Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.34790257T>A | CA2803722628 | ACTC1,GJD2-DT | n.2189A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.1383A>T n.1369A>T n.299+12826T>A | |
15 | g.34790257T>C | CA968568929 | ACTC1,GJD2-DT | n.2189A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.1383A>G n.1369A>G n.299+12826T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790257T= | CA2169203577 | ACTC1,GJD2-DT | n.2189A= c.*155A= (n.*155A=) n.1383A= n.1369A= n.299+12826T= | |
15 | g.34790259A>C | CA2627661960 | ACTC1,GJD2-DT | n.2187T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.1381T>G n.1367T>G n.299+12828A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790260T>C | CA268660018 | ACTC1,GJD2-DT | n.2186A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.1380A>G n.1366A>G n.299+12829T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790260T= | CA2169203579 | ACTC1,GJD2-DT | n.2186A= c.*152A= (n.*152A=) n.1380A= n.1366A= n.299+12829T= | |
15 | g.34790263del | CA2627661961 | ACTC1,GJD2-DT | n.2185del c.*151del (n.*151del) n.1379del n.1365del n.299+12832del | gnomAD v4 |
15 | g.34790262A>T | CA2627661962 | ACTC1,GJD2-DT | n.2184T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.1378T>A n.1364T>A n.299+12831A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790263A>G | CA2627661963 | ACTC1,GJD2-DT | n.2183T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1377T>C n.1363T>C n.299+12832A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790264G>A | CA268660020 | ACTC1,GJD2-DT | n.2182C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.1376C>T n.1362C>T n.299+12833G>A | dbSNP |
15 | g.34790264G>C | CA2627661964 | ACTC1,GJD2-DT | n.2182C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.1376C>G n.1362C>G n.299+12833G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790264G= | CA2169203583 | ACTC1,GJD2-DT | n.2182C= c.*148C= (n.*148C=) n.1376C= n.1362C= n.299+12833G= | |
15 | g.34790264G>T | CA268660021 | ACTC1,GJD2-DT | n.2182C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.1376C>A n.1362C>A n.299+12833G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790265C>A | CA2627661965 | ACTC1,GJD2-DT | n.2181G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.1375G>T n.1361G>T n.299+12834C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790270A>G | CA2627661966 | ACTC1,GJD2-DT | n.2176T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.1370T>C n.1356T>C n.299+12839A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790275T>A | CA268660022 | ACTC1,GJD2-DT | n.2171A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.1365A>T n.1351A>T n.299+12844T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790275T>G | CA968568939 | ACTC1,GJD2-DT | n.2171A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.1365A>C n.1351A>C n.299+12844T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790275T= | CA2169203590 | ACTC1,GJD2-DT | n.2171A= c.*137A= (n.*137A=) n.1365A= n.1351A= n.299+12844T= | |
15 | g.34790276A= | CA2169203594 | ACTC1,GJD2-DT | n.2170T= c.*136T= (n.*136T=) n.1364T= n.1350T= n.299+12845A= | |
15 | g.34790276A>T | CA2169203604 | ACTC1,GJD2-DT | n.2170T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.1364T>A n.1350T>A n.299+12845A>T | dbSNP |
15 | g.34790277G>T | CA2627661967 | ACTC1,GJD2-DT | n.2169C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.1363C>A n.1349C>A n.299+12846G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790278A>T | CA2627661968 | ACTC1,GJD2-DT | n.2168T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.1362T>A n.1348T>A n.299+12847A>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790280G>C | CA489417529 | ACTC1,GJD2-DT | n.2166C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.1360C>G n.1346C>G n.299+12849G>C | |
15 | g.34790280G>T | CA2627661969 | ACTC1,GJD2-DT | n.2166C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.1360C>A n.1346C>A n.299+12849G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790281C>A | CA2627661971 | ACTC1,GJD2-DT | n.2165G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.1359G>T n.1345G>T n.299+12850C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790281C>G | CA2627661970 | ACTC1,GJD2-DT | n.2165G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.1359G>C n.1345G>C n.299+12850C>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790281_34790285delinsCACAA | CA2169203607 | ACTC1,GJD2-DT | n.2161_2165delinsTTGTG c.*127_*131delinsTTGTG (n.*127_*131delinsTTGTG) n.1355_1359delinsTTGTG n.1341_1345delinsTTGTG n.299+12850_299+12854delinsCACAA | |
15 | g.34790282A= | CA2169203610 | ACTC1,GJD2-DT | n.2164T= c.*130T= (n.*130T=) n.1358T= n.1344T= n.299+12851A= | |
15 | g.34790282A>G | CA2169203611 | ACTC1,GJD2-DT | n.2164T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.1358T>C n.1344T>C n.299+12851A>G | dbSNP |
15 | g.34790287_34790290del | CA617196776 | ACTC1,GJD2-DT | n.2161_2164del c.*127_*130del (n.*127_*130del) n.1355_1358del n.1341_1344del n.299+12856_299+12859del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790283C>T | CA2627661972 | ACTC1,GJD2-DT | n.2163G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.1357G>A n.1343G>A n.299+12852C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790287C>A | CA2627661973 | ACTC1,GJD2-DT | n.2159G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.1353G>T n.1339G>T n.299+12856C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790291T>C | CA268660026 | ACTC1,GJD2-DT | n.2155A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.1349A>G n.1335A>G n.299+12860T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790291T= | CA2169203613 | ACTC1,GJD2-DT | n.2155A= c.*121A= (n.*121A=) n.1349A= n.1335A= n.299+12860T= | |
15 | g.34790293G>T | CA2627661974 | ACTC1,GJD2-DT | n.2153C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.1347C>A n.1333C>A n.299+12862G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790294C>A | CA2627661975 | ACTC1,GJD2-DT | n.2152G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.1346G>T n.1332G>T n.299+12863C>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790294C>T | CA2627661976 | ACTC1,GJD2-DT | n.2152G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.1346G>A n.1332G>A n.299+12863C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790295A= | CA2169203615 | ACTC1,GJD2-DT | n.2151T= c.*117T= (n.*117T=) n.1345T= n.1331T= n.299+12864A= | |
15 | g.34790295A>G | CA712278230 | ACTC1,GJD2-DT | n.2151T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.1345T>C n.1331T>C n.299+12864A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790296C>A | CA2169203618 | ACTC1,GJD2-DT | n.2150G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.1344G>T n.1330G>T n.299+12865C>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790296C= | CA2169203619 | ACTC1,GJD2-DT | n.2150G= c.*116G= (n.*116G=) n.1344G= n.1330G= n.299+12865C= | |
15 | g.34790296C>T | CA268660033 | ACTC1,GJD2-DT | n.2150G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.1344G>A n.1330G>A n.299+12865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790297G>A | CA268660038 | ACTC1,GJD2-DT | n.2149C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.1343C>T n.1329C>T n.299+12866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790297G= | CA2169203622 | ACTC1,GJD2-DT | n.2149C= c.*115C= (n.*115C=) n.1343C= n.1329C= n.299+12866G= | |
15 | g.34790297G>T | CA2627661978 | ACTC1,GJD2-DT | n.2149C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.1343C>A n.1329C>A n.299+12866G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790299G>A | CA2169203644 | ACTC1,GJD2-DT | n.2147C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.1341C>T n.1327C>T n.299+12868G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790299G= | CA2169203641 | ACTC1,GJD2-DT | n.2147C= c.*113C= (n.*113C=) n.1341C= n.1327C= n.299+12868G= | |
15 | g.34790299G>T | CA2627661979 | ACTC1,GJD2-DT | n.2147C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.1341C>A n.1327C>A n.299+12868G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790300T>C | CA2169203647 | ACTC1,GJD2-DT | n.2146A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.1340A>G n.1326A>G n.299+12869T>C | dbSNP |
15 | g.34790300T= | CA2169203645 | ACTC1,GJD2-DT | n.2146A= c.*112A= (n.*112A=) n.1340A= n.1326A= n.299+12869T= | |
15 | g.34790301G>A | CA268660042 | ACTC1,GJD2-DT | n.2145C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.1339C>T n.1325C>T n.299+12870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790301G= | CA2169203653 | ACTC1,GJD2-DT | n.2145C= c.*111C= (n.*111C=) n.1339C= n.1325C= n.299+12870G= | |
15 | g.34790301G>T | CA2627661980 | ACTC1,GJD2-DT | n.2145C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.1339C>A n.1325C>A n.299+12870G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790305del | CA2627661981 | ACTC1,GJD2-DT | n.2143del c.*109del (n.*109del) n.1337del n.1323del n.299+12874del | gnomAD v4 |
15 | g.34790305A>G | CA2627661982 | ACTC1,GJD2-DT | n.2141T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.1335T>C n.1321T>C n.299+12874A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790306C>T | CA2627661983 | ACTC1,GJD2-DT | n.2140G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.1334G>A n.1320G>A n.299+12875C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790307A= | CA2169203659 | ACTC1,GJD2-DT | n.2139T= c.*105T= (n.*105T=) n.1333T= n.1319T= n.299+12876A= | |
15 | g.34790307A>G | CA2169203660 | ACTC1,GJD2-DT | n.2139T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.1333T>C n.1319T>C n.299+12876A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790310C= | CA2169203662 | ACTC1,GJD2-DT | n.2136G= c.*102G= (n.*102G=) n.1330G= n.1316G= n.299+12879C= | |
15 | g.34790310C>T | CA968568956 | ACTC1,GJD2-DT | n.2136G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.1330G>A n.1316G>A n.299+12879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790314A= | CA2169203664 | ACTC1,GJD2-DT | n.2132T= c.*98T= (n.*98T=) n.1326T= n.1312T= n.299+12883A= | |
15 | g.34790314A>G | CA712278233 | ACTC1,GJD2-DT | n.2132T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.1326T>C n.1312T>C n.299+12883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790315del | CA2575670087 | ACTC1,GJD2-DT | n.2131del c.*97del (n.*97del) n.1325del n.1311del n.299+12884del | |
15 | g.34790315C>T | CA2627661984 | ACTC1,GJD2-DT | n.2131G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.1325G>A n.1311G>A n.299+12884C>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790316A= | CA2169203667 | ACTC1,GJD2-DT | n.2130T= c.*96T= (n.*96T=) n.1324T= n.1310T= n.299+12885A= | |
15 | g.34790316A>C | CA2627661985 | ACTC1,GJD2-DT | n.2130T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.1324T>G n.1310T>G n.299+12885A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790316A>G | CA617196780 | ACTC1,GJD2-DT | n.2130T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.1324T>C n.1310T>C n.299+12885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790317A= | CA2169203670 | ACTC1,GJD2-DT | n.2129T= c.*95T= (n.*95T=) n.1323T= n.1309T= n.299+12886A= | |
15 | g.34790317A>G | CA268660051 | ACTC1,GJD2-DT | n.2129T>C c.*95T>C (n.*95T>C) n.1323T>C n.1309T>C n.299+12886A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790318T>C | CA268660055 | ACTC1,GJD2-DT | n.2128A>G c.*94A>G (n.*94A>G) n.1322A>G n.1308A>G n.299+12887T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790318T= | CA2169203672 | ACTC1,GJD2-DT | n.2128A= c.*94A= (n.*94A=) n.1322A= n.1308A= n.299+12887T= | |
15 | g.34790319G>C | CA2627661986 | ACTC1,GJD2-DT | n.2127C>G c.*93C>G (n.*93C>G) n.1321C>G n.1307C>G n.299+12888G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790319G>T | CA2575670088 | ACTC1,GJD2-DT | n.2127C>A c.*93C>A (n.*93C>A) n.1321C>A n.1307C>A n.299+12888G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790320A>C | CA2840674294 | ACTC1,GJD2-DT | n.2126T>G c.*92T>G (n.*92T>G) n.1320T>G n.1306T>G n.299+12889A>C | |
15 | g.34790321T>C | CA2169203683 | ACTC1,GJD2-DT | n.2125A>G c.*91A>G (n.*91A>G) n.1319A>G n.1305A>G n.299+12890T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790321T= | CA2169203685 | ACTC1,GJD2-DT | n.2125A= c.*91A= (n.*91A=) n.1319A= n.1305A= n.299+12890T= | |
15 | g.34790322T>A | CA2575670089 | ACTC1,GJD2-DT | n.2124A>T c.*90A>T (n.*90A>T) n.1318A>T n.1304A>T n.299+12891T>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790323G>T | CA2627661987 | ACTC1,GJD2-DT | n.2123C>A c.*89C>A (n.*89C>A) n.1317C>A n.1303C>A n.299+12892G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790324A= | CA2169203695 | ACTC1,GJD2-DT | n.2122T= c.*88T= (n.*88T=) n.1316T= n.1302T= n.299+12893A= | |
15 | g.34790324A>C | CA617196782 | ACTC1,GJD2-DT | n.2122T>G c.*88T>G (n.*88T>G) n.1316T>G n.1302T>G n.299+12893A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790325T>A | CA2169203704 | ACTC1,GJD2-DT | n.2121A>T c.*87A>T (n.*87A>T) n.1315A>T n.1301A>T n.299+12894T>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790325T>C | CA712278235 | ACTC1,GJD2-DT | n.2121A>G c.*87A>G (n.*87A>G) n.1315A>G n.1301A>G n.299+12894T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790325T= | CA2169203701 | ACTC1,GJD2-DT | n.2121A= c.*87A= (n.*87A=) n.1315A= n.1301A= n.299+12894T= | |
15 | g.34790326G>A | CA268660056 | ACTC1,GJD2-DT | n.2120C>T c.*86C>T (n.*86C>T) n.1314C>T n.1300C>T n.299+12895G>A | dbSNP |
15 | g.34790326G= | CA2169203723 | ACTC1,GJD2-DT | n.2120C= c.*86C= (n.*86C=) n.1314C= n.1300C= n.299+12895G= | |
15 | g.34790327A= | CA2169203725 | ACTC1,GJD2-DT | n.2119T= c.*85T= (n.*85T=) n.1313T= n.1299T= n.299+12896A= | |
15 | g.34790327A>C | CA2627661988 | ACTC1,GJD2-DT | n.2119T>G c.*85T>G (n.*85T>G) n.1313T>G n.1299T>G n.299+12896A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790327A>G | CA655827024 | ACTC1,GJD2-DT | n.2119T>C c.*85T>C (n.*85T>C) n.1313T>C n.1299T>C n.299+12896A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.34790328A>G | CA2627661989 | ACTC1,GJD2-DT | n.2118T>C c.*84T>C (n.*84T>C) n.1312T>C n.1298T>C n.299+12897A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790329A= | CA2169203727 | ACTC1,GJD2-DT | n.2117T= c.*83T= (n.*83T=) n.1311T= n.1297T= n.299+12898A= | |
15 | g.34790329A>C | CA968568969 | ACTC1,GJD2-DT | n.2117T>G c.*83T>G (n.*83T>G) n.1311T>G n.1297T>G n.299+12898A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790330G>C | CA2627661990 | ACTC1,GJD2-DT | n.2116C>G c.*82C>G (n.*82C>G) n.1310C>G n.1296C>G n.299+12899G>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790331A= | CA2169203730 | ACTC1,GJD2-DT | n.2115T= c.*81T= (n.*81T=) n.1309T= n.1295T= n.299+12900A= | |
15 | g.34790331A>C | CA2575670090 | ACTC1,GJD2-DT | n.2115T>G c.*81T>G (n.*81T>G) n.1309T>G n.1295T>G n.299+12900A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790331A>G | CA2627661991 | ACTC1,GJD2-DT | n.2115T>C c.*81T>C (n.*81T>C) n.1309T>C n.1295T>C n.299+12900A>G | gnomAD v4 |
15 | g.34790331A>T | CA968568971 | ACTC1,GJD2-DT | n.2115T>A c.*81T>A (n.*81T>A) n.1309T>A n.1295T>A n.299+12900A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790332T>C | CA2169203735 | ACTC1,GJD2-DT | n.2114A>G c.*80A>G (n.*80A>G) n.1308A>G n.1294A>G n.299+12901T>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790332T= | CA2169203733 | ACTC1,GJD2-DT | n.2114A= c.*80A= (n.*80A=) n.1308A= n.1294A= n.299+12901T= | |
15 | g.34790333G= | CA2169203737 | ACTC1,GJD2-DT | n.2113C= c.*79C= (n.*79C=) n.1307C= n.1293C= n.299+12902G= | |
15 | g.34790333G>T | CA268660057 | ACTC1,GJD2-DT | n.2113C>A c.*79C>A (n.*79C>A) n.1307C>A n.1293C>A n.299+12902G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790334_34790335del | CA2803722629 | ACTC1,GJD2-DT | n.2112_2113del c.*78_*79del (n.*78_*79del) n.1306_1307del n.1292_1293del n.299+12903_299+12904del | |
15 | g.34790334A>T | CA2575670091 | ACTC1,GJD2-DT | n.2112T>A c.*78T>A (n.*78T>A) n.1306T>A n.1292T>A n.299+12903A>T | |
15 | g.34790335G>A | CA2575670092 | ACTC1,GJD2-DT | n.2111C>T c.*77C>T (n.*77C>T) n.1305C>T n.1291C>T n.299+12904G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790336G>A | CA2169203743 | ACTC1,GJD2-DT | n.2110C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.1304C>T n.1290C>T n.299+12905G>A | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790336G= | CA2169203741 | ACTC1,GJD2-DT | n.2110C= c.*76C= (n.*76C=) n.1304C= n.1290C= n.299+12905G= | |
15 | g.34790338A>G | CA2803722630 | ACTC1,GJD2-DT | n.2108T>C c.*74T>C (n.*74T>C) n.1302T>C n.1288T>C n.299+12907A>G | |
15 | g.34790338_34790339insG | CA2803722631 | ACTC1,GJD2-DT | n.2107_2108insC c.*73_*74insC (n.*73_*74insC) n.1301_1302insC n.1287_1288insC n.299+12907_299+12908insG | |
15 | g.34790339A= | CA2169203746 | ACTC1,GJD2-DT | n.2107T= c.*73T= (n.*73T=) n.1301T= n.1287T= n.299+12908A= | |
15 | g.34790339A>G | CA712278240 | ACTC1,GJD2-DT | n.2107T>C c.*73T>C (n.*73T>C) n.1301T>C n.1287T>C n.299+12908A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790340G>A | CA712278242 | ACTC1,GJD2-DT | n.2106C>T c.*72C>T (n.*72C>T) n.1300C>T n.1286C>T n.299+12909G>A | dbSNP |
15 | g.34790340G= | CA2169203749 | ACTC1,GJD2-DT | n.2106C= c.*72C= (n.*72C=) n.1300C= n.1286C= n.299+12909G= | |
15 | g.34790340G>T | CA2627661993 | ACTC1,GJD2-DT | n.2106C>A c.*72C>A (n.*72C>A) n.1300C>A n.1286C>A n.299+12909G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790342_34790347del | CA2803722632 | ACTC1,GJD2-DT | n.2099_2104del c.*65_*70del (n.*65_*70del) n.1293_1298del n.1279_1284del n.299+12911_299+12916del | |
15 | g.34790343G>A | CA2627661994 | ACTC1,GJD2-DT | n.2103C>T c.*69C>T (n.*69C>T) n.1297C>T n.1283C>T n.299+12912G>A | gnomAD v4 |
15 | g.34790343G>T | CA2627661995 | ACTC1,GJD2-DT | n.2103C>A c.*69C>A (n.*69C>A) n.1297C>A n.1283C>A n.299+12912G>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790344G>A | CA2575670093 | ACTC1,GJD2-DT | n.2102C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.1296C>T n.1282C>T n.299+12913G>A | |
15 | g.34790344G>T | CA2627661996 | ACTC1,GJD2-DT | n.2102C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.1296C>A n.1282C>A n.299+12913G>T | gnomAD v4 |
15 | g.34790345T>C | CA617196783 | ACTC1,GJD2-DT | n.2101A>G c.*67A>G (n.*67A>G) n.1295A>G n.1281A>G n.299+12914T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790345T>G | CA2504342932 | ACTC1,GJD2-DT | n.2101A>C c.*67A>C (n.*67A>C) n.1295A>C n.1281A>C n.299+12914T>G | |
15 | g.34790345T= | CA2169203753 | ACTC1,GJD2-DT | n.2101A= c.*67A= (n.*67A=) n.1295A= n.1281A= n.299+12914T= | |
15 | g.34790347T>C | CA2627661997 | ACTC1,GJD2-DT | n.2099A>G c.*65A>G (n.*65A>G) n.1293A>G n.1279A>G n.299+12916T>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790348G>A | CA968568978 | ACTC1,GJD2-DT | n.2098C>T c.*64C>T (n.*64C>T) n.1292C>T n.1278C>T n.299+12917G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790348G>C | CA2169203771 | ACTC1,GJD2-DT | n.2098C>G c.*64C>G (n.*64C>G) n.1292C>G n.1278C>G n.299+12917G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.34790348G= | CA2169203757 | ACTC1,GJD2-DT | n.2098C= c.*64C= (n.*64C=) n.1292C= n.1278C= n.299+12917G= | |
15 | g.34790348G>T | CA2575670094 | ACTC1,GJD2-DT | n.2098C>A c.*64C>A (n.*64C>A) n.1292C>A n.1278C>A n.299+12917G>T | |
15 | g.34790348_34790349insCCTCA | CA2803722633 | ACTC1,GJD2-DT | n.2097_2098insTGAGG c.*63_*64insTGAGG (n.*63_*64insTGAGG) n.1291_1292insTGAGG n.1277_1278insTGAGG n.299+12917_299+12918insCCTCA | |
15 | g.34790350A>C | CA2627661998 | ACTC1,GJD2-DT | n.2096T>G c.*62T>G (n.*62T>G) n.1290T>G n.1276T>G n.299+12919A>C | gnomAD v4 |
15 | g.34790351A>G | CA2803722634 | ACTC1,GJD2-DT | n.2095T>C c.*61T>C (n.*61T>C) n.1289T>C n.1275T>C n.299+12920A>G | |
15 | g.34790352G>T | CA2575670095 | ACTC1,GJD2-DT | n.2094C>A c.*60C>A (n.*60C>A) n.1288C>A n.1274C>A n.299+12921G>T | |
15 | g.34790354C>A | CA968568982 | ACTC1,GJD2-DT | n.2092G>T c.*58G>T (n.*58G>T) n.1286G>T n.1272G>T n.299+12923C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790354C= | CA2169203820 | ACTC1,GJD2-DT | n.2092G= c.*58G= (n.*58G=) n.1286G= n.1272G= n.299+12923C= | |
15 | g.34790354C>T | CA2803722635 | ACTC1,GJD2-DT | n.2092G>A c.*58G>A (n.*58G>A) n.1286G>A n.1272G>A n.299+12923C>T | |
15 | g.34790355T>G | CA2575670096 | ACTC1,GJD2-DT | n.2091A>C c.*57A>C (n.*57A>C) n.1285A>C n.1271A>C n.299+12924T>G | |
15 | g.34790356C= | CA2169203822 | ACTC1,GJD2-DT | n.2090G= c.*56G= (n.*56G=) n.1284G= n.1270G= n.299+12925C= | |
15 | g.34790356C>T | CA968568983 | ACTC1,GJD2-DT | n.2090G>A c.*56G>A (n.*56G>A) n.1284G>A n.1270G>A n.299+12925C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.34790357C>T | CA655827039 | ACTC1,GJD2-DT | n.2089G>A c.*55G>A (n.*55G>A) n.1283G>A n.1269G>A n.299+12926C>T | COSMIC COSMIC |