Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790328A>GCA2627661989ACTC1,GJD2-DTn.2118T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.1312T>C
n.1298T>C
n.299+12897A>G
 gnomAD v4
15g.34790329A=CA2169203727ACTC1,GJD2-DTn.2117T=
c.*83T= (n.*83T=)
n.1311T=
n.1297T=
n.299+12898A=
15g.34790329A>CCA968568969ACTC1,GJD2-DTn.2117T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.1311T>G
n.1297T>G
n.299+12898A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790330G>CCA2627661990ACTC1,GJD2-DTn.2116C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.1310C>G
n.1296C>G
n.299+12899G>C
 gnomAD v4
15g.34790331A=CA2169203730ACTC1,GJD2-DTn.2115T=
c.*81T= (n.*81T=)
n.1309T=
n.1295T=
n.299+12900A=
15g.34790331A>CCA2575670090ACTC1,GJD2-DTn.2115T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.1309T>G
n.1295T>G
n.299+12900A>C
 gnomAD v4
15g.34790331A>GCA2627661991ACTC1,GJD2-DTn.2115T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1309T>C
n.1295T>C
n.299+12900A>G
 gnomAD v4
15g.34790331A>TCA968568971ACTC1,GJD2-DTn.2115T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.1309T>A
n.1295T>A
n.299+12900A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790332T>CCA2169203735ACTC1,GJD2-DTn.2114A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1308A>G
n.1294A>G
n.299+12901T>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790332T=CA2169203733ACTC1,GJD2-DTn.2114A=
c.*80A= (n.*80A=)
n.1308A=
n.1294A=
n.299+12901T=
15g.34790333G=CA2169203737ACTC1,GJD2-DTn.2113C=
c.*79C= (n.*79C=)
n.1307C=
n.1293C=
n.299+12902G=
15g.34790333G>TCA268660057ACTC1,GJD2-DTn.2113C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1307C>A
n.1293C>A
n.299+12902G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790334_34790335delCA2803722629ACTC1,GJD2-DTn.2112_2113del
c.*78_*79del (n.*78_*79del)
n.1306_1307del
n.1292_1293del
n.299+12903_299+12904del
15g.34790334A>TCA2575670091ACTC1,GJD2-DTn.2112T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1306T>A
n.1292T>A
n.299+12903A>T
15g.34790335G>ACA2575670092ACTC1,GJD2-DTn.2111C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1305C>T
n.1291C>T
n.299+12904G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790336G>ACA2169203743ACTC1,GJD2-DTn.2110C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1304C>T
n.1290C>T
n.299+12905G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790336G=CA2169203741ACTC1,GJD2-DTn.2110C=
c.*76C= (n.*76C=)
n.1304C=
n.1290C=
n.299+12905G=
15g.34790338A>GCA2803722630ACTC1,GJD2-DTn.2108T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1302T>C
n.1288T>C
n.299+12907A>G
15g.34790338_34790339insGCA2803722631ACTC1,GJD2-DTn.2107_2108insC
c.*73_*74insC (n.*73_*74insC)
n.1301_1302insC
n.1287_1288insC
n.299+12907_299+12908insG
15g.34790339A=CA2169203746ACTC1,GJD2-DTn.2107T=
c.*73T= (n.*73T=)
n.1301T=
n.1287T=
n.299+12908A=
15g.34790339A>GCA712278240ACTC1,GJD2-DTn.2107T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1301T>C
n.1287T>C
n.299+12908A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790340G>ACA712278242ACTC1,GJD2-DTn.2106C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1300C>T
n.1286C>T
n.299+12909G>A
 dbSNP
15g.34790340G=CA2169203749ACTC1,GJD2-DTn.2106C=
c.*72C= (n.*72C=)
n.1300C=
n.1286C=
n.299+12909G=
15g.34790340G>TCA2627661993ACTC1,GJD2-DTn.2106C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1300C>A
n.1286C>A
n.299+12909G>T
 gnomAD v4
15g.34790342_34790347delCA2803722632ACTC1,GJD2-DTn.2099_2104del
c.*65_*70del (n.*65_*70del)
n.1293_1298del
n.1279_1284del
n.299+12911_299+12916del
15g.34790343G>ACA2627661994ACTC1,GJD2-DTn.2103C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1297C>T
n.1283C>T
n.299+12912G>A
 gnomAD v4
15g.34790343G>TCA2627661995ACTC1,GJD2-DTn.2103C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1297C>A
n.1283C>A
n.299+12912G>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790344G>ACA2575670093ACTC1,GJD2-DTn.2102C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1296C>T
n.1282C>T
n.299+12913G>A
15g.34790344G>TCA2627661996ACTC1,GJD2-DTn.2102C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1296C>A
n.1282C>A
n.299+12913G>T
 gnomAD v4
15g.34790345T>CCA617196783ACTC1,GJD2-DTn.2101A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1295A>G
n.1281A>G
n.299+12914T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790345T>GCA2504342932ACTC1,GJD2-DTn.2101A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1295A>C
n.1281A>C
n.299+12914T>G
15g.34790345T=CA2169203753ACTC1,GJD2-DTn.2101A=
c.*67A= (n.*67A=)
n.1295A=
n.1281A=
n.299+12914T=
15g.34790347T>CCA2627661997ACTC1,GJD2-DTn.2099A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1293A>G
n.1279A>G
n.299+12916T>C
 gnomAD v4
15g.34790348G>ACA968568978ACTC1,GJD2-DTn.2098C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1292C>T
n.1278C>T
n.299+12917G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790348G>CCA2169203771ACTC1,GJD2-DTn.2098C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1292C>G
n.1278C>G
n.299+12917G>C
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790348G=CA2169203757ACTC1,GJD2-DTn.2098C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.1292C=
n.1278C=
n.299+12917G=
15g.34790348G>TCA2575670094ACTC1,GJD2-DTn.2098C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1292C>A
n.1278C>A
n.299+12917G>T
15g.34790348_34790349insCCTCACA2803722633ACTC1,GJD2-DTn.2097_2098insTGAGG
c.*63_*64insTGAGG (n.*63_*64insTGAGG)
n.1291_1292insTGAGG
n.1277_1278insTGAGG
n.299+12917_299+12918insCCTCA
15g.34790350A>CCA2627661998ACTC1,GJD2-DTn.2096T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.1290T>G
n.1276T>G
n.299+12919A>C
 gnomAD v4
15g.34790351A>GCA2803722634ACTC1,GJD2-DTn.2095T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1289T>C
n.1275T>C
n.299+12920A>G
15g.34790352G>TCA2575670095ACTC1,GJD2-DTn.2094C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1288C>A
n.1274C>A
n.299+12921G>T
15g.34790354C>ACA968568982ACTC1,GJD2-DTn.2092G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1286G>T
n.1272G>T
n.299+12923C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790354C=CA2169203820ACTC1,GJD2-DTn.2092G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.1286G=
n.1272G=
n.299+12923C=
15g.34790354C>TCA2803722635ACTC1,GJD2-DTn.2092G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1286G>A
n.1272G>A
n.299+12923C>T
15g.34790355T>GCA2575670096ACTC1,GJD2-DTn.2091A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1285A>C
n.1271A>C
n.299+12924T>G
15g.34790356C=CA2169203822ACTC1,GJD2-DTn.2090G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.1284G=
n.1270G=
n.299+12925C=
15g.34790356C>TCA968568983ACTC1,GJD2-DTn.2090G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1284G>A
n.1270G>A
n.299+12925C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790357C>TCA655827039ACTC1,GJD2-DTn.2089G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1283G>A
n.1269G>A
n.299+12926C>T
 COSMIC COSMIC
15g.34790361_34790363delCA2803722636ACTC1,GJD2-DTn.2086_2088del
c.*52_*54del (n.*52_*54del)
n.1280_1282del
n.1266_1268del
n.299+12930_299+12932del
15g.34790360G>TCA2627661999ACTC1,GJD2-DTn.2086C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1280C>A
n.1266C>A
n.299+12929G>T
 gnomAD v4
15g.34790362A>GCA2627662000ACTC1,GJD2-DTn.2084T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1278T>C
n.1264T>C
n.299+12931A>G
 gnomAD v4
15g.34790363G>ACA2627662001ACTC1,GJD2-DTn.2083C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1277C>T
n.1263C>T
n.299+12932G>A
 gnomAD v4
15g.34790365A=CA2169203824ACTC1,GJD2-DTn.2081T=
c.*47T= (n.*47T=)
n.1275T=
n.1261T=
n.299+12934A=
15g.34790365A>GCA712278248ACTC1,GJD2-DTn.2081T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1275T>C
n.1261T>C
n.299+12934A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790366T>CCA2627662002ACTC1,GJD2-DTn.2080A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.1274A>G
n.1260A>G
n.299+12935T>C
 gnomAD v4
15g.34790366T>GCA268660066ACTC1,GJD2-DTn.2080A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1274A>C
n.1260A>C
n.299+12935T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790366T=CA2169203826ACTC1,GJD2-DTn.2080A=
c.*46A= (n.*46A=)
n.1274A=
n.1260A=
n.299+12935T=
15g.34790367A=CA2169203829ACTC1,GJD2-DTn.2079T=
c.*45T= (n.*45T=)
n.1273T=
n.1259T=
n.299+12936A=
15g.34790367A>CCA617196784ACTC1,GJD2-DTn.2079T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1273T>G
n.1259T>G
n.299+12936A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790367A>GCA041998ACTC1,GJD2-DTn.2079T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1273T>C
n.1259T>C
n.299+12936A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790368A=CA2169203832ACTC1,GJD2-DTn.2078T=
c.*44T= (n.*44T=)
n.1272T=
n.1258T=
n.299+12937A=
15g.34790368A>CCA2627662003ACTC1,GJD2-DTn.2078T>G
c.*44T>G (n.*44T>G)
n.1272T>G
n.1258T>G
n.299+12937A>C
 gnomAD v4
15g.34790368A>TCA617196786ACTC1,GJD2-DTn.2078T>A
c.*44T>A (n.*44T>A)
n.1272T>A
n.1258T>A
n.299+12937A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790370A>CCA2627662005ACTC1,GJD2-DTn.2076T>G
c.*42T>G (n.*42T>G)
n.1270T>G
n.1256T>G
n.299+12939A>C
 gnomAD v4
15g.34790370A>GCA2627662004ACTC1,GJD2-DTn.2076T>C
c.*42T>C (n.*42T>C)
n.1270T>C
n.1256T>C
n.299+12939A>G
 gnomAD v4
15g.34790371C>ACA2741420046ACTC1,GJD2-DTn.2075G>T
c.*41G>T (n.*41G>T)
n.1269G>T
n.1255G>T
n.299+12940C>A
15g.34790372C=CA2169203837ACTC1,GJD2-DTn.2074G=
c.*40G= (n.*40G=)
n.1268G=
n.1254G=
n.299+12941C=
15g.34790372C>TCA041794ACTC1,GJD2-DTn.2074G>A
c.*40G>A (n.*40G>A)
n.1268G>A
n.1254G>A
n.299+12941C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790373G>ACA041758ACTC1,GJD2-DTn.2073C>T
c.*39C>T (n.*39C>T)
n.1267C>T
n.1253C>T
n.299+12942G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790373G=CA2169203843ACTC1,GJD2-DTn.2073C=
c.*39C= (n.*39C=)
n.1267C=
n.1253C=
n.299+12942G=
15g.34790375C=CA2169203849ACTC1,GJD2-DTn.2071G=
c.*37G= (n.*37G=)
n.1265G=
n.1251G=
n.299+12944C=
15g.34790375C>TCA2169203852ACTC1,GJD2-DTn.2071G>A
c.*37G>A (n.*37G>A)
n.1265G>A
n.1251G>A
n.299+12944C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790376A=CA2169203865ACTC1,GJD2-DTn.2070T=
c.*36T= (n.*36T=)
n.1264T=
n.1250T=
n.299+12945A=
15g.34790376A>GCA2803722637ACTC1,GJD2-DTn.2070T>C
c.*36T>C (n.*36T>C)
n.1264T>C
n.1250T>C
n.299+12945A>G
15g.34790376A>TCA041721ACTC1,GJD2-DTn.2070T>A
c.*36T>A (n.*36T>A)
n.1264T>A
n.1250T>A
n.299+12945A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790377T>ACA10641628ACTC1,GJD2-DTn.2069A>T
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.1263A>T
n.1249A>T
n.299+12946T>A
 ClinVar dbSNP
15g.34790377T>CCA041691ACTC1,GJD2-DTn.2069A>G
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.1263A>G
n.1249A>G
n.299+12946T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790377T=CA2169203871ACTC1,GJD2-DTn.2069A=
c.*35A= (n.*35A=)
n.1263A=
n.1249A=
n.299+12946T=
15g.34790380T>GCA2627662007ACTC1,GJD2-DTn.2066A>C
c.*32A>C (n.*32A>C)
n.1260A>C
n.1246A>C
n.299+12949T>G
 gnomAD v4
15g.34790381G>TCA655827042ACTC1,GJD2-DTn.2065C>A
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.1259C>A
n.1245C>A
n.299+12950G>T
 COSMIC
15g.34790382A=CA2169203873ACTC1,GJD2-DTn.2064T=
c.*30T= (n.*30T=)
n.1258T=
n.1244T=
n.299+12951A=
15g.34790382A>CCA041651ACTC1,GJD2-DTn.2064T>G
c.*30T>G (n.*30T>G)
n.1258T>G
n.1244T>G
n.299+12951A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790383C=CA2169203879ACTC1,GJD2-DTn.2063G=
c.*29G= (n.*29G=)
n.1257G=
n.1243G=
n.299+12952C=
15g.34790383C>GCA041558ACTC1,GJD2-DTn.2063G>C
c.*29G>C (n.*29G>C)
n.1257G>C
n.1243G>C
n.299+12952C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790384T>ACA041523ACTC1,GJD2-DTn.2062A>T
c.*28A>T (n.*28A>T)
n.1256A>T
n.1242A>T
n.299+12953T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790384T>CCA2803722638ACTC1,GJD2-DTn.2062A>G
c.*28A>G (n.*28A>G)
n.1256A>G
n.1242A>G
n.299+12953T>C
15g.34790384T=CA2169203886ACTC1,GJD2-DTn.2062A=
c.*28A= (n.*28A=)
n.1256A=
n.1242A=
n.299+12953T=
15g.34790386G>ACA041471ACTC1,GJD2-DTn.2060C>T
c.*26C>T (n.*26C>T)
n.1254C>T
n.1240C>T
n.299+12955G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790386G>CCA2575670097ACTC1,GJD2-DTn.2060C>G
c.*26C>G (n.*26C>G)
n.1254C>G
n.1240C>G
n.299+12955G>C
15g.34790386G=CA2169203889ACTC1,GJD2-DTn.2060C=
c.*26C= (n.*26C=)
n.1254C=
n.1240C=
n.299+12955G=
15g.34790386G>TCA2803722639ACTC1,GJD2-DTn.2060C>A
c.*26C>A (n.*26C>A)
n.1254C>A
n.1240C>A
n.299+12955G>T
15g.34790387A=CA2169203893ACTC1,GJD2-DTn.2059T=
c.*25T= (n.*25T=)
n.1253T=
n.1239T=
n.299+12956A=
15g.34790387A>GCA617196797ACTC1,GJD2-DTn.2059T>C
c.*25T>C (n.*25T>C)
n.1253T>C
n.1239T>C
n.299+12956A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790387A>TCA712278275ACTC1,GJD2-DTn.2059T>A
c.*25T>A (n.*25T>A)
n.1253T>A
n.1239T>A
n.299+12956A>T
 dbSNP
15g.34790390G>ACA041400ACTC1,GJD2-DTn.2056C>T
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.1250C>T
n.1236C>T
n.299+12959G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790390G=CA2169203897ACTC1,GJD2-DTn.2056C=
c.*22C= (n.*22C=)
n.1250C=
n.1236C=
n.299+12959G=
15g.34790391delCA2627662009ACTC1,GJD2-DTn.2055del
c.*21del (n.*21del)
n.1249del
n.1235del
n.299+12960del
 gnomAD v4
15g.34790391T>CCA2803722640ACTC1,GJD2-DTn.2055A>G
c.*21A>G (n.*21A>G)
n.1249A>G
n.1235A>G
n.299+12960T>C
15g.34790392A=CA2169203901ACTC1,GJD2-DTn.2054T=
c.*20T= (n.*20T=)
n.1248T=
n.1234T=
n.299+12961A=
15g.34790392A>GCA2169203902ACTC1,GJD2-DTn.2054T>C
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.1248T>C
n.1234T>C
n.299+12961A>G
 dbSNP
15g.34790392A>TCA041232ACTC1,GJD2-DTn.2054T>A
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.1248T>A
n.1234T>A
n.299+12961A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790394_34790406delCA2803722641ACTC1,GJD2-DTn.2042_2054del
c.*8_*20del (n.*8_*20del)
n.1236_1248del
n.1222_1234del
n.299+12963_299+12975del
15g.34790393G>ACA2575670098ACTC1,GJD2-DTn.2053C>T
c.*19C>T (n.*19C>T)
n.1247C>T
n.1233C>T
n.299+12962G>A
 gnomAD v4
15g.34790393G>TCA2627662011ACTC1,GJD2-DTn.2053C>A
c.*19C>A (n.*19C>A)
n.1247C>A
n.1233C>A
n.299+12962G>T
 gnomAD v4
15g.34790396G>ACA041159ACTC1,GJD2-DTn.2050C>T
c.*16C>T (n.*16C>T)
n.1244C>T
n.1230C>T
n.299+12965G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790396G=CA2169203906ACTC1,GJD2-DTn.2050C=
c.*16C= (n.*16C=)
n.1244C=
n.1230C=
n.299+12965G=
15g.34790397G>ACA617196801ACTC1,GJD2-DTn.2049C>T
c.*15C>T (n.*15C>T)
n.1243C>T
n.1229C>T
n.299+12966G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790397G=CA2169203910ACTC1,GJD2-DTn.2049C=
c.*15C= (n.*15C=)
n.1243C=
n.1229C=
n.299+12966G=
15g.34790397G>TCA2627662012ACTC1,GJD2-DTn.2049C>A
c.*15C>A (n.*15C>A)
n.1243C>A
n.1229C>A
n.299+12966G>T
 gnomAD v4
15g.34790398A=CA2169203914ACTC1,GJD2-DTn.2048T=
c.*14T= (n.*14T=)
n.1242T=
n.1228T=
n.299+12967A=
15g.34790398A>GCA968569010ACTC1,GJD2-DTn.2048T>C
c.*14T>C (n.*14T>C)
n.1242T>C
n.1228T>C
n.299+12967A>G
 dbSNP
15g.34790400A=CA2169203928ACTC1,GJD2-DTn.2046T=
c.*12T= (n.*12T=)
n.1240T=
n.1226T=
n.299+12969A=
15g.34790400A>GCA040977ACTC1,GJD2-DTn.2046T>C
c.*12T>C (n.*12T>C)
n.1240T>C
n.1226T>C
n.299+12969A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790401G>ACA268660130ACTC1,GJD2-DTn.2045C>T
c.*11C>T (n.*11C>T)
n.1239C>T
n.1225C>T
n.299+12970G>A
 dbSNP
15g.34790401G=CA2169203930ACTC1,GJD2-DTn.2045C=
c.*11C= (n.*11C=)
n.1239C=
n.1225C=
n.299+12970G=
15g.34790403G>ACA2169203935ACTC1,GJD2-DTn.2043C>T
c.*9C>T (n.*9C>T)
n.1237C>T
n.1223C>T
n.299+12972G>A
 dbSNP gnomAD v4
15g.34790403G=CA2169203934ACTC1,GJD2-DTn.2043C=
c.*9C= (n.*9C=)
n.1237C=
n.1223C=
n.299+12972G=
15g.34790405A=CA2169203940ACTC1,GJD2-DTn.2041T=
c.*7T= (n.*7T=)
n.1235T=
n.1221T=
n.299+12974A=
15g.34790405A>CCA712278282ACTC1,GJD2-DTn.2041T>G
c.*7T>G (n.*7T>G)
n.1235T>G
n.1221T>G
n.299+12974A>C
 dbSNP
15g.34790405A>GCA2627662013ACTC1,GJD2-DTn.2041T>C
c.*7T>C (n.*7T>C)
n.1235T>C
n.1221T>C
n.299+12974A>G
 gnomAD v4
15g.34790406_34790407insCCCA2803722642ACTC1,GJD2-DTn.2039_2040insGG
c.*5_*6insGG (n.*5_*6insGG)
n.1233_1234insGG
n.1219_1220insGG
n.299+12975_299+12976insCC
15g.34790407G>ACA2627662014ACTC1,GJD2-DTn.2039C>T
c.*5C>T (n.*5C>T)
n.1233C>T
n.1219C>T
n.299+12976G>A
 ClinVar gnomAD v4
15g.34790407G>CCA042116ACTC1,GJD2-DTn.2039C>G
c.*5C>G (n.*5C>G)
n.1233C>G
n.1219C>G
n.299+12976G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790407G=CA2169203959ACTC1,GJD2-DTn.2039C=
c.*5C= (n.*5C=)
n.1233C=
n.1219C=
n.299+12976G=
15g.34790407G>TCA712278286ACTC1,GJD2-DTn.2039C>A
c.*5C>A (n.*5C>A)
n.1233C>A
n.1219C>A
n.299+12976G>T
 dbSNP
15g.34790408C=CA2169203964ACTC1,GJD2-DTn.2038G=
c.*4G= (n.*4G=)
n.1232G=
n.1218G=
n.299+12977C=
15g.34790408C>TCA2169203966ACTC1,GJD2-DTn.2038G>A
c.*4G>A (n.*4G>A)
n.1232G>A
n.1218G>A
n.299+12977C>T
 dbSNP
15g.34790409A=CA2169203971ACTC1,GJD2-DTn.2037T=
c.*3T= (n.*3T=)
n.1231T=
n.1217T=
n.299+12978A=
15g.34790409A>GCA019773ACTC1,GJD2-DTn.2037T>C
c.*3T>C (n.*3T>C)
n.1231T>C
n.1217T>C
n.299+12978A>G
 ClinVar dbSNP
15g.34790409_34790410delCA2803722643ACTC1,GJD2-DTn.2036_2037del
c.*2_*3del (n.*2_*3del)
n.1230_1231del
n.1216_1217del
n.299+12978_299+12979del
15g.34790410T>CCA2627662016ACTC1,GJD2-DTn.2036A>G
c.*2A>G (n.*2A>G)
n.1230A>G
n.1216A>G
n.299+12979T>C
 gnomAD v4
15g.34790411C>ACA712278288ACTC1,GJD2-DTn.2035G>T
c.*1G>T (n.*1G>T)
n.1229G>T
n.1215G>T
n.299+12980C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790411C=CA2169203979ACTC1,GJD2-DTn.2035G=
c.*1G= (n.*1G=)
n.1229G=
n.1215G=
n.299+12980C=
15g.34790411C>TCA2627662017ACTC1,GJD2-DTn.2035G>A
c.*1G>A (n.*1G>A)
n.1229G>A
n.1215G>A
n.299+12980C>T
 ClinVar gnomAD v4
15g.34790412T>ACA391628405ACTC1,GJD2-DTn.2034A>T
c.1134A>T (p.Ter378Tyr)
n.1228A>T
n.1214A>T
n.299+12981T>A
15g.34790412T>CCA489417557ACTC1,GJD2-DTn.2034A>G
c.1134A>G (p.Ter378=)
n.1228A>G
n.1214A>G
n.299+12981T>C
15g.34790412T>GCA391628407ACTC1,GJD2-DTn.2034A>C
c.1134A>C (p.Ter378Tyr)
n.1228A>C
n.1214A>C
n.299+12981T>G
15g.34790413T>ACA391628410ACTC1,GJD2-DTn.2033A>T
c.1133A>T (p.Ter378Leu)
n.1227A>T
n.1213A>T
n.299+12982T>A
 ClinVar
15g.34790413T>CCA489417560ACTC1,GJD2-DTn.2033A>G
c.1133A>G (p.Ter378=)
n.1227A>G
n.1213A>G
n.299+12982T>C
 dbSNP
15g.34790413T>GCA391628413ACTC1,GJD2-DTn.2033A>C
c.1133A>C (p.Ter378Ser)
n.1227A>C
n.1213A>C
n.299+12982T>G
15g.34790413T=CA2169203989ACTC1,GJD2-DTn.2033A=
c.1133A= (p.Ter378=)
n.1227A=
n.1213A=
n.299+12982T=
15g.34790414A>CCA391628417ACTC1,GJD2-DTn.2032T>G
c.1132T>G (p.Ter378Glu)
n.1226T>G
n.1212T>G
n.299+12983A>C
15g.34790414A>GCA391628420ACTC1,GJD2-DTn.2032T>C
c.1132T>C (p.Ter378Gln)
n.1226T>C
n.1212T>C
n.299+12983A>G
15g.34790414A>TCA391628423ACTC1,GJD2-DTn.2032T>A
c.1132T>A (p.Ter378Lys)
n.1226T>A
n.1212T>A
n.299+12983A>T
15g.34790415G>ACA040739ACTC1,GJD2-DTn.2031C>T
c.1131C>T (p.Phe377=)
n.1225C>T
n.1211C>T
n.299+12984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790415G>CCA391628430ACTC1,GJD2-DTn.2031C>G
c.1131C>G (p.Phe377Leu)
n.1225C>G
n.1211C>G
n.299+12984G>C
15g.34790415G=CA2169203996ACTC1,GJD2-DTn.2031C=
c.1131C= (p.Phe377=)
n.1225C=
n.1211C=
n.299+12984G=
15g.34790415G>TCA391628427ACTC1,GJD2-DTn.2031C>A
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
n.1225C>A
n.1211C>A
n.299+12984G>T
15g.34790416A>CCA391628436ACTC1,GJD2-DTn.2030T>G
c.1130T>G (p.Phe377Cys)
n.1224T>G
n.1210T>G
n.299+12985A>C
15g.34790416A>GCA391628439ACTC1,GJD2-DTn.2030T>C
c.1130T>C (p.Phe377Ser)
n.1224T>C
n.1210T>C
n.299+12985A>G
15g.34790416A>TCA391628441ACTC1,GJD2-DTn.2030T>A
c.1130T>A (p.Phe377Tyr)
n.1224T>A
n.1210T>A
n.299+12985A>T
15g.34790417A>CCA391628446ACTC1,GJD2-DTn.2029T>G
c.1129T>G (p.Phe377Val)
n.1223T>G
n.1209T>G
n.299+12986A>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790417A>GCA391628449ACTC1,GJD2-DTn.2029T>C
c.1129T>C (p.Phe377Leu)
n.1223T>C
n.1209T>C
n.299+12986A>G
15g.34790417A>TCA391628452ACTC1,GJD2-DTn.2029T>A
c.1129T>A (p.Phe377Ile)
n.1223T>A
n.1209T>A
n.299+12986A>T
15g.34790418G>ACA489417578ACTC1,GJD2-DTn.2028C>T
c.1128C>T (p.Cys376=)
n.1222C>T
n.1208C>T
n.299+12987G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790418G>CCA391628456ACTC1,GJD2-DTn.2028C>G
c.1128C>G (p.Cys376Trp)
n.1222C>G
n.1208C>G
n.299+12987G>C
15g.34790418G=CA2169203999ACTC1,GJD2-DTn.2028C=
c.1128C= (p.Cys376=)
n.1222C=
n.1208C=
n.299+12987G=
15g.34790418G>TCA391628457ACTC1,GJD2-DTn.2028C>A
c.1128C>A (p.Cys376Ter)
n.1222C>A
n.1208C>A
n.299+12987G>T
15g.34790419C>ACA391628461ACTC1,GJD2-DTn.2027G>T
c.1127G>T (p.Cys376Phe)
n.1221G>T
n.1207G>T
n.299+12988C>A
15g.34790419C>GCA391628462ACTC1,GJD2-DTn.2027G>C
c.1127G>C (p.Cys376Ser)
n.1221G>C
n.1207G>C
n.299+12988C>G
15g.34790419C>TCA391628464ACTC1,GJD2-DTn.2027G>A
c.1127G>A (p.Cys376Tyr)
n.1221G>A
n.1207G>A
n.299+12988C>T
15g.34790420A>CCA391628468ACTC1,GJD2-DTn.2026T>G
c.1126T>G (p.Cys376Gly)
n.1220T>G
n.1206T>G
n.299+12989A>C
15g.34790420A>GCA391628471ACTC1,GJD2-DTn.2026T>C
c.1126T>C (p.Cys376Arg)
n.1220T>C
n.1206T>C
n.299+12989A>G
15g.34790420A>TCA391628474ACTC1,GJD2-DTn.2026T>A
c.1126T>A (p.Cys376Ser)
n.1220T>A
n.1206T>A
n.299+12989A>T
15g.34790421T>ACA391628478ACTC1,GJD2-DTn.2025A>T
c.1125A>T (p.Lys375Asn)
n.1219A>T
n.1205A>T
n.299+12990T>A
15g.34790421T>CCA489417586ACTC1,GJD2-DTn.2025A>G
c.1125A>G (p.Lys375=)
n.1219A>G
n.1205A>G
n.299+12990T>C
 dbSNP
15g.34790421T>GCA391628480ACTC1,GJD2-DTn.2025A>C
c.1125A>C (p.Lys375Asn)
n.1219A>C
n.1205A>C
n.299+12990T>G
15g.34790421T=CA2169204003ACTC1,GJD2-DTn.2025A=
c.1125A= (p.Lys375=)
n.1219A=
n.1205A=
n.299+12990T=
15g.34790422T>ACA391628485ACTC1,GJD2-DTn.2024A>T
c.1124A>T (p.Lys375Ile)
n.1218A>T
n.1204A>T
n.299+12991T>A
15g.34790422T>CCA351823ACTC1,GJD2-DTn.2024A>G
c.1124A>G (p.Lys375Arg)
n.1218A>G
n.1204A>G
n.299+12991T>C
 ClinVar dbSNP
15g.34790422T>GCA391628488ACTC1,GJD2-DTn.2024A>C
c.1124A>C (p.Lys375Thr)
n.1218A>C
n.1204A>C
n.299+12991T>G
15g.34790422T=CA2169204008ACTC1,GJD2-DTn.2024A=
c.1124A= (p.Lys375=)
n.1218A=
n.1204A=
n.299+12991T=
15g.34790423T>ACA391628492ACTC1,GJD2-DTn.2023A>T
c.1123A>T (p.Lys375Ter)
n.1217A>T
n.1203A>T
n.299+12992T>A
15g.34790423T>CCA391628495ACTC1,GJD2-DTn.2023A>G
c.1123A>G (p.Lys375Glu)
n.1217A>G
n.1203A>G
n.299+12992T>C
15g.34790423T>GCA391628497ACTC1,GJD2-DTn.2023A>C
c.1123A>C (p.Lys375Gln)
n.1217A>C
n.1203A>C
n.299+12992T>G
15g.34790424G>ACA489417594ACTC1,GJD2-DTn.2022C>T
c.1122C>T (p.Arg374=)
n.1216C>T
n.1202C>T
n.299+12993G>A
 dbSNP
15g.34790424G>CCA489417596ACTC1,GJD2-DTn.2022C>G
c.1122C>G (p.Arg374=)
n.1216C>G
n.1202C>G
n.299+12993G>C
15g.34790424G=CA2169204011ACTC1,GJD2-DTn.2022C=
c.1122C= (p.Arg374=)
n.1216C=
n.1202C=
n.299+12993G=
15g.34790424G>TCA489417598ACTC1,GJD2-DTn.2022C>A
c.1122C>A (p.Arg374=)
n.1216C>A
n.1202C>A
n.299+12993G>T
15g.34790425C>ACA391628502ACTC1,GJD2-DTn.2021G>T
c.1121G>T (p.Arg374Leu)
n.1215G>T
n.1201G>T
n.299+12994C>A
15g.34790425C>GCA391628505ACTC1,GJD2-DTn.2021G>C
c.1121G>C (p.Arg374Pro)
n.1215G>C
n.1201G>C
n.299+12994C>G
15g.34790425C>TCA391628507ACTC1,GJD2-DTn.2021G>A
c.1121G>A (p.Arg374His)
n.1215G>A
n.1201G>A
n.299+12994C>T
 ClinVar
15g.34790426G>ACA391628512ACTC1,GJD2-DTn.2020C>T
c.1120C>T (p.Arg374Cys)
n.1214C>T
n.1200C>T
n.299+12995G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.34790426G>CCA391628515ACTC1,GJD2-DTn.2020C>G
c.1120C>G (p.Arg374Gly)
n.1214C>G
n.1200C>G
n.299+12995G>C
15g.34790426G=CA2169204017ACTC1,GJD2-DTn.2020C=
c.1120C= (p.Arg374=)
n.1214C=
n.1200C=
n.299+12995G=
15g.34790426G>TCA391628517ACTC1,GJD2-DTn.2020C>A
c.1120C>A (p.Arg374Ser)
n.1214C>A
n.1200C>A
n.299+12995G>T
15g.34790427G>ACA489417603ACTC1,GJD2-DTn.2019C>T
c.1119C>T (p.His373=)
n.1213C>T
n.1199C>T
n.299+12996G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790427G>CCA391628525ACTC1,GJD2-DTn.2019C>G
c.1119C>G (p.His373Gln)
n.1213C>G
n.1199C>G
n.299+12996G>C
15g.34790427G=CA2169204019ACTC1,GJD2-DTn.2019C=
c.1119C= (p.His373=)
n.1213C=
n.1199C=
n.299+12996G=
15g.34790427G>TCA391628522ACTC1,GJD2-DTn.2019C>A
c.1119C>A (p.His373Gln)
n.1213C>A
n.1199C>A
n.299+12996G>T
15g.34790428T>ACA391628528ACTC1,GJD2-DTn.2018A>T
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.1212A>T
n.1198A>T
n.299+12997T>A
15g.34790428T>CCA391628534ACTC1,GJD2-DTn.2018A>G
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.1212A>G
n.1198A>G
n.299+12997T>C
15g.34790428T>GCA391628531ACTC1,GJD2-DTn.2018A>C
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.1212A>C
n.1198A>C
n.299+12997T>G

Number of alleles fetched