Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34790475C>A | CA391628881 | ACTC1,GJD2-DT | n.1971G>T c.1071G>T (p.Met357Ile) n.1165G>T n.1151G>T n.299+13044C>A | |
15 | g.34790475C>G | CA391628884 | ACTC1,GJD2-DT | n.1971G>C c.1071G>C (p.Met357Ile) n.1165G>C n.1151G>C n.299+13044C>G | |
15 | g.34790475C>T | CA391628888 | ACTC1,GJD2-DT | n.1971G>A c.1071G>A (p.Met357Ile) n.1165G>A n.1151G>A n.299+13044C>T | |
15 | g.34790476A>C | CA391628892 | ACTC1,GJD2-DT | n.1970T>G c.1070T>G (p.Met357Arg) n.1164T>G n.1150T>G n.299+13045A>C | ClinVar |
15 | g.34790476A>G | CA391628894 | ACTC1,GJD2-DT | n.1970T>C c.1070T>C (p.Met357Thr) n.1164T>C n.1150T>C n.299+13045A>G | ClinVar |
15 | g.34790476A>T | CA391628896 | ACTC1,GJD2-DT | n.1970T>A c.1070T>A (p.Met357Lys) n.1164T>A n.1150T>A n.299+13045A>T | |
15 | g.34790477T>A | CA391628904 | ACTC1,GJD2-DT | n.1969A>T c.1069A>T (p.Met357Leu) n.1163A>T n.1149A>T n.299+13046T>A | |
15 | g.34790477T>C | CA391628907 | ACTC1,GJD2-DT | n.1969A>G c.1069A>G (p.Met357Val) n.1163A>G n.1149A>G n.299+13046T>C | |
15 | g.34790477T>G | CA391628901 | ACTC1,GJD2-DT | n.1969A>C c.1069A>C (p.Met357Leu) n.1163A>C n.1149A>C n.299+13046T>G | |
15 | g.34790478T>A | CA391628910 | ACTC1,GJD2-DT | n.1968A>T c.1068A>T (p.Gln356His) n.1162A>T n.1148A>T n.299+13047T>A | |
15 | g.34790478T>C | CA489417780 | ACTC1,GJD2-DT | n.1968A>G c.1068A>G (p.Gln356=) n.1162A>G n.1148A>G n.299+13047T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790478T>G | CA391628909 | ACTC1,GJD2-DT | n.1968A>C c.1068A>C (p.Gln356His) n.1162A>C n.1148A>C n.299+13047T>G | |
15 | g.34790479T>A | CA391628913 | ACTC1,GJD2-DT | n.1967A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.1161A>T n.1147A>T n.299+13048T>A | |
15 | g.34790479T>C | CA391628911 | ACTC1,GJD2-DT | n.1967A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.1161A>G n.1147A>G n.299+13048T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790479T>G | CA391628917 | ACTC1,GJD2-DT | n.1967A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.1161A>C n.1147A>C n.299+13048T>G | |
15 | g.34790480G>A | CA391628922 | ACTC1,GJD2-DT | n.1966C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.1160C>T n.1146C>T n.299+13049G>A | |
15 | g.34790480G>C | CA391628925 | ACTC1,GJD2-DT | n.1966C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.1160C>G n.1146C>G n.299+13049G>C | |
15 | g.34790480G>T | CA391628930 | ACTC1,GJD2-DT | n.1966C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.1160C>A n.1146C>A n.299+13049G>T | |
15 | g.34790481C>A | CA391628932 | ACTC1,GJD2-DT | n.1965G>T c.1065G>T (p.Gln355His) n.1159G>T n.1145G>T n.299+13050C>A | |
15 | g.34790481C= | CA2169204233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1965G= c.1065G= (p.Gln355=) n.1159G= n.1145G= n.299+13050C= | |
15 | g.34790481C>G | CA391628934 | ACTC1,GJD2-DT | n.1965G>C c.1065G>C (p.Gln355His) n.1159G>C n.1145G>C n.299+13050C>G | |
15 | g.34790481C>T | CA489417801 | ACTC1,GJD2-DT | n.1965G>A c.1065G>A (p.Gln355=) n.1159G>A n.1145G>A n.299+13050C>T | dbSNP |
15 | g.34790482T>A | CA391628936 | ACTC1,GJD2-DT | n.1964A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1158A>T n.1144A>T n.299+13051T>A | |
15 | g.34790482T>C | CA391628939 | ACTC1,GJD2-DT | n.1964A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1158A>G n.1144A>G n.299+13051T>C | |
15 | g.34790482T>G | CA391628946 | ACTC1,GJD2-DT | n.1964A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1158A>C n.1144A>C n.299+13051T>G | |
15 | g.34790483G>A | CA391628950 | ACTC1,GJD2-DT | n.1963C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1157C>T n.1143C>T n.299+13052G>A | ClinVar |
15 | g.34790483G>C | CA391628953 | ACTC1,GJD2-DT | n.1963C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1157C>G n.1143C>G n.299+13052G>C | |
15 | g.34790483G>T | CA391628956 | ACTC1,GJD2-DT | n.1963C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1157C>A n.1143C>A n.299+13052G>T | |
15 | g.34790484G>A | CA489417807 | ACTC1,GJD2-DT | n.1962C>T c.1062C>T (p.Phe354=) n.1156C>T n.1142C>T n.299+13053G>A | |
15 | g.34790484G>C | CA391628961 | ACTC1,GJD2-DT | n.1962C>G c.1062C>G (p.Phe354Leu) n.1156C>G n.1142C>G n.299+13053G>C | |
15 | g.34790484G>T | CA391628960 | ACTC1,GJD2-DT | n.1962C>A c.1062C>A (p.Phe354Leu) n.1156C>A n.1142C>A n.299+13053G>T | |
15 | g.34790485A>C | CA391628964 | ACTC1,GJD2-DT | n.1961T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) n.1155T>G n.1141T>G n.299+13054A>C | |
15 | g.34790485A>G | CA391628966 | ACTC1,GJD2-DT | n.1961T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) n.1155T>C n.1141T>C n.299+13054A>G | |
15 | g.34790485A>T | CA391628967 | ACTC1,GJD2-DT | n.1961T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) n.1155T>A n.1141T>A n.299+13054A>T | |
15 | g.34790486A>C | CA391628970 | ACTC1,GJD2-DT | n.1960T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) n.1154T>G n.1140T>G n.299+13055A>C | |
15 | g.34790486A>G | CA391628972 | ACTC1,GJD2-DT | n.1960T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.1154T>C n.1140T>C n.299+13055A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790486A>T | CA391628974 | ACTC1,GJD2-DT | n.1960T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.1154T>A n.1140T>A n.299+13055A>T | |
15 | g.34790487G>A | CA489417822 | ACTC1,GJD2-DT | n.1959C>T c.1059C>T (p.Thr353=) n.1153C>T n.1139C>T n.299+13056G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790487G>C | CA489417825 | ACTC1,GJD2-DT | n.1959C>G c.1059C>G (p.Thr353=) n.1153C>G n.1139C>G n.299+13056G>C | |
15 | g.34790487G= | CA2169204237 | ACTC1,GJD2-DT | n.1959C= c.1059C= (p.Thr353=) n.1153C= n.1139C= n.299+13056G= | |
15 | g.34790487G>T | CA489417824 | ACTC1,GJD2-DT | n.1959C>A c.1059C>A (p.Thr353=) n.1153C>A n.1139C>A n.299+13056G>T | |
15 | g.34790488G>A | CA391628976 | ACTC1,GJD2-DT | n.1958C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1152C>T n.1138C>T n.299+13057G>A | |
15 | g.34790488G>C | CA391628977 | ACTC1,GJD2-DT | n.1958C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1152C>G n.1138C>G n.299+13057G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790488G>T | CA391628979 | ACTC1,GJD2-DT | n.1958C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.1152C>A n.1138C>A n.299+13057G>T | |
15 | g.34790489T>A | CA391628982 | ACTC1,GJD2-DT | n.1957A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1151A>T n.1137A>T n.299+13058T>A | |
15 | g.34790489T>C | CA391628983 | ACTC1,GJD2-DT | n.1957A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1151A>G n.1137A>G n.299+13058T>C | |
15 | g.34790489T>G | CA391628985 | ACTC1,GJD2-DT | n.1957A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1151A>C n.1137A>C n.299+13058T>G | |
15 | g.34790490G>A | CA489417835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1956C>T c.1056C>T (p.Ser352=) n.1150C>T n.1136C>T n.299+13059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790490G>C | CA489417831 | ACTC1,GJD2-DT | n.1956C>G c.1056C>G (p.Ser352=) n.1150C>G n.1136C>G n.299+13059G>C | |
15 | g.34790490G= | CA2169204239 | ACTC1,GJD2-DT | n.1956C= c.1056C= (p.Ser352=) n.1150C= n.1136C= n.299+13059G= | |
15 | g.34790490G>T | CA489417834 | ACTC1,GJD2-DT | n.1956C>A c.1056C>A (p.Ser352=) n.1150C>A n.1136C>A n.299+13059G>T | |
15 | g.34790491G>A | CA391628989 | ACTC1,GJD2-DT | n.1955C>T c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.1149C>T n.1135C>T n.299+13060G>A | |
15 | g.34790491G>C | CA391628991 | ACTC1,GJD2-DT | n.1955C>G c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.1149C>G n.1135C>G n.299+13060G>C | |
15 | g.34790491G>T | CA391628987 | ACTC1,GJD2-DT | n.1955C>A c.1055C>A (p.Ser352Tyr) n.1149C>A n.1135C>A n.299+13060G>T | |
15 | g.34790492A>C | CA391628993 | ACTC1,GJD2-DT | n.1954T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.1148T>G n.1134T>G n.299+13061A>C | |
15 | g.34790492A>G | CA391628995 | ACTC1,GJD2-DT | n.1954T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.1148T>C n.1134T>C n.299+13061A>G | |
15 | g.34790492A>T | CA391628997 | ACTC1,GJD2-DT | n.1954T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1148T>A n.1134T>A n.299+13061A>T | |
15 | g.34790493C>A | CA489417850 | ACTC1,GJD2-DT | n.1953G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.1147G>T n.1133G>T n.299+13062C>A | |
15 | g.34790493C= | CA2169204247 | ACTC1,GJD2-DT | n.1953G= c.1053G= (p.Leu351=) n.1147G= n.1133G= n.299+13062C= | |
15 | g.34790493C>G | CA040642 | ACTC1,GJD2-DT | n.1953G>C c.1053G>C (p.Leu351=) n.1147G>C n.1133G>C n.299+13062C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790493C>T | CA019623 | ACTC1,GJD2-DT | n.1953G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.1147G>A n.1133G>A n.299+13062C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790494A>C | CA391629005 | ACTC1,GJD2-DT | n.1952T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1146T>G n.1132T>G n.299+13063A>C | |
15 | g.34790494A>G | CA391629001 | ACTC1,GJD2-DT | n.1952T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1146T>C n.1132T>C n.299+13063A>G | |
15 | g.34790494A>T | CA391629003 | ACTC1,GJD2-DT | n.1952T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1146T>A n.1132T>A n.299+13063A>T | |
15 | g.34790498_34790499del | CA2627662025 | ACTC1,GJD2-DT | n.1951_1952del c.1051_1052del (p.Leu351ValfsTer9) n.1145_1146del n.1131_1132del n.299+13067_299+13068del | gnomAD v4 |
15 | g.34790495G>A | CA489417861 | ACTC1,GJD2-DT | n.1951C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.1145C>T n.1131C>T n.299+13064G>A | dbSNP |
15 | g.34790495G>C | CA391629007 | ACTC1,GJD2-DT | n.1951C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1145C>G n.1131C>G n.299+13064G>C | |
15 | g.34790495G= | CA2169204258 | ACTC1,GJD2-DT | n.1951C= c.1051C= (p.Leu351=) n.1145C= n.1131C= n.299+13064G= | |
15 | g.34790495G>T | CA391629009 | ACTC1,GJD2-DT | n.1951C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1145C>A n.1131C>A n.299+13064G>T | |
15 | g.34790496A= | CA2169204263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1950T= c.1050T= (p.Ser350=) n.1144T= n.1130T= n.299+13065A= | |
15 | g.34790496A>C | CA489417866 | ACTC1,GJD2-DT | n.1950T>G c.1050T>G (p.Ser350=) n.1144T>G n.1130T>G n.299+13065A>C | |
15 | g.34790496A>G | CA268660211 | ACTC1,GJD2-DT | n.1950T>C c.1050T>C (p.Ser350=) n.1144T>C n.1130T>C n.299+13065A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790496A>T | CA489417867 | ACTC1,GJD2-DT | n.1950T>A c.1050T>A (p.Ser350=) n.1144T>A n.1130T>A n.299+13065A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790497G>A | CA391629011 | ACTC1,GJD2-DT | n.1949C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.1143C>T n.1129C>T n.299+13066G>A | |
15 | g.34790497G>C | CA391629013 | ACTC1,GJD2-DT | n.1949C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.1143C>G n.1129C>G n.299+13066G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790497G>T | CA391629015 | ACTC1,GJD2-DT | n.1949C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.1143C>A n.1129C>A n.299+13066G>T | |
15 | g.34790498A>C | CA391629017 | ACTC1,GJD2-DT | n.1948T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1142T>G n.1128T>G n.299+13067A>C | |
15 | g.34790498A>G | CA391629021 | ACTC1,GJD2-DT | n.1948T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1142T>C n.1128T>C n.299+13067A>G | |
15 | g.34790498A>T | CA391629019 | ACTC1,GJD2-DT | n.1948T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1142T>A n.1128T>A n.299+13067A>T | |
15 | g.34790499G>A | CA489417882 | ACTC1,GJD2-DT | n.1947C>T c.1047C>T (p.Ala349=) n.1141C>T n.1127C>T n.299+13068G>A | |
15 | g.34790499G>C | CA489417884 | ACTC1,GJD2-DT | n.1947C>G c.1047C>G (p.Ala349=) n.1141C>G n.1127C>G n.299+13068G>C | |
15 | g.34790499G>T | CA489417875 | ACTC1,GJD2-DT | n.1947C>A c.1047C>A (p.Ala349=) n.1141C>A n.1127C>A n.299+13068G>T | |
15 | g.34790500G>A | CA391629023 | ACTC1,GJD2-DT | n.1946C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1140C>T n.1126C>T n.299+13069G>A | |
15 | g.34790500G>C | CA391629025 | ACTC1,GJD2-DT | n.1946C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1140C>G n.1126C>G n.299+13069G>C | |
15 | g.34790500G>T | CA391629026 | ACTC1,GJD2-DT | n.1946C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1140C>A n.1126C>A n.299+13069G>T | |
15 | g.34790501C>A | CA391629028 | ACTC1,GJD2-DT | n.1945G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1139G>T n.1125G>T n.299+13070C>A | |
15 | g.34790501C>G | CA391629030 | ACTC1,GJD2-DT | n.1945G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1139G>C n.1125G>C n.299+13070C>G | |
15 | g.34790501C>T | CA391629031 | ACTC1,GJD2-DT | n.1945G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1139G>A n.1125G>A n.299+13070C>T | |
15 | g.34790502C>A | CA489417896 | ACTC1,GJD2-DT | n.1944G>T c.1044G>T (p.Leu348=) n.1138G>T n.1124G>T n.299+13071C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790502C= | CA2169204267 | ACTC1,GJD2-DT | n.1944G= c.1044G= (p.Leu348=) n.1138G= n.1124G= n.299+13071C= | |
15 | g.34790502C>G | CA489417902 | ACTC1,GJD2-DT | n.1944G>C c.1044G>C (p.Leu348=) n.1138G>C n.1124G>C n.299+13071C>G | |
15 | g.34790502C>T | CA489417893 | ACTC1,GJD2-DT | n.1944G>A c.1044G>A (p.Leu348=) n.1138G>A n.1124G>A n.299+13071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790503A>C | CA391629034 | ACTC1,GJD2-DT | n.1943T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1137T>G n.1123T>G n.299+13072A>C | |
15 | g.34790503A>G | CA391629035 | ACTC1,GJD2-DT | n.1943T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1137T>C n.1123T>C n.299+13072A>G | |
15 | g.34790503A>T | CA391629037 | ACTC1,GJD2-DT | n.1943T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1137T>A n.1123T>A n.299+13072A>T | |
15 | g.34790504G>A | CA489417906 | ACTC1,GJD2-DT | n.1942C>T c.1042C>T (p.Leu348=) n.1136C>T n.1122C>T n.299+13073G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790504G>C | CA391629039 | ACTC1,GJD2-DT | n.1942C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1136C>G n.1122C>G n.299+13073G>C | |
15 | g.34790504G>T | CA391629041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1942C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1136C>A n.1122C>A n.299+13073G>T | COSMIC |
15 | g.34790505G>A | CA489417914 | ACTC1,GJD2-DT | n.1941C>T c.1041C>T (p.Ile347=) n.1135C>T n.1121C>T n.299+13074G>A | COSMIC |
15 | g.34790505G>C | CA391629043 | ACTC1,GJD2-DT | n.1941C>G c.1041C>G (p.Ile347Met) n.1135C>G n.1121C>G n.299+13074G>C | |
15 | g.34790505G>T | CA489417915 | ACTC1,GJD2-DT | n.1941C>A c.1041C>A (p.Ile347=) n.1135C>A n.1121C>A n.299+13074G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790506A>C | CA391629047 | ACTC1,GJD2-DT | n.1940T>G c.1040T>G (p.Ile347Ser) n.1134T>G n.1120T>G n.299+13075A>C | |
15 | g.34790506A>G | CA391629049 | ACTC1,GJD2-DT | n.1940T>C c.1040T>C (p.Ile347Thr) n.1134T>C n.1120T>C n.299+13075A>G | |
15 | g.34790506A>T | CA391629045 | ACTC1,GJD2-DT | n.1940T>A c.1040T>A (p.Ile347Asn) n.1134T>A n.1120T>A n.299+13075A>T | |
15 | g.34790507T>A | CA391629051 | ACTC1,GJD2-DT | n.1939A>T c.1039A>T (p.Ile347Phe) n.1133A>T n.1119A>T n.299+13076T>A | |
15 | g.34790507T>C | CA019618 | ACTC1,GJD2-DT | n.1939A>G c.1039A>G (p.Ile347Val) n.1133A>G n.1119A>G n.299+13076T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790507T>G | CA391629054 | ACTC1,GJD2-DT | n.1939A>C c.1039A>C (p.Ile347Leu) n.1133A>C n.1119A>C n.299+13076T>G | |
15 | g.34790507T= | CA2169204272 | ACTC1,GJD2-DT | n.1939A= c.1039A= (p.Ile347=) n.1133A= n.1119A= n.299+13076T= | |
15 | g.34790508G>A | CA040618 | ACTC1,GJD2-DT | n.1938C>T c.1038C>T (p.Ser346=) n.1132C>T n.1118C>T n.299+13077G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
15 | g.34790508G>C | CA489417930 | ACTC1,GJD2-DT | n.1938C>G c.1038C>G (p.Ser346=) n.1132C>G n.1118C>G n.299+13077G>C | |
15 | g.34790508G= | CA2169204280 | ACTC1,GJD2-DT | n.1938C= c.1038C= (p.Ser346=) n.1132C= n.1118C= n.299+13077G= | |
15 | g.34790508G>T | CA489417932 | ACTC1,GJD2-DT | n.1938C>A c.1038C>A (p.Ser346=) n.1132C>A n.1118C>A n.299+13077G>T | |
15 | g.34790509G>A | CA391629058 | ACTC1,GJD2-DT | n.1937C>T c.1037C>T (p.Ser346Phe) n.1131C>T n.1117C>T n.299+13078G>A | |
15 | g.34790509G>C | CA391629060 | ACTC1,GJD2-DT | n.1937C>G c.1037C>G (p.Ser346Cys) n.1131C>G n.1117C>G n.299+13078G>C | |
15 | g.34790509G>T | CA391629062 | ACTC1,GJD2-DT | n.1937C>A c.1037C>A (p.Ser346Tyr) n.1131C>A n.1117C>A n.299+13078G>T | |
15 | g.34790510A>C | CA391629064 | ACTC1,GJD2-DT | n.1936T>G c.1036T>G (p.Ser346Ala) n.1130T>G n.1116T>G n.299+13079A>C | |
15 | g.34790510A>G | CA391629066 | ACTC1,GJD2-DT | n.1936T>C c.1036T>C (p.Ser346Pro) n.1130T>C n.1116T>C n.299+13079A>G | COSMIC |
15 | g.34790510A>T | CA391629068 | ACTC1,GJD2-DT | n.1936T>A c.1036T>A (p.Ser346Thr) n.1130T>A n.1116T>A n.299+13079A>T | |
15 | g.34790511G>A | CA489417950 | ACTC1,GJD2-DT | n.1935C>T c.1035C>T (p.Gly345=) n.1129C>T n.1115C>T n.299+13080G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790511G>C | CA489417954 | ACTC1,GJD2-DT | n.1935C>G c.1035C>G (p.Gly345=) n.1129C>G n.1115C>G n.299+13080G>C | ClinVar |
15 | g.34790511G= | CA2169204300 | ACTC1,GJD2-DT | n.1935C= c.1035C= (p.Gly345=) n.1129C= n.1115C= n.299+13080G= | |
15 | g.34790511G>T | CA489417949 | ACTC1,GJD2-DT | n.1935C>A c.1035C>A (p.Gly345=) n.1129C>A n.1115C>A n.299+13080G>T | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790512C>A | CA391629069 | ACTC1,GJD2-DT | n.1934G>T c.1034G>T (p.Gly345Val) n.1128G>T n.1114G>T n.299+13081C>A | |
15 | g.34790512C>G | CA391629071 | ACTC1,GJD2-DT | n.1934G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.1128G>C n.1114G>C n.299+13081C>G | ClinVar |
15 | g.34790512C>T | CA391629073 | ACTC1,GJD2-DT | n.1934G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.1128G>A n.1114G>A n.299+13081C>T | |
15 | g.34790516del | CA2499222892 | ACTC1,GJD2-DT | n.1934del c.1034del (p.Gly345AlafsTer?) n.1128del n.1114del n.299+13085del | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790513C>A | CA391629079 | ACTC1,GJD2-DT | n.1933G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.1127G>T n.1113G>T n.299+13082C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790513C>G | CA391629077 | ACTC1,GJD2-DT | n.1933G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.1127G>C n.1113G>C n.299+13082C>G | |
15 | g.34790513C>T | CA391629075 | ACTC1,GJD2-DT | n.1933G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.1127G>A n.1113G>A n.299+13082C>T | |
15 | g.34790514C>A | CA489417961 | ACTC1,GJD2-DT | n.1932G>T c.1032G>T (p.Gly344=) n.1126G>T n.1112G>T n.299+13083C>A | |
15 | g.34790514C= | CA2169204306 | ACTC1,GJD2-DT | n.1932G= c.1032G= (p.Gly344=) n.1126G= n.1112G= n.299+13083C= | |
15 | g.34790514C>G | CA268660218 | ACTC1,GJD2-DT | n.1932G>C c.1032G>C (p.Gly344=) n.1126G>C n.1112G>C n.299+13083C>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790514C>T | CA489417960 | ACTC1,GJD2-DT | n.1932G>A c.1032G>A (p.Gly344=) n.1126G>A n.1112G>A n.299+13083C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790515C>A | CA391629083 | ACTC1,GJD2-DT | n.1931G>T c.1031G>T (p.Gly344Val) n.1125G>T n.1111G>T n.299+13084C>A | |
15 | g.34790515C>G | CA391629085 | ACTC1,GJD2-DT | n.1931G>C c.1031G>C (p.Gly344Ala) n.1125G>C n.1111G>C n.299+13084C>G | |
15 | g.34790515C>T | CA391629086 | ACTC1,GJD2-DT | n.1931G>A c.1031G>A (p.Gly344Glu) n.1125G>A n.1111G>A n.299+13084C>T | |
15 | g.34790516C>A | CA391629089 | ACTC1,GJD2-DT | n.1930G>T c.1030G>T (p.Gly344Trp) n.1124G>T n.1110G>T n.299+13085C>A | |
15 | g.34790516C>G | CA391629091 | ACTC1,GJD2-DT | n.1930G>C c.1030G>C (p.Gly344Arg) n.1124G>C n.1110G>C n.299+13085C>G | |
15 | g.34790516C>T | CA391629092 | ACTC1,GJD2-DT | n.1930G>A c.1030G>A (p.Gly344Arg) n.1124G>A n.1110G>A n.299+13085C>T | |
15 | g.34790517A>C | CA391629094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1929T>G c.1029T>G (p.Ile343Met) n.1123T>G n.1109T>G n.299+13086A>C | |
15 | g.34790517A>G | CA489417976 | ACTC1,GJD2-DT | n.1929T>C c.1029T>C (p.Ile343=) n.1123T>C n.1109T>C n.299+13086A>G | |
15 | g.34790517A>T | CA489417978 | ACTC1,GJD2-DT | n.1929T>A c.1029T>A (p.Ile343=) n.1123T>A n.1109T>A n.299+13086A>T | |
15 | g.34790518del | CA2573150659 | ACTC1,GJD2-DT | n.1929del c.1029del (p.Ile343MetfsTer?) n.1123del n.1109del n.299+13087del | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790518A>C | CA391629095 | ACTC1,GJD2-DT | n.1928T>G c.1028T>G (p.Ile343Ser) n.1122T>G n.1108T>G n.299+13087A>C | |
15 | g.34790518A>G | CA391629097 | ACTC1,GJD2-DT | n.1928T>C c.1028T>C (p.Ile343Thr) n.1122T>C n.1108T>C n.299+13087A>G | |
15 | g.34790518A>T | CA391629099 | ACTC1,GJD2-DT | n.1928T>A c.1028T>A (p.Ile343Asn) n.1122T>A n.1108T>A n.299+13087A>T | |
15 | g.34790519T>A | CA391629100 | ACTC1,GJD2-DT | n.1927A>T c.1027A>T (p.Ile343Phe) n.1121A>T n.1107A>T n.299+13088T>A | |
15 | g.34790519T>C | CA391629102 | ACTC1,GJD2-DT | n.1927A>G c.1027A>G (p.Ile343Val) n.1121A>G n.1107A>G n.299+13088T>C | |
15 | g.34790519T>G | CA391629104 | ACTC1,GJD2-DT | n.1927A>C c.1027A>C (p.Ile343Leu) n.1121A>C n.1107A>C n.299+13088T>G | |
15 | g.34790520C>A | CA391629108 | ACTC1,GJD2-DT | n.1926G>T c.1026G>T (p.Trp342Cys) n.1120G>T n.1106G>T n.299+13089C>A | |
15 | g.34790520C>G | CA391629111 | ACTC1,GJD2-DT | n.1926G>C c.1026G>C (p.Trp342Cys) n.1120G>C n.1106G>C n.299+13089C>G | |
15 | g.34790520C>T | CA391629107 | ACTC1,GJD2-DT | n.1926G>A c.1026G>A (p.Trp342Ter) n.1120G>A n.1106G>A n.299+13089C>T | |
15 | g.34790521C>A | CA391629113 | ACTC1,GJD2-DT | n.1925G>T c.1025G>T (p.Trp342Leu) n.1119G>T n.1105G>T n.299+13090C>A | |
15 | g.34790521C>G | CA391629115 | ACTC1,GJD2-DT | n.1925G>C c.1025G>C (p.Trp342Ser) n.1119G>C n.1105G>C n.299+13090C>G | |
15 | g.34790521C>T | CA391629117 | ACTC1,GJD2-DT | n.1925G>A c.1025G>A (p.Trp342Ter) n.1119G>A n.1105G>A n.299+13090C>T | |
15 | g.34790522A>C | CA391629119 | ACTC1,GJD2-DT | n.1924T>G c.1024T>G (p.Trp342Gly) n.1118T>G n.1104T>G n.299+13091A>C | |
15 | g.34790522A>G | CA391629121 | ACTC1,GJD2-DT | n.1924T>C c.1024T>C (p.Trp342Arg) n.1118T>C n.1104T>C n.299+13091A>G | |
15 | g.34790522A>T | CA391629123 | ACTC1,GJD2-DT | n.1924T>A c.1024T>A (p.Trp342Arg) n.1118T>A n.1104T>A n.299+13091A>T | |
15 | g.34790523G>A | CA489418003 | ACTC1,GJD2-DT | n.1923C>T c.1023C>T (p.Val341=) n.1117C>T n.1103C>T n.299+13092G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790523G>C | CA489418004 | ACTC1,GJD2-DT | n.1923C>G c.1023C>G (p.Val341=) n.1117C>G n.1103C>G n.299+13092G>C | |
15 | g.34790523G= | CA2169204311 | ACTC1,GJD2-DT | n.1923C= c.1023C= (p.Val341=) n.1117C= n.1103C= n.299+13092G= | |
15 | g.34790523G>T | CA489418001 | ACTC1,GJD2-DT | n.1923C>A c.1023C>A (p.Val341=) n.1117C>A n.1103C>A n.299+13092G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790524A>C | CA391629125 | ACTC1,GJD2-DT | n.1922T>G c.1022T>G (p.Val341Gly) n.1116T>G n.1102T>G n.299+13093A>C | |
15 | g.34790524A>G | CA391629127 | ACTC1,GJD2-DT | n.1922T>C c.1022T>C (p.Val341Ala) n.1116T>C n.1102T>C n.299+13093A>G | |
15 | g.34790524A>T | CA391629129 | ACTC1,GJD2-DT | n.1922T>A c.1022T>A (p.Val341Asp) n.1116T>A n.1102T>A n.299+13093A>T | dbSNP |
15 | g.34790525C>A | CA391629131 | ACTC1,GJD2-DT | n.1921G>T c.1021G>T (p.Val341Phe) n.1115G>T n.1101G>T n.299+13094C>A | |
15 | g.34790525C>G | CA391629133 | ACTC1,GJD2-DT | n.1921G>C c.1021G>C (p.Val341Leu) n.1115G>C n.1101G>C n.299+13094C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790525C>T | CA391629135 | ACTC1,GJD2-DT | n.1921G>A c.1021G>A (p.Val341Ile) n.1115G>A n.1101G>A n.299+13094C>T | |
15 | g.34790526A>C | CA489418014 | ACTC1,GJD2-DT | n.1920T>G c.1020T>G (p.Ser340=) n.1114T>G n.1100T>G n.299+13095A>C | |
15 | g.34790526A>G | CA489418013 | ACTC1,GJD2-DT | n.1920T>C c.1020T>C (p.Ser340=) n.1114T>C n.1100T>C n.299+13095A>G | |
15 | g.34790526A>T | CA489418012 | ACTC1,GJD2-DT | n.1920T>A c.1020T>A (p.Ser340=) n.1114T>A n.1100T>A n.299+13095A>T | |
15 | g.34790527G>A | CA391629140 | ACTC1,GJD2-DT | n.1919C>T c.1019C>T (p.Ser340Phe) n.1113C>T n.1099C>T n.299+13096G>A | |
15 | g.34790527G>C | CA391629139 | ACTC1,GJD2-DT | n.1919C>G c.1019C>G (p.Ser340Cys) n.1113C>G n.1099C>G n.299+13096G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790527G>T | CA391629137 | ACTC1,GJD2-DT | n.1919C>A c.1019C>A (p.Ser340Tyr) n.1113C>A n.1099C>A n.299+13096G>T | |
15 | g.34790528A>C | CA391629142 | ACTC1,GJD2-DT | n.1918T>G c.1018T>G (p.Ser340Ala) n.1112T>G n.1098T>G n.299+13097A>C | |
15 | g.34790528A>G | CA391629143 | ACTC1,GJD2-DT | n.1918T>C c.1018T>C (p.Ser340Pro) n.1112T>C n.1098T>C n.299+13097A>G | |
15 | g.34790528A>T | CA391629145 | ACTC1,GJD2-DT | n.1918T>A c.1018T>A (p.Ser340Thr) n.1112T>A n.1098T>A n.299+13097A>T | |
15 | g.34790529G>A | CA489418025 | ACTC1,GJD2-DT | n.1917C>T c.1017C>T (p.Tyr339=) n.1111C>T n.1097C>T n.299+13098G>A | |
15 | g.34790529G>C | CA391629147 | ACTC1,GJD2-DT | n.1917C>G c.1017C>G (p.Tyr339Ter) n.1111C>G n.1097C>G n.299+13098G>C | |
15 | g.34790529G>T | CA391629150 | ACTC1,GJD2-DT | n.1917C>A c.1017C>A (p.Tyr339Ter) n.1111C>A n.1097C>A n.299+13098G>T | |
15 | g.34790530T>A | CA391629152 | ACTC1,GJD2-DT | n.1916A>T c.1016A>T (p.Tyr339Phe) n.1110A>T n.1096A>T n.299+13099T>A | |
15 | g.34790530T>C | CA391629153 | ACTC1,GJD2-DT | n.1916A>G c.1016A>G (p.Tyr339Cys) n.1110A>G n.1096A>G n.299+13099T>C | |
15 | g.34790530T>G | CA391629156 | ACTC1,GJD2-DT | n.1916A>C c.1016A>C (p.Tyr339Ser) n.1110A>C n.1096A>C n.299+13099T>G | |
15 | g.34790531A>C | CA391629158 | ACTC1,GJD2-DT | n.1915T>G c.1015T>G (p.Tyr339Asp) n.1109T>G n.1095T>G n.299+13100A>C | |
15 | g.34790531A>G | CA391629160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1915T>C c.1015T>C (p.Tyr339His) n.1109T>C n.1095T>C n.299+13100A>G | |
15 | g.34790531A>T | CA391629161 | ACTC1,GJD2-DT | n.1915T>A c.1015T>A (p.Tyr339Asn) n.1109T>A n.1095T>A n.299+13100A>T | |
15 | g.34790532T>A | CA391629163 | ACTC1,GJD2-DT | n.1914A>T c.1014A>T (p.Lys338Asn) n.1108A>T n.1094A>T n.299+13101T>A | |
15 | g.34790532T>C | CA489418032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1914A>G c.1014A>G (p.Lys338=) n.1108A>G n.1094A>G n.299+13101T>C | |
15 | g.34790532T>G | CA391629165 | ACTC1,GJD2-DT | n.1914A>C c.1014A>C (p.Lys338Asn) n.1108A>C n.1094A>C n.299+13101T>G | |
15 | g.34790533T>A | CA391629171 | ACTC1,GJD2-DT | n.1913A>T c.1013A>T (p.Lys338Ile) n.1107A>T n.1093A>T n.299+13102T>A | |
15 | g.34790533T>C | CA391629170 | ACTC1,GJD2-DT | n.1913A>G c.1013A>G (p.Lys338Arg) n.1107A>G n.1093A>G n.299+13102T>C | |
15 | g.34790533T>G | CA391629168 | ACTC1,GJD2-DT | n.1913A>C c.1013A>C (p.Lys338Thr) n.1107A>C n.1093A>C n.299+13102T>G | |
15 | g.34790534T>A | CA391629176 | ACTC1,GJD2-DT | n.1912A>T c.1012A>T (p.Lys338Ter) n.1106A>T n.1092A>T n.299+13103T>A | |
15 | g.34790534T>C | CA391629174 | ACTC1,GJD2-DT | n.1912A>G c.1012A>G (p.Lys338Glu) n.1106A>G n.1092A>G n.299+13103T>C | |
15 | g.34790534T>G | CA391629177 | ACTC1,GJD2-DT | n.1912A>C c.1012A>C (p.Lys338Gln) n.1106A>C n.1092A>C n.299+13103T>G | |
15 | g.34790535A= | CA2169204314 | ACTC1,GJD2-DT | n.1911T= c.1011T= (p.Arg337=) n.1105T= n.1091T= n.299+13104A= | |
15 | g.34790535A>C | CA489418043 | ACTC1,GJD2-DT | n.1911T>G c.1011T>G (p.Arg337=) n.1105T>G n.1091T>G n.299+13104A>C | |
15 | g.34790535A>G | CA040601 | ACTC1,GJD2-DT | n.1911T>C c.1011T>C (p.Arg337=) n.1105T>C n.1091T>C n.299+13104A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790535A>T | CA489418041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1911T>A c.1011T>A (p.Arg337=) n.1105T>A n.1091T>A n.299+13104A>T | |
15 | g.34790536C>A | CA391629181 | ACTC1,GJD2-DT | n.1910G>T c.1010G>T (p.Arg337Leu) n.1104G>T n.1090G>T n.299+13105C>A | |
15 | g.34790536C= | CA2169204318 | ACTC1,GJD2-DT | n.1910G= c.1010G= (p.Arg337=) n.1104G= n.1090G= n.299+13105C= | |
15 | g.34790536C>G | CA391629183 | ACTC1,GJD2-DT | n.1910G>C c.1010G>C (p.Arg337Pro) n.1104G>C n.1090G>C n.299+13105C>G | |
15 | g.34790536C>T | CA040575 | ACTC1,GJD2-DT | n.1910G>A c.1010G>A (p.Arg337His) n.1104G>A n.1090G>A n.299+13105C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790537G>A | CA391629185 | ACTC1,GJD2-DT | n.1909C>T c.1009C>T (p.Arg337Cys) n.1103C>T n.1089C>T n.299+13106G>A | |
15 | g.34790537G>C | CA391629187 | ACTC1,GJD2-DT | n.1909C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) n.1103C>G n.1089C>G n.299+13106G>C | |
15 | g.34790537G>T | CA391629189 | ACTC1,GJD2-DT | n.1909C>A c.1009C>A (p.Arg337Ser) n.1103C>A n.1089C>A n.299+13106G>T | |
15 | g.34790538C>A | CA391629192 | ACTC1,GJD2-DT | n.1908G>T c.1008G>T (p.Glu336Asp) n.1102G>T n.1088G>T n.299+13107C>A | |
15 | g.34790538C>G | CA391629191 | ACTC1,GJD2-DT | n.1908G>C c.1008G>C (p.Glu336Asp) n.1102G>C n.1088G>C n.299+13107C>G | |
15 | g.34790538C>T | CA489418051 | ACTC1,GJD2-DT | n.1908G>A c.1008G>A (p.Glu336=) n.1102G>A n.1088G>A n.299+13107C>T | |
15 | g.34790539T>A | CA391629196 | ACTC1,GJD2-DT | n.1907A>T c.1007A>T (p.Glu336Val) n.1101A>T n.1087A>T n.299+13108T>A | |
15 | g.34790539T>C | CA391629197 | ACTC1,GJD2-DT | n.1907A>G c.1007A>G (p.Glu336Gly) n.1101A>G n.1087A>G n.299+13108T>C | |
15 | g.34790539T>G | CA391629199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1907A>C c.1007A>C (p.Glu336Ala) n.1101A>C n.1087A>C n.299+13108T>G | |
15 | g.34790540C>A | CA391629202 | ACTC1,GJD2-DT | n.1906G>T c.1006G>T (p.Glu336Ter) n.1100G>T n.1086G>T n.299+13109C>A | |
15 | g.34790540C>G | CA391629203 | ACTC1,GJD2-DT | n.1906G>C c.1006G>C (p.Glu336Gln) n.1100G>C n.1086G>C n.299+13109C>G | |
15 | g.34790540C>T | CA391629206 | ACTC1,GJD2-DT | n.1906G>A c.1006G>A (p.Glu336Lys) n.1100G>A n.1086G>A n.299+13109C>T | |
15 | g.34790541del | CA2627662028 | ACTC1,GJD2-DT | n.1905del c.1005del (p.Glu336SerfsTer?) n.1099del n.1085del n.299+13110del | gnomAD v4 |
15 | g.34790541A= | CA2169204326 | ACTC1,GJD2-DT | n.1905T= c.1005T= (p.Pro335=) n.1099T= n.1085T= n.299+13110A= | |
15 | g.34790541A>C | CA489418063 | ACTC1,GJD2-DT | n.1905T>G c.1005T>G (p.Pro335=) n.1099T>G n.1085T>G n.299+13110A>C | |
15 | g.34790541A>G | CA489418062 | ACTC1,GJD2-DT | n.1905T>C c.1005T>C (p.Pro335=) n.1099T>C n.1085T>C n.299+13110A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790541A>T | CA489418065 | ACTC1,GJD2-DT | n.1905T>A c.1005T>A (p.Pro335=) n.1099T>A n.1085T>A n.299+13110A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790542G>A | CA391629208 | ACTC1,GJD2-DT | n.1904C>T c.1004C>T (p.Pro335Leu) n.1098C>T n.1084C>T n.299+13111G>A | |
15 | g.34790542G>C | CA391629212 | ACTC1,GJD2-DT | n.1904C>G c.1004C>G (p.Pro335Arg) n.1098C>G n.1084C>G n.299+13111G>C | |
15 | g.34790542G>T | CA391629210 | ACTC1,GJD2-DT | n.1904C>A c.1004C>A (p.Pro335His) n.1098C>A n.1084C>A n.299+13111G>T | |
15 | g.34790543G>A | CA391629214 | ACTC1,GJD2-DT | n.1903C>T c.1003C>T (p.Pro335Ser) n.1097C>T n.1083C>T n.299+13112G>A | |
15 | g.34790543G>C | CA391629215 | ACTC1,GJD2-DT | n.1903C>G c.1003C>G (p.Pro335Ala) n.1097C>G n.1083C>G n.299+13112G>C | |
15 | g.34790543G>T | CA391629217 | ACTC1,GJD2-DT | n.1903C>A c.1003C>A (p.Pro335Thr) n.1097C>A n.1083C>A n.299+13112G>T | |
15 | g.34790544G>A | CA489418073 | ACTC1,GJD2-DT | n.1902C>T c.1002C>T (p.Pro334=) n.1096C>T n.1082C>T n.299+13113G>A | |
15 | g.34790544G>C | CA489418075 | ACTC1,GJD2-DT | n.1902C>G c.1002C>G (p.Pro334=) n.1096C>G n.1082C>G n.299+13113G>C | |
15 | g.34790544G>T | CA489418076 | ACTC1,GJD2-DT | n.1902C>A c.1002C>A (p.Pro334=) n.1096C>A n.1082C>A n.299+13113G>T | |
15 | g.34790545G>A | CA391629220 | ACTC1,GJD2-DT | n.1901C>T c.1001C>T (p.Pro334Leu) n.1095C>T n.1081C>T n.299+13114G>A | COSMIC |
15 | g.34790545G>C | CA391629222 | ACTC1,GJD2-DT | n.1901C>G c.1001C>G (p.Pro334Arg) n.1095C>G n.1081C>G n.299+13114G>C | |
15 | g.34790545G>T | CA391629223 | ACTC1,GJD2-DT | n.1901C>A c.1001C>A (p.Pro334His) n.1095C>A n.1081C>A n.299+13114G>T | |
15 | g.34790546G>A | CA391629226 | ACTC1,GJD2-DT | n.1900C>T c.1000C>T (p.Pro334Ser) n.1094C>T n.1080C>T n.299+13115G>A | |
15 | g.34790546G>C | CA391629228 | ACTC1,GJD2-DT | n.1900C>G c.1000C>G (p.Pro334Ala) n.1094C>G n.1080C>G n.299+13115G>C | |
15 | g.34790546G>T | CA391629229 | ACTC1,GJD2-DT | n.1900C>A c.1000C>A (p.Pro334Thr) n.1094C>A n.1080C>A n.299+13115G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790547A= | CA2169204337 | ACTC1,GJD2-DT | n.1899T= c.999T= (p.Ala333=) n.1093T= n.1079T= n.299+13116A= | |
15 | g.34790547A>C | CA489418083 | ACTC1,GJD2-DT | n.1899T>G c.999T>G (p.Ala333=) n.1093T>G n.1079T>G n.299+13116A>C | |
15 | g.34790547A>G | CA489418085 | ACTC1,GJD2-DT | n.1899T>C c.999T>C (p.Ala333=) n.1093T>C n.1079T>C n.299+13116A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790547A>T | CA489418086 | ACTC1,GJD2-DT | n.1899T>A c.999T>A (p.Ala333=) n.1093T>A n.1079T>A n.299+13116A>T | |
15 | g.34790548G>A | CA020032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1898C>T c.998C>T (p.Ala333Val) n.1092C>T n.1078C>T n.299+13117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790548G>C | CA391629233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1898C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1092C>G n.1078C>G n.299+13117G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790548G= | CA2169204341 | ACTC1,GJD2-DT | n.1898C= c.998C= (p.Ala333=) n.1092C= n.1078C= n.299+13117G= | |
15 | g.34790548G>T | CA391629235 | ACTC1,GJD2-DT | n.1898C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) n.1092C>A n.1078C>A n.299+13117G>T | |
15 | g.34790549C>A | CA391629237 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) n.1091G>T n.1077G>T n.299+13118C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790549C= | CA2169204349 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G= c.997G= (p.Ala333=) n.1091G= n.1077G= n.299+13118C= | |
15 | g.34790549C>G | CA020027 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) n.1091G>C n.1077G>C n.299+13118C>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790549C>T | CA391629239 | ACTC1,GJD2-DT | n.1897G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) n.1091G>A n.1077G>A n.299+13118C>T | |
15 | g.34790550A>C | CA391629241 | ACTC1,GJD2-DT | n.1896T>G c.996T>G (p.Ile332Met) n.1090T>G n.1076T>G n.299+13119A>C | |
15 | g.34790550A>G | CA489418097 | ACTC1,GJD2-DT | n.1896T>C c.996T>C (p.Ile332=) n.1090T>C n.1076T>C n.299+13119A>G | |
15 | g.34790550A>T | CA489418096 | ACTC1,GJD2-DT | n.1896T>A c.996T>A (p.Ile332=) n.1090T>A n.1076T>A n.299+13119A>T | |
15 | g.34790551A>C | CA391629243 | ACTC1,GJD2-DT | n.1895T>G c.995T>G (p.Ile332Ser) n.1089T>G n.1075T>G n.299+13120A>C | |
15 | g.34790551A>G | CA391629245 | ACTC1,GJD2-DT | n.1895T>C c.995T>C (p.Ile332Thr) n.1089T>C n.1075T>C n.299+13120A>G | |
15 | g.34790551A>T | CA391629247 | ACTC1,GJD2-DT | n.1895T>A c.995T>A (p.Ile332Asn) n.1089T>A n.1075T>A n.299+13120A>T | |
15 | g.34790552T>A | CA391629248 | ACTC1,GJD2-DT | n.1894A>T c.994A>T (p.Ile332Phe) n.1088A>T n.1074A>T n.299+13121T>A | |
15 | g.34790552T>C | CA043281 | ACTC1,GJD2-DT | n.1894A>G c.994A>G (p.Ile332Val) n.1088A>G n.1074A>G n.299+13121T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790552T>G | CA391629252 | ACTC1,GJD2-DT | n.1894A>C c.994A>C (p.Ile332Leu) n.1088A>C n.1074A>C n.299+13121T>G | |
15 | g.34790552T= | CA2169204365 | ACTC1,GJD2-DT | n.1894A= c.994A= (p.Ile332=) n.1088A= n.1074A= n.299+13121T= | |
15 | g.34790553A>C | CA391629253 | ACTC1,GJD2-DT | n.1893T>G c.993T>G (p.Ile331Met) n.1087T>G n.1073T>G n.299+13122A>C | |
15 | g.34790553A>G | CA489418105 | ACTC1,GJD2-DT | n.1893T>C c.993T>C (p.Ile331=) n.1087T>C n.1073T>C n.299+13122A>G | ClinVar |
15 | g.34790553A>T | CA489418107 | ACTC1,GJD2-DT | n.1893T>A c.993T>A (p.Ile331=) n.1087T>A n.1073T>A n.299+13122A>T | |
15 | g.34790554A>C | CA391629254 | ACTC1,GJD2-DT | n.1892T>G c.992T>G (p.Ile331Ser) n.1086T>G n.1072T>G n.299+13123A>C | |
15 | g.34790554A>G | CA391629255 | ACTC1,GJD2-DT | n.1892T>C c.992T>C (p.Ile331Thr) n.1086T>C n.1072T>C n.299+13123A>G | |
15 | g.34790554A>T | CA391629256 | ACTC1,GJD2-DT | n.1892T>A c.992T>A (p.Ile331Asn) n.1086T>A n.1072T>A n.299+13123A>T | |
15 | g.34790555T>A | CA020022 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891A>T c.991A>T (p.Ile331Phe) n.1085A>T n.1071A>T n.299+13124T>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790555T>C | CA391629258 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891A>G c.991A>G (p.Ile331Val) n.1085A>G n.1071A>G n.299+13124T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790555T>G | CA391629257 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891A>C c.991A>C (p.Ile331Leu) n.1085A>C n.1071A>C n.299+13124T>G | |
15 | g.34790555T= | CA2169204369 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891A= c.991A= (p.Ile331=) n.1085A= n.1071A= n.299+13124T= | |
15 | g.34790556C>A | CA391629259 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-1G>T c.991-1G>T (n.991-1G>T) n.1085-1G>T n.1071-1G>T n.299+13125C>A | |
15 | g.34790556C= | CA2169204377 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-1G= c.991-1G= (n.991-1G=) n.1085-1G= n.1071-1G= n.299+13125C= | |
15 | g.34790556C>G | CA391629260 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-1G>C c.991-1G>C (n.991-1G>C) n.1085-1G>C n.1071-1G>C n.299+13125C>G | |
15 | g.34790556C>T | CA391629261 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-1G>A c.991-1G>A (n.991-1G>A) n.1085-1G>A n.1071-1G>A n.299+13125C>T | |
15 | g.34790557del | CA2580089271 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2del c.991-2del (n.991-2del) n.1085-2del n.1071-2del n.299+13126del | ClinVar |
15 | g.34790557T>A | CA391629262 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2A>T c.991-2A>T (n.991-2A>T) n.1085-2A>T n.1071-2A>T n.299+13126T>A | |
15 | g.34790557T>C | CA391629263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2A>G c.991-2A>G (n.991-2A>G) n.1085-2A>G n.1071-2A>G n.299+13126T>C | |
15 | g.34790557T>G | CA391629264 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2A>C c.991-2A>C (n.991-2A>C) n.1085-2A>C n.1071-2A>C n.299+13126T>G | |
15 | g.34790557_34790558insTAATCTTCAT | CA617196811 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-2_1891-1insTGAAGATTAA c.991-2_991-1insTGAAGATTAA (n.991-2_991-1insTGAAGATTAA) n.1085-2_1085-1insTGAAGATTAA n.1071-2_1071-1insTGAAGATTAA n.299+13126_299+13127insTAATCTTCAT | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34790557_34790558insTAATCTTCATGGTGCTAGGAGCCAGA | CA2803722644 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-3_1891-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA c.991-3_991-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA (n.991-3_991-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA) n.1085-3_1085-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA n.1071-3_1071-2insTCTGGCTCCTAGCACCATGAAGATTA n.299+13126_299+13127insTAATCTTCATGGTGCTAGGAGCCAGA | |
15 | g.34790558G= | CA2169204382 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-3C= c.991-3C= (n.991-3C=) n.1085-3C= n.1071-3C= n.299+13127G= | |
15 | g.34790558_34790559insGTGCTAGGAGCCAGAGCAGTGATTTCCTTCTGCATACGAT | CA617196813 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-4_1891-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC c.991-4_991-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC (n.991-4_991-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC) n.1085-4_1085-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC n.1071-4_1071-3insATCGTATGCAGAAGGAAATCACTGCTCTGGCTCCTAGCAC n.299+13127_299+13128insGTGCTAGGAGCCAGAGCAGTGATTTCCTTCTGCATACGAT | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.34790559C>A | CA2627662029 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-4G>T c.991-4G>T (n.991-4G>T) n.1085-4G>T n.1071-4G>T n.299+13128C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790560A>G | CA2575670099 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-5T>C c.991-5T>C (n.991-5T>C) n.1085-5T>C n.1071-5T>C n.299+13129A>G | |
15 | g.34790561G>C | CA2627662030 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-6C>G c.991-6C>G (n.991-6C>G) n.1085-6C>G n.1071-6C>G n.299+13130G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790561G>T | CA2627662031 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-6C>A c.991-6C>A (n.991-6C>A) n.1085-6C>A n.1071-6C>A n.299+13130G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790561_34790562insTGATTTCCTTCTGCATACGATCAGC | CA2803722645 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-7_1891-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA c.991-7_991-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA (n.991-7_991-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA) n.1085-7_1085-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA n.1071-7_1071-6insGCTGATCGTATGCAGAAGGAAATCA n.299+13130_299+13131insTGATTTCCTTCTGCATACGATCAGC | |
15 | g.34790563A>T | CA2575670100 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-8T>A c.991-8T>A (n.991-8T>A) n.1085-8T>A n.1071-8T>A n.299+13132A>T | ClinVar |
15 | g.34790565_34790567del | CA2740097245 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10_1891-8del c.991-10_991-8del (n.991-10_991-8del) n.1085-10_1085-8del n.1071-10_1071-8del n.299+13134_299+13136del | ClinVar |
15 | g.34790563_34790564insTACCAGGGTACATAGTGGTGCCTCCAGATAAGACATTGTTGGCATAC | CA2803722646 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-9_1891-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA c.991-9_991-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA (n.991-9_991-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA) n.1085-9_1085-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA n.1071-9_1071-8insGTATGCCAACAATGTCTTATCTGGAGGCACCACTATGTACCCTGGTA n.299+13132_299+13133insTACCAGGGTACATAGTGGTGCCTCCAGATAAGACATTGTTGGCATAC | |
15 | g.34790564A>C | CA2544309841 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-9T>G c.991-9T>G (n.991-9T>G) n.1085-9T>G n.1071-9T>G n.299+13133A>C | |
15 | g.34790565G>A | CA617196814 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C>T c.991-10C>T (n.991-10C>T) n.1085-10C>T n.1071-10C>T n.299+13134G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790565G>C | CA2627662032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C>G c.991-10C>G (n.991-10C>G) n.1085-10C>G n.1071-10C>G n.299+13134G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790565G= | CA2169204388 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C= c.991-10C= (n.991-10C=) n.1085-10C= n.1071-10C= n.299+13134G= | |
15 | g.34790565G>T | CA2627662033 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-10C>A c.991-10C>A (n.991-10C>A) n.1085-10C>A n.1071-10C>A n.299+13134G>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34790568A= | CA2169204394 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-13T= c.991-13T= (n.991-13T=) n.1085-13T= n.1071-13T= n.299+13137A= | |
15 | g.34790568A>G | CA617196816 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-13T>C c.991-13T>C (n.991-13T>C) n.1085-13T>C n.1071-13T>C n.299+13137A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790569A>C | CA2558850449 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-14T>G c.991-14T>G (n.991-14T>G) n.1085-14T>G n.1071-14T>G n.299+13138A>C | |
15 | g.34790569A>G | CA2803722647 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-14T>C c.991-14T>C (n.991-14T>C) n.1085-14T>C n.1071-14T>C n.299+13138A>G | |
15 | g.34790570C>A | CA2627662035 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-15G>T c.991-15G>T (n.991-15G>T) n.1085-15G>T n.1071-15G>T n.299+13139C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790570C>T | CA2627662034 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-15G>A c.991-15G>A (n.991-15G>A) n.1085-15G>A n.1071-15G>A n.299+13139C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790573A= | CA2169204418 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-18T= c.991-18T= (n.991-18T=) n.1085-18T= n.1071-18T= n.299+13142A= | |
15 | g.34790573A>C | CA2169204421 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-18T>G c.991-18T>G (n.991-18T>G) n.1085-18T>G n.1071-18T>G n.299+13142A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790574A= | CA2169204426 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-19T= c.991-19T= (n.991-19T=) n.1085-19T= n.1071-19T= n.299+13143A= | |
15 | g.34790574A>C | CA2627662036 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-19T>G c.991-19T>G (n.991-19T>G) n.1085-19T>G n.1071-19T>G n.299+13143A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790574A>T | CA2169204428 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-19T>A c.991-19T>A (n.991-19T>A) n.1085-19T>A n.1071-19T>A n.299+13143A>T | dbSNP |
15 | g.34790574_34790575insCACACCCAACAC | CA2803722648 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20_1891-19insGTGTTGGGTGTG c.991-20_991-19insGTGTTGGGTGTG (n.991-20_991-19insGTGTTGGGTGTG) n.1085-20_1085-19insGTGTTGGGTGTG n.1071-20_1071-19insGTGTTGGGTGTG n.299+13143_299+13144insCACACCCAACAC | |
15 | g.34790575A= | CA2169204432 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T= c.991-20T= (n.991-20T=) n.1085-20T= n.1071-20T= n.299+13144A= | |
15 | g.34790575A>C | CA2169204447 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T>G c.991-20T>G (n.991-20T>G) n.1085-20T>G n.1071-20T>G n.299+13144A>C | dbSNP |
15 | g.34790575A>G | CA617196817 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T>C c.991-20T>C (n.991-20T>C) n.1085-20T>C n.1071-20T>C n.299+13144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790575A>T | CA2548048585 | ACTC1,GJD2-DT | n.1891-20T>A c.991-20T>A (n.991-20T>A) n.1085-20T>A n.1071-20T>A n.299+13144A>T |