Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790270A>GCA2627661966ACTC1,GJD2-DTn.2176T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.1370T>C
n.1356T>C
n.299+12839A>G
gnomAD v4
15g.34790275T>ACA268660022ACTC1,GJD2-DTn.2171A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1365A>T
n.1351A>T
n.299+12844T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790275T>GCA968568939ACTC1,GJD2-DTn.2171A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1365A>C
n.1351A>C
n.299+12844T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790275T=CA2169203590ACTC1,GJD2-DTn.2171A=
c.*137A= (n.*137A=)
n.1365A=
n.1351A=
n.299+12844T=
15g.34790276A=CA2169203594ACTC1,GJD2-DTn.2170T=
c.*136T= (n.*136T=)
n.1364T=
n.1350T=
n.299+12845A=
15g.34790276A>TCA2169203604ACTC1,GJD2-DTn.2170T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1364T>A
n.1350T>A
n.299+12845A>T
dbSNP
15g.34790277G>TCA2627661967ACTC1,GJD2-DTn.2169C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1363C>A
n.1349C>A
n.299+12846G>T
gnomAD v4
15g.34790278A>TCA2627661968ACTC1,GJD2-DTn.2168T>A
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n.1362T>A
n.1348T>A
n.299+12847A>T
gnomAD v4
15g.34790280G>CCA489417529ACTC1,GJD2-DTn.2166C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1360C>G
n.1346C>G
n.299+12849G>C
15g.34790280G>TCA2627661969ACTC1,GJD2-DTn.2166C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1360C>A
n.1346C>A
n.299+12849G>T
gnomAD v4
15g.34790281C>ACA2627661971ACTC1,GJD2-DTn.2165G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1359G>T
n.1345G>T
n.299+12850C>A
gnomAD v4
15g.34790281C>GCA2627661970ACTC1,GJD2-DTn.2165G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.1359G>C
n.1345G>C
n.299+12850C>G
gnomAD v4
15g.34790281_34790285delinsCACAACA2169203607ACTC1,GJD2-DTn.2161_2165delinsTTGTG
c.*127_*131delinsTTGTG (n.*127_*131delinsTTGTG)
n.1355_1359delinsTTGTG
n.1341_1345delinsTTGTG
n.299+12850_299+12854delinsCACAA
15g.34790282A=CA2169203610ACTC1,GJD2-DTn.2164T=
c.*130T= (n.*130T=)
n.1358T=
n.1344T=
n.299+12851A=
15g.34790282A>GCA2169203611ACTC1,GJD2-DTn.2164T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1358T>C
n.1344T>C
n.299+12851A>G
dbSNP
15g.34790287_34790290delCA617196776ACTC1,GJD2-DTn.2161_2164del
c.*127_*130del (n.*127_*130del)
n.1355_1358del
n.1341_1344del
n.299+12856_299+12859del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790283C>TCA2627661972ACTC1,GJD2-DTn.2163G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.1357G>A
n.1343G>A
n.299+12852C>T
gnomAD v4
15g.34790287C>ACA2627661973ACTC1,GJD2-DTn.2159G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1353G>T
n.1339G>T
n.299+12856C>A
gnomAD v4
15g.34790291T>CCA268660026ACTC1,GJD2-DTn.2155A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.1349A>G
n.1335A>G
n.299+12860T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790291T=CA2169203613ACTC1,GJD2-DTn.2155A=
c.*121A= (n.*121A=)
n.1349A=
n.1335A=
n.299+12860T=
15g.34790293G>TCA2627661974ACTC1,GJD2-DTn.2153C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.1347C>A
n.1333C>A
n.299+12862G>T
gnomAD v4
15g.34790294C>ACA2627661975ACTC1,GJD2-DTn.2152G>T
c.*118G>T (n.*118G>T)
n.1346G>T
n.1332G>T
n.299+12863C>A
gnomAD v4
15g.34790294C>TCA2627661976ACTC1,GJD2-DTn.2152G>A
c.*118G>A (n.*118G>A)
n.1346G>A
n.1332G>A
n.299+12863C>T
gnomAD v4
15g.34790295A=CA2169203615ACTC1,GJD2-DTn.2151T=
c.*117T= (n.*117T=)
n.1345T=
n.1331T=
n.299+12864A=
15g.34790295A>GCA712278230ACTC1,GJD2-DTn.2151T>C
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.1345T>C
n.1331T>C
n.299+12864A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34790296C>ACA2169203618ACTC1,GJD2-DTn.2150G>T
c.*116G>T (n.*116G>T)
n.1344G>T
n.1330G>T
n.299+12865C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34790296C=CA2169203619ACTC1,GJD2-DTn.2150G=
c.*116G= (n.*116G=)
n.1344G=
n.1330G=
n.299+12865C=
15g.34790296C>TCA268660033ACTC1,GJD2-DTn.2150G>A
c.*116G>A (n.*116G>A)
n.1344G>A
n.1330G>A
n.299+12865C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790297G>ACA268660038ACTC1,GJD2-DTn.2149C>T
c.*115C>T (n.*115C>T)
n.1343C>T
n.1329C>T
n.299+12866G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790297G=CA2169203622ACTC1,GJD2-DTn.2149C=
c.*115C= (n.*115C=)
n.1343C=
n.1329C=
n.299+12866G=
15g.34790297G>TCA2627661978ACTC1,GJD2-DTn.2149C>A
c.*115C>A (n.*115C>A)
n.1343C>A
n.1329C>A
n.299+12866G>T
gnomAD v4
15g.34790299G>ACA2169203644ACTC1,GJD2-DTn.2147C>T
c.*113C>T (n.*113C>T)
n.1341C>T
n.1327C>T
n.299+12868G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34790299G=CA2169203641ACTC1,GJD2-DTn.2147C=
c.*113C= (n.*113C=)
n.1341C=
n.1327C=
n.299+12868G=
15g.34790299G>TCA2627661979ACTC1,GJD2-DTn.2147C>A
c.*113C>A (n.*113C>A)
n.1341C>A
n.1327C>A
n.299+12868G>T
gnomAD v4
15g.34790300T>CCA2169203647ACTC1,GJD2-DTn.2146A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.1340A>G
n.1326A>G
n.299+12869T>C
dbSNP
15g.34790300T=CA2169203645ACTC1,GJD2-DTn.2146A=
c.*112A= (n.*112A=)
n.1340A=
n.1326A=
n.299+12869T=
15g.34790301G>ACA268660042ACTC1,GJD2-DTn.2145C>T
c.*111C>T (n.*111C>T)
n.1339C>T
n.1325C>T
n.299+12870G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790301G=CA2169203653ACTC1,GJD2-DTn.2145C=
c.*111C= (n.*111C=)
n.1339C=
n.1325C=
n.299+12870G=
15g.34790301G>TCA2627661980ACTC1,GJD2-DTn.2145C>A
c.*111C>A (n.*111C>A)
n.1339C>A
n.1325C>A
n.299+12870G>T
gnomAD v4
15g.34790305delCA2627661981ACTC1,GJD2-DTn.2143del
c.*109del (n.*109del)
n.1337del
n.1323del
n.299+12874del
gnomAD v4
15g.34790305A>GCA2627661982ACTC1,GJD2-DTn.2141T>C
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.1335T>C
n.1321T>C
n.299+12874A>G
gnomAD v4
15g.34790306C>TCA2627661983ACTC1,GJD2-DTn.2140G>A
c.*106G>A (n.*106G>A)
n.1334G>A
n.1320G>A
n.299+12875C>T
gnomAD v4
15g.34790307A=CA2169203659ACTC1,GJD2-DTn.2139T=
c.*105T= (n.*105T=)
n.1333T=
n.1319T=
n.299+12876A=
15g.34790307A>GCA2169203660ACTC1,GJD2-DTn.2139T>C
c.*105T>C (n.*105T>C)
n.1333T>C
n.1319T>C
n.299+12876A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34790310C=CA2169203662ACTC1,GJD2-DTn.2136G=
c.*102G= (n.*102G=)
n.1330G=
n.1316G=
n.299+12879C=
15g.34790310C>TCA968568956ACTC1,GJD2-DTn.2136G>A
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.1330G>A
n.1316G>A
n.299+12879C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790314A=CA2169203664ACTC1,GJD2-DTn.2132T=
c.*98T= (n.*98T=)
n.1326T=
n.1312T=
n.299+12883A=
15g.34790314A>GCA712278233ACTC1,GJD2-DTn.2132T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
n.1326T>C
n.1312T>C
n.299+12883A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790315delCA2575670087ACTC1,GJD2-DTn.2131del
c.*97del (n.*97del)
n.1325del
n.1311del
n.299+12884del
15g.34790315C>TCA2627661984ACTC1,GJD2-DTn.2131G>A
c.*97G>A (n.*97G>A)
n.1325G>A
n.1311G>A
n.299+12884C>T
gnomAD v4
15g.34790316A=CA2169203667ACTC1,GJD2-DTn.2130T=
c.*96T= (n.*96T=)
n.1324T=
n.1310T=
n.299+12885A=
15g.34790316A>CCA2627661985ACTC1,GJD2-DTn.2130T>G
c.*96T>G (n.*96T>G)
n.1324T>G
n.1310T>G
n.299+12885A>C
gnomAD v4
15g.34790316A>GCA617196780ACTC1,GJD2-DTn.2130T>C
c.*96T>C (n.*96T>C)
n.1324T>C
n.1310T>C
n.299+12885A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790317A=CA2169203670ACTC1,GJD2-DTn.2129T=
c.*95T= (n.*95T=)
n.1323T=
n.1309T=
n.299+12886A=
15g.34790317A>GCA268660051ACTC1,GJD2-DTn.2129T>C
c.*95T>C (n.*95T>C)
n.1323T>C
n.1309T>C
n.299+12886A>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34790318T>CCA268660055ACTC1,GJD2-DTn.2128A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
n.1322A>G
n.1308A>G
n.299+12887T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34790318T=CA2169203672ACTC1,GJD2-DTn.2128A=
c.*94A= (n.*94A=)
n.1322A=
n.1308A=
n.299+12887T=
15g.34790319G>CCA2627661986ACTC1,GJD2-DTn.2127C>G
c.*93C>G (n.*93C>G)
n.1321C>G
n.1307C>G
n.299+12888G>C
gnomAD v4
15g.34790319G>TCA2575670088ACTC1,GJD2-DTn.2127C>A
c.*93C>A (n.*93C>A)
n.1321C>A
n.1307C>A
n.299+12888G>T
gnomAD v4
15g.34790321T>CCA2169203683ACTC1,GJD2-DTn.2125A>G
c.*91A>G (n.*91A>G)
n.1319A>G
n.1305A>G
n.299+12890T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34790321T=CA2169203685ACTC1,GJD2-DTn.2125A=
c.*91A= (n.*91A=)
n.1319A=
n.1305A=
n.299+12890T=
15g.34790322T>ACA2575670089ACTC1,GJD2-DTn.2124A>T
c.*90A>T (n.*90A>T)
n.1318A>T
n.1304A>T
n.299+12891T>A
gnomAD v4
15g.34790323G>TCA2627661987ACTC1,GJD2-DTn.2123C>A
c.*89C>A (n.*89C>A)
n.1317C>A
n.1303C>A
n.299+12892G>T
gnomAD v4
15g.34790324A=CA2169203695ACTC1,GJD2-DTn.2122T=
c.*88T= (n.*88T=)
n.1316T=
n.1302T=
n.299+12893A=
15g.34790324A>CCA617196782ACTC1,GJD2-DTn.2122T>G
c.*88T>G (n.*88T>G)
n.1316T>G
n.1302T>G
n.299+12893A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790325T>ACA2169203704ACTC1,GJD2-DTn.2121A>T
c.*87A>T (n.*87A>T)
n.1315A>T
n.1301A>T
n.299+12894T>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34790325T>CCA712278235ACTC1,GJD2-DTn.2121A>G
c.*87A>G (n.*87A>G)
n.1315A>G
n.1301A>G
n.299+12894T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790325T=CA2169203701ACTC1,GJD2-DTn.2121A=
c.*87A= (n.*87A=)
n.1315A=
n.1301A=
n.299+12894T=
15g.34790326G>ACA268660056ACTC1,GJD2-DTn.2120C>T
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.1314C>T
n.1300C>T
n.299+12895G>A
dbSNP
15g.34790326G=CA2169203723ACTC1,GJD2-DTn.2120C=
c.*86C= (n.*86C=)
n.1314C=
n.1300C=
n.299+12895G=
15g.34790327A=CA2169203725ACTC1,GJD2-DTn.2119T=
c.*85T= (n.*85T=)
n.1313T=
n.1299T=
n.299+12896A=
15g.34790327A>CCA2627661988ACTC1,GJD2-DTn.2119T>G
c.*85T>G (n.*85T>G)
n.1313T>G
n.1299T>G
n.299+12896A>C
gnomAD v4
15g.34790327A>GCA655827024ACTC1,GJD2-DTn.2119T>C
c.*85T>C (n.*85T>C)
n.1313T>C
n.1299T>C
n.299+12896A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15g.34790328A>GCA2627661989ACTC1,GJD2-DTn.2118T>C
c.*84T>C (n.*84T>C)
n.1312T>C
n.1298T>C
n.299+12897A>G
gnomAD v4
15g.34790329A=CA2169203727ACTC1,GJD2-DTn.2117T=
c.*83T= (n.*83T=)
n.1311T=
n.1297T=
n.299+12898A=
15g.34790329A>CCA968568969ACTC1,GJD2-DTn.2117T>G
c.*83T>G (n.*83T>G)
n.1311T>G
n.1297T>G
n.299+12898A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790330G>CCA2627661990ACTC1,GJD2-DTn.2116C>G
c.*82C>G (n.*82C>G)
n.1310C>G
n.1296C>G
n.299+12899G>C
gnomAD v4
15g.34790331A=CA2169203730ACTC1,GJD2-DTn.2115T=
c.*81T= (n.*81T=)
n.1309T=
n.1295T=
n.299+12900A=
15g.34790331A>CCA2575670090ACTC1,GJD2-DTn.2115T>G
c.*81T>G (n.*81T>G)
n.1309T>G
n.1295T>G
n.299+12900A>C
gnomAD v4
15g.34790331A>GCA2627661991ACTC1,GJD2-DTn.2115T>C
c.*81T>C (n.*81T>C)
n.1309T>C
n.1295T>C
n.299+12900A>G
gnomAD v4
15g.34790331A>TCA968568971ACTC1,GJD2-DTn.2115T>A
c.*81T>A (n.*81T>A)
n.1309T>A
n.1295T>A
n.299+12900A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790332T>CCA2169203735ACTC1,GJD2-DTn.2114A>G
c.*80A>G (n.*80A>G)
n.1308A>G
n.1294A>G
n.299+12901T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34790332T=CA2169203733ACTC1,GJD2-DTn.2114A=
c.*80A= (n.*80A=)
n.1308A=
n.1294A=
n.299+12901T=
15g.34790333G=CA2169203737ACTC1,GJD2-DTn.2113C=
c.*79C= (n.*79C=)
n.1307C=
n.1293C=
n.299+12902G=
15g.34790333G>TCA268660057ACTC1,GJD2-DTn.2113C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
n.1307C>A
n.1293C>A
n.299+12902G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790334_34790335delCA2803722629ACTC1,GJD2-DTn.2112_2113del
c.*78_*79del (n.*78_*79del)
n.1306_1307del
n.1292_1293del
n.299+12903_299+12904del
15g.34790334A>TCA2575670091ACTC1,GJD2-DTn.2112T>A
c.*78T>A (n.*78T>A)
n.1306T>A
n.1292T>A
n.299+12903A>T
15g.34790335G>ACA2575670092ACTC1,GJD2-DTn.2111C>T
c.*77C>T (n.*77C>T)
n.1305C>T
n.1291C>T
n.299+12904G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34790336G>ACA2169203743ACTC1,GJD2-DTn.2110C>T
c.*76C>T (n.*76C>T)
n.1304C>T
n.1290C>T
n.299+12905G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34790336G=CA2169203741ACTC1,GJD2-DTn.2110C=
c.*76C= (n.*76C=)
n.1304C=
n.1290C=
n.299+12905G=
15g.34790338A>GCA2803722630ACTC1,GJD2-DTn.2108T>C
c.*74T>C (n.*74T>C)
n.1302T>C
n.1288T>C
n.299+12907A>G
15g.34790338_34790339insGCA2803722631ACTC1,GJD2-DTn.2107_2108insC
c.*73_*74insC (n.*73_*74insC)
n.1301_1302insC
n.1287_1288insC
n.299+12907_299+12908insG
15g.34790339A=CA2169203746ACTC1,GJD2-DTn.2107T=
c.*73T= (n.*73T=)
n.1301T=
n.1287T=
n.299+12908A=
15g.34790339A>GCA712278240ACTC1,GJD2-DTn.2107T>C
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.1301T>C
n.1287T>C
n.299+12908A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790340G>ACA712278242ACTC1,GJD2-DTn.2106C>T
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.1300C>T
n.1286C>T
n.299+12909G>A
dbSNP
15g.34790340G=CA2169203749ACTC1,GJD2-DTn.2106C=
c.*72C= (n.*72C=)
n.1300C=
n.1286C=
n.299+12909G=
15g.34790340G>TCA2627661993ACTC1,GJD2-DTn.2106C>A
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.1300C>A
n.1286C>A
n.299+12909G>T
gnomAD v4
15g.34790342_34790347delCA2803722632ACTC1,GJD2-DTn.2099_2104del
c.*65_*70del (n.*65_*70del)
n.1293_1298del
n.1279_1284del
n.299+12911_299+12916del
15g.34790343G>ACA2627661994ACTC1,GJD2-DTn.2103C>T
c.*69C>T (n.*69C>T)
n.1297C>T
n.1283C>T
n.299+12912G>A
gnomAD v4
15g.34790343G>TCA2627661995ACTC1,GJD2-DTn.2103C>A
c.*69C>A (n.*69C>A)
n.1297C>A
n.1283C>A
n.299+12912G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34790344G>ACA2575670093ACTC1,GJD2-DTn.2102C>T
c.*68C>T (n.*68C>T)
n.1296C>T
n.1282C>T
n.299+12913G>A
15g.34790344G>TCA2627661996ACTC1,GJD2-DTn.2102C>A
c.*68C>A (n.*68C>A)
n.1296C>A
n.1282C>A
n.299+12913G>T
gnomAD v4
15g.34790345T>CCA617196783ACTC1,GJD2-DTn.2101A>G
c.*67A>G (n.*67A>G)
n.1295A>G
n.1281A>G
n.299+12914T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790345T>GCA2504342932ACTC1,GJD2-DTn.2101A>C
c.*67A>C (n.*67A>C)
n.1295A>C
n.1281A>C
n.299+12914T>G
15g.34790345T=CA2169203753ACTC1,GJD2-DTn.2101A=
c.*67A= (n.*67A=)
n.1295A=
n.1281A=
n.299+12914T=
15g.34790347T>CCA2627661997ACTC1,GJD2-DTn.2099A>G
c.*65A>G (n.*65A>G)
n.1293A>G
n.1279A>G
n.299+12916T>C
gnomAD v4
15g.34790348G>ACA968568978ACTC1,GJD2-DTn.2098C>T
c.*64C>T (n.*64C>T)
n.1292C>T
n.1278C>T
n.299+12917G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790348G>CCA2169203771ACTC1,GJD2-DTn.2098C>G
c.*64C>G (n.*64C>G)
n.1292C>G
n.1278C>G
n.299+12917G>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34790348G=CA2169203757ACTC1,GJD2-DTn.2098C=
c.*64C= (n.*64C=)
n.1292C=
n.1278C=
n.299+12917G=
15g.34790348G>TCA2575670094ACTC1,GJD2-DTn.2098C>A
c.*64C>A (n.*64C>A)
n.1292C>A
n.1278C>A
n.299+12917G>T
15g.34790348_34790349insCCTCACA2803722633ACTC1,GJD2-DTn.2097_2098insTGAGG
c.*63_*64insTGAGG (n.*63_*64insTGAGG)
n.1291_1292insTGAGG
n.1277_1278insTGAGG
n.299+12917_299+12918insCCTCA
15g.34790350A>CCA2627661998ACTC1,GJD2-DTn.2096T>G
c.*62T>G (n.*62T>G)
n.1290T>G
n.1276T>G
n.299+12919A>C
gnomAD v4
15g.34790351A>GCA2803722634ACTC1,GJD2-DTn.2095T>C
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.1289T>C
n.1275T>C
n.299+12920A>G
15g.34790352G>TCA2575670095ACTC1,GJD2-DTn.2094C>A
c.*60C>A (n.*60C>A)
n.1288C>A
n.1274C>A
n.299+12921G>T
15g.34790354C>ACA968568982ACTC1,GJD2-DTn.2092G>T
c.*58G>T (n.*58G>T)
n.1286G>T
n.1272G>T
n.299+12923C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790354C=CA2169203820ACTC1,GJD2-DTn.2092G=
c.*58G= (n.*58G=)
n.1286G=
n.1272G=
n.299+12923C=
15g.34790354C>TCA2803722635ACTC1,GJD2-DTn.2092G>A
c.*58G>A (n.*58G>A)
n.1286G>A
n.1272G>A
n.299+12923C>T
15g.34790355T>GCA2575670096ACTC1,GJD2-DTn.2091A>C
c.*57A>C (n.*57A>C)
n.1285A>C
n.1271A>C
n.299+12924T>G
15g.34790356C=CA2169203822ACTC1,GJD2-DTn.2090G=
c.*56G= (n.*56G=)
n.1284G=
n.1270G=
n.299+12925C=
15g.34790356C>TCA968568983ACTC1,GJD2-DTn.2090G>A
c.*56G>A (n.*56G>A)
n.1284G>A
n.1270G>A
n.299+12925C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790357C>TCA655827039ACTC1,GJD2-DTn.2089G>A
c.*55G>A (n.*55G>A)
n.1283G>A
n.1269G>A
n.299+12926C>T
COSMIC COSMIC
15g.34790361_34790363delCA2803722636ACTC1,GJD2-DTn.2086_2088del
c.*52_*54del (n.*52_*54del)
n.1280_1282del
n.1266_1268del
n.299+12930_299+12932del
15g.34790360G>TCA2627661999ACTC1,GJD2-DTn.2086C>A
c.*52C>A (n.*52C>A)
n.1280C>A
n.1266C>A
n.299+12929G>T
gnomAD v4
15g.34790362A>GCA2627662000ACTC1,GJD2-DTn.2084T>C
c.*50T>C (n.*50T>C)
n.1278T>C
n.1264T>C
n.299+12931A>G
gnomAD v4
15g.34790363G>ACA2627662001ACTC1,GJD2-DTn.2083C>T
c.*49C>T (n.*49C>T)
n.1277C>T
n.1263C>T
n.299+12932G>A
gnomAD v4
15g.34790365A=CA2169203824ACTC1,GJD2-DTn.2081T=
c.*47T= (n.*47T=)
n.1275T=
n.1261T=
n.299+12934A=
15g.34790365A>GCA712278248ACTC1,GJD2-DTn.2081T>C
c.*47T>C (n.*47T>C)
n.1275T>C
n.1261T>C
n.299+12934A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790366T>CCA2627662002ACTC1,GJD2-DTn.2080A>G
c.*46A>G (n.*46A>G)
n.1274A>G
n.1260A>G
n.299+12935T>C
gnomAD v4
15g.34790366T>GCA268660066ACTC1,GJD2-DTn.2080A>C
c.*46A>C (n.*46A>C)
n.1274A>C
n.1260A>C
n.299+12935T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790366T=CA2169203826ACTC1,GJD2-DTn.2080A=
c.*46A= (n.*46A=)
n.1274A=
n.1260A=
n.299+12935T=
15g.34790367A=CA2169203829ACTC1,GJD2-DTn.2079T=
c.*45T= (n.*45T=)
n.1273T=
n.1259T=
n.299+12936A=
15g.34790367A>CCA617196784ACTC1,GJD2-DTn.2079T>G
c.*45T>G (n.*45T>G)
n.1273T>G
n.1259T>G
n.299+12936A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15g.34790367A>GCA041998ACTC1,GJD2-DTn.2079T>C
c.*45T>C (n.*45T>C)
n.1273T>C
n.1259T>C
n.299+12936A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched