Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790409_34790410delCA2803722643ACTC1,GJD2-DTn.2036_2037del
c.*2_*3del (n.*2_*3del)
n.1230_1231del
n.1216_1217del
n.299+12978_299+12979del
15g.34790410T>CCA2627662016ACTC1,GJD2-DTn.2036A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1230A>G
n.1216A>G
n.299+12979T>C
 gnomAD v4
15g.34790411C>ACA712278288ACTC1,GJD2-DTn.2035G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1229G>T
n.1215G>T
n.299+12980C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790411C=CA2169203979ACTC1,GJD2-DTn.2035G=
c.*1G= (n.*1G=)
n.1229G=
n.1215G=
n.299+12980C=
15g.34790411C>TCA2627662017ACTC1,GJD2-DTn.2035G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1229G>A
n.1215G>A
n.299+12980C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34790412T>ACA391628405ACTC1,GJD2-DTn.2034A>T
c.1134A>T (p.Ter378Tyr)
n.1228A>T
n.1214A>T
n.299+12981T>A
15g.34790412T>CCA489417557ACTC1,GJD2-DTn.2034A>G
c.1134A>G (p.Ter378=)
n.1228A>G
n.1214A>G
n.299+12981T>C
15g.34790412T>GCA391628407ACTC1,GJD2-DTn.2034A>C
c.1134A>C (p.Ter378Tyr)
n.1228A>C
n.1214A>C
n.299+12981T>G
15g.34790413T>ACA391628410ACTC1,GJD2-DTn.2033A>T
c.1133A>T (p.Ter378Leu)
n.1227A>T
n.1213A>T
n.299+12982T>A
 ClinVar
15g.34790413T>CCA489417560ACTC1,GJD2-DTn.2033A>G
c.1133A>G (p.Ter378=)
n.1227A>G
n.1213A>G
n.299+12982T>C
 dbSNP
15g.34790413T>GCA391628413ACTC1,GJD2-DTn.2033A>C
c.1133A>C (p.Ter378Ser)
n.1227A>C
n.1213A>C
n.299+12982T>G
15g.34790413T=CA2169203989ACTC1,GJD2-DTn.2033A=
c.1133A= (p.Ter378=)
n.1227A=
n.1213A=
n.299+12982T=
15g.34790414A>CCA391628417ACTC1,GJD2-DTn.2032T>G
c.1132T>G (p.Ter378Glu)
n.1226T>G
n.1212T>G
n.299+12983A>C
15g.34790414A>GCA391628420ACTC1,GJD2-DTn.2032T>C
c.1132T>C (p.Ter378Gln)
n.1226T>C
n.1212T>C
n.299+12983A>G
15g.34790414A>TCA391628423ACTC1,GJD2-DTn.2032T>A
c.1132T>A (p.Ter378Lys)
n.1226T>A
n.1212T>A
n.299+12983A>T
15g.34790415G>ACA040739ACTC1,GJD2-DTn.2031C>T
c.1131C>T (p.Phe377=)
n.1225C>T
n.1211C>T
n.299+12984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790415G>CCA391628430ACTC1,GJD2-DTn.2031C>G
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
n.1225C>G
n.1211C>G
n.299+12984G>C
15g.34790415G=CA2169203996ACTC1,GJD2-DTn.2031C=
c.1131C= (p.Phe377=)
n.1225C=
n.1211C=
n.299+12984G=
15g.34790415G>TCA391628427ACTC1,GJD2-DTn.2031C>A
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
n.1225C>A
n.1211C>A
n.299+12984G>T
15g.34790416A>CCA391628436ACTC1,GJD2-DTn.2030T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.1224T>G
n.1210T>G
n.299+12985A>C
15g.34790416A>GCA391628439ACTC1,GJD2-DTn.2030T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.1224T>C
n.1210T>C
n.299+12985A>G
15g.34790416A>TCA391628441ACTC1,GJD2-DTn.2030T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.1224T>A
n.1210T>A
n.299+12985A>T
15g.34790417A>CCA391628446ACTC1,GJD2-DTn.2029T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.1223T>G
n.1209T>G
n.299+12986A>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790417A>GCA391628449ACTC1,GJD2-DTn.2029T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.1223T>C
n.1209T>C
n.299+12986A>G
15g.34790417A>TCA391628452ACTC1,GJD2-DTn.2029T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.1223T>A
n.1209T>A
n.299+12986A>T
15g.34790418G>ACA489417578ACTC1,GJD2-DTn.2028C>T
c.1128C>T (p.Cys376=)
n.1222C>T
n.1208C>T
n.299+12987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790418G>CCA391628456ACTC1,GJD2-DTn.2028C>G
c.1128C>G (p.Cys376Trp)
n.1222C>G
n.1208C>G
n.299+12987G>C
15g.34790418G=CA2169203999ACTC1,GJD2-DTn.2028C=
c.1128C= (p.Cys376=)
n.1222C=
n.1208C=
n.299+12987G=
15g.34790418G>TCA391628457ACTC1,GJD2-DTn.2028C>A
c.1128C>A (p.Cys376Ter)
n.1222C>A
n.1208C>A
n.299+12987G>T
15g.34790419C>ACA391628461ACTC1,GJD2-DTn.2027G>T
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
n.1221G>T
n.1207G>T
n.299+12988C>A
15g.34790419C>GCA391628462ACTC1,GJD2-DTn.2027G>C
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
n.1221G>C
n.1207G>C
n.299+12988C>G
15g.34790419C>TCA391628464ACTC1,GJD2-DTn.2027G>A
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
n.1221G>A
n.1207G>A
n.299+12988C>T
15g.34790420A>CCA391628468ACTC1,GJD2-DTn.2026T>G
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
n.1220T>G
n.1206T>G
n.299+12989A>C
15g.34790420A>GCA391628471ACTC1,GJD2-DTn.2026T>C
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
n.1220T>C
n.1206T>C
n.299+12989A>G
15g.34790420A>TCA391628474ACTC1,GJD2-DTn.2026T>A
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
n.1220T>A
n.1206T>A
n.299+12989A>T
15g.34790421T>ACA391628478ACTC1,GJD2-DTn.2025A>T
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
n.1219A>T
n.1205A>T
n.299+12990T>A
15g.34790421T>CCA489417586ACTC1,GJD2-DTn.2025A>G
c.1125A>G (p.Lys375=)
n.1219A>G
n.1205A>G
n.299+12990T>C
 dbSNP
15g.34790421T>GCA391628480ACTC1,GJD2-DTn.2025A>C
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
n.1219A>C
n.1205A>C
n.299+12990T>G
15g.34790421T=CA2169204003ACTC1,GJD2-DTn.2025A=
c.1125A= (p.Lys375=)
n.1219A=
n.1205A=
n.299+12990T=
15g.34790422T>ACA391628485ACTC1,GJD2-DTn.2024A>T
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
n.1218A>T
n.1204A>T
n.299+12991T>A
15g.34790422T>CCA351823ACTC1,GJD2-DTn.2024A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
n.1218A>G
n.1204A>G
n.299+12991T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790422T>GCA391628488ACTC1,GJD2-DTn.2024A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
n.1218A>C
n.1204A>C
n.299+12991T>G
15g.34790422T=CA2169204008ACTC1,GJD2-DTn.2024A=
c.1124A= (p.Lys375=)
n.1218A=
n.1204A=
n.299+12991T=
15g.34790423T>ACA391628492ACTC1,GJD2-DTn.2023A>T
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
n.1217A>T
n.1203A>T
n.299+12992T>A
15g.34790423T>CCA391628495ACTC1,GJD2-DTn.2023A>G
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
n.1217A>G
n.1203A>G
n.299+12992T>C
15g.34790423T>GCA391628497ACTC1,GJD2-DTn.2023A>C
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
n.1217A>C
n.1203A>C
n.299+12992T>G
15g.34790424G>ACA489417594ACTC1,GJD2-DTn.2022C>T
c.1122C>T (p.Arg374=)
n.1216C>T
n.1202C>T
n.299+12993G>A
 dbSNP
15g.34790424G>CCA489417596ACTC1,GJD2-DTn.2022C>G
c.1122C>G (p.Arg374=)
n.1216C>G
n.1202C>G
n.299+12993G>C
15g.34790424G=CA2169204011ACTC1,GJD2-DTn.2022C=
c.1122C= (p.Arg374=)
n.1216C=
n.1202C=
n.299+12993G=
15g.34790424G>TCA489417598ACTC1,GJD2-DTn.2022C>A
c.1122C>A (p.Arg374=)
n.1216C>A
n.1202C>A
n.299+12993G>T
15g.34790425C>ACA391628502ACTC1,GJD2-DTn.2021G>T
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.1215G>T
n.1201G>T
n.299+12994C>A
15g.34790425C>GCA391628505ACTC1,GJD2-DTn.2021G>C
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.1215G>C
n.1201G>C
n.299+12994C>G
15g.34790425C>TCA391628507ACTC1,GJD2-DTn.2021G>A
c.1121G>A (p.Arg374His)
n.1215G>A
n.1201G>A
n.299+12994C>T
 ClinVar
15g.34790426G>ACA391628512ACTC1,GJD2-DTn.2020C>T
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
n.1214C>T
n.1200C>T
n.299+12995G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790426G>CCA391628515ACTC1,GJD2-DTn.2020C>G
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.1214C>G
n.1200C>G
n.299+12995G>C
15g.34790426G=CA2169204017ACTC1,GJD2-DTn.2020C=
c.1120C= (p.Arg374=)
n.1214C=
n.1200C=
n.299+12995G=
15g.34790426G>TCA391628517ACTC1,GJD2-DTn.2020C>A
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
n.1214C>A
n.1200C>A
n.299+12995G>T
15g.34790427G>ACA489417603ACTC1,GJD2-DTn.2019C>T
c.1119C>T (p.His373=)
n.1213C>T
n.1199C>T
n.299+12996G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790427G>CCA391628525ACTC1,GJD2-DTn.2019C>G
c.1119C>G (p.His373Gln)
n.1213C>G
n.1199C>G
n.299+12996G>C
15g.34790427G=CA2169204019ACTC1,GJD2-DTn.2019C=
c.1119C= (p.His373=)
n.1213C=
n.1199C=
n.299+12996G=
15g.34790427G>TCA391628522ACTC1,GJD2-DTn.2019C>A
c.1119C>A (p.His373Gln)
n.1213C>A
n.1199C>A
n.299+12996G>T
15g.34790428T>ACA391628528ACTC1,GJD2-DTn.2018A>T
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.1212A>T
n.1198A>T
n.299+12997T>A
15g.34790428T>CCA391628534ACTC1,GJD2-DTn.2018A>G
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.1212A>G
n.1198A>G
n.299+12997T>C
15g.34790428T>GCA391628531ACTC1,GJD2-DTn.2018A>C
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.1212A>C
n.1198A>C
n.299+12997T>G
15g.34790429G>ACA391628537ACTC1,GJD2-DTn.2017C>T
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.1211C>T
n.1197C>T
n.299+12998G>A
15g.34790429G>CCA391628539ACTC1,GJD2-DTn.2017C>G
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.1211C>G
n.1197C>G
n.299+12998G>C
15g.34790429G>TCA391628542ACTC1,GJD2-DTn.2017C>A
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.1211C>A
n.1197C>A
n.299+12998G>T
15g.34790430G>ACA489417611ACTC1,GJD2-DTn.2016C>T
c.1116C>T (p.Val372=)
n.1210C>T
n.1196C>T
n.299+12999G>A
15g.34790430G>CCA489417613ACTC1,GJD2-DTn.2016C>G
c.1116C>G (p.Val372=)
n.1210C>G
n.1196C>G
n.299+12999G>C
15g.34790430G>TCA489417609ACTC1,GJD2-DTn.2016C>A
c.1116C>A (p.Val372=)
n.1210C>A
n.1196C>A
n.299+12999G>T
15g.34790431A>CCA391628544ACTC1,GJD2-DTn.2015T>G
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.1209T>G
n.1195T>G
n.299+13000A>C
15g.34790431A>GCA391628547ACTC1,GJD2-DTn.2015T>C
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.1209T>C
n.1195T>C
n.299+13000A>G
15g.34790431A>TCA391628549ACTC1,GJD2-DTn.2015T>A
c.1115T>A (p.Val372Asp)
n.1209T>A
n.1195T>A
n.299+13000A>T
15g.34790432C>ACA391628554ACTC1,GJD2-DTn.2014G>T
c.1114G>T (p.Val372Phe)
n.1208G>T
n.1194G>T
n.299+13001C>A
15g.34790432C>GCA391628556ACTC1,GJD2-DTn.2014G>C
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.1208G>C
n.1194G>C
n.299+13001C>G
15g.34790432C>TCA391628558ACTC1,GJD2-DTn.2014G>A
c.1114G>A (p.Val372Ile)
n.1208G>A
n.1194G>A
n.299+13001C>T
15g.34790433A>CCA391628562ACTC1,GJD2-DTn.2013T>G
c.1113T>G (p.Ile371Met)
n.1207T>G
n.1193T>G
n.299+13002A>C
15g.34790433A>GCA489417618ACTC1,GJD2-DTn.2013T>C
c.1113T>C (p.Ile371=)
n.1207T>C
n.1193T>C
n.299+13002A>G
15g.34790433A>TCA489417619ACTC1,GJD2-DTn.2013T>A
c.1113T>A (p.Ile371=)
n.1207T>A
n.1193T>A
n.299+13002A>T
15g.34790434A=CA2169204023ACTC1,GJD2-DTn.2012T=
c.1112T= (p.Ile371=)
n.1206T=
n.1192T=
n.299+13003A=
15g.34790434A>CCA391628565ACTC1,GJD2-DTn.2012T>G
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
n.1206T>G
n.1192T>G
n.299+13003A>C
15g.34790434A>GCA019648ACTC1,GJD2-DTn.2012T>C
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
n.1206T>C
n.1192T>C
n.299+13003A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790434A>TCA391628570ACTC1,GJD2-DTn.2012T>A
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
n.1206T>A
n.1192T>A
n.299+13003A>T
15g.34790435T>ACA391628576ACTC1,GJD2-DTn.2011A>T
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
n.1205A>T
n.1191A>T
n.299+13004T>A
15g.34790435T>CCA391628572ACTC1,GJD2-DTn.2011A>G
c.1111A>G (p.Ile371Val)
n.1205A>G
n.1191A>G
n.299+13004T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.34790435T>GCA391628574ACTC1,GJD2-DTn.2011A>C
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
n.1205A>C
n.1191A>C
n.299+13004T>G
 dbSNP
15g.34790435T=CA2169204031ACTC1,GJD2-DTn.2011A=
c.1111A= (p.Ile371=)
n.1205A=
n.1191A=
n.299+13004T=
15g.34790436G>ACA489417624ACTC1,GJD2-DTn.2010C>T
c.1110C>T (p.Ser370=)
n.1204C>T
n.1190C>T
n.299+13005G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790436G>CCA489417626ACTC1,GJD2-DTn.2010C>G
c.1110C>G (p.Ser370=)
n.1204C>G
n.1190C>G
n.299+13005G>C
 gnomAD v4
15g.34790436G>TCA489417628ACTC1,GJD2-DTn.2010C>A
c.1110C>A (p.Ser370=)
n.1204C>A
n.1190C>A
n.299+13005G>T
15g.34790437G>ACA391628581ACTC1,GJD2-DTn.2009C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1203C>T
n.1189C>T
n.299+13006G>A
15g.34790437G>CCA391628583ACTC1,GJD2-DTn.2009C>G
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1203C>G
n.1189C>G
n.299+13006G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34790437G=CA2169204038ACTC1,GJD2-DTn.2009C=
c.1109C= (p.Ser370=)
n.1203C=
n.1189C=
n.299+13006G=
15g.34790437G>TCA391628585ACTC1,GJD2-DTn.2009C>A
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1203C>A
n.1189C>A
n.299+13006G>T
15g.34790438A>CCA391628589ACTC1,GJD2-DTn.2008T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1202T>G
n.1188T>G
n.299+13007A>C
15g.34790438A>GCA391628590ACTC1,GJD2-DTn.2008T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1202T>C
n.1188T>C
n.299+13007A>G
 ClinVar
15g.34790438A>TCA391628593ACTC1,GJD2-DTn.2008T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1202T>A
n.1188T>A
n.299+13007A>T
15g.34790439T>ACA489417632ACTC1,GJD2-DTn.2007A>T
c.1107A>T (p.Pro369=)
n.1201A>T
n.1187A>T
n.299+13008T>A
15g.34790439T>CCA489417638ACTC1,GJD2-DTn.2007A>G
c.1107A>G (p.Pro369=)
n.1201A>G
n.1187A>G
n.299+13008T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790439T>GCA489417634ACTC1,GJD2-DTn.2007A>C
c.1107A>C (p.Pro369=)
n.1201A>C
n.1187A>C
n.299+13008T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790439T=CA2169204045ACTC1,GJD2-DTn.2007A=
c.1107A= (p.Pro369=)
n.1201A=
n.1187A=
n.299+13008T=
15g.34790440G>ACA391628597ACTC1,GJD2-DTn.2006C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1200C>T
n.1186C>T
n.299+13009G>A
15g.34790440G>CCA391628599ACTC1,GJD2-DTn.2006C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1200C>G
n.1186C>G
n.299+13009G>C
15g.34790440G>TCA391628601ACTC1,GJD2-DTn.2006C>A
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
n.1200C>A
n.1186C>A
n.299+13009G>T
15g.34790441G>ACA391628606ACTC1,GJD2-DTn.2005C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1199C>T
n.1185C>T
n.299+13010G>A
 COSMIC
15g.34790441G>CCA391628607ACTC1,GJD2-DTn.2005C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.1199C>G
n.1185C>G
n.299+13010G>C
15g.34790441G>TCA391628611ACTC1,GJD2-DTn.2005C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1199C>A
n.1185C>A
n.299+13010G>T
15g.34790442G>ACA489417649ACTC1,GJD2-DTn.2004C>T
c.1104C>T (p.Gly368=)
n.1198C>T
n.1184C>T
n.299+13011G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790442G>CCA489417645ACTC1,GJD2-DTn.2004C>G
c.1104C>G (p.Gly368=)
n.1198C>G
n.1184C>G
n.299+13011G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790442G=CA2169204050ACTC1,GJD2-DTn.2004C=
c.1104C= (p.Gly368=)
n.1198C=
n.1184C=
n.299+13011G=
15g.34790442G>TCA489417647ACTC1,GJD2-DTn.2004C>A
c.1104C>A (p.Gly368=)
n.1198C>A
n.1184C>A
n.299+13011G>T
15g.34790443C>ACA391628616ACTC1,GJD2-DTn.2003G>T
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1197G>T
n.1183G>T
n.299+13012C>A
15g.34790443C>GCA391628620ACTC1,GJD2-DTn.2003G>C
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1197G>C
n.1183G>C
n.299+13012C>G
15g.34790443C>TCA391628618ACTC1,GJD2-DTn.2003G>A
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.1197G>A
n.1183G>A
n.299+13012C>T
 ClinVar
15g.34790444C>ACA391628623ACTC1,GJD2-DTn.2002G>T
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.1196G>T
n.1182G>T
n.299+13013C>A
15g.34790444C>GCA391628626ACTC1,GJD2-DTn.2002G>C
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1196G>C
n.1182G>C
n.299+13013C>G
15g.34790444C>TCA391628628ACTC1,GJD2-DTn.2002G>A
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.1196G>A
n.1182G>A
n.299+13013C>T
 COSMIC
15g.34790445T>ACA489417658ACTC1,GJD2-DTn.2001A>T
c.1101A>T (p.Ala367=)
n.1195A>T
n.1181A>T
n.299+13014T>A
15g.34790445T>CCA489417657ACTC1,GJD2-DTn.2001A>G
c.1101A>G (p.Ala367=)
n.1195A>G
n.1181A>G
n.299+13014T>C
 dbSNP
15g.34790445T>GCA489417659ACTC1,GJD2-DTn.2001A>C
c.1101A>C (p.Ala367=)
n.1195A>C
n.1181A>C
n.299+13014T>G
 dbSNP
15g.34790445T=CA2169204062ACTC1,GJD2-DTn.2001A=
c.1101A= (p.Ala367=)
n.1195A=
n.1181A=
n.299+13014T=
15g.34790446G>ACA391628633ACTC1,GJD2-DTn.2000C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.1194C>T
n.1180C>T
n.299+13015G>A
 ClinVar
15g.34790446G>CCA391628635ACTC1,GJD2-DTn.2000C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.1194C>G
n.1180C>G
n.299+13015G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790446G>TCA391628638ACTC1,GJD2-DTn.2000C>A
c.1100C>A (p.Ala367Glu)
n.1194C>A
n.1180C>A
n.299+13015G>T
15g.34790447C>ACA391628641ACTC1,GJD2-DTn.1999G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.1193G>T
n.1179G>T
n.299+13016C>A
15g.34790447C=CA2169204075ACTC1,GJD2-DTn.1999G=
c.1099G= (p.Ala367=)
n.1193G=
n.1179G=
n.299+13016C=
15g.34790447C>GCA391628644ACTC1,GJD2-DTn.1999G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.1193G>C
n.1179G>C
n.299+13016C>G
15g.34790447C>TCA268660160ACTC1,GJD2-DTn.1999G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.1193G>A
n.1179G>A
n.299+13016C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790448C>ACA391628651ACTC1,GJD2-DTn.1998G>T
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1192G>T
n.1178G>T
n.299+13017C>A
15g.34790448C=CA2169204084ACTC1,GJD2-DTn.1998G=
c.1098G= (p.Glu366=)
n.1192G=
n.1178G=
n.299+13017C=
15g.34790448C>GCA391628653ACTC1,GJD2-DTn.1998G>C
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.1192G>C
n.1178G>C
n.299+13017C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790448C>TCA040713ACTC1,GJD2-DTn.1998G>A
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1192G>A
n.1178G>A
n.299+13017C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790449T>ACA391628666ACTC1,GJD2-DTn.1997A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1191A>T
n.1177A>T
n.299+13018T>A
15g.34790449T>CCA391628661ACTC1,GJD2-DTn.1997A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1191A>G
n.1177A>G
n.299+13018T>C
15g.34790449T>GCA391628663ACTC1,GJD2-DTn.1997A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1191A>C
n.1177A>C
n.299+13018T>G
15g.34790450C>ACA391628670ACTC1,GJD2-DTn.1996G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1190G>T
n.1176G>T
n.299+13019C>A
15g.34790450C>GCA391628672ACTC1,GJD2-DTn.1996G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1190G>C
n.1176G>C
n.299+13019C>G
15g.34790450C>TCA391628675ACTC1,GJD2-DTn.1996G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1190G>A
n.1176G>A
n.299+13019C>T
15g.34790451A=CA2169204094ACTC1,GJD2-DTn.1995T=
c.1095T= (p.Asp365=)
n.1189T=
n.1175T=
n.299+13020A=
15g.34790451A>CCA391628679ACTC1,GJD2-DTn.1995T>G
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
n.1189T>G
n.1175T>G
n.299+13020A>C
15g.34790451A>GCA268660172ACTC1,GJD2-DTn.1995T>C
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.1189T>C
n.1175T>C
n.299+13020A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790451A>TCA391628682ACTC1,GJD2-DTn.1995T>A
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
n.1189T>A
n.1175T>A
n.299+13020A>T
15g.34790452T>ACA391628686ACTC1,GJD2-DTn.1994A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.1188A>T
n.1174A>T
n.299+13021T>A
15g.34790452T>CCA391628687ACTC1,GJD2-DTn.1994A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.1188A>G
n.1174A>G
n.299+13021T>C
 COSMIC
15g.34790452T>GCA391628689ACTC1,GJD2-DTn.1994A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.1188A>C
n.1174A>C
n.299+13021T>G
15g.34790453C>ACA391628695ACTC1,GJD2-DTn.1993G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.1187G>T
n.1173G>T
n.299+13022C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790453C>GCA391628698ACTC1,GJD2-DTn.1993G>C
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.1187G>C
n.1173G>C
n.299+13022C>G
15g.34790453C>TCA391628701ACTC1,GJD2-DTn.1993G>A
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.1187G>A
n.1173G>A
n.299+13022C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34790454G>ACA019638ACTC1,GJD2-DTn.1992C>T
c.1092C>T (p.Tyr364=)
n.1186C>T
n.1172C>T
n.299+13023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790454G>CCA391628709ACTC1,GJD2-DTn.1992C>G
c.1092C>G (p.Tyr364Ter)
n.1186C>G
n.1172C>G
n.299+13023G>C
15g.34790454G=CA2169204105ACTC1,GJD2-DTn.1992C=
c.1092C= (p.Tyr364=)
n.1186C=
n.1172C=
n.299+13023G=
15g.34790454G>TCA391628704ACTC1,GJD2-DTn.1992C>A
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
n.1186C>A
n.1172C>A
n.299+13023G>T
15g.34790455T>ACA391628720ACTC1,GJD2-DTn.1991A>T
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
n.1185A>T
n.1171A>T
n.299+13024T>A
15g.34790455T>CCA391628714ACTC1,GJD2-DTn.1991A>G
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
n.1185A>G
n.1171A>G
n.299+13024T>C
15g.34790455T>GCA391628717ACTC1,GJD2-DTn.1991A>C
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.1185A>C
n.1171A>C
n.299+13024T>G
15g.34790456A=CA2169204113ACTC1,GJD2-DTn.1990T=
c.1090T= (p.Tyr364=)
n.1184T=
n.1170T=
n.299+13025A=
15g.34790456A>CCA391628723ACTC1,GJD2-DTn.1990T>G
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.1184T>G
n.1170T>G
n.299+13025A>C
15g.34790456A>GCA391628725ACTC1,GJD2-DTn.1990T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
n.1184T>C
n.1170T>C
n.299+13025A>G
15g.34790456A>TCA391628729ACTC1,GJD2-DTn.1990T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.1184T>A
n.1170T>A
n.299+13025A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34790457C>ACA391628731ACTC1,GJD2-DTn.1989G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1183G>T
n.1169G>T
n.299+13026C>A
15g.34790457C>GCA391628733ACTC1,GJD2-DTn.1989G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1183G>C
n.1169G>C
n.299+13026C>G
15g.34790457C>TCA489417700ACTC1,GJD2-DTn.1989G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1183G>A
n.1169G>A
n.299+13026C>T
15g.34790458T>ACA391628737ACTC1,GJD2-DTn.1988A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1182A>T
n.1168A>T
n.299+13027T>A
 gnomAD v4
15g.34790458T>CCA019631ACTC1,GJD2-DTn.1988A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1182A>G
n.1168A>G
n.299+13027T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790458T>GCA391628743ACTC1,GJD2-DTn.1988A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1182A>C
n.1168A>C
n.299+13027T>G
15g.34790458T=CA2169204159ACTC1,GJD2-DTn.1988A=
c.1088A= (p.Glu363=)
n.1182A=
n.1168A=
n.299+13027T=
15g.34790459_34790461dupCA2573053984ACTC1,GJD2-DTn.1986_1988dup
c.1086_1088dup (p.Glu363_Tyr364insGlu)
n.1180_1182dup
n.1166_1168dup
n.299+13028_299+13030dup
 ClinVar dbSNP
15g.34790459C>ACA391628746ACTC1,GJD2-DTn.1987G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1181G>T
n.1167G>T
n.299+13028C>A
15g.34790459C>GCA391628748ACTC1,GJD2-DTn.1987G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1181G>C
n.1167G>C
n.299+13028C>G
15g.34790459C>TCA391628752ACTC1,GJD2-DTn.1987G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1181G>A
n.1167G>A
n.299+13028C>T
15g.34790460T>ACA391628757ACTC1,GJD2-DTn.1986A>T
c.1086A>T (p.Gln362His)
n.1180A>T
n.1166A>T
n.299+13029T>A
15g.34790460T>CCA489417721ACTC1,GJD2-DTn.1986A>G
c.1086A>G (p.Gln362=)
n.1180A>G
n.1166A>G
n.299+13029T>C
 dbSNP
15g.34790460T>GCA391628759ACTC1,GJD2-DTn.1986A>C
c.1086A>C (p.Gln362His)
n.1180A>C
n.1166A>C
n.299+13029T>G
15g.34790460T=CA2169204164ACTC1,GJD2-DTn.1986A=
c.1086A= (p.Gln362=)
n.1180A=
n.1166A=
n.299+13029T=
15g.34790461T>ACA391628764ACTC1,GJD2-DTn.1985A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.1179A>T
n.1165A>T
n.299+13030T>A
15g.34790461T>CCA391628767ACTC1,GJD2-DTn.1985A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1179A>G
n.1165A>G
n.299+13030T>C
15g.34790461T>GCA040686ACTC1,GJD2-DTn.1985A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1179A>C
n.1165A>C
n.299+13030T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790461T=CA2169204168ACTC1,GJD2-DTn.1985A=
c.1085A= (p.Gln362=)
n.1179A=
n.1165A=
n.299+13030T=
15g.34790462G>ACA10576974ACTC1,GJD2-DTn.1984C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1178C>T
n.1164C>T
n.299+13031G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790462G>CCA391628775ACTC1,GJD2-DTn.1984C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1178C>G
n.1164C>G
n.299+13031G>C
15g.34790462G=CA2169204174ACTC1,GJD2-DTn.1984C=
c.1084C= (p.Gln362=)
n.1178C=
n.1164C=
n.299+13031G=
15g.34790462G>TCA391628779ACTC1,GJD2-DTn.1984C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1178C>A
n.1164C>A
n.299+13031G>T
15g.34790463C>ACA16619918ACTC1,GJD2-DTn.1983G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.1177G>T
n.1163G>T
n.299+13032C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790463C=CA2169204184ACTC1,GJD2-DTn.1983G=
c.1083G= (p.Lys361=)
n.1177G=
n.1163G=
n.299+13032C=
15g.34790463C>GCA391628784ACTC1,GJD2-DTn.1983G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.1177G>C
n.1163G>C
n.299+13032C>G
15g.34790463C>TCA040669ACTC1,GJD2-DTn.1983G>A
c.1083G>A (p.Lys361=)
n.1177G>A
n.1163G>A
n.299+13032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790464T>ACA391628790ACTC1,GJD2-DTn.1982A>T
c.1082A>T (p.Lys361Met)
n.1176A>T
n.1162A>T
n.299+13033T>A
15g.34790464T>CCA391628791ACTC1,GJD2-DTn.1982A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.1176A>G
n.1162A>G
n.299+13033T>C
15g.34790464T>GCA391628795ACTC1,GJD2-DTn.1982A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.1176A>C
n.1162A>C
n.299+13033T>G
15g.34790465T>ACA391628801ACTC1,GJD2-DTn.1981A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.1175A>T
n.1161A>T
n.299+13034T>A
15g.34790465T>CCA391628804ACTC1,GJD2-DTn.1981A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.1175A>G
n.1161A>G
n.299+13034T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790465T>GCA391628798ACTC1,GJD2-DTn.1981A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.1175A>C
n.1161A>C
n.299+13034T>G
15g.34790465T=CA2169204199ACTC1,GJD2-DTn.1981A=
c.1081A= (p.Lys361=)
n.1175A=
n.1161A=
n.299+13034T=
15g.34790466G>ACA489417747ACTC1,GJD2-DTn.1980C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
n.1174C>T
n.1160C>T
n.299+13035G>A
15g.34790466G>CCA391628807ACTC1,GJD2-DTn.1980C>G
c.1080C>G (p.Ser360Arg)
n.1174C>G
n.1160C>G
n.299+13035G>C
15g.34790466G=CA2169204210ACTC1,GJD2-DTn.1980C=
c.1080C= (p.Ser360=)
n.1174C=
n.1160C=
n.299+13035G=
15g.34790466G>TCA391628810ACTC1,GJD2-DTn.1980C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
n.1174C>A
n.1160C>A
n.299+13035G>T
 dbSNP
15g.34790467C>ACA391628814ACTC1,GJD2-DTn.1979G>T
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
n.1173G>T
n.1159G>T
n.299+13036C>A
15g.34790467C=CA2169204218ACTC1,GJD2-DTn.1979G=
c.1079G= (p.Ser360=)
n.1173G=
n.1159G=
n.299+13036C=
15g.34790467C>GCA391628817ACTC1,GJD2-DTn.1979G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
n.1173G>C
n.1159G>C
n.299+13036C>G
 dbSNP
15g.34790467C>TCA391628818ACTC1,GJD2-DTn.1979G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
n.1173G>A
n.1159G>A
n.299+13036C>T
 ClinVar
15g.34790468T>ACA391628822ACTC1,GJD2-DTn.1978A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
n.1172A>T
n.1158A>T
n.299+13037T>A
15g.34790468T>CCA391628824ACTC1,GJD2-DTn.1978A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
n.1172A>G
n.1158A>G
n.299+13037T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790468T>GCA391628828ACTC1,GJD2-DTn.1978A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
n.1172A>C
n.1158A>C
n.299+13037T>G
15g.34790468T=CA2169204223ACTC1,GJD2-DTn.1978A=
c.1078A= (p.Ser360=)
n.1172A=
n.1158A=
n.299+13037T=
15g.34790469A=CA2169204228ACTC1,GJD2-DTn.1977T=
c.1077T= (p.Ile359=)
n.1171T=
n.1157T=
n.299+13038A=
15g.34790469A>CCA391628830ACTC1,GJD2-DTn.1977T>G
c.1077T>G (p.Ile359Met)
n.1171T>G
n.1157T>G
n.299+13038A>C
15g.34790469A>GCA268660200ACTC1,GJD2-DTn.1977T>C
c.1077T>C (p.Ile359=)
n.1171T>C
n.1157T>C
n.299+13038A>G
 dbSNP
15g.34790469A>TCA489417751ACTC1,GJD2-DTn.1977T>A
c.1077T>A (p.Ile359=)
n.1171T>A
n.1157T>A
n.299+13038A>T
15g.34790470A>CCA391628831ACTC1,GJD2-DTn.1976T>G
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.1170T>G
n.1156T>G
n.299+13039A>C
15g.34790470A>GCA391628833ACTC1,GJD2-DTn.1976T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1170T>C
n.1156T>C
n.299+13039A>G
15g.34790470A>TCA391628835ACTC1,GJD2-DTn.1976T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1170T>A
n.1156T>A
n.299+13039A>T
15g.34790471T>ACA391628843ACTC1,GJD2-DTn.1975A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.1169A>T
n.1155A>T
n.299+13040T>A
15g.34790471T>CCA391628846ACTC1,GJD2-DTn.1975A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1169A>G
n.1155A>G
n.299+13040T>C
15g.34790471T>GCA391628842ACTC1,GJD2-DTn.1975A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1169A>C
n.1155A>C
n.299+13040T>G
15g.34790472C>ACA391628849ACTC1,GJD2-DTn.1974G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
n.1168G>T
n.1154G>T
n.299+13041C>A
15g.34790472C>GCA391628851ACTC1,GJD2-DTn.1974G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
n.1168G>C
n.1154G>C
n.299+13041C>G
15g.34790472C>TCA391628853ACTC1,GJD2-DTn.1974G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
n.1168G>A
n.1154G>A
n.299+13041C>T
 COSMIC
15g.34790473C>ACA391628857ACTC1,GJD2-DTn.1973G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
n.1167G>T
n.1153G>T
n.299+13042C>A
15g.34790473C>GCA391628865ACTC1,GJD2-DTn.1973G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
n.1167G>C
n.1153G>C
n.299+13042C>G
15g.34790473C>TCA391628867ACTC1,GJD2-DTn.1973G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
n.1167G>A
n.1153G>A
n.299+13042C>T
 gnomAD v4
15g.34790474A>CCA391628875ACTC1,GJD2-DTn.1972T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
n.1166T>G
n.1152T>G
n.299+13043A>C
15g.34790474A>GCA391628871ACTC1,GJD2-DTn.1972T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
n.1166T>C
n.1152T>C
n.299+13043A>G
15g.34790474A>TCA391628873ACTC1,GJD2-DTn.1972T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
n.1166T>A
n.1152T>A
n.299+13043A>T
15g.34790475C>ACA391628881ACTC1,GJD2-DTn.1971G>T
c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.1165G>T
n.1151G>T
n.299+13044C>A
15g.34790475C>GCA391628884ACTC1,GJD2-DTn.1971G>C
c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.1165G>C
n.1151G>C
n.299+13044C>G
15g.34790475C>TCA391628888ACTC1,GJD2-DTn.1971G>A
c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.1165G>A
n.1151G>A
n.299+13044C>T
15g.34790476A>CCA391628892ACTC1,GJD2-DTn.1970T>G
c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.1164T>G
n.1150T>G
n.299+13045A>C
 ClinVar
15g.34790476A>GCA391628894ACTC1,GJD2-DTn.1970T>C
c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.1164T>C
n.1150T>C
n.299+13045A>G
 ClinVar
15g.34790476A>TCA391628896ACTC1,GJD2-DTn.1970T>A
c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.1164T>A
n.1150T>A
n.299+13045A>T
15g.34790477T>ACA391628904ACTC1,GJD2-DTn.1969A>T
c.1069A>T (p.Met357Leu)
n.1163A>T
n.1149A>T
n.299+13046T>A
15g.34790477T>CCA391628907ACTC1,GJD2-DTn.1969A>G
c.1069A>G (p.Met357Val)
n.1163A>G
n.1149A>G
n.299+13046T>C
15g.34790477T>GCA391628901ACTC1,GJD2-DTn.1969A>C
c.1069A>C (p.Met357Leu)
n.1163A>C
n.1149A>C
n.299+13046T>G
15g.34790478T>ACA391628910ACTC1,GJD2-DTn.1968A>T
c.1068A>T (p.Gln356His)
n.1162A>T
n.1148A>T
n.299+13047T>A
15g.34790478T>CCA489417780ACTC1,GJD2-DTn.1968A>G
c.1068A>G (p.Gln356=)
n.1162A>G
n.1148A>G
n.299+13047T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790478T>GCA391628909ACTC1,GJD2-DTn.1968A>C
c.1068A>C (p.Gln356His)
n.1162A>C
n.1148A>C
n.299+13047T>G
15g.34790479T>ACA391628913ACTC1,GJD2-DTn.1967A>T
c.1067A>T (p.Gln356Leu)
n.1161A>T
n.1147A>T
n.299+13048T>A
15g.34790479T>CCA391628911ACTC1,GJD2-DTn.1967A>G
c.1067A>G (p.Gln356Arg)
n.1161A>G
n.1147A>G
n.299+13048T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790479T>GCA391628917ACTC1,GJD2-DTn.1967A>C
c.1067A>C (p.Gln356Pro)
n.1161A>C
n.1147A>C
n.299+13048T>G
15g.34790480G>ACA391628922ACTC1,GJD2-DTn.1966C>T
c.1066C>T (p.Gln356Ter)
n.1160C>T
n.1146C>T
n.299+13049G>A
15g.34790480G>CCA391628925ACTC1,GJD2-DTn.1966C>G
c.1066C>G (p.Gln356Glu)
n.1160C>G
n.1146C>G
n.299+13049G>C
15g.34790480G>TCA391628930ACTC1,GJD2-DTn.1966C>A
c.1066C>A (p.Gln356Lys)
n.1160C>A
n.1146C>A
n.299+13049G>T
15g.34790481C>ACA391628932ACTC1,GJD2-DTn.1965G>T
c.1065G>T (p.Gln355His)
n.1159G>T
n.1145G>T
n.299+13050C>A
15g.34790481C=CA2169204233ACTC1,GJD2-DTn.1965G=
c.1065G= (p.Gln355=)
n.1159G=
n.1145G=
n.299+13050C=
15g.34790481C>GCA391628934ACTC1,GJD2-DTn.1965G>C
c.1065G>C (p.Gln355His)
n.1159G>C
n.1145G>C
n.299+13050C>G
15g.34790481C>TCA489417801ACTC1,GJD2-DTn.1965G>A
c.1065G>A (p.Gln355=)
n.1159G>A
n.1145G>A
n.299+13050C>T
 dbSNP
15g.34790482T>ACA391628936ACTC1,GJD2-DTn.1964A>T
c.1064A>T (p.Gln355Leu)
n.1158A>T
n.1144A>T
n.299+13051T>A
15g.34790482T>CCA391628939ACTC1,GJD2-DTn.1964A>G
c.1064A>G (p.Gln355Arg)
n.1158A>G
n.1144A>G
n.299+13051T>C
15g.34790482T>GCA391628946ACTC1,GJD2-DTn.1964A>C
c.1064A>C (p.Gln355Pro)
n.1158A>C
n.1144A>C
n.299+13051T>G
15g.34790483G>ACA391628950ACTC1,GJD2-DTn.1963C>T
c.1063C>T (p.Gln355Ter)
n.1157C>T
n.1143C>T
n.299+13052G>A
 ClinVar
15g.34790483G>CCA391628953ACTC1,GJD2-DTn.1963C>G
c.1063C>G (p.Gln355Glu)
n.1157C>G
n.1143C>G
n.299+13052G>C
15g.34790483G>TCA391628956ACTC1,GJD2-DTn.1963C>A
c.1063C>A (p.Gln355Lys)
n.1157C>A
n.1143C>A
n.299+13052G>T
15g.34790484G>ACA489417807ACTC1,GJD2-DTn.1962C>T
c.1062C>T (p.Phe354=)
n.1156C>T
n.1142C>T
n.299+13053G>A
15g.34790484G>CCA391628961ACTC1,GJD2-DTn.1962C>G
c.1062C>G (p.Phe354Leu)
n.1156C>G
n.1142C>G
n.299+13053G>C
15g.34790484G>TCA391628960ACTC1,GJD2-DTn.1962C>A
c.1062C>A (p.Phe354Leu)
n.1156C>A
n.1142C>A
n.299+13053G>T
15g.34790485A>CCA391628964ACTC1,GJD2-DTn.1961T>G
c.1061T>G (p.Phe354Cys)
n.1155T>G
n.1141T>G
n.299+13054A>C
15g.34790485A>GCA391628966ACTC1,GJD2-DTn.1961T>C
c.1061T>C (p.Phe354Ser)
n.1155T>C
n.1141T>C
n.299+13054A>G
15g.34790485A>TCA391628967ACTC1,GJD2-DTn.1961T>A
c.1061T>A (p.Phe354Tyr)
n.1155T>A
n.1141T>A
n.299+13054A>T
15g.34790486A>CCA391628970ACTC1,GJD2-DTn.1960T>G
c.1060T>G (p.Phe354Val)
n.1154T>G
n.1140T>G
n.299+13055A>C
15g.34790486A>GCA391628972ACTC1,GJD2-DTn.1960T>C
c.1060T>C (p.Phe354Leu)
n.1154T>C
n.1140T>C
n.299+13055A>G
 gnomAD v4
15g.34790486A>TCA391628974ACTC1,GJD2-DTn.1960T>A
c.1060T>A (p.Phe354Ile)
n.1154T>A
n.1140T>A
n.299+13055A>T
15g.34790487G>ACA489417822ACTC1,GJD2-DTn.1959C>T
c.1059C>T (p.Thr353=)
n.1153C>T
n.1139C>T
n.299+13056G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790487G>CCA489417825ACTC1,GJD2-DTn.1959C>G
c.1059C>G (p.Thr353=)
n.1153C>G
n.1139C>G
n.299+13056G>C
15g.34790487G=CA2169204237ACTC1,GJD2-DTn.1959C=
c.1059C= (p.Thr353=)
n.1153C=
n.1139C=
n.299+13056G=
15g.34790487G>TCA489417824ACTC1,GJD2-DTn.1959C>A
c.1059C>A (p.Thr353=)
n.1153C>A
n.1139C>A
n.299+13056G>T
15g.34790488G>ACA391628976ACTC1,GJD2-DTn.1958C>T
c.1058C>T (p.Thr353Ile)
n.1152C>T
n.1138C>T
n.299+13057G>A
15g.34790488G>CCA391628977ACTC1,GJD2-DTn.1958C>G
c.1058C>G (p.Thr353Ser)
n.1152C>G
n.1138C>G
n.299+13057G>C
 gnomAD v4
15g.34790488G>TCA391628979ACTC1,GJD2-DTn.1958C>A
c.1058C>A (p.Thr353Asn)
n.1152C>A
n.1138C>A
n.299+13057G>T
15g.34790489T>ACA391628982ACTC1,GJD2-DTn.1957A>T
c.1057A>T (p.Thr353Ser)
n.1151A>T
n.1137A>T
n.299+13058T>A
15g.34790489T>CCA391628983ACTC1,GJD2-DTn.1957A>G
c.1057A>G (p.Thr353Ala)
n.1151A>G
n.1137A>G
n.299+13058T>C
15g.34790489T>GCA391628985ACTC1,GJD2-DTn.1957A>C
c.1057A>C (p.Thr353Pro)
n.1151A>C
n.1137A>C
n.299+13058T>G
15g.34790490G>ACA489417835ACTC1,GJD2-DTn.1956C>T
c.1056C>T (p.Ser352=)
n.1150C>T
n.1136C>T
n.299+13059G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790490G>CCA489417831ACTC1,GJD2-DTn.1956C>G
c.1056C>G (p.Ser352=)
n.1150C>G
n.1136C>G
n.299+13059G>C
15g.34790490G=CA2169204239ACTC1,GJD2-DTn.1956C=
c.1056C= (p.Ser352=)
n.1150C=
n.1136C=
n.299+13059G=
15g.34790490G>TCA489417834ACTC1,GJD2-DTn.1956C>A
c.1056C>A (p.Ser352=)
n.1150C>A
n.1136C>A
n.299+13059G>T
15g.34790491G>ACA391628989ACTC1,GJD2-DTn.1955C>T
c.1055C>T (p.Ser352Phe)
n.1149C>T
n.1135C>T
n.299+13060G>A
15g.34790491G>CCA391628991ACTC1,GJD2-DTn.1955C>G
c.1055C>G (p.Ser352Cys)
n.1149C>G
n.1135C>G
n.299+13060G>C
15g.34790491G>TCA391628987ACTC1,GJD2-DTn.1955C>A
c.1055C>A (p.Ser352Tyr)
n.1149C>A
n.1135C>A
n.299+13060G>T
15g.34790492A>CCA391628993ACTC1,GJD2-DTn.1954T>G
c.1054T>G (p.Ser352Ala)
n.1148T>G
n.1134T>G
n.299+13061A>C
15g.34790492A>GCA391628995ACTC1,GJD2-DTn.1954T>C
c.1054T>C (p.Ser352Pro)
n.1148T>C
n.1134T>C
n.299+13061A>G
15g.34790492A>TCA391628997ACTC1,GJD2-DTn.1954T>A
c.1054T>A (p.Ser352Thr)
n.1148T>A
n.1134T>A
n.299+13061A>T
15g.34790493C>ACA489417850ACTC1,GJD2-DTn.1953G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
n.1147G>T
n.1133G>T
n.299+13062C>A
15g.34790493C=CA2169204247ACTC1,GJD2-DTn.1953G=
c.1053G= (p.Leu351=)
n.1147G=
n.1133G=
n.299+13062C=
15g.34790493C>GCA040642ACTC1,GJD2-DTn.1953G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
n.1147G>C
n.1133G>C
n.299+13062C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790493C>TCA019623ACTC1,GJD2-DTn.1953G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
n.1147G>A
n.1133G>A
n.299+13062C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790494A>CCA391629005ACTC1,GJD2-DTn.1952T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
n.1146T>G
n.1132T>G
n.299+13063A>C
15g.34790494A>GCA391629001ACTC1,GJD2-DTn.1952T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
n.1146T>C
n.1132T>C
n.299+13063A>G
15g.34790494A>TCA391629003ACTC1,GJD2-DTn.1952T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
n.1146T>A
n.1132T>A
n.299+13063A>T
15g.34790498_34790499delCA2627662025ACTC1,GJD2-DTn.1951_1952del
c.1051_1052del (p.Leu351ValfsTer9)
n.1145_1146del
n.1131_1132del
n.299+13067_299+13068del
 gnomAD v4
15g.34790495G>ACA489417861ACTC1,GJD2-DTn.1951C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
n.1145C>T
n.1131C>T
n.299+13064G>A
 dbSNP
15g.34790495G>CCA391629007ACTC1,GJD2-DTn.1951C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
n.1145C>G
n.1131C>G
n.299+13064G>C
15g.34790495G=CA2169204258ACTC1,GJD2-DTn.1951C=
c.1051C= (p.Leu351=)
n.1145C=
n.1131C=
n.299+13064G=
15g.34790495G>TCA391629009ACTC1,GJD2-DTn.1951C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
n.1145C>A
n.1131C>A
n.299+13064G>T
15g.34790496A=CA2169204263ACTC1,GJD2-DTn.1950T=
c.1050T= (p.Ser350=)
n.1144T=
n.1130T=
n.299+13065A=
15g.34790496A>CCA489417866ACTC1,GJD2-DTn.1950T>G
c.1050T>G (p.Ser350=)
n.1144T>G
n.1130T>G
n.299+13065A>C
15g.34790496A>GCA268660211ACTC1,GJD2-DTn.1950T>C
c.1050T>C (p.Ser350=)
n.1144T>C
n.1130T>C
n.299+13065A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34790496A>TCA489417867ACTC1,GJD2-DTn.1950T>A
c.1050T>A (p.Ser350=)
n.1144T>A
n.1130T>A
n.299+13065A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34790497G>ACA391629011ACTC1,GJD2-DTn.1949C>T
c.1049C>T (p.Ser350Phe)
n.1143C>T
n.1129C>T
n.299+13066G>A
15g.34790497G>CCA391629013ACTC1,GJD2-DTn.1949C>G
c.1049C>G (p.Ser350Cys)
n.1143C>G
n.1129C>G
n.299+13066G>C
 gnomAD v4
15g.34790497G>TCA391629015ACTC1,GJD2-DTn.1949C>A
c.1049C>A (p.Ser350Tyr)
n.1143C>A
n.1129C>A
n.299+13066G>T
15g.34790498A>CCA391629017ACTC1,GJD2-DTn.1948T>G
c.1048T>G (p.Ser350Ala)
n.1142T>G
n.1128T>G
n.299+13067A>C
15g.34790498A>GCA391629021ACTC1,GJD2-DTn.1948T>C
c.1048T>C (p.Ser350Pro)
n.1142T>C
n.1128T>C
n.299+13067A>G
15g.34790498A>TCA391629019ACTC1,GJD2-DTn.1948T>A
c.1048T>A (p.Ser350Thr)
n.1142T>A
n.1128T>A
n.299+13067A>T
15g.34790499G>ACA489417882ACTC1,GJD2-DTn.1947C>T
c.1047C>T (p.Ala349=)
n.1141C>T
n.1127C>T
n.299+13068G>A
15g.34790499G>CCA489417884ACTC1,GJD2-DTn.1947C>G
c.1047C>G (p.Ala349=)
n.1141C>G
n.1127C>G
n.299+13068G>C
15g.34790499G>TCA489417875ACTC1,GJD2-DTn.1947C>A
c.1047C>A (p.Ala349=)
n.1141C>A
n.1127C>A
n.299+13068G>T
15g.34790500G>ACA391629023ACTC1,GJD2-DTn.1946C>T
c.1046C>T (p.Ala349Val)
n.1140C>T
n.1126C>T
n.299+13069G>A
15g.34790500G>CCA391629025ACTC1,GJD2-DTn.1946C>G
c.1046C>G (p.Ala349Gly)
n.1140C>G
n.1126C>G
n.299+13069G>C
15g.34790500G>TCA391629026ACTC1,GJD2-DTn.1946C>A
c.1046C>A (p.Ala349Asp)
n.1140C>A
n.1126C>A
n.299+13069G>T
15g.34790501C>ACA391629028ACTC1,GJD2-DTn.1945G>T
c.1045G>T (p.Ala349Ser)
n.1139G>T
n.1125G>T
n.299+13070C>A
15g.34790501C>GCA391629030ACTC1,GJD2-DTn.1945G>C
c.1045G>C (p.Ala349Pro)
n.1139G>C
n.1125G>C
n.299+13070C>G
15g.34790501C>TCA391629031ACTC1,GJD2-DTn.1945G>A
c.1045G>A (p.Ala349Thr)
n.1139G>A
n.1125G>A
n.299+13070C>T
15g.34790502C>ACA489417896ACTC1,GJD2-DTn.1944G>T
c.1044G>T (p.Leu348=)
n.1138G>T
n.1124G>T
n.299+13071C>A
 gnomAD v4
15g.34790502C=CA2169204267ACTC1,GJD2-DTn.1944G=
c.1044G= (p.Leu348=)
n.1138G=
n.1124G=
n.299+13071C=
15g.34790502C>GCA489417902ACTC1,GJD2-DTn.1944G>C
c.1044G>C (p.Leu348=)
n.1138G>C
n.1124G>C
n.299+13071C>G
15g.34790502C>TCA489417893ACTC1,GJD2-DTn.1944G>A
c.1044G>A (p.Leu348=)
n.1138G>A
n.1124G>A
n.299+13071C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790503A>CCA391629034ACTC1,GJD2-DTn.1943T>G
c.1043T>G (p.Leu348Arg)
n.1137T>G
n.1123T>G
n.299+13072A>C
15g.34790503A>GCA391629035ACTC1,GJD2-DTn.1943T>C
c.1043T>C (p.Leu348Pro)
n.1137T>C
n.1123T>C
n.299+13072A>G
15g.34790503A>TCA391629037ACTC1,GJD2-DTn.1943T>A
c.1043T>A (p.Leu348Gln)
n.1137T>A
n.1123T>A
n.299+13072A>T
15g.34790504G>ACA489417906ACTC1,GJD2-DTn.1942C>T
c.1042C>T (p.Leu348=)
n.1136C>T
n.1122C>T
n.299+13073G>A
 gnomAD v4
15g.34790504G>CCA391629039ACTC1,GJD2-DTn.1942C>G
c.1042C>G (p.Leu348Val)
n.1136C>G
n.1122C>G
n.299+13073G>C
15g.34790504G>TCA391629041ACTC1,GJD2-DTn.1942C>A
c.1042C>A (p.Leu348Met)
n.1136C>A
n.1122C>A
n.299+13073G>T
 COSMIC
15g.34790505G>ACA489417914ACTC1,GJD2-DTn.1941C>T
c.1041C>T (p.Ile347=)
n.1135C>T
n.1121C>T
n.299+13074G>A
 COSMIC
15g.34790505G>CCA391629043ACTC1,GJD2-DTn.1941C>G
c.1041C>G (p.Ile347Met)
n.1135C>G
n.1121C>G
n.299+13074G>C
15g.34790505G>TCA489417915ACTC1,GJD2-DTn.1941C>A
c.1041C>A (p.Ile347=)
n.1135C>A
n.1121C>A
n.299+13074G>T
 gnomAD v4
15g.34790506A>CCA391629047ACTC1,GJD2-DTn.1940T>G
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
n.1134T>G
n.1120T>G
n.299+13075A>C
15g.34790506A>GCA391629049ACTC1,GJD2-DTn.1940T>C
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
n.1134T>C
n.1120T>C
n.299+13075A>G
15g.34790506A>TCA391629045ACTC1,GJD2-DTn.1940T>A
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
n.1134T>A
n.1120T>A
n.299+13075A>T
15g.34790507T>ACA391629051ACTC1,GJD2-DTn.1939A>T
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
n.1133A>T
n.1119A>T
n.299+13076T>A
15g.34790507T>CCA019618ACTC1,GJD2-DTn.1939A>G
c.1039A>G (p.Ile347Val)
n.1133A>G
n.1119A>G
n.299+13076T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790507T>GCA391629054ACTC1,GJD2-DTn.1939A>C
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
n.1133A>C
n.1119A>C
n.299+13076T>G
15g.34790507T=CA2169204272ACTC1,GJD2-DTn.1939A=
c.1039A= (p.Ile347=)
n.1133A=
n.1119A=
n.299+13076T=
15g.34790508G>ACA040618ACTC1,GJD2-DTn.1938C>T
c.1038C>T (p.Ser346=)
n.1132C>T
n.1118C>T
n.299+13077G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
15g.34790508G>CCA489417930ACTC1,GJD2-DTn.1938C>G
c.1038C>G (p.Ser346=)
n.1132C>G
n.1118C>G
n.299+13077G>C
15g.34790508G=CA2169204280ACTC1,GJD2-DTn.1938C=
c.1038C= (p.Ser346=)
n.1132C=
n.1118C=
n.299+13077G=
15g.34790508G>TCA489417932ACTC1,GJD2-DTn.1938C>A
c.1038C>A (p.Ser346=)
n.1132C>A
n.1118C>A
n.299+13077G>T
15g.34790509G>ACA391629058ACTC1,GJD2-DTn.1937C>T
c.1037C>T (p.Ser346Phe)
n.1131C>T
n.1117C>T
n.299+13078G>A
15g.34790509G>CCA391629060ACTC1,GJD2-DTn.1937C>G
c.1037C>G (p.Ser346Cys)
n.1131C>G
n.1117C>G
n.299+13078G>C
15g.34790509G>TCA391629062ACTC1,GJD2-DTn.1937C>A
c.1037C>A (p.Ser346Tyr)
n.1131C>A
n.1117C>A
n.299+13078G>T
15g.34790510A>CCA391629064ACTC1,GJD2-DTn.1936T>G
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
n.1130T>G
n.1116T>G
n.299+13079A>C
15g.34790510A>GCA391629066ACTC1,GJD2-DTn.1936T>C
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
n.1130T>C
n.1116T>C
n.299+13079A>G
 COSMIC
15g.34790510A>TCA391629068ACTC1,GJD2-DTn.1936T>A
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
n.1130T>A
n.1116T>A
n.299+13079A>T

Number of alleles fetched