790536C>GCA391629183ACTC1,GJD2-DTn.1910G>C
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.1104G>C
n.1090G>C
n.299+13105C>G
15g.34790536C>TCA040575ACTC1,GJD2-DTn.1910G>A
c.1010G>A (p.Arg337His)
n.1104G>A
n.1090G>A
n.299+13105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790537G>ACA391629185ACTC1,GJD2-DTn.1909C>T
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
n.1103C>T
n.1089C>T
n.299+13106G>A
15g.34790537G>CCA391629187ACTC1,GJD2-DTn.1909C>G
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.1103C>G
n.1089C>G
n.299+13106G>C
15g.34790537G>TCA391629189ACTC1,GJD2-DTn.1909C>A
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
n.1103C>A
n.1089C>A
n.299+13106G>T
15g.34790538C>ACA391629192ACTC1,GJD2-DTn.1908G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.1102G>T
n.1088G>T
n.299+13107C>A
15g.34790538C>GCA391629191ACTC1,GJD2-DTn.1908G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.1102G>C
n.1088G>C
n.299+13107C>G
15g.34790538C>TCA489418051ACTC1,GJD2-DTn.1908G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
n.1102G>A
n.1088G>A
n.299+13107C>T
15g.34790539T>ACA391629196ACTC1,GJD2-DTn.1907A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1101A>T
n.1087A>T
n.299+13108T>A
15g.34790539T>CCA391629197ACTC1,GJD2-DTn.1907A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1101A>G
n.1087A>G
n.299+13108T>C
15g.34790539T>GCA391629199ACTC1,GJD2-DTn.1907A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1101A>C
n.1087A>C
n.299+13108T>G
15g.34790540C>ACA391629202ACTC1,GJD2-DTn.1906G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1100G>T
n.1086G>T
n.299+13109C>A
15g.34790540C>GCA391629203ACTC1,GJD2-DTn.1906G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1100G>C
n.1086G>C
n.299+13109C>G
15g.34790540C>TCA391629206ACTC1,GJD2-DTn.1906G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1100G>A
n.1086G>A
n.299+13109C>T
15g.34790541delCA2627662028ACTC1,GJD2-DTn.1905del
c.1005del (p.Glu336SerfsTer?)
n.1099del
n.1085del
n.299+13110del
 gnomAD v4
15g.34790541A=CA2169204326ACTC1,GJD2-DTn.1905T=
c.1005T= (p.Pro335=)
n.1099T=
n.1085T=
n.299+13110A=
15g.34790541A>CCA489418063ACTC1,GJD2-DTn.1905T>G
c.1005T>G (p.Pro335=)
n.1099T>G
n.1085T>G
n.299+13110A>C
15g.34790541A>GCA489418062ACTC1,GJD2-DTn.1905T>C
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.1099T>C
n.1085T>C
n.299+13110A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790541A>TCA489418065ACTC1,GJD2-DTn.1905T>A
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.1099T>A
n.1085T>A
n.299+13110A>T
 gnomAD v4
15g.34790542G>ACA391629208ACTC1,GJD2-DTn.1904C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.1098C>T
n.1084C>T
n.299+13111G>A
15g.34790542G>CCA391629212ACTC1,GJD2-DTn.1904C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.1098C>G
n.1084C>G
n.299+13111G>C
15g.34790542G>TCA391629210ACTC1,GJD2-DTn.1904C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.1098C>A
n.1084C>A
n.299+13111G>T
15g.34790543G>ACA391629214ACTC1,GJD2-DTn.1903C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.1097C>T
n.1083C>T
n.299+13112G>A
15g.34790543G>CCA391629215ACTC1,GJD2-DTn.1903C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.1097C>G
n.1083C>G
n.299+13112G>C
15g.34790543G>TCA391629217ACTC1,GJD2-DTn.1903C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.1097C>A
n.1083C>A
n.299+13112G>T
15g.34790544G>ACA489418073ACTC1,GJD2-DTn.1902C>T
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.1096C>T
n.1082C>T
n.299+13113G>A
15g.34790544G>CCA489418075ACTC1,GJD2-DTn.1902C>G
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.1096C>G
n.1082C>G
n.299+13113G>C
15g.34790544G>TCA489418076ACTC1,GJD2-DTn.1902C>A
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.1096C>A
n.1082C>A
n.299+13113G>T
15g.34790545G>ACA391629220ACTC1,GJD2-DTn.1901C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1095C>T
n.1081C>T
n.299+13114G>A
 COSMIC
15g.34790545G>CCA391629222ACTC1,GJD2-DTn.1901C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1095C>G
n.1081C>G
n.299+13114G>C
15g.34790545G>TCA391629223ACTC1,GJD2-DTn.1901C>A
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1095C>A
n.1081C>A
n.299+13114G>T
15g.34790546G>ACA391629226ACTC1,GJD2-DTn.1900C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1094C>T
n.1080C>T
n.299+13115G>A
15g.34790546G>CCA391629228ACTC1,GJD2-DTn.1900C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1094C>G
n.1080C>G
n.299+13115G>C
15g.34790546G>TCA391629229ACTC1,GJD2-DTn.1900C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1094C>A
n.1080C>A
n.299+13115G>T
 gnomAD v4
15g.34790547A=CA2169204337ACTC1,GJD2-DTn.1899T=
c.999T= (p.Ala333=)
n.1093T=
n.1079T=
n.299+13116A=
15g.34790547A>CCA489418083ACTC1,GJD2-DTn.1899T>G
c.999T>G (p.Ala333=)
n.1093T>G
n.1079T>G
n.299+13116A>C
15g.34790547A>GCA489418085ACTC1,GJD2-DTn.1899T>C
c.999T>C (p.Ala333=)
n.1093T>C
n.1079T>C
n.299+13116A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34790547A>TCA489418086ACTC1,GJD2-DTn.1899T>A
c.999T>A (p.Ala333=)
n.1093T>A
n.1079T>A
n.299+13116A>T
15g.34790548G>ACA020032ACTC1,GJD2-DTn.1898C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.1092C>T
n.1078C>T
n.299+13117G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790548G>CCA391629233ACTC1,GJD2-DTn.1898C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.1092C>G
n.1078C>G
n.299+13117G>C
 gnomAD v4
15g.34790548G=CA2169204341ACTC1,GJD2-DTn.1898C=
c.998C= (p.Ala333=)
n.1092C=
n.1078C=
n.299+13117G=
15g.34790548G>TCA391629235ACTC1,GJD2-DTn.1898C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.1092C>A
n.1078C>A
n.299+13117G>T
15g.34790549C>ACA391629237ACTC1,GJD2-DTn.1897G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.1091G>T
n.1077G>T
n.299+13118C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790549C=CA2169204349ACTC1,GJD2-DTn.1897G=
c.997G= (p.Ala333=)
n.1091G=
n.1077G=
n.299+13118C=
15g.34790549C>GCA020027ACTC1,GJD2-DTn.1897G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.1091G>C
n.1077G>C
n.299+13118C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34790549C>TCA391629239ACTC1,GJD2-DTn.1897G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.1091G>A
n.1077G>A
n.299+13118C>T
15g.34790550A>CCA391629241ACTC1,GJD2-DTn.1896T>G
c.996T>G (p.Ile332Met)
n.1090T>G
n.1076T>G
n.299+13119A>C
15g.34790550A>GCA489418097ACTC1,GJD2-DTn.1896T>C
c.996T>C (p.Ile332=)
n.1090T>C
n.1076T>C
n.299+13119A>G
15g.34790550A>TCA489418096ACTC1,GJD2-DTn.1896T>A
c.996T>A (p.Ile332=)
n.1090T>A
n.1076T>A
n.299+13119A>T
15g.34790551A>CCA391629243ACTC1,GJD2-DTn.1895T>G
c.995T>G (p.Ile332Ser)
n.1089T>G
n.1075T>G
n.299+13120A>C
15g.34790551A>GCA391629245ACTC1,GJD2-DTn.1895T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
n.1089T>C
n.1075T>C
n.299+13120A>G
15g.34790551A>TCA391629247ACTC1,GJD2-DTn.1895T>A
c.995T>A (p.Ile332Asn)
n.1089T>A
n.1075T>A
n.299+13120A>T
15g.34790552T>ACA391629248ACTC1,GJD2-DTn.1894A>T
c.994A>T (p.Ile332Phe)
n.1088A>T
n.1074A>T
n.299+13121T>A
15g.34790552T>CCA043281ACTC1,GJD2-DTn.1894A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
n.1088A>G
n.1074A>G
n.299+13121T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790552T>GCA391629252ACTC1,GJD2-DTn.1894A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
n.1088A>C
n.1074A>C
n.299+13121T>G
15g.34790552T=CA2169204365ACTC1,GJD2-DTn.1894A=
c.994A= (p.Ile332=)
n.1088A=
n.1074A=
n.299+13121T=
15g.34790553A>CCA391629253ACTC1,GJD2-DTn.1893T>G
c.993T>G (p.Ile331Met)
n.1087T>G
n.1073T>G
n.299+13122A>C
15g.34790553A>GCA489418105ACTC1,GJD2-DTn.1893T>C
c.993T>C (p.Ile331=)
n.1087T>C
n.1073T>C
n.299+13122A>G
 ClinVar
15g.34790553A>TCA489418107ACTC1,GJD2-DTn.1893T>A
c.993T>A (p.Ile331=)
n.1087T>A
n.1073T>A
n.299+13122A>T
15g.34790554A>CCA391629254ACTC1,GJD2-DTn.1892T>G
c.992T>G (p.Ile331Ser)
n.1086T>G
n.1072T>G
n.299+13123A>C
15g.34790554A>GCA391629255ACTC1,GJD2-DTn.1892T>C
c.992T>C (p.Ile331Thr)
n.1086T>C
n.1072T>C
n.299+13123A>G
15g.34790554A>TCA391629256ACTC1,GJD2-DTn.1892T>A
c.992T>A (p.Ile331Asn)
n.1086T>A
n.1072T>A
n.299+13123A>T
15g.34790555T>ACA020022ACTC1,GJD2-DTn.1891A>T
c.991A>T (p.Ile331Phe)
n.1085A>T
n.1071A>T
n.299+13124T>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790555T>CCA391629258ACTC1,GJD2-DTn.1891A>G
c.991A>G (p.Ile331Val)
n.1085A>G
n.1071A>G
n.299+13124T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790555T>GCA391629257ACTC1,GJD2-DTn.1891A>C
c.991A>C (p.Ile331Leu)
n.1085A>C
n.1071A>C
n.299+13124T>G
15g.34790555T=CA2169204369ACTC1,GJD2-DTn.1891A=
c.991A= (p.Ile331=)
n.1085A=
n.1071A=
n.299+13124T=
15g.34790556C>ACA391629259ACTC1,GJD2-DTn.1891-1G>T
c.991-1G>T (n.991-1G>T)
n.1085-1G>T
n.1071-1G>T
n.299+13125C>A
15g.34790556C=CA2169204377ACTC1,GJD2-DTn.1891-1G=
c.991-1G= (n.991-1G=)
n.1085-1G=
n.1071-1G=
n.299+13125C=
15g.34790556C>GCA391629260ACTC1,GJD2-DTn.1891-1G>C
c.991-1G>C (n.991-1G>C)
n.1085-1G>C
n.1071-1G>C
n.299+13125C>G
15g.34790556C>TCA391629261ACTC1,GJD2-DTn.1891-1G>A
c.991-1G>A (n.991-1G>A)
n.1085-1G>A
n.1071-1G>A
n.299+13125C>T
15g.34790557delCA2580089271ACTC1,GJD2-DTn.1891-2del
c.991-2del (n.991-2del)
n.1085-2del
n.1071-2del
n.299+13126del
 ClinVar
15g.34790557T>ACA391629262ACTC1,GJD2-DTn.1891-2A>T
c.991-2A>T (n.991-2A>T)
n.1085-2A>T
n.1071-2A>T
n.299+13126T>A
15g.34790557T>CCA391629263ACTC1,GJD2-DTn.1891-2A>G
c.991-2A>G (n.991-2A>G)
n.1085-2A>G
n.1071-2A>G
n.299+13126T>C
15g.34790557T>GCA391629264ACTC1,GJD2-DTn.1891-2A>C
c.991-2A>C (n.991-2A>C)
n.1085-2A>C
n.1071-2A>C
n.299+13126T>G
15g.34790557_34790558insTAATCTTCATCA617196811ACTC1,GJD2-DTn.1891-2_1891-1insTGAAGATTAA
c.991-2_991-1insTGAAGATTAA (n.991-2_991-1insTGAAGATTAA)
n.1085-2_1085-1insTGAAGATTAA
n.1071-2_1071-1insTGAAGATTAA
n.299+13126_299+13127insTAATCTTCAT
 dbSNP gnomAD v2
15g.34790557_34790558insTAATCTTCATGGTGCTAGGAGCCAGACA2803722644ACTC1,GJD2-DTn.1891-3_1891-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA
c.991-3_991-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA (n.991-3_991-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA)
n.1085-3_1085-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA
n.1071-3_1071-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA
n.299+13126_299+13127insTAATCTTCATGGTGCTAGGAGCCAGA
15g.34790558G=CA2169204382ACTC1,GJD2-DTn.1891-3C=
c.991-3C= (n.991-3C=)
n.1085-3C=
n.1071-3C=
n.299+13127G=
15g.34790558_34790559insGTGCTAGGAGCCAGAGCAGTGATTTCCTTCTGCATACGATCA617196813ACTC1,GJD2-DTn.1891-4_1891-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC
c.991-4_991-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC (n.991-4_991-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC)
n.1085-4_1085-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC
n.1071-4_1071-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC
n.299+13127_299+13128insGTGCTAGGAGCCAGAGCAGTGATTTCCTTCTGCATACGAT
 dbSNP gnomAD v2
15g.34790559C>ACA2627662029ACTC1,GJD2-DTn.1891-4G>T
c.991-4G>T (n.991-4G>T)
n.1085-4G>T
n.1071-4G>T
n.299+13128C>A
 gnomAD v4
15g.34790560A>GCA2575670099ACTC1,GJD2-DTn.1891-5T>C
c.991-5T>C (n.991-5T>C)
n.1085-5T>C
n.1071-5T>C
n.299+13129A>G
15g.34790561G>CCA2627662030ACTC1,GJD2-DTn.1891-6C>G
c.991-6C>G (n.991-6C>G)
n.1085-6C>G
n.1071-6C>G
n.299+13130G>C
 gnomAD v4
15g.34790561G>TCA2627662031ACTC1,GJD2-DTn.1891-6C>A
c.991-6C>A (n.991-6C>A)
n.1085-6C>A
n.1071-6C>A
n.299+13130G>T
 gnomAD v4
15g.34790561_34790562insTGATTTCCTTCTGCATACGATCAGCCA2803722645ACTC1,GJD2-DTn.1891-7_1891-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA
c.991-7_991-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA (n.991-7_991-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA)
n.1085-7_1085-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA
n.1071-7_1071-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA
n.299+13130_299+13131insTGATTTCCTTCTGCATACGATCAGC
15g.34790563A>TCA2575670100ACTC1,GJD2-DTn.1891-8T>A
c.991-8T>A (n.991-8T>A)
n.1085-8T>A
n.1071-8T>A
n.299+13132A>T
 ClinVar
15g.34790565_34790567delCA2740097245ACTC1,GJD2-DTn.1891-10_1891-8del
c.991-10_991-8del (n.991-10_991-8del)
n.1085-10_1085-8del
n.1071-10_1071-8del
n.299+13134_299+13136del
 ClinVar
15g.34790563_34790564insTACCAGGGTACATAGTGGTGCCTCCAGATAAGACATTGTTGGCATACCA2803722646ACTC1,GJD2-DTn.1891-9_1891-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA
c.991-9_991-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA (n.991-9_991-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA)
n.1085-9_1085-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA
n.1071-9_1071-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA
n.299+13132_299+13133insTACCAGGGTACATAGTGGTGCCTCCAGATAAGACATTGTTGGCATAC
15g.34790564A>CCA2544309841ACTC1,GJD2-DTn.1891-9T>G
c.991-9T>G (n.991-9T>G)
n.1085-9T>G
n.1071-9T>G
n.299+13133A>C
15g.34790565G>ACA617196814ACTC1,GJD2-DTn.1891-10C>T
c.991-10C>T (n.991-10C>T)
n.1085-10C>T
n.1071-10C>T
n.299+13134G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790565G>CCA2627662032ACTC1,GJD2-DTn.1891-10C>G
c.991-10C>G (n.991-10C>G)
n.1085-10C>G
n.1071-10C>G
n.299+13134G>C
 gnomAD v4
15g.34790565G=CA2169204388ACTC1,GJD2-DTn.1891-10C=
c.991-10C= (n.991-10C=)
n.1085-10C=
n.1071-10C=
n.299+13134G=
15g.34790565G>TCA2627662033ACTC1,GJD2-DTn.1891-10C>A
c.991-10C>A (n.991-10C>A)
n.1085-10C>A
n.1071-10C>A
n.299+13134G>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34790568A=CA2169204394ACTC1,GJD2-DTn.1891-13T=
c.991-13T= (n.991-13T=)
n.1085-13T=
n.1071-13T=
n.299+13137A=
15g.34790568A>GCA617196816ACTC1,GJD2-DTn.1891-13T>C
c.991-13T>C (n.991-13T>C)
n.1085-13T>C
n.1071-13T>C
n.299+13137A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790569A>CCA2558850449ACTC1,GJD2-DTn.1891-14T>G
c.991-14T>G (n.991-14T>G)
n.1085-14T>G
n.1071-14T>G
n.299+13138A>C
15g.34790569A>GCA2803722647ACTC1,GJD2-DTn.1891-14T>C
c.991-14T>C (n.991-14T>C)
n.1085-14T>C
n.1071-14T>C
n.299+13138A>G
15g.34790570C>ACA2627662035ACTC1,GJD2-DTn.1891-15G>T
c.991-15G>T (n.991-15G>T)
n.1085-15G>T
n.1071-15G>T
n.299+13139C>A
 gnomAD v4
15g.34790570C>TCA2627662034ACTC1,GJD2-DTn.1891-15G>A
c.991-15G>A (n.991-15G>A)
n.1085-15G>A
n.1071-15G>A
n.299+13139C>T
 gnomAD v4
15g.34790573A=CA2169204418ACTC1,GJD2-DTn.1891-18T=
c.991-18T= (n.991-18T=)
n.1085-18T=
n.1071-18T=
n.299+13142A=
15g.34790573A>CCA2169204421ACTC1,GJD2-DTn.1891-18T>G
c.991-18T>G (n.991-18T>G)
n.1085-18T>G
n.1071-18T>G
n.299+13142A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790574A=CA2169204426ACTC1,GJD2-DTn.1891-19T=
c.991-19T= (n.991-19T=)
n.1085-19T=
n.1071-19T=
n.299+13143A=
15g.34790574A>CCA2627662036ACTC1,GJD2-DTn.1891-19T>G
c.991-19T>G (n.991-19T>G)
n.1085-19T>G
n.1071-19T>G
n.299+13143A>C
 gnomAD v4
15g.34790574A>TCA2169204428ACTC1,GJD2-DTn.1891-19T>A
c.991-19T>A (n.991-19T>A)
n.1085-19T>A
n.1071-19T>A
n.299+13143A>T
 dbSNP
15g.34790574_34790575insCACACCCAACACCA2803722648ACTC1,GJD2-DTn.1891-20_1891-19insGTGTTGGGTGTG
c.991-20_991-19insGTGTTGGGTGTG (n.991-20_991-19insGTGTTGGGTGTG)
n.1085-20_1085-19insGTGTTGGGTGTG
n.1071-20_1071-19insGTGTTGGGTGTG
n.299+13143_299+13144insCACACCCAACAC
15g.34790575A=CA2169204432ACTC1,GJD2-DTn.1891-20T=
c.991-20T= (n.991-20T=)
n.1085-20T=
n.1071-20T=
n.299+13144A=
15g.34790575A>CCA2169204447ACTC1,GJD2-DTn.1891-20T>G
c.991-20T>G (n.991-20T>G)
n.1085-20T>G
n.1071-20T>G
n.299+13144A>C
 dbSNP
15g.34790575A>GCA617196817ACTC1,GJD2-DTn.1891-20T>C
c.991-20T>C (n.991-20T>C)
n.1085-20T>C
n.1071-20T>C
n.299+13144A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790575A>TCA2548048585ACTC1,GJD2-DTn.1891-20T>A
c.991-20T>A (n.991-20T>A)
n.1085-20T>A
n.1071-20T>A
n.299+13144A>T
15g.34790576C>ACA043206ACTC1,GJD2-DTn.1891-21G>T
c.991-21G>T (n.991-21G>T)
n.1085-21G>T
n.1071-21G>T
n.299+13145C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790576C=CA2169204452ACTC1,GJD2-DTn.1891-21G=
c.991-21G= (n.991-21G=)
n.1085-21G=
n.1071-21G=
n.299+13145C=
15g.34790576C>TCA2169204455ACTC1,GJD2-DTn.1891-21G>A
c.991-21G>A (n.991-21G>A)
n.1085-21G>A
n.1071-21G>A
n.299+13145C>T
 dbSNP
15g.34790577T>CCA2562475032ACTC1,GJD2-DTn.1891-22A>G
c.991-22A>G (n.991-22A>G)
n.1085-22A>G
n.1071-22A>G
n.299+13146T>C
15g.34790577T>GCA712278591ACTC1,GJD2-DTn.1891-22A>C
c.991-22A>C (n.991-22A>C)
n.1085-22A>C
n.1071-22A>C
n.299+13146T>G
 dbSNP
15g.34790577T=CA2169204456ACTC1,GJD2-DTn.1891-22A=
c.991-22A= (n.991-22A=)
n.1085-22A=
n.1071-22A=
n.299+13146T=
15g.34790579C>TCA2575670101ACTC1,GJD2-DTn.1891-24G>A
c.991-24G>A (n.991-24G>A)
n.1085-24G>A
n.1071-24G>A
n.299+13148C>T

Number of alleles fetched