Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790450C>ACA391628670ACTC1,GJD2-DTn.1996G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1190G>T
n.1176G>T
n.299+13019C>A
15g.34790450C>GCA391628672ACTC1,GJD2-DTn.1996G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1190G>C
n.1176G>C
n.299+13019C>G
15g.34790450C>TCA391628675ACTC1,GJD2-DTn.1996G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1190G>A
n.1176G>A
n.299+13019C>T
15g.34790451A=CA2169204094ACTC1,GJD2-DTn.1995T=
c.1095T= (p.Asp365=)
n.1189T=
n.1175T=
n.299+13020A=
15g.34790451A>CCA391628679ACTC1,GJD2-DTn.1995T>G
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
n.1189T>G
n.1175T>G
n.299+13020A>C
15g.34790451A>GCA268660172ACTC1,GJD2-DTn.1995T>C
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.1189T>C
n.1175T>C
n.299+13020A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790451A>TCA391628682ACTC1,GJD2-DTn.1995T>A
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
n.1189T>A
n.1175T>A
n.299+13020A>T
15g.34790452T>ACA391628686ACTC1,GJD2-DTn.1994A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.1188A>T
n.1174A>T
n.299+13021T>A
15g.34790452T>CCA391628687ACTC1,GJD2-DTn.1994A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.1188A>G
n.1174A>G
n.299+13021T>C
 COSMIC
15g.34790452T>GCA391628689ACTC1,GJD2-DTn.1994A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.1188A>C
n.1174A>C
n.299+13021T>G
15g.34790453C>ACA391628695ACTC1,GJD2-DTn.1993G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.1187G>T
n.1173G>T
n.299+13022C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790453C>GCA391628698ACTC1,GJD2-DTn.1993G>C
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.1187G>C
n.1173G>C
n.299+13022C>G
15g.34790453C>TCA391628701ACTC1,GJD2-DTn.1993G>A
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.1187G>A
n.1173G>A
n.299+13022C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34790454G>ACA019638ACTC1,GJD2-DTn.1992C>T
c.1092C>T (p.Tyr364=)
n.1186C>T
n.1172C>T
n.299+13023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790454G>CCA391628709ACTC1,GJD2-DTn.1992C>G
c.1092C>G (p.Tyr364Ter)
n.1186C>G
n.1172C>G
n.299+13023G>C
15g.34790454G=CA2169204105ACTC1,GJD2-DTn.1992C=
c.1092C= (p.Tyr364=)
n.1186C=
n.1172C=
n.299+13023G=
15g.34790454G>TCA391628704ACTC1,GJD2-DTn.1992C>A
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
n.1186C>A
n.1172C>A
n.299+13023G>T
15g.34790455T>ACA391628720ACTC1,GJD2-DTn.1991A>T
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
n.1185A>T
n.1171A>T
n.299+13024T>A
15g.34790455T>CCA391628714ACTC1,GJD2-DTn.1991A>G
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
n.1185A>G
n.1171A>G
n.299+13024T>C
15g.34790455T>GCA391628717ACTC1,GJD2-DTn.1991A>C
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.1185A>C
n.1171A>C
n.299+13024T>G
15g.34790456A=CA2169204113ACTC1,GJD2-DTn.1990T=
c.1090T= (p.Tyr364=)
n.1184T=
n.1170T=
n.299+13025A=
15g.34790456A>CCA391628723ACTC1,GJD2-DTn.1990T>G
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.1184T>G
n.1170T>G
n.299+13025A>C
15g.34790456A>GCA391628725ACTC1,GJD2-DTn.1990T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
n.1184T>C
n.1170T>C
n.299+13025A>G
15g.34790456A>TCA391628729ACTC1,GJD2-DTn.1990T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.1184T>A
n.1170T>A
n.299+13025A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34790457C>ACA391628731ACTC1,GJD2-DTn.1989G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1183G>T
n.1169G>T
n.299+13026C>A
15g.34790457C>GCA391628733ACTC1,GJD2-DTn.1989G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1183G>C
n.1169G>C
n.299+13026C>G
15g.34790457C>TCA489417700ACTC1,GJD2-DTn.1989G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1183G>A
n.1169G>A
n.299+13026C>T
15g.34790458T>ACA391628737ACTC1,GJD2-DTn.1988A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1182A>T
n.1168A>T
n.299+13027T>A
 gnomAD v4
15g.34790458T>CCA019631ACTC1,GJD2-DTn.1988A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1182A>G
n.1168A>G
n.299+13027T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790458T>GCA391628743ACTC1,GJD2-DTn.1988A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1182A>C
n.1168A>C
n.299+13027T>G
15g.34790458T=CA2169204159ACTC1,GJD2-DTn.1988A=
c.1088A= (p.Glu363=)
n.1182A=
n.1168A=
n.299+13027T=
15g.34790459_34790461dupCA2573053984ACTC1,GJD2-DTn.1986_1988dup
c.1086_1088dup (p.Glu363_Tyr364insGlu)
n.1180_1182dup
n.1166_1168dup
n.299+13028_299+13030dup
 ClinVar dbSNP
15g.34790459C>ACA391628746ACTC1,GJD2-DTn.1987G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1181G>T
n.1167G>T
n.299+13028C>A
15g.34790459C>GCA391628748ACTC1,GJD2-DTn.1987G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1181G>C
n.1167G>C
n.299+13028C>G
15g.34790459C>TCA391628752ACTC1,GJD2-DTn.1987G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1181G>A
n.1167G>A
n.299+13028C>T
15g.34790460T>ACA391628757ACTC1,GJD2-DTn.1986A>T
c.1086A>T (p.Gln362His)
n.1180A>T
n.1166A>T
n.299+13029T>A
15g.34790460T>CCA489417721ACTC1,GJD2-DTn.1986A>G
c.1086A>G (p.Gln362=)
n.1180A>G
n.1166A>G
n.299+13029T>C
 dbSNP
15g.34790460T>GCA391628759ACTC1,GJD2-DTn.1986A>C
c.1086A>C (p.Gln362His)
n.1180A>C
n.1166A>C
n.299+13029T>G
15g.34790460T=CA2169204164ACTC1,GJD2-DTn.1986A=
c.1086A= (p.Gln362=)
n.1180A=
n.1166A=
n.299+13029T=
15g.34790461T>ACA391628764ACTC1,GJD2-DTn.1985A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.1179A>T
n.1165A>T
n.299+13030T>A
15g.34790461T>CCA391628767ACTC1,GJD2-DTn.1985A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1179A>G
n.1165A>G
n.299+13030T>C
15g.34790461T>GCA040686ACTC1,GJD2-DTn.1985A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1179A>C
n.1165A>C
n.299+13030T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790461T=CA2169204168ACTC1,GJD2-DTn.1985A=
c.1085A= (p.Gln362=)
n.1179A=
n.1165A=
n.299+13030T=
15g.34790462G>ACA10576974ACTC1,GJD2-DTn.1984C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1178C>T
n.1164C>T
n.299+13031G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790462G>CCA391628775ACTC1,GJD2-DTn.1984C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1178C>G
n.1164C>G
n.299+13031G>C
15g.34790462G=CA2169204174ACTC1,GJD2-DTn.1984C=
c.1084C= (p.Gln362=)
n.1178C=
n.1164C=
n.299+13031G=
15g.34790462G>TCA391628779ACTC1,GJD2-DTn.1984C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1178C>A
n.1164C>A
n.299+13031G>T
15g.34790463C>ACA16619918ACTC1,GJD2-DTn.1983G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.1177G>T
n.1163G>T
n.299+13032C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790463C=CA2169204184ACTC1,GJD2-DTn.1983G=
c.1083G= (p.Lys361=)
n.1177G=
n.1163G=
n.299+13032C=
15g.34790463C>GCA391628784ACTC1,GJD2-DTn.1983G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.1177G>C
n.1163G>C
n.299+13032C>G
15g.34790463C>TCA040669ACTC1,GJD2-DTn.1983G>A
c.1083G>A (p.Lys361=)
n.1177G>A
n.1163G>A
n.299+13032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790464T>ACA391628790ACTC1,GJD2-DTn.1982A>T
c.1082A>T (p.Lys361Met)
n.1176A>T
n.1162A>T
n.299+13033T>A
15g.34790464T>CCA391628791ACTC1,GJD2-DTn.1982A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.1176A>G
n.1162A>G
n.299+13033T>C
15g.34790464T>GCA391628795ACTC1,GJD2-DTn.1982A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.1176A>C
n.1162A>C
n.299+13033T>G
15g.34790465T>ACA391628801ACTC1,GJD2-DTn.1981A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.1175A>T
n.1161A>T
n.299+13034T>A
15g.34790465T>CCA391628804ACTC1,GJD2-DTn.1981A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.1175A>G
n.1161A>G
n.299+13034T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790465T>GCA391628798ACTC1,GJD2-DTn.1981A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.1175A>C
n.1161A>C
n.299+13034T>G
15g.34790465T=CA2169204199ACTC1,GJD2-DTn.1981A=
c.1081A= (p.Lys361=)
n.1175A=
n.1161A=
n.299+13034T=
15g.34790466G>ACA489417747ACTC1,GJD2-DTn.1980C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
n.1174C>T
n.1160C>T
n.299+13035G>A
15g.34790466G>CCA391628807ACTC1,GJD2-DTn.1980C>G
c.1080C>G (p.Ser360Arg)
n.1174C>G
n.1160C>G
n.299+13035G>C
15g.34790466G=CA2169204210ACTC1,GJD2-DTn.1980C=
c.1080C= (p.Ser360=)
n.1174C=
n.1160C=
n.299+13035G=
15g.34790466G>TCA391628810ACTC1,GJD2-DTn.1980C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
n.1174C>A
n.1160C>A
n.299+13035G>T
 dbSNP
15g.34790467C>ACA391628814ACTC1,GJD2-DTn.1979G>T
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
n.1173G>T
n.1159G>T
n.299+13036C>A
15g.34790467C=CA2169204218ACTC1,GJD2-DTn.1979G=
c.1079G= (p.Ser360=)
n.1173G=
n.1159G=
n.299+13036C=
15g.34790467C>GCA391628817ACTC1,GJD2-DTn.1979G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
n.1173G>C
n.1159G>C
n.299+13036C>G
 dbSNP
15g.34790467C>TCA391628818ACTC1,GJD2-DTn.1979G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
n.1173G>A
n.1159G>A
n.299+13036C>T
 ClinVar
15g.34790468T>ACA391628822ACTC1,GJD2-DTn.1978A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
n.1172A>T
n.1158A>T
n.299+13037T>A
15g.34790468T>CCA391628824ACTC1,GJD2-DTn.1978A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
n.1172A>G
n.1158A>G
n.299+13037T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790468T>GCA391628828ACTC1,GJD2-DTn.1978A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
n.1172A>C
n.1158A>C
n.299+13037T>G
15g.34790468T=CA2169204223ACTC1,GJD2-DTn.1978A=
c.1078A= (p.Ser360=)
n.1172A=
n.1158A=
n.299+13037T=
15g.34790469A=CA2169204228ACTC1,GJD2-DTn.1977T=
c.1077T= (p.Ile359=)
n.1171T=
n.1157T=
n.299+13038A=
15g.34790469A>CCA391628830ACTC1,GJD2-DTn.1977T>G
c.1077T>G (p.Ile359Met)
n.1171T>G
n.1157T>G
n.299+13038A>C
15g.34790469A>GCA268660200ACTC1,GJD2-DTn.1977T>C
c.1077T>C (p.Ile359=)
n.1171T>C
n.1157T>C
n.299+13038A>G
 dbSNP
15g.34790469A>TCA489417751ACTC1,GJD2-DTn.1977T>A
c.1077T>A (p.Ile359=)
n.1171T>A
n.1157T>A
n.299+13038A>T
15g.34790470A>CCA391628831ACTC1,GJD2-DTn.1976T>G
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.1170T>G
n.1156T>G
n.299+13039A>C
15g.34790470A>GCA391628833ACTC1,GJD2-DTn.1976T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1170T>C
n.1156T>C
n.299+13039A>G
15g.34790470A>TCA391628835ACTC1,GJD2-DTn.1976T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1170T>A
n.1156T>A
n.299+13039A>T
15g.34790471T>ACA391628843ACTC1,GJD2-DTn.1975A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.1169A>T
n.1155A>T
n.299+13040T>A
15g.34790471T>CCA391628846ACTC1,GJD2-DTn.1975A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1169A>G
n.1155A>G
n.299+13040T>C
15g.34790471T>GCA391628842ACTC1,GJD2-DTn.1975A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1169A>C
n.1155A>C
n.299+13040T>G
15g.34790472C>ACA391628849ACTC1,GJD2-DTn.1974G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
n.1168G>T
n.1154G>T
n.299+13041C>A
15g.34790472C>GCA391628851ACTC1,GJD2-DTn.1974G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
n.1168G>C
n.1154G>C
n.299+13041C>G
15g.34790472C>TCA391628853ACTC1,GJD2-DTn.1974G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
n.1168G>A
n.1154G>A
n.299+13041C>T
 COSMIC
15g.34790473C>ACA391628857ACTC1,GJD2-DTn.1973G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
n.1167G>T
n.1153G>T
n.299+13042C>A
15g.34790473C>GCA391628865ACTC1,GJD2-DTn.1973G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
n.1167G>C
n.1153G>C
n.299+13042C>G
15g.34790473C>TCA391628867ACTC1,GJD2-DTn.1973G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
n.1167G>A
n.1153G>A
n.299+13042C>T
 gnomAD v4
15g.34790474A>CCA391628875ACTC1,GJD2-DTn.1972T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
n.1166T>G
n.1152T>G
n.299+13043A>C
15g.34790474A>GCA391628871ACTC1,GJD2-DTn.1972T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
n.1166T>C
n.1152T>C
n.299+13043A>G
15g.34790474A>TCA391628873ACTC1,GJD2-DTn.1972T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
n.1166T>A
n.1152T>A
n.299+13043A>T
15g.34790475C>ACA391628881ACTC1,GJD2-DTn.1971G>T
c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.1165G>T
n.1151G>T
n.299+13044C>A
15g.34790475C>GCA391628884ACTC1,GJD2-DTn.1971G>C
c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.1165G>C
n.1151G>C
n.299+13044C>G
15g.34790475C>TCA391628888ACTC1,GJD2-DTn.1971G>A
c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.1165G>A
n.1151G>A
n.299+13044C>T
15g.34790476A>CCA391628892ACTC1,GJD2-DTn.1970T>G
c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.1164T>G
n.1150T>G
n.299+13045A>C
 ClinVar
15g.34790476A>GCA391628894ACTC1,GJD2-DTn.1970T>C
c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.1164T>C
n.1150T>C
n.299+13045A>G
 ClinVar
15g.34790476A>TCA391628896ACTC1,GJD2-DTn.1970T>A
c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.1164T>A
n.1150T>A
n.299+13045A>T
15g.34790477T>ACA391628904ACTC1,GJD2-DTn.1969A>T
c.1069A>T (p.Met357Leu)
n.1163A>T
n.1149A>T
n.299+13046T>A
15g.34790477T>CCA391628907ACTC1,GJD2-DTn.1969A>G
c.1069A>G (p.Met357Val)
n.1163A>G
n.1149A>G
n.299+13046T>C
15g.34790477T>GCA391628901ACTC1,GJD2-DTn.1969A>C
c.1069A>C (p.Met357Leu)
n.1163A>C
n.1149A>C
n.299+13046T>G
15g.34790478T>ACA391628910ACTC1,GJD2-DTn.1968A>T
c.1068A>T (p.Gln356His)
n.1162A>T
n.1148A>T
n.299+13047T>A
15g.34790478T>CCA489417780ACTC1,GJD2-DTn.1968A>G
c.1068A>G (p.Gln356=)
n.1162A>G
n.1148A>G
n.299+13047T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790478T>GCA391628909ACTC1,GJD2-DTn.1968A>C
c.1068A>C (p.Gln356His)
n.1162A>C
n.1148A>C
n.299+13047T>G
15g.34790479T>ACA391628913ACTC1,GJD2-DTn.1967A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.1161A>T
n.1147A>T
n.299+13048T>A
15g.34790479T>CCA391628911ACTC1,GJD2-DTn.1967A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.1161A>G
n.1147A>G
n.299+13048T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790479T>GCA391628917ACTC1,GJD2-DTn.1967A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.1161A>C
n.1147A>C
n.299+13048T>G
15g.34790480G>ACA391628922ACTC1,GJD2-DTn.1966C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.1160C>T
n.1146C>T
n.299+13049G>A
15g.34790480G>CCA391628925ACTC1,GJD2-DTn.1966C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.1160C>G
n.1146C>G
n.299+13049G>C
15g.34790480G>TCA391628930ACTC1,GJD2-DTn.1966C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.1160C>A
n.1146C>A
n.299+13049G>T
15g.34790481C>ACA391628932ACTC1,GJD2-DTn.1965G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
n.1159G>T
n.1145G>T
n.299+13050C>A
15g.34790481C=CA2169204233ACTC1,GJD2-DTn.1965G=
c.1065G= (p.Gln355=)
n.1159G=
n.1145G=
n.299+13050C=
15g.34790481C>GCA391628934ACTC1,GJD2-DTn.1965G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
n.1159G>C
n.1145G>C
n.299+13050C>G
15g.34790481C>TCA489417801ACTC1,GJD2-DTn.1965G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
n.1159G>A
n.1145G>A
n.299+13050C>T
 dbSNP
15g.34790482T>ACA391628936ACTC1,GJD2-DTn.1964A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.1158A>T
n.1144A>T
n.299+13051T>A
15g.34790482T>CCA391628939ACTC1,GJD2-DTn.1964A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.1158A>G
n.1144A>G
n.299+13051T>C
15g.34790482T>GCA391628946ACTC1,GJD2-DTn.1964A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.1158A>C
n.1144A>C
n.299+13051T>G
15g.34790483G>ACA391628950ACTC1,GJD2-DTn.1963C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.1157C>T
n.1143C>T
n.299+13052G>A
 ClinVar
15g.34790483G>CCA391628953ACTC1,GJD2-DTn.1963C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.1157C>G
n.1143C>G
n.299+13052G>C
15g.34790483G>TCA391628956ACTC1,GJD2-DTn.1963C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.1157C>A
n.1143C>A
n.299+13052G>T
15g.34790484G>ACA489417807ACTC1,GJD2-DTn.1962C>T
c.1062C>T (p.Phe354=)
n.1156C>T
n.1142C>T
n.299+13053G>A
15g.34790484G>CCA391628961ACTC1,GJD2-DTn.1962C>G
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
n.1156C>G
n.1142C>G
n.299+13053G>C
15g.34790484G>TCA391628960ACTC1,GJD2-DTn.1962C>A
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
n.1156C>A
n.1142C>A
n.299+13053G>T
15g.34790485A>CCA391628964ACTC1,GJD2-DTn.1961T>G
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
n.1155T>G
n.1141T>G
n.299+13054A>C
15g.34790485A>GCA391628966ACTC1,GJD2-DTn.1961T>C
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
n.1155T>C
n.1141T>C
n.299+13054A>G
15g.34790485A>TCA391628967ACTC1,GJD2-DTn.1961T>A
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
n.1155T>A
n.1141T>A
n.299+13054A>T
15g.34790486A>CCA391628970ACTC1,GJD2-DTn.1960T>G
c.1060T>G (p.Phe354Val)
n.1154T>G
n.1140T>G
n.299+13055A>C
15g.34790486A>GCA391628972ACTC1,GJD2-DTn.1960T>C
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
n.1154T>C
n.1140T>C
n.299+13055A>G
 gnomAD v4
15g.34790486A>TCA391628974ACTC1,GJD2-DTn.1960T>A
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
n.1154T>A
n.1140T>A
n.299+13055A>T
15g.34790487G>ACA489417822ACTC1,GJD2-DTn.1959C>T
c.1059C>T (p.Thr353=)
n.1153C>T
n.1139C>T
n.299+13056G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790487G>CCA489417825ACTC1,GJD2-DTn.1959C>G
c.1059C>G (p.Thr353=)
n.1153C>G
n.1139C>G
n.299+13056G>C
15g.34790487G=CA2169204237ACTC1,GJD2-DTn.1959C=
c.1059C= (p.Thr353=)
n.1153C=
n.1139C=
n.299+13056G=
15g.34790487G>TCA489417824ACTC1,GJD2-DTn.1959C>A
c.1059C>A (p.Thr353=)
n.1153C>A
n.1139C>A
n.299+13056G>T
15g.34790488G>ACA391628976ACTC1,GJD2-DTn.1958C>T
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.1152C>T
n.1138C>T
n.299+13057G>A
15g.34790488G>CCA391628977ACTC1,GJD2-DTn.1958C>G
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
n.1152C>G
n.1138C>G
n.299+13057G>C
 gnomAD v4
15g.34790488G>TCA391628979ACTC1,GJD2-DTn.1958C>A
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.1152C>A
n.1138C>A
n.299+13057G>T
15g.34790489T>ACA391628982ACTC1,GJD2-DTn.1957A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.1151A>T
n.1137A>T
n.299+13058T>A
15g.34790489T>CCA391628983ACTC1,GJD2-DTn.1957A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.1151A>G
n.1137A>G
n.299+13058T>C
15g.34790489T>GCA391628985ACTC1,GJD2-DTn.1957A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.1151A>C
n.1137A>C
n.299+13058T>G
15g.34790490G>ACA489417835ACTC1,GJD2-DTn.1956C>T
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1150C>T
n.1136C>T
n.299+13059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790490G>CCA489417831ACTC1,GJD2-DTn.1956C>G
c.1056C>G (p.Ser352=)
n.1150C>G
n.1136C>G
n.299+13059G>C
15g.34790490G=CA2169204239ACTC1,GJD2-DTn.1956C=
c.1056C= (p.Ser352=)
n.1150C=
n.1136C=
n.299+13059G=
15g.34790490G>TCA489417834ACTC1,GJD2-DTn.1956C>A
c.1056C>A (p.Ser352=)
n.1150C>A
n.1136C>A
n.299+13059G>T
15g.34790491G>ACA391628989ACTC1,GJD2-DTn.1955C>T
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
n.1149C>T
n.1135C>T
n.299+13060G>A
15g.34790491G>CCA391628991ACTC1,GJD2-DTn.1955C>G
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
n.1149C>G
n.1135C>G
n.299+13060G>C
15g.34790491G>TCA391628987ACTC1,GJD2-DTn.1955C>A
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
n.1149C>A
n.1135C>A
n.299+13060G>T
15g.34790492A>CCA391628993ACTC1,GJD2-DTn.1954T>G
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.1148T>G
n.1134T>G
n.299+13061A>C
15g.34790492A>GCA391628995ACTC1,GJD2-DTn.1954T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.1148T>C
n.1134T>C
n.299+13061A>G
15g.34790492A>TCA391628997ACTC1,GJD2-DTn.1954T>A
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.1148T>A
n.1134T>A
n.299+13061A>T
15g.34790493C>ACA489417850ACTC1,GJD2-DTn.1953G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.1147G>T
n.1133G>T
n.299+13062C>A
15g.34790493C=CA2169204247ACTC1,GJD2-DTn.1953G=
c.1053G= (p.Leu351=)
n.1147G=
n.1133G=
n.299+13062C=
15g.34790493C>GCA040642ACTC1,GJD2-DTn.1953G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
n.1147G>C
n.1133G>C
n.299+13062C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790493C>TCA019623ACTC1,GJD2-DTn.1953G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.1147G>A
n.1133G>A
n.299+13062C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790494A>CCA391629005ACTC1,GJD2-DTn.1952T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.1146T>G
n.1132T>G
n.299+13063A>C
15g.34790494A>GCA391629001ACTC1,GJD2-DTn.1952T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1146T>C
n.1132T>C
n.299+13063A>G
15g.34790494A>TCA391629003ACTC1,GJD2-DTn.1952T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.1146T>A
n.1132T>A
n.299+13063A>T
15g.34790498_34790499delCA2627662025ACTC1,GJD2-DTn.1951_1952del
c.1051_1052del (p.Leu351ValfsTer9)
n.1145_1146del
n.1131_1132del
n.299+13067_299+13068del
 gnomAD v4
15g.34790495G>ACA489417861ACTC1,GJD2-DTn.1951C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.1145C>T
n.1131C>T
n.299+13064G>A
 dbSNP
15g.34790495G>CCA391629007ACTC1,GJD2-DTn.1951C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.1145C>G
n.1131C>G
n.299+13064G>C
15g.34790495G=CA2169204258ACTC1,GJD2-DTn.1951C=
c.1051C= (p.Leu351=)
n.1145C=
n.1131C=
n.299+13064G=
15g.34790495G>TCA391629009ACTC1,GJD2-DTn.1951C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.1145C>A
n.1131C>A
n.299+13064G>T
15g.34790496A=CA2169204263ACTC1,GJD2-DTn.1950T=
c.1050T= (p.Ser350=)
n.1144T=
n.1130T=
n.299+13065A=
15g.34790496A>CCA489417866ACTC1,GJD2-DTn.1950T>G
c.1050T>G (p.Ser350=)
n.1144T>G
n.1130T>G
n.299+13065A>C
15g.34790496A>GCA268660211ACTC1,GJD2-DTn.1950T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
n.1144T>C
n.1130T>C
n.299+13065A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34790496A>TCA489417867ACTC1,GJD2-DTn.1950T>A
c.1050T>A (p.Ser350=)
n.1144T>A
n.1130T>A
n.299+13065A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34790497G>ACA391629011ACTC1,GJD2-DTn.1949C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.1143C>T
n.1129C>T
n.299+13066G>A
15g.34790497G>CCA391629013ACTC1,GJD2-DTn.1949C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.1143C>G
n.1129C>G
n.299+13066G>C
 gnomAD v4
15g.34790497G>TCA391629015ACTC1,GJD2-DTn.1949C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.1143C>A
n.1129C>A
n.299+13066G>T
15g.34790498A>CCA391629017ACTC1,GJD2-DTn.1948T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1142T>G
n.1128T>G
n.299+13067A>C
15g.34790498A>GCA391629021ACTC1,GJD2-DTn.1948T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1142T>C
n.1128T>C
n.299+13067A>G
15g.34790498A>TCA391629019ACTC1,GJD2-DTn.1948T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1142T>A
n.1128T>A
n.299+13067A>T
15g.34790499G>ACA489417882ACTC1,GJD2-DTn.1947C>T
c.1047C>T (p.Ala349=)
n.1141C>T
n.1127C>T
n.299+13068G>A
15g.34790499G>CCA489417884ACTC1,GJD2-DTn.1947C>G
c.1047C>G (p.Ala349=)
n.1141C>G
n.1127C>G
n.299+13068G>C
15g.34790499G>TCA489417875ACTC1,GJD2-DTn.1947C>A
c.1047C>A (p.Ala349=)
n.1141C>A
n.1127C>A
n.299+13068G>T
15g.34790500G>ACA391629023ACTC1,GJD2-DTn.1946C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.1140C>T
n.1126C>T
n.299+13069G>A
15g.34790500G>CCA391629025ACTC1,GJD2-DTn.1946C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.1140C>G
n.1126C>G
n.299+13069G>C
15g.34790500G>TCA391629026ACTC1,GJD2-DTn.1946C>A
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
n.1140C>A
n.1126C>A
n.299+13069G>T
15g.34790501C>ACA391629028ACTC1,GJD2-DTn.1945G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.1139G>T
n.1125G>T
n.299+13070C>A
15g.34790501C>GCA391629030ACTC1,GJD2-DTn.1945G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.1139G>C
n.1125G>C
n.299+13070C>G
15g.34790501C>TCA391629031ACTC1,GJD2-DTn.1945G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.1139G>A
n.1125G>A
n.299+13070C>T
15g.34790502C>ACA489417896ACTC1,GJD2-DTn.1944G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.1138G>T
n.1124G>T
n.299+13071C>A
 gnomAD v4
15g.34790502C=CA2169204267ACTC1,GJD2-DTn.1944G=
c.1044G= (p.Leu348=)
n.1138G=
n.1124G=
n.299+13071C=
15g.34790502C>GCA489417902ACTC1,GJD2-DTn.1944G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.1138G>C
n.1124G>C
n.299+13071C>G
15g.34790502C>TCA489417893ACTC1,GJD2-DTn.1944G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1138G>A
n.1124G>A
n.299+13071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790503A>CCA391629034ACTC1,GJD2-DTn.1943T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1137T>G
n.1123T>G
n.299+13072A>C
15g.34790503A>GCA391629035ACTC1,GJD2-DTn.1943T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1137T>C
n.1123T>C
n.299+13072A>G
15g.34790503A>TCA391629037ACTC1,GJD2-DTn.1943T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1137T>A
n.1123T>A
n.299+13072A>T
15g.34790504G>ACA489417906ACTC1,GJD2-DTn.1942C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.1136C>T
n.1122C>T
n.299+13073G>A
 gnomAD v4
15g.34790504G>CCA391629039ACTC1,GJD2-DTn.1942C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1136C>G
n.1122C>G
n.299+13073G>C
15g.34790504G>TCA391629041ACTC1,GJD2-DTn.1942C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.1136C>A
n.1122C>A
n.299+13073G>T
 COSMIC
15g.34790505G>ACA489417914ACTC1,GJD2-DTn.1941C>T
c.1041C>T (p.Ile347=)
n.1135C>T
n.1121C>T
n.299+13074G>A
 COSMIC
15g.34790505G>CCA391629043ACTC1,GJD2-DTn.1941C>G
c.1041C>G (p.Ile347Met)
n.1135C>G
n.1121C>G
n.299+13074G>C
15g.34790505G>TCA489417915ACTC1,GJD2-DTn.1941C>A
c.1041C>A (p.Ile347=)
n.1135C>A
n.1121C>A
n.299+13074G>T
 gnomAD v4
15g.34790506A>CCA391629047ACTC1,GJD2-DTn.1940T>G
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
n.1134T>G
n.1120T>G
n.299+13075A>C
15g.34790506A>GCA391629049ACTC1,GJD2-DTn.1940T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
n.1134T>C
n.1120T>C
n.299+13075A>G
15g.34790506A>TCA391629045ACTC1,GJD2-DTn.1940T>A
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
n.1134T>A
n.1120T>A
n.299+13075A>T
15g.34790507T>ACA391629051ACTC1,GJD2-DTn.1939A>T
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
n.1133A>T
n.1119A>T
n.299+13076T>A
15g.34790507T>CCA019618ACTC1,GJD2-DTn.1939A>G
c.1039A>G (p.Ile347Val)
n.1133A>G
n.1119A>G
n.299+13076T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790507T>GCA391629054ACTC1,GJD2-DTn.1939A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.1133A>C
n.1119A>C
n.299+13076T>G
15g.34790507T=CA2169204272ACTC1,GJD2-DTn.1939A=
c.1039A= (p.Ile347=)
n.1133A=
n.1119A=
n.299+13076T=
15g.34790508G>ACA040618ACTC1,GJD2-DTn.1938C>T
c.1038C>T (p.Ser346=)
n.1132C>T
n.1118C>T
n.299+13077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.34790508G>CCA489417930ACTC1,GJD2-DTn.1938C>G
c.1038C>G (p.Ser346=)
n.1132C>G
n.1118C>G
n.299+13077G>C
15g.34790508G=CA2169204280ACTC1,GJD2-DTn.1938C=
c.1038C= (p.Ser346=)
n.1132C=
n.1118C=
n.299+13077G=
15g.34790508G>TCA489417932ACTC1,GJD2-DTn.1938C>A
c.1038C>A (p.Ser346=)
n.1132C>A
n.1118C>A
n.299+13077G>T
15g.34790509G>ACA391629058ACTC1,GJD2-DTn.1937C>T
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1131C>T
n.1117C>T
n.299+13078G>A
15g.34790509G>CCA391629060ACTC1,GJD2-DTn.1937C>G
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1131C>G
n.1117C>G
n.299+13078G>C
15g.34790509G>TCA391629062ACTC1,GJD2-DTn.1937C>A
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1131C>A
n.1117C>A
n.299+13078G>T
15g.34790510A>CCA391629064ACTC1,GJD2-DTn.1936T>G
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.1130T>G
n.1116T>G
n.299+13079A>C
15g.34790510A>GCA391629066ACTC1,GJD2-DTn.1936T>C
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.1130T>C
n.1116T>C
n.299+13079A>G
 COSMIC
15g.34790510A>TCA391629068ACTC1,GJD2-DTn.1936T>A
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.1130T>A
n.1116T>A
n.299+13079A>T
15g.34790511G>ACA489417950ACTC1,GJD2-DTn.1935C>T
c.1035C>T (p.Gly345=)
n.1129C>T
n.1115C>T
n.299+13080G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790511G>CCA489417954ACTC1,GJD2-DTn.1935C>G
c.1035C>G (p.Gly345=)
n.1129C>G
n.1115C>G
n.299+13080G>C
 ClinVar
15g.34790511G=CA2169204300ACTC1,GJD2-DTn.1935C=
c.1035C= (p.Gly345=)
n.1129C=
n.1115C=
n.299+13080G=
15g.34790511G>TCA489417949ACTC1,GJD2-DTn.1935C>A
c.1035C>A (p.Gly345=)
n.1129C>A
n.1115C>A
n.299+13080G>T
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790512C>ACA391629069ACTC1,GJD2-DTn.1934G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.1128G>T
n.1114G>T
n.299+13081C>A
15g.34790512C>GCA391629071ACTC1,GJD2-DTn.1934G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.1128G>C
n.1114G>C
n.299+13081C>G
 ClinVar
15g.34790512C>TCA391629073ACTC1,GJD2-DTn.1934G>A
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.1128G>A
n.1114G>A
n.299+13081C>T
15g.34790516delCA2499222892ACTC1,GJD2-DTn.1934del
c.1034del (p.Gly345AlafsTer?)
n.1128del
n.1114del
n.299+13085del
 ClinVar dbSNP
15g.34790513C>ACA391629079ACTC1,GJD2-DTn.1933G>T
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.1127G>T
n.1113G>T
n.299+13082C>A
 gnomAD v4
15g.34790513C>GCA391629077ACTC1,GJD2-DTn.1933G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.1127G>C
n.1113G>C
n.299+13082C>G
15g.34790513C>TCA391629075ACTC1,GJD2-DTn.1933G>A
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.1127G>A
n.1113G>A
n.299+13082C>T
15g.34790514C>ACA489417961ACTC1,GJD2-DTn.1932G>T
c.1032G>T (p.Gly344=)
n.1126G>T
n.1112G>T
n.299+13083C>A
15g.34790514C=CA2169204306ACTC1,GJD2-DTn.1932G=
c.1032G= (p.Gly344=)
n.1126G=
n.1112G=
n.299+13083C=
15g.34790514C>GCA268660218ACTC1,GJD2-DTn.1932G>C
c.1032G>C (p.Gly344=)
n.1126G>C
n.1112G>C
n.299+13083C>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790514C>TCA489417960ACTC1,GJD2-DTn.1932G>A
c.1032G>A (p.Gly344=)
n.1126G>A
n.1112G>A
n.299+13083C>T
 gnomAD v4
15g.34790515C>ACA391629083ACTC1,GJD2-DTn.1931G>T
c.1031G>T (p.Gly344Val)
n.1125G>T
n.1111G>T
n.299+13084C>A
15g.34790515C>GCA391629085ACTC1,GJD2-DTn.1931G>C
c.1031G>C (p.Gly344Ala)
n.1125G>C
n.1111G>C
n.299+13084C>G
15g.34790515C>TCA391629086ACTC1,GJD2-DTn.1931G>A
c.1031G>A (p.Gly344Glu)
n.1125G>A
n.1111G>A
n.299+13084C>T
15g.34790516C>ACA391629089ACTC1,GJD2-DTn.1930G>T
c.1030G>T (p.Gly344Trp)
n.1124G>T
n.1110G>T
n.299+13085C>A
15g.34790516C>GCA391629091ACTC1,GJD2-DTn.1930G>C
c.1030G>C (p.Gly344Arg)
n.1124G>C
n.1110G>C
n.299+13085C>G
15g.34790516C>TCA391629092ACTC1,GJD2-DTn.1930G>A
c.1030G>A (p.Gly344Arg)
n.1124G>A
n.1110G>A
n.299+13085C>T
15g.34790517A>CCA391629094ACTC1,GJD2-DTn.1929T>G
c.1029T>G (p.Ile343Met)
n.1123T>G
n.1109T>G
n.299+13086A>C
15g.34790517A>GCA489417976ACTC1,GJD2-DTn.1929T>C
c.1029T>C (p.Ile343=)
n.1123T>C
n.1109T>C
n.299+13086A>G
15g.34790517A>TCA489417978ACTC1,GJD2-DTn.1929T>A
c.1029T>A (p.Ile343=)
n.1123T>A
n.1109T>A
n.299+13086A>T
15g.34790518delCA2573150659ACTC1,GJD2-DTn.1929del
c.1029del (p.Ile343MetfsTer?)
n.1123del
n.1109del
n.299+13087del
 ClinVar dbSNP
15g.34790518A>CCA391629095ACTC1,GJD2-DTn.1928T>G
c.1028T>G (p.Ile343Ser)
n.1122T>G
n.1108T>G
n.299+13087A>C
15g.34790518A>GCA391629097ACTC1,GJD2-DTn.1928T>C
c.1028T>C (p.Ile343Thr)
n.1122T>C
n.1108T>C
n.299+13087A>G
15g.34790518A>TCA391629099ACTC1,GJD2-DTn.1928T>A
c.1028T>A (p.Ile343Asn)
n.1122T>A
n.1108T>A
n.299+13087A>T
15g.34790519T>ACA391629100ACTC1,GJD2-DTn.1927A>T
c.1027A>T (p.Ile343Phe)
n.1121A>T
n.1107A>T
n.299+13088T>A
15g.34790519T>CCA391629102ACTC1,GJD2-DTn.1927A>G
c.1027A>G (p.Ile343Val)
n.1121A>G
n.1107A>G
n.299+13088T>C
15g.34790519T>GCA391629104ACTC1,GJD2-DTn.1927A>C
c.1027A>C (p.Ile343Leu)
n.1121A>C
n.1107A>C
n.299+13088T>G
15g.34790520C>ACA391629108ACTC1,GJD2-DTn.1926G>T
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
n.1120G>T
n.1106G>T
n.299+13089C>A
15g.34790520C>GCA391629111ACTC1,GJD2-DTn.1926G>C
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
n.1120G>C
n.1106G>C
n.299+13089C>G
15g.34790520C>TCA391629107ACTC1,GJD2-DTn.1926G>A
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
n.1120G>A
n.1106G>A
n.299+13089C>T
15g.34790521C>ACA391629113ACTC1,GJD2-DTn.1925G>T
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
n.1119G>T
n.1105G>T
n.299+13090C>A
15g.34790521C>GCA391629115ACTC1,GJD2-DTn.1925G>C
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
n.1119G>C
n.1105G>C
n.299+13090C>G
15g.34790521C>TCA391629117ACTC1,GJD2-DTn.1925G>A
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
n.1119G>A
n.1105G>A
n.299+13090C>T
15g.34790522A>CCA391629119ACTC1,GJD2-DTn.1924T>G
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
n.1118T>G
n.1104T>G
n.299+13091A>C
15g.34790522A>GCA391629121ACTC1,GJD2-DTn.1924T>C
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
n.1118T>C
n.1104T>C
n.299+13091A>G
15g.34790522A>TCA391629123ACTC1,GJD2-DTn.1924T>A
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
n.1118T>A
n.1104T>A
n.299+13091A>T
15g.34790523G>ACA489418003ACTC1,GJD2-DTn.1923C>T
c.1023C>T (p.Val341=)
n.1117C>T
n.1103C>T
n.299+13092G>A
 gnomAD v4
15g.34790523G>CCA489418004ACTC1,GJD2-DTn.1923C>G
c.1023C>G (p.Val341=)
n.1117C>G
n.1103C>G
n.299+13092G>C
15g.34790523G=CA2169204311ACTC1,GJD2-DTn.1923C=
c.1023C= (p.Val341=)
n.1117C=
n.1103C=
n.299+13092G=
15g.34790523G>TCA489418001ACTC1,GJD2-DTn.1923C>A
c.1023C>A (p.Val341=)
n.1117C>A
n.1103C>A
n.299+13092G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790524A>CCA391629125ACTC1,GJD2-DTn.1922T>G
c.1022T>G (p.Val341Gly)
n.1116T>G
n.1102T>G
n.299+13093A>C
15g.34790524A>GCA391629127ACTC1,GJD2-DTn.1922T>C
c.1022T>C (p.Val341Ala)
n.1116T>C
n.1102T>C
n.299+13093A>G
15g.34790524A>TCA391629129ACTC1,GJD2-DTn.1922T>A
c.1022T>A (p.Val341Asp)
n.1116T>A
n.1102T>A
n.299+13093A>T
 dbSNP
15g.34790525C>ACA391629131ACTC1,GJD2-DTn.1921G>T
c.1021G>T (p.Val341Phe)
n.1115G>T
n.1101G>T
n.299+13094C>A
15g.34790525C>GCA391629133ACTC1,GJD2-DTn.1921G>C
c.1021G>C (p.Val341Leu)
n.1115G>C
n.1101G>C
n.299+13094C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34790525C>TCA391629135ACTC1,GJD2-DTn.1921G>A
c.1021G>A (p.Val341Ile)
n.1115G>A
n.1101G>A
n.299+13094C>T
15g.34790526A>CCA489418014ACTC1,GJD2-DTn.1920T>G
c.1020T>G (p.Ser340=)
n.1114T>G
n.1100T>G
n.299+13095A>C
15g.34790526A>GCA489418013ACTC1,GJD2-DTn.1920T>C
c.1020T>C (p.Ser340=)
n.1114T>C
n.1100T>C
n.299+13095A>G
15g.34790526A>TCA489418012ACTC1,GJD2-DTn.1920T>A
c.1020T>A (p.Ser340=)
n.1114T>A
n.1100T>A
n.299+13095A>T
15g.34790527G>ACA391629140ACTC1,GJD2-DTn.1919C>T
c.1019C>T (p.Ser340Phe)
n.1113C>T
n.1099C>T
n.299+13096G>A
15g.34790527G>CCA391629139ACTC1,GJD2-DTn.1919C>G
c.1019C>G (p.Ser340Cys)
n.1113C>G
n.1099C>G
n.299+13096G>C
 gnomAD v4
15g.34790527G>TCA391629137ACTC1,GJD2-DTn.1919C>A
c.1019C>A (p.Ser340Tyr)
n.1113C>A
n.1099C>A
n.299+13096G>T
15g.34790528A>CCA391629142ACTC1,GJD2-DTn.1918T>G
c.1018T>G (p.Ser340Ala)
n.1112T>G
n.1098T>G
n.299+13097A>C
15g.34790528A>GCA391629143ACTC1,GJD2-DTn.1918T>C
c.1018T>C (p.Ser340Pro)
n.1112T>C
n.1098T>C
n.299+13097A>G
15g.34790528A>TCA391629145ACTC1,GJD2-DTn.1918T>A
c.1018T>A (p.Ser340Thr)
n.1112T>A
n.1098T>A
n.299+13097A>T
15g.34790529G>ACA489418025ACTC1,GJD2-DTn.1917C>T
c.1017C>T (p.Tyr339=)
n.1111C>T
n.1097C>T
n.299+13098G>A
15g.34790529G>CCA391629147ACTC1,GJD2-DTn.1917C>G
c.1017C>G (p.Tyr339Ter)
n.1111C>G
n.1097C>G
n.299+13098G>C
15g.34790529G>TCA391629150ACTC1,GJD2-DTn.1917C>A
c.1017C>A (p.Tyr339Ter)
n.1111C>A
n.1097C>A
n.299+13098G>T
15g.34790530T>ACA391629152ACTC1,GJD2-DTn.1916A>T
c.1016A>T (p.Tyr339Phe)
n.1110A>T
n.1096A>T
n.299+13099T>A
15g.34790530T>CCA391629153ACTC1,GJD2-DTn.1916A>G
c.1016A>G (p.Tyr339Cys)
n.1110A>G
n.1096A>G
n.299+13099T>C
15g.34790530T>GCA391629156ACTC1,GJD2-DTn.1916A>C
c.1016A>C (p.Tyr339Ser)
n.1110A>C
n.1096A>C
n.299+13099T>G
15g.34790531A>CCA391629158ACTC1,GJD2-DTn.1915T>G
c.1015T>G (p.Tyr339Asp)
n.1109T>G
n.1095T>G
n.299+13100A>C
15g.34790531A>GCA391629160ACTC1,GJD2-DTn.1915T>C
c.1015T>C (p.Tyr339His)
n.1109T>C
n.1095T>C
n.299+13100A>G
15g.34790531A>TCA391629161ACTC1,GJD2-DTn.1915T>A
c.1015T>A (p.Tyr339Asn)
n.1109T>A
n.1095T>A
n.299+13100A>T
15g.34790532T>ACA391629163ACTC1,GJD2-DTn.1914A>T
c.1014A>T (p.Lys338Asn)
n.1108A>T
n.1094A>T
n.299+13101T>A
15g.34790532T>CCA489418032ACTC1,GJD2-DTn.1914A>G
c.1014A>G (p.Lys338=)
n.1108A>G
n.1094A>G
n.299+13101T>C
15g.34790532T>GCA391629165ACTC1,GJD2-DTn.1914A>C
c.1014A>C (p.Lys338Asn)
n.1108A>C
n.1094A>C
n.299+13101T>G
15g.34790533T>ACA391629171ACTC1,GJD2-DTn.1913A>T
c.1013A>T (p.Lys338Ile)
n.1107A>T
n.1093A>T
n.299+13102T>A
15g.34790533T>CCA391629170ACTC1,GJD2-DTn.1913A>G
c.1013A>G (p.Lys338Arg)
n.1107A>G
n.1093A>G
n.299+13102T>C
15g.34790533T>GCA391629168ACTC1,GJD2-DTn.1913A>C
c.1013A>C (p.Lys338Thr)
n.1107A>C
n.1093A>C
n.299+13102T>G
15g.34790534T>ACA391629176ACTC1,GJD2-DTn.1912A>T
c.1012A>T (p.Lys338Ter)
n.1106A>T
n.1092A>T
n.299+13103T>A
15g.34790534T>CCA391629174ACTC1,GJD2-DTn.1912A>G
c.1012A>G (p.Lys338Glu)
n.1106A>G
n.1092A>G
n.299+13103T>C
15g.34790534T>GCA391629177ACTC1,GJD2-DTn.1912A>C
c.1012A>C (p.Lys338Gln)
n.1106A>C
n.1092A>C
n.299+13103T>G
15g.34790535A=CA2169204314ACTC1,GJD2-DTn.1911T=
c.1011T= (p.Arg337=)
n.1105T=
n.1091T=
n.299+13104A=
15g.34790535A>CCA489418043ACTC1,GJD2-DTn.1911T>G
c.1011T>G (p.Arg337=)
n.1105T>G
n.1091T>G
n.299+13104A>C
15g.34790535A>GCA040601ACTC1,GJD2-DTn.1911T>C
c.1011T>C (p.Arg337=)
n.1105T>C
n.1091T>C
n.299+13104A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790535A>TCA489418041ACTC1,GJD2-DTn.1911T>A
c.1011T>A (p.Arg337=)
n.1105T>A
n.1091T>A
n.299+13104A>T
15g.34790536C>ACA391629181ACTC1,GJD2-DTn.1910G>T
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
n.1104G>T
n.1090G>T
n.299+13105C>A
15g.34790536C=CA2169204318ACTC1,GJD2-DTn.1910G=
c.1010G= (p.Arg337=)
n.1104G=
n.1090G=
n.299+13105C=
15g.34790536C>GCA391629183ACTC1,GJD2-DTn.1910G>C
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
n.1104G>C
n.1090G>C
n.299+13105C>G
15g.34790536C>TCA040575ACTC1,GJD2-DTn.1910G>A
c.1010G>A (p.Arg337His)
n.1104G>A
n.1090G>A
n.299+13105C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790537G>ACA391629185ACTC1,GJD2-DTn.1909C>T
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
n.1103C>T
n.1089C>T
n.299+13106G>A
15g.34790537G>CCA391629187ACTC1,GJD2-DTn.1909C>G
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
n.1103C>G
n.1089C>G
n.299+13106G>C
15g.34790537G>TCA391629189ACTC1,GJD2-DTn.1909C>A
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
n.1103C>A
n.1089C>A
n.299+13106G>T
15g.34790538C>ACA391629192ACTC1,GJD2-DTn.1908G>T
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
n.1102G>T
n.1088G>T
n.299+13107C>A
15g.34790538C>GCA391629191ACTC1,GJD2-DTn.1908G>C
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
n.1102G>C
n.1088G>C
n.299+13107C>G
15g.34790538C>TCA489418051ACTC1,GJD2-DTn.1908G>A
c.1008G>A (p.Glu336=)
n.1102G>A
n.1088G>A
n.299+13107C>T
15g.34790539T>ACA391629196ACTC1,GJD2-DTn.1907A>T
c.1007A>T (p.Glu336Val)
n.1101A>T
n.1087A>T
n.299+13108T>A
15g.34790539T>CCA391629197ACTC1,GJD2-DTn.1907A>G
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
n.1101A>G
n.1087A>G
n.299+13108T>C
15g.34790539T>GCA391629199ACTC1,GJD2-DTn.1907A>C
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
n.1101A>C
n.1087A>C
n.299+13108T>G
15g.34790540C>ACA391629202ACTC1,GJD2-DTn.1906G>T
c.1006G>T (p.Glu336Ter)
n.1100G>T
n.1086G>T
n.299+13109C>A
15g.34790540C>GCA391629203ACTC1,GJD2-DTn.1906G>C
c.1006G>C (p.Glu336Gln)
n.1100G>C
n.1086G>C
n.299+13109C>G
15g.34790540C>TCA391629206ACTC1,GJD2-DTn.1906G>A
c.1006G>A (p.Glu336Lys)
n.1100G>A
n.1086G>A
n.299+13109C>T
15g.34790541delCA2627662028ACTC1,GJD2-DTn.1905del
c.1005del (p.Glu336SerfsTer?)
n.1099del
n.1085del
n.299+13110del
 gnomAD v4
15g.34790541A=CA2169204326ACTC1,GJD2-DTn.1905T=
c.1005T= (p.Pro335=)
n.1099T=
n.1085T=
n.299+13110A=
15g.34790541A>CCA489418063ACTC1,GJD2-DTn.1905T>G
c.1005T>G (p.Pro335=)
n.1099T>G
n.1085T>G
n.299+13110A>C
15g.34790541A>GCA489418062ACTC1,GJD2-DTn.1905T>C
c.1005T>C (p.Pro335=)
n.1099T>C
n.1085T>C
n.299+13110A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790541A>TCA489418065ACTC1,GJD2-DTn.1905T>A
c.1005T>A (p.Pro335=)
n.1099T>A
n.1085T>A
n.299+13110A>T
 gnomAD v4
15g.34790542G>ACA391629208ACTC1,GJD2-DTn.1904C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
n.1098C>T
n.1084C>T
n.299+13111G>A
15g.34790542G>CCA391629212ACTC1,GJD2-DTn.1904C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
n.1098C>G
n.1084C>G
n.299+13111G>C
15g.34790542G>TCA391629210ACTC1,GJD2-DTn.1904C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
n.1098C>A
n.1084C>A
n.299+13111G>T
15g.34790543G>ACA391629214ACTC1,GJD2-DTn.1903C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
n.1097C>T
n.1083C>T
n.299+13112G>A
15g.34790543G>CCA391629215ACTC1,GJD2-DTn.1903C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
n.1097C>G
n.1083C>G
n.299+13112G>C
15g.34790543G>TCA391629217ACTC1,GJD2-DTn.1903C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
n.1097C>A
n.1083C>A
n.299+13112G>T
15g.34790544G>ACA489418073ACTC1,GJD2-DTn.1902C>T
c.1002C>T (p.Pro334=)
n.1096C>T
n.1082C>T
n.299+13113G>A
15g.34790544G>CCA489418075ACTC1,GJD2-DTn.1902C>G
c.1002C>G (p.Pro334=)
n.1096C>G
n.1082C>G
n.299+13113G>C
15g.34790544G>TCA489418076ACTC1,GJD2-DTn.1902C>A
c.1002C>A (p.Pro334=)
n.1096C>A
n.1082C>A
n.299+13113G>T
15g.34790545G>ACA391629220ACTC1,GJD2-DTn.1901C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
n.1095C>T
n.1081C>T
n.299+13114G>A
 COSMIC
15g.34790545G>CCA391629222ACTC1,GJD2-DTn.1901C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
n.1095C>G
n.1081C>G
n.299+13114G>C
15g.34790545G>TCA391629223ACTC1,GJD2-DTn.1901C>A
c.1001C>A (p.Pro334His)
n.1095C>A
n.1081C>A
n.299+13114G>T
15g.34790546G>ACA391629226ACTC1,GJD2-DTn.1900C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
n.1094C>T
n.1080C>T
n.299+13115G>A
15g.34790546G>CCA391629228ACTC1,GJD2-DTn.1900C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
n.1094C>G
n.1080C>G
n.299+13115G>C
15g.34790546G>TCA391629229ACTC1,GJD2-DTn.1900C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
n.1094C>A
n.1080C>A
n.299+13115G>T
 gnomAD v4
15g.34790547A=CA2169204337ACTC1,GJD2-DTn.1899T=
c.999T= (p.Ala333=)
n.1093T=
n.1079T=
n.299+13116A=
15g.34790547A>CCA489418083ACTC1,GJD2-DTn.1899T>G
c.999T>G (p.Ala333=)
n.1093T>G
n.1079T>G
n.299+13116A>C
15g.34790547A>GCA489418085ACTC1,GJD2-DTn.1899T>C
c.999T>C (p.Ala333=)
n.1093T>C
n.1079T>C
n.299+13116A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34790547A>TCA489418086ACTC1,GJD2-DTn.1899T>A
c.999T>A (p.Ala333=)
n.1093T>A
n.1079T>A
n.299+13116A>T
15g.34790548G>ACA020032ACTC1,GJD2-DTn.1898C>T
c.998C>T (p.Ala333Val)
n.1092C>T
n.1078C>T
n.299+13117G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790548G>CCA391629233ACTC1,GJD2-DTn.1898C>G
c.998C>G (p.Ala333Gly)
n.1092C>G
n.1078C>G
n.299+13117G>C
 gnomAD v4
15g.34790548G=CA2169204341ACTC1,GJD2-DTn.1898C=
c.998C= (p.Ala333=)
n.1092C=
n.1078C=
n.299+13117G=
15g.34790548G>TCA391629235ACTC1,GJD2-DTn.1898C>A
c.998C>A (p.Ala333Asp)
n.1092C>A
n.1078C>A
n.299+13117G>T
15g.34790549C>ACA391629237ACTC1,GJD2-DTn.1897G>T
c.997G>T (p.Ala333Ser)
n.1091G>T
n.1077G>T
n.299+13118C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790549C=CA2169204349ACTC1,GJD2-DTn.1897G=
c.997G= (p.Ala333=)
n.1091G=
n.1077G=
n.299+13118C=
15g.34790549C>GCA020027ACTC1,GJD2-DTn.1897G>C
c.997G>C (p.Ala333Pro)
n.1091G>C
n.1077G>C
n.299+13118C>G
 ClinVar dbSNP
15g.34790549C>TCA391629239ACTC1,GJD2-DTn.1897G>A
c.997G>A (p.Ala333Thr)
n.1091G>A
n.1077G>A
n.299+13118C>T
15g.34790550A>CCA391629241ACTC1,GJD2-DTn.1896T>G
c.996T>G (p.Ile332Met)
n.1090T>G
n.1076T>G
n.299+13119A>C
15g.34790550A>GCA489418097ACTC1,GJD2-DTn.1896T>C
c.996T>C (p.Ile332=)
n.1090T>C
n.1076T>C
n.299+13119A>G
15g.34790550A>TCA489418096ACTC1,GJD2-DTn.1896T>A
c.996T>A (p.Ile332=)
n.1090T>A
n.1076T>A
n.299+13119A>T

Number of alleles fetched