Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790376A=CA2169203865ACTC1,GJD2-DTn.2070T=
c.*36T= (n.*36T=)
n.1264T=
n.1250T=
n.299+12945A=
15g.34790376A>GCA2803722637ACTC1,GJD2-DTn.2070T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.1264T>C
n.1250T>C
n.299+12945A>G
15g.34790376A>TCA041721ACTC1,GJD2-DTn.2070T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.1264T>A
n.1250T>A
n.299+12945A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790377T>ACA10641628ACTC1,GJD2-DTn.2069A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.1263A>T
n.1249A>T
n.299+12946T>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790377T>CCA041691ACTC1,GJD2-DTn.2069A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1263A>G
n.1249A>G
n.299+12946T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790377T=CA2169203871ACTC1,GJD2-DTn.2069A=
c.*35A= (n.*35A=)
n.1263A=
n.1249A=
n.299+12946T=
15g.34790380T>GCA2627662007ACTC1,GJD2-DTn.2066A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.1260A>C
n.1246A>C
n.299+12949T>G
 gnomAD v4
15g.34790381G>TCA655827042ACTC1,GJD2-DTn.2065C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.1259C>A
n.1245C>A
n.299+12950G>T
 COSMIC
15g.34790382A=CA2169203873ACTC1,GJD2-DTn.2064T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.1258T=
n.1244T=
n.299+12951A=
15g.34790382A>CCA041651ACTC1,GJD2-DTn.2064T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1258T>G
n.1244T>G
n.299+12951A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790383C=CA2169203879ACTC1,GJD2-DTn.2063G=
c.*29G= (n.*29G=)
n.1257G=
n.1243G=
n.299+12952C=
15g.34790383C>GCA041558ACTC1,GJD2-DTn.2063G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1257G>C
n.1243G>C
n.299+12952C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790384T>ACA041523ACTC1,GJD2-DTn.2062A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1256A>T
n.1242A>T
n.299+12953T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790384T>CCA2803722638ACTC1,GJD2-DTn.2062A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1256A>G
n.1242A>G
n.299+12953T>C
15g.34790384T=CA2169203886ACTC1,GJD2-DTn.2062A=
c.*28A= (n.*28A=)
n.1256A=
n.1242A=
n.299+12953T=
15g.34790386G>ACA041471ACTC1,GJD2-DTn.2060C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1254C>T
n.1240C>T
n.299+12955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790386G>CCA2575670097ACTC1,GJD2-DTn.2060C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1254C>G
n.1240C>G
n.299+12955G>C
15g.34790386G=CA2169203889ACTC1,GJD2-DTn.2060C=
c.*26C= (n.*26C=)
n.1254C=
n.1240C=
n.299+12955G=
15g.34790386G>TCA2803722639ACTC1,GJD2-DTn.2060C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1254C>A
n.1240C>A
n.299+12955G>T
15g.34790387A=CA2169203893ACTC1,GJD2-DTn.2059T=
c.*25T= (n.*25T=)
n.1253T=
n.1239T=
n.299+12956A=
15g.34790387A>GCA617196797ACTC1,GJD2-DTn.2059T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1253T>C
n.1239T>C
n.299+12956A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790387A>TCA712278275ACTC1,GJD2-DTn.2059T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.1253T>A
n.1239T>A
n.299+12956A>T
 dbSNP
15g.34790390G>ACA041400ACTC1,GJD2-DTn.2056C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1250C>T
n.1236C>T
n.299+12959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790390G=CA2169203897ACTC1,GJD2-DTn.2056C=
c.*22C= (n.*22C=)
n.1250C=
n.1236C=
n.299+12959G=
15g.34790391delCA2627662009ACTC1,GJD2-DTn.2055del
c.*21del (n.*21del)
n.1249del
n.1235del
n.299+12960del
 gnomAD v4
15g.34790391T>CCA2803722640ACTC1,GJD2-DTn.2055A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.1249A>G
n.1235A>G
n.299+12960T>C
15g.34790392A=CA2169203901ACTC1,GJD2-DTn.2054T=
c.*20T= (n.*20T=)
n.1248T=
n.1234T=
n.299+12961A=
15g.34790392A>GCA2169203902ACTC1,GJD2-DTn.2054T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1248T>C
n.1234T>C
n.299+12961A>G
 dbSNP
15g.34790392A>TCA041232ACTC1,GJD2-DTn.2054T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1248T>A
n.1234T>A
n.299+12961A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790394_34790406delCA2803722641ACTC1,GJD2-DTn.2042_2054del
c.*8_*20del (n.*8_*20del)
n.1236_1248del
n.1222_1234del
n.299+12963_299+12975del
15g.34790393G>ACA2575670098ACTC1,GJD2-DTn.2053C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.1247C>T
n.1233C>T
n.299+12962G>A
 gnomAD v4
15g.34790393G>TCA2627662011ACTC1,GJD2-DTn.2053C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.1247C>A
n.1233C>A
n.299+12962G>T
 gnomAD v4
15g.34790396G>ACA041159ACTC1,GJD2-DTn.2050C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.1244C>T
n.1230C>T
n.299+12965G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790396G=CA2169203906ACTC1,GJD2-DTn.2050C=
c.*16C= (n.*16C=)
n.1244C=
n.1230C=
n.299+12965G=
15g.34790397G>ACA617196801ACTC1,GJD2-DTn.2049C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1243C>T
n.1229C>T
n.299+12966G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790397G=CA2169203910ACTC1,GJD2-DTn.2049C=
c.*15C= (n.*15C=)
n.1243C=
n.1229C=
n.299+12966G=
15g.34790397G>TCA2627662012ACTC1,GJD2-DTn.2049C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1243C>A
n.1229C>A
n.299+12966G>T
 gnomAD v4
15g.34790398A=CA2169203914ACTC1,GJD2-DTn.2048T=
c.*14T= (n.*14T=)
n.1242T=
n.1228T=
n.299+12967A=
15g.34790398A>GCA968569010ACTC1,GJD2-DTn.2048T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1242T>C
n.1228T>C
n.299+12967A>G
 dbSNP
15g.34790400A=CA2169203928ACTC1,GJD2-DTn.2046T=
c.*12T= (n.*12T=)
n.1240T=
n.1226T=
n.299+12969A=
15g.34790400A>GCA040977ACTC1,GJD2-DTn.2046T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.1240T>C
n.1226T>C
n.299+12969A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790401G>ACA268660130ACTC1,GJD2-DTn.2045C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1239C>T
n.1225C>T
n.299+12970G>A
 dbSNP
15g.34790401G=CA2169203930ACTC1,GJD2-DTn.2045C=
c.*11C= (n.*11C=)
n.1239C=
n.1225C=
n.299+12970G=
15g.34790403G>ACA2169203935ACTC1,GJD2-DTn.2043C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1237C>T
n.1223C>T
n.299+12972G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790403G=CA2169203934ACTC1,GJD2-DTn.2043C=
c.*9C= (n.*9C=)
n.1237C=
n.1223C=
n.299+12972G=
15g.34790405A=CA2169203940ACTC1,GJD2-DTn.2041T=
c.*7T= (n.*7T=)
n.1235T=
n.1221T=
n.299+12974A=
15g.34790405A>CCA712278282ACTC1,GJD2-DTn.2041T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1235T>G
n.1221T>G
n.299+12974A>C
 dbSNP
15g.34790405A>GCA2627662013ACTC1,GJD2-DTn.2041T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1235T>C
n.1221T>C
n.299+12974A>G
 gnomAD v4
15g.34790406_34790407insCCCA2803722642ACTC1,GJD2-DTn.2039_2040insGG
c.*5_*6insGG (n.*5_*6insGG)
n.1233_1234insGG
n.1219_1220insGG
n.299+12975_299+12976insCC
15g.34790407G>ACA2627662014ACTC1,GJD2-DTn.2039C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1233C>T
n.1219C>T
n.299+12976G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.34790407G>CCA042116ACTC1,GJD2-DTn.2039C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1233C>G
n.1219C>G
n.299+12976G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790407G=CA2169203959ACTC1,GJD2-DTn.2039C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.1233C=
n.1219C=
n.299+12976G=
15g.34790407G>TCA712278286ACTC1,GJD2-DTn.2039C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1233C>A
n.1219C>A
n.299+12976G>T
 dbSNP
15g.34790408C=CA2169203964ACTC1,GJD2-DTn.2038G=
c.*4G= (n.*4G=)
n.1232G=
n.1218G=
n.299+12977C=
15g.34790408C>TCA2169203966ACTC1,GJD2-DTn.2038G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1232G>A
n.1218G>A
n.299+12977C>T
 dbSNP
15g.34790409A=CA2169203971ACTC1,GJD2-DTn.2037T=
c.*3T= (n.*3T=)
n.1231T=
n.1217T=
n.299+12978A=
15g.34790409A>GCA019773ACTC1,GJD2-DTn.2037T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1231T>C
n.1217T>C
n.299+12978A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34790409_34790410delCA2803722643ACTC1,GJD2-DTn.2036_2037del
c.*2_*3del (n.*2_*3del)
n.1230_1231del
n.1216_1217del
n.299+12978_299+12979del
15g.34790410T>CCA2627662016ACTC1,GJD2-DTn.2036A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1230A>G
n.1216A>G
n.299+12979T>C
 gnomAD v4
15g.34790411C>ACA712278288ACTC1,GJD2-DTn.2035G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1229G>T
n.1215G>T
n.299+12980C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790411C=CA2169203979ACTC1,GJD2-DTn.2035G=
c.*1G= (n.*1G=)
n.1229G=
n.1215G=
n.299+12980C=
15g.34790411C>TCA2627662017ACTC1,GJD2-DTn.2035G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1229G>A
n.1215G>A
n.299+12980C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34790412T>ACA391628405ACTC1,GJD2-DTn.2034A>T
c.1134A>T (p.Ter378Tyr)
n.1228A>T
n.1214A>T
n.299+12981T>A
15g.34790412T>CCA489417557ACTC1,GJD2-DTn.2034A>G
c.1134A>G (p.Ter378=)
n.1228A>G
n.1214A>G
n.299+12981T>C
15g.34790412T>GCA391628407ACTC1,GJD2-DTn.2034A>C
c.1134A>C (p.Ter378Tyr)
n.1228A>C
n.1214A>C
n.299+12981T>G
15g.34790413T>ACA391628410ACTC1,GJD2-DTn.2033A>T
c.1133A>T (p.Ter378Leu)
n.1227A>T
n.1213A>T
n.299+12982T>A
 ClinVar
15g.34790413T>CCA489417560ACTC1,GJD2-DTn.2033A>G
c.1133A>G (p.Ter378=)
n.1227A>G
n.1213A>G
n.299+12982T>C
 dbSNP
15g.34790413T>GCA391628413ACTC1,GJD2-DTn.2033A>C
c.1133A>C (p.Ter378Ser)
n.1227A>C
n.1213A>C
n.299+12982T>G
15g.34790413T=CA2169203989ACTC1,GJD2-DTn.2033A=
c.1133A= (p.Ter378=)
n.1227A=
n.1213A=
n.299+12982T=
15g.34790414A>CCA391628417ACTC1,GJD2-DTn.2032T>G
c.1132T>G (p.Ter378Glu)
n.1226T>G
n.1212T>G
n.299+12983A>C
15g.34790414A>GCA391628420ACTC1,GJD2-DTn.2032T>C
c.1132T>C (p.Ter378Gln)
n.1226T>C
n.1212T>C
n.299+12983A>G
15g.34790414A>TCA391628423ACTC1,GJD2-DTn.2032T>A
c.1132T>A (p.Ter378Lys)
n.1226T>A
n.1212T>A
n.299+12983A>T
15g.34790415G>ACA040739ACTC1,GJD2-DTn.2031C>T
c.1131C>T (p.Phe377=)
n.1225C>T
n.1211C>T
n.299+12984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790415G>CCA391628430ACTC1,GJD2-DTn.2031C>G
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
n.1225C>G
n.1211C>G
n.299+12984G>C
15g.34790415G=CA2169203996ACTC1,GJD2-DTn.2031C=
c.1131C= (p.Phe377=)
n.1225C=
n.1211C=
n.299+12984G=
15g.34790415G>TCA391628427ACTC1,GJD2-DTn.2031C>A
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
n.1225C>A
n.1211C>A
n.299+12984G>T
15g.34790416A>CCA391628436ACTC1,GJD2-DTn.2030T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.1224T>G
n.1210T>G
n.299+12985A>C
15g.34790416A>GCA391628439ACTC1,GJD2-DTn.2030T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.1224T>C
n.1210T>C
n.299+12985A>G
15g.34790416A>TCA391628441ACTC1,GJD2-DTn.2030T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.1224T>A
n.1210T>A
n.299+12985A>T
15g.34790417A>CCA391628446ACTC1,GJD2-DTn.2029T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.1223T>G
n.1209T>G
n.299+12986A>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790417A>GCA391628449ACTC1,GJD2-DTn.2029T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.1223T>C
n.1209T>C
n.299+12986A>G
15g.34790417A>TCA391628452ACTC1,GJD2-DTn.2029T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.1223T>A
n.1209T>A
n.299+12986A>T
15g.34790418G>ACA489417578ACTC1,GJD2-DTn.2028C>T
c.1128C>T (p.Cys376=)
n.1222C>T
n.1208C>T
n.299+12987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790418G>CCA391628456ACTC1,GJD2-DTn.2028C>G
c.1128C>G (p.Cys376Trp)
n.1222C>G
n.1208C>G
n.299+12987G>C
15g.34790418G=CA2169203999ACTC1,GJD2-DTn.2028C=
c.1128C= (p.Cys376=)
n.1222C=
n.1208C=
n.299+12987G=
15g.34790418G>TCA391628457ACTC1,GJD2-DTn.2028C>A
c.1128C>A (p.Cys376Ter)
n.1222C>A
n.1208C>A
n.299+12987G>T
15g.34790419C>ACA391628461ACTC1,GJD2-DTn.2027G>T
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
n.1221G>T
n.1207G>T
n.299+12988C>A
15g.34790419C>GCA391628462ACTC1,GJD2-DTn.2027G>C
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
n.1221G>C
n.1207G>C
n.299+12988C>G
15g.34790419C>TCA391628464ACTC1,GJD2-DTn.2027G>A
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
n.1221G>A
n.1207G>A
n.299+12988C>T
15g.34790420A>CCA391628468ACTC1,GJD2-DTn.2026T>G
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
n.1220T>G
n.1206T>G
n.299+12989A>C
15g.34790420A>GCA391628471ACTC1,GJD2-DTn.2026T>C
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
n.1220T>C
n.1206T>C
n.299+12989A>G
15g.34790420A>TCA391628474ACTC1,GJD2-DTn.2026T>A
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
n.1220T>A
n.1206T>A
n.299+12989A>T
15g.34790421T>ACA391628478ACTC1,GJD2-DTn.2025A>T
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
n.1219A>T
n.1205A>T
n.299+12990T>A
15g.34790421T>CCA489417586ACTC1,GJD2-DTn.2025A>G
c.1125A>G (p.Lys375=)
n.1219A>G
n.1205A>G
n.299+12990T>C
 dbSNP
15g.34790421T>GCA391628480ACTC1,GJD2-DTn.2025A>C
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
n.1219A>C
n.1205A>C
n.299+12990T>G
15g.34790421T=CA2169204003ACTC1,GJD2-DTn.2025A=
c.1125A= (p.Lys375=)
n.1219A=
n.1205A=
n.299+12990T=
15g.34790422T>ACA391628485ACTC1,GJD2-DTn.2024A>T
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
n.1218A>T
n.1204A>T
n.299+12991T>A
15g.34790422T>CCA351823ACTC1,GJD2-DTn.2024A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
n.1218A>G
n.1204A>G
n.299+12991T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790422T>GCA391628488ACTC1,GJD2-DTn.2024A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
n.1218A>C
n.1204A>C
n.299+12991T>G
15g.34790422T=CA2169204008ACTC1,GJD2-DTn.2024A=
c.1124A= (p.Lys375=)
n.1218A=
n.1204A=
n.299+12991T=
15g.34790423T>ACA391628492ACTC1,GJD2-DTn.2023A>T
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
n.1217A>T
n.1203A>T
n.299+12992T>A
15g.34790423T>CCA391628495ACTC1,GJD2-DTn.2023A>G
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
n.1217A>G
n.1203A>G
n.299+12992T>C
15g.34790423T>GCA391628497ACTC1,GJD2-DTn.2023A>C
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
n.1217A>C
n.1203A>C
n.299+12992T>G
15g.34790424G>ACA489417594ACTC1,GJD2-DTn.2022C>T
c.1122C>T (p.Arg374=)
n.1216C>T
n.1202C>T
n.299+12993G>A
 dbSNP
15g.34790424G>CCA489417596ACTC1,GJD2-DTn.2022C>G
c.1122C>G (p.Arg374=)
n.1216C>G
n.1202C>G
n.299+12993G>C
15g.34790424G=CA2169204011ACTC1,GJD2-DTn.2022C=
c.1122C= (p.Arg374=)
n.1216C=
n.1202C=
n.299+12993G=
15g.34790424G>TCA489417598ACTC1,GJD2-DTn.2022C>A
c.1122C>A (p.Arg374=)
n.1216C>A
n.1202C>A
n.299+12993G>T
15g.34790425C>ACA391628502ACTC1,GJD2-DTn.2021G>T
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.1215G>T
n.1201G>T
n.299+12994C>A
15g.34790425C>GCA391628505ACTC1,GJD2-DTn.2021G>C
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.1215G>C
n.1201G>C
n.299+12994C>G
15g.34790425C>TCA391628507ACTC1,GJD2-DTn.2021G>A
c.1121G>A (p.Arg374His)
n.1215G>A
n.1201G>A
n.299+12994C>T
 ClinVar
15g.34790426G>ACA391628512ACTC1,GJD2-DTn.2020C>T
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
n.1214C>T
n.1200C>T
n.299+12995G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790426G>CCA391628515ACTC1,GJD2-DTn.2020C>G
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.1214C>G
n.1200C>G
n.299+12995G>C
15g.34790426G=CA2169204017ACTC1,GJD2-DTn.2020C=
c.1120C= (p.Arg374=)
n.1214C=
n.1200C=
n.299+12995G=
15g.34790426G>TCA391628517ACTC1,GJD2-DTn.2020C>A
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
n.1214C>A
n.1200C>A
n.299+12995G>T
15g.34790427G>ACA489417603ACTC1,GJD2-DTn.2019C>T
c.1119C>T (p.His373=)
n.1213C>T
n.1199C>T
n.299+12996G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790427G>CCA391628525ACTC1,GJD2-DTn.2019C>G
c.1119C>G (p.His373Gln)
n.1213C>G
n.1199C>G
n.299+12996G>C
15g.34790427G=CA2169204019ACTC1,GJD2-DTn.2019C=
c.1119C= (p.His373=)
n.1213C=
n.1199C=
n.299+12996G=
15g.34790427G>TCA391628522ACTC1,GJD2-DTn.2019C>A
c.1119C>A (p.His373Gln)
n.1213C>A
n.1199C>A
n.299+12996G>T
15g.34790428T>ACA391628528ACTC1,GJD2-DTn.2018A>T
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.1212A>T
n.1198A>T
n.299+12997T>A
15g.34790428T>CCA391628534ACTC1,GJD2-DTn.2018A>G
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.1212A>G
n.1198A>G
n.299+12997T>C
15g.34790428T>GCA391628531ACTC1,GJD2-DTn.2018A>C
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.1212A>C
n.1198A>C
n.299+12997T>G
15g.34790429G>ACA391628537ACTC1,GJD2-DTn.2017C>T
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.1211C>T
n.1197C>T
n.299+12998G>A
15g.34790429G>CCA391628539ACTC1,GJD2-DTn.2017C>G
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.1211C>G
n.1197C>G
n.299+12998G>C
15g.34790429G>TCA391628542ACTC1,GJD2-DTn.2017C>A
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.1211C>A
n.1197C>A
n.299+12998G>T
15g.34790430G>ACA489417611ACTC1,GJD2-DTn.2016C>T
c.1116C>T (p.Val372=)
n.1210C>T
n.1196C>T
n.299+12999G>A
15g.34790430G>CCA489417613ACTC1,GJD2-DTn.2016C>G
c.1116C>G (p.Val372=)
n.1210C>G
n.1196C>G
n.299+12999G>C
15g.34790430G>TCA489417609ACTC1,GJD2-DTn.2016C>A
c.1116C>A (p.Val372=)
n.1210C>A
n.1196C>A
n.299+12999G>T
15g.34790431A>CCA391628544ACTC1,GJD2-DTn.2015T>G
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.1209T>G
n.1195T>G
n.299+13000A>C
15g.34790431A>GCA391628547ACTC1,GJD2-DTn.2015T>C
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.1209T>C
n.1195T>C
n.299+13000A>G
15g.34790431A>TCA391628549ACTC1,GJD2-DTn.2015T>A
c.1115T>A (p.Val372Asp)
n.1209T>A
n.1195T>A
n.299+13000A>T
15g.34790432C>ACA391628554ACTC1,GJD2-DTn.2014G>T
c.1114G>T (p.Val372Phe)
n.1208G>T
n.1194G>T
n.299+13001C>A
15g.34790432C>GCA391628556ACTC1,GJD2-DTn.2014G>C
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.1208G>C
n.1194G>C
n.299+13001C>G
15g.34790432C>TCA391628558ACTC1,GJD2-DTn.2014G>A
c.1114G>A (p.Val372Ile)
n.1208G>A
n.1194G>A
n.299+13001C>T
15g.34790433A>CCA391628562ACTC1,GJD2-DTn.2013T>G
c.1113T>G (p.Ile371Met)
n.1207T>G
n.1193T>G
n.299+13002A>C
15g.34790433A>GCA489417618ACTC1,GJD2-DTn.2013T>C
c.1113T>C (p.Ile371=)
n.1207T>C
n.1193T>C
n.299+13002A>G
15g.34790433A>TCA489417619ACTC1,GJD2-DTn.2013T>A
c.1113T>A (p.Ile371=)
n.1207T>A
n.1193T>A
n.299+13002A>T
15g.34790434A=CA2169204023ACTC1,GJD2-DTn.2012T=
c.1112T= (p.Ile371=)
n.1206T=
n.1192T=
n.299+13003A=
15g.34790434A>CCA391628565ACTC1,GJD2-DTn.2012T>G
c.1112T>G (p.Ile371Ser)
n.1206T>G
n.1192T>G
n.299+13003A>C
15g.34790434A>GCA019648ACTC1,GJD2-DTn.2012T>C
c.1112T>C (p.Ile371Thr)
n.1206T>C
n.1192T>C
n.299+13003A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790434A>TCA391628570ACTC1,GJD2-DTn.2012T>A
c.1112T>A (p.Ile371Asn)
n.1206T>A
n.1192T>A
n.299+13003A>T
15g.34790435T>ACA391628576ACTC1,GJD2-DTn.2011A>T
c.1111A>T (p.Ile371Phe)
n.1205A>T
n.1191A>T
n.299+13004T>A
15g.34790435T>CCA391628572ACTC1,GJD2-DTn.2011A>G
c.1111A>G (p.Ile371Val)
n.1205A>G
n.1191A>G
n.299+13004T>C
 ClinVar gnomAD v4
15g.34790435T>GCA391628574ACTC1,GJD2-DTn.2011A>C
c.1111A>C (p.Ile371Leu)
n.1205A>C
n.1191A>C
n.299+13004T>G
 dbSNP
15g.34790435T=CA2169204031ACTC1,GJD2-DTn.2011A=
c.1111A= (p.Ile371=)
n.1205A=
n.1191A=
n.299+13004T=
15g.34790436G>ACA489417624ACTC1,GJD2-DTn.2010C>T
c.1110C>T (p.Ser370=)
n.1204C>T
n.1190C>T
n.299+13005G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790436G>CCA489417626ACTC1,GJD2-DTn.2010C>G
c.1110C>G (p.Ser370=)
n.1204C>G
n.1190C>G
n.299+13005G>C
 gnomAD v4
15g.34790436G>TCA489417628ACTC1,GJD2-DTn.2010C>A
c.1110C>A (p.Ser370=)
n.1204C>A
n.1190C>A
n.299+13005G>T
15g.34790437G>ACA391628581ACTC1,GJD2-DTn.2009C>T
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
n.1203C>T
n.1189C>T
n.299+13006G>A
15g.34790437G>CCA391628583ACTC1,GJD2-DTn.2009C>G
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
n.1203C>G
n.1189C>G
n.299+13006G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34790437G=CA2169204038ACTC1,GJD2-DTn.2009C=
c.1109C= (p.Ser370=)
n.1203C=
n.1189C=
n.299+13006G=
15g.34790437G>TCA391628585ACTC1,GJD2-DTn.2009C>A
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
n.1203C>A
n.1189C>A
n.299+13006G>T
15g.34790438A>CCA391628589ACTC1,GJD2-DTn.2008T>G
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
n.1202T>G
n.1188T>G
n.299+13007A>C
15g.34790438A>GCA391628590ACTC1,GJD2-DTn.2008T>C
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
n.1202T>C
n.1188T>C
n.299+13007A>G
 ClinVar
15g.34790438A>TCA391628593ACTC1,GJD2-DTn.2008T>A
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
n.1202T>A
n.1188T>A
n.299+13007A>T
15g.34790439T>ACA489417632ACTC1,GJD2-DTn.2007A>T
c.1107A>T (p.Pro369=)
n.1201A>T
n.1187A>T
n.299+13008T>A
15g.34790439T>CCA489417638ACTC1,GJD2-DTn.2007A>G
c.1107A>G (p.Pro369=)
n.1201A>G
n.1187A>G
n.299+13008T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790439T>GCA489417634ACTC1,GJD2-DTn.2007A>C
c.1107A>C (p.Pro369=)
n.1201A>C
n.1187A>C
n.299+13008T>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790439T=CA2169204045ACTC1,GJD2-DTn.2007A=
c.1107A= (p.Pro369=)
n.1201A=
n.1187A=
n.299+13008T=
15g.34790440G>ACA391628597ACTC1,GJD2-DTn.2006C>T
c.1106C>T (p.Pro369Leu)
n.1200C>T
n.1186C>T
n.299+13009G>A
15g.34790440G>CCA391628599ACTC1,GJD2-DTn.2006C>G
c.1106C>G (p.Pro369Arg)
n.1200C>G
n.1186C>G
n.299+13009G>C
15g.34790440G>TCA391628601ACTC1,GJD2-DTn.2006C>A
c.1106C>A (p.Pro369Gln)
n.1200C>A
n.1186C>A
n.299+13009G>T
15g.34790441G>ACA391628606ACTC1,GJD2-DTn.2005C>T
c.1105C>T (p.Pro369Ser)
n.1199C>T
n.1185C>T
n.299+13010G>A
 COSMIC
15g.34790441G>CCA391628607ACTC1,GJD2-DTn.2005C>G
c.1105C>G (p.Pro369Ala)
n.1199C>G
n.1185C>G
n.299+13010G>C
15g.34790441G>TCA391628611ACTC1,GJD2-DTn.2005C>A
c.1105C>A (p.Pro369Thr)
n.1199C>A
n.1185C>A
n.299+13010G>T
15g.34790442G>ACA489417649ACTC1,GJD2-DTn.2004C>T
c.1104C>T (p.Gly368=)
n.1198C>T
n.1184C>T
n.299+13011G>A
 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790442G>CCA489417645ACTC1,GJD2-DTn.2004C>G
c.1104C>G (p.Gly368=)
n.1198C>G
n.1184C>G
n.299+13011G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790442G=CA2169204050ACTC1,GJD2-DTn.2004C=
c.1104C= (p.Gly368=)
n.1198C=
n.1184C=
n.299+13011G=
15g.34790442G>TCA489417647ACTC1,GJD2-DTn.2004C>A
c.1104C>A (p.Gly368=)
n.1198C>A
n.1184C>A
n.299+13011G>T
15g.34790443C>ACA391628616ACTC1,GJD2-DTn.2003G>T
c.1103G>T (p.Gly368Val)
n.1197G>T
n.1183G>T
n.299+13012C>A
15g.34790443C>GCA391628620ACTC1,GJD2-DTn.2003G>C
c.1103G>C (p.Gly368Ala)
n.1197G>C
n.1183G>C
n.299+13012C>G
15g.34790443C>TCA391628618ACTC1,GJD2-DTn.2003G>A
c.1103G>A (p.Gly368Asp)
n.1197G>A
n.1183G>A
n.299+13012C>T
 ClinVar
15g.34790444C>ACA391628623ACTC1,GJD2-DTn.2002G>T
c.1102G>T (p.Gly368Cys)
n.1196G>T
n.1182G>T
n.299+13013C>A
15g.34790444C>GCA391628626ACTC1,GJD2-DTn.2002G>C
c.1102G>C (p.Gly368Arg)
n.1196G>C
n.1182G>C
n.299+13013C>G
15g.34790444C>TCA391628628ACTC1,GJD2-DTn.2002G>A
c.1102G>A (p.Gly368Ser)
n.1196G>A
n.1182G>A
n.299+13013C>T
 COSMIC
15g.34790445T>ACA489417658ACTC1,GJD2-DTn.2001A>T
c.1101A>T (p.Ala367=)
n.1195A>T
n.1181A>T
n.299+13014T>A
15g.34790445T>CCA489417657ACTC1,GJD2-DTn.2001A>G
c.1101A>G (p.Ala367=)
n.1195A>G
n.1181A>G
n.299+13014T>C
 dbSNP
15g.34790445T>GCA489417659ACTC1,GJD2-DTn.2001A>C
c.1101A>C (p.Ala367=)
n.1195A>C
n.1181A>C
n.299+13014T>G
 dbSNP
15g.34790445T=CA2169204062ACTC1,GJD2-DTn.2001A=
c.1101A= (p.Ala367=)
n.1195A=
n.1181A=
n.299+13014T=
15g.34790446G>ACA391628633ACTC1,GJD2-DTn.2000C>T
c.1100C>T (p.Ala367Val)
n.1194C>T
n.1180C>T
n.299+13015G>A
 ClinVar
15g.34790446G>CCA391628635ACTC1,GJD2-DTn.2000C>G
c.1100C>G (p.Ala367Gly)
n.1194C>G
n.1180C>G
n.299+13015G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790446G>TCA391628638ACTC1,GJD2-DTn.2000C>A
c.1100C>A (p.Ala367Glu)
n.1194C>A
n.1180C>A
n.299+13015G>T
15g.34790447C>ACA391628641ACTC1,GJD2-DTn.1999G>T
c.1099G>T (p.Ala367Ser)
n.1193G>T
n.1179G>T
n.299+13016C>A
15g.34790447C=CA2169204075ACTC1,GJD2-DTn.1999G=
c.1099G= (p.Ala367=)
n.1193G=
n.1179G=
n.299+13016C=
15g.34790447C>GCA391628644ACTC1,GJD2-DTn.1999G>C
c.1099G>C (p.Ala367Pro)
n.1193G>C
n.1179G>C
n.299+13016C>G
15g.34790447C>TCA268660160ACTC1,GJD2-DTn.1999G>A
c.1099G>A (p.Ala367Thr)
n.1193G>A
n.1179G>A
n.299+13016C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790448C>ACA391628651ACTC1,GJD2-DTn.1998G>T
c.1098G>T (p.Glu366Asp)
n.1192G>T
n.1178G>T
n.299+13017C>A
15g.34790448C=CA2169204084ACTC1,GJD2-DTn.1998G=
c.1098G= (p.Glu366=)
n.1192G=
n.1178G=
n.299+13017C=
15g.34790448C>GCA391628653ACTC1,GJD2-DTn.1998G>C
c.1098G>C (p.Glu366Asp)
n.1192G>C
n.1178G>C
n.299+13017C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790448C>TCA040713ACTC1,GJD2-DTn.1998G>A
c.1098G>A (p.Glu366=)
n.1192G>A
n.1178G>A
n.299+13017C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790449T>ACA391628666ACTC1,GJD2-DTn.1997A>T
c.1097A>T (p.Glu366Val)
n.1191A>T
n.1177A>T
n.299+13018T>A
15g.34790449T>CCA391628661ACTC1,GJD2-DTn.1997A>G
c.1097A>G (p.Glu366Gly)
n.1191A>G
n.1177A>G
n.299+13018T>C
15g.34790449T>GCA391628663ACTC1,GJD2-DTn.1997A>C
c.1097A>C (p.Glu366Ala)
n.1191A>C
n.1177A>C
n.299+13018T>G
15g.34790450C>ACA391628670ACTC1,GJD2-DTn.1996G>T
c.1096G>T (p.Glu366Ter)
n.1190G>T
n.1176G>T
n.299+13019C>A
15g.34790450C>GCA391628672ACTC1,GJD2-DTn.1996G>C
c.1096G>C (p.Glu366Gln)
n.1190G>C
n.1176G>C
n.299+13019C>G
15g.34790450C>TCA391628675ACTC1,GJD2-DTn.1996G>A
c.1096G>A (p.Glu366Lys)
n.1190G>A
n.1176G>A
n.299+13019C>T
15g.34790451A=CA2169204094ACTC1,GJD2-DTn.1995T=
c.1095T= (p.Asp365=)
n.1189T=
n.1175T=
n.299+13020A=
15g.34790451A>CCA391628679ACTC1,GJD2-DTn.1995T>G
c.1095T>G (p.Asp365Glu)
n.1189T>G
n.1175T>G
n.299+13020A>C
15g.34790451A>GCA268660172ACTC1,GJD2-DTn.1995T>C
c.1095T>C (p.Asp365=)
n.1189T>C
n.1175T>C
n.299+13020A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790451A>TCA391628682ACTC1,GJD2-DTn.1995T>A
c.1095T>A (p.Asp365Glu)
n.1189T>A
n.1175T>A
n.299+13020A>T
15g.34790452T>ACA391628686ACTC1,GJD2-DTn.1994A>T
c.1094A>T (p.Asp365Val)
n.1188A>T
n.1174A>T
n.299+13021T>A
15g.34790452T>CCA391628687ACTC1,GJD2-DTn.1994A>G
c.1094A>G (p.Asp365Gly)
n.1188A>G
n.1174A>G
n.299+13021T>C
 COSMIC
15g.34790452T>GCA391628689ACTC1,GJD2-DTn.1994A>C
c.1094A>C (p.Asp365Ala)
n.1188A>C
n.1174A>C
n.299+13021T>G
15g.34790453C>ACA391628695ACTC1,GJD2-DTn.1993G>T
c.1093G>T (p.Asp365Tyr)
n.1187G>T
n.1173G>T
n.299+13022C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790453C>GCA391628698ACTC1,GJD2-DTn.1993G>C
c.1093G>C (p.Asp365His)
n.1187G>C
n.1173G>C
n.299+13022C>G
15g.34790453C>TCA391628701ACTC1,GJD2-DTn.1993G>A
c.1093G>A (p.Asp365Asn)
n.1187G>A
n.1173G>A
n.299+13022C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
15g.34790454G>ACA019638ACTC1,GJD2-DTn.1992C>T
c.1092C>T (p.Tyr364=)
n.1186C>T
n.1172C>T
n.299+13023G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790454G>CCA391628709ACTC1,GJD2-DTn.1992C>G
c.1092C>G (p.Tyr364Ter)
n.1186C>G
n.1172C>G
n.299+13023G>C
15g.34790454G=CA2169204105ACTC1,GJD2-DTn.1992C=
c.1092C= (p.Tyr364=)
n.1186C=
n.1172C=
n.299+13023G=
15g.34790454G>TCA391628704ACTC1,GJD2-DTn.1992C>A
c.1092C>A (p.Tyr364Ter)
n.1186C>A
n.1172C>A
n.299+13023G>T
15g.34790455T>ACA391628720ACTC1,GJD2-DTn.1991A>T
c.1091A>T (p.Tyr364Phe)
n.1185A>T
n.1171A>T
n.299+13024T>A
15g.34790455T>CCA391628714ACTC1,GJD2-DTn.1991A>G
c.1091A>G (p.Tyr364Cys)
n.1185A>G
n.1171A>G
n.299+13024T>C
15g.34790455T>GCA391628717ACTC1,GJD2-DTn.1991A>C
c.1091A>C (p.Tyr364Ser)
n.1185A>C
n.1171A>C
n.299+13024T>G
15g.34790456A=CA2169204113ACTC1,GJD2-DTn.1990T=
c.1090T= (p.Tyr364=)
n.1184T=
n.1170T=
n.299+13025A=
15g.34790456A>CCA391628723ACTC1,GJD2-DTn.1990T>G
c.1090T>G (p.Tyr364Asp)
n.1184T>G
n.1170T>G
n.299+13025A>C
15g.34790456A>GCA391628725ACTC1,GJD2-DTn.1990T>C
c.1090T>C (p.Tyr364His)
n.1184T>C
n.1170T>C
n.299+13025A>G
15g.34790456A>TCA391628729ACTC1,GJD2-DTn.1990T>A
c.1090T>A (p.Tyr364Asn)
n.1184T>A
n.1170T>A
n.299+13025A>T
 ClinVar dbSNP
15g.34790457C>ACA391628731ACTC1,GJD2-DTn.1989G>T
c.1089G>T (p.Glu363Asp)
n.1183G>T
n.1169G>T
n.299+13026C>A
15g.34790457C>GCA391628733ACTC1,GJD2-DTn.1989G>C
c.1089G>C (p.Glu363Asp)
n.1183G>C
n.1169G>C
n.299+13026C>G
15g.34790457C>TCA489417700ACTC1,GJD2-DTn.1989G>A
c.1089G>A (p.Glu363=)
n.1183G>A
n.1169G>A
n.299+13026C>T
15g.34790458T>ACA391628737ACTC1,GJD2-DTn.1988A>T
c.1088A>T (p.Glu363Val)
n.1182A>T
n.1168A>T
n.299+13027T>A
 gnomAD v4
15g.34790458T>CCA019631ACTC1,GJD2-DTn.1988A>G
c.1088A>G (p.Glu363Gly)
n.1182A>G
n.1168A>G
n.299+13027T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790458T>GCA391628743ACTC1,GJD2-DTn.1988A>C
c.1088A>C (p.Glu363Ala)
n.1182A>C
n.1168A>C
n.299+13027T>G
15g.34790458T=CA2169204159ACTC1,GJD2-DTn.1988A=
c.1088A= (p.Glu363=)
n.1182A=
n.1168A=
n.299+13027T=
15g.34790459_34790461dupCA2573053984ACTC1,GJD2-DTn.1986_1988dup
c.1086_1088dup (p.Glu363_Tyr364insGlu)
n.1180_1182dup
n.1166_1168dup
n.299+13028_299+13030dup
 ClinVar dbSNP
15g.34790459C>ACA391628746ACTC1,GJD2-DTn.1987G>T
c.1087G>T (p.Glu363Ter)
n.1181G>T
n.1167G>T
n.299+13028C>A
15g.34790459C>GCA391628748ACTC1,GJD2-DTn.1987G>C
c.1087G>C (p.Glu363Gln)
n.1181G>C
n.1167G>C
n.299+13028C>G
15g.34790459C>TCA391628752ACTC1,GJD2-DTn.1987G>A
c.1087G>A (p.Glu363Lys)
n.1181G>A
n.1167G>A
n.299+13028C>T
15g.34790460T>ACA391628757ACTC1,GJD2-DTn.1986A>T
c.1086A>T (p.Gln362His)
n.1180A>T
n.1166A>T
n.299+13029T>A
15g.34790460T>CCA489417721ACTC1,GJD2-DTn.1986A>G
c.1086A>G (p.Gln362=)
n.1180A>G
n.1166A>G
n.299+13029T>C
 dbSNP
15g.34790460T>GCA391628759ACTC1,GJD2-DTn.1986A>C
c.1086A>C (p.Gln362His)
n.1180A>C
n.1166A>C
n.299+13029T>G
15g.34790460T=CA2169204164ACTC1,GJD2-DTn.1986A=
c.1086A= (p.Gln362=)
n.1180A=
n.1166A=
n.299+13029T=
15g.34790461T>ACA391628764ACTC1,GJD2-DTn.1985A>T
c.1085A>T (p.Gln362Leu)
n.1179A>T
n.1165A>T
n.299+13030T>A
15g.34790461T>CCA391628767ACTC1,GJD2-DTn.1985A>G
c.1085A>G (p.Gln362Arg)
n.1179A>G
n.1165A>G
n.299+13030T>C
15g.34790461T>GCA040686ACTC1,GJD2-DTn.1985A>C
c.1085A>C (p.Gln362Pro)
n.1179A>C
n.1165A>C
n.299+13030T>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790461T=CA2169204168ACTC1,GJD2-DTn.1985A=
c.1085A= (p.Gln362=)
n.1179A=
n.1165A=
n.299+13030T=
15g.34790462G>ACA10576974ACTC1,GJD2-DTn.1984C>T
c.1084C>T (p.Gln362Ter)
n.1178C>T
n.1164C>T
n.299+13031G>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790462G>CCA391628775ACTC1,GJD2-DTn.1984C>G
c.1084C>G (p.Gln362Glu)
n.1178C>G
n.1164C>G
n.299+13031G>C
15g.34790462G=CA2169204174ACTC1,GJD2-DTn.1984C=
c.1084C= (p.Gln362=)
n.1178C=
n.1164C=
n.299+13031G=
15g.34790462G>TCA391628779ACTC1,GJD2-DTn.1984C>A
c.1084C>A (p.Gln362Lys)
n.1178C>A
n.1164C>A
n.299+13031G>T
15g.34790463C>ACA16619918ACTC1,GJD2-DTn.1983G>T
c.1083G>T (p.Lys361Asn)
n.1177G>T
n.1163G>T
n.299+13032C>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790463C=CA2169204184ACTC1,GJD2-DTn.1983G=
c.1083G= (p.Lys361=)
n.1177G=
n.1163G=
n.299+13032C=
15g.34790463C>GCA391628784ACTC1,GJD2-DTn.1983G>C
c.1083G>C (p.Lys361Asn)
n.1177G>C
n.1163G>C
n.299+13032C>G
15g.34790463C>TCA040669ACTC1,GJD2-DTn.1983G>A
c.1083G>A (p.Lys361=)
n.1177G>A
n.1163G>A
n.299+13032C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790464T>ACA391628790ACTC1,GJD2-DTn.1982A>T
c.1082A>T (p.Lys361Met)
n.1176A>T
n.1162A>T
n.299+13033T>A
15g.34790464T>CCA391628791ACTC1,GJD2-DTn.1982A>G
c.1082A>G (p.Lys361Arg)
n.1176A>G
n.1162A>G
n.299+13033T>C
15g.34790464T>GCA391628795ACTC1,GJD2-DTn.1982A>C
c.1082A>C (p.Lys361Thr)
n.1176A>C
n.1162A>C
n.299+13033T>G
15g.34790465T>ACA391628801ACTC1,GJD2-DTn.1981A>T
c.1081A>T (p.Lys361Ter)
n.1175A>T
n.1161A>T
n.299+13034T>A
15g.34790465T>CCA391628804ACTC1,GJD2-DTn.1981A>G
c.1081A>G (p.Lys361Glu)
n.1175A>G
n.1161A>G
n.299+13034T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790465T>GCA391628798ACTC1,GJD2-DTn.1981A>C
c.1081A>C (p.Lys361Gln)
n.1175A>C
n.1161A>C
n.299+13034T>G
15g.34790465T=CA2169204199ACTC1,GJD2-DTn.1981A=
c.1081A= (p.Lys361=)
n.1175A=
n.1161A=
n.299+13034T=
15g.34790466G>ACA489417747ACTC1,GJD2-DTn.1980C>T
c.1080C>T (p.Ser360=)
n.1174C>T
n.1160C>T
n.299+13035G>A
15g.34790466G>CCA391628807ACTC1,GJD2-DTn.1980C>G
c.1080C>G (p.Ser360Arg)
n.1174C>G
n.1160C>G
n.299+13035G>C
15g.34790466G=CA2169204210ACTC1,GJD2-DTn.1980C=
c.1080C= (p.Ser360=)
n.1174C=
n.1160C=
n.299+13035G=
15g.34790466G>TCA391628810ACTC1,GJD2-DTn.1980C>A
c.1080C>A (p.Ser360Arg)
n.1174C>A
n.1160C>A
n.299+13035G>T
 dbSNP
15g.34790467C>ACA391628814ACTC1,GJD2-DTn.1979G>T
c.1079G>T (p.Ser360Ile)
n.1173G>T
n.1159G>T
n.299+13036C>A
15g.34790467C=CA2169204218ACTC1,GJD2-DTn.1979G=
c.1079G= (p.Ser360=)
n.1173G=
n.1159G=
n.299+13036C=
15g.34790467C>GCA391628817ACTC1,GJD2-DTn.1979G>C
c.1079G>C (p.Ser360Thr)
n.1173G>C
n.1159G>C
n.299+13036C>G
 dbSNP
15g.34790467C>TCA391628818ACTC1,GJD2-DTn.1979G>A
c.1079G>A (p.Ser360Asn)
n.1173G>A
n.1159G>A
n.299+13036C>T
 ClinVar
15g.34790468T>ACA391628822ACTC1,GJD2-DTn.1978A>T
c.1078A>T (p.Ser360Cys)
n.1172A>T
n.1158A>T
n.299+13037T>A
15g.34790468T>CCA391628824ACTC1,GJD2-DTn.1978A>G
c.1078A>G (p.Ser360Gly)
n.1172A>G
n.1158A>G
n.299+13037T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790468T>GCA391628828ACTC1,GJD2-DTn.1978A>C
c.1078A>C (p.Ser360Arg)
n.1172A>C
n.1158A>C
n.299+13037T>G
15g.34790468T=CA2169204223ACTC1,GJD2-DTn.1978A=
c.1078A= (p.Ser360=)
n.1172A=
n.1158A=
n.299+13037T=
15g.34790469A=CA2169204228ACTC1,GJD2-DTn.1977T=
c.1077T= (p.Ile359=)
n.1171T=
n.1157T=
n.299+13038A=
15g.34790469A>CCA391628830ACTC1,GJD2-DTn.1977T>G
c.1077T>G (p.Ile359Met)
n.1171T>G
n.1157T>G
n.299+13038A>C
15g.34790469A>GCA268660200ACTC1,GJD2-DTn.1977T>C
c.1077T>C (p.Ile359=)
n.1171T>C
n.1157T>C
n.299+13038A>G
 dbSNP
15g.34790469A>TCA489417751ACTC1,GJD2-DTn.1977T>A
c.1077T>A (p.Ile359=)
n.1171T>A
n.1157T>A
n.299+13038A>T
15g.34790470A>CCA391628831ACTC1,GJD2-DTn.1976T>G
c.1076T>G (p.Ile359Ser)
n.1170T>G
n.1156T>G
n.299+13039A>C
15g.34790470A>GCA391628833ACTC1,GJD2-DTn.1976T>C
c.1076T>C (p.Ile359Thr)
n.1170T>C
n.1156T>C
n.299+13039A>G
15g.34790470A>TCA391628835ACTC1,GJD2-DTn.1976T>A
c.1076T>A (p.Ile359Asn)
n.1170T>A
n.1156T>A
n.299+13039A>T
15g.34790471T>ACA391628843ACTC1,GJD2-DTn.1975A>T
c.1075A>T (p.Ile359Phe)
n.1169A>T
n.1155A>T
n.299+13040T>A
15g.34790471T>CCA391628846ACTC1,GJD2-DTn.1975A>G
c.1075A>G (p.Ile359Val)
n.1169A>G
n.1155A>G
n.299+13040T>C
15g.34790471T>GCA391628842ACTC1,GJD2-DTn.1975A>C
c.1075A>C (p.Ile359Leu)
n.1169A>C
n.1155A>C
n.299+13040T>G
15g.34790472C>ACA391628849ACTC1,GJD2-DTn.1974G>T
c.1074G>T (p.Trp358Cys)
n.1168G>T
n.1154G>T
n.299+13041C>A
15g.34790472C>GCA391628851ACTC1,GJD2-DTn.1974G>C
c.1074G>C (p.Trp358Cys)
n.1168G>C
n.1154G>C
n.299+13041C>G
15g.34790472C>TCA391628853ACTC1,GJD2-DTn.1974G>A
c.1074G>A (p.Trp358Ter)
n.1168G>A
n.1154G>A
n.299+13041C>T
 COSMIC
15g.34790473C>ACA391628857ACTC1,GJD2-DTn.1973G>T
c.1073G>T (p.Trp358Leu)
n.1167G>T
n.1153G>T
n.299+13042C>A
15g.34790473C>GCA391628865ACTC1,GJD2-DTn.1973G>C
c.1073G>C (p.Trp358Ser)
n.1167G>C
n.1153G>C
n.299+13042C>G
15g.34790473C>TCA391628867ACTC1,GJD2-DTn.1973G>A
c.1073G>A (p.Trp358Ter)
n.1167G>A
n.1153G>A
n.299+13042C>T
 gnomAD v4
15g.34790474A>CCA391628875ACTC1,GJD2-DTn.1972T>G
c.1072T>G (p.Trp358Gly)
n.1166T>G
n.1152T>G
n.299+13043A>C
15g.34790474A>GCA391628871ACTC1,GJD2-DTn.1972T>C
c.1072T>C (p.Trp358Arg)
n.1166T>C
n.1152T>C
n.299+13043A>G
15g.34790474A>TCA391628873ACTC1,GJD2-DTn.1972T>A
c.1072T>A (p.Trp358Arg)
n.1166T>A
n.1152T>A
n.299+13043A>T
15g.34790475C>ACA391628881ACTC1,GJD2-DTn.1971G>T
c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.1165G>T
n.1151G>T
n.299+13044C>A
15g.34790475C>GCA391628884ACTC1,GJD2-DTn.1971G>C
c.1071G>C (p.Met357Ile)
n.1165G>C
n.1151G>C
n.299+13044C>G
15g.34790475C>TCA391628888ACTC1,GJD2-DTn.1971G>A
c.1071G>A (p.Met357Ile)
n.1165G>A
n.1151G>A
n.299+13044C>T
15g.34790476A>CCA391628892ACTC1,GJD2-DTn.1970T>G
c.1070T>G (p.Met357Arg)
n.1164T>G
n.1150T>G
n.299+13045A>C
 ClinVar
15g.34790476A>GCA391628894ACTC1,GJD2-DTn.1970T>C
c.1070T>C (p.Met357Thr)
n.1164T>C
n.1150T>C
n.299+13045A>G
 ClinVar
15g.34790476A>TCA391628896ACTC1,GJD2-DTn.1970T>A
c.1070T>A (p.Met357Lys)
n.1164T>A
n.1150T>A
n.299+13045A>T

Number of alleles fetched