Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34790394_34790406del | CA2803722641 | ACTC1,GJD2-DT | n.2042_2054del c.*8_*20del (n.*8_*20del) n.1236_1248del n.1222_1234del n.299+12963_299+12975del | |
15 | g.34790405A= | CA2169203940 | ACTC1,GJD2-DT | n.2041T= c.*7T= (n.*7T=) n.1235T= n.1221T= n.299+12974A= | |
15 | g.34790405A>C | CA712278282 | ACTC1,GJD2-DT | n.2041T>G c.*7T>G (n.*7T>G) n.1235T>G n.1221T>G n.299+12974A>C | dbSNP |
15 | g.34790405A>G | CA2627662013 | ACTC1,GJD2-DT | n.2041T>C c.*7T>C (n.*7T>C) n.1235T>C n.1221T>C n.299+12974A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790406_34790407insCC | CA2803722642 | ACTC1,GJD2-DT | n.2039_2040insGG c.*5_*6insGG (n.*5_*6insGG) n.1233_1234insGG n.1219_1220insGG n.299+12975_299+12976insCC | |
15 | g.34790407G>A | CA2627662014 | ACTC1,GJD2-DT | n.2039C>T c.*5C>T (n.*5C>T) n.1233C>T n.1219C>T n.299+12976G>A | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34790407G>C | CA042116 | ACTC1,GJD2-DT | n.2039C>G c.*5C>G (n.*5C>G) n.1233C>G n.1219C>G n.299+12976G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790407G= | CA2169203959 | ACTC1,GJD2-DT | n.2039C= c.*5C= (n.*5C=) n.1233C= n.1219C= n.299+12976G= | |
15 | g.34790407G>T | CA712278286 | ACTC1,GJD2-DT | n.2039C>A c.*5C>A (n.*5C>A) n.1233C>A n.1219C>A n.299+12976G>T | dbSNP |
15 | g.34790408C= | CA2169203964 | ACTC1,GJD2-DT | n.2038G= c.*4G= (n.*4G=) n.1232G= n.1218G= n.299+12977C= | |
15 | g.34790408C>T | CA2169203966 | ACTC1,GJD2-DT | n.2038G>A c.*4G>A (n.*4G>A) n.1232G>A n.1218G>A n.299+12977C>T | dbSNP |
15 | g.34790409A= | CA2169203971 | ACTC1,GJD2-DT | n.2037T= c.*3T= (n.*3T=) n.1231T= n.1217T= n.299+12978A= | |
15 | g.34790409A>G | CA019773 | ACTC1,GJD2-DT | n.2037T>C c.*3T>C (n.*3T>C) n.1231T>C n.1217T>C n.299+12978A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790409_34790410del | CA2803722643 | ACTC1,GJD2-DT | n.2036_2037del c.*2_*3del (n.*2_*3del) n.1230_1231del n.1216_1217del n.299+12978_299+12979del | |
15 | g.34790410T>C | CA2627662016 | ACTC1,GJD2-DT | n.2036A>G c.*2A>G (n.*2A>G) n.1230A>G n.1216A>G n.299+12979T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790411C>A | CA712278288 | ACTC1,GJD2-DT | n.2035G>T c.*1G>T (n.*1G>T) n.1229G>T n.1215G>T n.299+12980C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790411C= | CA2169203979 | ACTC1,GJD2-DT | n.2035G= c.*1G= (n.*1G=) n.1229G= n.1215G= n.299+12980C= | |
15 | g.34790411C>T | CA2627662017 | ACTC1,GJD2-DT | n.2035G>A c.*1G>A (n.*1G>A) n.1229G>A n.1215G>A n.299+12980C>T | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34790412T>A | CA391628405 | ACTC1,GJD2-DT | n.2034A>T c.1134A>T (p.Ter378Tyr) n.1228A>T n.1214A>T n.299+12981T>A | |
15 | g.34790412T>C | CA489417557 | ACTC1,GJD2-DT | n.2034A>G c.1134A>G (p.Ter378=) n.1228A>G n.1214A>G n.299+12981T>C | |
15 | g.34790412T>G | CA391628407 | ACTC1,GJD2-DT | n.2034A>C c.1134A>C (p.Ter378Tyr) n.1228A>C n.1214A>C n.299+12981T>G | |
15 | g.34790413T>A | CA391628410 | ACTC1,GJD2-DT | n.2033A>T c.1133A>T (p.Ter378Leu) n.1227A>T n.1213A>T n.299+12982T>A | ClinVar |
15 | g.34790413T>C | CA489417560 | ACTC1,GJD2-DT | n.2033A>G c.1133A>G (p.Ter378=) n.1227A>G n.1213A>G n.299+12982T>C | dbSNP |
15 | g.34790413T>G | CA391628413 | ACTC1,GJD2-DT | n.2033A>C c.1133A>C (p.Ter378Ser) n.1227A>C n.1213A>C n.299+12982T>G | |
15 | g.34790413T= | CA2169203989 | ACTC1,GJD2-DT | n.2033A= c.1133A= (p.Ter378=) n.1227A= n.1213A= n.299+12982T= | |
15 | g.34790414A>C | CA391628417 | ACTC1,GJD2-DT | n.2032T>G c.1132T>G (p.Ter378Glu) n.1226T>G n.1212T>G n.299+12983A>C | |
15 | g.34790414A>G | CA391628420 | ACTC1,GJD2-DT | n.2032T>C c.1132T>C (p.Ter378Gln) n.1226T>C n.1212T>C n.299+12983A>G | |
15 | g.34790414A>T | CA391628423 | ACTC1,GJD2-DT | n.2032T>A c.1132T>A (p.Ter378Lys) n.1226T>A n.1212T>A n.299+12983A>T | |
15 | g.34790415G>A | CA040739 | ACTC1,GJD2-DT | n.2031C>T c.1131C>T (p.Phe377=) n.1225C>T n.1211C>T n.299+12984G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790415G>C | CA391628430 | ACTC1,GJD2-DT | n.2031C>G c.1131C>G (p.Phe377Leu) n.1225C>G n.1211C>G n.299+12984G>C | |
15 | g.34790415G= | CA2169203996 | ACTC1,GJD2-DT | n.2031C= c.1131C= (p.Phe377=) n.1225C= n.1211C= n.299+12984G= | |
15 | g.34790415G>T | CA391628427 | ACTC1,GJD2-DT | n.2031C>A c.1131C>A (p.Phe377Leu) n.1225C>A n.1211C>A n.299+12984G>T | |
15 | g.34790416A>C | CA391628436 | ACTC1,GJD2-DT | n.2030T>G c.1130T>G (p.Phe377Cys) n.1224T>G n.1210T>G n.299+12985A>C | |
15 | g.34790416A>G | CA391628439 | ACTC1,GJD2-DT | n.2030T>C c.1130T>C (p.Phe377Ser) n.1224T>C n.1210T>C n.299+12985A>G | |
15 | g.34790416A>T | CA391628441 | ACTC1,GJD2-DT | n.2030T>A c.1130T>A (p.Phe377Tyr) n.1224T>A n.1210T>A n.299+12985A>T | |
15 | g.34790417A>C | CA391628446 | ACTC1,GJD2-DT | n.2029T>G c.1129T>G (p.Phe377Val) n.1223T>G n.1209T>G n.299+12986A>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790417A>G | CA391628449 | ACTC1,GJD2-DT | n.2029T>C c.1129T>C (p.Phe377Leu) n.1223T>C n.1209T>C n.299+12986A>G | |
15 | g.34790417A>T | CA391628452 | ACTC1,GJD2-DT | n.2029T>A c.1129T>A (p.Phe377Ile) n.1223T>A n.1209T>A n.299+12986A>T | |
15 | g.34790418G>A | CA489417578 | ACTC1,GJD2-DT | n.2028C>T c.1128C>T (p.Cys376=) n.1222C>T n.1208C>T n.299+12987G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790418G>C | CA391628456 | ACTC1,GJD2-DT | n.2028C>G c.1128C>G (p.Cys376Trp) n.1222C>G n.1208C>G n.299+12987G>C | |
15 | g.34790418G= | CA2169203999 | ACTC1,GJD2-DT | n.2028C= c.1128C= (p.Cys376=) n.1222C= n.1208C= n.299+12987G= | |
15 | g.34790418G>T | CA391628457 | ACTC1,GJD2-DT | n.2028C>A c.1128C>A (p.Cys376Ter) n.1222C>A n.1208C>A n.299+12987G>T | |
15 | g.34790419C>A | CA391628461 | ACTC1,GJD2-DT | n.2027G>T c.1127G>T (p.Cys376Phe) n.1221G>T n.1207G>T n.299+12988C>A | |
15 | g.34790419C>G | CA391628462 | ACTC1,GJD2-DT | n.2027G>C c.1127G>C (p.Cys376Ser) n.1221G>C n.1207G>C n.299+12988C>G | |
15 | g.34790419C>T | CA391628464 | ACTC1,GJD2-DT | n.2027G>A c.1127G>A (p.Cys376Tyr) n.1221G>A n.1207G>A n.299+12988C>T | |
15 | g.34790420A>C | CA391628468 | ACTC1,GJD2-DT | n.2026T>G c.1126T>G (p.Cys376Gly) n.1220T>G n.1206T>G n.299+12989A>C | |
15 | g.34790420A>G | CA391628471 | ACTC1,GJD2-DT | n.2026T>C c.1126T>C (p.Cys376Arg) n.1220T>C n.1206T>C n.299+12989A>G | |
15 | g.34790420A>T | CA391628474 | ACTC1,GJD2-DT | n.2026T>A c.1126T>A (p.Cys376Ser) n.1220T>A n.1206T>A n.299+12989A>T | |
15 | g.34790421T>A | CA391628478 | ACTC1,GJD2-DT | n.2025A>T c.1125A>T (p.Lys375Asn) n.1219A>T n.1205A>T n.299+12990T>A | |
15 | g.34790421T>C | CA489417586 | ACTC1,GJD2-DT | n.2025A>G c.1125A>G (p.Lys375=) n.1219A>G n.1205A>G n.299+12990T>C | dbSNP |
15 | g.34790421T>G | CA391628480 | ACTC1,GJD2-DT | n.2025A>C c.1125A>C (p.Lys375Asn) n.1219A>C n.1205A>C n.299+12990T>G | |
15 | g.34790421T= | CA2169204003 | ACTC1,GJD2-DT | n.2025A= c.1125A= (p.Lys375=) n.1219A= n.1205A= n.299+12990T= | |
15 | g.34790422T>A | CA391628485 | ACTC1,GJD2-DT | n.2024A>T c.1124A>T (p.Lys375Ile) n.1218A>T n.1204A>T n.299+12991T>A | |
15 | g.34790422T>C | CA351823 | ACTC1,GJD2-DT | n.2024A>G c.1124A>G (p.Lys375Arg) n.1218A>G n.1204A>G n.299+12991T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790422T>G | CA391628488 | ACTC1,GJD2-DT | n.2024A>C c.1124A>C (p.Lys375Thr) n.1218A>C n.1204A>C n.299+12991T>G | |
15 | g.34790422T= | CA2169204008 | ACTC1,GJD2-DT | n.2024A= c.1124A= (p.Lys375=) n.1218A= n.1204A= n.299+12991T= | |
15 | g.34790423T>A | CA391628492 | ACTC1,GJD2-DT | n.2023A>T c.1123A>T (p.Lys375Ter) n.1217A>T n.1203A>T n.299+12992T>A | |
15 | g.34790423T>C | CA391628495 | ACTC1,GJD2-DT | n.2023A>G c.1123A>G (p.Lys375Glu) n.1217A>G n.1203A>G n.299+12992T>C | |
15 | g.34790423T>G | CA391628497 | ACTC1,GJD2-DT | n.2023A>C c.1123A>C (p.Lys375Gln) n.1217A>C n.1203A>C n.299+12992T>G | |
15 | g.34790424G>A | CA489417594 | ACTC1,GJD2-DT | n.2022C>T c.1122C>T (p.Arg374=) n.1216C>T n.1202C>T n.299+12993G>A | dbSNP |
15 | g.34790424G>C | CA489417596 | ACTC1,GJD2-DT | n.2022C>G c.1122C>G (p.Arg374=) n.1216C>G n.1202C>G n.299+12993G>C | |
15 | g.34790424G= | CA2169204011 | ACTC1,GJD2-DT | n.2022C= c.1122C= (p.Arg374=) n.1216C= n.1202C= n.299+12993G= | |
15 | g.34790424G>T | CA489417598 | ACTC1,GJD2-DT | n.2022C>A c.1122C>A (p.Arg374=) n.1216C>A n.1202C>A n.299+12993G>T | |
15 | g.34790425C>A | CA391628502 | ACTC1,GJD2-DT | n.2021G>T c.1121G>T (p.Arg374Leu) n.1215G>T n.1201G>T n.299+12994C>A | |
15 | g.34790425C>G | CA391628505 | ACTC1,GJD2-DT | n.2021G>C c.1121G>C (p.Arg374Pro) n.1215G>C n.1201G>C n.299+12994C>G | |
15 | g.34790425C>T | CA391628507 | ACTC1,GJD2-DT | n.2021G>A c.1121G>A (p.Arg374His) n.1215G>A n.1201G>A n.299+12994C>T | ClinVar |
15 | g.34790426G>A | CA391628512 | ACTC1,GJD2-DT | n.2020C>T c.1120C>T (p.Arg374Cys) n.1214C>T n.1200C>T n.299+12995G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790426G>C | CA391628515 | ACTC1,GJD2-DT | n.2020C>G c.1120C>G (p.Arg374Gly) n.1214C>G n.1200C>G n.299+12995G>C | |
15 | g.34790426G= | CA2169204017 | ACTC1,GJD2-DT | n.2020C= c.1120C= (p.Arg374=) n.1214C= n.1200C= n.299+12995G= | |
15 | g.34790426G>T | CA391628517 | ACTC1,GJD2-DT | n.2020C>A c.1120C>A (p.Arg374Ser) n.1214C>A n.1200C>A n.299+12995G>T | |
15 | g.34790427G>A | CA489417603 | ACTC1,GJD2-DT | n.2019C>T c.1119C>T (p.His373=) n.1213C>T n.1199C>T n.299+12996G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790427G>C | CA391628525 | ACTC1,GJD2-DT | n.2019C>G c.1119C>G (p.His373Gln) n.1213C>G n.1199C>G n.299+12996G>C | |
15 | g.34790427G= | CA2169204019 | ACTC1,GJD2-DT | n.2019C= c.1119C= (p.His373=) n.1213C= n.1199C= n.299+12996G= | |
15 | g.34790427G>T | CA391628522 | ACTC1,GJD2-DT | n.2019C>A c.1119C>A (p.His373Gln) n.1213C>A n.1199C>A n.299+12996G>T | |
15 | g.34790428T>A | CA391628528 | ACTC1,GJD2-DT | n.2018A>T c.1118A>T (p.His373Leu) n.1212A>T n.1198A>T n.299+12997T>A | |
15 | g.34790428T>C | CA391628534 | ACTC1,GJD2-DT | n.2018A>G c.1118A>G (p.His373Arg) n.1212A>G n.1198A>G n.299+12997T>C | |
15 | g.34790428T>G | CA391628531 | ACTC1,GJD2-DT | n.2018A>C c.1118A>C (p.His373Pro) n.1212A>C n.1198A>C n.299+12997T>G | |
15 | g.34790429G>A | CA391628537 | ACTC1,GJD2-DT | n.2017C>T c.1117C>T (p.His373Tyr) n.1211C>T n.1197C>T n.299+12998G>A | |
15 | g.34790429G>C | CA391628539 | ACTC1,GJD2-DT | n.2017C>G c.1117C>G (p.His373Asp) n.1211C>G n.1197C>G n.299+12998G>C | |
15 | g.34790429G>T | CA391628542 | ACTC1,GJD2-DT | n.2017C>A c.1117C>A (p.His373Asn) n.1211C>A n.1197C>A n.299+12998G>T | |
15 | g.34790430G>A | CA489417611 | ACTC1,GJD2-DT | n.2016C>T c.1116C>T (p.Val372=) n.1210C>T n.1196C>T n.299+12999G>A | |
15 | g.34790430G>C | CA489417613 | ACTC1,GJD2-DT | n.2016C>G c.1116C>G (p.Val372=) n.1210C>G n.1196C>G n.299+12999G>C | |
15 | g.34790430G>T | CA489417609 | ACTC1,GJD2-DT | n.2016C>A c.1116C>A (p.Val372=) n.1210C>A n.1196C>A n.299+12999G>T | |
15 | g.34790431A>C | CA391628544 | ACTC1,GJD2-DT | n.2015T>G c.1115T>G (p.Val372Gly) n.1209T>G n.1195T>G n.299+13000A>C | |
15 | g.34790431A>G | CA391628547 | ACTC1,GJD2-DT | n.2015T>C c.1115T>C (p.Val372Ala) n.1209T>C n.1195T>C n.299+13000A>G | |
15 | g.34790431A>T | CA391628549 | ACTC1,GJD2-DT | n.2015T>A c.1115T>A (p.Val372Asp) n.1209T>A n.1195T>A n.299+13000A>T | |
15 | g.34790432C>A | CA391628554 | ACTC1,GJD2-DT | n.2014G>T c.1114G>T (p.Val372Phe) n.1208G>T n.1194G>T n.299+13001C>A | |
15 | g.34790432C>G | CA391628556 | ACTC1,GJD2-DT | n.2014G>C c.1114G>C (p.Val372Leu) n.1208G>C n.1194G>C n.299+13001C>G | |
15 | g.34790432C>T | CA391628558 | ACTC1,GJD2-DT | n.2014G>A c.1114G>A (p.Val372Ile) n.1208G>A n.1194G>A n.299+13001C>T | |
15 | g.34790433A>C | CA391628562 | ACTC1,GJD2-DT | n.2013T>G c.1113T>G (p.Ile371Met) n.1207T>G n.1193T>G n.299+13002A>C | |
15 | g.34790433A>G | CA489417618 | ACTC1,GJD2-DT | n.2013T>C c.1113T>C (p.Ile371=) n.1207T>C n.1193T>C n.299+13002A>G | |
15 | g.34790433A>T | CA489417619 | ACTC1,GJD2-DT | n.2013T>A c.1113T>A (p.Ile371=) n.1207T>A n.1193T>A n.299+13002A>T | |
15 | g.34790434A= | CA2169204023 | ACTC1,GJD2-DT | n.2012T= c.1112T= (p.Ile371=) n.1206T= n.1192T= n.299+13003A= | |
15 | g.34790434A>C | CA391628565 | ACTC1,GJD2-DT | n.2012T>G c.1112T>G (p.Ile371Ser) n.1206T>G n.1192T>G n.299+13003A>C | |
15 | g.34790434A>G | CA019648 | ACTC1,GJD2-DT | n.2012T>C c.1112T>C (p.Ile371Thr) n.1206T>C n.1192T>C n.299+13003A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790434A>T | CA391628570 | ACTC1,GJD2-DT | n.2012T>A c.1112T>A (p.Ile371Asn) n.1206T>A n.1192T>A n.299+13003A>T | |
15 | g.34790435T>A | CA391628576 | ACTC1,GJD2-DT | n.2011A>T c.1111A>T (p.Ile371Phe) n.1205A>T n.1191A>T n.299+13004T>A | |
15 | g.34790435T>C | CA391628572 | ACTC1,GJD2-DT | n.2011A>G c.1111A>G (p.Ile371Val) n.1205A>G n.1191A>G n.299+13004T>C | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.34790435T>G | CA391628574 | ACTC1,GJD2-DT | n.2011A>C c.1111A>C (p.Ile371Leu) n.1205A>C n.1191A>C n.299+13004T>G | dbSNP |
15 | g.34790435T= | CA2169204031 | ACTC1,GJD2-DT | n.2011A= c.1111A= (p.Ile371=) n.1205A= n.1191A= n.299+13004T= | |
15 | g.34790436G>A | CA489417624 | ACTC1,GJD2-DT | n.2010C>T c.1110C>T (p.Ser370=) n.1204C>T n.1190C>T n.299+13005G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790436G>C | CA489417626 | ACTC1,GJD2-DT | n.2010C>G c.1110C>G (p.Ser370=) n.1204C>G n.1190C>G n.299+13005G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790436G>T | CA489417628 | ACTC1,GJD2-DT | n.2010C>A c.1110C>A (p.Ser370=) n.1204C>A n.1190C>A n.299+13005G>T | |
15 | g.34790437G>A | CA391628581 | ACTC1,GJD2-DT | n.2009C>T c.1109C>T (p.Ser370Phe) n.1203C>T n.1189C>T n.299+13006G>A | |
15 | g.34790437G>C | CA391628583 | ACTC1,GJD2-DT | n.2009C>G c.1109C>G (p.Ser370Cys) n.1203C>G n.1189C>G n.299+13006G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790437G= | CA2169204038 | ACTC1,GJD2-DT | n.2009C= c.1109C= (p.Ser370=) n.1203C= n.1189C= n.299+13006G= | |
15 | g.34790437G>T | CA391628585 | ACTC1,GJD2-DT | n.2009C>A c.1109C>A (p.Ser370Tyr) n.1203C>A n.1189C>A n.299+13006G>T | |
15 | g.34790438A>C | CA391628589 | ACTC1,GJD2-DT | n.2008T>G c.1108T>G (p.Ser370Ala) n.1202T>G n.1188T>G n.299+13007A>C | |
15 | g.34790438A>G | CA391628590 | ACTC1,GJD2-DT | n.2008T>C c.1108T>C (p.Ser370Pro) n.1202T>C n.1188T>C n.299+13007A>G | ClinVar |
15 | g.34790438A>T | CA391628593 | ACTC1,GJD2-DT | n.2008T>A c.1108T>A (p.Ser370Thr) n.1202T>A n.1188T>A n.299+13007A>T | |
15 | g.34790439T>A | CA489417632 | ACTC1,GJD2-DT | n.2007A>T c.1107A>T (p.Pro369=) n.1201A>T n.1187A>T n.299+13008T>A | |
15 | g.34790439T>C | CA489417638 | ACTC1,GJD2-DT | n.2007A>G c.1107A>G (p.Pro369=) n.1201A>G n.1187A>G n.299+13008T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790439T>G | CA489417634 | ACTC1,GJD2-DT | n.2007A>C c.1107A>C (p.Pro369=) n.1201A>C n.1187A>C n.299+13008T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790439T= | CA2169204045 | ACTC1,GJD2-DT | n.2007A= c.1107A= (p.Pro369=) n.1201A= n.1187A= n.299+13008T= | |
15 | g.34790440G>A | CA391628597 | ACTC1,GJD2-DT | n.2006C>T c.1106C>T (p.Pro369Leu) n.1200C>T n.1186C>T n.299+13009G>A | |
15 | g.34790440G>C | CA391628599 | ACTC1,GJD2-DT | n.2006C>G c.1106C>G (p.Pro369Arg) n.1200C>G n.1186C>G n.299+13009G>C | |
15 | g.34790440G>T | CA391628601 | ACTC1,GJD2-DT | n.2006C>A c.1106C>A (p.Pro369Gln) n.1200C>A n.1186C>A n.299+13009G>T | |
15 | g.34790441G>A | CA391628606 | ACTC1,GJD2-DT | n.2005C>T c.1105C>T (p.Pro369Ser) n.1199C>T n.1185C>T n.299+13010G>A | COSMIC |
15 | g.34790441G>C | CA391628607 | ACTC1,GJD2-DT | n.2005C>G c.1105C>G (p.Pro369Ala) n.1199C>G n.1185C>G n.299+13010G>C | |
15 | g.34790441G>T | CA391628611 | ACTC1,GJD2-DT | n.2005C>A c.1105C>A (p.Pro369Thr) n.1199C>A n.1185C>A n.299+13010G>T | |
15 | g.34790442G>A | CA489417649 | ACTC1,GJD2-DT | n.2004C>T c.1104C>T (p.Gly368=) n.1198C>T n.1184C>T n.299+13011G>A | gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790442G>C | CA489417645 | ACTC1,GJD2-DT | n.2004C>G c.1104C>G (p.Gly368=) n.1198C>G n.1184C>G n.299+13011G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790442G= | CA2169204050 | ACTC1,GJD2-DT | n.2004C= c.1104C= (p.Gly368=) n.1198C= n.1184C= n.299+13011G= | |
15 | g.34790442G>T | CA489417647 | ACTC1,GJD2-DT | n.2004C>A c.1104C>A (p.Gly368=) n.1198C>A n.1184C>A n.299+13011G>T | |
15 | g.34790443C>A | CA391628616 | ACTC1,GJD2-DT | n.2003G>T c.1103G>T (p.Gly368Val) n.1197G>T n.1183G>T n.299+13012C>A | |
15 | g.34790443C>G | CA391628620 | ACTC1,GJD2-DT | n.2003G>C c.1103G>C (p.Gly368Ala) n.1197G>C n.1183G>C n.299+13012C>G | |
15 | g.34790443C>T | CA391628618 | ACTC1,GJD2-DT | n.2003G>A c.1103G>A (p.Gly368Asp) n.1197G>A n.1183G>A n.299+13012C>T | ClinVar |
15 | g.34790444C>A | CA391628623 | ACTC1,GJD2-DT | n.2002G>T c.1102G>T (p.Gly368Cys) n.1196G>T n.1182G>T n.299+13013C>A | |
15 | g.34790444C>G | CA391628626 | ACTC1,GJD2-DT | n.2002G>C c.1102G>C (p.Gly368Arg) n.1196G>C n.1182G>C n.299+13013C>G | |
15 | g.34790444C>T | CA391628628 | ACTC1,GJD2-DT | n.2002G>A c.1102G>A (p.Gly368Ser) n.1196G>A n.1182G>A n.299+13013C>T | COSMIC |
15 | g.34790445T>A | CA489417658 | ACTC1,GJD2-DT | n.2001A>T c.1101A>T (p.Ala367=) n.1195A>T n.1181A>T n.299+13014T>A | |
15 | g.34790445T>C | CA489417657 | ACTC1,GJD2-DT | n.2001A>G c.1101A>G (p.Ala367=) n.1195A>G n.1181A>G n.299+13014T>C | dbSNP |
15 | g.34790445T>G | CA489417659 | ACTC1,GJD2-DT | n.2001A>C c.1101A>C (p.Ala367=) n.1195A>C n.1181A>C n.299+13014T>G | dbSNP |
15 | g.34790445T= | CA2169204062 | ACTC1,GJD2-DT | n.2001A= c.1101A= (p.Ala367=) n.1195A= n.1181A= n.299+13014T= | |
15 | g.34790446G>A | CA391628633 | ACTC1,GJD2-DT | n.2000C>T c.1100C>T (p.Ala367Val) n.1194C>T n.1180C>T n.299+13015G>A | ClinVar |
15 | g.34790446G>C | CA391628635 | ACTC1,GJD2-DT | n.2000C>G c.1100C>G (p.Ala367Gly) n.1194C>G n.1180C>G n.299+13015G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790446G>T | CA391628638 | ACTC1,GJD2-DT | n.2000C>A c.1100C>A (p.Ala367Glu) n.1194C>A n.1180C>A n.299+13015G>T | |
15 | g.34790447C>A | CA391628641 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G>T c.1099G>T (p.Ala367Ser) n.1193G>T n.1179G>T n.299+13016C>A | |
15 | g.34790447C= | CA2169204075 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G= c.1099G= (p.Ala367=) n.1193G= n.1179G= n.299+13016C= | |
15 | g.34790447C>G | CA391628644 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G>C c.1099G>C (p.Ala367Pro) n.1193G>C n.1179G>C n.299+13016C>G | |
15 | g.34790447C>T | CA268660160 | ACTC1,GJD2-DT | n.1999G>A c.1099G>A (p.Ala367Thr) n.1193G>A n.1179G>A n.299+13016C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790448C>A | CA391628651 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G>T c.1098G>T (p.Glu366Asp) n.1192G>T n.1178G>T n.299+13017C>A | |
15 | g.34790448C= | CA2169204084 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G= c.1098G= (p.Glu366=) n.1192G= n.1178G= n.299+13017C= | |
15 | g.34790448C>G | CA391628653 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G>C c.1098G>C (p.Glu366Asp) n.1192G>C n.1178G>C n.299+13017C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790448C>T | CA040713 | ACTC1,GJD2-DT | n.1998G>A c.1098G>A (p.Glu366=) n.1192G>A n.1178G>A n.299+13017C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790449T>A | CA391628666 | ACTC1,GJD2-DT | n.1997A>T c.1097A>T (p.Glu366Val) n.1191A>T n.1177A>T n.299+13018T>A | |
15 | g.34790449T>C | CA391628661 | ACTC1,GJD2-DT | n.1997A>G c.1097A>G (p.Glu366Gly) n.1191A>G n.1177A>G n.299+13018T>C | |
15 | g.34790449T>G | CA391628663 | ACTC1,GJD2-DT | n.1997A>C c.1097A>C (p.Glu366Ala) n.1191A>C n.1177A>C n.299+13018T>G | |
15 | g.34790450C>A | CA391628670 | ACTC1,GJD2-DT | n.1996G>T c.1096G>T (p.Glu366Ter) n.1190G>T n.1176G>T n.299+13019C>A | |
15 | g.34790450C>G | CA391628672 | ACTC1,GJD2-DT | n.1996G>C c.1096G>C (p.Glu366Gln) n.1190G>C n.1176G>C n.299+13019C>G | |
15 | g.34790450C>T | CA391628675 | ACTC1,GJD2-DT | n.1996G>A c.1096G>A (p.Glu366Lys) n.1190G>A n.1176G>A n.299+13019C>T | |
15 | g.34790451A= | CA2169204094 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T= c.1095T= (p.Asp365=) n.1189T= n.1175T= n.299+13020A= | |
15 | g.34790451A>C | CA391628679 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T>G c.1095T>G (p.Asp365Glu) n.1189T>G n.1175T>G n.299+13020A>C | |
15 | g.34790451A>G | CA268660172 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T>C c.1095T>C (p.Asp365=) n.1189T>C n.1175T>C n.299+13020A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790451A>T | CA391628682 | ACTC1,GJD2-DT | n.1995T>A c.1095T>A (p.Asp365Glu) n.1189T>A n.1175T>A n.299+13020A>T | |
15 | g.34790452T>A | CA391628686 | ACTC1,GJD2-DT | n.1994A>T c.1094A>T (p.Asp365Val) n.1188A>T n.1174A>T n.299+13021T>A | |
15 | g.34790452T>C | CA391628687 | ACTC1,GJD2-DT | n.1994A>G c.1094A>G (p.Asp365Gly) n.1188A>G n.1174A>G n.299+13021T>C | COSMIC |
15 | g.34790452T>G | CA391628689 | ACTC1,GJD2-DT | n.1994A>C c.1094A>C (p.Asp365Ala) n.1188A>C n.1174A>C n.299+13021T>G | |
15 | g.34790453C>A | CA391628695 | ACTC1,GJD2-DT | n.1993G>T c.1093G>T (p.Asp365Tyr) n.1187G>T n.1173G>T n.299+13022C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790453C>G | CA391628698 | ACTC1,GJD2-DT | n.1993G>C c.1093G>C (p.Asp365His) n.1187G>C n.1173G>C n.299+13022C>G | |
15 | g.34790453C>T | CA391628701 | ACTC1,GJD2-DT | n.1993G>A c.1093G>A (p.Asp365Asn) n.1187G>A n.1173G>A n.299+13022C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790454G>A | CA019638 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C>T c.1092C>T (p.Tyr364=) n.1186C>T n.1172C>T n.299+13023G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790454G>C | CA391628709 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C>G c.1092C>G (p.Tyr364Ter) n.1186C>G n.1172C>G n.299+13023G>C | |
15 | g.34790454G= | CA2169204105 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C= c.1092C= (p.Tyr364=) n.1186C= n.1172C= n.299+13023G= | |
15 | g.34790454G>T | CA391628704 | ACTC1,GJD2-DT | n.1992C>A c.1092C>A (p.Tyr364Ter) n.1186C>A n.1172C>A n.299+13023G>T | |
15 | g.34790455T>A | CA391628720 | ACTC1,GJD2-DT | n.1991A>T c.1091A>T (p.Tyr364Phe) n.1185A>T n.1171A>T n.299+13024T>A | |
15 | g.34790455T>C | CA391628714 | ACTC1,GJD2-DT | n.1991A>G c.1091A>G (p.Tyr364Cys) n.1185A>G n.1171A>G n.299+13024T>C | |
15 | g.34790455T>G | CA391628717 | ACTC1,GJD2-DT | n.1991A>C c.1091A>C (p.Tyr364Ser) n.1185A>C n.1171A>C n.299+13024T>G | |
15 | g.34790456A= | CA2169204113 | ACTC1,GJD2-DT | n.1990T= c.1090T= (p.Tyr364=) n.1184T= n.1170T= n.299+13025A= | |
15 | g.34790456A>C | CA391628723 | ACTC1,GJD2-DT | n.1990T>G c.1090T>G (p.Tyr364Asp) n.1184T>G n.1170T>G n.299+13025A>C | |
15 | g.34790456A>G | CA391628725 | ACTC1,GJD2-DT | n.1990T>C c.1090T>C (p.Tyr364His) n.1184T>C n.1170T>C n.299+13025A>G | |
15 | g.34790456A>T | CA391628729 | ACTC1,GJD2-DT | n.1990T>A c.1090T>A (p.Tyr364Asn) n.1184T>A n.1170T>A n.299+13025A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790457C>A | CA391628731 | ACTC1,GJD2-DT | n.1989G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.1183G>T n.1169G>T n.299+13026C>A | |
15 | g.34790457C>G | CA391628733 | ACTC1,GJD2-DT | n.1989G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.1183G>C n.1169G>C n.299+13026C>G | |
15 | g.34790457C>T | CA489417700 | ACTC1,GJD2-DT | n.1989G>A c.1089G>A (p.Glu363=) n.1183G>A n.1169G>A n.299+13026C>T | |
15 | g.34790458T>A | CA391628737 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.1182A>T n.1168A>T n.299+13027T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790458T>C | CA019631 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.1182A>G n.1168A>G n.299+13027T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790458T>G | CA391628743 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.1182A>C n.1168A>C n.299+13027T>G | |
15 | g.34790458T= | CA2169204159 | ACTC1,GJD2-DT | n.1988A= c.1088A= (p.Glu363=) n.1182A= n.1168A= n.299+13027T= | |
15 | g.34790459_34790461dup | CA2573053984 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986_1988dup c.1086_1088dup (p.Glu363_Tyr364insGlu) n.1180_1182dup n.1166_1168dup n.299+13028_299+13030dup | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790459C>A | CA391628746 | ACTC1,GJD2-DT | n.1987G>T c.1087G>T (p.Glu363Ter) n.1181G>T n.1167G>T n.299+13028C>A | |
15 | g.34790459C>G | CA391628748 | ACTC1,GJD2-DT | n.1987G>C c.1087G>C (p.Glu363Gln) n.1181G>C n.1167G>C n.299+13028C>G | |
15 | g.34790459C>T | CA391628752 | ACTC1,GJD2-DT | n.1987G>A c.1087G>A (p.Glu363Lys) n.1181G>A n.1167G>A n.299+13028C>T | |
15 | g.34790460T>A | CA391628757 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986A>T c.1086A>T (p.Gln362His) n.1180A>T n.1166A>T n.299+13029T>A | |
15 | g.34790460T>C | CA489417721 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986A>G c.1086A>G (p.Gln362=) n.1180A>G n.1166A>G n.299+13029T>C | dbSNP |
15 | g.34790460T>G | CA391628759 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986A>C c.1086A>C (p.Gln362His) n.1180A>C n.1166A>C n.299+13029T>G | |
15 | g.34790460T= | CA2169204164 | ACTC1,GJD2-DT | n.1986A= c.1086A= (p.Gln362=) n.1180A= n.1166A= n.299+13029T= | |
15 | g.34790461T>A | CA391628764 | ACTC1,GJD2-DT | n.1985A>T c.1085A>T (p.Gln362Leu) n.1179A>T n.1165A>T n.299+13030T>A | |
15 | g.34790461T>C | CA391628767 | ACTC1,GJD2-DT | n.1985A>G c.1085A>G (p.Gln362Arg) n.1179A>G n.1165A>G n.299+13030T>C | |
15 | g.34790461T>G | CA040686 | ACTC1,GJD2-DT | n.1985A>C c.1085A>C (p.Gln362Pro) n.1179A>C n.1165A>C n.299+13030T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790461T= | CA2169204168 | ACTC1,GJD2-DT | n.1985A= c.1085A= (p.Gln362=) n.1179A= n.1165A= n.299+13030T= | |
15 | g.34790462G>A | CA10576974 | ACTC1,GJD2-DT | n.1984C>T c.1084C>T (p.Gln362Ter) n.1178C>T n.1164C>T n.299+13031G>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790462G>C | CA391628775 | ACTC1,GJD2-DT | n.1984C>G c.1084C>G (p.Gln362Glu) n.1178C>G n.1164C>G n.299+13031G>C | |
15 | g.34790462G= | CA2169204174 | ACTC1,GJD2-DT | n.1984C= c.1084C= (p.Gln362=) n.1178C= n.1164C= n.299+13031G= | |
15 | g.34790462G>T | CA391628779 | ACTC1,GJD2-DT | n.1984C>A c.1084C>A (p.Gln362Lys) n.1178C>A n.1164C>A n.299+13031G>T | |
15 | g.34790463C>A | CA16619918 | ACTC1,GJD2-DT | n.1983G>T c.1083G>T (p.Lys361Asn) n.1177G>T n.1163G>T n.299+13032C>A | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790463C= | CA2169204184 | ACTC1,GJD2-DT | n.1983G= c.1083G= (p.Lys361=) n.1177G= n.1163G= n.299+13032C= | |
15 | g.34790463C>G | CA391628784 | ACTC1,GJD2-DT | n.1983G>C c.1083G>C (p.Lys361Asn) n.1177G>C n.1163G>C n.299+13032C>G | |
15 | g.34790463C>T | CA040669 | ACTC1,GJD2-DT | n.1983G>A c.1083G>A (p.Lys361=) n.1177G>A n.1163G>A n.299+13032C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.34790464T>A | CA391628790 | ACTC1,GJD2-DT | n.1982A>T c.1082A>T (p.Lys361Met) n.1176A>T n.1162A>T n.299+13033T>A | |
15 | g.34790464T>C | CA391628791 | ACTC1,GJD2-DT | n.1982A>G c.1082A>G (p.Lys361Arg) n.1176A>G n.1162A>G n.299+13033T>C | |
15 | g.34790464T>G | CA391628795 | ACTC1,GJD2-DT | n.1982A>C c.1082A>C (p.Lys361Thr) n.1176A>C n.1162A>C n.299+13033T>G | |
15 | g.34790465T>A | CA391628801 | ACTC1,GJD2-DT | n.1981A>T c.1081A>T (p.Lys361Ter) n.1175A>T n.1161A>T n.299+13034T>A | |
15 | g.34790465T>C | CA391628804 | ACTC1,GJD2-DT | n.1981A>G c.1081A>G (p.Lys361Glu) n.1175A>G n.1161A>G n.299+13034T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790465T>G | CA391628798 | ACTC1,GJD2-DT | n.1981A>C c.1081A>C (p.Lys361Gln) n.1175A>C n.1161A>C n.299+13034T>G | |
15 | g.34790465T= | CA2169204199 | ACTC1,GJD2-DT | n.1981A= c.1081A= (p.Lys361=) n.1175A= n.1161A= n.299+13034T= | |
15 | g.34790466G>A | CA489417747 | ACTC1,GJD2-DT | n.1980C>T c.1080C>T (p.Ser360=) n.1174C>T n.1160C>T n.299+13035G>A | |
15 | g.34790466G>C | CA391628807 | ACTC1,GJD2-DT | n.1980C>G c.1080C>G (p.Ser360Arg) n.1174C>G n.1160C>G n.299+13035G>C | |
15 | g.34790466G= | CA2169204210 | ACTC1,GJD2-DT | n.1980C= c.1080C= (p.Ser360=) n.1174C= n.1160C= n.299+13035G= | |
15 | g.34790466G>T | CA391628810 | ACTC1,GJD2-DT | n.1980C>A c.1080C>A (p.Ser360Arg) n.1174C>A n.1160C>A n.299+13035G>T | dbSNP |
15 | g.34790467C>A | CA391628814 | ACTC1,GJD2-DT | n.1979G>T c.1079G>T (p.Ser360Ile) n.1173G>T n.1159G>T n.299+13036C>A | |
15 | g.34790467C= | CA2169204218 | ACTC1,GJD2-DT | n.1979G= c.1079G= (p.Ser360=) n.1173G= n.1159G= n.299+13036C= | |
15 | g.34790467C>G | CA391628817 | ACTC1,GJD2-DT | n.1979G>C c.1079G>C (p.Ser360Thr) n.1173G>C n.1159G>C n.299+13036C>G | dbSNP |
15 | g.34790467C>T | CA391628818 | ACTC1,GJD2-DT | n.1979G>A c.1079G>A (p.Ser360Asn) n.1173G>A n.1159G>A n.299+13036C>T | ClinVar |
15 | g.34790468T>A | CA391628822 | ACTC1,GJD2-DT | n.1978A>T c.1078A>T (p.Ser360Cys) n.1172A>T n.1158A>T n.299+13037T>A | |
15 | g.34790468T>C | CA391628824 | ACTC1,GJD2-DT | n.1978A>G c.1078A>G (p.Ser360Gly) n.1172A>G n.1158A>G n.299+13037T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790468T>G | CA391628828 | ACTC1,GJD2-DT | n.1978A>C c.1078A>C (p.Ser360Arg) n.1172A>C n.1158A>C n.299+13037T>G | |
15 | g.34790468T= | CA2169204223 | ACTC1,GJD2-DT | n.1978A= c.1078A= (p.Ser360=) n.1172A= n.1158A= n.299+13037T= | |
15 | g.34790469A= | CA2169204228 | ACTC1,GJD2-DT | n.1977T= c.1077T= (p.Ile359=) n.1171T= n.1157T= n.299+13038A= | |
15 | g.34790469A>C | CA391628830 | ACTC1,GJD2-DT | n.1977T>G c.1077T>G (p.Ile359Met) n.1171T>G n.1157T>G n.299+13038A>C | |
15 | g.34790469A>G | CA268660200 | ACTC1,GJD2-DT | n.1977T>C c.1077T>C (p.Ile359=) n.1171T>C n.1157T>C n.299+13038A>G | dbSNP |
15 | g.34790469A>T | CA489417751 | ACTC1,GJD2-DT | n.1977T>A c.1077T>A (p.Ile359=) n.1171T>A n.1157T>A n.299+13038A>T | |
15 | g.34790470A>C | CA391628831 | ACTC1,GJD2-DT | n.1976T>G c.1076T>G (p.Ile359Ser) n.1170T>G n.1156T>G n.299+13039A>C | |
15 | g.34790470A>G | CA391628833 | ACTC1,GJD2-DT | n.1976T>C c.1076T>C (p.Ile359Thr) n.1170T>C n.1156T>C n.299+13039A>G | |
15 | g.34790470A>T | CA391628835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1976T>A c.1076T>A (p.Ile359Asn) n.1170T>A n.1156T>A n.299+13039A>T | |
15 | g.34790471T>A | CA391628843 | ACTC1,GJD2-DT | n.1975A>T c.1075A>T (p.Ile359Phe) n.1169A>T n.1155A>T n.299+13040T>A | |
15 | g.34790471T>C | CA391628846 | ACTC1,GJD2-DT | n.1975A>G c.1075A>G (p.Ile359Val) n.1169A>G n.1155A>G n.299+13040T>C | |
15 | g.34790471T>G | CA391628842 | ACTC1,GJD2-DT | n.1975A>C c.1075A>C (p.Ile359Leu) n.1169A>C n.1155A>C n.299+13040T>G | |
15 | g.34790472C>A | CA391628849 | ACTC1,GJD2-DT | n.1974G>T c.1074G>T (p.Trp358Cys) n.1168G>T n.1154G>T n.299+13041C>A | |
15 | g.34790472C>G | CA391628851 | ACTC1,GJD2-DT | n.1974G>C c.1074G>C (p.Trp358Cys) n.1168G>C n.1154G>C n.299+13041C>G | |
15 | g.34790472C>T | CA391628853 | ACTC1,GJD2-DT | n.1974G>A c.1074G>A (p.Trp358Ter) n.1168G>A n.1154G>A n.299+13041C>T | COSMIC |
15 | g.34790473C>A | CA391628857 | ACTC1,GJD2-DT | n.1973G>T c.1073G>T (p.Trp358Leu) n.1167G>T n.1153G>T n.299+13042C>A | |
15 | g.34790473C>G | CA391628865 | ACTC1,GJD2-DT | n.1973G>C c.1073G>C (p.Trp358Ser) n.1167G>C n.1153G>C n.299+13042C>G | |
15 | g.34790473C>T | CA391628867 | ACTC1,GJD2-DT | n.1973G>A c.1073G>A (p.Trp358Ter) n.1167G>A n.1153G>A n.299+13042C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790474A>C | CA391628875 | ACTC1,GJD2-DT | n.1972T>G c.1072T>G (p.Trp358Gly) n.1166T>G n.1152T>G n.299+13043A>C | |
15 | g.34790474A>G | CA391628871 | ACTC1,GJD2-DT | n.1972T>C c.1072T>C (p.Trp358Arg) n.1166T>C n.1152T>C n.299+13043A>G | |
15 | g.34790474A>T | CA391628873 | ACTC1,GJD2-DT | n.1972T>A c.1072T>A (p.Trp358Arg) n.1166T>A n.1152T>A n.299+13043A>T | |
15 | g.34790475C>A | CA391628881 | ACTC1,GJD2-DT | n.1971G>T c.1071G>T (p.Met357Ile) n.1165G>T n.1151G>T n.299+13044C>A | |
15 | g.34790475C>G | CA391628884 | ACTC1,GJD2-DT | n.1971G>C c.1071G>C (p.Met357Ile) n.1165G>C n.1151G>C n.299+13044C>G | |
15 | g.34790475C>T | CA391628888 | ACTC1,GJD2-DT | n.1971G>A c.1071G>A (p.Met357Ile) n.1165G>A n.1151G>A n.299+13044C>T | |
15 | g.34790476A>C | CA391628892 | ACTC1,GJD2-DT | n.1970T>G c.1070T>G (p.Met357Arg) n.1164T>G n.1150T>G n.299+13045A>C | ClinVar |
15 | g.34790476A>G | CA391628894 | ACTC1,GJD2-DT | n.1970T>C c.1070T>C (p.Met357Thr) n.1164T>C n.1150T>C n.299+13045A>G | ClinVar |
15 | g.34790476A>T | CA391628896 | ACTC1,GJD2-DT | n.1970T>A c.1070T>A (p.Met357Lys) n.1164T>A n.1150T>A n.299+13045A>T | |
15 | g.34790477T>A | CA391628904 | ACTC1,GJD2-DT | n.1969A>T c.1069A>T (p.Met357Leu) n.1163A>T n.1149A>T n.299+13046T>A | |
15 | g.34790477T>C | CA391628907 | ACTC1,GJD2-DT | n.1969A>G c.1069A>G (p.Met357Val) n.1163A>G n.1149A>G n.299+13046T>C | |
15 | g.34790477T>G | CA391628901 | ACTC1,GJD2-DT | n.1969A>C c.1069A>C (p.Met357Leu) n.1163A>C n.1149A>C n.299+13046T>G | |
15 | g.34790478T>A | CA391628910 | ACTC1,GJD2-DT | n.1968A>T c.1068A>T (p.Gln356His) n.1162A>T n.1148A>T n.299+13047T>A | |
15 | g.34790478T>C | CA489417780 | ACTC1,GJD2-DT | n.1968A>G c.1068A>G (p.Gln356=) n.1162A>G n.1148A>G n.299+13047T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790478T>G | CA391628909 | ACTC1,GJD2-DT | n.1968A>C c.1068A>C (p.Gln356His) n.1162A>C n.1148A>C n.299+13047T>G | |
15 | g.34790479T>A | CA391628913 | ACTC1,GJD2-DT | n.1967A>T c.1067A>T (p.Gln356Leu) n.1161A>T n.1147A>T n.299+13048T>A | |
15 | g.34790479T>C | CA391628911 | ACTC1,GJD2-DT | n.1967A>G c.1067A>G (p.Gln356Arg) n.1161A>G n.1147A>G n.299+13048T>C | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790479T>G | CA391628917 | ACTC1,GJD2-DT | n.1967A>C c.1067A>C (p.Gln356Pro) n.1161A>C n.1147A>C n.299+13048T>G | |
15 | g.34790480G>A | CA391628922 | ACTC1,GJD2-DT | n.1966C>T c.1066C>T (p.Gln356Ter) n.1160C>T n.1146C>T n.299+13049G>A | |
15 | g.34790480G>C | CA391628925 | ACTC1,GJD2-DT | n.1966C>G c.1066C>G (p.Gln356Glu) n.1160C>G n.1146C>G n.299+13049G>C | |
15 | g.34790480G>T | CA391628930 | ACTC1,GJD2-DT | n.1966C>A c.1066C>A (p.Gln356Lys) n.1160C>A n.1146C>A n.299+13049G>T | |
15 | g.34790481C>A | CA391628932 | ACTC1,GJD2-DT | n.1965G>T c.1065G>T (p.Gln355His) n.1159G>T n.1145G>T n.299+13050C>A | |
15 | g.34790481C= | CA2169204233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1965G= c.1065G= (p.Gln355=) n.1159G= n.1145G= n.299+13050C= | |
15 | g.34790481C>G | CA391628934 | ACTC1,GJD2-DT | n.1965G>C c.1065G>C (p.Gln355His) n.1159G>C n.1145G>C n.299+13050C>G | |
15 | g.34790481C>T | CA489417801 | ACTC1,GJD2-DT | n.1965G>A c.1065G>A (p.Gln355=) n.1159G>A n.1145G>A n.299+13050C>T | dbSNP |
15 | g.34790482T>A | CA391628936 | ACTC1,GJD2-DT | n.1964A>T c.1064A>T (p.Gln355Leu) n.1158A>T n.1144A>T n.299+13051T>A | |
15 | g.34790482T>C | CA391628939 | ACTC1,GJD2-DT | n.1964A>G c.1064A>G (p.Gln355Arg) n.1158A>G n.1144A>G n.299+13051T>C | |
15 | g.34790482T>G | CA391628946 | ACTC1,GJD2-DT | n.1964A>C c.1064A>C (p.Gln355Pro) n.1158A>C n.1144A>C n.299+13051T>G | |
15 | g.34790483G>A | CA391628950 | ACTC1,GJD2-DT | n.1963C>T c.1063C>T (p.Gln355Ter) n.1157C>T n.1143C>T n.299+13052G>A | ClinVar |
15 | g.34790483G>C | CA391628953 | ACTC1,GJD2-DT | n.1963C>G c.1063C>G (p.Gln355Glu) n.1157C>G n.1143C>G n.299+13052G>C | |
15 | g.34790483G>T | CA391628956 | ACTC1,GJD2-DT | n.1963C>A c.1063C>A (p.Gln355Lys) n.1157C>A n.1143C>A n.299+13052G>T | |
15 | g.34790484G>A | CA489417807 | ACTC1,GJD2-DT | n.1962C>T c.1062C>T (p.Phe354=) n.1156C>T n.1142C>T n.299+13053G>A | |
15 | g.34790484G>C | CA391628961 | ACTC1,GJD2-DT | n.1962C>G c.1062C>G (p.Phe354Leu) n.1156C>G n.1142C>G n.299+13053G>C | |
15 | g.34790484G>T | CA391628960 | ACTC1,GJD2-DT | n.1962C>A c.1062C>A (p.Phe354Leu) n.1156C>A n.1142C>A n.299+13053G>T | |
15 | g.34790485A>C | CA391628964 | ACTC1,GJD2-DT | n.1961T>G c.1061T>G (p.Phe354Cys) n.1155T>G n.1141T>G n.299+13054A>C | |
15 | g.34790485A>G | CA391628966 | ACTC1,GJD2-DT | n.1961T>C c.1061T>C (p.Phe354Ser) n.1155T>C n.1141T>C n.299+13054A>G | |
15 | g.34790485A>T | CA391628967 | ACTC1,GJD2-DT | n.1961T>A c.1061T>A (p.Phe354Tyr) n.1155T>A n.1141T>A n.299+13054A>T | |
15 | g.34790486A>C | CA391628970 | ACTC1,GJD2-DT | n.1960T>G c.1060T>G (p.Phe354Val) n.1154T>G n.1140T>G n.299+13055A>C | |
15 | g.34790486A>G | CA391628972 | ACTC1,GJD2-DT | n.1960T>C c.1060T>C (p.Phe354Leu) n.1154T>C n.1140T>C n.299+13055A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790486A>T | CA391628974 | ACTC1,GJD2-DT | n.1960T>A c.1060T>A (p.Phe354Ile) n.1154T>A n.1140T>A n.299+13055A>T | |
15 | g.34790487G>A | CA489417822 | ACTC1,GJD2-DT | n.1959C>T c.1059C>T (p.Thr353=) n.1153C>T n.1139C>T n.299+13056G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790487G>C | CA489417825 | ACTC1,GJD2-DT | n.1959C>G c.1059C>G (p.Thr353=) n.1153C>G n.1139C>G n.299+13056G>C | |
15 | g.34790487G= | CA2169204237 | ACTC1,GJD2-DT | n.1959C= c.1059C= (p.Thr353=) n.1153C= n.1139C= n.299+13056G= | |
15 | g.34790487G>T | CA489417824 | ACTC1,GJD2-DT | n.1959C>A c.1059C>A (p.Thr353=) n.1153C>A n.1139C>A n.299+13056G>T | |
15 | g.34790488G>A | CA391628976 | ACTC1,GJD2-DT | n.1958C>T c.1058C>T (p.Thr353Ile) n.1152C>T n.1138C>T n.299+13057G>A | |
15 | g.34790488G>C | CA391628977 | ACTC1,GJD2-DT | n.1958C>G c.1058C>G (p.Thr353Ser) n.1152C>G n.1138C>G n.299+13057G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790488G>T | CA391628979 | ACTC1,GJD2-DT | n.1958C>A c.1058C>A (p.Thr353Asn) n.1152C>A n.1138C>A n.299+13057G>T | |
15 | g.34790489T>A | CA391628982 | ACTC1,GJD2-DT | n.1957A>T c.1057A>T (p.Thr353Ser) n.1151A>T n.1137A>T n.299+13058T>A | |
15 | g.34790489T>C | CA391628983 | ACTC1,GJD2-DT | n.1957A>G c.1057A>G (p.Thr353Ala) n.1151A>G n.1137A>G n.299+13058T>C | |
15 | g.34790489T>G | CA391628985 | ACTC1,GJD2-DT | n.1957A>C c.1057A>C (p.Thr353Pro) n.1151A>C n.1137A>C n.299+13058T>G | |
15 | g.34790490G>A | CA489417835 | ACTC1,GJD2-DT | n.1956C>T c.1056C>T (p.Ser352=) n.1150C>T n.1136C>T n.299+13059G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790490G>C | CA489417831 | ACTC1,GJD2-DT | n.1956C>G c.1056C>G (p.Ser352=) n.1150C>G n.1136C>G n.299+13059G>C | |
15 | g.34790490G= | CA2169204239 | ACTC1,GJD2-DT | n.1956C= c.1056C= (p.Ser352=) n.1150C= n.1136C= n.299+13059G= | |
15 | g.34790490G>T | CA489417834 | ACTC1,GJD2-DT | n.1956C>A c.1056C>A (p.Ser352=) n.1150C>A n.1136C>A n.299+13059G>T | |
15 | g.34790491G>A | CA391628989 | ACTC1,GJD2-DT | n.1955C>T c.1055C>T (p.Ser352Phe) n.1149C>T n.1135C>T n.299+13060G>A | |
15 | g.34790491G>C | CA391628991 | ACTC1,GJD2-DT | n.1955C>G c.1055C>G (p.Ser352Cys) n.1149C>G n.1135C>G n.299+13060G>C | |
15 | g.34790491G>T | CA391628987 | ACTC1,GJD2-DT | n.1955C>A c.1055C>A (p.Ser352Tyr) n.1149C>A n.1135C>A n.299+13060G>T | |
15 | g.34790492A>C | CA391628993 | ACTC1,GJD2-DT | n.1954T>G c.1054T>G (p.Ser352Ala) n.1148T>G n.1134T>G n.299+13061A>C | |
15 | g.34790492A>G | CA391628995 | ACTC1,GJD2-DT | n.1954T>C c.1054T>C (p.Ser352Pro) n.1148T>C n.1134T>C n.299+13061A>G | |
15 | g.34790492A>T | CA391628997 | ACTC1,GJD2-DT | n.1954T>A c.1054T>A (p.Ser352Thr) n.1148T>A n.1134T>A n.299+13061A>T | |
15 | g.34790493C>A | CA489417850 | ACTC1,GJD2-DT | n.1953G>T c.1053G>T (p.Leu351=) n.1147G>T n.1133G>T n.299+13062C>A | |
15 | g.34790493C= | CA2169204247 | ACTC1,GJD2-DT | n.1953G= c.1053G= (p.Leu351=) n.1147G= n.1133G= n.299+13062C= | |
15 | g.34790493C>G | CA040642 | ACTC1,GJD2-DT | n.1953G>C c.1053G>C (p.Leu351=) n.1147G>C n.1133G>C n.299+13062C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790493C>T | CA019623 | ACTC1,GJD2-DT | n.1953G>A c.1053G>A (p.Leu351=) n.1147G>A n.1133G>A n.299+13062C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790494A>C | CA391629005 | ACTC1,GJD2-DT | n.1952T>G c.1052T>G (p.Leu351Arg) n.1146T>G n.1132T>G n.299+13063A>C | |
15 | g.34790494A>G | CA391629001 | ACTC1,GJD2-DT | n.1952T>C c.1052T>C (p.Leu351Pro) n.1146T>C n.1132T>C n.299+13063A>G | |
15 | g.34790494A>T | CA391629003 | ACTC1,GJD2-DT | n.1952T>A c.1052T>A (p.Leu351Gln) n.1146T>A n.1132T>A n.299+13063A>T | |
15 | g.34790498_34790499del | CA2627662025 | ACTC1,GJD2-DT | n.1951_1952del c.1051_1052del (p.Leu351ValfsTer9) n.1145_1146del n.1131_1132del n.299+13067_299+13068del | gnomAD v4 |
15 | g.34790495G>A | CA489417861 | ACTC1,GJD2-DT | n.1951C>T c.1051C>T (p.Leu351=) n.1145C>T n.1131C>T n.299+13064G>A | dbSNP |
15 | g.34790495G>C | CA391629007 | ACTC1,GJD2-DT | n.1951C>G c.1051C>G (p.Leu351Val) n.1145C>G n.1131C>G n.299+13064G>C | |
15 | g.34790495G= | CA2169204258 | ACTC1,GJD2-DT | n.1951C= c.1051C= (p.Leu351=) n.1145C= n.1131C= n.299+13064G= | |
15 | g.34790495G>T | CA391629009 | ACTC1,GJD2-DT | n.1951C>A c.1051C>A (p.Leu351Met) n.1145C>A n.1131C>A n.299+13064G>T | |
15 | g.34790496A= | CA2169204263 | ACTC1,GJD2-DT | n.1950T= c.1050T= (p.Ser350=) n.1144T= n.1130T= n.299+13065A= | |
15 | g.34790496A>C | CA489417866 | ACTC1,GJD2-DT | n.1950T>G c.1050T>G (p.Ser350=) n.1144T>G n.1130T>G n.299+13065A>C | |
15 | g.34790496A>G | CA268660211 | ACTC1,GJD2-DT | n.1950T>C c.1050T>C (p.Ser350=) n.1144T>C n.1130T>C n.299+13065A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790496A>T | CA489417867 | ACTC1,GJD2-DT | n.1950T>A c.1050T>A (p.Ser350=) n.1144T>A n.1130T>A n.299+13065A>T | ClinVar dbSNP |
15 | g.34790497G>A | CA391629011 | ACTC1,GJD2-DT | n.1949C>T c.1049C>T (p.Ser350Phe) n.1143C>T n.1129C>T n.299+13066G>A | |
15 | g.34790497G>C | CA391629013 | ACTC1,GJD2-DT | n.1949C>G c.1049C>G (p.Ser350Cys) n.1143C>G n.1129C>G n.299+13066G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790497G>T | CA391629015 | ACTC1,GJD2-DT | n.1949C>A c.1049C>A (p.Ser350Tyr) n.1143C>A n.1129C>A n.299+13066G>T | |
15 | g.34790498A>C | CA391629017 | ACTC1,GJD2-DT | n.1948T>G c.1048T>G (p.Ser350Ala) n.1142T>G n.1128T>G n.299+13067A>C | |
15 | g.34790498A>G | CA391629021 | ACTC1,GJD2-DT | n.1948T>C c.1048T>C (p.Ser350Pro) n.1142T>C n.1128T>C n.299+13067A>G | |
15 | g.34790498A>T | CA391629019 | ACTC1,GJD2-DT | n.1948T>A c.1048T>A (p.Ser350Thr) n.1142T>A n.1128T>A n.299+13067A>T | |
15 | g.34790499G>A | CA489417882 | ACTC1,GJD2-DT | n.1947C>T c.1047C>T (p.Ala349=) n.1141C>T n.1127C>T n.299+13068G>A | |
15 | g.34790499G>C | CA489417884 | ACTC1,GJD2-DT | n.1947C>G c.1047C>G (p.Ala349=) n.1141C>G n.1127C>G n.299+13068G>C | |
15 | g.34790499G>T | CA489417875 | ACTC1,GJD2-DT | n.1947C>A c.1047C>A (p.Ala349=) n.1141C>A n.1127C>A n.299+13068G>T | |
15 | g.34790500G>A | CA391629023 | ACTC1,GJD2-DT | n.1946C>T c.1046C>T (p.Ala349Val) n.1140C>T n.1126C>T n.299+13069G>A | |
15 | g.34790500G>C | CA391629025 | ACTC1,GJD2-DT | n.1946C>G c.1046C>G (p.Ala349Gly) n.1140C>G n.1126C>G n.299+13069G>C | |
15 | g.34790500G>T | CA391629026 | ACTC1,GJD2-DT | n.1946C>A c.1046C>A (p.Ala349Asp) n.1140C>A n.1126C>A n.299+13069G>T | |
15 | g.34790501C>A | CA391629028 | ACTC1,GJD2-DT | n.1945G>T c.1045G>T (p.Ala349Ser) n.1139G>T n.1125G>T n.299+13070C>A | |
15 | g.34790501C>G | CA391629030 | ACTC1,GJD2-DT | n.1945G>C c.1045G>C (p.Ala349Pro) n.1139G>C n.1125G>C n.299+13070C>G | |
15 | g.34790501C>T | CA391629031 | ACTC1,GJD2-DT | n.1945G>A c.1045G>A (p.Ala349Thr) n.1139G>A n.1125G>A n.299+13070C>T | |
15 | g.34790502C>A | CA489417896 | ACTC1,GJD2-DT | n.1944G>T c.1044G>T (p.Leu348=) n.1138G>T n.1124G>T n.299+13071C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790502C= | CA2169204267 | ACTC1,GJD2-DT | n.1944G= c.1044G= (p.Leu348=) n.1138G= n.1124G= n.299+13071C= | |
15 | g.34790502C>G | CA489417902 | ACTC1,GJD2-DT | n.1944G>C c.1044G>C (p.Leu348=) n.1138G>C n.1124G>C n.299+13071C>G | |
15 | g.34790502C>T | CA489417893 | ACTC1,GJD2-DT | n.1944G>A c.1044G>A (p.Leu348=) n.1138G>A n.1124G>A n.299+13071C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790503A>C | CA391629034 | ACTC1,GJD2-DT | n.1943T>G c.1043T>G (p.Leu348Arg) n.1137T>G n.1123T>G n.299+13072A>C | |
15 | g.34790503A>G | CA391629035 | ACTC1,GJD2-DT | n.1943T>C c.1043T>C (p.Leu348Pro) n.1137T>C n.1123T>C n.299+13072A>G | |
15 | g.34790503A>T | CA391629037 | ACTC1,GJD2-DT | n.1943T>A c.1043T>A (p.Leu348Gln) n.1137T>A n.1123T>A n.299+13072A>T | |
15 | g.34790504G>A | CA489417906 | ACTC1,GJD2-DT | n.1942C>T c.1042C>T (p.Leu348=) n.1136C>T n.1122C>T n.299+13073G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790504G>C | CA391629039 | ACTC1,GJD2-DT | n.1942C>G c.1042C>G (p.Leu348Val) n.1136C>G n.1122C>G n.299+13073G>C | |
15 | g.34790504G>T | CA391629041 | ACTC1,GJD2-DT | n.1942C>A c.1042C>A (p.Leu348Met) n.1136C>A n.1122C>A n.299+13073G>T | COSMIC |
15 | g.34790505G>A | CA489417914 | ACTC1,GJD2-DT | n.1941C>T c.1041C>T (p.Ile347=) n.1135C>T n.1121C>T n.299+13074G>A | COSMIC |
15 | g.34790505G>C | CA391629043 | ACTC1,GJD2-DT | n.1941C>G c.1041C>G (p.Ile347Met) n.1135C>G n.1121C>G n.299+13074G>C | |
15 | g.34790505G>T | CA489417915 | ACTC1,GJD2-DT | n.1941C>A c.1041C>A (p.Ile347=) n.1135C>A n.1121C>A n.299+13074G>T | gnomAD v4 |