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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790216A= | CA2169203483 | ACTC1,GJD2-DT | n.2230T= c.*196T= (n.*196T=) n.299+12785A= | |
| 15 | g.34790216A>G | CA268659961 | ACTC1,GJD2-DT | n.2230T>C c.*196T>C (n.*196T>C) n.299+12785A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790217_34790219del | CA2627661926 | ACTC1,GJD2-DT | n.2228_2230del c.*194_*196del (n.*194_*196del) n.299+12786_299+12788del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790217C>A | CA2627661927 | ACTC1,GJD2-DT | n.2229G>T c.*195G>T (n.*195G>T) n.299+12786C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.34790217C>G | CA2627661928 | ACTC1,GJD2-DT | n.2229G>C c.*195G>C (n.*195G>C) n.299+12786C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790217C>T | CA268659973 | ACTC1,GJD2-DT | n.2229G>A c.*195G>A (n.*195G>A) n.299+12786C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790218G>A | CA268659977 | ACTC1,GJD2-DT | n.2228C>T c.*194C>T (n.*194C>T) n.299+12787G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790218G= | CA2169203489 | ACTC1,GJD2-DT | n.2228C= c.*194C= (n.*194C=) n.299+12787G= | |
| 15 | g.34790218G>T | CA2627661929 | ACTC1,GJD2-DT | n.2228C>A c.*194C>A (n.*194C>A) n.299+12787G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790219A>T | CA2627661930 | ACTC1,GJD2-DT | n.2227T>A c.*193T>A (n.*193T>A) n.299+12788A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790220G>A | CA2627661931 | ACTC1,GJD2-DT | n.2226C>T c.*192C>T (n.*192C>T) n.299+12789G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790221A= | CA2169203491 | ACTC1,GJD2-DT | n.2225T= c.*191T= (n.*191T=) n.299+12790A= | |
| 15 | g.34790221A>C | CA268659981 | ACTC1,GJD2-DT | n.2225T>G c.*191T>G (n.*191T>G) n.299+12790A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790221A>G | CA2627661932 | ACTC1,GJD2-DT | n.2225T>C c.*191T>C (n.*191T>C) n.299+12790A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790222G>A | CA2627661933 | ACTC1,GJD2-DT | n.2224C>T c.*190C>T (n.*190C>T) n.299+12791G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790222G>C | CA2627661934 | ACTC1,GJD2-DT | n.2224C>G c.*190C>G (n.*190C>G) n.299+12791G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790222G>T | CA2627661935 | ACTC1,GJD2-DT | n.2224C>A c.*190C>A (n.*190C>A) n.299+12791G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790223G>A | CA2627661936 | ACTC1,GJD2-DT | n.2223C>T c.*189C>T (n.*189C>T) n.299+12792G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790223G>C | CA2169203495 | ACTC1,GJD2-DT | n.2223C>G c.*189C>G (n.*189C>G) n.299+12792G>C | dbSNP |
| 15 | g.34790223G= | CA2169203494 | ACTC1,GJD2-DT | n.2223C= c.*189C= (n.*189C=) n.299+12792G= | |
| 15 | g.34790223G>T | CA2627661937 | ACTC1,GJD2-DT | n.2223C>A c.*189C>A (n.*189C>A) n.299+12792G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790224C>A | CA268659985 | ACTC1,GJD2-DT | n.2222G>T c.*188G>T (n.*188G>T) n.299+12793C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790224C= | CA2169203496 | ACTC1,GJD2-DT | n.2222G= c.*188G= (n.*188G=) n.299+12793C= | |
| 15 | g.34790228del | CA2627661938 | ACTC1,GJD2-DT | n.2221del c.*187del (n.*187del) n.299+12797del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790226T>G | CA2169203498 | ACTC1,GJD2-DT | n.2220A>C c.*186A>C (n.*186A>C) n.299+12795T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790226T= | CA2169203497 | ACTC1,GJD2-DT | n.2220A= c.*186A= (n.*186A=) n.299+12795T= | |
| 15 | g.34790227T>C | CA2627661939 | ACTC1,GJD2-DT | n.2219A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.299+12796T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790227T>G | CA268659987 | ACTC1,GJD2-DT | n.2219A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.299+12796T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790227T= | CA2169203499 | ACTC1,GJD2-DT | n.2219A= c.*185A= (n.*185A=) n.299+12796T= | |
| 15 | g.34790228T>C | CA2627661940 | ACTC1,GJD2-DT | n.2218A>G c.*184A>G (n.*184A>G) n.299+12797T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790228T>G | CA2627661941 | ACTC1,GJD2-DT | n.2218A>C c.*184A>C (n.*184A>C) n.299+12797T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790229A= | CA2169203502 | ACTC1,GJD2-DT | n.2217T= c.*183T= (n.*183T=) n.299+12798A= | |
| 15 | g.34790229A>G | CA2627661942 | ACTC1,GJD2-DT | n.2217T>C c.*183T>C (n.*183T>C) n.299+12798A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790229A>T | CA268659994 | ACTC1,GJD2-DT | n.2217T>A c.*183T>A (n.*183T>A) n.299+12798A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790230T>C | CA2627661943 | ACTC1,GJD2-DT | n.2216A>G c.*182A>G (n.*182A>G) n.1410A>G n.1396A>G n.299+12799T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790230T>G | CA2627661944 | ACTC1,GJD2-DT | n.2216A>C c.*182A>C (n.*182A>C) n.1410A>C n.1396A>C n.299+12799T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.34790231A>C | CA2591002540 | ACTC1,GJD2-DT | n.2215T>G c.*181T>G (n.*181T>G) n.1409T>G n.1395T>G n.299+12800A>C | dbSNP gnomAD v3 |
| 15 | g.34790231A>G | CA2627661945 | ACTC1,GJD2-DT | n.2215T>C c.*181T>C (n.*181T>C) n.1409T>C n.1395T>C n.299+12800A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790231A>T | CA712314331 | ACTC1,GJD2-DT | n.2215T>A c.*181T>A (n.*181T>A) n.1409T>A n.1395T>A n.299+12800A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790232G>T | CA2627661946 | ACTC1,GJD2-DT | n.2214C>A c.*180C>A (n.*180C>A) n.1408C>A n.1394C>A n.299+12801G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790233G>T | CA2627661947 | ACTC1,GJD2-DT | n.2213C>A c.*179C>A (n.*179C>A) n.1407C>A n.1393C>A n.299+12802G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790236G>A | CA2627661948 | ACTC1,GJD2-DT | n.2210C>T c.*176C>T (n.*176C>T) n.1404C>T n.1390C>T n.299+12805G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790236G= | CA2169203514 | ACTC1,GJD2-DT | n.2210C= c.*176C= (n.*176C=) n.1404C= n.1390C= n.299+12805G= | |
| 15 | g.34790236G>T | CA268659998 | ACTC1,GJD2-DT | n.2210C>A c.*176C>A (n.*176C>A) n.1404C>A n.1390C>A n.299+12805G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790237del | CA2627661950 | ACTC1,GJD2-DT | n.2209del c.*175del (n.*175del) n.1403del n.1389del n.299+12806del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790237C>A | CA2627661949 | ACTC1,GJD2-DT | n.2209G>T c.*175G>T (n.*175G>T) n.1403G>T n.1389G>T n.299+12806C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790237C= | CA2169203520 | ACTC1,GJD2-DT | n.2209G= c.*175G= (n.*175G=) n.1403G= n.1389G= n.299+12806C= | |
| 15 | g.34790237C>T | CA2169203523 | ACTC1,GJD2-DT | n.2209G>A c.*175G>A (n.*175G>A) n.1403G>A n.1389G>A n.299+12806C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790238A>C | CA2627661951 | ACTC1,GJD2-DT | n.2208T>G c.*174T>G (n.*174T>G) n.1402T>G n.1388T>G n.299+12807A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790239A= | CA2169203530 | ACTC1,GJD2-DT | n.2207T= c.*173T= (n.*173T=) n.1401T= n.1387T= n.299+12808A= | |
| 15 | g.34790239A>G | CA2169203532 | ACTC1,GJD2-DT | n.2207T>C c.*173T>C (n.*173T>C) n.1401T>C n.1387T>C n.299+12808A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790240G>T | CA2627661952 | ACTC1,GJD2-DT | n.2206C>A c.*172C>A (n.*172C>A) n.1400C>A n.1386C>A n.299+12809G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790241T>A | CA2803722627 | ACTC1,GJD2-DT | n.2205A>T c.*171A>T (n.*171A>T) n.1399A>T n.1385A>T n.299+12810T>A | |
| 15 | g.34790241T>C | CA712314332 | ACTC1,GJD2-DT | n.2205A>G c.*171A>G (n.*171A>G) n.1399A>G n.1385A>G n.299+12810T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790241T= | CA2169203535 | ACTC1,GJD2-DT | n.2205A= c.*171A= (n.*171A=) n.1399A= n.1385A= n.299+12810T= | |
| 15 | g.34790242C>A | CA2627661953 | ACTC1,GJD2-DT | n.2204G>T c.*170G>T (n.*170G>T) n.1398G>T n.1384G>T n.299+12811C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790242C= | CA2169203543 | ACTC1,GJD2-DT | n.2204G= c.*170G= (n.*170G=) n.1398G= n.1384G= n.299+12811C= | |
| 15 | g.34790242C>T | CA268660003 | ACTC1,GJD2-DT | n.2204G>A c.*170G>A (n.*170G>A) n.1398G>A n.1384G>A n.299+12811C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790245G= | CA2169203546 | ACTC1,GJD2-DT | n.2201C= c.*167C= (n.*167C=) n.1395C= n.1381C= n.299+12814G= | |
| 15 | g.34790245G>T | CA617196773 | ACTC1,GJD2-DT | n.2201C>A c.*167C>A (n.*167C>A) n.1395C>A n.1381C>A n.299+12814G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790246del | CA2627661954 | ACTC1,GJD2-DT | n.2201del c.*167del (n.*167del) n.1395del n.1381del n.299+12815del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790246G>A | CA268660011 | ACTC1,GJD2-DT | n.2200C>T c.*166C>T (n.*166C>T) n.1394C>T n.1380C>T n.299+12815G>A | dbSNP |
| 15 | g.34790246G>C | CA2169203553 | ACTC1,GJD2-DT | n.2200C>G c.*166C>G (n.*166C>G) n.1394C>G n.1380C>G n.299+12815G>C | dbSNP |
| 15 | g.34790246G= | CA2169203550 | ACTC1,GJD2-DT | n.2200C= c.*166C= (n.*166C=) n.1394C= n.1380C= n.299+12815G= | |
| 15 | g.34790246G>T | CA2627661955 | ACTC1,GJD2-DT | n.2200C>A c.*166C>A (n.*166C>A) n.1394C>A n.1380C>A n.299+12815G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790248C>A | CA617196774 | ACTC1,GJD2-DT | n.2198G>T c.*164G>T (n.*164G>T) n.1392G>T n.1378G>T n.299+12817C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790248C= | CA2169203562 | ACTC1,GJD2-DT | n.2198G= c.*164G= (n.*164G=) n.1392G= n.1378G= n.299+12817C= | |
| 15 | g.34790249T>C | CA2627661956 | ACTC1,GJD2-DT | n.2197A>G c.*163A>G (n.*163A>G) n.1391A>G n.1377A>G n.299+12818T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790250G>T | CA2627661957 | ACTC1,GJD2-DT | n.2196C>A c.*162C>A (n.*162C>A) n.1390C>A n.1376C>A n.299+12819G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790251G>C | CA617196775 | ACTC1,GJD2-DT | n.2195C>G c.*161C>G (n.*161C>G) n.1389C>G n.1375C>G n.299+12820G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790251G= | CA2169203566 | ACTC1,GJD2-DT | n.2195C= c.*161C= (n.*161C=) n.1389C= n.1375C= n.299+12820G= | |
| 15 | g.34790251G>T | CA2627661958 | ACTC1,GJD2-DT | n.2195C>A c.*161C>A (n.*161C>A) n.1389C>A n.1375C>A n.299+12820G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790252T>C | CA268660016 | ACTC1,GJD2-DT | n.2194A>G c.*160A>G (n.*160A>G) n.1388A>G n.1374A>G n.299+12821T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790252T= | CA2169203567 | ACTC1,GJD2-DT | n.2194A= c.*160A= (n.*160A=) n.1388A= n.1374A= n.299+12821T= | |
| 15 | g.34790253T>A | CA2627661959 | ACTC1,GJD2-DT | n.2193A>T c.*159A>T (n.*159A>T) n.1387A>T n.1373A>T n.299+12822T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790256T>C | CA268660017 | ACTC1,GJD2-DT | n.2190A>G c.*156A>G (n.*156A>G) n.1384A>G n.1370A>G n.299+12825T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790256T= | CA2169203573 | ACTC1,GJD2-DT | n.2190A= c.*156A= (n.*156A=) n.1384A= n.1370A= n.299+12825T= | |
| 15 | g.34790257T>A | CA2803722628 | ACTC1,GJD2-DT | n.2189A>T c.*155A>T (n.*155A>T) n.1383A>T n.1369A>T n.299+12826T>A | |
| 15 | g.34790257T>C | CA968568929 | ACTC1,GJD2-DT | n.2189A>G c.*155A>G (n.*155A>G) n.1383A>G n.1369A>G n.299+12826T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790257T= | CA2169203577 | ACTC1,GJD2-DT | n.2189A= c.*155A= (n.*155A=) n.1383A= n.1369A= n.299+12826T= | |
| 15 | g.34790259A>C | CA2627661960 | ACTC1,GJD2-DT | n.2187T>G c.*153T>G (n.*153T>G) n.1381T>G n.1367T>G n.299+12828A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790260T>C | CA268660018 | ACTC1,GJD2-DT | n.2186A>G c.*152A>G (n.*152A>G) n.1380A>G n.1366A>G n.299+12829T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790260T= | CA2169203579 | ACTC1,GJD2-DT | n.2186A= c.*152A= (n.*152A=) n.1380A= n.1366A= n.299+12829T= | |
| 15 | g.34790263del | CA2627661961 | ACTC1,GJD2-DT | n.2185del c.*151del (n.*151del) n.1379del n.1365del n.299+12832del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790262A>T | CA2627661962 | ACTC1,GJD2-DT | n.2184T>A c.*150T>A (n.*150T>A) n.1378T>A n.1364T>A n.299+12831A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790263A>G | CA2627661963 | ACTC1,GJD2-DT | n.2183T>C c.*149T>C (n.*149T>C) n.1377T>C n.1363T>C n.299+12832A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790264G>A | CA268660020 | ACTC1,GJD2-DT | n.2182C>T c.*148C>T (n.*148C>T) n.1376C>T n.1362C>T n.299+12833G>A | dbSNP |
| 15 | g.34790264G>C | CA2627661964 | ACTC1,GJD2-DT | n.2182C>G c.*148C>G (n.*148C>G) n.1376C>G n.1362C>G n.299+12833G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790264G= | CA2169203583 | ACTC1,GJD2-DT | n.2182C= c.*148C= (n.*148C=) n.1376C= n.1362C= n.299+12833G= | |
| 15 | g.34790264G>T | CA268660021 | ACTC1,GJD2-DT | n.2182C>A c.*148C>A (n.*148C>A) n.1376C>A n.1362C>A n.299+12833G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790265C>A | CA2627661965 | ACTC1,GJD2-DT | n.2181G>T c.*147G>T (n.*147G>T) n.1375G>T n.1361G>T n.299+12834C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790270A>G | CA2627661966 | ACTC1,GJD2-DT | n.2176T>C c.*142T>C (n.*142T>C) n.1370T>C n.1356T>C n.299+12839A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790275T>A | CA268660022 | ACTC1,GJD2-DT | n.2171A>T c.*137A>T (n.*137A>T) n.1365A>T n.1351A>T n.299+12844T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790275T>G | CA968568939 | ACTC1,GJD2-DT | n.2171A>C c.*137A>C (n.*137A>C) n.1365A>C n.1351A>C n.299+12844T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790275T= | CA2169203590 | ACTC1,GJD2-DT | n.2171A= c.*137A= (n.*137A=) n.1365A= n.1351A= n.299+12844T= | |
| 15 | g.34790276A= | CA2169203594 | ACTC1,GJD2-DT | n.2170T= c.*136T= (n.*136T=) n.1364T= n.1350T= n.299+12845A= | |
| 15 | g.34790276A>T | CA2169203604 | ACTC1,GJD2-DT | n.2170T>A c.*136T>A (n.*136T>A) n.1364T>A n.1350T>A n.299+12845A>T | dbSNP |
| 15 | g.34790277G>T | CA2627661967 | ACTC1,GJD2-DT | n.2169C>A c.*135C>A (n.*135C>A) n.1363C>A n.1349C>A n.299+12846G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790278A>T | CA2627661968 | ACTC1,GJD2-DT | n.2168T>A c.*134T>A (n.*134T>A) n.1362T>A n.1348T>A n.299+12847A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790280G>C | CA489417529 | ACTC1,GJD2-DT | n.2166C>G c.*132C>G (n.*132C>G) n.1360C>G n.1346C>G n.299+12849G>C | |
| 15 | g.34790280G>T | CA2627661969 | ACTC1,GJD2-DT | n.2166C>A c.*132C>A (n.*132C>A) n.1360C>A n.1346C>A n.299+12849G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790281C>A | CA2627661971 | ACTC1,GJD2-DT | n.2165G>T c.*131G>T (n.*131G>T) n.1359G>T n.1345G>T n.299+12850C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790281C>G | CA2627661970 | ACTC1,GJD2-DT | n.2165G>C c.*131G>C (n.*131G>C) n.1359G>C n.1345G>C n.299+12850C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790281_34790285delinsCACAA | CA2169203607 | ACTC1,GJD2-DT | n.2161_2165delinsTTGTG c.*127_*131delinsTTGTG (n.*127_*131delinsTTGTG) n.1355_1359delinsTTGTG n.1341_1345delinsTTGTG n.299+12850_299+12854delinsCACAA | |
| 15 | g.34790282A= | CA2169203610 | ACTC1,GJD2-DT | n.2164T= c.*130T= (n.*130T=) n.1358T= n.1344T= n.299+12851A= | |
| 15 | g.34790282A>G | CA2169203611 | ACTC1,GJD2-DT | n.2164T>C c.*130T>C (n.*130T>C) n.1358T>C n.1344T>C n.299+12851A>G | dbSNP |
| 15 | g.34790287_34790290del | CA617196776 | ACTC1,GJD2-DT | n.2161_2164del c.*127_*130del (n.*127_*130del) n.1355_1358del n.1341_1344del n.299+12856_299+12859del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790283C>T | CA2627661972 | ACTC1,GJD2-DT | n.2163G>A c.*129G>A (n.*129G>A) n.1357G>A n.1343G>A n.299+12852C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790287C>A | CA2627661973 | ACTC1,GJD2-DT | n.2159G>T c.*125G>T (n.*125G>T) n.1353G>T n.1339G>T n.299+12856C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790291T>C | CA268660026 | ACTC1,GJD2-DT | n.2155A>G c.*121A>G (n.*121A>G) n.1349A>G n.1335A>G n.299+12860T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790291T= | CA2169203613 | ACTC1,GJD2-DT | n.2155A= c.*121A= (n.*121A=) n.1349A= n.1335A= n.299+12860T= | |
| 15 | g.34790293G>T | CA2627661974 | ACTC1,GJD2-DT | n.2153C>A c.*119C>A (n.*119C>A) n.1347C>A n.1333C>A n.299+12862G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790294C>A | CA2627661975 | ACTC1,GJD2-DT | n.2152G>T c.*118G>T (n.*118G>T) n.1346G>T n.1332G>T n.299+12863C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790294C>T | CA2627661976 | ACTC1,GJD2-DT | n.2152G>A c.*118G>A (n.*118G>A) n.1346G>A n.1332G>A n.299+12863C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790295A= | CA2169203615 | ACTC1,GJD2-DT | n.2151T= c.*117T= (n.*117T=) n.1345T= n.1331T= n.299+12864A= | |
| 15 | g.34790295A>G | CA712278230 | ACTC1,GJD2-DT | n.2151T>C c.*117T>C (n.*117T>C) n.1345T>C n.1331T>C n.299+12864A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790296C>A | CA2169203618 | ACTC1,GJD2-DT | n.2150G>T c.*116G>T (n.*116G>T) n.1344G>T n.1330G>T n.299+12865C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790296C= | CA2169203619 | ACTC1,GJD2-DT | n.2150G= c.*116G= (n.*116G=) n.1344G= n.1330G= n.299+12865C= | |
| 15 | g.34790296C>T | CA268660033 | ACTC1,GJD2-DT | n.2150G>A c.*116G>A (n.*116G>A) n.1344G>A n.1330G>A n.299+12865C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790297G>A | CA268660038 | ACTC1,GJD2-DT | n.2149C>T c.*115C>T (n.*115C>T) n.1343C>T n.1329C>T n.299+12866G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790297G= | CA2169203622 | ACTC1,GJD2-DT | n.2149C= c.*115C= (n.*115C=) n.1343C= n.1329C= n.299+12866G= | |
| 15 | g.34790297G>T | CA2627661978 | ACTC1,GJD2-DT | n.2149C>A c.*115C>A (n.*115C>A) n.1343C>A n.1329C>A n.299+12866G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790299G>A | CA2169203644 | ACTC1,GJD2-DT | n.2147C>T c.*113C>T (n.*113C>T) n.1341C>T n.1327C>T n.299+12868G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790299G= | CA2169203641 | ACTC1,GJD2-DT | n.2147C= c.*113C= (n.*113C=) n.1341C= n.1327C= n.299+12868G= | |
| 15 | g.34790299G>T | CA2627661979 | ACTC1,GJD2-DT | n.2147C>A c.*113C>A (n.*113C>A) n.1341C>A n.1327C>A n.299+12868G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790300T>C | CA2169203647 | ACTC1,GJD2-DT | n.2146A>G c.*112A>G (n.*112A>G) n.1340A>G n.1326A>G n.299+12869T>C | dbSNP |
| 15 | g.34790300T= | CA2169203645 | ACTC1,GJD2-DT | n.2146A= c.*112A= (n.*112A=) n.1340A= n.1326A= n.299+12869T= | |
| 15 | g.34790301G>A | CA268660042 | ACTC1,GJD2-DT | n.2145C>T c.*111C>T (n.*111C>T) n.1339C>T n.1325C>T n.299+12870G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790301G= | CA2169203653 | ACTC1,GJD2-DT | n.2145C= c.*111C= (n.*111C=) n.1339C= n.1325C= n.299+12870G= | |
| 15 | g.34790301G>T | CA2627661980 | ACTC1,GJD2-DT | n.2145C>A c.*111C>A (n.*111C>A) n.1339C>A n.1325C>A n.299+12870G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790305del | CA2627661981 | ACTC1,GJD2-DT | n.2143del c.*109del (n.*109del) n.1337del n.1323del n.299+12874del | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790305A>G | CA2627661982 | ACTC1,GJD2-DT | n.2141T>C c.*107T>C (n.*107T>C) n.1335T>C n.1321T>C n.299+12874A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790306C>T | CA2627661983 | ACTC1,GJD2-DT | n.2140G>A c.*106G>A (n.*106G>A) n.1334G>A n.1320G>A n.299+12875C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790307A= | CA2169203659 | ACTC1,GJD2-DT | n.2139T= c.*105T= (n.*105T=) n.1333T= n.1319T= n.299+12876A= | |
| 15 | g.34790307A>G | CA2169203660 | ACTC1,GJD2-DT | n.2139T>C c.*105T>C (n.*105T>C) n.1333T>C n.1319T>C n.299+12876A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790310C= | CA2169203662 | ACTC1,GJD2-DT | n.2136G= c.*102G= (n.*102G=) n.1330G= n.1316G= n.299+12879C= | |
| 15 | g.34790310C>T | CA968568956 | ACTC1,GJD2-DT | n.2136G>A c.*102G>A (n.*102G>A) n.1330G>A n.1316G>A n.299+12879C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790314A= | CA2169203664 | ACTC1,GJD2-DT | n.2132T= c.*98T= (n.*98T=) n.1326T= n.1312T= n.299+12883A= | |
| 15 | g.34790314A>G | CA712278233 | ACTC1,GJD2-DT | n.2132T>C c.*98T>C (n.*98T>C) n.1326T>C n.1312T>C n.299+12883A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.34790315del | CA2575670087 | ACTC1,GJD2-DT | n.2131del c.*97del (n.*97del) n.1325del n.1311del n.299+12884del | |
| 15 | g.34790315C>T | CA2627661984 | ACTC1,GJD2-DT | n.2131G>A c.*97G>A (n.*97G>A) n.1325G>A n.1311G>A n.299+12884C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790316A= | CA2169203667 | ACTC1,GJD2-DT | n.2130T= c.*96T= (n.*96T=) n.1324T= n.1310T= n.299+12885A= | |
| 15 | g.34790316A>C | CA2627661985 | ACTC1,GJD2-DT | n.2130T>G c.*96T>G (n.*96T>G) n.1324T>G n.1310T>G n.299+12885A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.34790316A>G | CA617196780 | ACTC1,GJD2-DT | n.2130T>C c.*96T>C (n.*96T>C) n.1324T>C n.1310T>C n.299+12885A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |