Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.34790194_34790198delCA2627661894ACTC1,GJD2-DTn.2254_2258del
c.*220_*224del (n.*220_*224del)
n.299+12763_299+12767del
gnomAD v4
15g.34790193C>ACA2627661905ACTC1,GJD2-DTn.2253G>T
c.*219G>T (n.*219G>T)
n.299+12762C>A
gnomAD v4
15g.34790193C>GCA2627661902ACTC1,GJD2-DTn.2253G>C
c.*219G>C (n.*219G>C)
n.299+12762C>G
gnomAD v4
15g.34790193C>TCA2627661903ACTC1,GJD2-DTn.2253G>A
c.*219G>A (n.*219G>A)
n.299+12762C>T
gnomAD v4
15g.34790194C=CA2169203430ACTC1,GJD2-DTn.2252G=
c.*218G= (n.*218G=)
n.299+12763C=
15g.34790194C>TCA2169203431ACTC1,GJD2-DTn.2252G>A
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.299+12763C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34790195C>ACA2627661906ACTC1,GJD2-DTn.2251G>T
c.*217G>T (n.*217G>T)
n.299+12764C>A
gnomAD v4
15g.34790196C>ACA2627661907ACTC1,GJD2-DTn.2250G>T
c.*216G>T (n.*216G>T)
n.299+12765C>A
gnomAD v4
15g.34790196C>TCA2627661908ACTC1,GJD2-DTn.2250G>A
c.*216G>A (n.*216G>A)
n.299+12765C>T
gnomAD v4
15g.34790197A>GCA2803722622ACTC1,GJD2-DTn.2249T>C
c.*215T>C (n.*215T>C)
n.299+12766A>G
15g.34790197A>TCA2627661909ACTC1,GJD2-DTn.2249T>A
c.*215T>A (n.*215T>A)
n.299+12766A>T
gnomAD v4
15g.34790198C>ACA712314312ACTC1,GJD2-DTn.2248G>T
c.*214G>T (n.*214G>T)
n.299+12767C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790198C=CA2169203432ACTC1,GJD2-DTn.2248G=
c.*214G= (n.*214G=)
n.299+12767C=
15g.34790198C>TCA268659938ACTC1,GJD2-DTn.2248G>A
c.*214G>A (n.*214G>A)
n.299+12767C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790199G>ACA268659939ACTC1,GJD2-DTn.2247C>T
c.*213C>T (n.*213C>T)
n.299+12768G>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34790199G>CCA2627661912ACTC1,GJD2-DTn.2247C>G
c.*213C>G (n.*213C>G)
n.299+12768G>C
gnomAD v4
15g.34790199G=CA2169203440ACTC1,GJD2-DTn.2247C=
c.*213C= (n.*213C=)
n.299+12768G=
15g.34790199G>TCA617196772ACTC1,GJD2-DTn.2247C>A
c.*213C>A (n.*213C>A)
n.299+12768G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790200C>TCA2627661913ACTC1,GJD2-DTn.2246G>A
c.*212G>A (n.*212G>A)
n.299+12769C>T
gnomAD v4
15g.34790201_34790202delCA2803722623ACTC1,GJD2-DTn.2244_2245del
c.*210_*211del (n.*210_*211del)
n.299+12770_299+12771del
15g.34790202T>CCA2627661914ACTC1,GJD2-DTn.2244A>G
c.*210A>G (n.*210A>G)
n.299+12771T>C
gnomAD v4
15g.34790203A>GCA2627661915ACTC1,GJD2-DTn.2243T>C
c.*209T>C (n.*209T>C)
n.299+12772A>G
gnomAD v4
15g.34790204C>ACA712314315ACTC1,GJD2-DTn.2242G>T
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.299+12773C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34790204C=CA2169203466ACTC1,GJD2-DTn.2242G=
c.*208G= (n.*208G=)
n.299+12773C=
15g.34790204C>TCA268659941ACTC1,GJD2-DTn.2242G>A
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.299+12773C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34790207delCA2627661916ACTC1,GJD2-DTn.2242del
c.*208del (n.*208del)
n.299+12776del
gnomAD v4
15g.34790205C>ACA2627661917ACTC1,GJD2-DTn.2241G>T
c.*207G>T (n.*207G>T)
n.299+12774C>A
gnomAD v4
15g.34790205C>TCA2627661918ACTC1,GJD2-DTn.2241G>A
c.*207G>A (n.*207G>A)
n.299+12774C>T
gnomAD v4
15g.34790206C>ACA2627661919ACTC1,GJD2-DTn.2240G>T
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.299+12775C>A
gnomAD v4
15g.34790206C=CA2169203474ACTC1,GJD2-DTn.2240G=
c.*206G= (n.*206G=)
n.299+12775C=
15g.34790206C>GCA2169203475ACTC1,GJD2-DTn.2240G>C
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.299+12775C>G
dbSNP
15g.34790207C>ACA2627661920ACTC1,GJD2-DTn.2239G>T
c.*205G>T (n.*205G>T)
n.299+12776C>A
gnomAD v4
15g.34790207C>TCA2627661921ACTC1,GJD2-DTn.2239G>A
c.*205G>A (n.*205G>A)
n.299+12776C>T
gnomAD v4
15g.34790207_34790208delCA2803722624ACTC1,GJD2-DTn.2238_2239del
c.*204_*205del (n.*204_*205del)
n.299+12776_299+12777del
15g.34790208A>CCA2627661923ACTC1,GJD2-DTn.2238T>G
c.*204T>G (n.*204T>G)
n.299+12777A>C
gnomAD v4
15g.34790212dupCA2803722625ACTC1,GJD2-DTn.2238dup
c.*204dup (n.*204dup)
n.299+12781dup
15g.34790212delCA2627661922ACTC1,GJD2-DTn.2238del
c.*204del (n.*204del)
n.299+12781del
gnomAD v4
15g.34790210A=CA2169203476ACTC1,GJD2-DTn.2236T=
c.*202T= (n.*202T=)
n.299+12779A=
15g.34790210A>GCA712314321ACTC1,GJD2-DTn.2236T>C
c.*202T>C (n.*202T>C)
n.299+12779A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790211A>CCA2803722626ACTC1,GJD2-DTn.2235T>G
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.299+12780A>C
15g.34790211A>TCA2627661924ACTC1,GJD2-DTn.2235T>A
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.299+12780A>T
gnomAD v4
15g.34790213C>ACA2627661925ACTC1,GJD2-DTn.2233G>T
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.299+12782C>A
gnomAD v4
15g.34790215A=CA2169203479ACTC1,GJD2-DTn.2231T=
c.*197T= (n.*197T=)
n.299+12784A=
15g.34790215A>GCA268659957ACTC1,GJD2-DTn.2231T>C
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.299+12784A>G
dbSNP
15g.34790216A=CA2169203483ACTC1,GJD2-DTn.2230T=
c.*196T= (n.*196T=)
n.299+12785A=
15g.34790216A>GCA268659961ACTC1,GJD2-DTn.2230T>C
c.*196T>C (n.*196T>C)
n.299+12785A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790217_34790219delCA2627661926ACTC1,GJD2-DTn.2228_2230del
c.*194_*196del (n.*194_*196del)
n.299+12786_299+12788del
gnomAD v4
15g.34790217C>ACA2627661927ACTC1,GJD2-DTn.2229G>T
c.*195G>T (n.*195G>T)
n.299+12786C>A
gnomAD v4
15g.34790217C=CA2169203487ACTC1,GJD2-DTn.2229G=
c.*195G= (n.*195G=)
n.299+12786C=
15g.34790217C>GCA2627661928ACTC1,GJD2-DTn.2229G>C
c.*195G>C (n.*195G>C)
n.299+12786C>G
gnomAD v4
15g.34790217C>TCA268659973ACTC1,GJD2-DTn.2229G>A
c.*195G>A (n.*195G>A)
n.299+12786C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790218G>ACA268659977ACTC1,GJD2-DTn.2228C>T
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.299+12787G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790218G=CA2169203489ACTC1,GJD2-DTn.2228C=
c.*194C= (n.*194C=)
n.299+12787G=
15g.34790218G>TCA2627661929ACTC1,GJD2-DTn.2228C>A
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.299+12787G>T
gnomAD v4
15g.34790219A>TCA2627661930ACTC1,GJD2-DTn.2227T>A
c.*193T>A (n.*193T>A)
n.299+12788A>T
gnomAD v4
15g.34790220G>ACA2627661931ACTC1,GJD2-DTn.2226C>T
c.*192C>T (n.*192C>T)
n.299+12789G>A
gnomAD v4
15g.34790221A=CA2169203491ACTC1,GJD2-DTn.2225T=
c.*191T= (n.*191T=)
n.299+12790A=
15g.34790221A>CCA268659981ACTC1,GJD2-DTn.2225T>G
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.299+12790A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790221A>GCA2627661932ACTC1,GJD2-DTn.2225T>C
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.299+12790A>G
gnomAD v4
15g.34790222G>ACA2627661933ACTC1,GJD2-DTn.2224C>T
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.299+12791G>A
gnomAD v4
15g.34790222G>CCA2627661934ACTC1,GJD2-DTn.2224C>G
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.299+12791G>C
gnomAD v4
15g.34790222G>TCA2627661935ACTC1,GJD2-DTn.2224C>A
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.299+12791G>T
gnomAD v4
15g.34790223G>ACA2627661936ACTC1,GJD2-DTn.2223C>T
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.299+12792G>A
gnomAD v4
15g.34790223G>CCA2169203495ACTC1,GJD2-DTn.2223C>G
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.299+12792G>C
dbSNP
15g.34790223G=CA2169203494ACTC1,GJD2-DTn.2223C=
c.*189C= (n.*189C=)
n.299+12792G=
15g.34790223G>TCA2627661937ACTC1,GJD2-DTn.2223C>A
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.299+12792G>T
gnomAD v4
15g.34790224C>ACA268659985ACTC1,GJD2-DTn.2222G>T
c.*188G>T (n.*188G>T)
n.299+12793C>A
dbSNP gnomAD v4
15g.34790224C=CA2169203496ACTC1,GJD2-DTn.2222G=
c.*188G= (n.*188G=)
n.299+12793C=
15g.34790228delCA2627661938ACTC1,GJD2-DTn.2221del
c.*187del (n.*187del)
n.299+12797del
gnomAD v4
15g.34790226T>GCA2169203498ACTC1,GJD2-DTn.2220A>C
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.299+12795T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34790226T=CA2169203497ACTC1,GJD2-DTn.2220A=
c.*186A= (n.*186A=)
n.299+12795T=
15g.34790227T>CCA2627661939ACTC1,GJD2-DTn.2219A>G
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.299+12796T>C
gnomAD v4
15g.34790227T>GCA268659987ACTC1,GJD2-DTn.2219A>C
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.299+12796T>G
dbSNP gnomAD v4
15g.34790227T=CA2169203499ACTC1,GJD2-DTn.2219A=
c.*185A= (n.*185A=)
n.299+12796T=
15g.34790228T>CCA2627661940ACTC1,GJD2-DTn.2218A>G
c.*184A>G (n.*184A>G)
n.299+12797T>C
gnomAD v4
15g.34790228T>GCA2627661941ACTC1,GJD2-DTn.2218A>C
c.*184A>C (n.*184A>C)
n.299+12797T>G
gnomAD v4
15g.34790229A=CA2169203502ACTC1,GJD2-DTn.2217T=
c.*183T= (n.*183T=)
n.299+12798A=
15g.34790229A>GCA2627661942ACTC1,GJD2-DTn.2217T>C
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.299+12798A>G
gnomAD v4
15g.34790229A>TCA268659994ACTC1,GJD2-DTn.2217T>A
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.299+12798A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34790230T>CCA2627661943ACTC1,GJD2-DTn.2216A>G
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.1410A>G
n.1396A>G
n.299+12799T>C
gnomAD v4
15g.34790230T>GCA2627661944ACTC1,GJD2-DTn.2216A>C
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.1410A>C
n.1396A>C
n.299+12799T>G
gnomAD v4
15g.34790231A=CA2169203506ACTC1,GJD2-DTn.2215T=
c.*181T= (n.*181T=)
n.1409T=
n.1395T=
n.299+12800A=
15g.34790231A>CCA2591002540ACTC1,GJD2-DTn.2215T>G
c.*181T>G (n.*181T>G)
n.1409T>G
n.1395T>G
n.299+12800A>C
dbSNP gnomAD v3
15g.34790231A>GCA2627661945ACTC1,GJD2-DTn.2215T>C
c.*181T>C (n.*181T>C)
n.1409T>C
n.1395T>C
n.299+12800A>G
gnomAD v4
15g.34790231A>TCA712314331ACTC1,GJD2-DTn.2215T>A
c.*181T>A (n.*181T>A)
n.1409T>A
n.1395T>A
n.299+12800A>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34790232G>TCA2627661946ACTC1,GJD2-DTn.2214C>A
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.1408C>A
n.1394C>A
n.299+12801G>T
gnomAD v4
15g.34790233G>TCA2627661947ACTC1,GJD2-DTn.2213C>A
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.1407C>A
n.1393C>A
n.299+12802G>T
gnomAD v4
15g.34790236G>ACA2627661948ACTC1,GJD2-DTn.2210C>T
c.*176C>T (n.*176C>T)
n.1404C>T
n.1390C>T
n.299+12805G>A
gnomAD v4
15g.34790236G=CA2169203514ACTC1,GJD2-DTn.2210C=
c.*176C= (n.*176C=)
n.1404C=
n.1390C=
n.299+12805G=
15g.34790236G>TCA268659998ACTC1,GJD2-DTn.2210C>A
c.*176C>A (n.*176C>A)
n.1404C>A
n.1390C>A
n.299+12805G>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34790237delCA2627661950ACTC1,GJD2-DTn.2209del
c.*175del (n.*175del)
n.1403del
n.1389del
n.299+12806del
gnomAD v4
15g.34790237C>ACA2627661949ACTC1,GJD2-DTn.2209G>T
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.1403G>T
n.1389G>T
n.299+12806C>A
gnomAD v4
15g.34790237C=CA2169203520ACTC1,GJD2-DTn.2209G=
c.*175G= (n.*175G=)
n.1403G=
n.1389G=
n.299+12806C=
15g.34790237C>TCA2169203523ACTC1,GJD2-DTn.2209G>A
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.1403G>A
n.1389G>A
n.299+12806C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34790238A>CCA2627661951ACTC1,GJD2-DTn.2208T>G
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.1402T>G
n.1388T>G
n.299+12807A>C
gnomAD v4
15g.34790239A=CA2169203530ACTC1,GJD2-DTn.2207T=
c.*173T= (n.*173T=)
n.1401T=
n.1387T=
n.299+12808A=
15g.34790239A>GCA2169203532ACTC1,GJD2-DTn.2207T>C
c.*173T>C (n.*173T>C)
n.1401T>C
n.1387T>C
n.299+12808A>G
dbSNP
15g.34790240G>TCA2627661952ACTC1,GJD2-DTn.2206C>A
c.*172C>A (n.*172C>A)
n.1400C>A
n.1386C>A
n.299+12809G>T
gnomAD v4
15g.34790241T>ACA2803722627ACTC1,GJD2-DTn.2205A>T
c.*171A>T (n.*171A>T)
n.1399A>T
n.1385A>T
n.299+12810T>A
15g.34790241T>CCA712314332ACTC1,GJD2-DTn.2205A>G
c.*171A>G (n.*171A>G)
n.1399A>G
n.1385A>G
n.299+12810T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790241T=CA2169203535ACTC1,GJD2-DTn.2205A=
c.*171A= (n.*171A=)
n.1399A=
n.1385A=
n.299+12810T=
15g.34790242C>ACA2627661953ACTC1,GJD2-DTn.2204G>T
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.1398G>T
n.1384G>T
n.299+12811C>A
gnomAD v4
15g.34790242C=CA2169203543ACTC1,GJD2-DTn.2204G=
c.*170G= (n.*170G=)
n.1398G=
n.1384G=
n.299+12811C=
15g.34790242C>TCA268660003ACTC1,GJD2-DTn.2204G>A
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.1398G>A
n.1384G>A
n.299+12811C>T
dbSNP gnomAD v4
15g.34790245G=CA2169203546ACTC1,GJD2-DTn.2201C=
c.*167C= (n.*167C=)
n.1395C=
n.1381C=
n.299+12814G=
15g.34790245G>TCA617196773ACTC1,GJD2-DTn.2201C>A
c.*167C>A (n.*167C>A)
n.1395C>A
n.1381C>A
n.299+12814G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790246delCA2627661954ACTC1,GJD2-DTn.2201del
c.*167del (n.*167del)
n.1395del
n.1381del
n.299+12815del
gnomAD v4
15g.34790246G>ACA268660011ACTC1,GJD2-DTn.2200C>T
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.1394C>T
n.1380C>T
n.299+12815G>A
dbSNP
15g.34790246G>CCA2169203553ACTC1,GJD2-DTn.2200C>G
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.1394C>G
n.1380C>G
n.299+12815G>C
dbSNP
15g.34790246G=CA2169203550ACTC1,GJD2-DTn.2200C=
c.*166C= (n.*166C=)
n.1394C=
n.1380C=
n.299+12815G=
15g.34790246G>TCA2627661955ACTC1,GJD2-DTn.2200C>A
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.1394C>A
n.1380C>A
n.299+12815G>T
gnomAD v4
15g.34790248C>ACA617196774ACTC1,GJD2-DTn.2198G>T
c.*164G>T (n.*164G>T)
n.1392G>T
n.1378G>T
n.299+12817C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790248C=CA2169203562ACTC1,GJD2-DTn.2198G=
c.*164G= (n.*164G=)
n.1392G=
n.1378G=
n.299+12817C=
15g.34790249T>CCA2627661956ACTC1,GJD2-DTn.2197A>G
c.*163A>G (n.*163A>G)
n.1391A>G
n.1377A>G
n.299+12818T>C
gnomAD v4
15g.34790250G>TCA2627661957ACTC1,GJD2-DTn.2196C>A
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.1390C>A
n.1376C>A
n.299+12819G>T
gnomAD v4
15g.34790251G>CCA617196775ACTC1,GJD2-DTn.2195C>G
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.1389C>G
n.1375C>G
n.299+12820G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790251G=CA2169203566ACTC1,GJD2-DTn.2195C=
c.*161C= (n.*161C=)
n.1389C=
n.1375C=
n.299+12820G=
15g.34790251G>TCA2627661958ACTC1,GJD2-DTn.2195C>A
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.1389C>A
n.1375C>A
n.299+12820G>T
gnomAD v4
15g.34790252T>CCA268660016ACTC1,GJD2-DTn.2194A>G
c.*160A>G (n.*160A>G)
n.1388A>G
n.1374A>G
n.299+12821T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790252T=CA2169203567ACTC1,GJD2-DTn.2194A=
c.*160A= (n.*160A=)
n.1388A=
n.1374A=
n.299+12821T=
15g.34790253T>ACA2627661959ACTC1,GJD2-DTn.2193A>T
c.*159A>T (n.*159A>T)
n.1387A>T
n.1373A>T
n.299+12822T>A
gnomAD v4
15g.34790256T>CCA268660017ACTC1,GJD2-DTn.2190A>G
c.*156A>G (n.*156A>G)
n.1384A>G
n.1370A>G
n.299+12825T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790256T=CA2169203573ACTC1,GJD2-DTn.2190A=
c.*156A= (n.*156A=)
n.1384A=
n.1370A=
n.299+12825T=
15g.34790257T>ACA2803722628ACTC1,GJD2-DTn.2189A>T
c.*155A>T (n.*155A>T)
n.1383A>T
n.1369A>T
n.299+12826T>A
15g.34790257T>CCA968568929ACTC1,GJD2-DTn.2189A>G
c.*155A>G (n.*155A>G)
n.1383A>G
n.1369A>G
n.299+12826T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790257T=CA2169203577ACTC1,GJD2-DTn.2189A=
c.*155A= (n.*155A=)
n.1383A=
n.1369A=
n.299+12826T=
15g.34790259A>CCA2627661960ACTC1,GJD2-DTn.2187T>G
c.*153T>G (n.*153T>G)
n.1381T>G
n.1367T>G
n.299+12828A>C
gnomAD v4
15g.34790260T>CCA268660018ACTC1,GJD2-DTn.2186A>G
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.1380A>G
n.1366A>G
n.299+12829T>C
dbSNP gnomAD v4
15g.34790260T=CA2169203579ACTC1,GJD2-DTn.2186A=
c.*152A= (n.*152A=)
n.1380A=
n.1366A=
n.299+12829T=
15g.34790263delCA2627661961ACTC1,GJD2-DTn.2185del
c.*151del (n.*151del)
n.1379del
n.1365del
n.299+12832del
gnomAD v4
15g.34790262A>TCA2627661962ACTC1,GJD2-DTn.2184T>A
c.*150T>A (n.*150T>A)
n.1378T>A
n.1364T>A
n.299+12831A>T
gnomAD v4
15g.34790263A>GCA2627661963ACTC1,GJD2-DTn.2183T>C
c.*149T>C (n.*149T>C)
n.1377T>C
n.1363T>C
n.299+12832A>G
gnomAD v4
15g.34790264G>ACA268660020ACTC1,GJD2-DTn.2182C>T
c.*148C>T (n.*148C>T)
n.1376C>T
n.1362C>T
n.299+12833G>A
dbSNP
15g.34790264G>CCA2627661964ACTC1,GJD2-DTn.2182C>G
c.*148C>G (n.*148C>G)
n.1376C>G
n.1362C>G
n.299+12833G>C
gnomAD v4
15g.34790264G=CA2169203583ACTC1,GJD2-DTn.2182C=
c.*148C= (n.*148C=)
n.1376C=
n.1362C=
n.299+12833G=
15g.34790264G>TCA268660021ACTC1,GJD2-DTn.2182C>A
c.*148C>A (n.*148C>A)
n.1376C>A
n.1362C>A
n.299+12833G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790265C>ACA2627661965ACTC1,GJD2-DTn.2181G>T
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.1375G>T
n.1361G>T
n.299+12834C>A
gnomAD v4
15g.34790270A>GCA2627661966ACTC1,GJD2-DTn.2176T>C
c.*142T>C (n.*142T>C)
n.1370T>C
n.1356T>C
n.299+12839A>G
gnomAD v4
15g.34790275T>ACA268660022ACTC1,GJD2-DTn.2171A>T
c.*137A>T (n.*137A>T)
n.1365A>T
n.1351A>T
n.299+12844T>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790275T>GCA968568939ACTC1,GJD2-DTn.2171A>C
c.*137A>C (n.*137A>C)
n.1365A>C
n.1351A>C
n.299+12844T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790275T=CA2169203590ACTC1,GJD2-DTn.2171A=
c.*137A= (n.*137A=)
n.1365A=
n.1351A=
n.299+12844T=
15g.34790276A=CA2169203594ACTC1,GJD2-DTn.2170T=
c.*136T= (n.*136T=)
n.1364T=
n.1350T=
n.299+12845A=
15g.34790276A>TCA2169203604ACTC1,GJD2-DTn.2170T>A
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.1364T>A
n.1350T>A
n.299+12845A>T
dbSNP
15g.34790277G>TCA2627661967ACTC1,GJD2-DTn.2169C>A
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.1363C>A
n.1349C>A
n.299+12846G>T
gnomAD v4
15g.34790278A>TCA2627661968ACTC1,GJD2-DTn.2168T>A
c.*134T>A (n.*134T>A)
n.1362T>A
n.1348T>A
n.299+12847A>T
gnomAD v4
15g.34790280G>CCA489417529ACTC1,GJD2-DTn.2166C>G
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.1360C>G
n.1346C>G
n.299+12849G>C
15g.34790280G>TCA2627661969ACTC1,GJD2-DTn.2166C>A
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.1360C>A
n.1346C>A
n.299+12849G>T
gnomAD v4
15g.34790281C>ACA2627661971ACTC1,GJD2-DTn.2165G>T
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.1359G>T
n.1345G>T
n.299+12850C>A
gnomAD v4
15g.34790281C>GCA2627661970ACTC1,GJD2-DTn.2165G>C
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.1359G>C
n.1345G>C
n.299+12850C>G
gnomAD v4
15g.34790281_34790285delinsCACAACA2169203607ACTC1,GJD2-DTn.2161_2165delinsTTGTG
c.*127_*131delinsTTGTG (n.*127_*131delinsTTGTG)
n.1355_1359delinsTTGTG
n.1341_1345delinsTTGTG
n.299+12850_299+12854delinsCACAA
15g.34790282A=CA2169203610ACTC1,GJD2-DTn.2164T=
c.*130T= (n.*130T=)
n.1358T=
n.1344T=
n.299+12851A=
15g.34790282A>GCA2169203611ACTC1,GJD2-DTn.2164T>C
c.*130T>C (n.*130T>C)
n.1358T>C
n.1344T>C
n.299+12851A>G
dbSNP
15g.34790287_34790290delCA617196776ACTC1,GJD2-DTn.2161_2164del
c.*127_*130del (n.*127_*130del)
n.1355_1358del
n.1341_1344del
n.299+12856_299+12859del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790283C>TCA2627661972ACTC1,GJD2-DTn.2163G>A
c.*129G>A (n.*129G>A)
n.1357G>A
n.1343G>A
n.299+12852C>T
gnomAD v4
15g.34790287C>ACA2627661973ACTC1,GJD2-DTn.2159G>T
c.*125G>T (n.*125G>T)
n.1353G>T
n.1339G>T
n.299+12856C>A
gnomAD v4
15g.34790291T>CCA268660026ACTC1,GJD2-DTn.2155A>G
c.*121A>G (n.*121A>G)
n.1349A>G
n.1335A>G
n.299+12860T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.34790291T=CA2169203613ACTC1,GJD2-DTn.2155A=
c.*121A= (n.*121A=)
n.1349A=
n.1335A=
n.299+12860T=
15g.34790293G>TCA2627661974ACTC1,GJD2-DTn.2153C>A
c.*119C>A (n.*119C>A)
n.1347C>A
n.1333C>A
n.299+12862G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched